BİYOKİMYA’DA ÖNEMLİ BİLGİLER -2
(GÜN SONU ÖZET BİLGİLER)
Okhan AKIN - İbrahim Ethem ŞAHİN
1. Peroksizom
• H2O2 üreten D-aminoasit oksidaz ve ürat oksidaz gibi
enzimleri içerir.
• H2O2‛yi yıkan katalaz enzimini içerir.
• C24 ve C26 gibi çok uzun zincirli yağ asitlerinin yıkımını
yapar.
• Fitanik asitin (20 karbonlu dallı zincirli yağ asidi)
yıkımını gerçekleştirir.
• Safra asidi sentezinde kolesterol yan zincirlerini
uzaklaştırır.
• Plazmalojen sentezine katılır.
• Refsum hastalığı, adrenolökodisterofi ve zelweger
sendromu peroksizomal hastalıklara örnek olarak
verilebilir
2. Mitokondriyal DNA (mt DNA):
• İnsan mitokondrisi küçük, halkasal, çift sarmal
DNA molekülünden 2-10 kopya içerir. Bunlar total
hücre DNA‛sının %1 kadarını oluşturur.
• Zigot oluşumu sırasında mitokondrilerin tümünün ovum
tarafından sağlanması nedeniyle, mendeliyen olmayan
maternal kalıtım göstermesi insan mt DNA‛sının en
önemli özelliğidir.
• Kuramsal olarak hasta anne bu hastalığı tüm
çocuklara aktarır, fakat sadece kızlar bu hastalık
için taşıyıcıdır.
• Halkasal ve çift sarmallıdır; bir ağır (H) ve bir
hafif (L) zincir içerir
• Solunum zincirinin 67 tane olan protein alt
biriminden 13 tanesini kodlar-NADH dehidrogenaz
7 alt birimi-Kompleks III‛ün sitokrom b‛si-Sitokrom
oksidazın üç alt birimi ATP sentazı iki alt birimi
• Protein sentezi mitokondri içinde gerçekleşir
fakat mitokondrideki DNA azlığı nedeni ile
mitokondrial proteinlerin az bir kısmı lokal olarak
üretilmektedir.
• Mitokondriyal polipeptidlerin çoğu nükleer genlerce
kodlanır.
• Büyük (16s) ve küçük (12s) mt ribozomal RNA‛ları
kodlar
• 22 mt tRNA‛yı kodlar
• Yüksek mutasyon oranına sahiptir.
3. Mitokondriyal hastalıklar:
Leber‛in Herediter Optik Nöropatisi (LHON): İlk
tanımlanan mitokondriyal hastalıktır. Maternal kalıtımla
iletilir. Genç erişkin dönemde optik sinir ölümüne bağlı
olarak ani görme kaybı şeklinde ortaya çıkar.
• MERRF Sendromu (Myoklonik epilepsi ve rag-
ged red fibers): Myoklonus, ataksi, jeneral-
ize güçsüzlük ve myopati şeklinde ortaya çıkar.
MELAS: Mitokondriyal ensefalomyopati laktik asi-
dozis
4. Serbest yağ asidlerini primer yakıt olarak kullanan
tek doku Kalp kasıdır
5. Metil histidin:Myofibriler proteinler olan aktin
ve miyozinin hücre içi yıkımı ile oluşur ve idrarla
atılırlar.
6. Eritrosit içerisinde bulunup methemoglobin oluşumunu
önleyen enzim sitokrom b-5 redüktazdır.
7. NADH özellikle 340 nm dalga boyunda verdiği
absorbans nedeni ile birçok enzimin tayininde
kullanılan kitlerin temel prensibini oluşturmaktadır.
8. Şaperonlar: Proteinlerin kuruluşunda ve uygun
katlanmasında görevli olan proteinlerdir.
Özellikleri:
• Bakteriden insana kadar çok değişik türlerde yer
alırlar
• Bir çoğuna ısı-şok proteini (HSP 10-60-70-90 v.b.)
denilir.
• Bazıları katlanmış proteinin, katlanmasını bozacak
uraılarla beraber aktiflenir (örnek yüksek sıcaklık
veya kimyasal maddeler).
• Bazıları katlanmamış veya agrege olmuş proteine
bağlanarak katlanmayı kolaylaştırır.
• Şaperonlar ATPaz etkinliğ taşır ve protein-şaperon
etkileşimi ATP gerektirir.
• Sitoplazma, mitokondri ve endoplazmik retikulum gibi
çeşitli hücresel bölümlerde yer alırlar.
9. Ca++ bir tersiyer mesajcıdır.
10. İNSÜLİN RESEPTÖRÜ
• İnsülin reseptör sisteminde, insülinin reseptöre
birleşmesi ile reseptörde dimerizasyon (şekil
değişikliği) oluşur ve reseptörde bulunan tirozinlerde
fosforillenir.
• Reseptöre aktarılan bu fosfor gruplarıda src homoloji
2 (SH2) yapısı içeren çeşitli proteinlerle etkileşir.
• Bu sistemin çalıştırılması mitojenle aktive edilen
protein kinazı (MAPK) çalıştırır.
• MAPK nukleusa geçerek bazı transkripsiyon
faktörlerini aktifler ve böylece gen uyarılması
yaratılır.
• Böylece hücre proliferasyonu ve farklılaşması
oluşur.
• Yani “İNSÜLİNİN BÜYÜME VE PROLİFERASYONLA
İLGİLİ OLAN ETKİLERİNE MITOJENLE AKTIVE
EDILEN PROTEİN KINAZ (MAPK)“ aracılık
etmektedir.
11. E t k i mekanizmalarına göre hormonlarn
sınıflandırılması
• Hücre içi reseptörlere bağlanan hormonlar
- Androjenler
- Kalsitriol (1,25(OH)2-D3)
- Östrojenler
- Glukokortikoidler
- Mineralokortikoidler

- Progestinler
- Retinoik asit
- Tiroid hormonları (T3 ve T)
• Hücre yüzey reseptörlerine bağlanan hormonlar
- İkincil habercisi cAMP olanlar: Adenilat siklazı
uyaranlar
ü Glukagon
ü ß Adrenerjik katekolaminler
ü Adrenokortikotropik hormon (ACTH)
ü Paratiroid hormon (PTH)
ü Tiroid stimülan hormon (TSH)
ü Antidiüretik hormon (ADH)
ü Kalsitonin
ü Human koryonik gonadotropin (hCG)
ü Kortikotropin releasing hormon (CRH)
ü Follikül stimülan hormon (FSH)
ü Luteinize edici hormon (LH)
ü Melanosit stimülan hormon (MSH)
- Adenilat siklazı inhibe edenler
ü Anjiyotensin II
ü Alfa2-Adrenerjik katekolaminler
ü Somatostatin
ü Asetilkolin
- İkincil habercisi cGMP olanlar
ü Atrial natriüretik peptid (ANP)
ü Nitrik oksit (NO)
ü PgF2alfa
ü BNP
- İkincil habercisi kalsiyum veya fosfatidilinozitol
(veya her ikisi) olanlar
ü Asetilkolin (muskarinik)
ü α -Adrenerjik katekolaminler
1 23. NO oksijen ve süperoksitle tepkime vermesinden dolayı
ü Anjiyotensin II
ü Antidiüretik hormon (ADH)
ü Kolesistokinin
ü Gastrin
ü Gonadotropin releasing hormon (GnRH)
ü Oksitosin
ü Platelet-kökenli büyüme faktörü (PDGF)
ü Substance P
ü Tirotropin-releasing hormon (TRH)
- İkincil habercisi bir kinaz veya fosfataz
şelalesi olanlar
ü Koryonik somatomammotropin
ü Epidermal büyüme faktörü (EGF)
ü Eritropoietin
ü Büyüme hormonu (GH)
ü İnsülin
ü İnsülin-benzeri büyüme faktörleri (IGF-I,
IGF-II)
ü Prolaktin (PRL)
12. Nitrik Oksit Sentezi: NO sentezi için gerekli
substratlar arginin, oksijen ve NADPH‛dır. FMN,
FAD, hem ve tetrahidrobiopterin enzimin (NO sentaz)
koenzimleri, NO ve sitrülin ürünleridir.
BİYOKİMYA’DA ÖNEMLİ BİLGİLER 91
13. İki tür enzim bulunmaktadır (NO sentaz):
• Yapısal (sabit hızda sentez): Endotel, sinir doku
ve PLT‛lerde bulunan Ca-kalmodulin bağımlı enzim.
İki tipi bulunur:
- Nöronal NOS (nNOS)
- Endotelial NOS (eNOS)
• Uyarılabilen (iNOS): Hepatosit, makrofaj ve
nötrofillerde yer alan Ca‛dan bağımsız enzim.
14. NO sentez uyarıcıları hücre tipine göre değişir. TNF
ve İL-1 enzim sentezini artırır.
15. Damar düz kası gevşetir ve vazodilatasyon yapar
(endotel kökenli gevşetici faktörün eşi).
16. No cGMP aracılığı ile vazodilatasyon yapar. NO endotel
hücrelerinde sentezlenir. Nitrogliserin, nitroprussid
gibi nitratlar NO‛e dönerek etki yaparlar. Bu nedenle
NO endojen nitro-vazodilatatör olarak adlandırılır.
17. Penis ereksiyonuna katılır. Sildenafil sitrat (viagra)
cGMP‛yi yok eden fosfodiesterazı baskılayarak bu işi
yapar.
18. Beyin ve periferal otonom sinir sisteminde
nörotransmitterdir.
19. Nörotoksisitede rolü vardır.
20. İnfantil hipertrofik pilor stenozunda, pilor spazmının
oluşumuna düşük NO düzeyleri katılır.
21. PLT agregasyonunu önler, makrofaj fonksiyonu için
önemlidir.
22. Makrofaj NO sentaz aktivitesi genelde düşüktür.
Sentezi bakteriyal lipopolisakkarit ve γ-interferon ile
artar. Uyarılmış makrofajlar serbest oksijen radikalleri
oluşturur. Bunlar NO ile birleşip daha fazla bakterisidal
etki oluşturur.
dokularda çok kısa yarı ömre sahiptir. Süperoksit
radikali iel tepkimesi sonucunda, peroksinitrit
(ONOO) oluşur. Bu madde de OH. Radikali vermek
üzere parçalanır.
24. Growth hormonun sekonder mesajcı sistemi: Jak-kinaz
sistemi.
25. Tüm dokularda etkilerinisadece adenilat siklaz sistemiile
gösteren başka bir sekonder mesajcı kullanmayan tek
hormon PTH
26. Gs -α subünitinde ADP ribozilasyonuna neden olarak
GTP‛ase aktivitesini bozan ve Gs -α subünitinin istirahat
fazına geçişini engelleyerek cAMP‛yi irreversibl şekilde
arttıran madde kolera toksinidir.
27. Gi -α subünitinde ADP ribozilasyonuna neden olarak
Gi‘ü inhibe ederek cAMP‛yi arttıran madde Pertusis
toksinidir.
28. ETZ
• ETZ‛de tek transmembraner olmayan kompleks II
• ETZ‛de elektronların ilk toplandığı ortak nokta
koenzim Q
• Hem ETZ‛de hem de TCA siklusunda yer alan enzim
süksinat dehidrojenazdır.
92 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
• Başlıca önemli ETZ inhibitörleri:
- Rotenon, amytal, sekobarbital, piericidin A:
Kompleks I‛den ubikinona elektron taşınmasını
bloke eder.
- Malonat: Yapısal olarak süksinata benzer ve
kompleks II‛yi yani süksinat dehidrogenazı
yarışmalı olarak inhibe eder.
- Thenaytrifloroaseton (TTFA), karboksin:
Kompleks II‛de elektronların FeS merkezlerden
ubikinona transferini engeller.
- BAL (dimerkaprol), antimisin A: Sit b‛den
c‛ye elektron taşınmasını bloke eder (kompleks
III)
- Siyanür, CO, hidrojen sülfür, sodyum azid:
Sitokrom oksidazı (Kompleks IV) inhibe eder.
Sitokrom a ‛den Oksijene elektron geçişini
3
engellerler.
• ETZ komponentlerinden kompleks II olan süksinat
dehidrojenaz hariç diğer komplekslere (Kompleks
I, III, IV ve V) ait proteinlerinin bir kısmı
mitokondriyal DNA tarafından kodlanmaktadır.
Kompleks II ise tamamen nükleer DNA tarafından
kodlanmaktadır.
29. Glukoz, galaktoz ve fruktoz gibi monosakkaritler diğer
bir çok besin maddelerinin aksine ileumda emilmez.
Bunlar duodenum ve üst jejunumda hızlı bir şekilde
emilirler.
30. Glikolize 3 karbonlu metabolitler düzeyinden giren
monosakkarit fruktozdur.
31. TCA döngüsü reaksiyonları için gerekli vitaminler
• Tiamin, tiamin pirofosfatın sentezinde kullanılır.
• Pantotenik asit, KoASH için.
• Riboflavin, FAD için.
• Niasin, NAD+ için.
32. İndüklenemeyen disakkaridaz laktaz‛dır.
33. Glukoneogenezde kullanılan başlıca yağ asidi 3 karbonlu
propionik asittir.
34. Glikojenolizi ve TCA siklüsünü hızlandıran element
kalsiyumdur.
35. NADPH ‘ın en büyük kaynağı Hekzos monofosfat
şantı ve NADP bağımlı-malat dehidrojenazdır (malik
enzim).
36. Tiyamin eksikliğinde transketolaz aktivitesi azalır.
37. NO, HOCl ve H 2 O 2 nonradikal reaktif oksijen
ürünleridir.
38. Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH); Eritrosit
zarındaki bazı proteinlere bağlı olan glikozilfosfat
idilinozitol (GPİ) kancasının kusuruna neden olan
mutasyonlar nedeni ile gelişen bir hastalıktır.
39. İnsanda halka yapısı parçalanamayan maddeler
kolesterol ve pürin nükleotidlerdir.
40. Yağ sentezi insanda major karbonhidratlardan elde
edilen asetil KoA‛lardan gerçekleşir. Yağ asidi sentezi
için gerekli olan asetil KoA‛lar sitoplazmaya sitrat içinde
taşınır. Yağ asidi sentezi için gerekli olan asetil KoA‛lar
sitoplazmada sitrat liyaz reaksiyonu ile elde edilir.
41. Yağ asit sentezinin sitozolde başlayabilmesi için
mutlaka dört şeye ihtiyaç vardır. asetil KoA, CO2
(genellikle bikarbonat formunda bulunur), ATP ve
NADPH.
42. Beyin, diğer sinir sistemi dokuları, eritrositler ve
böbrek üstü medullası serbest yağ asidlerini kan düzeyi
ne olursa olursun yakıt olarak kullanamazlar.
43. Malonil KoA, karnitin açil transferaz I enzimini inhibe
eder.
44. Metil malonil KoA‘nın süksinil KoA ya dönüşümünde
metil malonil KoA mutaz olup koenzimi deoksi-
adenozilkobalamin formunda vitamin B‛dir.
45. Yağ asidi sentezinin hız kısıtlayıcı enzimi olan asetil
CoA karboksilazın allosterik aktivatörü Sitrattır
46. Yağ dokusunda bulunan LPL özellikle toklukta
postprandiyal dönemde aktiftir ve aktivitesi insülinle
uyarılır. Açlığa geçilen dönemde yani “postabsorbtif
dönemde” aktivitesi azalır. Yağ dokusunda bulunan LPL
dışındaki LPL‛ların hiç birisi insülinden etkilenmez
47. Yağ dokusunda hormona duyarlı lipazı fosforilleyerek
aktive eden en önemli hormon epinefrindir.
48. KC‛de yağ depolanmasını engelleyen maddelere
“lipotropik maddeler” adı verilir. Örneğin kolin,
metionin, betain, inozitol, Esansiyel yağ asitleri gibi.
49. Şilomikron kalıntılarının kandan temizlenmesinde

kusur apolipoprotein E eksikliğinde görülür ve Ailesel
disbetalipoproteinemi (Tip III hiperlipoproteinemi
– broad β-band hastalığı) olarak tanımlanır.
50. Kc‛de TİOFORAZ ENZİMİ (süksinil KoA: asetoasetat
KoA transferaz) BULUNMADIĞINDAN, KC KETON
CİSİMCİKLERİNİ YAKIT olarak KULLANMAZ.
51. Fosfatidil inozitol, membranlar üzerinde glikozilfos
fatidilinozitol (GPİ) kancası şeklinde bulunur ve bu
noktalar özel bazı proteinlere bağlanma bölgeleri
oluşturur. Örneğin alkalen fosfataz, lipoprotein
lipaz, asetil kolin esteraz ve 5‛nükleotidaz gibi
enzimler, toksoplazma, tripanazoma ve leishmanya
gibi parazitler bu bölgelere bağlanır.
52. Karnitin açil transferaz I (karnitin palmitoil
transferaz) enzimi malonil KoA tarafından inhibe olur.
Ayrıca sülfonilüre grubu (glibürid, tolbutamid) oral
antidiabetiklerde bu enzimi inhibe eder.
53. Safranın başlıca bileşeni olan fosfolipid, fosfatidil
kolindir.
54. LTB‛ün ülseratif kolitte mukozal hasardan sorumlu
olduğukilit rolü olduğu gösterilmiştir. Bu nedenle
selektif 5-lipooksijenaz inhibitörü olan ZİLEUTEN
tedavide verilmektedir.
55. Gaucher gastalığı en sık görülen glikolipidozdur.
Bu hastalıkta ACE enziminde artış, asit fosfataz
yüksek, askenazi yahudilerinde taşıyıcılık 1/14, uzun
kemiklerde osteoporoz, glukoserebrozid birikimi
ve hepato-splenomegali. Histiositik köpük hücreler
oluşur
56. Bir mol gliserole 2 mol fosfatidik asit katılırsa
kardiolipin oluşur. Antijenik özelliği olan tek lipiddir.
Sifiliz tanısında kullanımı buna bağlıdır.
57. Hormona duyarlı lipaz yağ yıkımının en önemli hız
kısıtlayıcı basamağıdır.
58. Karnitin sistemi Hormona duyarlı lipazdan sonra
yağ asidi yıkımının 2. kontrol bölgesidir. Karnitin,
Lizin ve Metiyoninden karaciğer ve böbrekte
sentezlenir.Karnitin, Glutatyon ve Kreatin gibi 2-3
aa‛lik peptidler sitozolde enzimatik halde oluşur. Yani
bunlar için ribozom gerekmez!
59. HMG-KoA sentaz Keton cisimleri ve kolesterol
sentezinde ortak rol alan bir enzimdir. Karaciğer
parankim hücrelerinde yer alır. HMG-KoA sentetazın
mitokondriyal ve sitozolik olmak üzere 2 izoformu
vardır. Tahmin edilebileceği gibi mitokondriyel
formu keton cisimleri sentezinde, sitozolik formu ise
kolesterol sentezinde rol alır.
60. Primer safra tuzları: Glikokolik asit, Glikokenodeoksikolik
asit, Taurokolik asit, Taurokenodeoksikolik asit.
61. Kolik asit, Kenodeoksikolik asit, Deoksikolik asit ve
Litokolik asit ise safra asididir.
62. KOLESTEROL SENTEZİ
Kolesterol biyosentezi 6 evreye bölünebilir:
• Asetil KoA‛nın HMG KoA‛ya çevrilmesi:
• Karaciğerde (parankim hücrelerinde) HMG KoA
sentazın iki tane izoenzimi vardır. Sitoplazmik
enzim kolesterol sentezinde kullanılır, mitokondriyal
enzim ise keton cismi sentezinde görevlidir.
BİYOKİMYA’DA ÖNEMLİ BİLGİLER 93
• 6 C‛lu bir bileşik olan mevalonatın HMG KoA‛dan
sentezlenmesi: Hız kısıtlayıcı basamaktır Bu
basamak endoplazmik retikulumda oluşur ve
indirgeyici olarak 2 mol NADPH kullanılır ve 1 mol
KoA salınır. Geri dönüşümsüzdür.
• Mevalonattan CO2 kaybedilmesi ile izoprenoid
birimlerin oluşumu: Mg, ATP kullanılır. Basamak
sonunda 1 mol CO2 çıkışı ile beraber kolesterol
sentezinde ilk ortaya çıkan izoprenoid birim olan
isopentenil pirofosfat oluşur.
• Altı tane izoprenoid birimin bir ara ürün olan
skualen yapmak üzere kondansasyona uğraması:
İzopentenil pirofosfat (C5) önce izomeri olan
dimetilallil pirofosfata döner. 1 izopentenil (C5) ve 1
dimetilailil pirofosta (C5) bir araya gelerek geranil
pirofosfatı (C10) yapar. Sonraki basamakta 1 geranil
(C10) ve 1 izopenteni pirofosfat (C5) biraraya gelir
ve farnesil pirofosfatı (C15) yapar. Son basamakta
2 tane farnesil pirofosfat (C15) bir araya gelerek
squaleni (C30) oluşturur.
• Skualen, ata steroid olan lanosterole çevrilmesi
NADPH, FADH ve O kullanılır. Lanesterol kolesterol
2
sentezinde ilk ortaya çıkan steroid bileşiktir ve
ata steroid olarak adlandırılır. Skualen kolesterol
sentezinde halkalaşmanın başladığı noktadır. Tam
kapanmış halkalar ise lanesterolde izlenir.
• Lanosterolün üç metil grubunun yitirilmesi dahil daha
ileri bir çok basamaktan geçmesiyle kolesterolün
oluşması NADPH kullanılır.
63. Safra asidi sentezinde hız kısıtlayıcı basamağı 7-alfa-
hidroksilaz‛dır
64. Lizozomal kolesterol esteraz eksikliğinde Wollman
hastalığı görülür. Bu hastalıkta, lizozomda kolesterol
e s t e r l e r i b i r i k i m i ve a d r e n a l k a l s i f i k a s y o n
görülmektedir.
65. Alzheimer hastalığında Asetikolin düzeyleri anlamlı
olarak düşüktür. Ayrıca Apo E4 baskın olan kişilerde
bu hastalığın ortaya çıkma sıklığı daha yüksek olduğu
bulunmuştur.
66. LİPOPROTEİNLER
• HDL , karaciğer tarafından scavenger reseptör B-1
2
(SR-B1) adı verilen reseptör aracılı endositoz yolu ile
alınır ve kolesterol esterleri yıkılır.
• En fazla protein ve en fazla PL içeren apoprotein
HDL3‛tür.
• Kan lipoproteinlerinin bileşimi
- Lipoproteinlerin başlıca bileşenleri
triaçilgliseroller, kolesterol, kolesterol
esterleri,fosfolipidler ve proteinlerdir. Protein
bileşenleri (apoprotein olarak adlandırılır) A, B,
C ve E ile gösterilir. -Fizyolojik olarak ve klinik
tanıda önemli dört büyük lipoprotein sınıfı
bulunur:
- Şilomikronlar yoğunluğu en az olan
lipoproteinlerdir, çünkü triaçilgliserol içerikleri
en fazla protein içerikleri en azdır.
- VLDL şilomikronlardan daha yoğundur fakat
yine de triaçilgliserol içerikleri yüksektir.
- IDL, VLDL‛den köken almıştır, VLDL‛den daha
yoğundur, triaçilgliserol içeriği ise yarısından
azdır.
- LDL daha az triaçilgliserol ve daha fazla
94 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
protein içerir. Bu nedenle köken aldığı IDL‛den
daha yoğundur. LDL, en fazla kolesterol ve
kolesterol esterine sahip lipoproteindir.
- HDL, en yoğun lipoproteindir. Triaçilgliserol
içeriği en az ve protein içeriği en fazladır.
- Lipoproteinler dansitelerine göre
(ultrasantrifügasyon) veya elektroforetik
özelliklerine göre ayrılabilirler
- En fazla Triaçilgliserol eren lipoprotein:
şilomikron
- En fazla kolesterol içeren lipoprotein: LDL
(düşük dansiteli lipoprotein)
- En fazla protein ve fosfolipid içeren
lipoprotein: HDL (yüksek dansiteli lipoprotein)
- Endojen sentezlenen triaçilgliserolün plazmada
taşındığı lipoprotein: VLDL (çok düşük dansiteli
lipoprotein)
- Lipoproteinlerin elektroforezle ayrılması,
katoddan (- yük) anoda (+ yük) doğru
sırasıyla: şilomikronlar, β lipoproteinler (LDL),
pre-β-lipoproteinler (VLDL), α-lipoproteinler
(HDL)
- Lipoproteinlerin ultrasantrifüjle dansitelerine
göre ayrılması, en alttan en üste doğru: HDL,
LDL, IDL, VLDL, şilomikron
67. Lipid Metabolizmasında Yer Alan Lipazlarin Genel
Özellikleri:
• Gastrik lipaz, midede kısa zincirli yağ asidli
trigliseridleri hidroliz eder.
• Pankreatik lipaz, pankreastan salgılanır, etki yeri
barsak lümenidir. Etkisi için kolipaz gereklidir.
Trigliseridleri hidroliz eder.
• Lipoprotein lipaz, ekstrahepatik dokulardan
kaynaklanır. Kapiller endotel yatakta etkilidir.
Şilomikron ve VLDL‛yi hidrolizler. Heparin tarafından
plazmaya salınır. Apo C II tarafından aktiflenir.
• Hormona duyarlı lipaz, yağ hücrelerinde etkilidir.
Depo trigliseridleri hidroliz eder. cAMP bağımlı kinaz
tarafından aktiflenir.
• Asid lipaz, birçok dokuda lizozomlarda bulunur.
Fagositoz sırasında hücre içine alınan lipidlerden
yağ asidlerini hidroliz eder.
68. APOPROTEİNLER
• Apo AI: LCAT aktivatörüdür ve HDL‛de bulunur.
• Apo B-100: LDL, VLDL ve IDL‛de bulunur. Karaciğerde
sentezlenir LDL reseptörlerine yapışmasını sağlar.
• Apo B-48: Şilomikron ve şilomikron artıklarında
bulunur. Barsaklarda sentezlenir.
• Apo CI: VLDL ve HDL‛de bulunur.
• Apo CII: VLDL, HDL ve şilomikronlarda bulunur.
Ekstra hepatik lipoprotein lipaz aktivatörüdür.
• Apo CIII: VLDL, HDL ve şilomikronlarda bulunur.
• ApoD: HDL‛nin subfraksiyonudur.
• A p o E : VLDL, HDL, şilomikron ve şilomikron
artıklarında bulunur.
69. Tip III Hiperlipoproteinemi (Disβ-Lipoproteinemi =
Broad β band hastalığı): Kanda şilomikron kalıntıları
ve IDL artmışır. Normal bir kişide VLDL/ Trigliserid
oranı <0.2 iken bu hastalarda tipik olarak bu oran 0.3>
olmaktadır. Erken yaşlarda ateroskleroz gelişebilir,
familialhiperkolesterolemiden farklı olarak koroner
arterler yerine daha çok abdominal ve femoral arterler
gibi damarlar tutulmuştur.
70. Tangier hastalığı; Otozomal ressesif geçişlidir. Apo A I
ve A II sentezi azalmıştır. Plazmada HDL nin olmadığı
bu hastalıkta kolesterol esterleri RES de birikir.
71. Hartnup hastalığında, monoamino ve monokarboksilik
aminoasidlerin emilimiazalmıştır. Bu hastalarda
triptofanın da emilimi bozulur. bu hastalarda niasin
eksikliği gelişir ve pellegra benzeri deri lezyonları
oluşur. Yine triptofanın seratonin sentezine aktarıldığı
malign karsinoid sendromda da pellegra görülür.
72. Enteropeptidaz, ince barsak mukozasında bulunur ve
tripsinojenin tripsine dönüşümünü başlatır.
73. Karboksipeptidaz ve aminopeptidaz proteolitik
enzimler olup ektopeptidazlara örnektir.
74. Transaminasyon reaksiyonuna girmeyen aminoasitler üç
tane olup bunlar treonin, lizin ve prolindir.
75. Tripsin, kimotripsin, elastaz ve enteropeptidaz serin
proteazdır.
76. Transaminasyon reaksiyonuna girmeyen aminoasitler üç
tane olup bunlar treonin, lizin ve prolindir.
77. Glutamin dolaşımda en çok bulunan aa‛dir.
78. Karaciğer dışı dokuda NH3, Glutamin şeklinde transport
edilir.
79. Sistin bir aa değil, dipeptiddir.
80. Arginin ve Histidin yarı esansiyel aa‛lerdir. Özellikle
yenidoğanda bunlar esansiyeldir. Ayrıca Histidin
üremili hastalarda esansiyel özellik kazanmaktadır.
81.Amino asitlerin Dekarboksilasyon Ürünleri
• Serin ..................... Etanolamin
• Sistein .................... Taurin
• Histidin ................... Histamin
• Triptofan ................. Triptamin
• 5-OHtriptofan .......... Serotonin
• Tirozin..................... Tiramin
• Lizin .......................Kadaverin
• Arginin .....................Agmatin
• Aspartikasit................Betaalanin
• Glutamikasit .............. GABA
• Ornitin..................... Putressin
82. Fotosensitivite görülmeyen tek porfiria türü Akut
intermitant porfiria olup, eksik olan enzim porfobilinojen
deaminaz veya diğer adı ile hidroksimetilbilian
sentazdır.
83. Histidin bileşikleri
• Histamin
• Karnozin → histidin + β-alanin
• Anserin → karnosin + SAM
• Ergotiyonein
• Homokarnozin → GABA + histidin
84. Esansiyel amino asitler
• Dallı zincirliler (valin, lösin, izolösin)

85. Pridoksin eksikliğinde, çocuklarda konvülsiyon,
aşırı hassasiyet olarak kendini gösterir. Bunun
nedeni pridoksine bağımlı bir enzim olan glutamat
dekarboksilaz aktivitesinde azalma sonucu beyinde
GABA azalmasıdır. Ayrıca periferik nörit‛te oluşur.
86. Vit C hem antioksidan hem de fazla alındığı takdirde
prooksidan etkili olan bir maddedir
87. Görmeyi sağlayan en önemli olay 11-cis retinal‛in all-
transretinal‛e dönüşümüdür.
88. Dikumarol ve vitamin K‛nın sentetik bir analogu olan
warfarin inhibisyonuna duyarlıdır. Sonuç olarak
antikoagülanlar γ-karboksiglutamat oluşumunu
engelleyerek etki gösterirler.
89. γ-Karboksiglutamat, pıhtılaşma işlemiyle ilgili olmayan
diğer proteinlerde de örneğin kemikte osteokalsin‛in
aktivasyonunda görev alır.
90. LDL oksidasyonunu en iyi önleyen ve köpük hücre
oluşumunu engelleyerek atheroskleroz riskini azaltan
vitamin E vitaminidir.
91. Başlıca kobalamin türevleri:
• Kobalamin (plazmada en fazla)
• Hidroksikobalamin (diğerlerinin prekürsörü)
• Deoksiadenozil kobalamin (koenzim)
• Metilkobalamin (koenzim)
• Siyanokobalamin (tedavide kullanılan form)
• Aquakobalamin (depo formu)
• Transkobalamin I-II-III (taşıyıcı)
92. Gastrointestinal sistemden emildikten sonra portal
dolaşımla taşınmayan vitaminler “Vitamin A ve Vitamin
D”dir. Çünkü her ikiside ŞL‛larla önce lenfatik
sisteme oradan sol subklavian venle sistemik dolaşıma
geçerler.
93. A vitaminin görme ile ilgili fonksiyonlarında görev alan
formu hangisidir? Retinal ( 11-cis-retinal )
94. Steroid hormon sentezinde hangi basamak
mitokondriyaldir? Sitp450-scc ( 20-22 desmolaz )
veya 11-β-hidroksilaz
95. Steroid hormon sentezinde hangi basamak düz
endoplazmik retikulumda yer almaz ? 20-22 desmolaz
veya 11-β-hidroksilaz
BİYOKİMYA’DA ÖNEMLİ BİLGİLER 95
96. LEPTİN
• Leptin laboratuvar farelerinde OB (obesite) geni
ürünü olarak tanımlanmıştır.
• Leptin en çok adipositlerde olmak üzere çok
azda intestinal epitel hücreleri ve plasentada
üretilmektedir.
• Leptin reseptörleri beslenmeyi düzenleyen
hipotalamusun arkuat, ventromedial ve dorsomedial
nukleuslarının nöronlarında yer alır.
• Leptin yağ dokusu düzeyini beyne bildiren sinyadir.
Yağ dokusu düzeyi yeterli olduğunda salgılanan leptin
miktarı reseptörleri ile etkileşerek iştahı ve yakıt
alımını azaltır ve enerji harcanmasını destekler.
• Leptin aynı zamanda sempatik sinir sistemini
uyararak, kan basıncını, kalp atımını ve termogenezi
artırmaktadır.
• Termogenezi artırması adipoz doku mitokondrilerinde
ayırıcı (uncoupling protein) olarak davranmasına
bağlıdır.
• Leptin beslenmeyi ve iştahı belirleyen tek hormon
değildir. İnsülin salgısıda yağ dokusu miktarını ve
enerji dengesini yansıtır. İnsülin hipotalamusdaki
reseptörleri etkileyerek iştanı azaltır.
• Leptin sekonder mesajcı olarak JAK/STAT‛ı
kullanır.
97. İştahı baskılayan peptidler (anaroksijenik): insülin,
α-MSH, CRH, CART (kokain-amfetamin regulated
transkript), CCK
98. İştahı artıranlar: Nöropeptid Y (hipotalamus arkuat
nukleusda sentezlenir) ve ghrelin (mide kaynaklı) dir.
99. R e z i s t i n yağ dokusundan salgılanan ve insülin
rezistansından sorumlu olan hormonlardır. Ghrelin:
Mide tarafından salınan bir peptid hormondur.
İştah artırıcı hormon olarakda bilinir. Ghrelin
enjeksiyonu kısa süreli iştahı artırmakta ve enerji
harcanmasını ve yağ katabolizmasını azaltmaktadır.
100. Adrenal korteksde üretilen en potent androjen
“testesteron”dur.
101. FSH salgılanması spesifik bir şekilde inhibin
tarafından inhibe edilir
96 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
102. Primidin nükleotidleri (sitozin, urasil ve timidin)
kesinlikle glisin içermez.
103. 45S pre-ribozomal RNA RNA polimeraz-I tarafından
sentezlenir.
104. Tümör kemoterapisinde kullanılan ve DNA‛nın minör
oluğuna yerleşerek sitotoksik etki gösteren ilaç
hangisidir? Daktinomisin (aktinomisinD)
105. Özellikle UV ışınlar ile en kolay bozulabilen ve
fototerapi alan bebeklerde eksikliği görülebilen vitamin
Riboflavindir.
106. Ağır kombine immun yetmezliğe neden olan adenozin
deaminaz (ADA) eksikliğidir.
107. Kseroderma pigmentozumlu hastalarda sorunlu olan
enzim UV‛ye özgün endonükleazdır.
108. Timidilat sentaz inhibitörü ve dUMP analoğu olan olan
ilaç 5- florourasildir.
109. İnhalasyon yoluyla aşırı alındığında parkinson benzeri
bulgulara ve psikolojik semptomlara yol açan eser
element mangandır.
110. Uzun süreli kullanıldığı zaman İgA eksikliği yaparak
ÜSYE ve GİS enf yatkınlığı arttıran, ayrıca D vit
eksikliğine yol açan ilaç fenitoin‛dir.
111. İnsanda tip II topoizomerazın inhibitörü, etoposide
adı verilen bir kemoterapötik ajandır.
112. Eukaryotik hücrelerde 60 s ribozomal subünitteki
peptidil transferazı inhibe eden siklohekzimid‛tir
113. Nükleusta bulunan ve DNA‛nın uygun şekilde katlanmasını
sağlayan histon proteinler arjinin, lizinden zengin bazik
proteinlerdir.
114. Genetik materyal içerisinde hatalar tolere
edilemezken bir tek tRNA moleküllerinde anormal
bazların (alkilasyon, metilasyon vb) bulunması
karekteristiktir.
115. α-Amanitin, RNA polimeraz II inhibitörü olup mRNA
sentezini ve sonuçta da protein sentezini inhibe eden
bir zehirdir.
116. Puromisin, aminoaçil-transfer RNA ya ( tirozinil-
tRNA ) benzeyerek protein sentezini uzama fazında
durdurur. 107.γ-Karboksi glutamat oluşumu K
vitaminine bağımlı pıhtılaşma faktörlerinde ( faktör II,
VII, IX ve X ) ayrıca protein C ve protein S yapısında
önemlidir.
117.RNA‛nın özellikleri
• Tek sarmal olması; adenin, guanin, sitozin ve urasil
içermesi; riboz içermesi, baz eşleşmelerinin birebir
olmaması
118. Ökaryotlarda hücresel RNA sınıfları ve özellikleri:
rRNA (4 adet, tüm RNA‛ların %80‛i), tRNA (61 adet,
tüm RNA‛ların %15‛i), mRNA (binlerce, tüm RNA‛ların
%5‛i), snRNA (10 adet, tüm RNA‛ların %1‛inden az)
119. mRNA özellikleri
• DNA‛daki genetik bilgiyi alması, 5‛ ucunda şapka
(metilenmiş GTP) ve 3‛ ucunda Poli A kuyruğu (200
kadar adenin nükleotidi) içermesi
120.tRNA özellikleri
• Amino asitleri ribozomlara taşıması
• En az sayıda nükleotid içermesi
• Modifiye bazlar içermesi
• Timin içermesi
• Antikodon halkası içermesi
121. DNA sentezinde görevli protein ve enzimler:
• Helikaz
• Tek sarmal bağlayıcı proteinler
• Primaz
• DNA polimeraz
• Ribonükleaz
• Topoizomeraz
• DNA ligaz
• Deoksiribonükleozit trifosfatlar
 BİYOKİMYA’DA ÖNEMLİ BİLGİLER 97

118: Biyokimyada hız kısıtlayıcı basamaklar 123. DNA sentezinde görev alan enzimlerin etki sırası:
• Helikaz
Hız Kısıtlayıcı • Primaz (DNA bağımlı RNA polimeraz)
Reaksiyon Yeri
Enzim(ler) • DNA polimeraz
• Hekzokinaz • Ribonükleaz (RNA primerleri kaldırır)
Fosfofruktokinaz- • DNA ligaz
• Sitoplazma
• Glikoliz 1 (major) Pürivat 124. Ökaryotlarda DNA polimeraz çeşitleri:
kinaz
• DNA polimeraz α (seken sarmalın sentezi ve
• Mitokondri • Pürivat karboksilaz
boşlukların doldurulması) DNA polimeraz δ (öncü
• PEP-Karboksikinaz sarmalın sentezi)
Fruktoz-1,6
• Glukoneogenez • Sitoplazma • DNA polimeraz β-ε (tamir)
Bifosfataz (major)
Glukoz 6-Fosfataz • DNA polimeraz γ (mitokondrial DNA sentezi)
• Sitrat Sentaz 125.Prokaryotlarda DNA polimeraz çeşitleri:
İzositrat
• Krebs Döngüsü • DNA polimeraz I (görevi α ile aynı)
• Mitokondri Dehidrogenaz
(TCA) • DNA polimeraz III (görevi δ ile aynı)
alfa- ketoglutarat
Dehidrogenaz
• DNA polimeraz II (görevi β-ε ile aynı)
• Glukoz 6-P 126.Protein sentezinin başlama kompleksinin oluşması için
• Pentoz Fosfat Dehidrogenaz, gerekenler
• Sitoplazma
Yolu 6-fosfat glukonat • Büyük ve küçük ribozomal alt birimler
dehidrogenaz • met. tRNA
• Glikojen • mRNA
• Sitoplazma • Glikojen Sentaz
Sentezi • Başlama faktörleri
• Glikojen Yıkımı • Sitoplazma • Glikojen Fosforilaz • ATP ve GTP
• Yağ Asit • Asetil KoA 127. Pr otein sen tezin in uzama r eaksiyon lar ın d a
• Sitoplazma
Sentezi Karboksilaz gerekenler
• Yağ Asit • peptidil transferaz
Oksidasyonu • Karnitin Açil • uzama faktörleri 1 ve 2
• Mitokondri
(Beta Transferaz • GTP
Oksidasyonu) • Amino asit taşıyan tRNA‛lar
• Kolesterol • HMG-KoA 128.Protein sentezinin sonlanması için gerekenler:
• Sitoplazma
Sentezi Redüktaz sonlanma kodonu, salınım faktörü
• Karaciğer
• Ketogenez • HMG-KoA Sentaz 129. Polipeptid hormonlar ve epinefrin, hücre membranındaki
Mitokondrisi
reseptörlerle reaksiyona girerek hücre içi bileşiklerin
• İlk iki reaksiyon
(ikincil haberciler) yapı ve konsantrasyonunda bir
mitokondride,
• Karbomil Fosfat değişikliğe yol açarlar. Sonuçta hormondan gelen dış
diğer
• Üre Siklusu Sentetaz I uyaran, hücre içi etkilere neden olur.
reaksiyonlar
(mitokondri)
sitoplazmada 130. Steroid hormonlar (ayrıca tiroid hormonu, 1,25-
gerçekleşir. dihidroksikolekalsiferol ve retinoik asit) hücre
• Mitokondri • ALA Sentaz membranını geçer ve hücre içi reseptörlere bağlanır.
• Hem sentezi
Sitoplazma (mitokondri) Sonuçta hormon-reseptör kompleksi DNA‛ ya bağlanır
• Hem • Hem oksijenaz ve fizyolojik etkilere sahip olan proteinleri üretecek
• DER stoplazma
katabolizması (mikrozom) genleri aktive veya inaktive eder.
• Bilirubin • Alınan bilirubin
• DER stoplazma 131: Tümör Belirteçleri
metabolizması safraya atılımı
• Safra asit Tümör belirteci olarak onkofetal antijenler
• Mikrozom • 7-alfa hidroksilaz
sentezi
• Hepatosellüler, germ hücreli
• Mitokondri AFP
• Steroid hormon • P450 SCC, (nonseminomatöz)
Endoplazmik
sentezi dezmolaz • Kolorektal, gastrointestinal, pankreas, akciğer,
retikulum CEA
meme
• Katekolamin
• Sitoplazma • Tirozin Hidroksilaz
sentezi Karbonhidrat belirteçler
• Glutamin CA15-3 • Meme, over
• Pürin sentezi • Sitoplazma Fosforibozil
Aminotransferaz CA27-29 • Meme
• Sitoplazma CA19-9 • Pankreatik, gastrointestinal, hepatik
(Dihidropürivat
• Pirimidin • Karbomil Fosfat CA 72-4 • Over, mem, gastrointestinal, kolon
dehidrogenaz
sentezi Sentetaz II
mitokondriye
CA19-5 • GİS, pankreas, over
yerleşmiştir)
CA50 • Pankreas, GİS, over
CA125 • Over, endometriyuım
98 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ

132: Plazma ve serum arasındaki kompozisyon farkı 135: Ökaryotlarda DNA replikasyonunda gözlenen
basamaklar
Plazmada
Plazma ve serum Plazmada • Replikasyon başlangıcının belirlenmesi
serumdan
arasında fark serumdan daha • dsDNA‛nın çözülmesi (denatürasyonu) ile ssDNA kalıbının
daha fazla
bulunmayanlar az bulunanlar oluşması
bulunanlar
• Replikasyon çatalının oluşması
Albumin, ALP, • DNA sentezinin başlaması ve uzama
Kalsiyum, Klor
Bilirubin Kolesterol AST, CK, Glukoz, • Yeni sentezlenen DNA segmentinin bağlanmasıyla replikasyon
LDH Total
Kreatinin Fosfor, Na, K, kabarcıklarının oluşması
protein
Üre, Ürik asit • 6. Kromatin yapısının oluşması

136: Replikasyonda Rol Alan Proteinler

133: Kollajen ve elastin arasındaki farklar
Protein Fonksiyonu
Kollajen Elastin
DNA polimerazlar Deoksinükleotid polimerizasyonu
Bir çok farklı genetik
Tek genetik tipte Helikazlar DNA sarmalının çözülmesi
tipte
Helikazın indüklediği çözülme sonucu oluşan
Üçlü sarmal yok, rastgele zemberek Topoizomerazlar
Üçlü sarmal torsiyone sarmalın düzleştirilmesi
konformasyonu (gerilmeye izin verir)
DNA primaz RNA primerlerin sentezi
Gly-X-Y yineleyen
Gly-X-Y yineleyen çatı yok Tek sarmal bağlayıcı
çatı dsDNA‛nın yeniden oluşmasını önlemek
protein
Hidroksilizin var Hidroksilizin yok
Seken sarmaldaki okazaki parçalarını
Karbonhidrat içerir Karbonhidrat yok DNA ligaz
birleştirmek
Molekül içi aldol
Molekül içi desmozin çapraz bağları
çapraz bağları
Sentez sırasında
uzatma peptidleri Sentez sırasında uzatma peptidleri yok
137: İnsülin ve glukagonun etkileri
var
• İnsülin • Glukagon
• Açlıkta yükselir
134: Bazı moleküllerin hücre İçi ve dışı ortalama • Beslenme durumunda • Kanda mevcut yakıtları
konsantrasyonları yükselir arttırır (glukoz ve yağ
• Madde • Hücre Dışı Sıvı • Hücre İçi Sıvı • Yakıt depolarını asitleri)
arttırır: glikojen ve • Uyardığı metabolik olaylar
• Na+ • 140 mmol/L • 10 mmol/L
triaçilgliserol • Karaciğerde fakat kasta
• K+ • 4 mmol/L • 140 mmol/L • Uyardığı metabolik değil glikojen yıkımı
• Ca2+ (serbest) • 2.5 mmol/L • 0.1 mmol/L olaylar • Glukoneogenez
• Mg2+ • 1. 5 mmol/L • 30 mmol/L • Karaciğer ve kasta • Yağ dokusunda lipoliz
glikojen sentezi
• Cl • 100 mmol/L • 4 mmol/L • Karaciğerde TG
• HCO3 - • 27 mmol/L • 10 mmol/L sentezi ve VLDL‛ye
• PO4 • 2 mmol/L • 60 mmol/L dönüşüm
• Glukoz 3 • 5. 5 mmol/L • 0-1 mmol/L • Yağ dokusunda TG‛in
depolanması
• Protein • 2 g/dL • 16 g/dL • Kas ve yağ hücrelerine
glukozun transportu
• Protein sentezi ve
büyüme

İnsülin ve glukagon tarafından İndüklenen ve

baskılanan enzimler
İnsülin tarafından Glukagon tarafından
(toklukta) indüklenen (açlıkta) indüklenen
ve glukagon tarafından ve insülin tarafından
(açlıkta) baskılanan (toklukta) baskılanan
enzimler enzimler
• Glukokinaz
• Sitrat liyaz
• Glukoz 6-fosfataz
• Asetil KoA karboksilaz
• Fosfoenolpiruvat
• HMG-KoA redüktaz
karboksikinaz (PEPCK)
• Piruvat kinaz
• Fruktoz-l,6-bifosfataz
• Fosfofruktokinaz 1
• Fosfofruktokinaz 2
 BİYOKİMYA’DA ÖNEMLİ BİLGİLER 99

138: Biolojik Amin ve Fonksiyonları

Aminoasit Amin Biolojik önem
↑Kan basıncı, vazo-
Tirozin Tiramin konstriksiyonu, uterus
kontraksiyonu↑
5-OH Triptamin
↑Kan basıncı,
Triptofan (seratonin) 5-metoksit
vazokonstruksiyon
riptamin(melatonin)
Vazodilatasyon Kan
Histidin Histamin
basıncı ↓ HCl, pepsin↑
Serin Etanolamin Fosfolipid sentezi
Vit B12‛nin yapısal
Treonin Propanolamin
bileşeni
Sistein β-merkaptoetanolamin KoA‛nın yapısal bileşeni
Pantotenik asit,
Aspartat β-alanin karnozin ve anserinin
bileşeni
Beyinde presinaptik
Glutamat GABA
inhibisyon
DOPA Dopamin E ve NE‛nin öncülü
Safra konjugasyonu
Sistein Taurin
Evitasyon
Lizin Kadaverin
Katyonik molekül,
Ornitin Putresin
DNA‛ya bağlanır
Arjinin Agmantin Antihipertansif
100 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ

136: Biyokimyada Hastalıklar, Enzim Eksiklikleri ve Biriken Maddeler

Hastalık Eksik olan Enzim Biriken madde (ler)

SFİNGOLİPİDOZLAR
• Tay-Sachs hastalığı Hekzosaminidaz A Gangliozid GM2

• Gaucher Hastalığı Beta-glukosidaz Glukozil seramid

• Fukosidoz Alfa-L-Fukosidaz Pentaheksozilfukoglikolipid

GM1 - gangliozid: Beta-

• Jeneralize Ganliosidoz Pentaheksozilfukoglikolipid
galaktozidaz

• Sandhoff hastalığı Hekzosaminidaz A ve B GM2 gangliozid, globosid

• Fabry Hastalığı Alfa-Galaktosidaz A Sülfatit

• Niemann Pick Hastalığı Sfingomiyelinaz Sfingomiyelin

• Farber Hastalığı Seramidaz Sfingozin seramid

• Krabbe Hastalığı Galaktoserebrozidaz Galaktoserobrozid

MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR
• Hurler sendromu Alfa-L iduronidaz Dermatan sülfat, Heparan sülfat

• Hunter sendromu İduronat sulfataz Dermatan sülfat, Heparan sülfat

• Scheie sendromu Alfa-L iduronidaz Dermatan sülfat, Heparan sülfat

• Sly sendromu Beta- glukuronidaz Dermatan sülfat, Heparan sülfat,

• Kondroitin 4- sülfat, Kondroitin 6-sülfat

Heparan sülfat N-sülfataz

• Kondroitin 4- sülfat, Kondroitin 6-sülfat Heparan sülfat
(Sülfamidaz)

• San Flippo tip A Alfa- N-asetil glukozaminidaz Heparan sülfat

• San Flippo tip B N-asetil transferaz Heparan sülfat

• San Flippo tip C N-asetil glukozamin 6-sulfataz Heparan sülfat

Keratan sülfat, Kondroitin 6-

• San Flippo tip D Galaktozamin 6 – sulfataz
sülfat

• Morquio A Beta-galaktosidaz Keratan sülfat

• Maroteaux – Lamy N-asetil glukozamin - 4 sulfataz Dermatan sülfat

MUKOLİPİDOZLAR
• Sialidozis Sialidaz (nöraminidaz) Glikoprotein fragmanları

UDP-N-asetilglukozamin:
• I- Hücre Hastalığı
glikoprotein

• N-asetilglukozaminil fosfottransferaz Glikoprotein fragmanları

GALAKTOZ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI

• Klasik Galaktozemi Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz Galaktoz 1-fosfat

• Galaktokinaz eksikliği Galaktokinaz Galaktoz, Galaktitol

LAKTOZ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI

• Laktoz intoleransı Laktaz (Beta-galaktozidaz) Laktoz

FRUKTOZ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI

• Esansiyel fruktozüri Fruktokinaz Fruktoz

• Herediter Fruktoz intoleransı. Aldolaz – B Fruktoz 1-fosfat

 BİYOKİMYA’DA ÖNEMLİ BİLGİLER 101

136: Biyokimyada Hastalıklar, Enzim Eksiklikleri ve Biriken Maddeler (Devamı)

Hastalık Eksik olan Enzim Biriken madde (ler)

GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI

• Tip I- Von Gierke Hastalığı Glukoz - 6 – Fosfataz Glikojen (Karaciğer, böbrek)
• Tip II - Pompe hastalığı Lizozomal alfa- glukozidaz Glikojen (lizozom)
• Tip III - Forbes - Cori Hastalığı Debranching enzim eksikliği Dallı polisakkarid
• Tip IV - Anderson Hastalığı Dallandıran enzim Çok az dallı polisakkarid
• Tip V- Mc Ardle Hastalığı Kas Fosforilazı Glikojen (Kas)
• Tip VI - Hers Hastalığı Karaciğer fosforilazı Glikojen (Karaciğer)
• Tip VII - Tauri Hastalığı Kas ve eritrosit fosfofruktokinazı Glikojen (Kas)

AMİNOASİT METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

• Klasik Fenilketonüri
• Atipik Fenilketonüri
• Alkaptonüri
• Akçaağaç Şurup Hastalığı
• İsovalerik asidüri
• Metil malonik asidüri
• Sistatiyonuri
• Hidroksiprolinemi
• Hiperprolinemi Tip I
• Hiperprolinemi Tip II
• Histidinemi
• Homosistinüri tip I
• Homosistinüri tip II
• Hipermetionemi
• Tirozinemi tip I (tirozinosis)
• irozinemi Tip II (Richner-Hanhert)
• Neonatal Tirozinemi
Fenilalanin hidroksilaz
Dihidrobiopterin redüktaz,
Dihidroprotein sentaz,
Tetrahidrobiopterin
Homogentisik asit oksidaz
Alfa-ketoasit dekarboksilaz
İsovaleril KoA dehidrogenaz
Metilmalonil KoA Mutaz, Vit. B12
Sistationaz
Hidroksiprolin oksidaz
Prolin dehidrogenaz
Glutamat semialdehid dehidrogenaz
Histidaz
Sistationin beta-sentaz
Tetrahidrofolat redüktaz
Karaciğer metionin adenozil transferaz
Fumaril asetoasetat hidroksilaz
Tirozin transaminaz
p-hidroksifenil pürivat hidroksilaz
Fenilalanin metabolitleri (fenilpürivat,
fenillaktat, fenil asetat, fenilasetil
glutamin)
Fenilalanin metabolitleri
(fenilpürivat, fenillaktat, fenil
asetat, fenilasetil glutamin)
Homogentisat polimerleri
Alloizolözin
İzovalerikasid
Metilmalonik asid, 3-hidroksi
propionikasid, Metil
Sistatyonin ve metabolitleri
Prolin, hidrosiprolin, glisin (plazma)
Prolin
Prolin
İmidazolasetat, İmidazollaktat
(idrar)
Homosistin
Homosistin
Metionin (plazma)
Tirozin (plazma)
Tirozin (plazma
Tirozin p-hidroksfenil asetat, N-
asetil tirozin, tiramin (idrar)

ÜRE SİKLUSU DEFEKTLERİ

• Hiperammonnemi Tip I
• Hiperammonnemi Tip II
• Sitrullinemi
• Argininosüksik asidüri
• Hiperarginemi
Karbamoil fosfat sentetaz I
Ornitin transkarbamilaz
Argininosüksinat sentetaz
Argininosüksinat liyaz
Arginaz
Amonyak (plazma)
Glutamin (plazma), Oratik asit (idrar)
Amonyak, sitrülin (plazma)
Amonyak
Arginin, amonyak (plazma)

PÜRİN METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI

Hipoksantin -guanin
• Lesch - Nyhan sendromu Ürik asit
fosforiboziltransferaz (HGPRT)

HGPRT eksikliği veya PRPP sentaz

• Gut Hastalığı Ürik asit
over aktivitesi

• Tip I orotik asidüri Orotat PRT ve dekarboksilaz Orotik asid (idrar)

• Tip II orotik asidür irotidilat dekarboksilaz Orotik asid (idrar)