Dra. Andrea F.

Puppio
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GLOSARIO DE CONCEPTOS BÁSICOS DE

GENÉTICA MÉDICA

3 de Marzo de 2011

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ADN (Acido desoxirribonucleico):

El ADN es el nombre químico para la molécula que contiene toda la información genética
de todos los seres vivos. La molécula de ADN consiste en dos cadenas que serpentean una
alrededor de la otra para formar una figura conocida como la doble hélice.

ADN mitocondrial:
El ADN mitocondrial es el ADN del cromosoma circular pequeño se encuentra dentro de
las mitocondrias. Las mitocondrias son organelas que se encuentran en las células, y son los
sitios de producción de energía. Las mitocondrias, y por lo tanto el ADN mitocondrial, se
heredan de madre a hijo.

Alelo:
Un alelo es una de dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada
gen, uno de cada padre. Si los dos alelos son iguales, el individuo es homocigota para ese
gen. Si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigota. Aunque el término "alelo" fue

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utilizado originalmente para describir la variación entre los genes, en la actualidad también
se refiere a la variación entre las secuencias de ADN no codificante.

Cáncer:
El cáncer es un grupo de enfermedades caracterizadas por un crecimiento celular
descontrolado. El cáncer comienza cuando una mutación única en una célula, da lugar a una
ruptura de los controles normales de la regulación de la división celular. Estas mutaciones
pueden ser hereditarias, causadas por errores en la replicación del ADN, o el resultado de la
exposición a sustancias químicas nocivas. Un tumor canceroso puede propagarse a otras
partes del cuerpo (metástasis) y, si no se trata, ser fatal.

Cariotipo:

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Un cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo. El término también se refiere

a una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo.
El cariotipo es usado para buscar un número anormal de cromosomas o estructuras.

Cariotipo Femenino Normal:

46, XX
Cariotipo Masculino Normal:
46, XY

Cromosoma:
Un cromosoma es un conjunto organizado de ADN. Los diferentes organismos tienen
diferentes números de cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas - 22
pares de cromosomas numerados, llamados autosómicos y un par de cromosomas sexuales,
X e Y. Los seres humanos y la mayoría de los mamíferos tienen dos cromosomas sexuales,
el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X en sus células, mientras que los
hombres tienen un cromosoma X y uno Y en sus células. Los óvulos contienen un
cromosoma X, mientras que los espermatozoides contienen un cromosoma X o uno Y.
Durante la fertilización es el macho el que determina el sexo de las crías.

Deleción:
La deleción es un tipo de mutación consistente en la pérdida de material genético.

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Duplicación:
La duplicación es un tipo de mutación que involucra la producción de una o más copias de
un gen o una región de un cromosoma. Las duplicaciones en los genes y cromosomas se
producen en todos los organismos, aunque son especialmente prominentes entre las plantas.
La duplicación génica es un mecanismo importante que ocurre en la evolución.

Exon:
Un exón es la porción de un gen que codifica para los aminoácidos (proteínas).

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Fenotipo:
Un fenotipo son los rasgos observables de un individuo, tales como altura, color de ojos, y
el grupo sanguíneo. La contribución genética al fenotipo se llama genotipo. Algunos rasgos
son determinados en gran medida por el genotipo, mientras que otros rasgos están
determinados en gran medida por factores ambientales.

FISH (Hibridación in situ fluorescente)

Es una técnica de laboratorio para detectar y localizar una secuencia específica de ADN en
un cromosoma. La técnica se basa en la exposición de los cromosomas de una pequeña
secuencia de ADN llamada sonda que tiene una molécula fluorescente adjuntada. La
secuencia de la sonda se une a su secuencia correspondiente en el cromosoma de modo tal
de visualizar o no una alteración cromosómica.

Gen:

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El gen es la unidad básica de la herencia. Los genes se transmiten de padres a hijos y

contienen la información necesaria para especificar los rasgos. Los genes están dispuestos,
uno tras otro, en estructuras llamadas cromosomas. Los seres humanos tienen
aproximadamente 23.000 genes dispuestos en sus cromosomas.

Genoma:
El genoma es todo el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentran en una célula.
En humanos, el genoma está formado por 23 pares de cromosomas, que se encuentra en el
núcleo, así como un cromosoma pequeño que se encuentra en las mitocondrias de las
células. Estos cromosomas, en conjunto, contienen aproximadamente 3,1 millones de bases
de la secuencia de ADN.

Genotipo:
Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El término también puede referirse a
los dos alelos heredados (uno de la madre y otro del padre) de un gen en particular. El
genotipo se expresa cuando la información codificada en el ADN de los genes se utiliza

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para fabricar proteínas y moléculas de ARN. La expresión del genotipo contribuye a los
rasgos observables del individuo, y es denominado fenotipo.

GINA (Ley de no discriminación de la información genética de los Estados Unidos):

La Ley de No Discriminación información genética (GINA) es una legislación federal de
los Estados Unidos que establece que es ilegal discriminar a las personas sobre la base de
sus perfiles genéticos en lo que respecta al seguro de salud y el empleo. Estas protecciones
están destinadas a alentar a los estadounidenses a aprovechar las ventajas de las pruebas
genéticas como parte de su atención médica. El presidente George W. Bush firmó como ley
el GINA el 22 de mayo 2008.

Haplotipo:
Un haplotipo es un conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser
heredados juntos. Un haplotipo se puede referir a una combinación de alelos o para un
conjunto de polimorfismos de nucleótido único (SNPs) encontrados en un mismo
cromosoma. La información acerca de los haplotipos está siendo recogida por el Proyecto
Internacional HapMap y se utiliza para investigar la influencia de los genes en la
enfermedad.

Hap Map (abreviatura de mapa de haplotipos)

El HapMap es el apodo del Proyecto Internacional HapMap, un proyecto internacional que
busca relacionar las variaciones en las secuencias de ADN humano con los genes asociados

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con la salud. Un haplotipo es un conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que

tienden a ser heredados juntos. Un haplotipo se puede referir a una combinación de alelos o
para un conjunto de polimorfismos de nucleótido único (SNPs) encontrados en un mismo
cromosoma. El HapMap describe los patrones de variación genética común entre las
personas.

Herencia:
Un rasgo hereditario es uno que está determinado genéticamente. Los rasgos hereditarios
se transmiten de padres a hijos según las reglas de la genética mendeliana. La mayoría de
los rasgos no son estrictamente determinados por los genes, sino más bien se ven influidos
por los genes y el medio ambiente. La herencia mendeliana se refiere a patrones de herencia
que son característicos de los organismos que se reproducen sexualmente. El monje
austriaco Gregor Mendel realizado miles de cruces con semillas de jardín en su monasterio
a mediados del siglo 19. Mendel explicó sus resultados mediante la descripción de dos
leyes de la herencia que introdujo la idea de los genes dominantes y recesivos.

Herencia ligada al cromosoma sexual X:

El patrón de herencia ligado al cromosoma sexual X es un rasgo en se encuentra un gen o
genes que están localizados en el cromosoma X. En una enfermedad ligada al sexo, por lo
general los hombres que se ven afectados porque tienen una sola copia del cromosoma X
que porta la mutación. En cambio, en las mujeres, el efecto de la mutación puede estar
enmascarado por la segunda copia sana del cromosoma X.

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Intrón:
Un intrón es una porción de un gen que no codifica para los aminoácidos. En las células de
plantas y animales, la mayoría de las secuencias de genes se dividen por uno o más
intrones. Las partes de la secuencia de genes que se expresan en la proteína se llaman
exones, ya que se expresan, mientras que las partes de la secuencia del gen que no se
expresan en la proteína se llaman intrones, porque salen entre los exones.

Locus:
Un locus es el lugar físico específico de un gen o secuencia de ADN en un cromosoma,
como una dirección de calle genética. El plural de locus es "loci".

Marcador Genético:
Un marcador genético es una secuencia de ADN con una ubicación física conocida en un
cromosoma. Los marcadores genéticos pueden ayudar a vincular una enfermedad
hereditaria con el gen responsable. Los segmentos de ADN cerca uno del otro en un
cromosoma tienden a heredarse juntos. Los marcadores genéticos se utilizan para rastrear la
herencia de un gen cercano que aún no ha sido identificado, pero cuya ubicación
aproximada se conoce. El marcador genético en sí puede ser parte de un gen o puede tener
una función aún no conocida.

Marcadores genéticos ancestrales informativos:

Los marcadores genéticos ancestrales informativos son un conjunto de polimorfismos de
una determinada secuencia de ADN que aparecen con diferencias substanciales entre

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poblaciones de distintas regiones geográficas del mundo. Estos marcadores se pueden

utilizar para estimar el origen geográfico de los ancestros de un individuo por lo general por
continente de origen (África, Asia o Europa).

Microarray:
La tecnología de microarray es una tecnología para estudiar la expresión de muchos genes a
la vez. Esto consiste en colocar miles de secuencias genéticas en lugares conocidos sobre
un portaobjetos de vidrio llamado chip genético. Una muestra que contiene ADN o ARN se
pone en contacto con el chip de un gen o varios genes. Se lo utiliza para detectar
deleciones y duplicaciones pequeñas. En la actualidad esta tecnología añade loci
específicos de enfermedades, con lo cual se analizan cientos de patologías en un solo
estudio.

Mutación:
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden resultar de
errores de copia del ADN durante la división celular, la exposición a las radiaciones
ionizantes, la exposición a sustancias químicas denominadas mutágenos o infección por
virus.

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Pares de Bases:
La molécula de ADN consiste en dos cadenas que serpentean una alrededor de la otra como
una escalera de caracol. Cada cadena tiene una espina dorsal hecha de moléculas de
desoxirribosa alternadas y grupos de fosfato. Se adjunta a cada desoxirribosa una de las
cuatro bases - adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Las dos cadenas se
mantienen unidas por puentes de hidrógeno entre las bases donde la adenina aparea con la
timina (A-T) y la citocina con la guanina (C-G).

Patrón de Herencia Autosómico Dominante:

Es un patrón característico de herencia de algunas enfermedades genéticas. "Autosómico"
significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados, no en
los cromosomas sexuales. "Dominante" significa que una sola copia de la mutación de la
enfermedad asociada es suficiente para causar la enfermedad. Esto está en contraste con un
trastorno recesivo, en el que dos copias de la mutación son necesarias para causar la
enfermedad. La enfermedad de Huntington es un ejemplo común de un trastorno genético

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autosómico dominante.

Patrón de Herencia Autosómico Recesivo:

Es el patrón de herencia donde dos copias de la mutación son necesarias para causar la
enfermedad. Si los alelos son diferentes, el alelo dominante se expresa, mientras que el
efecto del otro alelo, denominado recesivo, está enmascarado. En el caso de un trastorno
genético recesivo, un individuo debe heredar dos copias del alelo mutado para que la
enfermedad esté presente. Un ejemplo es el Pseudoxanthoma Elasticum-PXE- una
enfermedad rara asociada con la mineralización distrófica de los tejidos conectivos
afectando a múltiples órganos incluyendo la piel, los ojos, y el sistema cardiovascular. El
gen asociado con PXE es ek ABCC6; y si en este gen se encuentran dos cambios
(mutaciones), la persona está afectada de PXE. Otro ejemplo más común es la Fibrosis
Quística.

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PCR (Reacción en cadena de la polimerasa)

La PCR es una técnica de laboratorio utilizada para amplificar las secuencias de ADN. El
método implica el uso de secuencias cortas de ADN llamados cebadores o primers para
seleccionar la parte del genoma a amplificar. La técnica puede producir un billón de copias
de la secuencia de ADN objetivo en sólo unas horas.

Pedigree o Genealogía:
Una genealogía es una representación genética de un árbol genealógico donde se diagrama
la herencia de un rasgo o enfermedad a través de varias generaciones. El árbol genealógico
muestra las relaciones entre miembros de la familia e indican cuales individuos expresan o
son portadores silenciosos de un rasgo en cuestión.

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PGH (Proyecto Genoma Humano)

El PGH fue un proyecto internacional que mapeó y secuenció el genoma humano
completo. Terminado en abril de 2003, los datos del proyecto son de libre disposición para
los investigadores y otros interesados en la genética y la salud humana.

Polimorfismo:
Un polimorfismo involucra una, dos o más variantes de una secuencia particular de ADN.
El tipo más común de polimorfismo implica una variación en un solo par de bases. Los
polimorfismos también pueden ser mucho mayores en tamaño e involucrar la participación
de largos tramos de ADN. Los llamados polimorfismos de nucleótido único, o SNP son los
polimorfismos del genoma humano que los científicos están estudiando en correlación con
la enfermedad, respuesta a los fármacos, y otros fenotipos.

Portador (carrier):
Un portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación genética
asociada con una enfermedad y puede o no puede mostrar síntomas de la enfermedad. Los
portadores están asociados con enfermedades hereditarias autosómicas recesivas. Para que
una persona sea afectada de una enfermedad debe haber heredado alelos mutados de ambos
padres. Un individuo con un alelo normal y un alelo mutado no tienen la enfermedad. Dos
personas portadoras pueden tener niños afectados con la enfermedad.

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Secuenciación del ADN:

La secuenciación del ADN es una técnica de laboratorio utilizada para determinar la
secuencia exacta de las bases (A, C, G y T) en una molécula de ADN. La secuencia de
bases de ADN lleva la información que una célula necesita para ensamblar proteínas y
moléculas de ARN. La información de la secuencia de ADN es importante para los
científicos porque permite investigar las funciones de los genes. La tecnología de
secuenciación de ADN se convirtió en una técnica más rápida y menos costosa a partir del
del Proyecto del Genoma Humano. Permite detectar la presencia de mutaciones o cambios
en los pares de bases.

Síndrome:
Un síndrome es un conjunto de rasgos reconocibles o anomalías que tienden a presentarse
juntos y están asociados con una enfermedad específica.

Síndrome de Down (Trisomia 21):

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El síndrome de Down es una enfermedad genética como consecuencia de una anomalía

cromosómica. Una persona con síndrome de Down hereda la totalidad o parte de una copia
extra del cromosoma 21. Los síntomas asociados con el síndrome son retraso mental,
rasgos faciales distintivos, y un mayor riesgo de defectos del corazón y problemas
digestivos, que pueden variar de leves a severos. El riesgo de tener un hijo con síndrome de
Down aumenta con la edad de la madre en el momento de la concepción.

SNP (Polimorfismos de nucleótido único)

Los polimorfismos de nucleótido único (SNP) son un tipo de polimorfismo que involucra
la variación de un solo par de bases. Los científicos están estudiando cómo los
polimorfismos de nucleótido único, o SNPs (pronunciado "snips"), en el genoma humano
se correlacionan con la enfermedad, respuesta a los fármacos, y otros fenotipos.

Susceptibilidad:

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La susceptibilidad es una condición del cuerpo que aumenta la probabilidad de que el

individuo desarrolle una enfermedad en particular. La susceptibilidad está influenciada por
una combinación de factores genéticos y ambientales.

Rasgos:
Un rasgo es una característica específica de un organismo. Los rasgos pueden ser
determinados por los genes o el medio ambiente, o más comúnmente por las interacciones
entre ellos. La contribución genética a un rasgo que se llama el genotipo. La expresión
externa del genotipo se denomina el fenotipo.

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