ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

Qu son los cromosomas?

Los cromosomas son estructuras diminutas presentes en las clulas del organismo. Los cromosomas contienen
los genes responsables de los rasgos fsicos. Todos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total. Por lo
general, 23 heredados de nuestra madre y 23 de nuestro padre. El espermatozoide contiene slo 23 cromosomas
y el vulo otros 23. Al unirse suman 46.
Sin embargo, a veces se producen alteraciones, tanto en el nmero de cromosomas, como en sus estructuras.

Qu tipos de enfermedades cromosmicas existen?

Dentro de las alteraciones en el nmero de cromosomas, la enfermedad ms frecuente es el Sndrome de Down
o trisoma. Un beb con sndrome de Down tiene duplicado el cromosoma 21 de su ADN, de manera que en
lugar de dos copias tiene tres copias del cromosoma nmero 21. El riesgo de que un beb nazca con sndrome
de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 aos, uno en 1.000 para mujeres de 30 aos,
uno en 400 para mujeres de 35 aos y uno en 100 para mujeres de 40 aos.
El sndrome Edwards o trisoma 18 o la trisoma 13 son otros trastornos relacionados con el nmero de
cromosomas. Estas trisomas son por lo general mucho ms severas que el sndrome de Down, pero
afortunadamente menos comunes. Los bebs afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada
5.000. Por lo general, los bebs con trisomas 13 18 tienen un retraso mental severo y muchos defectos de
nacimiento fsicos. Lamentablemente, la mayora de ellos muere antes de cumplir el primer ao de vida.
Las alteraciones estructurales de los cromosomas causan enfermedades raras, retrasos mentales, incapacidades
de aprendizaje o problemas de conducta.

Cules son las causas de las anomalas cromosmicas?

Las anomalas cromosmicas se producen en el momento de unin del espermatozoide con el vulo. Si una de
estas clulas est defectuosa y no cuenta con los cromosomas correctos darn lugar a un embrin con una carga
cromosmica incorrecta. En la mayora de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de
cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontneo, con frecuencia sin
saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontneos producidos durante el primer trimestre del embarazo
se debe a anomalas cromosmicas.

Sndrome de Patau
1. Definicin
El sndrome de Patau o trisoma del cromosoma 13 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia
de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.

2. Causas
La trisoma 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas.
c) Trisoma parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas.
Es la trisoma ms rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo
femenino.
Al igual que en otras trisomas de mayor difusin, como en el sndrome de Down, la edad materna y paterna es un
factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 aos.

3. Diagnstico y pronstico
Para diagnosticar este sndrome se puede hacer mediante la ecografa, que consta un retraso en el crecimiento
intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalas que caracterizan este sndrome, especialmente la
holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que ser el lbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones
renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este sndrome ser obligada la amniocentesis para
dilucidar el cariotipo fetal.
El pronstico vital es muy grave; la inmensa mayora de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad,
debido a los problemas cardiorrespiratorios
4. Sntomas

* Retraso del crecimiento

* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congnita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatas congnitas
* Anomalas diafragmticas, urogenitales y sensoriales
* Disminucin del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testculo no descendido (criptorquidia)
* Riones poliqusticos
5. Tratamiento
Los recien nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistencia mdica desde el mismo momento del nacimiento debido
a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a
1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalas cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se
plantea el problema tico de si su recuperacin quirrgica est indicado dado el psimo pronstico del cuadro tanto
desde el punto de vista fsico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacienets son dados de alta y precisan de
atencin especializada en el domicilio, requiriendo la intervencin de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser
previamente entrenados para la realizacin de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital
para la supervivencia del recien nacido.
Publicado por Javier Tirado y Daniel Venezia No hay comentarios:

Sndrome de Down

1. Definicin
Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales
(trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos fsicos peculiares. Debe su nombre a
John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866.
Este sndrome es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita y afecta aproximadamente uno de cada
800 bebs.

2. Causas
El sndrome de Down es causado por la presencia de material gentico extra del cromosoma 21. Este material extra se
puede deber por tres razones:
a) Trisoma libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera divisin meitica por la
disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores.
b) Translocacin: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la divisin celular y se adhiere a
otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Este tipo de accidente en la divisin celular es responsable de
aproximadamente del 3%-4% de los casos de sndrome de Down.
c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la divisin celular tiene lugar despus de la fertilizacin. Las personas
afectadas tienen algunas clulas con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los
casos.

3. Sntomas
La persona afectada puede presentar:

* Retraso mental en diversos grados

* Baja estatura
* Dermatoglifos atpicos
* Distasis de msculos abdominales
* Disminucin del tono muscular

* Braquiocefalia (regin occpital plana)

* Paladar ojival
* Manos, orejas y cuello corto
* Puente nasal deprimido
* Cardiopata congnita
* Mayor riesgo de desarrollar patologas como hipotiroidismo, diabetes, miopa, leucemia, problemas de audicin, etc.

4. Epidemiologa
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo vara con la edad
de la madre. La incidencia en madres de 25 aos es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35
aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos. Por este motivo se
recomiendan tcnicas de diagnstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 aos.
La probabilidad de tener un hijo con sndrome de Down es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido
otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con el sndrome en cada embarazo subsiguiente es de
una por cada cien recin nacidos vivos. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad
reproductiva. En su caso tambin se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con el sndrome hasta un 50%,
aunque pueden tener hijos sin trisoma.
4. Diagnstico
Existen varias formas de determinar el sndrome de Down, entre ellas estn la triple prueba, la ms comn y ms
utilizada, consiste en pruebas de AFP (Alfa-fetoprotena), estriol y hCG (Gonadotropina corinica humana) para la
deteccin de niveles anormales que indiquen el padecimiento del sndrome.

Otras formas de diagnosticar el sndrome de Down estn ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, etc.),
conteo cromosmico a travs de alguna clula fetal conseguida con tcnicas como amniocentesis y biopsia de
vellosidades corinicas, etc.
5. Tratamiento
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al sndrome de Down ha aumentado la esperanza de vida
de estas personas, entre los 50 aos y los 60 aos. A lo largo de los ltimos aos se han postulado diferentes
tratamientos prcticos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, complejos vitamnicos y minerales, etc.) sin que
ninguno haya demostrado ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual de las personas
con el sndrome de Down.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios con sndrome de
Down son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central
durante los seis primeros aos de vida. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido
internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms
completa todo su potencial. Cuando ste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden a dejarse llevar,
descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de
superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia.

Sndrome de Edwards
1. Definicin
El Sindrome de Edwards, ms conocida como trisoma 18. Es una aneuploida humana que se caracteriza por la
presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad
de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960.

Los estudios de gentica molecular, no han descrito con claridad

las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome
Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos, (90% de los casos) se le ha considerado como una
enfermedad de tipo letal
2. Epidemiologa
La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 aos.
No existe evidencia respecto a que se su prevalencia este relacionada con razas o zonas geogrficas en particular.
Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomia 18 es la no disyuncin de los cromosomas durante la
meiosis o mitosis postcigotica. Durante la investigacin se observo que alrededor del 50% de los errores en la
separacin de los cromosomas en la ovognesis, se presentaron en meiosis II.
Las causas de la no disyuncin de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento se esta relacionando con
polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo.
3. Sntomas
Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertona.

a) Anomalas crneo faciales: cabeza pequea, con occipucio prominente, implantacin baja de las orejas, hipoplasia
mandibular, cuello corto, boca pequea, paladar ojival, labio y paladar hendido.
b) Anomalas oculares: ojos anormalmente pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo) de iris,
opacidad corneal, y cataratas.
c) Anomalas cardacas: con comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn, afectacin valvular mltiple,
coartacin de aorta, transposicin de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso,
desarrollo exagerado del ventrculo derecho.

d) Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindactilia, escoliosis.
e) Malformaciones urogenitales: rin en herradura, ectopia (estado de un rgano o tejido, situado fuera de su lugar
habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), rin poliqustico, criptorquidia (ausencia de
uno o ambos testculos).
Estos nios padecen infecciones frecuentes tipo neumona, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la
alimentacin que incluso pueden precisar alimentacin por sonda.
4. Diagnstico
Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad gentica, no existe a la fecha un tratamiento. El trabajo
clnico se restringe a el diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la
preparacin psicolgica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las
incapacidades fsicas en los escasos sobrevivientes.

El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante tcnicas ultrasonogrficas, ante la presencia

de cualquier malformacin que presuma una aberracin cromosmica. Se confirma el diagnostico mediante
amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.

Sndrome de Turner
1. Definicin
El sndrome de Turner es una enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo cromosoma X.
Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa
infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.500 nias.
Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres
lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en
la que este sndrome es heredado. La condicin se diagnstica ya sea al nacer o en la pubertad cuando existe ausencia
o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias
normales.
El nombre "sndrome de Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de
descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del sndrome de Turner (la presencia de un
slo cromosoma X).

2. Sntomas
* Talla baja
* Falla gonadal (infertilidad)
* Micrognatia (falta de desarrollo mandibular)
* Implantacin baja del pelo
* Paladar ojival
* Cuarto metacarpiano corto
* Escoliosis
* Rasgos oculares anormales (cada de los prpados)
* Desarrollo seo anormal
* Mamas pequeas y vello pbico disperso
* Lagrimeo disminuido
* Menstruacin ausente
* Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma)
* Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas
3. Signos y exmenes

- Cariotipo X0, presente en el sndrome de Turner. El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello
corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax.
- El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
- El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados.
- El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
- La hormona luteinizante y foliculoestimulante srica se encuentra elevada.
4. Complicaciones
* Anomalas renales
* Presin sangunea alta (hipertensin)
* Obesidad
* Diabetes mellitus
* Tiroiditis de Hashimoto
* Cataratas
* Artritis
5. Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con
reemplazo de estrgenos con frecuencia se inicia cuando la nia tiene 12 13 aos de edad y ayuda a estimular el
crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras caractersticas sexuales.
Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilizacin de un vulo de
donante.

Sndrome de Cri-du-chat
1. Definicin
El sndrome del maullido de gato (del francs Cri-du-Chat), es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin
cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un
llanto que se asemeja al maullido de un gato.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de
aproximadamente de 1 en 20.000 nacimientos y predomina en las nias

2. Causas
La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de genes en el cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos
llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamao de la porcin perdida la afeccin ser
mayor o menor. La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de los
casos se debe a la prdida espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un
espermatozoide. En un 10%-15% de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganizacin del
cromosoma 5 denominada translocacin.

3. Sntomas
* La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado.
* Cabeza pequea (microcefalia).
* Inclinacin de los ojos hacia abajo
* Ojos separados (hipertelorismo).
* Orejas de implantacin baja (pueden estar malformadas).
* Quijada pequea (micrognatia).
* Mala oclusin dental.

* Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la glotis y laringe.
* Bajo peso al nacer y crecimiento lento.
* Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco)
* Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
* Retraso mental.
* Miopa y atrofia ptica
* Pies planos.
* Metacarpianos y metatarsianos pequeos.
* Pliegue del epicanto (pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo)

4. Tratamiento

No hay un tratamiento especfico disponible para este sndrome. Se debe abordar el retardo
mental y se recomienda la asesora para los padres.
Los padres de un nio con este sndrome deben buscar asesora gentica y someterse a una prueba de cariotipo con el
fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenacin del cromosoma 5
5. Pronstico
El pronstico vara, pero lo usual es el retardo mental. La mitad de los nios afectados aprende habilidades verbales
suficientes para comunicarse, el llanto similar a un gato se vuelve menos evidente a medida que pasa el tiempo, los
cambios en la pubertad sern tpicos, etc.
Pueden presentar complicaciones como incapacidad de valerse por s solo e incapacidad de desenvolverse socialmente

Gregor Mendel
(Johann Gregor o Gregorio Mendel; Heizendorf, hoy Hyncice, actual Repblica Checa, 1822 Brnn, hoy Brno, id., 1884) Monje y botnico austriaco que formul las leyes de la herencia
biolgica que llevan su nombre; sus experimentos sobre los fenmenos de la herencia en los
guisantes constituyen el punto de partida de la gentica moderna.

Gregor Mendel

Su padre era un veterano de las guerras napolenicas, y su madre, la hija de un jardinero.

Tras una infancia marcada por la pobreza y las penalidades, en 1843 Johann Mendel ingres
en el monasterio agustino de Knigskloster, cercano a Brnn, donde tom el nombre de
Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847.
Residi en la abada de Santo Toms (Brnn) y, para poder seguir la carrera docente, fue
enviado a Viena, donde se doctor en matemticas y ciencias (1851). En 1854 Mendel se
convirti en profesor suplente de la Real Escuela de Brnn, y en 1868 fue nombrado abad
del monasterio, a raz de lo cual abandon de forma definitiva la investigacin cientfica y se
dedic en exclusiva a las tareas propias de su funcin.
El ncleo de sus trabajos (que comenz en el ao 1856 a partir de experimentos de
cruzamientos con guisantes efectuados en el jardn del monasterio) le permiti descubrir las
tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los
mecanismos de la herencia y que seran explicadas con posterioridad por el padre de la
gentica experimental moderna, el bilogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (18661945).
En el siglo XVIII se haba desarrollado ya una serie de importantes estudios acerca de
hibridacin vegetal, entre los que destacaron los llevados a cabo por Klreuter, W. Herbert,
C. C. Sprengel y A. Knight, y, ya en el siglo XIX, los de Grtner y Sageret (1825). La
culminacin de todos estos trabajos corri a cargo, por un lado, de Ch. Naudin (1815-1899)
y, por el otro, de Gregor Mendel, quien lleg ms lejos que Naudin.

Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: segn la primera, cuando
se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales;
la segunda afirma que, al cruzar entre s los hbridos de la segunda generacin, los
descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales tres heredan el llamado carcter
dominante y una el recesivo; por ltimo, la tercera ley concluye que, en el caso de que las
dos variedades de partida difieran entre s en dos o ms caracteres, cada uno de ellos se
transmite con independencia de los dems.
Para realizar sus trabajos, Mendel no eligi especies, sino razas autofecundas bien
establecidas de la especie Pisum sativum. La primera fase del experimento consisti en la
obtencin (mediante cultivos convencionales previos) de lneas puras constantes y en
recoger de manera metdica parte de las semillas producidas por cada planta. A
continuacin cruz estas estirpes, dos a dos, mediante la tcnica de polinizacin artificial. De
este modo era posible combinar, de dos en dos, variedades distintas que presentan
diferencias muy precisas entre s (semillas lisas-semillas arrugadas; flores blancas-flores
coloreadas, etc.).

Gregor Mendel

El anlisis de los resultados obtenidos permiti a Mendel concluir que, mediante el

cruzamiento de razas que difieren al menos en dos caracteres, pueden crearse nuevas razas
estables (combinaciones nuevas homocigticas). Pese a que remiti sus trabajos con
guisantes a la mxima autoridad de su poca en temas de biologa, W. von Ngeli, sus
investigaciones no obtuvieron el reconocimiento hasta el redescubrimiento de las leyes de la
herencia por parte de Hugo de Vries, Carl E. Correns y E. Tschernack von Seysenegg,
quienes, con ms de treinta aos de retraso, y despus de haber revisado la mayor parte de
la literatura existente sobre el particular, atribuyeron a Johan Gregor Mendel la prioridad del
descubrimiento.

2
Gregor Mendel naci el 20 de julio de 1822 en un pueblo llamado Heinzendorf (hoy Hynice, en el norte
de Moravia, Repblica Checa) entonces provincia austriaca, y fue bautizado con el nombre de Johann Mendel.
Tom el nombre de padre Gregorio al ingresar como fraile agustino, el 9 de octubre de 1843, en el convento de
agustinos de Brno (conocido en la poca como Brnn) y sede de clrigos ilustrados. El 6 de agosto de1847 se
orden sacerdote.4
Mendel fue titular de la prelatura de la Imperial y Real Orden Austriaca del emperador Francisco Jos I, director
emrito del Banco Hipotecario de Moravia, fundador de la Asociacin Meteorolgica Austriaca, miembro de la Real
e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias Naturales, Conocimientos del Pas y
jardinero (aprendi de su padre como hacer injertos y cultivar rboles frutales).
Mendel present sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brnn5 (Brno) el 8 de febrero y
el 8 de marzo de 1865, y los public posteriormente como Experimentos sobre hibridacin de plantas (Versuche
ber Plflanzenhybriden) en 1866 en las actas de la Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y
tuvieron que transcurrir ms de treinta aos para que fueran reconocidos y entendidos. 2 Curiosamente, el mismo
Charles Darwin no saba del trabajo de Mendel, segn lo que afirma Jacob Bronowski en su clebre serie/libro El
ascenso del hombre.6
Al tipificar las caractersticas fenotpicas (apariencia externa) de los guisantes las llam caracteres. Us el
nombre elemento para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mrito radica en darse cuenta de que
en sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurran en variantes con proporciones numricas simples.
Los elementos y caracteres han recibido posteriormente infinidad de nombres, pero hoy se conocen de forma
universal con el trmino genes, que sugiri en 1909 el bilogo dans Wilhem Ludwig Johannsen. Para ser ms
exactos, las versiones diferentes de genes responsables de un fenotipo particular llamados alelos. Los guisantes
verdes y amarillos corresponden a distintos alelos del gen responsable del color.
Mendel falleci el 6 de enero de 1884 en Brnn, a causa de una nefritis crnica.

LEYES

Las leyes de Mendel

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de un nuevo
individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la transmisin de caracteres (herencia
gentica) a la descendencia.

Primera Ley: Principio de uniformidad

Al cruzar dos razas puras, la descendencia ser heterocigtica y dominante

Para descubrir este principio, Mendel cruz guisantes de color amarillo (color dominante) con una especie ms
escasa de guisantes verdes (recesivo). El resultado de este cruce, gener una descendencia 100% amarilla:

Aunque observamos efectivamente que se ha producido una mezcla gentica entre los progenitores (Aa),
la generacin F1 ha salido amarilla. Esto es debido a la dominancia del alelo A (amarillo) respecto al alelo a
(verde). Cuando ambos estn juntos, solo se manifiesta el dominante.

2.2. Segunda Ley: Principio de distribucin independiente

Al cruzar dos razas hbridas, la descendencia ser homocigtica e hbrida al 50%
Con una gran intuicin cientfica, Mendel cogi los guisantes de la generacin F1 (del experimento anterior) y los
cruzo entre s.

Para su sorpresa, el 25% de la descendencia de esos guisantes amarillos fueron verdes! Por esta razn, aunque
dos miembros de una pareja tengan los ojos marrones, si ambos guardan un gen recesivo para el color azul, existe
un 25% de posibilidades de que sus hijos hereden ojos azules (como los de sus abuelos).

2.3. Tercera Ley: Principio de la independencia de los caracteres

Al cruzar varios caracteres, cada uno de ellos se transmite de manera independiente
Para comprobar este principio Mendel cruz guisantes amarillos y lisos (dominantes) con guisantes verdes y

rugosos (recesivos):
Esa descendencia AaRr a su vez se autofecund para dar lugar a la siguiente generacin:

De esta manera, comprob que las caractersticas de los guisantes no interfieren entre s, y se distribuyen
individualmente. De dos guisante amarillos y lisos crecieron:

9 guisantes amarillos y lisos

3 guisantes amarillos y rugosos

3 guisantes verdes y lisos

1 guisante verde y rugoso