ANOMALAS CROMOSMICAS

Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala

cromosmica.
Los cromosomas son estructuras microscpicas que se encuentran
presentes en las clulas del organismo. Contienen los genes que
determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que
controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de
nuestro sistema fsico y bioqumico.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46
cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada
par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos
pares est formado por los cromosomas que determinan el sexo.
Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un
cromosoma X y un cromosoma Y.
Qu tipo de anomalas cromosmicas existen?
Anomalas cromosmicas esctucturales: Se trata de alteraciones
en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden
ser de dos tipos:
Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una
implicacin a nivel fenotpico para el portador. Ejemplo: deleccin
como el sndrome cri du chat, insercin,
Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo. Ejemplo: translocacin equilibrada, inversin,...
Anomalas cromosmicas numricas: son la prdida o la
ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a
autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a
cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente
quedar una copia del cromosoma cuando en una situacin de
normalidad habran dos.
Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en
lugar de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de
Down es un ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de
Down tienen tres copias del cromosoma 21.

Otros.