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GENOMA

HUMANO
Human Genome Project
• http://www.ornl.gov/sci/techresources/Hu
man_Genome/home.shtml
Proyecto Genoma Humano
Completado en 2003, el Proyecto Genoma Humano (PGH o
HGP) fue un Proyecto coordinado por el Departamento de
Energía y el Instituto Nacional de Salud.

Las metas del Proyecto fueron:

- Identificar los 20,000-25,000 genes en el DNA humano.


- Determinar los 3 mil millones de bases que componen al DNA humano.
- Guardar la información obtenida en bases de datos.
- Desarrollar herramientas para el análsis de datos del genoma.
- Transferencia de la tecnología involucrada al sector privado.
- Investigar los aspectos éticos, legales y sociales que podrían surgir.
.
Partial Digest
Numero de Genes
• ~ 25,000
– <2% del genoma corresponde a genes
– Drosophila presenta 13.000 genes
– La planta de la mostaza tiene 26.000

• El proteoma es complejo
- Un solo gen puede codificar para muchas proteínas por
Splicing alternativo
Modificación post-transcripcional.
• Alternative splicing

Cientos de genes provienen de bacterias


Human Genome Project Goals and Completion Dates
2001
Secuenciacion completa del cromosoma 20
Publicacion del primer borrados de la secuencia
del genoma humano 12 de Febrero he incluido
en revistas de alto impacto
Science (Feb. 16, 2001) analisis inicial del borrador
privado (Celera)
Nature (Feb. 15, 2001) analisis inicial del borrador
publico

El equipo de Pieter de Jong provell de'la mallor


parte de las livrerias de BAC usadas para la
secuenciacion.
2002
Mouse Genome Sequencing
Consortium, publica el borrador del
genoma del raton, Nature.

Publicación borrador del genoma del


pez Fugu
2003
Cromosoma 14 Completado
PGH se declara completado
Cromosoma 6 Completado
Cromosoma 7 Completado
Cromosoma Y Completado
2004
Marzo- mayo se completan cromosomas 9, 10,
18, 19, y 13
Septiembre cromosoma 5
La estimacion de genes humanos aumenta de
20.000 a 25.000
Cromosoma 16 Diciembre
2005
X, 4 y 2 completados
2006
8, 15, 12, 11, 17, 3 y 1 completados

2007
Genetic Information Nondiscrimination Act
(GINA) Pasa a ser ley
Proyecto Genoma Humano y
Enfermedades Hereditarias.
Farmacogenética
• Estudio de la variación genética
asociada con la respuesta a drogas
Desafío actual: proyectos genoma personalizados.
Bioinformática:

Herramientas computacionales aplicadas al manejo y análisis de datos


biológicos. Especialmente, pero no exclusivamente, base de datos y
análisis de genomas en sus diferentes dimensiones: genómica,
proteómica, transcriptoma.
detalle

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