Glucogenosis

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Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un

trastorno del metabolismo del glucógeno. Las glucogenosis pueden clasificarse en
diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción
según los defectos enzimáticos identificados y a veces, en función de características
clínicas diferenciadas:

• De fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib,

III, VI;

• De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos

de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno;

• De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.

Contenido
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• 1 Algunas glucogenosis
• 2 Otras enfermedades del glucógeno
• 3 Referencias

• 4 Enlaces externos

[editar] Algunas glucogenosis

• Glucogenosis tipo II o Enfermedad de Pompe. Defecto de la α(1-4)glucosidasa
ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. El glucógeno aparece
almacenado en lisosomas. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca
al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia. En adultos el
acúmulo es más acusado en músculo esquelético.

• Glucogenosis tipo V o Enfermedad de McArdle. Es una enfermedad metabólica

rara, causada por un déficit congénito de la enzima fosforilasa del músculo
esquelético, siendo normal la actividad de dicha enzima en hígado y músculo
liso. Existe un aumento de glucógeno leve en músculo. Suele comenzar en la
juventud, a partir de los 20 años, aunque algunos pacientes refieren mala
tolerancia al ejercicio desde la infancia. Se han descrito 4 formas clínicas en
función del grado de afectación:

• Tipo 1: fatiga muscular o debilidad muy leves que a veces se

etiqueta de psicogénica.
 • Tipo 2: fatiga muscular, debilidad progresiva de inicio muy tardío,
pasados los 50 años.

• Tipo 3: debilidad moderada congénita

• Tipo 4: miopatía infantil fatal en los primeros meses por

problemas respiratorios.

Puede ser muy similar a la glucogenosis tipo VII y al igual que este tipo de
glucogenosis se caracteriza por debilidad y calambres temporales del músculo
esquelético durante el ejercicio. El desarrollo mental es normal.

• Glucogenosis tipo VII o Enfermedad de Tarui. Déficit de fosfofructoquinasa.

Hay varias enfermedades del glucógeno que resultan de defectos genéticos que afectan
enzimas que están implicadas en la síntesis o catabolismo del glucógeno entre los
músculos, hígado u otros clases de célula.

[editar] Otras enfermedades del glucógeno

• Enfermedad de Von Gierke: La glucosa-6-fosfatasa es la encargada de
desfosfatar la glucosa-6P en el hígado para su liberación al torrente sanguíneo y
distribuirla por todas las células. La deficiencia de esta enzima provoca la
acumulación de G6P intracelular lo que conlleva a una acumulación de
glucógeno en el hígado y riñón ya que la G6P inhibe la glucógeno fosforilasa y
activa la glucógeno sintasa. Esto a su vez provoca la falta de glucosa en sangre
en respuesta al glucagón o la adrenalina, es decir, provoca una hipoglucemia
grave tras pocas horas de ayuno y debilidad general. El tratamiento consiste en
inhibir la captación de glucosa por parte del hígado, la alimentación intragástrica
durante la noche, la ingesta de almidón de maíz crudo por su lenta degradación a
glucosa y la transposición quirúrgica de la vena porta , sustutuyendo el aporte de
nutrientes directo al hígado desde el intestino para permitir que la sangre rica en
glucosa llegue antes a otros tejidos ya que así reciben más glucosa.

[editar] Referencias
[editar] Enlaces externos
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v56n6/art01.pdf
http://www.google.es/search?sourceid=navclient&hl=es&ie=UTF-
8&rlz=1T4GFRE_esCL380CL397&q=glucogenesis+tratamiento+natural
http://www.medicinasnaturistas.com/help/guiaenfermedades/tratamientos_naturales_mi
opia.php
http://www.portalfarma.com/pfarma/taxonomia/general/gp000011.nsf/voDocumentos/6
6DD820702B2BB3CC125711700452584/$File/297_nuevos_productos_01.htm
http://remediosnaturalescaseros.es/category/azucar-baja-de-la-sangre
http://www.encolombia.com/medicina/pediatria/pedi38103-diagnostico.htm
http://www.eimaep.org/pdfs/libros/tn_eim_2004.pdf
http://guia.hispavista.com/Salud_y_Medicina/Enfermedades/Geneticas/Tipos_de_Enfer
medades_Geneticas/Glucogenosis_-_Enfermedad_de_Von_Gierke/
http://www.youtube.com/results?search_query=glucogenesis&aq=f