PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER

(GÜN SONU ÖZET BİLGİLER)

YENİDOĞAN 5. NORMAL YENIDOĞANLARDA GÖRÜLEN VE

PATOLOJIK OLMAYAN BAZI CILT BULGULARI:
1. Doğumda normal bebek
• Toksik Eritem: En sık görülen döküntüdür.
- Aktif, canlı
• Mongol Lekeleri
- Spontan solunumu vardır, ağlar
• Kutis marmoratus: Hem fizyolojik, hem de patolojik
- Kalp atımı 120-140/dk durumlarda görülebilen cilt bulgusudur.
- Siyanoz hızla düzelir • Kapiller hemanjiomlar (Maküler hemanjiomlar,
salmon lekeleri)
1: APGAR SKORLAMASI • Milia: Keratin artıkları ile dolu minik kistik
yapılardır.
Bulgu 0 1 2
• Harlekuin renk değişikliği (Palyaço bebek): Dikkat
Gövde pembe, bunu harlekuin bebek ile karıştırmayın. Harlekuin
Cilt rengi Mor veya Tamamen
extremiteler bebek, patolojik bir durum olan “kolloidon bebeği”
(Appearence) soluk pembe
mor tarifler
Kalp hızı • Geçici neonatal püstüler melanosis: Genel olarak
Yok <100/dk >100/dk
(Pulse) toksik eritemin çok yaygın ve pigmente haline
benzetilebilir. Endişe verici bir görünümü olsa bile
Öksürük- kendiliğinden düzelir. Nadirdir.
Refleks yanıt hapşırık-
Yok Yüz buruşturma
(Grimace) güçlü 6. YENİDOĞANLARDAKİ PATOLOJİK BAZI CİLT
ağlama BULGULARI:
Yok( tüm Alt • Sklerem: Periferik dolaşım bozukluğu sonucu derialtı
Tonus Aktif
vücut ekstremitelerde yağ dokusunun sertleşmesi ile ortaya çıkar.
(Activity) hareketli
ekstansiyonda) fleksiyon
• Peteşi ve ekimozlar
Solunum Düzensiz/çene Düzenli-
Yok • “Cafe au lait” lekeleri: Eğer çok sayıda ise
(Respiration) atma ağlıyor.
Nörofibromatosis akla gelmelidir.
• Sarılık
2. Doğum sonrası yenidoğanın değerlendirilmesi 1 ve 5. • Kavernöz Hemanjiomlar: Kavernöz hemanjiomlarla
dakikadaki APGAR skorlaması ile yapılır. birlikte bulunduğu sendrom Kassabach Merritt
3. Yenidoğan bebeklerde, çeşitli genetik, metabolik, Sendromu‛dur.
hematolojik ve endokrin hastalıkların erken tanısı
mümkündür. Kan örneği ile tanı alanlar arasında
hipotiroidizm, fenilketonüri, galaktozemi, maple
syrup urine hastalığı, homosistinüri, biotinidaz
eksikliği, adrenal hiperplazi, hemoglobinopati, kistik
fibrozis, tirozinemi ve diğer organik asit defektleri
veya aminoasidopatiler sayılabilir.
4. Antenatal dönemde ise, maternal kan örnekleri, fetal
USG ve amniyosentez veya kordosentez ile elde edilen
hücre örneklemleri yoluyla;
- Down Sendromu ve diğer kromozomal anomaliler,
- Nöral tüp defektleri ve diğer yapısal anomaliler, Şekil: Ekstrakranial kanama çeşitleri
- Tay-Sachs hastalığı ve diğer metabolik genetik
hastalıklar,
- Hemoglobinopatiler ve diğer kan hastalıkları ve
- Kistik fibrozisin tanısı mümkündür.
260 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ

7: ANNEDEKİ BAZI NON ENFEKSİYÖZ

HASTALIKLARIN FETUS VE BEBEKTEKİ 8: SIK KULLANILAN TERATOJENİK
ETKİLERİ İLAÇLARIN ETKİLERİ
Hastalık Etkisi Mekanizma
Fetal alkol sendromu, mikrosefali,
Siyanotik kalp İntrauterin Alkol mental retardasyon, IUGR, doğumsal
Fetal hipoksi kalp hastalığı
hastalığı büyüme geriliği

Fetal hiperglisemi Aminopterin Mesomelia, kraniyal displazi

insülini arttırır,
LGA, insülin de en önemli
Hipoplastik nazal köprü, punktat
Diabetes mellitus Hipoglisemi Ağır fetal büyüme Kumadin
Diabet: SGA hormonudur. kondrodisplazi
Vasküler hastalık,
plasental yetmezlik Folik asit Nörol tüp, kardiyovasküler, renal, oral
antagonistleri yarık kusurları
Endemik guatr Hipotiroidi İyot eksikliği

Tiroidi stimülan İsotretinoin

Neonatal geçici Yüz ve kulak anomalileri, doğumsal
Graves hastalığı antikorların plasental (Accutane) ve
tirotoksikoz kalp hastalığı
geçişi A vitamini

Annedeki yüksek Lityum Ebstein anomalisi

Neonatal kalsiyum bebeğe
Hiperparatiroidi geçer ve PTH‛u
hipokalsemi
Mikrosefali, körlük, sağırlık, gelişme
baskılar Metal civa
geriliği (Minimata hastalığı)
IUBG İnutero Plasental yetmezlik
Hipertansiyon
bebek ölümü ve fetal hipoksi Misoprostat Artrogryiposis

Anneden geçen
ITP Trombositopeni nonspesifik Penicillamine Cutis laxa sendromu
antikorlar
Phenytoin Hipoplastik tırnaklar, intrauterin
Malign melanom Fetal tümör Metastaz (Dilantin) gelişme geriliği, tipik yüz görünümü

Myasthenia Plasentadan geçen

Geçici neonatal Radyoaktif
Ach reseptör Fetal hipotiroidi
gravis myasteni iyot
antikorları

KKH, Stilbestrol Adolesan dönemde vajinal

Mikrosefali, Artmış fetal PhA (DES) adenokarsinom
Fenilketonüri
Mental düzeyi
retardasyon
Streptomycin Sağırlık
IUBG, Uteroplasental
Preeklampsi, Nötropeni, yetmezlik, Tetracycline Diş minesi hipoplazisi
eklampsi trombositopeni, fetal hipoksi,
fetal ölüm vazokonstrüksiyon
Thalidomide Fokomeli
Fetal anemi,
Anneden geçen
hipoalbüminemi,
Kan antikorların fetusda Doğumsal anomaliler, tipik yüz
hidrops, Trimethadione
uyuşmazlıkları hücre yıkımı görünümü
yenidoğanda
(hemoliz) yapması
sarılık.
Valproat Spina bifida
Orak hücreli IUBG, preterm Annedeki oraklaşma
anemi doğum fetal hipoksi yapar

Konj.Kalp bloğu,
rash, anemi, Anneden geçen 9. Sefal hematom: Genelde parietal bölgede olur ve
SLE alanı, etkilenen kemik ile sınırlıdır, sütürleri geçmez.
trombositopeni, antikorlar
nötropeni Beraberinde olabilir.
• Kaput suksadenum: Saçlı derinin yumuşak dokusunun
hemorajik ödemidir. Suturları ve orta hattı geçer.
10. Subgaleal kanama: Galea aponerotika altındaki gevşek
doku içine olan kanamalardır. Forseps ve vakumlu
doğumlarda sıktır. Hipovolemi ve şoka yol açabilir.
Şişlik fluktuasyon verir, suturları geçer, enseye ve
kulaklara ilerleyerek kulakları öne iter.
 PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 261

• Subdural kanama: İntrakraniyal kanamaların en az 22. Postmatürite en sık idiopatik olarak görülür. Ayrıca
görülen tipidir. anensefali (bilinen nedenler içinde en sık), Trizomi 16-
18, Seckel sendromunda da postmatürite görülebilir
11. Ön fontanelin çapı, doğumda 1-4 cm kadardır. 10-12
ayda (3-18 ay) kapanır. Arka fontanel ilk 4-6 haftada 23. Yenidoğanlarda bradikardinin de eşlik ettiği 20
kapanır. saniyeden uzun süren solunum durmaları apne olarak
kabul edilir. Ancak konvulsif apneler çok kısa
12. İlk 3 ayda kraniyotabes alınması normaldir. Raşitizm, sürdükleri için bradikardiye yol açmazlar.
hidrosefali, sfiliz, osteogenezis imperfekta ve A
hipervitaminozunda 3 aydan sonra pozitiftir. 24. Nekrotizan enterokolitin (NEK) en erken klinik
bulgusu, beslenme sırasında gastrik rezidüel volümün
13. Göbek kordonu 7-14 gün içinde kurur ve düşer. Daha artmasıdır. NEK, en sık PM‛lerde ve PDA ve HIE gibi
geç düşmesi; konjenital hipotiroidi, F-XIII eksikliği, hastalıkların bir komplikasyonu olarak görülür.
lökosit adezyon defekti ve neonatal alloimmün
25. Prematüre bir bebekte distansiyon + gaitada gizli
nötropenide görülür.
kan=NEK
26. NEK‛de en erken radyolojik bulgu olarak genişlemiş
14: YD-GIS ANOMALİLERİ barsak lupları ve distansiyon saptanır. Intramural
gaz varlığı (pnömatosis intestinalis) en tipik radyolojik
Özellikler Omfalosel Gastroşizis bulgudur. Portal vende gaz (pyopnömo flebitis) kötü
Sağ prognozu gösterir.
Pozisyon Santral karın
paraumblikal 37. NEK‛de barsak perforasyonu tek mutlak cerrahi
endikasyondur.
Fıtık Kesesi VAR YOK
38. Prematüre Retinopatisi (ROP) görülme sıklığı
Umbilikal Halka YOK VAR gestasyonel yaşla ter orantılıdır. ROP genellikle tek
taraflıdır ve retinanın periferinden çıkar, santrale
Kesenin tepe
Umblikal Kord Girişi Normal doğru ilerler.
noktasında
29. Prematüre Retinopatisinde evre 3, eşik evredir. ROP
Diğer organların taramalarında yakalanan evre 3 ve üzeri vakalar lazer
SIK Seyrek
fıtıklaşması veya kriyoterapi ile tedavi edilmelidir.
Barsak Dışı 30. SGA bebeklerde respiratuar distress sendromu riski
SIK Seyrek
Anomalileri azalmıştır.
Barsak Enfarktı 31. Simetrik SGA yenidoğanlarda prognoz kötü, asimetrik
Daha az Daha sık
atrezi SGA‛larda iyidir.
32. Diabetik anne bebeklerinde fetal hiperinsülinemiden
15. Kızlarda inguinal herni varsa, genitalanomaliler ve tek etkilenmeyen organ beyindir. En çok karaciğer, kalp
testikuler feminizasyon açısından inceleme yapılmalı. ve adrenaller etkilenir.
16. Erkek bebeklerde testisler 32-34.gestasyon 33. Diyabetik anne bebeklerinde görülen sorunlar;
haftasından sonra skrotuma inerler. 32 haftadan küçük Makrozomi ve doğum travması, doğum asfiksisi, RDS,
pretermlerde inmemiş testis normal bir bulgudur. yenidoğanın geçici takipnesi, Hipoglisemi, Hipokalsemi,
Polisitemi, İndirekt hiperbilirubinemi, Doğumsal oluşum
17. Prematüre kızlarda da labia majora daha küçük ve bozuklukları; Sakral agenezi (EN SPESİFİK), Kardiyak
labia minora daha belirgin olup belirgin klitoris bazen septal hipertrofi (Hipertrofik kardiyomiyopati*en sık
kliteromegali ile karışabilir. kardiyolojik problem*), Küçük sol kolon sendromu ve
18. El ve ayak sırtında ödem Turner sendromunun holoprosensefali, Renal ven trombozu ve İntrauterin
bir belirtisi olabilir. Kız bebeklerde anneden geçen fetüs ölümüdür.
hormonların etkisi ile bir miktar vaginal akıntı ve kanama
normal bulgudur. 34: PREMATÜRE RETİNOPATİSİ
19. Hemihipertrofi; Wilms tümörü, nörofibromatozis, PATOGENEZİNDE ROL OYNAYAN BAŞLICA
Silver-Russel sendromu, hepatoblastom ve Beckwith- FAKTÖRLER
Widemann sendromunda görülür.
• Prematürite (En önemli) • Hiperoksi
20. Yenidoğanlarda doğumsal kalça çıkığında en değerli tanı • Hipoksi • E ve A vitaminleri eksikliği
yöntemi kalça grafisi değil ultrasonografidir.
• Aşırı aydınlatma, • Hiperkapni
21. Doğum ağırlığına göre yenidoğan bebeklerin • İntraventriküler • Sepsis,
sınıflandırılması: kanama, • Tekrarlayan apne,
• Gestasyon yaşı ne olursa olsun 2500 gr‛ın altındaki • Kan değişimi, • Prematüre bakım ünitesinin
bebekler düşük doğum tartılıdır (LBW). • RDS yetersizliği
• Gestasyon yaşına göre ağırlığı 10 persentilin altındaki
bebekler (SGA).
• Gestasyon yaşına göre ağırlığı 90 persentilin 35. G e s t a s y o n e l d i y a b e t l i a n n e b e b e k l e r i i l e
üzerindeki bebekler (LGA). pregestasyonel anne bebekleri arasındaki üç önemli
• Gestasyon yaşına göre uygun doğum ağırlıklı bebekler fark: Abortus, konjenital malformasyonlar ve SGA
(AGA). gestasyonel diyabetli anne bebeklerinde görülmez.
262 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
36. Diabetik anne bebeklerinde en sık görülen kardiyolojik
problem hipertrofik kardiyomiyopati, en sık görülen
kardiyak anomali VSD, en spesifik kardiyak problem
ise TGA‛dır.
37. Konjenital anomalilerden asıl sorumlu faktör
hiperglisemidir. Aşırı glukoz hücre düzeyinde askorbik
asidi azaltıp, plazma askorbik asidi yükseltir. Her
iki durumda hücre mitozunu inhibe edip anomalilere
neden olabilir.
38. İntrauterin büyümeyi sağlayan en önemli hormon
insülindir.
39. Erb-Duchenne tipi brakial pleksus zedelenmesinde C5-6
servikal sinir hasarı vardır. Bahşiş eli görüntüsü vardır
ve paralizinin olduğu tarafta moro refleksi alınmaz. Elin
yakalama fonksiyonu korunmuştur. Deltoid, serratus
anterior, biseps, teres majör, brakioradial ve
supinatör kaslar etkilenir.
• Klumpke tipi brakial pleksus zedelenmesinde C7-
8, T1 hasarı vardır. El düşüktür, elin yakalama
fonksiyonu bozulmuştur. Moro refleksi zayıf da
olsa alınır.
• Frenik sinir paralizisinin en sık nedeni güç makat
doğumdur.
40. Sistemik hipotansiyon, beyin kan akımında azalma ve
iskemiye, hipertansiyon ise, beyin kan akımında ani
artışlara ve kanamalara yol açar.
41. Hipoksik iskemik ensefalopatide total veya lokal vücut
soğutma (en azından asfiktik doğan bebeklerin aşırı
ısıtılmaması) yeni ve etkili bir tedavi yöntemidir.
42. Bebek doğar doğmaz resüsitasyon ihtiyacı olup
olmadığına solunum, kalp hızı ve cilt rengine bakılarak
karar verilir. APGAR skoru 1. dakikada bakıldığı için
resusitasyon kararı APGAR‛a göre verilemez.
43. Canlı ve aktif bebek demek için 3 kriter vardır; spontan
solunum var, kalp atımı >100/dk, tonusu iyi
44. YD‛lerde 1 dk‛da 90 kompresyon ve 30 ventilasyon olacka
şekilde her 3 komplesyona 1 ventilasyon yapılır.
45. Yenidoğan resusitasyonunda kalp hızı kararları:
• Kalp atımı < 60/dk= göğüs kompresyonu + pozitif
basınçlı ventilasyon
• Kalp atımı 60 – 100/dk= sadece pozitif basınçlı
ventilasyon
• Kalp atımı > 100/dk= spontan solunum varsa
ventilasyon durdurulur
46.Yenidoğan resüsitasyonunda kullanılmayan ilaçlar;
atropin, kalsiyum, aminofilin ve kafeindir.
47. Özellikle doğum odasında en önemli ısı kaybı yolu
evaporasyondur. Bu nedenle resusitasyon işlemlerinin
en önemli aşaması bebeğin kurulanmasıdır.
48.Vücut sıcaklığı ölçümü aksiller olarak yapılır. Eğer
bu ölçümde şüpheler varsa rektal olarak yapılabilir.
Normalde aksiller ateş 36 - 37º C arasında olmalıdır.
49. RDS‛de akciğerler iyi havalanamadığından opak bir
görünüm vardır. Buna buzlu cam görünümü adı ver-
ilmektedir. Akciğer dokusu grafide yaygın atelektaziler
nedeni ile retikülogranüler şekilde görülür. Normale
göre daha az havalanan bu opak zemin üzerinde büyük
hava yolları belirginleşir (hava bronkogramı). Yine aynı
nedenle kalp gölgesinin sınırları iyi seçilemez.
50. RDS ayırıcı tanısındaki en önemli hastalık B grubu
streptokok pnömonisidir.
51. Surfaktan akciğerlerde Tip 2 alveol hücreleri tarafından
sentezlenen, çoğu lesitin tarafından oluşturulan ve
yüzey gerilimini azaltarak alveollerin gergin kalmasını
sağlayan fosfolipid yapısında bir maddedir.
52. RDS‛de koruyucu tedavi olarak antenatal steroid
(Betametazon) uygulanır. En iyi zaman 34 gebelik
haftasından önce doğumu beklenen olgularda doğum
öncesi en az 48 saat öncesinden ve doğum öncesi 7
günden uzun olmayan uygulamalardır.
53. Antenatal steroid kullanımı respiratuvar distress
sendromu riskini azaltır fakat bronkopulmoner
displazi riskini azaltmaz.
 PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 263

60. Ventilasyona bağlı bir bebeke genel durumun aniden

RDS OLASILIĞINI kötüleşmesi durumunda ilk düşünülecek tanılar venti-
54: RDS İÇİN RİSK
AZALTAN lasyon türünün tıkanması ve pnömotorakstır.
FAKTÖRLERİ
FAKTÖRLER
61. Methemoglobin redüktaz eksikliği sonucu oluşan
• Prematürelik (en önemli) • İntrauterin gelişme methemoglobinemide siyanoza rağmen arteriyel PO2
• Erkek cinsiyet geriliği basıncı normaldir ve O2 saturasyonu düşüktür.
• Asfiksi • Erken membran rüptürü
62. Konjenital özefageal hiatustan (hiatal), paraözefageal
• Annede diabetes mellitus • Annenin sigara ve ilaç
bölgeden, retrosternal (Morgagni) veya posterolateral
varlığı bağımlılığı
(Bochdalek)bölgelerden gelişebilir. Bochdalek hernisi,
• Ailevi eğilim • Annenin steroid alması
diyafragmatik hernilerin %90‛ını oluşturur ve %80-90
• Beyaz ırk • Dişi cinsiyet
oranında sol tarafta görülür. En sık eşlik eden anomaliler
• İkiz gebelik(2. bebek) • Kronik fetal distres pulmoner hipoplazi ve intestinal malrotasyondur.
• Hipotermi • Teofilin ve tiroid
• Annenin beslenmesi hormonları 63. Posterolateral defektlerin %80‛i soldadır. İntrauterin
(İU) dönemde gelişen herniasyon AC gelişiminin yetersiz
• Yenidoğanın hemolitik
olmasına neden olur.
hastalığı
64. Bilirübin üretim hızının değerlendirilmesi için ekspiryum
havasındaki karbonmonoksit ölçümü, hiperbilirubineminin
55. Mekonyum aspirasyon sendromunda en sık neden şiddeti ve önemini en iyi gösteren tanı yöntemidir.
asfiksidir. Genellikle SGA ve postmatürlerde görülür.
İnutero mekonyum pasajı 34. haftadan önce hemen 65. Yenidoğanda uzamış indirek hiperbilirubinemi
hemen hiç görülmez. nedenleri: Anne sütü sarılığı (EN SIK), Crigler-Najjar
send, İntestinal obstrüksiyon, Hemolitik hastalıklar,
56. Amnion sıvısı mekonyumlu olan YD‛lerde solunum sıkıntısı Hipotroidi (İlk ekarte edilmesi gereken), Üriner
yoksa ağız ve burun aspirasyonu yeterlidir. Tabloya enfeksiyon, Ekstravazasyon ve GH eksikliğidir.
solunum sıkıntısı eşlik ediyorsa derin trekeal aspirasyon,
entübasyon ve mekanik ventilasyon uygulanır. 66. Bilirubinin barsaktan emiliminin artışı anne sütü
sarılığında en önemli etyolojik faktörlerden biridir.
57. Bronkopulmoner displazi, term ve terme yakın prematüre
yenidoğanlarda postnatal 28. güne ulaşmasına rağmen 67. Anne sütü sarılığında biluribin düzeyi ne kadar yüksek
veya immatür prematüre yenidoğanlarda (32 haftanın olursa olsun anne sütü ile beslenmeye devam edilmelidir.
altında) düzeltilmiş gebelik yaşı 36. haftaya ulaştığında 48 saat anne sütünü kesme testi, sadece tanıda şüphe
oksijen bağımlılığının yanında BPD‛ye ait radyolojik varsa uygulanabilir.
bulguların varlığıdır.
68. Limirubin, bilirubin molekülünün fototerapi etkisi
• Yeni bronkopulmoner displazi, eskiden Wilson-Mikity ile oluşan yapısal izomeridir (suda eriyen bir
Sendromu olarak bilinen hastalıktır. Klasik BPD‛den formudur).
farklı olarak hastalığın ortaya çıkması için bir akciğer
69.Fototerapi, kolestazlı bebeklerde ve konjenital
hastalığının geçirilmiş olması gerekmez.
eritropoetik porfirili bebeklerde kontrendikedir.
58. Y E N İ D O Ğ A N SOLUNUM SIKINTISI
SENDROMLARINDA “RADYOLOJIK AKCIĞER 70. Yenidoğanda Exchange transfüzyon endikasyonları:
BULGULARI”
• Doğumda hemoglobin konsantrasyonu 12-13 g/dl‛nin
• Respiratuar Distres Sendromu (RDS) altında ise,

- Retikülogranüler görünüm (Buzlu cam • Bilirubin saatte 0,5 mg/dl ya da daha hızlı artıyorsa,
manzarası) -Kord bilirubin değeri 5mg/dl‛den yüksek ise
- Hava bronkogramı • Term bebekte asfiksi, asidoz, RDS olmaksızın
bilirubin 20mg/dl‛nin üzerinde
• Yenidoğan Geçici Takipnesi (TTN)
- Pulmoner vasküler görünümlerde artış • Asfiksi, asidoz, RDS olan bir prematürede bilirubin
değeri 10-15mg/dl‛nin üzerinde ise kan değişimi
- Fissürlerde sıvı (fissürit) endikasyonu vardır.
- Perihiler dolgunluk, aerasyonda artış,
diafragmada düzleşme • Doğumda anemi, peteşi, hepatosplenomegali varsa
kordon kanı değerlerini beklemeden hemen değişim
• Mekonyum Aspirasyon Sendromu (MAS) yapılır.
- Grafide yamalı infiltrasyonlar ve atelektezaliler
- Göğüs AP çapında artış 71: FİZYOLOJİK SARILIK TANI KRİTERLERİ
- Diyafragmada düzleşme
• Sarılığın ilk 24-36 satten sonra başlaması
• Primer Persistan Pulmoner Hipertansiyon (PPPH)
• Bilirubin artma hızı 5mg/dl/gün den az
- AC grafisi normal • Total bilirubin full-term bebeklerde 12-13 mg/dl,
59. Persistan pulmoner hipertansiyonu en önemli iki nedeni pretermlerde 15mg/dl‛yi geçmez.
mekonyum aspirasyonu ve perinatal asfiksidir. Siyanoz, • Direkt Bilirübin 2 mg/dl‛yi geçmez.(veya Total bilirübinin
hipoksi ve şiddetli solunum güçlüğü olan hastalrda KKH‛ya %20‛sinin altındadır)
ait bulgusu olmayan ve akciğer grafisi normal olan bir • Sarılık term bebeklerde 10 gün, pretemlerde 14 günden
yenidoğanda sonra öncelikle PPH düşünülmelidir. uzun sürmez.
264 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
72: PATOLOJİK SARILIK TANI KRİTERLERİ
• İlk 24 saat içinde ortaya çıkmış ise,
• Serum bilirubin düzeyindeki artış günde 5 mg/dl‛den daha
fazla ise,
• Term bebeklerde 12 mg/dl, pretermlerde 15 mg/dl‛nin
üstünde ise
• Term bir YD‛da 10 günden, pretermlerde 2 haftadan uzun
sürmüş ise
• Bilirubinüri varsa veya serumda direkt bilirubin 2 mg/
dl‛den fazla ise,
• BAŞKA HASTALIK VARSA: Anemi , Hepatosplenomegali,
fototerapiye rağmen düşmeyen bilirübin, kusma, letarji,
beslenme güçlüğü, aşırı tartı kaybı, apne bradikardi,
hipotermi, akolik gaita, ve diğer kernikterus bulguları
73. COOMBS Testi neyi gösterir? Coombs testi bebeğin
eritrositlerine karşı antikor varlığını göstermek için
yapılır. Eritrosit üzerine yapışmış antikorlar direkt
coombs testi ile, dolaşımdaki serbest dolaşan antikorlar
ise indirekt coombs testi ile gösterilir.
74. Rh izoimmunizasyonda antenatal ve postnatal
proflaksi; Kendisi Rh negatif ve eşi Rh pozitif olan
tüm gebelere 28 ve 34. gestasyon haftasında İndirekt
Coombs testi yapılır ve eğer negatif ise Anti-D
immunglobulin yapılır.
75. Aktif hastalık durumunda annede anti-D titrelerinde
artış olur.
76. Rh uyuşmazlığı ile birlikte ABO uyuşmazlığı da varsa
annenin dolaşımına geçen eritrositler doğal olarak
annede bulunan anti-A ya da anti-B antikorları tarafından
hızla parçalanacağı için Rh antikorları yapımına fırsat
kalmaz ve sarılık daha hafif seyreder.
77. ABO uygunsuzluğuna bağlı hemolitik hastalık,
yenidoğanlardaki hemolitik hastalıkların en sık
nedenini (%65) oluşturur. Annenin O, bebeğin ise
A ya da B olduğu durumlar ABO uyuşmazlığı olarak
tanımlanmaktadır. ABO uygunsuzluğunda, Annede
Anti-A veya Anti-B IgG titrelerinde artışın olmaması
hastalığı ekarte ettirir.
78. Hidrops fetalis, plevrada efüzyon, asit, polihidramnios,
HSM, ekstramedüller hematopoez, büyük ve ödemli bir
plasenta ile birlikte olan yaygın ödem ile karakterize
bir tablodur. İzoimmunizasyon immunolojik hidropsun
en önemli nedenidir (En sık Rh uyuşmazlığı)
79. İlk 2 haftada gelişen aneminin en sık nedeni hemoliz (Rh
uyuşmazlığıdır). 2-3 haftadan sonra gelişen aneminin en
sık nedeni fizyolojik anemidir.
80. KERNİKTERUSUN KLİNİK ÖZELLİKLERİ
• AKUT FORM
- Evre 1(ilk 1-2gün): Zayıf emme (ilk belirti),
stupor, hipotoni, konvülziyon
- Evre 2 (ilk haftanın ortası): Ekstansör kaslarda
hipertoni, opistotonüs, retrokollis, ateş
- Evre 3 (ilk haftadan sonra): Hipertoni
• KRONİK FORM
- İlk 1 yıl: hipotoni, artmış derin tendon refleksleri,
tonik ense refleksinin sürmesi, motor gelişme
geriliği
- 1 yaşından sonra: Hareket bozuklukları
(koreoatetoz, ballismus, tremor) yukarı bakış,
sensorinöral işitme kaybı
81. İndirekt hiperbilirubinimenin en önemli toksik etkisi,
8. sinir üzerinedir.
82. Non-immün hidrops fetalisin en sık nedeni konjenital
kalp hastalıkları, en sık hematolojik non-immün
hidrops fetalis nedeni alfa talasemi, en sık enfeksiyöz
non-immün hidrops fetalis nedeni Parvovirus B19
enfeksiyonlarıdır.
83.Term yenidoğanda patolojik aneminin en sık
nedeni, izoimmün hemolitik durumlar, prematüre
yenidoğanlarda ise kan kaybıdır.
84. Prematüre, bebeklerde E vitamini eksikliği: Hemolitik
anemi
85. Yenidoğanda polisitemi, santral venöz Htc‛in %65 ve
üzerinde olmasıdır. Polisitemi ile ilgili sorunlar, kan
viskozitesindeki artışa bağlı olarak ortaya çıkan hipoksi
ve organ iskemisine bağlıdır.
 PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 265

86. Polisitemi + Hematüri + Batında kitle = Renal ven
trombozu (En sık diyabetik anne bebeklerinde)
87. Yapım azlığına bağlı trombositopenide; trombosit
büyüklüğü ve ömrü normaldir. Yıkım fazlalığına bağlı
trombositopenide; trombosit büyüklüğü artmış, ömrü
azalmıştır. Kanama zamanı uzamışsa (normali 1,5-5,5
dakika); ya trombosit fonksiyon bozukluğu vardır, ya
da trombosit sayısı 80.000‛in altındadır.
88. İnfeksiyonlara bağlı trombositopeni genellikle anemi
ile beraberdir. KC ve dalak büyümüş ve Kİ‛de
megakaryositler azalmıştır.
89. Yenidoğanın hemorajik hastalığı, K vitamini eksikliği
sonucu oluşur.
• İlk 24 saatte ortaya çıkan hemorajik hastalık:
Annenin kullandığı ilaçlar en sık nedendir (Fenitoin,
Fenobarbital, Rifampin, İNH, Warfarin).
• Klasik hemorajik hastalık: 1-7. günlerde ortaya
çıkar. Doğum sonrası profilaktik K vitamini verilmediği
durumlarda oluşur. En sık göbek kanaması görülür.
• Geç hemorajik hastalık: 8 gün-6 ay (en sık 3-
8 haftalar) arasında bulgu verir. İKK en çok bu
tabloda görülür. İkinci aydan sonra görülen ve 6. aya
kadar uzayan kanamalarda: Bilier atrezi, Hepatit,
Hirsprung hastalığı, Kronik ishal ve antibiyotik
kullanımı düşünülmelidir.
hipokalsemi varlığında karpopedal spazm görülmez.
97. YD konvülsiyonlarında; Serebral hareket bozukluğu,
mental gerilik en sık görülen 2 sekeldir.
98. Temporal lop ve subkortikal yapılar daha olgun olduğu
için YD konvulsiyonları daha çok yalanma, yutkunma gibi
hareketler şeklinde görülür.
99. Yenidoğan konvulsiyonlarının en sık nedeni hipoksik
iskemik ensefalopatidir.
100.Yenidoğanlarda görülen konvulsiyon tipleri:
• Subtle: En sık görülen tiptir. En sık konvulsif apne
olarak karşımıza çıkar
• Myoklonik konvulsyonlar: En az görülen ve prognozu
en kötü tiptir. Bu konvulsiyonlardan sonra West
sendromu gelişebilir.
• Tonik konvulsiyonlar
• Multifokal klonik (Prematürelerde hiç görülmez).
• Fokal Klonik
101: KONVULSİYON İLE JİTTERİNES
FARKLILIKLARI
Jitterines Konvulsiyon

90. Yenidoğanın hemorajik hastalığında, PT ve PTT uzun ve

Anormal göz
TT normaldir. F2, 7, 9,10 azalmış, PİVKA artmıştır. Yok Var
hareketleri
91. K vitamini eksikliğinin en iyi göstergesi K vitamini
yokluğunda artan bir protein olan P I V K A ‛ n ı n Uyarı veya pasif
artmasıdır. Var Yok
gerilme ile artış
92. Yenidoğanın hemorajik hastalığı tedavisinde K1
(fitomenadion) kullanılır. K3 hemolize neden olduğu Pasif fleksiyonla
Var Yok
için yenidoğanda kullanılmaz. koybolma
93.RH NEGATİF BİR KADINA ANTİ-D
İMMUNGLOBULİNİN Çok hızlı, Yavaş ve hızlı
Dominant hareket
ritmik komponentleri var
• Rh+ bebek doğumundan sonra, eğer annede antikor
yoksa doğumu izleyen 72 saat içinde standart doz
EEG Normal Bozuk olabilir
(500 i.ü.) verilir.
• Antenatal kanama ile kendini gösteren terapötik
veya spontan düşüklerden, plasenta previa, plasenta 102.Eksternal genital yapıların farklılaşması gestasyonun
dekolmanından sonra, 8-12. haftaları arasında gerçekleşir. Eksternal genital
• Yanlışlıkla Rh(+) kan transfüzyonu yapılanlarda, yapıların ve ürogenital sinüsün maskulinizasyonu
Dihidrotestosteron etkisi ile gerçekleşir.
• Yaşayan çocuğu yoksa gebeliğin 28.-34.
haftalarında 103.Dişi psödohermafroditizmde karyotip 46XX, normal
overler var, normal dişi genital duktuslar var ancak dış
• Aminosentez ve koryon villus biopsisi gibi antenatal genital yapılar ambigus genitalya gösterir. En sık nedeni
girişimlerden önce. konjenital adrenal hiperplazidir.
• Hiç immünize olmamış Rh(-) gebenin eşi Rh(+) ise, 104.Testiküler feminizasyonda androjenlere reseptör veya
gebeliğin 28. Haftasında anti-D Ig yapılır. post reseptör düzeyinde defekt vardır ve erkekte en
sık rastlanan psödohermafroditizm nedenidir.
94. İnsülin plasentadan geçmez. Yenidoğanda glukagon en
önemli glukoregulatuar hormondur. 105.Grup B Streptekoklar(daha sık) ve E.coli erken sepsis
olgularının %75‛inden sorumludur.
95. Yenidoğanlarda, persiste eden veya tekrarlayan
hipogliseminin en sık nedeni hiperinsülinizmdir.
Yenidoğanlarda hipergliseminin en sık nedeni yüksek 106. YENİDOĞAN SEPSİSİNDE RİSK FAKTÖRLERİ
glukoz infüzyonudur. • Prematürite
96. Yenidoğanın erken hipokalsemisinin en sık nedeni alım • Annenin B grubu streptokoklar ile kolonizasyonu
eksikliği, geç hipokalseminin en sık nedeni ise aşırı • Perinatal Asfiksi
fosfor yüküdür (anne sütü ile beslenme). Yeni doğanda
• Erkek Cins
266 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ

• Kötü Kokulu Amnios Sıvısı veya “Kokulu Bebek”
• Annede Üriner İnfeksiyon
107.Sepsis şüphesi olan her yenidoğana LP yapılmasının en
önemli nedeni, tedavi süresinin belirlenmesidir.
108.Nötrofili sepsis ile iyi korelasyon göstermediği halde
nötropeni sepsisin iyi bir göstergesidir.
109.İnterlökin-6, yenidoğan sepsisinde en erken yükselen
akut faz reaktanıdır.
110.Artmış CRP‛nin normale dönüşü, yenidoğan sepsisinde
antibiyotik tedavisine yanıtı değerlendirmede ve
tedavi süresini belirlemede önemlidir. Uygun tedaviye
rağmen CRP düzeyinde azalma olmayışı, kötü prognoz
belirtisidir.
111.Eğer etken izole edilmiş ise listeria‛ya bağlı yenidoğan
sepsislerinde tek başına ampisilin yeterlidir.
112.Yenidoğanlarda viral sepsisin en sık etkeni Herpes
simpleks virustur (HSV-2).
120.Konjenital toksoplazmozis, Toksoplazma gondii‛nin
neden olduğu bir parazitozdur ve intrauterin
enfeksiyon sadece gebelikte geçirilen primer
enfeksiyon sırasında mümkündür.
121.Konjenital toksoplazmoziste son trimesterde fetusun
infekte olma oranı yüksek iken, ilk trimesterde %15
oranında fetal enfeksiyon gelişir. Ancak ilk trimesterde
ortaya çıkan fetal enfeksiyon, genellikle semptomatik
iken son trimesterde ortaya çıkan fetal enfeksiyon
genellikle asemptomatiktir.
122.Konjenital toksoplazma‛nın klasik triadı hidrosefali,
parankim içinde yaygın serebral kalsifikasyonlar ve
koriyoretinittir.
• Konjenital CMV‛de periventriküler kalsifikasyon
görülür.
• En sık görülen konjenital enfeksiyon, CMV‛dir.
• İşitme kaybına en sık yol açan intrauterin
enfeksiyon CMV‛dir.

123.Rubella, gebelikte geçirildiğinde en yüksek oranda

113: ERKEN VE GEÇ NEONATAL SEPSİSİN
anomaliye neden olan enfeksiyon ajanıdır.
KARŞILAŞTIRILMASI
• Konjenital Rubellada ilk trimesterde hem fetal
Erken Geç enfeksiyon, hem de anomali riski, son trimestere
göre daha yüksektir.
Yaş < 7 gün > 7 gün • Konjenital rubellanın en sık neden olduğu klinik
durum trombositopenidir. En sık rastlanan kalp
Matemal anomalisi PDA ve göz bulgusu katarakttır.
Sık Sık değil
komplikasyon 124.SSS herpesinde CT veya EEG‛de fokal temporal tutulum
tipiktir.
Hastalığın
Fulminan Sinsi 125.Ani bebek ölümü sendromundan en fazla sorumlu tutulan
başlangıcı
faktör yatış pozisyonudur.

Kardiovasküler 126.Ani bebek ölümü sendromu etyolojisinde rol oynayan

Ateş, letarji,
Bulgular bozukluk veya en önemli doğumsal metabolik hastalık yağ asidi
kabarık fontanel
respiratuar distres oksidasyon defektleridir (en sık orta zincirli yağ asidi
oksidasyonu defektleri).
SSS tutulumu % 30 % 80-90
BESLENME VE MALNÜTRİSYON,
Yoğun bakım
BÜYÜME VE GELİŞME, GENETİK
Bulaşım yolu Vertikal şartları /toplum /
kardeşler 127.Anne sütünde;
- glutamik asit ↑
Serotipler Hepsi III (% 90) - taurin ↑
- metionin ↓
Mortalite % 30-50 % 15-20 - feuilalanin ↓
- tirozin ↓

114.Beslenmeden önce alınan mide aspiratında gram boyası 128.Hepatit A, B, C geçiren anneler bebeğini emzirebilir.
ile bakteri veya lökosit görülmesi koriyoamniyoniti Annede aktif CMV varsa, sadece prematüre
gösterebilir ve bu erken sepsis için bir risk bebeklere anne sütü verilmemelidir. Miad bebeklerde
faktörüdür. böyle bir kısıtlama yoktur.

115.Neonatal menenjite neden olan en önemli iki organizma,
B grubu streptokoklar (en sık) ve E. Colidir.
116.Yeni doğan memnenjitlerinde ense sertliği görülmez.
117.3 ay altı bebeklerde ve yeni doğanlarda menenjitin
başlangıç tedavisi=Sefotaksim+Ampisilin
118.Yenidoğanda konjuktuvitin en sık nedeni, gonokoksik
oftalmiyi önlemek için damlatılan gümüş nitrat
damlasıdır.
119.Granulomatosis infantisepticum, transplasental bulaşma
sonucu meydana gelen Listeria enfeksiyonudur.
129. Oral beslenme kontrindikasyonları obstüriktif ileus,
mide retansiyonu, barsak perforasyonu, anatomik
obstrüksiyon, şiddetli akut gastrointestinal kanama
ve diyete bağlı ağır diyaredir.
130. Dermatit, diyare, demans= Niasin eksikliği (B3)
• Gece körlüğü, folliküler hiperkeratoz= A vitamin
eksikliği
• Subperiostal kanama= C vitamin eksikliği
• Kroniotabes, el bileklerinde genişleme (Raşitizm) =
D vitamini eksikliği

131. VİTAMİNLERİN EKSİKLİKLERİNDE GÖRÜLEN
TABLOLAR
• A vitamini eksikliği…… Gece körlüğü (ilk bulgu),
folliküler hiperkeratoz, Kseroftalmi, konjuktiva
ve korneada kuruluk, kornea ülserıeri ve körlüğe
kadar varan lezyonlar. Keratomalazi en ağır
formudur. Konjuktivada oluşan lekelere Bitot
lekesi denir. Eksikliğinde tekrarlayan üst solunum
yolu enfeksiyonları, ürogenital sistem bozuklukları,
epitelüri, piyüri, hematüri ve kemik büyümesinde
duraklama ve büyüme geriliği (çocuklarda) görülür.
• D vitamini eksikliği …… Kroniotabes, el bileklerinde
genişleme (Raşitizm), Osteomalazi,
• E vitamini eksikliği …… irritabilite, ödem, hemolitik
anemi, eritrosit yarı ömründe azalma, trombositoz ve
kreatinüri en sık görülen bulgulardır. Ataksi, arefleksi,
oftalmopleji ve spinoserabellar dejenerasyonda
izlenir. Prematüre bebeklerde hemoliz görülür. E
vitamini antisterilite faktörü olarak tanımlanmıştır.
• K vitamini eksikliği …… Yenidoğanın hemorajik
hastalığı ve diğer bazı kanamalı hastalıklar.
Protrombin zamanı uzaması, Yüksek PIVKA
• C vitamini eksikliği …… Skorbüt (Kas, eklem ve kemik
ağrıları; şişkin ve kanamalı dişetleri; periost altı
kanama ve perifollikler peteşi tarzında kanamalarla
karakterize), sinirlilik, subperiostal kanama, İkter,
ödem, konvülsiyon, hipotansiyon, anemi ve ateş
132. VİTAMİNLERİN TOKSİK ETKİLERİ
• Niasin eksikliği …… Pellegra (Dermatit, diyare,
demans). Dermatit; yüz, boyun, el ve ayak sırtları
gibi dışa açık bölgeleri tutar.
• Tiamin( Vit B1) eksikliği …… Tiamin eksikliği
kronik alkoliklerde ve gelişmemiş ülkelerde sıktır.
Sinir ve kardiyovasküler sistem bulgularını kapsar.
Eksikliğinde; Ekstremitelerdeki baldır hassasiyeti ve
kasların atrofisiyle sonuçlanan periferik nöropati ile
karakterize Kuru beriberi, Yüksek atım hacimli kalp
yetmezliği ile karakterize Yaş beriberi, Konfüzyon,
ataksi ve oftalmopleji (Wernicke üçlüsü) ve belirgin
hafıza kaybı ile aşırı konuşma ile karakterize
Wernicke-Korsakoff sendromu görülür.
• Piridoksin eksikliği ……hipokrom mikrositer
anemi, kusma, diyare, gelişme geriliği, ilgisizlik,
133. Marasmusta kalori eksikliği fazladır, bebeğin büyümesi
134.Kwashiorkorda
PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 267
hiperirritabilite ve konvülsiyonlar, İdrarda
ksantürenik asit artışı, oksalüri
• Riboflavin (Vit B2) eksikliği …… keylozis (ağız
mukozasında çatlaklar), seboraik dermatite benzer
cilt lezyonları (özellikle nazolabial, skrotal ve
vulvar sebore) ve glossit; magenta dili, korneada
vaskülarizasyon artışı, fotofobi, lakrimasyon,
kar körlüğüne olan eğilim, normokrom normositer
anemi.
• Vitamin B12 eksikliği …… halsizlik, yorgunluk,
egzersiz dispnesi, istem dışı hareketler, demans
bulguları, periferik nöropati, posterior nöropati,
posteriorateral spinal kord hastalığı, vitiligo, ; anemi,
retikülositopeni, makrositoz, anizositoz, poikilositoz,
lökositlerde hipersegmentasyon görülür. İdrarda
metilmalonik asit artar.
• F o l i k a s i t e k s i k l i ğ i … . . Büyüme geriliği ve
megaloblastik anemi, pansitopeni, nötrofillerde
hipersegmentasyon, epiteloid hücre değişikliği, nöral
tüp defektleri. Gebelik öncesi folik asit desteği nöral
tüp defekti insidansını azaltır. Folat eksikliğinde
histidin kataboliti Formimino glutamat (Figlu) birikir.
Keçi sütünde eksiktir.
• Biotin esikliği….. Saç dökülmesi, dermatit, hipotoni,
ölüm görülebilir. Çiğ yumurta yenmesiyle ortaya
çıkabilir.
• A vitamini toksisitesi…… Akut: Uyuşukluk, başağrısı,
papil ödem, kabarık fontanel Kronik: Kabuklu kuru
deri; saç dökülmesi; dilde yaralar; hiperostoz;
iştahsızlık; kafa içi basınç artışı (psödotümör
serebri); teratojenik, karaciğer parankim hücre
hasarı
• D vitamini toksisitesi…… Akut: Hiperkalsemi,
hiperkalsiüri, kas zayıflığı, iştahsızlık, kusma,
başağrısı, poliüri. Hiperkalsemi aritmi, hipertansiyon,
böbrekten su kaybı yapar. Kronik: Nefrokalsinoz,
kemik ağrısı, damar kalsifikasyonu, böbrek
yetersizliği, idiyopatik infantil hiperkalsemi
• E vitamini toksisitesi…… Kas zayıflığı, diyare, K
vitamini antagonisti, antikoagülan ilaç etkisinde
artış
• K vitamini toksisitesi…… Suda çözünen analoglar
yenidoğan sarılığı yapar. Menadione yenidoğan
hemolizini başlatır
• C vitamini toksisitesi…… Ürikozüri, okzalat taşları,
G6PD eksikliğihemolizi, bebeklerde rebound skorb
üt;glukozüritestiyalancı pozitif;hematokezya testi
yalancı negatif
• Niasin toksisitesi…… Histamin salgısı, ülser, astım,
kızarma, kaşıntı, gut, hepatotoksik
belirgin yavaşlar ve tartı azalması çok belirgindir.
Protein yetersizliği, enerji yetersizliğine paralel olduğu
için kan albumin düzeyi azalmaz ve ödem oluşmaz.
• Fazla kalori eksikliği yoktur ve bebeğin büyümesi
normale yakındır.
• Halbuki bu büyüme temposuna göre aldığı protein
miktarı düşüktür ve bu nedenle kan albumin düzeyleri
düşer.
• Sonuçta ödem ve karın şişliği gelişir.
268 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
• Bu yüzden tartı kaybı azdır veya olmaz.
• Ama protein eksikliğine bağlı olarak saç ve deri
değişiklikleri immünolojik bozukluklar sık görülür.
135.Protein-enerji malnutrisyonunda en sık ölüm nedeni:
Elektrolit dengesizliği ile birlikte ağır dehidratasyon,
kalp yetmezliği ve infeksiyondur.
136.En erken radyolojik olarak görünür hale gelen sinüsler,
maksiler ve etmoid,3 yaş civarında görünen sfenoid
ve 6 yaş civarında görünen frontal sinüstür.
137.Yenidoğanda kemik yaşının belirlenmesi için diz
grafisi, 3 aydan sonra el bilek grafisi istenir.
138.Trizomilerden en sık kardiyovasküler defekt görüleni
Edwards sendromu (Trizomi 18), kardiyovasküler
defektli hastalarda en sık görülen trizomi ise Down
sendromu(Trizomi 21)‛dur.
139.Turner sendromunda doktora en sık başvuru nedeni
boy kısalığıdır.
GASTROENTEROLOJİ
1 4 0 .GÖR tanısında en spesifik test 24 saatlik ph
monitörizayonudur. Tedavide ilk tercih ilaç proton pompa
inhibitörleridir.
141.Özefagus atrezisi ve TÖF‛ün en sık görülen tipi
proksimal atrezi-distal fistül (% 87) tipidir.
142.Konjenital pilor stenozunda doğumu takiben 2-4.
hafta içinde safrasız kusma başlar. Hastalarda
hipopotasemi, hipokloremik metabolik alkaloz gözlenir.
Metabolik alkaloza rağmen paradoksik asidüri vardır.
Paradoksik asidürinin nedeni, böbreklerin potasyumu
korumak için hidrojeni feda etmeleridir.
143.Omfalosel, orta barsağı oluşturan yapıların (midgut),
İU dönemde abdominal kaviteye dönüşünden sonra, ön
karın duvarının yetersiz kapanması sonucu, karın içi
organları bir kese içinde dışarıya herniasyonu ile oluşur.
Umbilikal kord sağlam değildir ve kesenin orta kısmına
tutunmuştur. Sık olarak anomalilerle beraberdir.
Gastroşizis ise, ön karın duvarında fakat umblikusun
lateralinden kese olmazsızın, barsakların bazen de
KC‛in herniasyonudur. Abdominal kord sağlamdır ve
normal yerinden çıkar. Tedavide acil cerrahi girişim
uygulanır.
144.Bir kız hastada inguinal herni saptandığında, gonad
yönünden ayırıcı tanı yapılmalıdır (testiküler
feminizasyon).
145.Duodenal atrezide batın grafisinde tipik double-buuble
görünümü vardır.
146.Hirschsprung Hastalığı, yenidoğanda kalın barsak
obstrüksiyonunun en sık nedenidir. Kesin tanı
rektal biyopside ganglion hücrelerinin yokluğunun
gösterilmesi ile konur.
147. Enterokolit ölüme en sık neden olan komplikasyonudur.
Operasyon sonrası en sık komplikasyonlar, anal stenoz
ve inkontinansdır.
148.Meckel divertikülü, en sık görülen GİS anomalisidir.
Omfalomezenterik duktusun kapanma defektidir.
Meckel divertikülü 2 yaş altı masif alt GİS kanamalarının
en sık nedenidir. En tipik klinik bulgu ağrısız masif alt
GİS kanaması iken en sık klinik bulgu intermittan,
ağrısız rektal kanamadır.
• Komplikasyonlar:
- Kanama
- Divertikülit
- Perforasyon
- Peritonit
- Obstrüksiyon
149.Meckel divertikülün çocuklarda en sık komplikasyonu
kanama iken erişkinde en sık komplikasyon GİS
obstrüksiyonudur.
150. İnvajinasyon, en sık ileoçekal bölgede görülür. İlk 2 yıl
içinde intestinal obstrüksiyonun en sık nedenidir. Klinik
tabloyu ani başlayan şiddetli karın ağrısı oluşturur.
Semptomlardan iki, üç saat sonra yapılan dışkı koyu
kırmızı, jelatinöz (çilek jölesi) kıvamdadır. Baryumlu
grafi ile tanı kesinleşir (hem tanı, hem tedavi) ve uygun
bir basınçla invajinasyonun redükte olmasını sağlar.
151. Demir tedavisine yanıt vermeyen hipokrom mikrositer
anemi+büyüme geriliği= ÇÖLİYAK HASTALIĞI
152. Karbonhidrat malabsorbiyonumda gaita pH < 5 ve RM (+)
dir. Sukroz indirgeyici bir şeker olmadığı için gaitada
RM bulunmaz, gaita pH‛sı asittir.
153.Gluten enteropatisi (Çölyak hastalığı) infant
ve çocuklarda en sık rastlanan malabsorbsiyon
sendromudur. Hastalık buğday, arpa, yulaf ve çavdarda
bulunan glutenin gliadin fraksiyonuna karşı intolerans
sonucu gelişir. İshal ilk belirtidir. Büyüme ve gelişme
geriliği (en sık görülen bulgudur). Total mukoza
atrofisine rağmen enterokinaz aktivitesi normaldir.
154. Tanısı için bağırsak biyopsisi gereken hastalıklar:
- Çölyak hastalığı
- İntestinal lenfakjiektazi
- Giardia
- Abetalipoproteinemi
- Tropikal Sprue
155.Çocuklarda en sık görülen ince barsak kanseri
lenfosarkomadır. Özefagusun karozif hasarları squamoz
hücreli kanser riskini artırır.
156. Reye sendromunda karaciğer biyopsisinde Biyopside
inflamasyon ve nekroz olmadan mikroveziküler
yağlanma görülür.
157. Ekstrahepatik bilier atrezi, hayatın ilk yılında en sık
rastlanan kolestatik karaciğer hastalığıdır. Çocukluk
çağında ekstrahepatik kolestazın en sık nedeni safra
yolları hipoplazisi veya atrezisidir.
158. Küçük çocuklarda biliyer sirozun en sık nedeni
ekstrahepatik biliyer atrezidir. Adolesan ve ileri
yaşlarda kistik fibrosis en sık nedendir.
159. İntrahepatik kolestazın en sık nedenleri ise
yenidoğanlarda neonatal hepatit, büyük çocuklarda
Hepatit B enfeksiyonudur.
160. Tc-99m, HİDA veya PİPİDA intrahepatik-ekstrahepatik
kolestaz ayrımında kullanılır. Biliyer atrreziyi neonatal
hepatitten ayırır.
Karaciğer iğne biyopsisi: Neonatal hepatiti
ekstrahepatik biliyer atreziden ayırmada en kesin
yöntemdir.
 PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 269

161.Byler hastalığında trombositopeni ve koagülopati

olmadan tekrarlayan burun kanamaları ve yüksek 172: GUILLAIN-BARRE SENDROMU İLE
serum bilirübin ve safra asit düzeylerine rağmen, GGT POLİOMYELİT ARASINDAKİ ÖNEMLİ
ve kolesterol düzeylerinin normal olması tipiktir. FARKLAR
162.Wilson hastalığında; Serum seruloplazmin düzeyi
düşük, serum bakır düzeyi düşük, normal hatta yüksek, Poliomyelit Guillain-Barre
idrar bakır atılımı artmıştır. Kesin tanı KC biyopsisinde
artmış Bakır düzeyi ile konur.
Spesifik bir etken
Viral etken Polioviruslar
izole edilememiştir
163. Alfa 1-antitripsin eksikliği, neonatal kolestazisin en
sık herediter geçişli nedenidir.
Meningeal
(+) Genellikle negatif
164. Yenidoğanda hematemezin en sık nedeni doğumda bulgular
anne kanı yutulmasıdır (Ayırıcı tanı APT testi) .
Asimetriktir, Simetriktir, asendan
165. Çocuklarda (özellikle >2 yaş) ağrısız alt GİS Paralizi desendan yayılır yayılır
kanamasının en sık nedeni ise Jüvenil (Retansiyon)
Poliplerdir. 2 yaş altında ise en sık masif alt GİS
kanaması nedeni Meckel divertikülüdür. Duyu kusuru (-) (+)

166. Çocuklarda karındaki kitlelerin en sık nedeni Pleositoz (20-

organomegalidir. 1. sırada enfeksiyona bağlı 500 hücre) Albuminositolojik
hepatomegali, 2. sırada splenomegali vardır. BOS ve protein disosiasyon
yüksekliği
167.Masif splenomegalinin çocuklarda en sık nedeni
Kalaazar‛dır. Erişkinde ise KML‛dir.
Sinir iletimi Sinir iletim
EMG normal hızlarında azalma
168.Çocuklarda spontan dalak rüptürünün en sık nedeni
EMN‛dur.
Kas atrofisi Belirgin Hafif
NÖROLOJİ
Prognoz Kötü İyi
169.Anne serumu ve amnionda asetil kolinesteraz artışı
nöral tüp defeki tanısında en duyarlı testtir.

170.Meningomyelosel en sık lumbosakral bölgededir. En sık
eşlik eden nörolojik komplikasyon hidrosefali ve en sık
eşlik eden anomali Arnold-Chiari malformasyonudur.
171.Nonkommunike (Obstrüktif) hidrosefali ventriküler
sistemde BOS dolanımının obstrüksiyonu sonucu
oluşur.
• Kommunike (Nonobstrüktif) hidrosefali ise BOS
absorbsiyonundaki disfonksiyon veya aşırı BOS
üretimi sonucu oluşur.
173.Serebral palsi (CP), çocuklarda en sık görülen hareket
bozukluğudur. İmmatür beynin non-progresif lezyonuna
bağlı santral motor defisittir. Defisit primer olarak
piramidal, ekstrapramidal sistem ve beyindeki sekonder
motor yollardadır. Spastik CP en sık görülen tiptir.
Hiperbilirübinemide ekstrapramidal tip CP görülür.
174.Serebral palsiyi neonatal dönemde tanımlamak mümkün
değildir. 6-18 ay döneminde motor hareketlerde
gecikme öyküsü tanının temelini oluşturur.
175. Basit febril konvulsiyon;
• 5 ay-5 yaş arası görülür
• Konvulsiyon süresi 15 dakikayı aşmaz
• SSS dışında bir hastalığa bağlı yüksek ateş neden
olur.
• Genellikle genetik bir geçiş gösterir (otozomal
dominant)
• Aile FK öyküsü vardır.
• Çocuklarda genellikle bir ÜSYE ya da İYE vardır.
• Nörolojik bir bulgu yoktur.
• Konvulsiyon jeneralizedir, fokal bir içerik taşımaz.
• SS enfeksiyonu ile ilgili bir bulgu bulunmaz, BOS
bulguları normaldir.
176. Komplike febril konvulsiyon;
• <5ay, >5 yaşta görülür
• Ailede epilepsi öyküsü vardır.
• Öyküde genellikle geçirilmiş bir beyin ya da kafa
travması veya bir SSS enfeksiyonu ve nörolojik
bulgular vardır.
• Nöbetler genellikle 20 dakikadan fazla sürer ve
270 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ

genellikle fokal bir içeriği vardır. • Simetrik progresif kas güçsüzlüğü vardır. Baldır
• Aynı enfeksiyon sırasında yenileme hipertrofisi vardır
• 5‛den fazla konvulsiyon öyküsü vardır • Kasda nekroz, rejenerasyon, yağ ve bağ dokusu
artışı
• Kalıcı EEG bulguları vardır.
• Kas liflerinde distrofin kaybı
177.Hiperventilasyon ve ışık uyarısı Absans Nöbetleri (Petit
• X linked geçiş
mal) provake eder.
• Distrofin geninde bozukluk
178. West sendromu‛nun tipik triadı myoklonik nöbetler,
mental retardasyon ve EEG‛de hipsaritmi ile burst 189.Gowers arazı, Duchenne muskuler distrofinin tipik
supresyondur. fizik muayene bulgusudur. Çocuk yerden adeta kendi
vücuduna tırmanarak ayağa kalkar.
179. Lennox-Gestaut sendromu, tedaviye dirençli çocukluk
çağı epilepsilerinin %70‛inden sorumludur. KARDİYOLOJİ
180.Status Epileptikusun en sık nedeni antikonvulzan
ilacın kesilmesidir. Nabız basıncının Nabız basıncının azaldığı
181.Tay Sachs‛da: Doğumda normal olan bebekte hipotoni arttığı durumlar durumlar
ve seslere karşı aşırı reaksiyon ve aşırı korkak tepkiler * PDA * Perikard tamponadı
(hiperakusis) ilk klinik bulgudur. Hiperakuzinin
* Aort Yetmezliği * Aort Darlığı
görüldüğü diğer nörodejeneratif hastalık Krabbe
hastalığıdır. * Anemi * Konjestif Kalp Yetmezliği
* Komplet dal bloğu
182.Mukopolisakkaridozlardan Marateux Lamy sendromu
190
ve Morqio‛da nörolojik tutulum yoktur.

183. Nörofibromatozis-1 Tanı kriterleri: 191: BAZI SENDROMLAR KONJENİTAL

KALP DEFEKTLERİ İLE BERABER OLABİLİR
• Çocuklarda 5mm‛den, erişkinlerde 15mm‛den daha
büyük altı veya daha fazla cafe-au-lait lekeleri. Sendrom Konjenital Kalp Patolojisi
• Aksiller ve ingiunal bölgede çillenme Rubella sendromu PDA
• Plexiform nöroma, iki veya daha fazla nörofibrom
bulunması Turner sendromu Aort koarktasyonu

• Ailede NF-1 öyküsünün pozitif olması Down sendromu Endokardial yastık defekti

• Destekleyici bulgular Trizomi 13 ve 18 PDA ve VSD

- Optik glioma
Aort anevrizması, aort kapağı
- İris hamartomu (Lisch nodülleri) Marfan sendromu yetmezliği, MVP
- Sfenoid displazi ve diğer kemiklerde lezyon
Glikojen Depo
Hipertrofik kardiyomyopati
184. Nörofibromatozis-2 Tanı kriterleri: (Pompe)
• Bilateral 8.sinir tümörü (akustik nörinom)
Noonan sendromu Pulmoner stenoz, aort stenozu
(schwannom)
• NF-2 aile öyküsünün pozitif olması Williams sendromu Supravalvüler aort stenozu
185.Tuberosklerozis, konvulsiyon, mental retardasyon, Holt-Oram
yüzde angiofibroma (adenoma sebaceum) triadı ile ASD
sendromu
karakterizedir. OD geçiş gösterir.
186. Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Ellis-Van Creveld
ASD
sendromu
• Otozomal resesif geçiş gösterir.
• Dilde fasikülasyon vardır. Kartagener
Dekstrokardi, situs inversus
• Mental bozukluk yoktur. sendromu
• Duyu ve otonom sistem bozukluğu yoktur. Arteryel ve venöz trombüsler,
Homosistinüri aorta ve karotis dejenerasyonu
187. Spinal muskuler atrofilerde CPK aktivitesi normalin 1-2
katı artmıştır. Eğer normalin 10 katı veya daha fazla
Tuberoskleroz Rhabdomyoma, WPW
artmış ise tanı SMA olamaz, tanı olarak musküler
distrofiler veya polimyozit araştırılmalıdır.
• S3: (Üçüncü kalp sesi, protodiastolik gallop) Çocukluk
188. Duchenne Tipi Müsküler Distrofi: çağında fizyolojiktir. Hızlı doluş fazında (diastol
• 5 yaş altında başlar başında) kanın ventriküle çarpması ile oluşan korda
• 13 yaş altında sandalyeye bağlanır tendineaların titreşmesinin sesidir. Taşikardi ile
beraberse ventriküler gallo denir ve kalp yetmezliğinde
• CPK en az 10 kat artar.
duyulur.
• Fasikülasyon ve duyu kaybı yoktur.
• S4: (Atrial gallop, presistolik gallop): Güçlü atrial
 PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 271

kontraksiyonun sesidir ve patolojiktir. Yenidoğanda - Büyük damarların transpozisyonu

fizyolojiktir. Diastolun sonunda ve S1‛den hemen önce
duyulur.
192. Masum Üfürümler: Çocukluk yaş grubunda en sık
rastlanılan üfürümlerdir. Kardiyak anormal anatomi
olmadan duyulan üfürümlerdir. Üç S bulgusu aranmalıdır
(Short-Soft-Sistolik). Geniş alana yayılmaz. 3.
dereceden azdır, şiddeti pozisyonla değişir
193.Derin inspiriyumda hem S1 hem de S2 çift duyulur.
194.S2‛nin sabit çiftleşmesi ASD ve Total pulmoner
anormal venöz dönüş anomalisinde duyulur.
195.Semilunar kapak hastalıklarında (Aort stenozu, pulmoner
stenoz) S2 hafiflemiştir.
196.Dijital entoksikasyonunda en sık görülen ritm bozukluğu
ekstrasistollerdir.
197.KONJESTİF KALP YETMEZLİĞİ
Etyolojik nedenlerin yaşlara göre dağılımı:
• Fetus
- Ağır anemi: ABO uyuşmazlığı, Fetomaternal
kanama
• Prematüre
198.Süt çocukluğu döneminde Konjestif kalp yetmezliğinin
en sık sebebi soldan sağa şantlı kalp hastalıklarıdır (en
sık VSD)
199.Dijital entoksikasyonunda sinüs taşikardisi görülmez.
Dijital entoksikasyonunda geçici pace-maker takılmasına
en sık neden olan ritm bozukluğu bradiikardidir.
200.En sık görülen konjenital kalp hastalığı VSD‛dir.
203. KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI
• En sık konjenital kalp hastalığı VSD‛dir.
• En sık siyanotik konjenital kalp hastalığı Fallot
tetralojisidir.
• Yenidoğan döneminde en sık siyanotik konjenital kalp
hastalığı Büyük Arterlerin Transpozisyonudur.
• Erişkin dönemde en sık ASD görülür.
• Asiyanotik konjenital kalp hastalıkları
Soldan sağa şantlı
- PDA
- VSD
- ASD
- Kısmi pulmoner venöz dönüş anomalisi
- Darlıkla kendini gösterenler

- Sıvı yüklenmesi ü Pulmoner stenoz

• Yenidoğan
- Asifiktik kardiyomyopati
• Süt çocuğu
- Soldan sağa şantlı hastalıklar
• Çocuk ve adölesanlar
- Romatizmal kardit
• Kalp yetmezliği bulguları ilk
belirmişse:
- Triküspit atrezisi, triküspit yetmezliği
• İlk hafta içinde belirmişse:
- Aort atrezisi
- Hipoplastik sol kalp
• İlk ay içinde belirmişse:
- Aort koartasyonu
• İkinci ay içinde belirmişse:
ü Aort stenoz
ü Aort koarktasyonu
ü Mitral stenoz
• Siyanotik kalp hastalıkları
- Fallot tetralojisi
24 saatte - Büyük arterlerin transpozisyonu
- Triküspit atrezisi
- Trunkus arteriozus
- Pulmoner atrezi
- Tek ventrikül
- Ebstein anomalisi
- Eisenmenger sendromu
- Total pulmoner venöz dönüş anomalisi
204.EKG‛de V1‛de Rsrı + sol aks = Pirimum ASD
• EKG‛de V1‛de Rsrı + sağ aks = Sekundum ASD
272 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ

201: KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI

Hastalık Fizik bulgular
MCO‛da pansistolik üfürüm,
VSD
Apekste S3
Pulmoner odakta midsistolik
ASD
üfürüm, S2‛de sabit
(Sekundum)
çiftleşme
Pulmoner odakta midsistolik
ASD üfürüm, S2‛de sabit çiftleş-
(Pirimum) me, Mitral odakta pansistolik
üfürüm
Sternum sol üst kenarında
PDA
devamlı üfürüm, nabız dolgun
PO‛da sistolik ejeksiyon üfü-
Valvuler PS
rümü, Juguler a dalgası
Aort odağında sistolik ejeksi-
yon üfürümü, Thrill, P. Parvus
AS
at tardus, paradoks çiftleşme
KKY, angina, senkop
KKY, en iyi sırtta skapulalar
arasında duyulan MCO‛da sis-
tolik ejeksiyon üfürümü, Alt
A. Kork.
eks. Nabızları alınmaz, Üst
ekstremite sistolik basınçları
yüksek
Siyanoz, çömelme nöbetleri,
TOF PO: sistolik ejeksiyon üfü-
rümü
EKG Radyoloji Tedavi
Kardiyomegali, pulmoner 4 yaşına kadar spontan
BVH, LAD konus belirgin, AC vaskula- kapanır. 2-5 yaşlarında
ritesi artmış cerrahi
RVH, RAD, sağ RVH, RAD, Pulmoner konus
Spontan kapanma nadir.
aks, inkomplet belirgin, AC vaskularitesi
2-4 yaşlarında cerrahi
SDB artmış.
Sol aks devi-
Spontan kapanma nadir.
asyonu, sağ dal AC vaskularitesinde artış.
2-4 yaşlarında cerrahi
bloğu
2 yaşına kadar spontan
Pulmoner konus belirgin,
LVH, kapanabilir. 2-4 yaşları
AC vaskularitesi armış.
arasında cerrahi.
Gradient>70mmHg
Sağ aks devi-
Pulmoner konus belirgin, ise valvuloplasti,
asyonu, RVH,
AC vaskularitesi azalmış Gradient≤50mmHg ise
sivri P
valvulotomi
LVH, T Kalp normal boyutlarda, Gradient>75mmHg ise
dalgaları ters asendan aorta belirgin valvulotomi
Kostalarda çentiklenme,
LVH Br‛lu özefagus grafisinde 2-4 yaşlarında cerrahi
ters 3 görüntüsü
Hipoksik nöbet tedavisi,
Tahta pabuç görünümü, AC
RVH, sağ aks propronalol, 2-4 yaşlarında
vaskularitesi azalmış
cerrahi

202: KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI

Hastalık Fizik bulgular EKG Radyoloji Tedavi
Kardiomegali (TOF‛a
Pulmoner atrezi Siyanoz, sistolik üfürüm yok, Duktusun açık
RVH benzer), AC vaskularitesi
(VSD var) PDA üfürümü var, S2 tek kalması sağlanır
azalmış
Kardiomegali (T. Atrez‛ne
Pulmoner atrezi İlerleyici siyanoz, sistolik Biatrial genişleme, sol Duktusun açık
benzer), AC vaskularitesi
(VSD yok) üfürüm yok, S2 tek ventrikül hakimiyeti kalması sağlanır
azalmış
Kalp diyafram üzerine yan Duktusun açık
TGA (d-Tipi) Ağır siyanoz, üfürüm yok RVH, sağ aks
yatmış yumurta şeklinde kalması sağlanır
V4R ve V1‛de q dalgası
VSD, PS gibi eşlik eden Kalbin sol üst kenarını inen
TGA (L-Tipi) var, sol prekordiallerde Duktusun açık
defektlere bağlı bulgular, aorta oluşturur ve kenar
%80 VSD var q dalgası yok, sol kalması sağlanır
WPW send. düzleşmiştir.
superior aks sapması
Trküspit Siyanoz, dispne, hipoksi Kardiyomegali, AC Duktusun açık
LVH, sol aks
Atrez. nöbetleri, üfürüm yok S2 tek vaskularitesi azalmış kalması sağlanır
Hipoplastik sol RVH, sol atrial Kardiyomegali, AC Duktusun açık
Siyanoz, KKY, S2 tek,
kalp genişleme vaskularitesi artmış kalması sağlanır
Aritmi, WPW send, Sağ atrium geniş,
Ebstein Egzersizden
Gittikçe azalan Siyanoz, Sıklıkla PAT, sağ aks, kardiyomegali, kalp kaidesi
anomalisi kaçınma
RAH dar
Kardiyomegali, sağ arkus
Turunkus Birlikte her zaman VSD var, İlk 3-4 ay içinde
BVH (RVH, LVH) aorta, AC vaskularitesi
arteriosus KKY, S2 tek ve şiddetli cerrahi
artmış,
Kardiyomegali, AC
Takipne, taşikardi, S2 hafif, KKY ve pulmoner
TPVDA RVH vaskularitesi artmış,
PO‛da sistolik üfürüm ödem tedavisi
kardan adam görünümü
Prekordium belirgin, MCO‛da
Eizenmenger pansistolik üfürüm, P2 sert,
BVH, RAH, sağ aks Kardiyomegali
send Graham-Stell üfürümü,
boyunda belirgin a dalgaları

205.Okul çağında asemptomatik bir çocukta tesadüfen ASD
saptanırsa defekt kapatılmalıdır.
2 0 6 . Soldan sağa şantlı kalp hastalıklarının en sık
komplikasyonu Konjestif kalp yetmezliğidir.
• Soldan sağa şantlı kalp hastalıklarının en önemli
komplikasyonu pulmoner vasküler hastalıktır.
• Soldan sağa şantlı kalp hastalıklarında akciğerde
vaskülarite (kanlanma) artmıştır.
207.ASD ve VSD‛de eizenmenger sendromu gelişirse santral
siyanoz olurken, PDA‛da diferansiye siyanoz gelişir.
208.Siyanotik bir yenidoğanda EKG‛de sol aks varsa
iki olası tanı triküspid atrezisi ve VSD‛nin olmadığı
pulmoner atrezisir. Her iki durumda da akciğerde
vaskülarite azalmıştır.
209.Bir bebekte EKG‛de sol aks ve akciğerde vaskülarite
artışı varsa Komplet atriyo-ventriküler septal defekt
düşünülmelidir.
210.Çocuklarda en sık balon valvüloplasti yapılan konjenital
kalp hastalığı pulmoner valvüler darlıktır.
211.Aort darlığında mortalite üzerine etkili 3 komplikasyon
(bulgu) kalp yetmezliği, senkop ve göğüs ağrısıdır.
212. İnfantil koarktasyonda (preduktal koarktasyon)
bulgular:
- Sağ ventrikül hipertrofisi
- Diferansiye siyanoz
- Pulmoner hipertansiyon (S2 sert)
- Periferik nabızlar normal palpe edilir
- Hipertansiyon vardır
- Duktusun açık kalması yaşamsal önem taşır
213.Yenidoğanda en sık görülen siyanotik kalp hastalığı
Büyük arter transpozisyonudur.
214.Kalp yetmezliği gelişmeyen tek kalp hastalığı Fallot
tetralojisidir.
215.Siyanotik ve kalp yetmezliği olan bir yenidoğanda
akciğer muayenesi doğal, tele normal, üfürüm yok
ve EKG‛de sağ aks (yenidoğan için normal) varsa
büyük arter transpozisyonu veya persistant pulmoner
hipertansiyon düşünülmelidir.
216.Ritm bozukluklarının sık görüldüğü 2 konjenital
kalp hastalığı Ebstein anomalisi ve düzeltilmiş
transpozisyondur (L-TGA).
217.Total anormal pulmoner venöz dönüş anomalisinde
pulmoner venler en sık VCS‛nin sol innominate dalına
açılır
218.Akciğer kanlanmasını aşırı arttığı bütün konjenital kalp
hastalıklarında puloner vasküler hastalık komplikasyon
olarak görülebilir.
219.Hipoplastik sol kalp sendromunda EKG‛de V5-6 da R
dalgalarının amplitüdü azalmıştır.
220. VSD en sık görülen KKH‛dır. En kısa sürede Eizenmenger
sendromu ve pulmoner hipertansiyon yapan KKH‛dır.
221. Ekokardiyografi (EKO) kalp yetmezliğinde en diagnostik
tanı aracıdır. Tüm KKH‛ların kesin tanısı kateter
PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 273
anjiografi ile konur.
222. Kalp yetmezliği gelişen her YD‛de tansiyon
ölçülerek infantil aort koarktasyonu ekarte
edilmelidir.
223. Aort koarktasyonu tanısında en etkili noninzaviv yöntem
MRI‛dır.
224. Fallot tetralojisi:
- En sık görülen siyanotik doğumsal kalp hastalığıdır.
Vakaların çoğunda siyanoz ilk iki yaşta gelişir.
- Fallot‛da sağ ve sol ventrikül basınçları eşit olduğundan
ventrikül septum defektinden kaynaklanan üfürüm
duyulmaz. Diyastolik üfürüm yoktur.
- Hipoksik nöbet sırasında üfürümün şiddeti azalır.
- Kalp yetmezliği gelişmediği için dijital preparatları
kullanılmaz.
225. Siyanozlu bir çocukta EKG‛de sol aks ve sol ventrikül
hipertrofisi varlığında en olası tanı t r i k ü s p i d
atrezisidir.
226.AKUT ROMATİZMAL ATEŞ
* Hastalık streptokok enfeksiyonlarının en sık
geçirildiği5-15 yaşlar arasında sık görülür. 3 yaşından
önce veya 12 yaşından sonra görülmesi nadirdir.
* Romatizmal endokarditin en karekteristik lezyonu,
posterior mitral kapağın üzerindeki atriumdaki
kalınlaşmış doku alanıdır (Mc Callum plakları).
Miyokarditin göstergesi Achoff nodülleridir (TUS
Sorusu).
227.Major Bulgular
- Kardit
- Poliartrit (Büyük eklemler tutulur)
- Kore
- Eritema marginatum: En çabuk kaybolan major
bulgudur.
- Deri altı nodülleri
Minör Bulgular
- Daha önce geçirilmiş romatizmal poliartrit veya
kardit
- Artralji
- Ateş (En sık klinik bulgu)
- Artmış akut faz reaktanları
- Sedimantasyonda hızlanma
- CRP (+)
- Lökositoz ve nötrofili
- EKG (PR uzaması).
Destekleyici Bulgular
- Yakında geçirilmiş kızıl enfeksiyonu
- Boğaz kültüründe A grubu beta hemolitik streptokok
üremesi
- ASO ve diğer streptokok antikor titrelerinin
artması
* Jones kriterlerinden; iki major, ya da bir
major + iki minör kriter ve bunların yanısıra
streptokok enfeksiyonunun varlığı gösteren
bir bulgu ile ARA tanısı konulur. Korede destek
274 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
bulgusu aranmaz.
* Sıklıkla artrit şeklinde akut olarak başlar.
Kardit ikinci sırada gelir ancak en önemli
bulgusudur. Yaş küçüldükçe kardit daha sık
rastlanırken, yaş büyüdükçe ilk belirti artrit ve
ateştir.
• Kardit:
- Miyokardit:Taşikardi (ateşle uyum göstermeyen
taşikardi en erken bulgudur), gallop ritmi, ve
kardiomegali vardır. En sık ölüm nedenidir.
- Perikardit: En az tutulan yerdir. Kalp seslerinin
azalması, frotman, EKG de düşük voltaj vardır.
radyografide kalp büyük, konturu düzleşmiştir.
- Endokardit: Hastalıkta en sık tutulan yerdir
ve en sık mitral ikinci sıklıkta aort kapakları
tutulur.
* EKG‛de PR uzaması vardır. (EN SIK EKG
BULGUSU)
* Correy Coombs üfürümü ve Austin Flint
üfürümleri duyulabilir.
• Artrit: ARA‛da en sık görülen major kriterdir. Birkaç
ekleme atlar, asimetriktir, gezici karakterdedir. Diz,
ayak bileği, dirsek en sık tutulan eklemlerdir. Eklemde
şişme, kızarıklık, sıcaklık ve ağrı olur, steril bir
artirittir. Vertebralar ve boyun tutulmaz. Salisilata
çok iyi cevap verir, bu özelliği karekteristiktir.
- Romatizmal kore (Syndenham koresi): Latent
periyodu uzundur(1-3 ay). Tanı için destek bulgu
gerekmez, tek başına tanı koydurucu bir kriterdir.
Hipotoni, kişilik değişikliği, istemsiz hareketler,
koordinasyon bozuklukları ile birlikte koreoatetoik
haraketler (uykuda kaybolur) vardır. ilk yazı yazmanın
bozulması dikkati çeker. DTR ler aktiftir.
- Eritema marginatum: En çabuk kaybolan bulgu. Yüzde
olmaz.
228.Akut romatizmal ateş‛te romatizmal endokarditin
en karekteristik lezyonu, posterior mitral kapağın
üzerindeki atriyumdaki kalınlaşmış doku alanıdır (Mc
Callum plakları)
229. ARA‛da miyokarditin tanı ve prognostik açıdan
en önemli bulgusu sol atriyum ve sol ventrikülde
dilatasyon olmasıdır
230. ARA‛da aşağıdaki 3 bulgudan birisinin olması kardit
tanısı koydurur.
- Mitral yetmezliği
- Aort yetmezliği
- Miyokardit (kandini kalp yetmezliği ve ritm
bozuklukları ile gösterir)
231. Bütün konjenital kalp hastalıklarında (ostium sekundum
ASD dışında) bakteriyal endokardite karşı korunmak
amacıyla dikkatli diş fırçalaması, sık diş kontrolü, minor
operasyonlar öncesi proflaksi
232. Perikardiyal effüzyonu göstermede EKO çok
duyarlıdır. Perikarditin kesin tanısı perikardiyosentez
ile konur.
233. SUPRAVENTRİKÜLER TAŞİKARDİ
Çocukluk çağının en sık görülen semptomatik
taşiaritmisidir.
234.HİPERKALEMİ
• T dalgasını amplitüdü artar, sivrileşir. Hiperkaleminin
en erken belirtisidir.
• P dalgasının yüksekliği azalır ve sonunda silinir.
• R dalgası amplitüdü azalırken S dalgası derinliği artar,
ST segmenti çöker.
• QRS genişler, T dalgası ile QRS kompleksi
birleşir.
• Son dönemde ventriküler taşikardi, ventriküler
flatter ve fibrilasyon gelişir.
HİPOKALEMİ
• T dalgası amplitüdü azalır, negatifleşir.
• U dalgası belirginleşir
• ST segmenti çöker
• QT aralığı normaldir ya da hafifçe uzar

• P dalgası amplitüdü artar
• PR aralığı uzar
• Aritmiler gelişir
HİPERKALSEMİ
• QT kısalır, en erken ortaya çıkan belirtisidir
• PR uzar
• QRS uzar
• T dalgası genişler ve kubbeleşir
• Aritmiler gelişir
HİPOKALSEMİ
• QT uzar. Hipokalseminin en önemli ve en erken
belirtisidir.
• Çeşitli T dalgası değişiklikleri meydana gelir.
HİPOMAGNEZEMİ
• Digital toksisitesine zemin hazırlayabilir.
• QRS düşüklüğü, QT uzaması
• T dalgası negatifliği
SOLUNUM SİSTEMİ
235. Burnun en sık konjenital anomalisi koanal atrezidir.
Ağlama ile açılan siyanoz koanal atrezide görülür.
236.Yenidoğanda septal deviasyon ve perforasyonun en sık
nedeni doğum travmasıdır.
237.Epistaksisin en sık sebebi digital travmadır.
238.Yenidoğan ve süt çocuklarında stridorun en sık nedeni
laringomalazidir.
2 39. Pulmoner agenezi/hipogenezinin en sık nedeni
posterolateral diyafragma hernisidir.
240.Akciğerlerin en sık görülen konjenital anomalisi
konjenital lober amfizemdir. En sık sol üst loplarda
görülür.En sık nedeni bronş obstrüksiyonudur.
241.Pulmoner sekestrasyon en sık sol alt loplarda kitle
olarak görülür.
242. Farenjitin en sık nedeni virüsler, en sık bakteriyel etken
ABHS‛lerdir.
243.Boğaz kültüründe ürediği zaman antibiyotik kullanma
endikasyonu olan etkenler; A grubu beta hemolitik
streptokok, C . Difteria, Mikoplazma, N . gonorrhea,
Fransisella talurensis
244.3 yaş altında eksudatif tonsillofarenjitin en sık nedeni
adenovirüstür.
245. 2 yaş altında A grubu beta hemolitik streptokok
tonsilliti görülmez. Streptokoksik tonsilitte öksürük
yoktur. Akut otitis medianın patogenezinde rol oynayan
en önemli mekanizma östaki borusunun anatomik ve
fonksiyonel disfonksiyonudur.
246. Akut otitis media da en sık komplikasyon iletim tipi işitme
kaybı en sık nörolojik komplikasyon menenjittir.
247.İmmotil siliya sendromunda görülen bulgular:
PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 275
Tekrarlayan akciğer infeksiyonları (Bronşektazi),
tekrarlayan otitler, infertilite ve pansinüzit.
248. Doğumda maksiller ve etmoid sinüsler gelişmiştir.
Doğumdan sonra gelişen tek sinüs frontal sinüslerdir.
Çocuklarda en sık etmoid sinüzit görülür.
249. En sık etkenler:
• Laringotrakeobronşit (krup): Parainfluenza 1 ve 3
• Epiglottit: H. influenza tip B
• Bakteriyel trakeit: S. aureus
• Bronşiolit: RSV
250.2 yaş altında vizingin en sık nedeni bronşiyolittir.
Bronşiylitte en sık etken Respiratuar sinsityal virüs
(RSV) dir.
251.Akut bronşiyolitin en sık komplikasyonu sekonder
bakteriyel infeksiyonlardır.
• Akut bronşiyolitin en önemli komplikasyonu kalp
yetmezliğidir ama çok nadir görülür.
252.Akut Bronşiyolitte etkisi kanıtlanmış tek tedavi
şekli oksijenasyon, beslenmenin ve sıvı dengesinin
sağlanmasıdır.
253.Çocuklarda bronşiyolitis obliteransın en sık nedeni
adenovirüstür.
254.Çocuklarda bronşiyolitis obliteransın en önemli klinik
bulgusu bronkodilatörlere iyi yanıt vermeyen sabit
bir havayolu obstrüksiyonudur.
255.Viral krupun en sık etkeni parainfluenza tip 1‛ dir
256.Viral kurupta tedavide ilk uygulanması gereken ilaç
deksametazondur.
257.Akut epiglotitte (/bakteriyel krup) en sık etken H.
influenza Tip-b‛dir.
• Akut epiglotitte ani başlangıçlı ateş, boğaz ağrısı,
disfaji, inspiratuar stridor, ağızdan salya akması
ve dispne tipik klinik bulgulardır. Akut epiglotitte
hasta öksüremez.
258.Akut epiglotitte tedavide ana amaç havayolu
stabilizasyonudur (nazotrakeal entubasyon). Akut
epiglotitte rasemik epinefrinin ve kortikosteroidlerin
tedavide etkinlikleri YOKtur.
259.Viral bir üst solunum yolu infeksiyonunu özellikle viral
krup‛u izleyerek ani başlayan ateş, stridor, genel
durum bozulması ve metalik öksürük Akut trakeit
için tipiktir.
260.Obstrüktif uyku apnesinin en sık nedeni adenoid ve
tonsil hipertrofisidir.
261.Obstrüktif uyku apnesinde polisitemi ve metabolik
alkaloz da tablonun şiddetinin göstergesidir.
262.Yabancı cisim aspirasyonlarında sağlıklı bir çocukta
ANİ BAŞLAYAN solunum semptomlar tipiktir.
263.Çocuklarda bronşektazinin en sık nedeni kistik
fibrozistir.
264. Kistik fibroziste 3 ana semptom; tekrarlayan akciğer
infeksiyonları (en sık), steatore ve büyüme geriliğidir.
276 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ

265. Kistik fibroziste öksürük ve balgam en sık

semptomlardır. 269: Pnömonilerde Etkene Göre Sıklıkla
266.Gerçek polip varlığında kuvvetle Kistik Fibrozis
Gözlenen Radyolojik Bulgular
düşünülmelidir. Çocuklarda nazal polipozisin en sık
nedeni kistik fibrozisdir. Erişkindeki nazal polipozisin Mikroorganizma Radyolojik Bulgular
en sık nedeni allerjik rinittir.
Lober/segmental konsolidasyon hava
S.pneumoniae
267.5 yaş altında kronik sinüzitin en sık nedeni kistik bronkogramı, plevral effüzyon
fibrozistir.Çocuklarda nazal poliplerin en sık nedeni
Lober/segmental konsolidasyon hava
kistik fibrozistir. Çouklarda rektal prolapsusun en
H.influenzae bronkogramı, plevral effüzyon bazen
sık nedeni kistik fibrozistir. Kistik fibroziste akciğer ampiyem ve pnömotoseller
infeksiyonlkarının en sık nedeni 2 yaş altında S. Aureus,
2 yaş üstünde P. Aeuginoza ve genel olarak en sık etken P. Genellikle tek taraflı, difüz interstisyel
Aeruginozadır. Çocuklarda pankreas yetmezliğinin en sık Atipik veya bronkopnömonik infiltrasyonlar,
nedeni kistik fibrozistir. Kistik fibrozisin yenidoğandaki pnömoniler hiperaerasyon, hiler lenfadenopati,
en sık bulgusu Mekonyum ileusu, en erken bulgusu ise nadiren plevral effüzyon
kolestazdır. Kistik fibrozisli hastalarda aşırı terleme
ile deri yolu ile aşırı Na ve Cl kaybına bağlı olarak Plevral effüzyon, ampiyem,
S.aureus pnömotoraks, piyopnömotoraks, apseler,
kardiyovasküler kollaps hipokloremik hipopotasemik
pnömotoseller
alkaloz (psödobartter sendromu) gelişebilir. Kistik
fibrozis açısından Yenidoğanda en iyi tarama testi Havalanma artışı, perihiler-peribronşiyal
immünoreaktif tripsinojen bakmaktır. Ter testi Virüsler
infiltrasyon, atelektaziler
yapılamayan ve hep şüpheli çıkan çocuklarda kisti
k fibrozis tanısında en değerli bulgu nazal potansiyel
fark bakılmasıdır (nazal potansiyel fark artmıştır ve 270. İnterstisyel pnömoni yapması nedeniyle komplikasyonsuz
amilorid uygulaması ile düzelir). streptokok pnömonisinde radyolojik özellikler
mycoplasma pnömonisine benzer.
Yaş grubu Bakteriyel Viral
271. Aspirasyon pnömonisi, AC‛nin her bölgesinde
• Grup B streptokok görülebilmekle beraber, en sık olarak sağ tarafta,
(YD’de en sık) özellikle de supin pozisyondaki hastalarda, sağ üst
• Gram (-) bakteriler (E. lobda görülür.
• RSV (en sık)
Yenidoğan- coli, K. pneumoniae)
• CMV
2 ay • L. monocytogenes
• HSV
• S. aureus 272: Seçilmiş Tüberküloz Klinik Formları
• C. trachomatis
• Anaerob bakteriler KLİNİK FORM ÖZELLİKLER
• H. influenzae (2 yaş
Pulmoner Tüberküloz
altında en sık)
• S. pneumoniae (2 yaş • RSV (2 yaş Asemptomatik veya öksürük, ateş,
üstünde en sık) Genel altında en sık) kilo kaybı. Göğüs radyografisi hastanın
olarak 2 ay-5 yaş arası • İnfluenza Primer görünümünden daha kötü. Atelektazi gibi
2ay-5yaş en sık etkendir. • Parainfluenza parsiyel bronşiyal obstrüksiyon belirtileri
• AGBHS • Adenovirüs bulunabilir.
• M. pneumoniae
• S. aureus İmmün yetmezlik çocuklarda görülebilir.
• B. pertusis Progresif Primer kompleksin büyümesi, kazeifikasyon
• S. pnumoniae Primer ve kavitasyon. Göğüs radyografisinde
• İnfluenza (en bronkopnömoni görünümü devam eder.
• M. pneumoniae
sık)
5-9 yaş • C. pneumoniae
• Parainfluenza
• S. aureus Endobronşial Bronşların kısmi veya tam obstrüksiyonu,
• Adenovirüs tüberküloz Segmental kollaps ve konsolidasyon
• AGBHS
• M. pneumoniae (en sık) Klasik yetişkin formu: Akciğerde inaktive
• S. pneumoniae
>10 yaş • İnfluenza Reaktivasyon halde bulunan basilin gelişimiyle oluşur.
• C. pneumoniae Üst lobda kaviteyle seyreder.
• Tbc
268 6 yaşından küçüklerde nadir, Primer
infeksiyonda 6 ay sonra görülür. Ateş,
?Plevral göğüs ağrısı. Göğüs radyografisinde plevral
effüzyon ve primer proksimal lezyon

?Perikardiyal Perikardiyal effüzyon


Nontüberkülozmikobakteriinfeksiyonundan
ayırmak zordur. Nodun eksizyonu tanıyı
destekler ve nontüberküloz mikobakteriyi
Lenfadenit tedavi eder. (İnsizyonel biopsi kronik
drenajla sonuçlanabilir, ince iğne
aspirasyonu daha başarılı) Antitüberküloz
tedavi gerekli
Primer infeksiyondan hemen sonra görülür.
Küçük çocuklar veya immunyetmezlikli
hastalar ateş, hepatosplenomegali,
Miliyer
lenfadenopati, PPD bazen negatif, Göğüs
Tüberküloz
radyografisinde multipl küçük lezyonlar,
Menenjit mutlaka dışlanmalı, Tedaviyle
iyi prognoz.
Primer infeksiyondan hemen sonra görülür.
Tanı zordur. (PPD negatif çocukların
%40’ında, normal göğüs radyografi
çocukların %25’inde) Serebrospinal sıvı:
* Başlangıçta polimorfonükleer hücre
Menenjit cevabı genellikle 50-500 hücre/mm3
* Başlangıç tanısı kısmen tedavi edilmiş
bakteriyel menenjit olabilir
* Hastalık ilerledikçe mononükleer
hücreler artar, glukoz düşer, protein
yükselir.
273. Tbc için en önemli predispozan faktör
malnutrisyondur.
274.Akciğerin hep aynı bölgesinde tekrarlayan infeksiyonları
olan bir çocukta yabancı cisim aspirasyonu veya
bronşektazi düşünülmelidir.
275.Çocuklarda pulmoner hemorajinin ve pulmoner
hemosiderozisin en sık nedeni idiyopatiktir.
Hemosiderin yüklü makrofajlar balgamda, mide
sıvısında, bronkoalveolar yıkama sıvısında yada akciğer
biyopsisinde bulunabilir.
276. Çocuklardaki en sık eozinofilik akciğer hastalığı loeffler
pnömonisidir. En sık etken Ascaris‛tir.
277. Çocuklarda ampiyemin en sık nedeni S. aureus‛tur.
278. Yenidoğanda plevral effüzyonun en sık nedeni
Şilotoraks‛tır.
279. Plevral sıvı lizozim/serum lizozimi >1,2 ise tüberküloz
tanısı için sensitivite %100 spesifisite %95 tir.
ROMATOLOJİ
280.Reaktif artrit nedenleri: A grubu streptokoklar,
yersinia, comphylobacter, meningokoklar.
281.Jüvenil Romatoid Artrit (JRA) in en sık başlangıç
formunu oligoartiküler JRA oluşturur.
JRA da;
• ANA (+) liği kronik iridosiklit açısından
• RF (+) liği eklem tutulumunun kötü gidebilmesi
açısından
• HLA B 27 (+) liği de sakroiliak eklem ve entezopati
açısından yol göstericidir.
282.JRA da RF (+) liği, kız cinsiyet, geç başlangıç, eklemde
erozyon ve nodül oluşu, poliartiküler tutulumu ve kronik
PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 277
iridosiklit varlığı kötü prognoz göstergeleridir.
283.Poliartiküler JRA‛da artirit simetriktir. Oligoartiküler
JRA‛da artirit asimetriktir. En sık görülen JRA tipi
oligoartiküler Tip-I‛dir. Prognozu en iyi olan JRA tipi
oligoartiküler Tip-I‛dir.
284.Sistemik JRA‛da günde bir veya iki kez olan, 410 C‛ye
ulaşan ateş en tipik bulgudur.
285.SLE‛de kardiyolojik olarak en spesifik bulgu: Libman
sacks endokarditi , SLE‛de nörolojik olarak en sık
bulgu: Konvülsiyon. Lupus nefritinin en sık ve en ciddi
tipi: Diffüz proliferatif nefrittir. SLE için en iyi
tarama testi floresan ANA testidir. Anti-native DNA
antikorları ve düşük C3, SLE için %100 spesifiktir.
Anti DNA à Anti-ds DNA ve Anti-ss DNA (GN ve
vaskülitin göstergesidir ve hastalığın aktivitesinde ve
izlenmesinde kullanılır). Aktif SLE‛de CRP pozitifliği
görülmez
286.Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) ve seroloji:
• SLE için en iyi tarama testi floresan antinükleer
antikor (ANA) testidir.
• Antids DNA antikorları (EN SPESİFİK) ve düşük
C3, SLE için %100 spesifiktir.
• Aktif SLE‛de CRP pozitifliği çoğunlukla
gözlenmez.
• C1q ve C4↓ (klasik yol aktivasyonu !!!)
• Anti-Ro/SS-A: Neonatal lupus, Sjögren
sendromu.
• Anti-La/SS-B: Neonatal lupus, Sjögren sendromu.
• Anti Histon Antikor: ilaca bağlı Lupus
• Anti ribozomal P antikoru: MSS lupusu açısından
önemli
287.SLE‛de böbrek tutulumu çocuklarda en sık tutulumlardan
birisidir. Çocukluk çağında SLE‛li hastaların çoğu
adolesan kızlardır.
288.Aktif SLE‛de CRP pozitifliği çoğunlukla gözlenmez.
289.SLE de mortalitenin en sık nedeni enfeksiyonlar ve
böbrek tutulumudur. Hastalıkta Anti dsDNA ve C3
düşüklüğü hem spesifik hem de hastalıkta böbrek
tutulumu açısından aktivasyon göstergesidir.
2 9 0 . SLE‛de perikardit kalp tutulumunun en sık
göstergesidir.
291.Neonatal lupus eritematozusun en sık ve ilk bulgusu
Eritema annularedir ve tedavi gerektirmez.
Hastalıkta en önemli bulgu AV düzeyde tam olabilen
ve kalıcı olabilen Anti RO antikorları ile korele olan
kalp bloklarıdır.
292.Neonatal lupus sendromu (NLS): İntrauterin Anti
ssA/Ro ve anti ssB/La antikorlarının gestasyonel 12-
16 haftalar arası geçmesiyle oluşur. Neonatal lupusta
renal tutulum olmaz.
293.Juvenil dermatomiyozit, en sık görülen pediatrik
inflamatuar miyopati nedenidir. Juvenil
dermatomiyozitte akciğer tutulumu olduğunda Anti-
Jo antikorları pozitifleşir.
294.HSP‛de normal trombosit sayısı ve koagülasyon
faktörlerine karşın hedef organlarda kanama vardır.
Bunun nedeni olasılıkla Faktör XIII (fibrin stabilizatör
faktör)‛ün azalmasıdır.
295.Çocukluk çağının en sık vasküliti Henoch Schönlein
278 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ

Purpurasıdır (HSP). En sık tutulum nontrombopenik
palpable purpuralardan oluşan cilttir. En sık iç organ
tutulumu da gastrointestinal sistemdir. Hastalıkta en
ölümcül tutulum ise böbrektir.
296.Henoch Schönlein Purpurası (HSP)ında akut batın
tablosunun en sık nedeni İNVAJİNASYONDUR ve
HSP de invajinasyon en sık ileo-ilealdir.
297.Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) en sıklıkla ateşli karın
ağrıları ile prezente olan, bunun yanında monoartrit,
tek taraflı plevrit ve perikardit yapabilen, kolşisin
ile tedavi edilmediğinde AA tip amiloidoz ve böbrek
yetersizliği ile kaybedilebilen otozomal resesif geçişli
bir hastalıktır.
298. FMF tablosunda özellikle;
• M 694 V mutasyonu homozigot (+) olanlar ve
• Serum Amiloid A (SAA) proteini yüksek olanlar
AMİLOİDOZ açısından daha risklidir.
299.Ailevi Akdeniz ateşinde (FMF) amiloid geliştiğinde renal
tutulum olur ve proteinüri en erken bulgudur.
300. KAWASAKİ HASTALIĞI TANI KRİTERLERİ;
• En az 5 gün süren ateş (OLMAZSA OLMAZ !)
• Aşağıdaki durumlardan en az 4‛ü:
- Bilateral nonpürülan konjonktival infeksiyon
- Orofarinks mukozasında değişiklikler:
orofarinksde infeksiyon, dudaklarda kırmızılı,
kurumuş ve çatlamış dudaklar, çilek dili
306.Varisella enfesiyonunun en sık komplikasyonu stafilokok
(daha sık) ya da streptokok gibi organizmalara bağlı
gelişen sekonder bakteriyel deri infeksiyonlarıdır.
307.Sensorinöral işitme kaybının en sık konjenital infeksiyöz
nedeni Rubella iken, en sık akkiz infeksiyöz nedeni
kabakulaktır.
308. Parvovirüs B19; orak hücreli anemi, beta talasemi,
herediter sferositoz da aplastik krize neden olan en
sık viral ajandır.
309.Prematüre bebeklerde, BCG ve Hepatit B aşıları hariç,
diğer tüm aşılar, takvim yaşına uygun yapılır. Hepatit B
aşısı 2000 gramın, BCG aşısı ise 3000 gramın üzerine
çıktıktan sonra yapılır.
310. Bakteri Aşıları
• Zayıflatılmış, canlı: BCG
• Öldürülmüş bakteri: Boğmaca, tifo, kolera
• Toksoid: Tetanus, difteri
• Polisakkarid: Pnömokok, meningokok
• Konjuge: Pnömokok, H influenzae tip b
• Antijenik fraksiyon: Asellüler boğmaca aşısı
Virüs Aşıları
• Zayıflatılmış, atenüe canlı: OPV (Sabin), kızamık,
kızamıkçık , kabakulak (MMR), rotavirüs, suçiçeği
• Tamamen inaktif: İnfluenzae, IPV (Saik), kuduz,
hepatit-A

- Periferik ekstremite değişiklikleri; el ve • Antijenik fraksiyonu olan: Hepatit B

ayaklarda ödem ve/veya eritem, genellikle
periungual başlayan desquamasyon
311: 2008 Aşı Takvimi

- Genellikle gövdede polimorfik ancak veziküler 0. AY HEP-B

olmayan döküntü
1. AY HEP-B
- Çapı 1,5 cm‛den büyük, tek taraflı servikal LAP
2. AY BCG, DBT, İPV, Hib
• Diğer hastalık tablolarına uymayan hastalık
4. AY DBT, İPV, Hib
301. Kawasaki Hastalığında Tedavi:
6. AY DBT, İPV (OPV), Hib, HEP-B
• Akut Dönem: İVİG ve Aspirin
• Nekahat Dönem: Aspirin 3-5mg/kg/gün (PO, 6-8 12. AY MMR
hafta günde tek doz)
18-24 AY DBT, İPV (OPV), Hib
302.Kawasaki hastalığının en önemli komplikasyonu koroner
arter hastalığı ve myokard infarktüsüdür(AMI). Tüm İLKÖĞRETİM 1 OPV, MMR, Td
dönemlere bakıldığından en sık ölüm nedeni “koroner
İLKÖĞRETİM 8 Td
iskemi ve AMI” iken akkut dönemde en sık mortalite
nedeni “Miyokardit”tir.

BAĞIŞIKLAMA VE DÖKÜNTÜLÜ
312: TAKVİM YAŞI (TY), BOY YAŞI (BY) VE
HASTALILAR KEMİK YAŞINA (KY) GÖRE BOY KISALIĞINA
PRATİK YAKLAŞIM
303.Ateş, fotofobi ve ağız içi mukozasında tuz
biber görünümü mevcut ise çocukta en olası tanı TY>BY>KY Hipotiroidizm
kızamıktır.
TY>KY>BY İzole GH eksikliği
304.Kızamıkla infekte kişilerle kontakt sonrası ilk 72
saat içerisinde aşı uygulanması hastalığı önler. Ayrıca TY>BY>KY Konstitusyonel boy kısalığı
ilk 6 gün içerisinde immünglobülin uygulanması da
yararlıdır. TY=KY>BY Ailevi boy kısalığı

305.5-hastalık döküntünün en uzun süreli olarak devam

ettiği hastalıktır. 313.Çocukluk çağı osteomiyelitlerinde (akut hematojen
osteomiyelit) en sık tutulan kemikler sırası ile tibia

(%24,3) ve femur (%23,8)‛dur.
314.H. influenza B menenjitlerinde subdural efüzyonlar
sıktır. İşitme kaybını engellemek için steroid
verilebilir.
315.Septik artrit süt çocuklarında en sık kalça, büyük
çocuklarda en sık diz eklemi tutar. Genel olarak en
sık diz eklemi tutulur.
316.Polinörit (9. Sinir paralizisine bağlı yumuşak damak
paralizisi) difterinin en sık komplikasyonudur.
İMMÜNOLOJİ
317.En sık görülen İmmün yetmezlikler B hücre yetmez-
likleridir. Su çiçeği, kızamık gibi viral enfeksiyonlara
normal yanıt verirler. Bununla birlikte bu vakalarda, canlı
polio aşısından sonra paralitik poliomyelit, progresif
ensefalit ve fatal seyreden echovirüs enfeksiyonları
olabilmektedir. En sık rastlanan komplikasyon
kronik akciğer hastalığıdır.
318.B hücre yetmezliklerinde sadece CD-40 ligand defekti
ve X‛e bağlı lenfoproliferatif sendromda HLA uyumlu
kök hürce nakli yapılır.
319. B hücre yetmeliklerinde aşıya yanıtın normal olduğu 3
immün yetmezlik
1. Süt çocuğunun geçici hipogammaglobülinemisi
2. Selektif IgA eksikliği
3. Hiper IgM sendromu
320. Süt çocuğunun geçici hipogammaglobülinemisinde
hastanın aşıları ertelenmez ve zamanında yapılır.
321. Değişken İmmün yetmezlikte bulgular ileri yaşlarda
başlar. Bruton ile en sık karışan immün yetmezlik
değişken immün yetmezliktir. Brutonda Periferik
kanda B lenfositlerin olmaması ayırıcı tanıda en değerli
bulgudur.
322. Selektif IgA eksikliği en sık rastlanan immünglobülin
yetmezliğidir. Kan ve kan ürünleriile anafilaksi gelişen
bir hastada selektif IgA eksikliği düşünülmelidir.
Selektif IgA eksikliği ile birlikte otoimmün hastalık
sıklığı artar. SLE, romatoid artrit, dermatomyozitis,
pernisioz anemi, Sjögren sendromu, kronik aktif hepatit
en sık görülen otoimmün hastalıklardır.
323. Hiper IgM sendromunda hematolojik bozukluklar görülür
(hemolitik anemi, trombositopeni veya nötropeni).
Spesifik bağışıklama sonrası antikor yanıtı normaldir.
Hücresel bağışıklık normaldir.
324.Hücresel İmmün yetmezlikler için en iyi tarama testi
lenfopeninin taranmasıdır.
325.Konjenital kalp hastalığı olan ve tekrarlayan kandida
infeksiyonları geçiren bir çocukta Di-George sendromu
düşünülmelidir.
326.Kronik mukokutanöz kandidiazis endokrinolojik
bozukluklarla (hipotroidi, hipoparatroidi ve addison
hastalığı) birlikte olabilir.
327.ADA (kombine İmmün yetmezlik) eksikliği olan
çocuklarda raşitizimdeki gibi kemik değişiklikleri
(uzun kemiklerde ve kostakondral birleşim yerlerinde
kadehleşme) görülür.
PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 279
328.Ağır kombine İmmün yetmezlikte semptomlar genelde 6
aydan önce başlar. Ağır infeksiyon nedeniyle genellikle
süt çocukluğu döneminde kaybedilirler. Aşılama sonrası
spesifik antikor yanıtı oluşmaz.
Hastalarda T ve B lenfositlerinin periferdeki sayılarının
ve fonksiyonlarının azaldığının gösterilmesi ile tanı
konulur.
329.Ataksi-telenjektazide serum alfa fetoprotein düzeyi
artmıştır. KC fonksiyonları bozuktur.
330. Ataksi-telenjektazi:
- Alaksi
- Telenjiektazi
- Ekstrapiramidin bulgular
- Deri bulgular
331.Job sendromunda Kemotaksis ve opsonizasyon
bozuktur. IgE çok yüksek ve ağır bir eozinofili
olmasına rağmen allerjik solunum semptomları genellikle
YOKTUR.
332.Kronik granülomatöz hastalıkta geç iyileşen tekrarlayan
stafilokoksik boyun abseleri en sık klinik bulgudur.
Hastalıkta en sık ölüm nedeni akciğerde Aspergillus
pnömonisidir.
333.Serum konsantrasyonu en yüksek olan kompleman
C3‛tür. Serum konsantrasyonu en az ve molekül ağırlığı
en düşük olan ise C9 dur. Molekül ağırlığını en fazla
olan ise C1q‛dur.
334.Kompleman anormallikleri için total hemolitik kompleman
aktivitesi testi (CH50) iyi bir tarama aracıdır. C5,
6, 7, 8, 9 eksikliklerinde tekrarlayan meningokok
menenjitleri görülür. C2 eksikliğinde, hayatı tehtid
eden pömokokal sepsis sık görülür.
335.Membran kompleman komponentleri: CR1, Membran
kofaktör proteini ve Bozulmayı hızlandıran faktör
(DAF). DAF ve CD 59 eksikliğinde Paroksismal nokturnal
hemoglobinüri görülür.
Serozal kompleman kontrol protein eksikliğinde C5a ve
IL8‛in kemotaktik aktivitesi engellenemez ve bu duruma
FMF‛de rastlanır.
C 2 eksikliği (en sık görülen Kompleman eksikliği): OR
geçer. SLE benzeri bulgular, Anti-DNA (+)‛liği, MPGN
ve KBY sık bulgulardır.
ALLERJİ
336.Tip I aşırı duyarlılık reaksiyonlarında mast hücreleri ve
bazofiller rol oynar.
337.Atopi; genel allerjenlere karşı 1. tipte aşırı duyarlılık
reaksiyonu geliştirme yatkınlığıdır.
338.Çocuklarda anafilaksinin en sık nedeni besinlerdir.
Anafilakside en sık görülen bulgular deri bulgularıdır
(ürtiker, anjioödem, yaygın kızarıklık veya
kaşıntı).Anafilaksi en sık vazo-vagal senkopla karışır.
Anafilakside yaygın kızarıklık ve taşikardi olması ile
ayırt edilir.
339.Anafilakside ölümün en sık nedeni:
1) Akut üst solunum obstriksiyon
2) Derin hipotansiyon
280 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
340.Anafilaksi tedavisinde ilk tercih ilaç 0.01 mg/kg dozunda
1/1000‛lik adrenalindir. IM verilmelidir. Maksimum doz
çocuklar için 0.3 ml‛dir. Beta bloker kullanan hastalarda
anafilaksi tedavisinde en etkili ilaç glukagondur.
341.Akut ürtikerde ana mediyatör histamindir (kaşıntı
ön planda), Anjioödemde ana mediyatör bradikinindir
(kaşıntı yok yanma-batma ön planda).
342. Ürtiker 6 haftadan kısa sürerse akut, 6 haftadan uzun
sürerse kronik kabul edilir ve çoğunlukla idiyopatiktir.
Akut ürtikerin çocuklardaki en sık nedeni besinler,
erişkinlerde ise ilaçlardır (penisilin ve aspirin). Kronik
ürtikerlerin en sık nedeni idiyopatiktir.
343.Ürtikerde IgE antikorunun olması gerekmez, klasik
veya alternen kompleman yollarının aktivasyonu ile
ürtiker oluşabilir. Anafilatoksinler (C3a, C4a, C5a)
mast hücre degranülasyonuna neden olur.
344.Tekrarlayan anjioödem atakları olan hastalarda tanıya
giderken ilk olarak C4 bakılmalıdır. Düşük bulunursa
herediter anjioödem tanısı konur. Herediter anjioödem
atağında acile gelen bir hatada ilk yapılması gereken
ve en etkili tedavi C2 esteraz inhibitör konsantresi
veya taze donmuş plazmadır. A d r e n a l i n C 1
inhibitör eksikliği hariç tüm ağır anjioödem-ürtiker
olgularında subkutan, intramusküler veya inhalasyon
ile uygulanabilir.
345.Persistan Astım için erken risk faktörleri
• Astımın erken yaşlarda başlaması
• Atopik duyarlanma
• Ağır bronş aşırı duyarlılığı
• Solunum fonksiyonlarının düşük seyretmesi
346.İNFANTLARDA:
ÖNEMLİ: İLK VİZİNG ATAĞI+DERİ TESTİNDE
ATOPİ= ASTIM
347.Astımda hava yolunda epitel deskuamasyonu astım için
spesifiktir. Bronş epitelinde bazal membran kalınlaşması
astımın en patogonomik patolojik bulgusudur. Astımın
ortaya çıkması için en önemli risk faktörü atopidir.
Atopinin en iyi göstergesi ise atopik dermatittir.
348.Astımlı hastanın acil servisde izleminde en değerli ve
kullanışlı yöntem PEFR (Ekspiratuar Zirve Akım Hızı)
ölçümüdür. Astım atağı tedavisinde ilk tercih ilaç
kısa etkili beta-2 agonist inhalasyonudur. Astımın
uzun süreli izlem ve tedavisinde ilk tercih ilaç inhale
kortikosteroidlerdir.
349.Allerjik astımda ve Atopik Dermatit patogenezinde
asıl rolü IL-4-5 salgılayan hafıza TH2 benzeri
hücreler üstlenmektedir.
350.Atopik dermatitte kötü prognoz kriteleri
- Çok yaygın olması
- Astım ile birliktelik.
- Allerjik rinitle birliktelik
- IgE‛nin çok yüksek olması
- Ailede Atopik dermatit öyküsü
- Erken başlangıç
ENDOKRİNOLOJİ
351. HİPOPİTUATARİZM VE GH EKSİKLİĞİ
• En sık neden idiyopatiktir, en sık destrüktif
neden krangiofaringiomadır (%95 suprasellar
yerleşimlidir).
• Kraniofaringiomada en sık GH ve ADH (Antidiüretik
Hormon) salınımı bozulur.
• Hipoglisemiye, hipotiroidi ve/veya mikropenis (LH
ve FSH eksikliği) eşlik ediyorsa Panhipopituitarizm
düşünülmelidir.
352. BÜYÜME HORMONU (GH) VE GH EKSİKLİĞİ
• Klinik Bulgular:
- GH eksikliğinde doğum ağırlık ve boy uzunluğu
genellikle normaldir. Boy büyüme duraklaması
- 6-9. aydan sonra başlar
- Yenidoğan hipoglisemik konvülziyonlar, YD
sarılığının uzaması mikropenis önemli erken
bulgulardır.
- Vücut oranları normaldir.

- Ağır olgularda yuvarlak baş, yüz kısa ve geniş,
alın çıkık ve burun kökü çöküktür.
- Zeka genellikle normaldir
• GH Eksikliğinde Tanı:
- TY>KY>BY
- Kranial MRI ile MSS‛ de yer kaplayıcı lezyon
saptanabilir.
- İnsülin, L-Dopa, Klonidin uyarı testlerinden
ikisinde doruk GH düzeylerinin <10ng/ml‛nin
altında olması GH eksikliği tanısı koydurur.
• GH Eksikliğinde Tedavi: SC uygulanan
rekombinan GH kullanılır.
353. Ç O C U K L A R D A P O L İ Ü R İ - P O L İ D İ P S İ V E
DİYABETES İNSİPİTUS
• Diyabetes İnsipitus
- Klinik
ü Polidipsi ve poliüri
ü Dehidratasyon
ü Farkedilmez ise dehidratasyon ve hipernatremi
nedeniyle beyin harabiyeti, mental fonksiyonlarda
kayıp, davranış bozukluğu ve hiperaktivite
gelişir.
ü Enürezis bazen başlangıç semptomu olabilir.
ü Hastalar az terler, ciltleri kurudur. iştahsızlık
sık görülür.
ü Uzun süre devam ederse mesanede genişleme,
hidroüreter ve hidronefroz gelişebilir.
ü İnfantlarda tekrarlayan hipernatremik
dehidratasyon atakları tipiktir.
- Komplikasyonlar
ü Hipernatremiye bağlı beyin kanaması
ü Dehidratasyon
ü Poliüriye bağlı hidronefroz
- Tedavi: Santral diabetes insiputus tedavisi
için Desmopressin (DDAVP). Nefrojenik DI da
tedavide önce yeterli sıvı ve kalori replasmanı sonda
Hidroklorotiazid, diüretiğe cevapsız olgularda PG E2
inhibitörleri (İNDOMETAZiN)
354. TİROİD BEZİ HASTALIKLARI
• HİPOTİROİDİ: Tiroid hormonlarının yetersiz
sentezi sonucu oluşan patolojidir.
• Önlenebilen zeka geriliğinin en sık nedenidir.
355. KONJENİTAL HİPOTİROİDİ
• Etyoloji:
- Tiroid Disgenezisi: En sık neden
ü Agenezis
ü Hipogenezis
ü Ektopi (en sık dil kökünde).
- Tiroidin en sık rastlanan konjenital anomalisi
tiroglossal duktus kistidir.
- Peroxidasyon defekti: En sık rastlanan tiroid hormon
sentez defektidir.Pendred sendromu bu defektin
işitme kaybı ile giden ve ileri yaşlarda ortaya çıkan
bir şeklidir. (Tiroid ve kokleada sülfat transport
defekti vardır)
PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 281
- Hipotalamo-hipofizer hipotiroidi
- Geçici Hipotiroidi
ü İlaca bağlı
ü Anneden geçen antikorlar
• Klinik Bulgular:
- Term-Postmaturite, AGA-LGA, arka fontanel
>0,5 cm, normal zamanından daha geç
kapanması (yenidoğanda en erken bulgudur).
- Uzamış sarılık %64,5 ile YD döneminde en sık
görülen bulgusudur
- Dil büyüklüğü.
- Hipotermi, kabızlık, karında distansiyon, letarji,
çok uyuma, az ağlama, beslenme güçlüğü,
hipotermi, hipotoni, sesde kabalaşma, kabızlık,
kemik maturasyonunda gecikme vardır.
- Kemik yaşı geriliği, büyüme geriliği (en sık ve ilk
bulgudur), eller geniş ve parmaklar normalden
kısadır.
- Kaslarda pseudohipertrofi ve miksödem, kalın
ses, hipotoni, umblikal herni, kuru-soluk-
soğuk-kaba cilt, deride dalgalanma ve pullanma,
terlemede azalma ve büyüme geriliği 3. ay
civarında belirginleşir. İlk aylarda en fazla zarar
gören santral sinir sistemidir ve tanı almayan
hastalarda zeka geriliği gelişir.
- TRH veya izole TSH eksikliğine bağlı konjenital
hipotiroidide guatr görülmez.
• Tedavi:
- Levotiroksin 10-15 mcq/kg inisiyal dozla
başlanır, amaç T4‛ü normalleştirmektir.
356. GRAVES HASTALIĞI
• 18 yaş altı çocuklarda guatrlı veya guatrsız
hipertiroidinin en sık nedeni Graves Hastalığı‛dır.
• Tanı:
- Total ve serbest T4 ve T3 seviyesi artmıştır.
- TSH baskılanmıştır, TRH uyarısına TSH yanıtı
alınmaz.
- RAIU (Iyod-131) uptake artmıştır.
- Hastaların çoğunda Tiroid stimulan antikorlar
artmıştır. Anti-M, Anti-TG %70 (+) dir.
- Tedavi: Çocuklarda Graves hastalığı tedavisinde
ilk seçenek tüm yaşlarda propiltiyourasildir.
Radyoaktif veye cerrahi tedavi tercih edilmez.
- Graves hastalığı nedeniyle antitiroid ilaç alan bir
anne eğer ötiroid ise bu anneden doğan bebekte
guatr ve hipotiroidi gelişebilir (antitiroid ilaç
etkisiyle).
357. İyot eksikliği olmayan (nonendemik) bölgelerde guatr‛ın
en sık nedeni kronik lenfositik tiroidittir (Hashimato
tiroiditi).
358. Guatr (+) hipotiroidi var ve antikorlar (-) ise; guatrojen
kullanımı, dishormonogenezis veya endemik guatr
düşünülmelidir.
359. JÜVENİL DIABETES MELLİTUS
• Klinik: Poliüri, polidipsi, polifaji, şiddetli karın ağrısı,
hiperventilasyon (ağızda aseton kokusu).
282 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
• Laboratuvar: Hiperglisemi, glukozüri, ketonemi,
ketonüri, metabolik asidoz, dehidratasyon.
• HbA1c 3 aylık, furuktozamin 2-3 haftalık glukoz
hemostazını gösterir.
• DM tanı kriterleri:
- AKŞ ≥126mg/dl,
- 2. Saat OGTT≥200mg/dl.
- Postprandial 2 saat sonraki KŞ > 200mg/dl
• JDM tedavisi: İnsülin, diyet, egzersiz, stres kontrolü
ve takipten oluşur.
• DKA ve Tedavisi:
- DKA asidoz, hiperglisemi ve ketoz ile karakterize
bir tablodur
• DKA Tanı kriterleri:
- Glukoz >300 mg/dl
- pH < 7,30
- Ketonemi, ketonüri, glukozüri
• Diyabetik Ketoasidozda Tedavi:
- Yeterli bir ventilasyon ve dolaşımın sağlanması
- Sıvı defisitinin ve elektrolit bozukluğunun 36-
48 saatte düzeltilmesi (sıvı-elektrolit tedavisi).
İzotonik %0,9 NaCL ile başlanılır ve kan
şekeri < 300 mg/dl olunca %5 Dextroz
eklenir).
- İnsulin tedavisi (0,1 ü/kg/h) ile keton
cisimlerinin üretiminin durdurulması ve kan
şekerinin düşürülerek ozmotik diurezin ortadan
kaldırılması
- Metabolik asidozun düzeltilmesi (sıvı ve insülin
tedavisi ile). pH < 7,1 olmadıkça HCO 3
verilmez.
- DKA‛ya yol açan altta yatan sorunlann tedavisi
(enfeksiyon gibi)
* DKA‛da subkutan(SC) insüline geçme endikasyonları
- Hastanın genel durumu iyi olacak ve asidotik
solumayacak
- Kan gazında pH < 7,3
- Kan şekeri < 300 mg/dl ve kan sodyumu normal
olacak
Diyabetik Ketoasidoz Tedavisi Sırasında
Komplikasyonlar
- Hipoglisemi
- Hipokalemi (özellikle insülin tedavisi sonrası)
- Hipofosfatemi
- Hipokalsemi
- Beyin ödemi (En sık ölüme yol açan komplikasyondur,
bikarbonat tedavisine dikkat !!!)
360. İnfeksiyon sırasında insülin dozu artırılır. Aşırı egzersiz
sırasında hipoglisemi oluşabileceği için insülin dozu
azaltılır veya kalori artırılır.
361. PUBERTE
- GnRH‛un salınımının sıklık ve amplitüdünde artma ile
sonuçlanan LH salınım sıklık ve amplitüdünde artma
ile puberte başlar.
- Puberte kızlarda 8-13 yaşlarında başlar. İlk belirti
telarştır.
- Erkeklerde 9-14 yaşlarında başlar. İlk belirti testis
volumünün ≥4 cm3 oluşudur.
362. GECİKMİŞ PUBERTE (PUBERTES TARDA)
• 13 yaşındaki bir kızda ve 14 yaşındaki bir erkekte
henüz puberte bulguları yoksa ve ortalama puberte
yaşının 2,5 yıl gerisinde ise gecikmiş puberte kabul
edilir.
• Nedenleri:
- Konstitüsyonel büyüme geriliği ve puberte
gecikmesi (en sık nedendir).
- Hipogonadotropik hipogonadizm
- Kalman sendromu
- SSS hastalıkları: Tümörler, edinsel ve konjenital
hastalıklar, radyasyon tedavisi
ü İzole gonadotropin eksikliği:
ü Multiple hipofiz hormon eksikliği
 PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 283

• Kızlarda
363: ERKEN PUBERTE SINIFLAMASI - Turner Sendromu (En sık)
- Primer over yetersizliği
Gerçek Erken Puberte Yalancı Erken İzoseksüel
yada Tam Erken Puberte (GnRH‛a Bağlı - XX veya XY gonadal disgenezis
İzoseksüel Olmayan Erken Seksüel
• İdiyopatik gerçek erken Gelişimi) - devamı 365. A D R E N A L K O R T E K S H A S T A L I K L A R I V E
puberte KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ
Erkekler ve Kadınlar
• SSS tümörleri
* McCune-Albright • KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ
* Hamaratomlar
sendromu - Kızlarda psödohermafroditizm
(Ektopik GnRH atım
oluşturucu * Primer hiportiroidzm - Erkeklerde izoseksüel puberte prekoks
* Diğer tümörler * Peutz-Jeghers - Erken çocukluk döneminde lineer büyümede ve
• Diğer SSS bozuklukları sendromu iskelet matürasyonunda artma
• Doğumsal virilizan - İdrarda 17-ketosteroidlerde artma
İyatrojenik erken
adrenal hiperplazinin
Puberte Klinik Özellikler
geç tedavisinden sonra
gerçek erken puberte Puberte Gelişimi • Enzim defektleri OR geçer. Adrenal
Değişkenleri steroidogenezdeki bozukluk dişi dış genital
Yalancı erken İzoseksüel yapılarda (Labialar, klitoris,vajinanın 2/3 alt
Puberte (GnRH‛a bağlı * Erken telarş
kısmı) virilizasyona neden olur. İç genitaller
Olmayan Erken Seksüel
* Erken menarş (over, uterus, vajinanın 1/3 üst kısmı) steroid
Gelişim)
hormon yapımındaki bozukluktan etkilenmeyip
• Kariyonik gonodotropin * Erken adrenarş
normal olarak gelişir. Eğer androjen yapımı
salgılayan tümörler * Adolesanda bloke oluyorsa erkek fetüs yeterli maskulinize
(hCG‛ye bağlı erken jinekomasti olamaz.
seksüel gelişim)
Erken Karşıt seksüel • Tüm tiplerde ACTH uyarı testine cevaben eksik
• SSS tümörleri
(ör.germinom, Gelişim enzimin proksimalindeki metabolitlerin artması
koriyoepitelyom ve ile tanı konur.
* Erkeklerde kadınlaşma
teratom) • KAH YD döneminde kusma, ishal, dehidratasyon,
• SSS dışında • Adrenal neoplazm hiperkloremik metabolik asidoz , hipotansiyon,
lokalize tümörler • Dolaşan steroidlerin şok gelişir.
(hepatoblastom) bez dışında östrojene • Hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi ve BUN
• LH- salgılayan hipofiz dönüşümünün artması yüksekliği saptanır.
adenomu * Kadınlarda virilazisyon • 17 alfa-Hidroksilaz, 11ß-Hidroksilaz
• Adrenal yada testis eksikliklerinde; Hipernatremi, hipokalemi,
• Doğumsal adrenal
yoluyla artmış androjen hiperkloremik metabolik asidoz, hipertansiyon
hiperplazi
salgısı saptanır.
• Doğumsal adrenal • P-450C21 eksikliği
hiperplazi (21-OH • P-450C11 eksikliği 366.
eksikliği, 11-OH
eksikliği) • 3-β−OH-SD eksikliği E Makrogenitalya
• Virilizan adrenal • Virilizan adrenal Tuz
21 OH‛az eks. kaybı K Ambigus genit.
neoplazm neoplazmlar
E Makrogenitalya
• Leyding hücresi • Virilizan over
adenomu neoplazmlar (ör.
11 OH‛az eks. HT K Ambigus genit.
• Ailesel testotoksiloz adhenoblastoma)
(Ailesel erken
gonodotropine bağlı 20,22
Abortus
olmayan leyding Desmolaz eks.
hücresi yada germ
hücresi matorasyonu)
E Ambigus genit
Kadınlar
• Östrojen salgılayan Tuz K Virilizasyon(Nadiren
3ß-HSD eks. kaybı ambigus genit)
over yada adrenal
neoplazmlar
• Over kistleri E Ambigus genit.
17 OH‛az eks HT
K Sexüel infant, amenore

364. Hipergonadotropik hipogonadizm

367. 21-OH eksikliğinin prenatal tanısı gestasyonun 10-
• Erkeklerde
13.haftalarında amniyon sıvısında 17-OH progesteron
- Klinefelter sendromu (En sık) ölçümü ile konur.
- Primer testis yetersizliği
- Anorşia veya kritorşidizm
284 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
368. KAH TEDAVİ
• TUZ KAYBI KRİZİ
- Intravenöz sıvı tedavisi: 20 cc/kg IV izotonik
NaCl verilip, sonra kayıplar hesaplanarak %5
dekstroz % 0.9 NaCl replasmanı yapılır.
- İntravenöz hidrokortizon tedavisi
- İntravenöz tedaviye ortalama 1 hafta devam
edilerek hidrokortizon dozu düşülerek oral
tedaviye geçilir. Fludrokortizon tedavisi de oral
tedaviye eklenir.
369. CUSHİNG SENDROMU
• Etiyoloji
- Cushing sendromu‛ nun çocukluk çağındaki en sık
nedeni egzojen glikokor tikoid kullanımına bağlı
iatrojenik nedenlerdir. (Özellikle çocukluk çağı
lenfoma - Lösemilerinde)
- Endojen Cushing sendromunun en sık nedeni;
ü <7 yaş fonksiyonel malign adrenokortikal
tümördür
ü >7 yaş Cushing hastalığı (ACTH salgılayan
mikroadenoma bağlı gelişen bilateral
adrenal hiperplazi)
Klinik:
- Gövdesel obezite (ilk ve en sık bulgu)
- Büyüme geriliği
370. Cushing sendromu egzojen obezitenin kesin ayırımı,
gecelik (düşük doz) deksametazon supresyon testi ile
yapılır.
371. Sekonder-tersiyer adrenal yetmezlik tanısı CRH testine
ACTH yanıtı ile değerlendirilir.
Şekil :
METABOLİK HASTALIKLAR
372. D O Ğ U M S A L METABOLİK HASTALIKLARA
YAKLAŞIM
- Tarama testi yapılan metabolik hastalıklar
konjenital hipotiroidi (TSH,T4) ve Fenilketonüridir
(Guthrie).
- Doğumsal metabolik hastalıklar yenidoğan döneminde
en çok sepsis ile karışır.
373. AMİNOASİT METABOLİZMA HASTALIKLARI
Klasik Fenilketonüri (FKU)
Fenilalaninin tirozine çevrilmesinden sorumlu
fenilalanin hidroksilaz eksiktir.
• Klinik bulgular
- Mental motor retardasyon, Mikrosefali, otistik
davranış değişiklikleri, konvülsiyon
- Açık cilt, göz ve saç rengi (artan fenilalanin
tirozinazı inh eder, tirozin ve melanin yapımı
azalır), ekzamatöz cilt lezyonları
- İdrarda fare pisliği veya küf kokusu
• TANI
- İlk 1-2 ay içinde inatçı kusmaları olan hastalar
pilor stenozu ile karışabilir.
- Fenilasetik asit karakteristik fare pisliği (küf)
gibi kokuyu verir, fenilprüvik asit ise FeCl3
testindeki renk değişikliğine neden olur.
- Klasik PKU‛da Kesin Tanı Kriterleri;
- Plazma fenilalanin düzeyi >20 mg/dl
- İdrarda fanilalanin metabolitlerinin artması
- Plazmada kofaktör tetrahidrobiopterin
konsantrasyonunun normal olması.
- Serum tirozin düzeyinin normal veya düşük
olması.
• Maternal fenilketonüri
- Annede fenilketonüri var veya gebelik nedeni ile
kan fenilalanin düzeyi yükselir ise fetus etkilenir
ve konjenital malformasyonlar oluşur. Bebekte
konjenital kalp anomalisi (%25-50 Fallot tetralojisi
-en sık-), dismorfik yüz görünümü, özafagus
atrezisi, intestinal malrotasyon ve oküler
bozukluk gibi gelişimsel defektler, mikrosefali,
IUGR veya premature doğum olabilir. Gebeliğin
erken döneminde etkilenirse mental retardasyon
görülebilir.
374.BH4, aynı zamanda hem tirozin hidroksilaz (tirozinaz)
hem de triptofan hidroksilaz‛ın kofaktörlerini
rejenere ettiği için katekolamin ve serotonin sentezi
de bozulur.
375. Herediter Tirozinemi Tip I (Hepatorenal Tip)
• İlerleyici karaciğer yetersizliği, siroz ve HCC
• Renal tubüler işlev bozukluğu (Fankoni sendromu)
ve vitamin D‛ye dirençli raşitizm görülür.
• Akut intermittan porfiriyi taklit eden akut
polinöropati görülür
• Kesin tanı serum ve idrarda süksinilasetoasetat ve
süksinilasetonun arttığının gösterilmesi ile konur.
• En etkili tedavi yöntemi KC transplantasyonudur.
376. Herediter Tirozinemi Tip II (Okülokutanöz Tip)
• Göz bulguları ilk semptomdur. Karaciğer, böbrek
fonksiyonlarıve diğer aminoasitlerin serum
konsantrasyonları normaldir.
377. Alkaptonüri
• Otozomal resesfi geçişlidir. Homojentisik asid
oksidaz enzimi defektif
 PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 285

• Hastanın idrarı bekletilince homojentisik asidin benzer (Pellegraya benzer) şekilde deride
oksidasyonu ve polimerizasyonu ile idrar rengi fotosensitivite ile güneş gören bölgelerde dermatit
siyahlaşır ve bezleri siyaha boyar. major semptomlardır
• Kıkırdak ve diğer mezenkimal dokularda homojentisik • Serebellar ataksi vardır. Mental gelişme genellikle
asidin siyah polimerlerinin birikimi ile yanak, burun, normaldir.
sklera ve kulak renginde siyahlaşma görülür • Nötral a.a.‛lerin plazma konsantrasyonları
(Okronozis). normaldir.
• En önemli bulgusu ilerleyici artropatilerdir. • Emilemeyen triptofanın barsak bakterileri tarafından
parçalanması sonucu açığa çıkan indolik asit ve
• Tanı: İdrarda homojentisik asit atılımı artışı ile
indicanın idrar atılımında artış vardır(Blue Diaper).
konulur. Homojentisik adit idrarda Fehling ve
Benedikt testini pozitifleştirir ama glukoz oxidaz • Tedavi: Nikotinamid ve proteinden yüksek diyet.
negatiftir.
• T e d a v i : C vitamini oksitleşmeyi önleyebilir.
NİTİSİNON homojentisik asit yapımını azaltır.
378. Homosistinüri Tip-I (Klasik Homosistinüri)
• Sistationin b-sentaz eksikliği. OR geçer. Kofaktörü
piridoksindir (B6). Homosistin birikimi kollajenin
çapraz bağlanma sürecini bozar. Bu nedenle
hastalık belirtileri çeşitli organlardaki bağ dokusu
bozukluklarına bağlıdır.
• Oküler lens subluksasyonu(İlk bulgu), glokom, myopi,
spontan retina dekolmanı.
• Orta veya ağır mental retardasyon.
• Geç çocukluk döneminde Marfan sendromuna benzer;
uzun ekstremiteler, ince ve uzun vücut yapısı,
Şekil: Organik Asidemiler
araknodaktili gelişir. Marfan sendromundan farklı
olarak dirsek ve diz eklemlerinde hareket kısıtlılığı
ile pes kavus ayak deformitesi gösterirler. 381. Organik asidemilerde ortak bulgular;

• Arteryel ve venöz tromboz ölüm nedeni • Ağır kusma ve dehidratasyon

• İdrarda Na-nitropurissit testi ile siklamen renginin
görülmesi tanıda yardımcıdır.
• Kesin tanı KC veya kültüre fibroblastlardaki enzim
eksikliğinin gösterilmesi ile konur.
• Tedavide yüksek doz B6 vitamini, Proteinden kısıtlı
diyet, sistein ve betain.
379. Sistinozis
• Lizozomal membranlardan sistin transportunda
taşıyıcı protein eksikliğine bağlı gelişen lizozomal
depo hastalığı. OR geçer.
• Fanconi Sendromu gelişimi ile gelişme geriliği,
hipofosfatamik rikets görülür.(Fanconi sendromunun
en sık nedenidir!!! )
• Sistinüriden farklı olarak sistinin idrarla atılımında
artma olmaz.
• Sistin kristalleri kornea ve konjonktivada da birikir,
erken dönemde fotofobi vardır. Hastalar açık renkli,
sarı, soluk görünümdedir, böbrek yetmezliğinden
kaybedilir.
• Kemik iliği, lenf bezi biyopsisinde, lökositlerde
ve fibroblast kültürlerinde sistin depolanmasının
gösterilmesi ile tanı konulur.
• Tedavi: Sisteamin ve yüksek doz vitamin D.
380. Hartnup Hastalığı
• Aminoasidüri nötral aminoasitlerle sınırlıdır. Bu
özelliği nedeniyle Hartnup hastalığı, generalize
aminoasidürinin olduğu Fankoni Sendromu‛ndan
ayrılır.
• Nikotinik asit (Niasin) ve nikotinamid eksikliğine
• Ketoasidoz
• Hipoglisemi. Bazı hastalarda hiperglisemi olur YD
diyabeti ile karışır.
• Hiperglisinemi
• Hiperamonyemi
• Anemi, nötropeni ve trombositopeni.
• Ensefalopati ve konvülsiyonlar
382. Maple şurubu idrarı hastalığı (MSUD)
• Esansiyel aa olan Valin, lösin ve izolösinin
dekarboksilasyonu için gerekli branched-chain
αketoasit dehidrogenaz enzim kompleksi aktivitesi
yetersizliği.OR geçer. Koenzim (B1 vit).
• İzolözin metabolitleri idrarda akçaağacı şurubu
veya pastırma çemeni kokusuna neden olur.
• Yenidoğan tetanozu ve menenjiti ile karışır.
• Tedavi: Diyaliz, Tiamin ve dallı zincirli amonasitlerin
kısıtlandığı diyet ve Karnitin
383. İzovalerik Asidemi
• İzovaleril CoA dehidrogenaz eksikliği
• Terli ayak kokusu karakteristik özelliği.
• T e d a v i : Hidrasyonun düzeltilmesi, G l i s i n ,
Karnitin.
384. Propionik Asidemi
• P r o p i o n i l C o A k a r b o k s i l a z biotin bağımlı
mitokondriyal bir enzimdir, kofaktörü biotin!!!. Tablo
klasik organik asidemidir.Tedavide biyotin,karnitin,
metranidazol.
286 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
385. Metilmalonik Asidemi
• Metilmalonil – Ko A Mutaz eksiktir.Kofaktörü B12.
Klinik tipik organik asidemidir.
• Tedavi Yüksek doz vitamin B12 ve karnitin.
386. Multiple Karboksilaz Eksikliği
• Vücuttaki tüm karboksilazların (piruvat karboksilaz,
propionil CoA karboksilaz, 3-metilkrotinil CoA
karboksilaz ve asetil CoA karboksilaz) kofaktörü
biotindir. Holokarboksilaz sentetaz veya biotinidazda
yetersizlik bütün karboksilazlarda işlev bozukluğu
ve organik asidemi tablosu ile sonuçlanır. Klinikte
ek olarak dermatit, total alopesi, işitme kaybı,
ataksik nöbetler ve immun yetersizlik vardır.
• Tedavi: Biyotin
387. Metabolik Hastalıklarda Vitamin Tedavileri:
• B12 vitamini: Metilmalonik asidüri
• Biyotin: Propionik asidemi, Biotinidaz yetersizliği
(Holokarboksilaz yetmezliği)
• Tiamin (B1 vit): Mapple syrup urine disease
(MSUD)
• Riboflavin (B2 vit): Glutarik asidüri Tip I-II
• C vitamini: Yenidoğanın geçici tirozinemisi,
Hawskinüri, Tirozinemi tip III, Chediak-Higashi
hastalığı, Kawasaki, Demir eksikliği anemisi
• B6 vitamini: Homosistinüri 1
• Niasin: Hartnup Hastalığı
388. ÜRE SİKLUS DEFEKTLERİ VE HİPERAMONEMİ
• OTC eksikliği X-R, diğerleri otozomal resesif geçiş
gösterir. OTC eksikliği en sık görülen formdur.
Hiperammonemili erkek bebekte ketoasidoz olmaksızın
plazmada düşük sitrülin, yüksek üriner orotat atılımı
ve ailede erkek çocuklarda ölüm öyküsü OTC eksikliği
tanısını doğrular.
- Semptomlar emmeme, kusma, ataksi, iritabilite,
letarji, hipotermi, takipne ve apne şeklinde başlar.
KC fonksiyon bozukluğu ve hepatomegali önemli
bir bulgudur. Respiratuar alkaloz sıklıkla vardır.
Belirtiler daha çok enfeksiyonlar ve proteinli
gıdalardan sonra görülür ve proteinli gıdalara
karşı tiksinti hisi vardır. Özellikle Arjinino süksinik
asidemide arjinin eksikliği sonucu kırılgan saçlara
(trioreksik nodoza) ve eritematöz malülopapüller
döküntülere yol açar.
• Tanı:
- Plazmada amonyak düzeyi yüksektir (400-2000 µ
mol/lt).
- OTC yetersizliği, CFS yetersizliğinden idrarda orotik
asidin belirgin artışı ile ayırt edilir.
- Bütün defektlerde Alanin ve glutamin artmıştır.
- Sıklıkla raspiratuar/matabolik alkaloz saptanır.
- Arginaz eksikliği dışında hepsinde arginin
düşüktür.
• Tedavi:
- Kan amonyak düzeyinin düşürülmesinde akut tedavide
en etkili yöntem dializdir.
- Akut dönemde proteinli gıdalar tamamen kesilir.
- Sodyum benzoat, fenil asetat, fenil bütirat
verilir.
- Diyete arginin eklenir. OTC ve CPS eksikliklerinde
diyete sitrülin eklenebilir.
- İntestinal bakteriler tarafından(üreaz enzimi ile)
amonyak yapımını azaltmak için neomisin ve oral
laktulozile esansiyel aa‛lerin alfa-keto analogları.
389. MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR
En sık görülen mukopolisakkaridoz HURLER
Sendromudur. Doğumda normal görünen
çocukla, süt çocukluğu döneminde g e l i ş m e
geriliği, kaba yüz görünümü, makrosefali,
makroglossi, karın şişliği, iskelet deformiteleri
ve hepatosplenomegali (HSM) ile klinik tablo
belirginleşir.
390. GLİKOSFİNGOLİPİDOZLAR
• GM-1 Gangliosidozis
- Yalancı Hurler veya pseudohurler olarak bilinen
ve mukopolisakkaridozlar dışında dizostozis
multipleksin görüldüğü tek hastalıktır.
- Hipotiroidi ve Hurler send ile karışır.
• Tay-Sachs (GM-2 Gangliosidoz)
- Hegsosaminidaz -a- eksik
- Sadece ss tutulumu olur. Ciddi MR (gri cevher)
- İlk bulgu;hipotoni ve sese aşırı reaksiyon
• Nieman-Pick
- S f i n g o m i y e l i n a z eksik . SSS ve RES‛de
Sfingomiyelin ve kolesterol birikir.
- **CT ve MR‛da gri cevherde dejenerasyon,
demiyelinizasyon ve atrofi vardır.
- MR (gri cevher) , HSM, pansitopeni,
Serum lipitlerinin normal olduğu lipid depo
hastalığıdir.
• Wolman Hastalığı
- Enzimi asit kolesteril hidrolaz (asit lipaz)
- Kronik ishal progresif HSM
- Sürrenal bezde kalsifikasyon
- Kemik iliğinde köpük hücreleri
- Kesin tanı: enzim eksikliğinin gösterilmesi
• Gaucher Hastalığı
- En sık görülen tip. OR. β-Glukosidaz eksik
- Biriken madde glukozil seramiddir. Başlıca
birikim bölgesi retiküloendotelyal sistemdir.
Beyin tutulmaz veya minimal tutulum olur.
Sağırlık görülmez.
- HSM, pansitopeni
- Tedavide glukoserebrosidaz kullanılır.
• Fabry
- XR, α-Galaktosidaz - eksik
- Trihegsozilseramid birikir.
- Ekstremitelerde ağrılı krizler, anjiokeratomlar,
proteinüri. Ölüm böbrek yetmezliğinden
• Krabbe (Goloboid hücre lökodistrofisi)
- ß-Galaktosidaz eksik.
 PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 287

Bozukluklar Temel Defekt Klinik Prezentasyon ve Yorum

Karaciğer glikojenozları
Büyüme geriliği, HM, ağır hipolisemi,, yüksek kan laktat, kolestrol,
la/Von Gierke Glukoz-6-fosfataz
trigliserit, ve ürik asit düzeyleri

lb Glukoz-6-fosfat translokaz Tipla ile bozukluğu aynı+nötropeni ve nötrofil fonk.

Amilo 1,6 glukosidaz; HM, büyüme geriliği, kas güçsüzlüğü, hipoglisemi, hiperlipidemi,
III/Cori veya forbes
debrancher (kc ve kas) hiperlipidemi, yüksek ALT, AST; yaşla düzelir.

Gelişme geriliği, hipotoni, HSM, progresif siroz yüksek ALT, AST; 5

IV/Andersen Branching enzim
yaştan önce ölüm

VI/Hers Karaciğer fosforilaz HM, hafif hipoglisemi; nadir benign glikojenoz

IX Fosforilaz kinaz eksikliği HM, hafif hipoglisemi; sık benign glikojenoz

0 Glikojen sentetaz eksikliği Sabah yorgunluğu, açlık, hipoglisemisi ve ketoz

Fanconi-Bickel sendromu Gelişme geriliği, rikets, hepatorenomegali, proksimal renal tubül

Glukoz transporter-2
XI disfonksiyonu (FANCONİ SENDROMU); bozuk ve galak.kullanımı

Kas glikojenozları
II/Pompe Asit maltaz (à-glukosidaz) Kardiyomegali,hipotoni, HM; ilk 2 yılda ölüm

V/Mc Ardle Myofosforilaz Egzersiz intoleransı, kas krampları

VII Tauri Fosfofruktokinaz Tip V gibi + Hemoliz

Fosfogliserat kinaz
Tip V gibi
eksikliği

Fosfogliserat mutaz
Tip V gibi
eksikliği

Laktat dehidrogenaz
Tip V gibi
eksikliği

Galaktoz bozuklukları

Transferaz eksikliği olan Galaktoz-1-fosfat üridil

Kusma, HM; katarakt, aminoasidüri, gelişme geriliği
galaktozemi transferaz

Galaktokinaz eksikliği Katarakt

Jeneralize üridil difosfat

Galaktozemi bulguları+hipotoni, sağırlık
gal.4- epimeraz eksikliği

Fruktoz bozuklukları
Esansiyel fruktozüri Fruktokinaz İdrarda redüktan madde; benign

Herditer fruktoz Akut : kusma, terleme, letarji Kronik: gelişme geriliği, hepatik
Fruktoz 1- fosfat aldolaz
intoleransı yetmezlik
392

393: YAĞ ASİDİ OKSİDASYON DEFEKTLERİ

Elektron transport zinciri
Karnitin döngüsü β-Oksidasyon döngüsü
Glutarik asidemi tip II
CPT-I, CPT-II, Karnitin/ açil MCAD (ortazinürli Acil CoA
Eksik enzim ETF, ETF Dehidrogenaz
karnitin translokaz dehidrogenoz) (eksik)
Hipoglisemi + + +
Keton - - -
Hiperamonyemi + + +
Metabolik asidoz - + +
Kardiyomiyopati Miyopati + +/- +
Dismorfik yüz - - +
Reye benzeri klinik - + +
Dikarboksilik asidüri Terli
İdrar bulgusu - Dikarboksilik asidüri
ayak kokusu
288 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
- SSS‛de beyaz cevher tutulur. MR, körlük,
spastisite, periferik nöropati atakları
- HSM yok
- Total lipitler düşük.
• Farber
- Eksik enzim; seramidaz
- OR, Lipogranülomatozis, seramid birikir,
- Ses kısıklığı derialtı nodüller ve artropati
(klasik triad)
- Romatoid artirite benzer eklem deformiteleri,
HSM.
• Metakromatik Lökodistrofi (MLD)
- Eksik enzim: Aril sülfataz A
- MR‛da beyaz madde dejenerasyonu
- Motor fonksiyonların kaybı
- MR, ataksi, konuşma kaybı
- Progresif spastik quadriparezi
- Sinir ilet hızında uzama
- BOS protein artışı
KARBONHİDRAT METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI
A- Glikojen Depo Hastalıkları ve Glukoneogenez
Bozuklukları
B- Galaktozemi
391.KATARAKT, UZAMIŞ SARILIK, HİPOGLİSEMİ
àGalaktozemi
HEMATOLOJİ
394.Çocuklarda megaloblastik kemik iliği değişiklikleri ile
beraber olan makrositik anemilerin en sık nedeni Folat
eksikliğidir. Diğer nedenler B12 eksikliği, Herediter
orotik asidüri, Lesch Nyhan sendromu ve tiamine cevap
verene anemidir.
395.Folik asit eksikliğini B12 eksikliğinden ayıran en önemli
özellik, folik asit eksikliğinde nörolojik bulguların
olmamasıdır.
396.Herediter sferositoz, ABO uygunsuzluğu ve otoimmün
hemolitik anemiler hemoliz bulguları ve periferik
yaymada sferosit görüldüğünde düşünülmesi gereken
hastalıklardır.
397.Heinz Cisimciği Pozitif Hemolitik anemiler
• Glukoz 6-Fosfat Dehidrojenaz (G6PD) Eksikliği
• Hb H (Beta 4) Hastalığı (Alfa talasemide 4 genden
3‛ünde defekt olduğunda oluşan orta-ağır mikrositer
bir ekstravasküler hemolitik anemi)
• Soğuk tip otoimmün hemolitik anemi
• Hemoglobin Köln
398.Fanconi Anemisi çocukluk çağının en sık konjenital
aplastik anemisidir. Beraberinde en sık bulunan
konjenital anomaliler, cafe au lait lekeleri (ensık),
başparmak hipoplazi veya yokluğudur. En kesin tanı
DEB (Diepoksibütan) testi ile konulur.
399.Fanconi anemisinde en kesin tedavi kemik iliği
transplantasyonudur. Hastalığa sekonder gelişen en
sık sekonder malignite akut myeloid lösemidir.
400.Diamond Blackfon sendromunun tanısal özellikleri;
• Makrositer anemi var ve diğer 2 seri sıklıkla
normal.
• Serum ve idrar EPO düzeyi artmıştır.
• HbF artmış, retikülosit sayısı azalmış, serum
demiri artmıştır.
• 3 falankslı başparmak gibi iskelet anomalileri sıktır.
Beraberinde Turner sendromu fenotipi olabilir.
401.Megaloblastik anemilerin ortak özellikleri
• Megaloblastik kemik iliği vardır ve hiperselülerdir.
• MCV artmıştır, çok loplu PNL vardır ( nötrofilde
hipersegmentasyon)
• Lökosit ve trombosit sayısı azalmıştır. RDW artmıştır
(anizositoz gösterir)
• Serum haptoglobulin ve hemoglobin azalmıştır,
retikülositopeni vardır.
• Makroovalositler ve poikilositoz, Howel-Jolly
cisimcikleri vardır.
• Anemi normokromdur. İnefektif eritropoeze bağlı
olarak LDH ve serum demiri artmıştır.
402.Demir eksikliğinde ilk ortaya çıkan bulgu KC ve kemik
iliğindeki demir depolarının azalması iken son bulgu
demir içeren hücre içi enzim aktivitelerinin azalmasıdır.
Tedaviyle ilk düzelen bulgu da hücre içi enzim
aktivitesindeki düzelmeye bağlı klinik iyileşmedir.
403.Demir eksikliği anemisi çocukluk çağının en sık
anemisidir. En sık nedeni nütrisyonel alım eksikliğidir.
Klinikte en sık semptom iştahsızlık, en sık bulgu
solukluktur.
404.Demir eksikliği anemisinde serum demiri ve transferrin
saturasyonu azalmış, ancak SDBK de azalmıştır. Demir
eksikliği anemisinde Kemik iliğinde demir depolarının
azaldığının gösterilmesi (prusya mavisi) kesin tanıdır
405. DEMİR EKSİKLİĞİ KRONİK HASTALIK ANEMİSİ
AYRIMI
406. Kalıtsal Hemolitik Anemilerde sıklıklar;
• Eritrosit membran hastalıkları: En sık herediter
sferositoz.
• Eritrosit enzim eksikliği: En sık G6PD eksikliği
• Hemoglobinopati: En sık orak hücreli anemi
407.Çocukluk çağında pigment safra taşlarının görülmesi
durumunda ilk akla gelecek hastalık hemolitik bir
hastalık olmalıdır.
 PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 289

442: AML‛de FAB Sınıflaması

yaş yaş
FAB dağılımına dağılımına Sitogenetik
İsimlendirilmesi Klinik özellikler
Sınıflaması göre sıklık < göre sıklık > anomali
2 yaş 2 yaş

M0 Akut miyeloid lösemi %01 t(3:3)

minimal diferansiye

M1 Akut miyeloblastik %17 %23

lösemi, immatür

M2 Akut miyeloblastik %26 t(8:21) Miyeloblastoma veya

lösemi, matür (EN SIK) kloroma

M3 Akut promiyelositik %4 t(15:17) DİK

lösemi t(11:17) Prognozu en iyi tiptir

t(5:17)

M4 Akut %30 %24 Hiperlökositoz, MSS

miyelomonoblastik tutulumu, deri ve jinjiva

lösemi tutulumu

M5 Akut monoblastik %46 (EN SIK) %15 11q 23 Hiperlökositoz, SSS

lösemi t (9:11) tutulumu, deri ve gingiva

t (8:16) tutulumu

M6 Eritrolösemi %2

Akut megakaryoblastik
M7 %7 %5 t(1:22) Down Sendromu (<2yaş)
lösemi

408.HEREDİTER SFEROSİTOZ; daha az olma üzere ilaçlar) gelişen yaştan bağımsız

intravasküler hemolitik anemide (koyu renkli idrar-
Hemoglobin kusuru bulunmayan herediter hemolitik
idrar stripinde kan pozitif-sedimentte eritrosit YOK)
anemiler içinde en sık görülendir O.Dominant kalıtılır
ilk düşünülecek tanı Glukoz 6-Fosfat Dehidrojenaz
• Tipik özellikleri (G6PD) Eksikliğidir. Kesin tanı enzim tayini ile konulur
ve tedavisi transfüzyondur.
- Anemi, sarılık, splenomegali
- Anemi, sarılık ve safra taşları için pozitif aile
öyküsü 412. ALFA THALASSEMİ
- Sferositoz ve retikülositoz 16. kromozom üzerinde Alfa geninde defekt vardır
- Osmotik frajilite artışı (nokta mutasyonundan ziyade delesyon sonucu oluşur).
- Negatif Coombs testi 3 önemli klinik form var:
- MCHC>%37 ve RDW >14.5
• Ağır alfa taşıyıcılığı (alfa thalessemi-1):
409.Herediter Sferozis 5S belirtisi
- 2 alfa geninde parsiyel veya tama yakın defekt
• Splenomegali vardır. Demir eksikliği ile karışabilen mikrositik
• Splenektomi anemi ile prezente olurlar. Hb elektroforez
• Sarılık normaldir.
• Safra taşı
• Solukluk • HbH(Beta 4) hastalığı:
410. Pirüvat Kinaz eksikliğinde tipik periferik yayma hücresi - 4 genden üçünde parsiyelveya tama yakın defekt
ekinositlerdir. vardır. Orta derece mikrositoz ve anemi olur
ve hemoglobin elektroforezinde tanı konulur.
411.Bir erkek çocukta (X e bağlı resesif) oksidatif
Ama hastalar genellikle orta derece anemive
stres faktörü varlığında (en sık enfeksiyonlar ve
splenomegali, nadirende ikter ve kolelityazla
290 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
prezente olurlar. Anemi için çoğu zaman
transfüzyon gerekli değildir.
• Hidrops fetalis:
- 4 genden dördünde de parsiyel veya tama yakın
defekt vardır. % 90-100 Hb Barts (Gama
4) vardır, HbF ve HbA bulunmaz. Hb Barts‛ın
oksijene afinitesi çok yüksektir, genellikle fetus
hipoksiye bağlı ölü doğar ya da hidrops fetalis
tanısıyla kaybedilirler.
413. Beta-Talasemi Majorda Tedavi
• Hipertransfüzyon tedavisi:
- Amaç Hb >9.5 g/dl tutmaktır.
- Tanı koyar koymaz veya Hb < 7 g/dl oluca
başlanır
- Sekonder hemokromatozu engellemek için
şelasyon: En çok DESFEROKSAMİN (SC)
kullanılır. Amaç ferritini <1000 ng/ml tutmak.
Diğer şelatörler; DEFERİPRON (PO), ICL-
670‛tir.
• Splenektomi Endikasyonları
- Bir yıl öncesine göre transfüzyon ihtiyacı
%50‛den fazlaysa
- Hipersplenizm
• Kök hücre nakli: Küratif
414.Orak Hücreli anemide en sık görülen kriz vazookluziv
krizdir. İç organ vazookluziv krizlerinde en ölümcül
organ tutulumu AKCİĞER (Akut Pulmoner sendrom)
415.Orak Hücreli anemide ani gelişen hipovolemi + anemi
+ şok tablosu + beklenmeyan KC ve dalak büyüklüğü =
Sekestrasyon krizi. Tedavi= İV sıvı, transfüzyon ve
gerekirse splenektomi
416.Orak hücreli anemide vazooklüzif krizlerde kan
tranfüzyonu kontrendikedir.
417.Orak hücreli anemili bir hastada hemoglobin
düzeyinde düşme, Retikülosit sayısında belirgin azalma
gözlenmesi durumunda öncelikle aşağıdakilerden hangisi
düşünülmelidir?
Cevap: Parvovirüs B 19 enfeksiyonuna bağlı aplastik
kriz
418.Orak hücreli anemili hastalarda ölümün en
sık nedeni kapsüllü bakteri( En sık Pnömokok)
enfeksiyonlarıdır.Tüm hastalar tanı konulur konulmaz
penisilin proflaksisine alınır (5 yaşına kadar mutlaka
profilaksiye alınmalıdır), pnömokok ve H. influenzae
aşıları yapılır.
419.Hücre içindeki yüksek HbS konsantrasyonu nedeniyle,
ısı değişiklikleri, asidoz, infeksiyon, dehidratasyon,
hipotermi ve kan viskozitesinde artış oraklaşmayı
kolaylaştırır.
420.Sıcak Tip otoimmün hemolitik anemiler (OIHA)
çocukluk çağının en sık görülen, nüks eden , morbid ve
mortal giden tablosur. En sık idyopatik bazen lupus,
enfeksiyonlar, alfa metil dopa ve Hodgkin lenfomaya
sekonder gelişebilen bu olayda Direk Coombs pozitiftir
ve oluşan antikorların çoğu Ig G dir.
• Soğuk Tip otoimmün hemolitik anemiler en sık
Mycoplasma Pneumonia enfeksiyonuna sekonder
postenfeksiyöz Ig M antikorlarla gelişir.
420. Hemolitik Anemilerde Tedavi
• Sıcak tip OIHA‛de Tedavi
- Transfüzyon
- Steroid
- IVIG + Danazol
- Splenektomi
• Soğuk Tip OIHA‛de Tedavi
- Soğuktan kaçın ve transfüzyon
- Plazmaferez: Ağır vakalarda
- RİTÜKSİMAB
- Siklofosfamid
• Soğuk tip OIHA tedavisinde splenektomi yapılmaz
ve steroidlere de cevap çok azdır.

422.HEMOFİLİ A: X-Resesif geçiş olur. Basit bir keside
veya enjip 3‛tür. Tedavide Dezmopressin en çok tip
I de kullanılan ilaçtır. Tip3 vWh‛da etkisizdir ve Tip
2B vWh‛da kontrendikedir.
425.Bir KIZ hastada kanama diyatezi varlığında tek
başına aPTT zamanı uzaması Faktör XI eksikliğini
(OR kalıtılan hemofili C hastalığını ) düşündürmelidir.
Çünkü Faktör VIII ve IX eksikliği yani hemofili A ve
B X resesif kalıtılır. Faktör XII eksikliğinde kanama
diyatezi olmaz hatta bazen tromboz eğilim olur, Faktör
X ve diğerleri (V, II, I)nde ise hem PT hem de aPTT
UZAR.
426.Faktör XII eksikliğinde kanama diyatezi olmaz hatta
bazen tromboz eğilim olur. Bir hastada tromboz öyküsü
ve aPTT uzunluğunun beraber olması Faktör 12 eksikiği
(Miksing testle düzelir) ve Antifosfolipit sendromu
Miksing testle düzelmez) düşündürür.
427.FAKTÖR 13 (XIII) EKSİKLİĞİ: Göbeğin >4
haftadan uzun süre düşmediği ve düştükten uzun süren
kanamalarda, Rutin kanam testleri NORMALSE (kanama
zamanı, PT, aPTT, TT) F-13 eksikliği düşün !!!
Tanı: Üre pıhtı Lizis Testi bozuk, Direk F-13 düzeyi
bakmak kesin tanıdır.
Tedavi: TDP, Kriopresipitat
428.Akut İmmün Trombopenik Purpura (ITP) çocukluk
çağında en sık görülen kanama bozukluğudur. En ciddi
komplikasyon intrakranial kanamadır. Trombosit
sayısı genellikle 20.000/mm3 altındadır. Kemik
iliği aspirasyonunda; Megakaryositler artmıştır.
Tedavide; Kortikosteroidler, IVIG, Anti D (Rhogam)
kullanılabilir. Akut ITP‛de trombosit süspansiyonu
vermek ve splenektomi ancak İntrakranial kanama
(IKK) durumunda yapılır.
429.Çocuklarda DIC (Tüketim Koagülopatisi) tablosunun en
sık nedeni Gr (-) sepsislerdir. Tanıda ; PT, TT ve PTT
uzaması, Trombosit sayısı azalması, periferik yaymada
şiştositlerin olduğu mikroanjiopatik hemolitik anemi ve
D-Dimer artması önemli. DIC tanısında Kanama zamanı
bakmaya gerek YOK.
430.Sepsis ve DIC tablosunda antibiyoterapi yanında
etkinliği kanıtlanmış TEK İLAÇ recombinan Aktive
protein C (rAPC) dir.
431.Aktive prot C rezistansı (Faktör V Leiden mutasyonu)
venöz tromboz riskini arttıran en sık kalıtsal risk
faktörüdür.
432. Suçiçeği ve meningokoksemi tablolarında gelişen cilt-
ciltaltı nekrozlarında en sık neden edinsel Protein C
ve S eksikliğidir.
ONKOLOJİ
433.Çocukluk çağında 5 yıllık sürveyansı en iyi olan
malignite Retinoblastom iken en kötüsü AML‛dir.
Retinoblastom aynı zamanda ailevi olma, bilateral olma ve
sekonder malignite olasılığı (ki en sık OSTEOSARKOM)
en yüksek malignitedir.
434. LÖSEMİLER
• ALL‛nin kesin tanısı kemik iliği aspirasyonunda
PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 291
%25‛ten fazla blast bulunması ile konulur
• Çocukluk çağında lösemik blast hücrelerinin çoğu
B hücre prekürsörlerinden oluşmuştur ve hücre
yüzeyinde common ALL antijen (CALLA) içerir. En
iyi pronoza sahip lösemi tipidir.
• ALL‛de en sık semptom ve bulgu ateştir
• ALL‛de en sık laboratuvar bulgusu “normokrom
normositer anemi” dir.
• Ekstramedüller tutulum olarak en sık SSS, 2. sıklıklta
testis tutulumu görülür.
• A L L ile en çok karışan hastalık enfeksiyoz
mononükleozis (en sık neden EBV, EBV negatif
olgularda CMV) tablosudur.
• ALL‛de en düşük risk faktörleri erken tedavi yanıtı,
hiperdiploidi ve TEL/AML1 gen translokasyonudur.
En kötü prognostik faktör tedavi cevapsızlığıdır.
• AML‛de en iyi prognoz AML M3 T(15,17)olan tip
iken en kötü prognoz sekonder AML M5‛te görülür.
Tanı anında blast yükünün fazla olması en kötü
prognostik faktördür (>100.000 LÖKOSİT VE
SPLENOMEGALİ).
435.Akut Lenfoblastik lösemiler (ALL) çocukluk çağının en
sık görülen malignitesidir. ALL nin en sık görüleni ve
en iyi prognozlu olanı sitolojik olarak L1, immünolojik
olarak erken pre B hücreli CALLA (CD 10) POZİTİF
ALL‛dir.
436.ALL de metastaz/ekstramedüller tutulumun en sık
olduğu yer merkezi sinir sistemi (MSS) iken, nüks/
relapsların en sık olduğu yer KEMİK İLiĞİDİR.
437. ALL‛ de DÜŞÜK RİSK FAKTÖRLER;
- 1-9 yaş aralığında olma,
- B hücre prekürsör fenotipi ve sitolojik olarak L1
blast,
- Lökosit sayısı < 50000/mm3,
- t(12;21) ve t(12;22) pozitifliği,
- Hiperdiploidi, Trizomi 4 ve 10 ,
- MSS ve testis tutulumu olmayan,
- Tedaviye erken yanıt veren olgular
YÜKSEK RİSK FAKTÖRLERİ
- Matür B hücre ve sitolojik olarak L3 blastlar, <1 yaş
ve >10 yaş üzerinde olma ,
- Lökosit sayısı >50000/mm3,
- DNA indeksi <1,16 (hipodiploidi),
- MSS lösemisi, HSM , LAP, mediastinal kitle,
- t (9;22) ya da bcr-abl füzyonu olması ve t(4;11)
pozitifliği ve Tedaviye erken yanıtın kötü oluşu
YÜKSEK RİSK FAKTÖRLERİDİR.
438. Akut Myeloid Lösemide (AML);
• DİK; Belirgin lökositozu olan hastalarda ve M3
tipinde sık görülür
• Gingival hiperplazi, hiperlökositozis, SSS tutulumu
ve cilt tutulumu (nodül) daha çok M4 ve M5 tipinde
görülür
• Chloroma (lösemik hücrelerden oluşan lokalize tümör
kitlesi): Özellikle retroorbital ve epidural bölge
olmakla beraber her yerde görülebilir ve M2 tipte
sıktır.
439.AML de genelde kemik iliği aspirasyonu tanıda yeterli
iken AML M 7 de kemik iliği biyopisi en iyi tanı !!!
292 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
440. AML‛nin > 2 yaş en sık tipi AML M 2
< 2 yaş en sık tip AML M 5
441.AML de t(15;17) (EN SIK AML M3 de) ve t(8;21)
(EN SIK AML M2 de) pozitifliği iyi prognoz
göstergeleridir.
443.Jüvenil KML‛li hastalarda Philadelphia kromozomu
bulunmaz.
444.Çocukluk çağında Hodgkin Lenfomanın en iyi prognozlu
subtipi Lenfosit Predominant tip iken prognozun en
kötü olduğu tip lenfosit fakir tiptir.
445.Hodgkin hastalığı primer olarak lenf nodlarından çıkar.
Hastalığın en sık başvuru bulgusu ağrısız, mobil, lastik
kıvamında tek taraflı servikal lenfadenomegalidir.
Hodgkin hastalığında ekstranodal organ tutulumu en
sık AC ve KC‛de görülür. Kemik, kemik iliği (Kİ) ve SSS
tutulumu nadirdir. SSS en nadir tutulan yerdir.
446.Hodgkin Lenfoma da kan sayımında
- lökosito, (nötropeni)
- lenfopeni
- eojinofili
- monositoz vardır
447.LENFOMALAR Hodgkin Lenfomada Yeni Sınıflama
(Nelson 2007 bilgisi):
1. Nodüler Lenfosit predominant tip: Prognozun en iyi
olduğu tip.
2. Lenfositten zengin tip: Popkorn hücreler var.
3. Nodüler sklerozan tip: En sık görülen tip. Genç
bayanlarda mediasteni tutmayı seven ve Laküner tip
hücreleri içeren grup.
4. Mikst tip: EBV ile ilişkili tiplerden
5. Lenfositten fakir tip: EBV ve AIDS ile ilişkili tip.
En az rastlanan ve prognozu en kötü tip
6. Anaplastik Büyük hücreli hodgin-Like lenfoma
• Hodgkin hastalığının tedavisinde radyoterapi
ve kemoterapi oldukça etkilidir. Klasik
kemoterapi protokolü MOPP (nitrogen mustrad,
onkovin=vinkristin, prokarbazin ve prednison)
• NHL‛ de eğer tümör küçük hücreli farklılaşmamış
tip (Burkitt tipi) ise klinik tablo invajinasyon ile
karşımıza çıkabilir. C-myc onkogen pozitiftir.
Ayrıc bu tip tümör lizis sendromuna en çok yol
açan tiptir.
• T hücreli NHL‛da ise superior vena kava sendromu
görülebilir.
• NHL‛de prognozu belirleyen en önemli faktör,
tanı anındaki hastalığın yayılım derecesidir.
448.Çocuklarda Nonhodgkin Lenfomanın en sık tipi Burkitt
lenfomadır. En sık karın sağ alt kadranda ileal bölgeden
köken alır. Çocuklarda Tümör lizis sendromunun en
sık nedenidir.
449.LENFOMALARDA
Mediastinal bölgede yerleşenler sıklıkla T hücre
markırları, abdominal yerleşimli olanlar ise B hücre
markırları içerirler.
450.Burkitt lenfomada t(8;14) tipiktir. c-myc onkojen
pozitiftir. t(8;22), t(2;8) de bulunabilir.
451. Vena Cava Süperior sendromunun da en sık nedeni
bir nonhodgkin lenfoma olan T hücreli lenfoblastik
lenfomadır. Bazen T hücreli lösemi de T hücreli lenfoma
gibi anterior mediastinal kitle gibi davranıp aynı tanloyu
yapabilir.
452. SANTRAL SİNİR SİSTEMİ(SSS)TÜMÖRLERİ
• 0-1 yaş: En sık supratentorial yerlerşirler. En
sık tümör tipi Koroid pleksus tümörleri daha sonra
teratom
• 1-10 yaş: En sık infratentorial yerleşirler. En sık
tümör tipleri Jüvenil pilositik tip astrositom
• >10 yaş: En sık supratentorial yerlerşirler. En sık
tümör tipi Diffüz astrositom
453.Merkezi sinir sisteminde (MSS) tüm çocukluk çağına
bakıldığında infratentorial tümörler daha sık görülen
tümörlerdir. Tek tek tümör bazında bakılırsa en sık
görülen çocukluk çağı MSS tümörü astrositomlardır
(%30). İkinci sıklıkta ise Medulloblastom (%25)
gelir.

454.MSS dışına yayılımın en sık olduğu MSS tümörü
MEDULLOBLASTOM.
455.MSS tümörleri içinde prognozun en iyi olduğu tip
Serebellar Pilositik Astrositom iken, prognozun en
kötü olduğu tip Glioblastoma Multiformedir.
456.Kraniofarenjioma çocuklarda destrüktif nedenlere bağlı
izole GH yetersizliğinin en sık nedenidir.
457.NÖROBLASTOM
• Nöroblastom Çocukluk çağının infant döneminde
görülen malignitelerinin %50‛sini oluşturur.
• Nöroblastomda 1. kromozomda delesyon (1p del) ve
N-myc gen amplifikasyonu vardır.
• Nöroblastom spontan remisyonun en sık görüldüğü
çocukluk çağı tümörüdür. 1 yaşın altındaki çocukların
çoğunda tam remisyon görülmektedir.
458.Nöroblastom: Çocuklarda batının en sık malignitesidir.
En sık klinik bulgusu abdominal kitledir. Bir batın
kitlesinde opsomyoklonus, periorbital ekimoz,
cilt nodülleri ve tümör içi kanama ve DIC mutlaka
Nöroblastomu düşündürmelidir. 1 yaşın altındaki
çocukların çoğunda tam remisyon görülmektedir.
459.Nöroblastomun en sık metastaz yaptığı yer KEMİK
VE KEMİK İLİĞİDİR.
460.Nöroblastomda prognozu etkileyen en önemli 4 özellik;
evre, yaş, histoloji ve N myc gen Kopya durumudur.
Eğer;
• <1yaş, evre I, II, IVs ise, iyi histoloji varsa ve N
Myc gen kopyası <10 ise İYİ PROGNOZ
• >1yaş, kötü histoloji, evre III ve IV ise ve N Myc
gen kopyası >10 ise KÖTÜ PROGNOZ
461. Çocuklarda KARACİĞERE en sık metastaz yapan
tümör NÖROBLASTOMdur.
462.Nöroblastomda Evre IV-S :
- Hasta evre I, II dedir,
- Tümör KC, cilt veya kemik iliğini sınırlı olarak infiltre
etmiştir,
- Kemik tutulumu yoktur.
- 1 yaş altı çocuklarda görülür ve prognozu iyidir.
• Homer Wright rozetlerinin görüldüğü 3 çocukluk
çağı malignitesi: Nöroblastom, retinoblastom ve
medulloblastomdur.
• Nöroblastomda Prognostik Faktörler: Evre,
yaş, N-myc gen amplifikasyonu ve yerleşim yeri;
bunların yanında 1. kromozomda delesyon, NSE ve
ferritin yüksekliği de kötü prognoz göstergeleri-
dir
463. Wilms tümörü böbreğin en sık batının 2. sık
malignitesidir. EN sık klinik bulgu abdominal kitle,
daha sonra hipertansiyon ve hematüridir. Beraberinde
genitoüriner anomaliler, aniridi, hemihipertrofi ve
hamartomlar SIK. EN sık metastaz yeri AKCİĞERDİR.
Tümör ileri evre (3-4) ise, histoloji anaplastikse ve
tümör kitlesi >500 gr ise prognoz KÖTÜ.
464. WİLM‛S TÜMÖRÜ (NEFROBLASTOM)
• Birlikte olabildiği 4 sendrom vardır: Beckwith-
Wiedemann sendromu, DRASH, WAGR ve Periman
sendromları.
• Familyal olanlarda aniridi, 11. kromozomda 11p13
PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 293
delesyonu ve bilateral olma özelliği daha fazladır.
• İlk bulgu aile tarafından farkedilen abdominal kitle.
• Wilm‛s tümörünün yol açtığı 4 paraneoplastik
sendrom:
1) Hipertansiyon,
2) Polistemi,
3) Hiperkalsemi,
4) Cushingoid bulgular
• Ailevi Wilm‛s tümöründe en sık bulgu Aniridir.
Sporadik formlarda ise genitoüriner sistem
anomalileri anirididen daha sıktır.
465.Yaşamın ilk 3 yılında(=1 yaş), karaciğerde soliter(TEK)
hepatik lezyon şeklinde, karaciğer (KC) fonksiyon
testlerini bozmayan ve alfa fetoprotein (AFP) düzeyleri
yüksek Kitle= HEPATOBLASTOM
466. Yaşamda 1. dekat sonrasında en sıklıkla Hepatit B ye,
daha sonra metabolik KC hastalıklarına (Metabolik
hastalıklara içinde en büyük risk Tirozinemi tip I de)
sekonder gelişen , sıklıkla birden fazla kitle ile gelen, KC
fonksiyon testlernin bozuk olduğu ve AFP düzeylerinin
yüksek olduğu kitle= HEPATOSELÜLER KARSİNOM
(HCC)
467. Çocukluk çağının en sık malign kemik doku tümörü
OSTEOSARKOMDUR. En sık yerleştiği yer FEMUR
DİSTAL METAFİZİDİR. En sık AC e metastaz yapar
ve en sık ölüm nedeni solunum yetmezliğidir. En sık
görülen tipi osteoid osteosarkomdur.
468. OSTEOSARKOM
• En sık uzun kemiklerin metafizyel uçlarından çıkar.
En fazla tutulan bölge distal femur,
• En önemli risk faktörü radyasyon. Kronik
osteomyelit zemininde de gelişebilir. Radyoterapiye
dirençlidir!!!
• Hastalar en sık tümörün yerleşim yerinde ağrı
şikayeti ile gelir.
• Kesin tanı biyopsi ile konur. ALP tümör markeri olarak
kullanılabilir.
469. RETİNOBLASTOM
• Retinoblastom kalıtsal geçiş özelliği en fazla olan
tümör. Tek taraflı olanlarda kalıtsal geçiş özelliği
daha az. Retinoblastomlu hastalarda 13. kromozomda
delesyon saptanmıştır. Bilateral Retinoblastomlu
hastalarda en sık eşlik eden sekonder malignite
OSTEOSARKOM.
• Bilateral Retinoblastom bazen pineal bölgede tümörle
birlikte olabilmektedir. Buna trilateral retinoblastom
ismi verilir.
• Retinoblastom tanısında direk biyopsi kontrendikedir.
Tanı tipik oftalmolojik bulguları ve USG-MR gibi
görüntüleme ile konulur .
470. Lökokori (Beyaz Pupil) Ayırıcı Tanısı:
• Retinoblastom
• Konjenital Katarakt
• Prematür Retinopati (ROP)
471. EWING SARKOM
• Okul çocukluğu ve adolesan döneminde görülen
kemiğin yuvarlak hücreli tümörüdür.
294 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
• Tümör dokusunun glikojenden zengin olması ve PAS
(+) olması ve t(11:22) translokasyonu tipiktir.
• En fazla tutulan yassı kemik pelvis kemiğidir. En fazla
tutulan uzun kemik ise fermurdur.
• Uzun kemiklerin diafizinde litik lezyonlar, düz
kemiklerde ise soğan zarı görünümü oluşur.
• Yumuşak doku tutulumu olabilir ve bu bulgularla
osteomiyeliti taklit edebilir.
• Radyoterapiye ve kemoterapiye hassas.
472.Ewing Sarkomu kemiğin mavi yuvarlak hücreli
tümörüdür. Tümörün glikojen içermesi PAS (+)
boyanması ve glikoprotein antikoru MIC 2 (+) olması
bir de t(11; 22) translokasyon önemli. En sık yerleştiği
yer FEMUR DİYAFİZİ.
473. Ewing Sarkomunun en önemli klinik özelliği ateş, ağrı
ve hareket kısıtlılığı ile AKUT OSTEOMYELİTİ taklit
edebilme özelliğidir.
474.Rhabdomyosarkom en sık baş boyun bölgesinde daha az
sıklıkla genitoüriner sistem, ekstremiteler ve orbitada
görülür.
475. Langerhans hücreli histiositoz (Sınıf I) lar en sık
kafatası kemiklerinde litik lezyonlarla, daha sonra
ciltte seboreik dermatit benzeri döküntülerle, daha
az olarak egzoftalmi, santral Diyabetes İnsipitus,
hepatosplenomegali, lenfadenomegali ile gelebilir.
Biyopside Langerhans hücre markeri olan CD1 ve
CD207 (+) liği ve elektron mikroskopide Birbeck
Granüllerinin varlığı tanısal
NEFROLOJİ
476. Protein, glukoz, yüksek molekül ağırlıklı maddeler idrar
dansitesini yükseltir.
477. Çocuklarda idrar yolu enfeksiyonlarında (İYE) tüm
yaşlarda en sık neden Escherichia Colidir. Hemorajik
sistitin en sık viral nedeni Adenovirüs olsa da genelde
en sık neden yine E. Coli dir.
478. İYE tanılı hastalarda ilk yapılması gereken görüntüleme
yöntemi ultrasonografidir. Tekrarlayan İYE tanılı
hastalarda statik (DMSA) böbrek sintigrafisi (SKAR
!!!) ve voiding sistoüretrografi (VCUG) (Vezikoüreteral
Reflü açısından) yapılmalıdır.
479. Nitrit ve lökosit esteraz pozitifliği son yıllarda
infeksiyon tanısında pyüriden daha değerli olarak kabul
edilmektedir.
480. Çocuklarda hematürinin (Groos ve mikroskopik) en
sık nedeni idrar yolu enfeksiyonudur. Tekrarlayan
gross hematüride en sık neden Berger nefropatisi
iken tekrarlayan mikroskopik hematüride en sık neden
idyopatik hiperkalsiüridir.
481.Adenovirüs ve E. coli sistitinde hematüri sık rastlanan
bir bulgudur.
482. Makroskopik hematüri, ödem, hipertansiyon
ve böbrek yetmezliği ile birlikte olduğunda
“akut nefritik sendrom” söz konusudur.
483. İg A nefropatisi (Berger) çocuklarda tekrarlayıcı
gross hematürinin en sık nedenidir ve hematüri
atakları klasik olarak üst solunum yolu enefeksiyonu
anında veya enfeksiyonu takiben 1-3 gün içerisinde
olur. Normokomplementemik bir nefropatidir (serum
C 3 normal !!!)
484. Şant nefriti: En sık etken S. epidermidisdir. Çoğunlukla
membranoproliferatif glomerülonefrit (MPGN)
şeklindeseyreder.
485. Bir erkek çocukta varolan hematüri, hipertansiyon ve
proteinüri gibi bir tabloda, beraberinde ailede veya
kendisinde sensörinörinal işitme kaybı, gözde anterior
lentikonus ve ailede böbrek yetersizliği varsa ilk tanı
çocukluk çağının en sık kalıtsal nefriti olan ve X e
bağlı dominant kalıtılan ALPORT sendromudur. Kesin
tanı böbrek biyopsi elektron mikroskopik incelemede
glomerüler bazal membranda kalınlaşme ve tabakalara
ayrışma ile konur.

486: Alport Sendromu
• X‛e bağlı dominant kalıtılır ve çocuklarda herediter
nefritlerin en sık nedenidir.
• Her olguda miroskopik hematüri ve çoğunda da
rekürren gross hematüri vardır.
• Erkeklerde 2. dekadda KBY gelişir, progresiftir.
• Böbrek biyopsisinde glomerüler bazal membranda
özellikle lamina densada tabakalara ayrışma tipik
• Ekstrarenal tutulumlar:
- %67 kulak tutulumunda bilateral progresif işitme
kaybı olur.
- %30-40 göz tutulumu; anterior lentikonus tipik
- Özofagus ve genital organlarda leiomyom
- Trombosit fonksiyon bozukluğu
487.Akut Poststreptokoksik glomerülonefrit (APSGN)
streptokoksik (A grubu Beta Hemolitik) ÜSYE veya
cilt enfeksiyonu sonrasındaki 2-6 haftalık latent dönem
sonrasında gelişen hipokomplementemik nefrittir.
Komplemanı alterne yoldan aktive ettiği için serum C 3
düüşüklüğüne C 4 düşüklüğü eşlik etmez.
488.APSGN tablosunda en geç kaybolan bulgu 1-2 yıla kadar
uzayabilen mikroskopik hematüridir.
489.APSGN de biyopsi endikasyonları;
• Nefritik sendrom kliniği olan bir hastada streptokok
infeksiyonu kliniğinin olmaması
• Hipokomplementeminin olmaması veya C3‛ün hastalığın
başlangıcından itibaren üç aydan uzun süre düşük
seyretmesi
• Hematürinin ve/veya proteinürinin 6 aydan fazla
devam etmesi
• Böbrek fonksiyonlarının giderek azalması
• 2 haftadan uzun süren oligüri veya azotemi
• 3 haftada uzun süren hipertansiyon
490: Akut Poststreptokoksik Glomerülonefrit
(APSGN)
• Çocuklarda makroskopik hematürinin ve akut
glomerülonefritlerin en sık nedenidir.
• Boğaz enfeksiyonu için ASO, cilt enfeksiyonu için
Anti DNAaz destekleyici olarak kullanılır.
• Akut dönem komplikasyonları hipertansiyon ve ABY‛ye
bağlıdır. Olguların %95‛i tam iyileşir.
• Kompleman alterne yolu aktive ettiği için C3 tek
başına düşer (C4 düşmez).
• Çocuklarda hipokomplementemik nefritler içinde en
sık görülen hastalıktır.
491. Hipokomplementemik nefritler;
• APSGN (Alterne yol, C3 düşük C 4 N)
• SLE (Klasik yol C3 ve C4 düşük)
• MPGN tip 1 (Klasik yol C3 ve C4 düşük)
• MPGN tipII(Alterne yol, C3 düşük C4 N)
• Endokardit, kriyoglobulinemi ve şant nefriti (Klasik
yol C3 ve C4 düşük)
PEDİATRİ’DE ÖNEMLİ BİLGİLER 295
492. Minimal değişiklik hastalığı:
• Çocukluk çağının en sık nefrotik sendrom nedenidir.
Masif proteinüri (40 mg/m²/saat veya 1 g/m²/
gün düzeyi üzerindeki proteinüri), hipoalbüminemi
(serum albümin düzeyinin 2,5 g/dL düzeyinin altında
olması), hiperlipidemi ve ödem ile karakterize olan bir
tablodur. Tabloya gross hematüri, hipokomplementemi,
hipertansiyon ve ranal kaynaklı üremi eşlik etmez.
Steroid cevabı mükemmeldir ve tedavide ilk tercihtir.
Prerenal azotemi, yaygın plevral efüzyon ve skrotal
ödem varsa albümin verilebilir. Sık albümin infüzyonu
hipervolemi, hipertansiyon, akciğer ödemine yol açabilir
ve glomerül sklerozunu artırabilir (uzun vadede)
• Minimal değişiklik hastalığının en sık komplikasyonu
enfeksiyonlardır ve bunlar içinde de en sık tablo
primer peritonitlerdir. En sık etken günümüzde hala
pnomokoktur, gram negatiflerin özellikle de E. Coli‛nin
sıklığı artmaktadır.
• Minimal değişiklik hastalığı olan bir hastada böbrek
fonksiyonlarının ani bozulmasına bağlı üre ve kreatinin
yüksekliği, oligüri, anüri, unilateral/bilateral böbrek
lojunda kitle, hematüri, yan ağrısı ve trombositopeni
varlığında en olası tanı RENAL ven trombozudur.
493.Renal ven trombozu tanısında en iyi yöntem renal ven
doppler USG incelemesidir. Radyokontrast çalışmalar
kontrendikedir.
494.Çocuklarda steroide dirençli nefrotik sendromun
en sık nedeni Fokal segmental sklerozis (FSGS)
tablosudur.
495.FSGS son dönem böbrek yetersizliğine gidip renal
transplantasyon yapılan olgularda transplant sonrası
graft kaybı olasılığının en yüksek olduğu primer
böbrek hastalığıdır.
496. İdrarın asidifikasyonu bikarbonatın reabsorbe
edilmesine değil, distal tubuluslardan lümene hidrojen
iyonunun salınmasına bağlıdır.
497.Renal Tubuler Asidozların(RTA) ortak özellikleri:
N o r m a l Anyon açıklı genelde hiperkloremik
metabolik asidoz, büyüme geriliği, poliüri, polidipsi ve
kusmalardır.
• Eğer beraberinde glikozüri, fosfatüri, aminoasidüri
ve raşitizm varsa proksimal RTA
• Hiperkalsiüri, nefrokalsinoz varsa distal RTA
• Hiperkalemi varsa da Tip 4 RTA düşünülmelidir.
498.Distal RTA‛da idrar pH‛sı hiçbir koşulda asit olmaz,
hormon alkalidir. Distal RTA nın en önemli komplikasyonu
nefrokalsinoz ve nefrolitiazis iken Proksimal RTA ların
en önemli komplikasyonu hipofosfatemik D vitaminine
dirençli raşitizmdir.
499.P-RTA‛da asidoz yokken idrar pH‛sı alkali, asidoz
sırasında asittir (çünkü distal tüplerde patoloji
yoktur).
500.Çocuklarda Fanconi sendromunun ve proksimal RTA
nın en sık nedeni SİSTİNOZİS tablosudur. Diğer
nedenler; Trozinemi, tip I, Glikojen depo hastalığı
Tip I ve Tip XI Lowe sendromu , Herediter früktoz
intoleransı Wilson hastalığı, Galaktozemi, Byler
Sendromu
501.Tekrarlayan hiponatremik dehidratasyon tablosunda
296 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ

başvuran bir hastada akla ilk gelmesi gereken tanı;

Bartter sendromudur. Alkalozun saptanması ile tanı
güçlenir. Bartter sendromunun (Henle çıkan kalın kolu
üzerindeki furosemidin inhibe ettiği pompa olan Na, K,
2 Cl pompasının kalıtsal bozukluğu) tanısal özellikleri;
• Hipopotasemi
• Normal veya düşük Kan basıncı
• Hipokloremi, metabolik alkalozis,
• Artmış plazma renin-aldosteron ve PGE2
konsantrasyonu
• Hiperkalsiüri ve nefrokalsiznozis
502.Çocuklarda Akut böbrek yetersizliğinin (ABY) en sık
nedeni prerenal nedenlerdir. Renal kaynaklı ABY de
ise en sık neden glomerülonefritlerdir (>5 yaş APSGN,
<5 yaş HÜS)

503.ABY de prerenal-renal ayrımı yapmada en sensitif ve

spesifik indeks “ Fraksiyone sodyum atılımı” dır.

504. ABY de hiperpotasemi tedavisinde ilk yapılacak

olan Calsiyum vermektir. Bunun yanında salbutamol,
bikarbonat ve dekstroz+insülin kullanılabilir. Cevapsız
olgular diyalize gider.

505.Çocukluk çağında eğer glomeruler filtrasyon normalin

%50‛sinin altına düşer ise büyüme geriliği başlar.

506.Tedavi ile ilk düzelen bulgu, dilüsyon yeteneği (idrarın

dilüe olması), en son düzelen bulgu; konsantrasyon
yeteneğidir.

507. ABY de diyaliz endikasyonları;

• Tedaviye yanıt alınamayan
• Sıvı ve tuz retansiyonu (hipertansiyon, pulmoner
ödem) (diüretiğe dirençli)
• Stupor, koma, konvülziyon gibi nörolojik bulgular
• Ciddi metabolik asidoz
• BUN> 100-150 mg/dl
• Ca/P imbalansı ve beraberinde hipokalsemik tetani

508. Kronik Böbrek Yetersizliği etyolojisinde;

• <5 yaş en sık neden üriner malformasyonlar
• >5 yaş en sık neden kronik glomerülonefritler.
• Ülkemizde en sık neden Vezikoüreteral Reflü (VUR).