OTOZOMAL VE SEKS

KROMOZOMAL HASTALIKLAR

Otozomla dominant
Otozomal resesif
Xe bal dominant
Xe bal resesif
Xe bal kodominant

Otozomal dominant kaltm:

(OD)

Tek mutant geni tayanlarda da etkinin grld kaltm

biimidir. Yapsal protein bozukluklarna yol aan gen
mutasyonlar genellikle dominant tip kaltm rnei gsterir.
Bu tip kaltmn zellii, bozukluun anne ya da babadan
ocuklara iki ya da daha fazla kuakta vertikal geiidir.
Dominant kaltm biimi gsteren hastalklarn, hasta anne
ya da babadan doan ocuklarda olma olasl %50dir, bu
olaslk kz ve erkek ocuklarda eittir. Ancak ayn dominant
mutant geni tayanlarda anormal karakterin ortaya k
kiiden kiiye farkllk gsterebilir. Bu durum ekspresyon
farkllklarna baldr. Bazen dominant geni tayan kiide
hi belirti olmayabilir, bu durum ise penetrans yokluu ile
aklanabilir. Ayrca, OD geili hastalklarn bir ksm yeni
mutasyonlar sonucunda olmaktadr. Bu nedenle ebeveynleri
normal, OD geili bir hastal olan bir ocukta yeni bir
mutasyon mu var yoksa ailede mevcut mutant genin
ekspresyonu mu yok aratrlmaldr.

Otozomal dominant kaltm:

(OD)

Mendelyen hastalklarn yarsndan

fazlasn olutururlar ve sklklar
en fazla olan gruptur. Tipik bir OD
kaltmnda
;
etkilenmi
kii,
etkilenmi bir anne ya da babadan
doar. Hastalk genellikle kuak
atlamaz. Erkekten erkee gei
zellii
nedeniyle,
Xe
bal
dominant kaltmdan ayrlr.

Otozomal dominant kaltm:

(OD)

Otozomal dominant kaltm:

(OD)

Otozomal Dominant Hastalklar

Familial

Familial hypercholesterolemia
Punnett Square
a = normal allel
A = mutant allel
Maternal

A 1/2
Bu gebelikte olaslk
nedir?

a Aa
Paternal

aa
1/4

1/2
a Aa
1/2

a 1/2

+
1/4

hasta

1/2

1/4
aa

+
1/4

normal

1/2

Polidaktili

Polidaktili

otosomal dominant kaltm

Brakidaktili

otosomal dominant kaltm

Otozomal dominant kaltmn

zellikleri
Her generasyonda grlr
Hasta bireyin anne veya babas hastadr
Hasta bireyde % 50 ocuklara geme riski vardr
Hasta olamayan bireylerden ocuklara risk yoktur
Eey fark gzetmez
Yeni mutasyonlar olduka oktur

Otozomal dominant kaltm:

(OD)

ldrc
(letal)
gidi
gsteren
hastalklar,genelikle taze mutasyonla
yeniden meydana gelmektedir.nk
bireyler ocuk sahibi olacak kadar
yaamamaktadrlar.Eer
bu
hastalklar
taze
mutasyonlarla
yeniden olumasayd bu mutasyonun
tamamen yok olmas gerekirdi(HardyWeinberg Yasas).

Otozomal dominant kaltm:

(OD)

rnein;akondroplazik ccelie sahip 8 aileden

7sinde taze mutasyon meydana gelmektedir.,bu
nedenle byle ailelerde tek olgu grlmektedir.
Bilindii
gibi
iddetli
gidi
gsteren
OD
hastalklarda
bireyin
evlenmesi
mmkn
olamadndan genelikle tek olgu eklinde
grlmekte.rnein;
Apert
sendromunda
(acrocephalosyndactyly)olduu gibi.Buna karn
Won Willebrand(yalanc hemofoli) gibi iddetli
olmayan hastalklarda yada Huntington korea gibi
ge
grlen
durumlarda
ayrca
dominant
polidaktili,brakidaktili hallerinde hastaln birka
soy devam ettii belirlenmitir.

Otozomal dominant hastalklarda ekspresyon

fark oluur:
1. Penetrans-zelliin fenotipte grlebilme oran
2. Expressivite-Fenotipin zellii gsterme dzeyi
3. Pleiotropi- Bir genetik kusurun birden fazla zellii etkilemesi

Otozomal dominant kaltm:

(OD)
Pleiotropi

Bazen bir gen birden fazla karakteri tayin eder. Bir genin birden
fazla karakterden sorumlu olmas durumuna pleiotropi denir.
Bu duruma bir genin hcre metabolizmasnda birden fazla olay
etkilemesi yol amaktadr.
rnein, Aquilegia vulgaris bitkisindeki tek bir gen, yapraklarda
antokyan oluumunu, ieklerin krmz renkte, gvdenin uzun,
tohum testasnn berrak, endospermin koyu renkli olmasn ve
tohum arlnn artmasn salar. nsanda da kollarn, bacaklarn ve
parmaklarn ok uzun olmasna (rmcek parmakllk) neden olan
bir dominant gen ayn zamanda gz merceinin tam yerinde
olmamasna (ectopia lentis) yol aar.Osteogenezis imperfektada
bunun iin bir rneklik oluturabilir.

Otozomal dominant kaltm:

(OD)
Etkinlik (Penetrans) ve Etkinlik Derecesi
(Ekspresivite)

Bir gen hemen hibir zaman tek bana fenotipik bir karakteri
belirlemez, ou kez baka genlerle ve ortam koullaryla
balantldr. Bir gene yklenen bir fenotip aslnda baka etkenlere
de baldr ve bu etkenlerin bir ounun yaps ve etki biimi kesin
olarak bilinmemektedir. Bu nedenle bir karakterden temelde
sorumlu olduu kabul edilen bir genin etkisi, dominant bile olsa,
bulunduu bireylerin hepsinin fenotipinde ortaya kmayabilir ve
buna ek olarak ortaya kt bireylerde de etkisinin derecesi farkl
olabilir.
Genotip-fenotip ilikisinin saptanmasnda nemli olan bu zellikler
etkinlik (penetrans) ve etkinlik derecesi (ekspresivite)
kavramlarn ortaya karmtr.

Otozomal dominant kaltm:

(OD)
Etkinlik (Penetrans)

Bir genin (veya gen kombinasyonunun) fenotipte kendini gsterme

sklna etkinlik denir. Etkinlik sahip olduu genotipi fenotipte
gsteren bireylerin populasyondaki oranyla tanmlanr. Bir genin
etkinlii bu genin sorumlu olduu karaktere sahip bireylerin
saysnn populasyondaki o geni tayan birey saysna
oranlanmasyla
hesaplanr.
rnein,
bir
populasyonda
genotiplerinde bir tane A alleli tayanlarn (Aa heterozigotlarnn)
says 100 ise ve bunlarn 70i bu allele ait karakteri fenotiplerinde
gsteriyorlar ise A allelinin etkinlii %70dir.
nsanlardaki ok parmakllk (polidaktili) zellii bir genin
dominant etkili bile olsa, her zaman fenotipte ortaya kmadna ait
iyi bir rnektir.

Otozomal dominant kaltm:

(OD)
Etkinlik Derecesi (Ekspresivite)

Bu kavram bir bireyde belli bir genotipin fenotipik olarak belirme

derecesini veya boyutunu tanmlamakta kullanlr. Bir genin etkinlik
derecesi etkin bir genin fenotipte meydana getirdii etkinin derecesidir.
Etkinlik derecesini aklamak iin de rnek olarak ok parmakllk zellii
verilebilir. P geni etkin olsa bile, parmak says beten fazla olan bireylerde
bu anormalliin boyutu ok deikenlik gsterebilir. ok parmakllk el ve
ayaklarn her ikisinde veya sadece birinde ortaya kabilmekte, parmak
saysndaki art ve fazla parmaklarn geliim derecesi farkl olabilmekte,
hatta bazen gzle grlemeyen bu fazlalk ancak rontgen ekimiyle
anlalabilmektedir.
Ayn ekilde Drosophilada dominant lobe gz renginin heterozigot
koullarda etkinlii tam deildir.
Ayn dominant gene sahip iki birey farkl ortam koullarnda bulunduunda
bu genin etkinlik derecesi farkl olabilir.

Farelerde genlerin etkinlik derecesine ait rnekler

a)tylerde beyaz lekelerin oluumu,
b) ksa kuyrukluluk

Otozomal dominant kaltm:

(OD)

Otozomal
dominant
hastalklarn
ortaya
knda, ilerlemi baba ya nedeniyle oluan
taze mutasyonlar nemli bir yer tutmaktadr.
OD hastalklarnda, soyaacnda hastalar bazen
kuak atlam gibi grlebilmektedir. Bunun
nedenlerinden biri Penetrans eksikliidir.

OD kaltm gsteren
hastalklara rnekler

- Akondroplazi
- Cruson hast.
- Familyal hiperkolesterolemi
- Huntington koresi
- Nrofibromatoz Tip I
- Marfan Sendromu
- Osteogenezis mperfekta
- Adult polikistik bbrek

Otozomal dominant kaltm:

(OD)

Dominant kaltmda bireyin genellikle ya

annesi yada babas ayn hastal klinik
olarak gsterirler.Baz durumlarda hem
annesinin hemde babasnn salam olduu
grlebilir.Bu durum birka ekilde
aklanabilir

Otozomal dominant kaltm:

(OD)
1.Paternite (babalk) doru deildir.Yani bizce bilinen resmi
baba biyolojik baba deildir.Biyolojik baba hastadr.
2.Anne yada baba bu hastaln penetransn tam
gstermemitir.Bireyin klinik olarak salkl olduu
tansna yanllkla varlmtr.
3.Anne ve baba gerekten salamdr.Hasta olan birey (indeks
olgu) sporadik olgudur.Mutasyon ilk kez olmutur.ilgili
hastalk iin bireyin kardeleri salam olacaktr.
4.Hastalk esasen dominant bir hastalk deildir.Dominant
hastala benzeyen genetik olmayan bir hastalk yada
otozomal resesif bir hastalktr.(Fenokopi)

Otozomal dominant kaltm:

(OD)
Normal anne ve babadan birden fazla hasta ocuun
olmas halinde
1.Paternite yalntr.Yani resmi baba biyolojik baba
deildir,biyolojik baba hastadr.
2.Mutasyon nceki kuaklarda balam ancak penetre
olmamtr.
3.Anne yada babada embriyonik dnemde sadece gonadla
ilgili bir mutasyon olmutur.Bunun yannda vucudun
dier dokular salam kalmtr.
4-Fenokopi
Byle durumlarda hasta olmayan iftlerin birden fazla
ocuunda hastalk grlebilmektedir.

Otozomal Resesif

ki heterozigotun evlilii ile ortaya kar.

Eey fark gzetmez.
Hastalar ayni generasyonda ve genelde
kardetir.

OTOZOMAL RESESF
KALITIM

Otozomal resesif kaltm: Mutant gen etkisinin, ancak

geni homozigot olarak tayanlarda ortaya kt kaltm
biimidir. Doutan metabolizma bozukluklarnn byk
bir blm bu gruptandr. Tayc olan kiilerin
fenotipleri normalden farkl olmad iin genelde bu
kiiler farkedilmez, tesadfen iki tayc evlenip de
hasta bir ocuk doduunda durum farkedilir. Fenotipi
normal olan, ancak her ikisi de mutant geni heterozigot
olarak tayan anne ve babadan doan ocuklara hastalk
%25 olaslkla geer. Byle bir anne-babadan, normal
veya hasta genotipte bir ocuun olma olasl %25,
ocuun tayc olma olasl %50dir.

OTOZOMAL RESESF
KALITIM

OR hastalklar, akraba evliliinden doan ocuklarda

daha sk grlr. Bu durum, bu tip evliliklerde, anne ve
babann ayn mutant geni ortak aile bireylerinden alma
olaslnn, ortak bir atadan gelmeyen kiilerin yapt
evliliklerdekinden daha yksek olmasndan kaynaklanr.
Akraba evlilikleri, ender grlen resesif hastalklarn
toplumdaki skln arttrr. Akraba evliliklerinden
doan ocuklarda doumsal hastalklarn grlme oran,
genel toplumda bildirilenden yaklak %3-4 orannda
yksektir. Akrabaln derecesine gre bu oran genel
toplumun iki kat ya da daha yksek olabilir.

OTOZOMAL RESESF
KALITIM

-Otozomal resesif kaltml hastalklara

toplumda dier kaltmsal hastalklara gre
daha az rastlanr.
-Hastann anne babasnn akraba olma
olasl yksektir.

OTOZOMAL RESESF
KALITIM

rnein;
10.000de bir grlen bir OR hastalk iin
Anne baba akraba deilse heterozigot
olma frekanslar 1/50 iken Anne babann
1.dereceden akraba olmalar halinde
hetrozigotluk frekans 1/8 olur.

OTOZOMAL RESESF
KALITIM

Ailelerdeki akrabalk durumunu ortaya karmak

iin aile kaytlarnn dzenli bir ekilde tutulmas
gerekir
rnein;verilerin bu ekilde dzenli olmasyla
zeka
gerilii,spastik
displazi,iktiyoziz
bulgularn
tayan
Sjgren
Larsson
sendromunun k noktalarnn 18.yzyl ikinci
yarsnda Kuzey svete yaayan bir ift olduu
saptanmtr.

OTOZOMAL RESESF
KALITIM

Bir baka rnek;

1744 ylnda Almanyadan g ederek
izole bir ekilde yaayan iki evli iften
oluan Amish topluluundan verilebilir.Bu
toplulukta McKusick ve arkadalar nadir
bir OR hastalk olan Ellis Van Creveld
sendromunu saptamlardr.

OR kaltma ilikin zellikler

Karakterin kuak iinde kardeler arasnda

ortaya kmas (horizontal patern)
Anne ve baba heterozigot (tayc) ise bebek
%25 olaslkla normal, %25 olaslkla
homozigot, %50 olaslkla heterozigot olarak
doar
Anne ve babadan biri homozigot ise tm
bebekler heterozigot olarak doar
Erkek ve kzlar iin eit risk vardr.

OTOZOMAL RESESF
KALITIM
OR kaltmda yanltc bir durum u ekilde ortaya
kabilir eer OR hastal olan bir kii bu mutant gen
iin heterozigot tayc olan birisi ile evlenirse
,ocuklarn yars hasta ve yars fenotip olarak normal
,ancak
tayc
olacaktr.Bylece
aile
aacna
bakldnda ,ailede anne yada babadan birinin hasta
olmas,ocuklarnda %50 hasta olmas otozomal
dominant bir hastal dndrmektedir.Bu kaltma bu
yzden
quasidominant
(dominant
kaltma
benzer)denmektedir .

OR kaltm gsteren
hastalklar arasnda

- a -1 antitriptin eksiklii
- Albinizm
- FKU
- Alkaptanuri
- Kistik fibrozis
- Hurler Sendromu (Mukopolisakkaridozis)
- Orak hcreli anemi
- Glikojen depo hastal
- a talasemi
- Tay-Sachs
- Adrenogenital sendrom

Cystic FibrosisPaternal

A-normal CF gen
a-mutant CF gen

Maternal
A
a
Aa

aa
1/4

A AA

Aa
1/4

Aa

Aa

aa
Bu gebeliklerin etkilenme oran

1/4
1/4

normal

1/4

tayc

1/2

affectedaffected
1/4
hasta

Akraba evlilikleri
Ortak atadan gelen
bireylerin evlilii
Otozomal resesif
hastalklarn ortaya
knda nemli.

Phenylketonuria
(PKU)

aa
a
a

a
a

a
aa

X kromozomuna bal resesif

kaltm

X kromozomu erkeklerde bir adet bulunduundan, btn

erkekler X kromozomu zerindeki genler iin
hemizigotidir ve mutant bir gen resesif karakterde olsa
bile hastalk ortaya kar. Kadnlar iki X kromozomu
tadklar iin ancak her iki X kromozomunda da mutant
geni tayanlar hastal gsterir, aksi durumda tayc
olurlar. Genellikle Xe bal hastalklar erkeklerde
grlr, ancak hastalk geni fenotipi normal olan tayc
kadnlar tarafndan aktarlr. Hasta bir erkein erkek
ocuklar,
anneden
gelen
X
kromozomunu
tadklarndan hasta olmaz. Ancak hasta erkein btn
kzlar tayc olacandan, erkek torunlarnda %50
olaslkla hastalk grlecektir.

X e bal resesif kaltm

Xe bal resesif bir hastalk kzlarda grlrse..
a)Birey XY yapsndadr .Ancak d genitalya dii tipinde
olduundan dolay dii gibi bytlm (testikler
feminizasyon)
b)XO yapsnda olabilir (Turner sendromu).Bu durumda tek X
mutant olduundan hastalk kendisini gsterecektir.
C)Mutant X kromozomu otozomal kromozomlar zerine
transloke olabilir.Bu durumda hasta X aktif ,salam X ise
inaktif olacaktr.
d)Dii birey her iki Xindede ayn geni tayor, yani
homozigottur(anne tayc baba hasta)
e)Lyonizasyon olaynda salam Xin inaktif olmas artmtr ve
hasta X aktif durumdadr.

X e bal resesif kaltm

Xe bal resesif bir hastalk kzlarda

grlrse..(devam)
f)Anne tayc, babadan gelen X ringdir.
g)Baba hasta, anneden gelen X
kromozomunda delesyon vardr.

X e bal resesif kaltm

X e bal hastalk ,aile iinde tek olgu

eklinde karmza kmsa
a)Annenin ovumunda ilk defa bir
mutasyon olmutur.Yani anne tayc
deildir.Bu durumda mutasyon ilk defa bu
ocukta olduundan dier kardeleri
salam olacaktr.

X kromozomuna bal resesif

kaltma ilikin zellikler:

Hasta olan erkekler mutant geni yalnzca

anneden alrlar.
Hasta olan erkein tm kzlar tayc fakat
erkek ocuklar normaldir.
Tayc olan kadn mutant geni %50 olaslkla
kz veya erkek ocuuna nakleder.
Hastalk byk oranda erkeklerde grlr.

X kromozomuna bal resesif kaltm

gsteren hastalklar arasnda:

- Duchenne kas distrofisi

- Agammagloblinemi (Bruton)
- Frajil X sendromu
- Okler albinizm
- Hemofili A,B
- G6PDH enzim eksiklii
- Hunter sendromu
- Retinitis pigmentoza

X bal resesif
kaltm
X e bal resesif olarak da
adlandrlr.
Diiler iin iki Xde de
hastaln tanmas gerekli
Erkekler hemizigot
hastal gsterir

halde

Paternal

Hemophilia A
X

Maternal
X
x
XX

Xx
1/4

XY

1/4
XY
xY

1/4

1/4
F

Olas hasta

normal

1/2 1/2

tayc

1/2

affected
hasta

1/2

-Generasyon
atlar

-- Hemophilia (no factor VIII)

Princess Alix (Alexandra) left

Queen Victoria
center
Princess Irene
right

Xe bal resesif kaltm

(zet)

Tayc anneler tarafndan tanr.

Erkekten erkee gemez.
Tayc diiler de bazen etkilenebilir.
(X inaaktivasyonu veya Lyonization).
Aile aac oblik bir kaltm ekli
gsterir.

Xe bal resesif kaltm

Lyon hipotezine gre ,embriyonel dnemin
16.gnnde
Xlerden
biri
inaktif
olmaktadr.Genelikle inaktif olan Xlerin (annebaba orjinli olarak),%50si anneden ve %50 si
babadan gelen X kromozomu eklindedir.(Bunun
varyasyonlar mmkndr )Bylece mutant X ,
% 50 orannda hcrelerde aktif olmaktadr.Eer
mutasyon Xe bal bir enzimle alakal ise %50
orannda
enzimatik
aktivitenin
dt
saptanabilir.

1932 Mller
dii drozofila XX
erkek drozofila XY
Genotip farkl ama fenotip ayn
Diide fazla gen var.
a) Erkekte tek X iki kat alr
b) Diide Xin birisi %50 alr
Dozaj Kompanzasyonu

1961 Mary Lyon

a) Dii memelilerde 2 Xden biri
inaktif.
16. gn embriyo. Seks kro.=nak.X
b) naktivasyon rastgele
maternal %50
paternal %50
c) naktivasyon irreversible

Xe bal dominant kaltm

X kromozomu zerinde ok az sayda olmakla

birlikte, dominant karakterde gen mutasyonlar
olabilmekte ve kadnlarda da klinik belirtilere
yol aabilmektedir. Bu durumda hastalk hem
erkeklerde hem de diilerde grlr. Ancak
belirtiler erkeklerde daha ardr, hatta lmcl
olabilir. Xe bal dominant kaltmla geen
hastalklar enderdir. Bunlar arasnda en iyi
bilinen D vitamine direnli raitizmdir.

Xe bal dominant kaltm

Xe bal dominant hastalklarna;
D vitaminine direnli raitizm
Xg kan grubu
Psdohipoparatiroidizm
Incontinentia pigmenti ve rett sendromu
rnek olrak gsterilebilir

Xe bal dominant kaltm

Xe bal dominant kaltm ile geen

hastalklarda hasta bir babann btn kz
ocuklar hasta, erkek ocuklar ise normaldir.
Hasta kadnlarn ise erkek ve kz ocuklarnn
yars hastadr. Bu tip kaltm, otozomal
dominant kaltmla karr, ancak belirtilerin
erkeklerde daha ar olmas ve babadan erkek
ocuuna gei olmamas ile ayrlr.

X kromozomuna bal dominant

kaltma ilikin zellikler:

Hastalk hem erkeklerde hem de diilerde

grlr
Belirtiler erkeklerde daha ar hatta lmcldr
Xe bal dominant kaltmla geen hastalklar
enderdir.
Hasta bir babann tm kz ocuklar hasta, erkek
ocuklar ise normaldir.
Hasta bir kadnn ise ocuklarnn yars hastadr.

Xe bal dominant

hypophosphatemic rickets, vitamin D-resistant rickets

Y Kromozomuna Bal
Kaltm(Holandrik kaltm)
nsanda dllerde sadece erkek bireylerde gzlenen baz
karakterlere ait genlerin Y kromozomunda tand
(holandrik genler) uzun sre kabul grmtr.
Bu karakterlere ait ilk rneklerden biri ngilterede
Lambert ailesindeki kirpi derisi (ichthyosis hystrix)
karakteridir. Bu karakter ilk kez, 1710da doan
Edward Lambrette gzlenmi ve dller boyunca sadece
erkeklerde devam ettii izlenmitir.

Ichtyosis hystrix karakteri

gsteren Lambert soy aac

Edward Lambertin ichtyosis hystrix

karakteri gsteren bir erkek torununun
genel grnm

Y Kromozomuna Bal
Kaltm(Holandrik kaltm)

Ayrca kaltm biimindeki zellik nedeniyle

ikinci ve nc ayak parmaklarnn birbirine
bal olmas (yapk parmakllk) kulak iinde
ok sayda uzun kllarn oluumu gibi baz
karakterlerin de holandrik genler tarafndan
meydana getirildii kabul ediliyor.

En fazla geni 1. kromozom (2.968) ierdii

halde en az geni Y kromozomu (231)
iermektedir.

Y kromozomu ve zerindeki baz

gen blgeleri

Y kromozomunun P kolu
zerindeki baz genler

Y kromozomunun q kolu
zerindeki baz genler

Kodominantlk (A1=A2)

Bu tip etkileimde allel genlerin fenotipte

belirme kuvvetleri eittir, bu nedenle heterozigot
durumlarda her ikisi de etkilerini birlikte
gsterirler. Byle bir etkileim genellikle, bir
genin allellerinin ayn yap veya fonksiyona ait
deiik yap talarnn oluumunu etkiledii
durumlarda ortaya kar ve heterozigot durumda
her iki yap ta da meydana gelir.

Kodominantlk (A1=A2)

nsanlarda M-N kan grubu sistemlerinden sorumlu olan

genin allelleri arasnda kodominantlk ilikisi bulunur.
nsanda bu sistem bakmndan 3 eit kan grubu sz
konusudur. LMLM
homozigotlar
M,
LMLN
heterozigotlar MN ve LNLN homozigotlar ise N kan
grubundandr. Kan gruplar kandaki alyuvarlarn
(eritrositlerin) yzeylerindeki zel antijenlerin varlyla
belirlendiinden LMLN genotipindeki bireylerde iki
eit antijen de (M ve N antijenleri) bulunur.
nsanda benzer biimde etkileim, A-B-O kan grubu
sistemindeki A ve B allelleri arasnda da geerlidir.

Kodominantlk (A1=A2)

nsanda kodominantln nemli dier bir rnei orak

hcreli anemi hastalnda bulunur. Dnyadaki insanlarn
byk bir ounluu alyuvarlarn yapsnda bulunan ve
oksijen tanmasnda i gren hemoglobin moleklnn
normal tipine (hemoglobin A) sahiptir. Buna gre
insanlarn ounluunun hemoglobin bakmndan
genotipleri HbAHbA dr. Afrikadaki baz zenci
topluluklarnda gzlenen bir anemi olayna yol aan
deiik bir hemoglobin tipi (hemoglobin S) saptanmtr.
Genotipleri HbSHbS olan kiilerde alyuvarlarn ou
orak biimini alr.

HbAHbS genotipindeki
insanlarda normal ve orak
biimli alyuvarlar

Kodominantlk (A1=A2)

Bu hcreler klcal damarlar tkayarak kan dolamn

nemli lde engellerler ve kanda oksijen tanmas
ilevi tam olarak yaplamaz. Bunun sonucunda da byle
kiilerde normal oksijen basnc koullarnda bile lme
yol aabilen bir kronik anemi ortaya kar.
Heterozigotlarda (HbAHbS) dk oksijen basnc
bulunan yerlerde yaadklar zaman kanlarnda hem
normal hem de orak biiminde alyuvarlar gzlenir.HbA
ve HbS allelleri arasnda kodominantlk ilikisi vardr.

FANKON ANEMS
Otozomal resesif
Gelime Gerilii
Mikrosefali
Ccelik
Ba parmak X veya

Sitogenetik:

nonspesifik
krklar,
triradial
oluum
disentrik
Kahverengi Dkntler kromozom
SCE NORMAL
HbF yksek
DNA replikasyonu bozuk

BLOOM SENDROMU
Otosomal resesif
Byme Gelime Gerilii
Yanaklarda kelebek grnts
DNA tamir mek. bozuk UV hassas
SCE YKSEK
Nonspesifik krklar,
quadraradial oluum,
Disentrikler

Frajil (X) Sendromu

Xq27.3
Erkekler hasta
Kzlar 1 / 3 hasta
Diiler tayc
ok nadir erkekler tayc
1-1.8 / 1000

Byk testis

Uzun yz

Duchenne and Becker dystrophy

Dystrophin genindeki mutasyon sebebiyla oluur.

Xp21de lokalizedir
Bilinen en byk gendir. ( 2,300,000 bazdan fazla)
Mutasyonlarn yaklak % 70i , delesyon
Mutasyonlarn yaklak % 20si, nokta mutasyonlar
Mutasyonlarn yaklak % 5i duplikasyonlardr.
Yaklak % 15 25sinde yeni mutasyon bulunur:Aile
hikayesinde daha nce genetik bir hastalk bulunmayan

Kk mutasyonlar hastaln ciddi olacan

gsterir.

Duchenne Muscular Dystroph (DMD)

SEMPTOMLAR:

1 / 3500 erkek doumda

5 yandan nce grlr
Progressive kas zayfl
ounlukla 13 yalarnda
tekerlekli sandalyeye
bamllk geliir.
Sonuta letaldir.

DNLEDNZ N
TEEKKR
EDERM.