Professional Documents
Culture Documents
12 Noiembrie 2010
95
Introducere
Termenul de artrogripoz este utilizat pentru a desemna un grup heterogen
de afeciuni care au drept caracteristic comun redori articulare, contracturi
musculare congenitale multiple, scderea forei musculare, fibroz. n cazurile
severe pot fi afectate toate articulaiile (1). Cazurile comune cuprind afectarea
articulaiilor de la nivelul umerilor coatelor, ncheietura minii si degetelor,
oldurilor, genunchilor, articulaiile piciorului, asociate cu dismorfism craniofacial,
anomalii genitale, cardiace, pulmonare sau ale coloanei vertebrale.
Boala apare cu o frecven de 1 la 3000 de nou nscui sntoi, fiind mai des
ntlnit n Finlanda i n cadrul comunitilor de beduini din Israel, raportul
femei/brbai fiind aproximativ egal. Artrogripoza este detectabil la natere sau n
timpul vieii prenatale prin ecografie.
Cauza major a acestei afeciuni este dat de akinezia fetal (diminuarea
micrilor fetale). Sunt implicai factori de mediu, defecte genice izolate (cu
transmitere autosomal dominant, recesiv sau x linkat), anomalii cromozomiale,
(constituind un grup heterogen de boli grupate n sindroame), infecii materneofetale. Se consider c afeciunea este multifactorial, factorul genetic este implicat
n doar 30%) din cazuri. n anumite situaii nu poate fi identificat o cauz. Durata
de via a acestor pacieni nu este afectat, dar este grevat de malformaiile
asociate care pot duce la insuficiene organice diferite (cardiace, renale,
respiratorii).
Tratamentul de recuperare se recomand s fie nceput precoce pentru
beneficiul functional maxim i va avea urmtoarele obiective (5):
ameliorarea amplitudinii articulare, forei musculare, abilitii membrelor
superioare pentru autoservire (toaleta, hrnire, utilizarea de crje sau mobilizarea
fotoliului rulant);
ameliorarea posturii i aliniamentului coloanei vertebrale;
ortezarea pentru corectarea flexumului de old, genunchi i prevenirea deformrii
piciorului prin insuficienele musculare;
ameliorarea aliniamentului membrelor inferioare, obinerea ortostatismului;
ameliorarea calitii vieii.
Prezentarea cazului
S-a realizat un studiu de caz n perioada octombrie 2007- martie 2010.
Pacienta O.A. se prezint n Spitalul Clinic de Recuperare Medical Bile
Felix, Secia de Copii 1 Mai, pentru deficite funcionale severe legate de
ortostatism i achiziia mersului, la vrsta de 3,5 ani.
96
97
98
99
100
5
4
3
initial
final
2
1
0
2007-2008
2008-2009
2009-2010
101
5
4
3
initial
final
2
1
0
2007-2008
2008-2009
2009-2010
102
68,40%
51,80%
40,00%
30,00%
20,00%
10,00%
0,00%
Ev. Initiala
Ev. Finala
103
104