You are on page 1of 6

KELAINAN BAWAAN

AFF
Malformasi struktur, posisi, atau fungsi dari organ atau sistem. (SKDI 2)
Jenis
Kelainan

Choanal
atresia
Choanal
stenosis

Definisi

tertutupnya satu
atau
kedua
posterior kavum
nasi
oleh
membran
abnormal
atau
tulang

Penyebab

Gejala/manifestasi

Otolaryngology
kegagalan embriologik Bilateral:
dari
membran -sianosis:
meringan
bukonasal
untuk
saat menangis
membelah
-sulit napas
-sulit makan
Unilateral:
umumnya
gejala

tanpa

Keterangan

Diagnosis

saat
mulut
tertutup:
stenosis
saluran hidung O2
yang
masuk
kurangbiru

1. Pemfis kepala dan leher


2. Flexible
fiberoptic
bronchoscope:
memasukkan
kateter tipis dan fleksibel (soft
catheter) ukuran 6F ke lubang
hidung

saat menangis: O2
masuk lewat mulut
sianosis berkurang

FFB dapat digunakan untuk melihat


sampai ke saluran pernapasan
yang terkecil. Pada kelainan ini,
pemeriksaan di bagian hidung
sudah
dapat
menegakkan
diagnosis
*Bilateral: terdiagnosis sejak lahir
*Unilateral: umumnya terdiagnosis
belakangan

Cleft lip/ Cleft


palate

Kegagalan
perkembangan
orofacial minggu ke-6
dan 12 embrio

Tatalaksana
Pre-operative:
Pemberian makan:
ASI
Haberman
feeder
(botol khusus bibir
sumbing)
periksa berat badan
setiap minggu
Post-operative:
pencegahan infeksi

Celah pada bibir, langit-langit


(palatum), atau pada keduanya

Pierre Robin
Sequence

kelainan
kraniofasial
dengan
gejala
berupa
mikrognasia,
glossoptosis, dan
celah langit-langit

belum diketahui pasti;


kelainan
neurologis,
genetik,
tekanan
mekanis
intrauterin,
dll

Craniofacial anomaly
-rahang bawah kecil
(mikrognasia)
-lidah jatuh menutupi
kerongkongan
(glossoptosis)

obstruksi jalan napas


-celah pada langitlangit (cleft palate)

Tatalaksana
Glossopexy:
lidah-bibir,
tatalaksana
dengan
memperbaiki
glossoptosis
pernapasan
baik

adesi

ukuran rahang kecil


letak lidah lebih posterior
cleft palate

awal
cara
agar
lebih

Tracheostomy: bila
gangguan berat pada
jalur pernapasan
Gastrostomy:
bila
gangguan berat pada
proses makan

Hydrocephalu
s

keadaan
patologis
bertambahnya
CSF
dengan
tekanan
intrakarnial yang
meninggi
sehingga
terdapat
pelebaran
ruangan tempat
mengalirnya CSF

(cant insert the pic. Udah pada tau


lah ya)

Akumulasi
akibat

CSF

oversekresi CSF:
-papilloma
pada
plexus koroideus
-peningkatan tekanan
vena
obstruksi jalur CSF:
-hambatan
pada
intraventrikel:
foramen
munro,
ventrikel
III,
akuaduktus
Sylvii,
ventrikel IV
hambatan
pada
ekstraventrikel:
inflamasi, tumor
Berkurangnya
resorpsi:
hipertensi

Neurological Disorder
Pembesaran kepala
Fontanela
anterior
menonjol, tegang dan
padat.
Vena vena di kulit
kepala dapat sangat
menonjol,
terutama
bila menangis

o) alur CSF normal:


dari ventrikel lateralis
melalui
foramen
Monroi ke ventrikel
III, dari tempat ini
melalui saluran yang
sempit
akuaduktus
Sylvii ke ventrikel IV
dan melalui foramen
Luscha dan Magendie
ke
dalam
ruang
subaracnoid melalui
sisterna magna.
*Ruang subaracnoid
mencakup
seluruh
sistem saraf pusat
o)bisa dideteksi sejak
masih
dalam
kandungan

Pemeriksaan fisik
Untuk
memastikan
penumpukan CSF atau
sebab lain:
CT scan
MRI
USG

adanya
mencari

vena
Abnormalitas
arachnoid

villi

Unknown
Respiratory disorders

Tracheoesoph
ageal fistula
dan
Esophageal
atresia

Congenital
Diaphragmati
c Hernia

Tracheoesophageal fistula
Septum esofagotrakeal gagal memisahkan
esofagus dan trakea persambungan
abnormal trakea & esophagus
Esophageal atresia
Atresi = buntu.

esophagus
muara/lubang.

masuknya organorgan abdomen


melalui
defek
(lubang)
pada
diafragma
ke
dalam
rongga
toraks

tidak

memiliki

Defek pada minggu ke


8-10
gestasi

kegagalan penutupan
pleuroperitoneal canal
organ abdomen
masuk kavitas thoraks

- batuk ketika makan


atau minum
- air liur menetes
- sulit napas
- infeksi paru bila
cairan dari lambung
ke trakea

batuk:
karena
aspirasi cairan ke
jalan nafas

-takipneu
-grunting
-retraksi dinding dada
-pucat
-sianosis
-peristaltik pada dada
(bila
usus
yang
masuk ke thoraks)

*Sesak
karena
desakan
abdomen
terhadap paru

Sebelum rujuk:
Kepala pada sudut
450
masukkan NGT

Tatalaksana :
Stabilisasi
fungsi
paru
Hindari bag mask
(karena
menyebabkan
abdomen
terisi
dengan udara)
Intubasi secepatnya
NGT suction
Umbilical arterial &

(1) Nasogastric Tube (NGT)


*Pada insersi NG, tube terhenti di
tempat atresia
(2) X-ray
*konfirmasi bahwa tube terhenti di
tempat atresia
(3) Fluoroskopi
*tidak dianjurkan, risiko aspirasi
cairan kontras
(4) Bronkoskopi

Anamnesis & pem fis: gejala


Pem.lab:
- Analisis gas darah:
respiratorik,
menilai
hipoplasia paru.

asidosis
derajat

Pemeriksaan
kromosom:
menemukan kelainan kongenital
lain sebagai penyulit
-Kadar
elektrolit
serum:
mempertahankan homeostasis.

venous lines
NPO: Nil Per Os =
nothing through the
mouth
=
jangan
makan lewat mulut
Cegah
hipertensi
pulmonal persisten
Rujuk
Gastroschisis

Gaster = perut
Schisis = fisura
defek
kongenital
dinding anterior
abdomen
yang
berada di sebelah
kanan umbilicus

Omphalocele

defek
sentral
pada
daerah
cincin umbilikus
(umbilical
ring)
herniasi organorgan abdomen
namun
masih
dilapiasi
oleh
suatu
kantong
atau selaput

-trombosis
vena
umbilikalis nekrosis
di
sekitar
dinding
abdomen,
defek
terjadi
di
sebelah
kanan
-genetik
-agen teratogenik

kegagalan
midgut
untuk masuk kembali
ke kavum abdomen
pada minggu ke-11
perkembangan.
kelainan
perkembangan embrio

berhubungan
erat
dengan
kelainan lain dan

Gastrointestinal disorder
-ukuran
defek
bervariasi dari 2-4
cm, umumnya lebih
kecil
dari
defek
pada omphalocele.
-gaster, usus halus
dan
kolon
dapat
ditemukan berada di
luar rongga abdomen.
-Jarang
ditemukan
hepar, testis maupun
ovarium
yang
herniasi.
-Tidak
ditemukan
kantong
yang
menutupi organ yang
herniasi.
-diameter
defek
bervariasi,
4-12cm,
mengandung herniasi
organorgan
abdomen
-tampak tali pusat
berinsersi
pada
puncak
kantong.
Kantong atau selaput
tersusun
atas
2

Sebelum rujuk:

Prenatal:

Cegah
hipotermi:
tutup dengan plastik,
hindari penggunaan
kassa
NGT & suction

-USG sedini mungkin sejak usia


kehamilan 10-12 minggu
-Peningkatan alpha-fetoprotein dan
acetylcholinesterase dalam cairan
amnion

Hindari
ampicillin
gentamycin
intravena

Post natal:
-pemeriksaan fisik

infeksi:
+

Prenatal:
-USG: Defek dinding abdomen janin
biasanya dapat dideteksi pada
minggu
ke
13
kehamilan:
normalnya
usus
telah
masuk
seluruhnya
kedalam
kavum
abdomen janin.
Post natal:
-pemeriksaan fisik

kelainan kromosom

Karakteristik
Lokasi
Kantung
Gambaran usus
Kelainan lain
Gastointestinal
Nongastrointestinal
Kelainan kromosom

Anus
Imperforata

lapisan yaitu lapisan


luar berupa selaput
amnion dan lapisan
Gastroschisis
Omphalocele
dalam
berupa
Di kanan umbilikus
umbilikus
peritoneum.
Diantara
tidak ada
ada
lapisan normal
tersebut
edema, matted
kadang-kadang
10-20%
45-80%
terdapat
lapisan
Intestinal atresia, midgut volvulus, intestinal jarang
Wartons jelly.
stenosis
jarang

sering

jarang

sering

tanpa anus/anus
tidak sempurna

kegagalan pemisahan
kloaka
pada
masa
embrional

Manifestasi
klinis
diakibatkan
adanya
obstruksi dan fistula.
Obstruksi distensi
abdomen, sekuestrasi
cairan, muntah
Urin mengalir melalui
fistula menuju rektum
urin diabsorbsi
asidosis
hiperkloremia
Feses
mengalir
melalui
fistula
menuju
traktus
urinarius infeksi
berulang.

Perbedaan gastroschisis dan omphalocele

Tatalaksana fistula perineal atau vestibular: dilatasi


Fistula lainnya memerlukan kolostogram distal untuk
menentukan anatomi
Tatalaksana fistula lainnya: kolostomi
Rekonstruksi definitif