Professional Documents
Culture Documents
HÜCRE VE ORGANELLER
7. Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri (PNH)
Eritrosit zarındaki GPI (glikozile fosfatidil inozitol)
1. Asimetrivelipidden zengin olmaları membranların enönemli kancalarında mutasyon nedeni ile oluşur.
özelliğidir.
8. Granüllü ER‛a yani membrana bağlı ribozomlarda;
• Membranın %50- 80 kadarını lipidler oluşturmaktadır.
• Kollagen gibi hücre dışı proteinleri,
Bunun bir tek istisnası alışılmamış bir şekilde
proteinden zengin olan mitokondri iç zarıdır. • İg, Albümin, peptid hormonlar gib plazma
Aksonları saran miyelin kılıfında ise lipid oranı %90 proteinleri,
civarındadır. • Na-K ATPase, 5‛-nükleotidaz vb gibi membran
• Membran fosfolipidleri arasında en çok bulunanı proteinlerinin sentezi yapılmaktadır.
fosfatidilkolin diğer adı ile lesitindir Membranda • Lizozomal enzimler, sentezlenir.
ayrıca fosfatidik asit, fosfatidiletenolamin, fosfa-
tidilserin, fosfatidilgliserol ve fosfatidilinozitol gibi 9. Serbest ribozomlarda;
fosfogliseridler yer almaktadır • LDH ve ALT gibi sitozolik enzimler
• Sfingomiyelin, seramid, glukoserebrozid, galaktoser- • Nükleer proteinler
ebrozid, globozid ve gangliyozidler, sfingozinden • Peroksizomal proteinler
türeyen glikosfingolipidlerdir.
• Mitokondriyal proteinler sentezlenmektedir.
• Plazma membranının kolesterol içeriği mitokon-
dri, golgi ve çekirdek membranlarına göre daha 10. Granülsüz (düz) Endoplazmik retikulum da bulunan si-
fazladır. tokrom p-450 monooksijenaz enzim kompleksinde kse-
nobiyotiklerin, yağda çözünen ilaçların detoksifikasy-
2. Marker enzimler;
onu ve steroid hormon sentezi gerçekleşmektedir.
• Plazma membranında; 5‛-nükleotidaz, adenilat siklaz
11. Anormal ve kısa ömürlü proteinlerin yıkımı sitozolde
ve Na-K ATP az,
ve ATP‛ye bağımlı bir şekilde meydana gelir. Bu olayda
• Golgi sistemi; galaktozil transferaz, sialil transferaz, übikütin adı verilen ve proteinlerin işaretlenerek
golgi mannozidaz II yıkılmasını sağlayan bir madde görev alır.
• Mitokondri iç membranında; ATP sentaz ile süksinat 11. Bir grup asid hidrolaz taşıyan lizozomlarda
dehidrogenaz, proteinlerin, nükleik asitlerin, polisakkarit ve
• Endoplazmik retikulum membranında; Glukoz-6- lipidlerin yıkılımı gerçekleşmektedir. Bu enzimler
fosfataz lizozomlardaki asid pH değerinde etkili olmaktadır
Yine bazı organellere özgü marker enzimler Asid fosfataz, çeşitli proteinlerin yıkılımında rol
bulunmaktadır. alan katepsinler, DNAaz, RNAaz, hegzoaminidaz,
asit maltaz ve diğer hidrolitik tepkimelerde kullanılan
• Bunlara birkaç örnek vermek gerekirse; proteinler lizozomlarla ilişkilidir. Klorokin lizozmal
• Mitokondride; glutamat dehidrogenaz, enzimleri inaktif hale çevirir.
• Peroksizom da; katalaz, 12. Mitokondri iç zarı insandaki proteinden en zengin
• Lizozom da; asidfosfataz, membrandır. Ayrıca mitokondri iç zarı en selektif
membrandır. Mitokondri iç zarında en fazla yer alan
• Sitozolde; LDH fosfolipid kardiolipindir.
3. Membranlardan en kolay geçen bileşik su, en zor
geçen ise sodyumdur. 13. Mitokondrinin başlıca görevleri;
57. ADENİLAT SİKLAZI ADENİLAT SİKLAZI 63. Monosakkaridlerin oksidayonu ile üronik asitler (glukoz
---> glukronik asit, galaktoz ---> galakturonik asit)
AKTİVE EDEN İNHİBE EDEN
oluşur.
HORMONLAR (Gs) HORMONLAR (Gi)
ACTH ASETİLKOLİN 64. Şekerlerin indirgenmesi ile alkol şekerler oluşur,
bunlara polioller denir. Örneğin glukoz ----> sorbitole
ADH α2-ADRENERJİKLER
(glukitol), fruktoz ---> sorbitol ve mannitole
β-ADRENERJİKLER ANJİOTENSİN II indirgenir.
CALCİTONİN OPİOİDLER
65. Glikoproteinler oluşurken karbonhidratlar, serin
FSH SOMATOSTATİN veya treonin aminoasitlerinin -OH grubu ile
GLUKAGON glikozid bağı yapıyorsa O-glikozid, eğer bu bağ
HCG asparjin‛in –NH2 grubu ile oluşuyorsa N-glikozid
LH denir. N-bağlı glikozidlerin sentezi için ayrıca lipid
LPH
yapısında olan dolikol ve onun fosforile türevi olan
dolikol pirofosfata gereksinim vardır. Bazı maddeler
MSH
glikozillenme ile ilgili görevleri olan enzimleri inhibe
PTH ederek glikoprotein oluşumunu engellerler. Bu maddeler
TSH N-glikozid oluşumunu bozarken, O-glikozid oluşumunu
etkilemezler.
ADP, AMP ve fruktoz-2,6-bifosfat stimüle eder. 73. Arsenik, glikolizi bozmazken, fosfogliserat kinaz
71. Gliseraldehid-3-fosfat dehidrogenaz İodoasetat ile basamağında üretilen ATP‛yi engeller. Böylece
inhibe olurken, Enolaz enzimi ise sodyumflorür veya arsenik substrat düzeyinde fosforilasyonu bozan bir
florür iyonları tarafından inhibe olur. ayırıcıdır.
74. Enolaz, florid ile inhibe olur, bu özellikten yararlanarak
72. glukoz ölçümünde sodyum florid içeren antikoagulanlar
2-3-DPG ARTTIRAN 2-3-DPG AZALTAN
kullanılırsa tüp içinde meydana gelebilecek glikoliz
DURUMLAR DURUMLAR
bloke edilmiş olur.
Asidoz (Diabetik prekoma
Kronik AKC hastalıkları 75. Karaciğerde pirüvat kinaz, fosfofruktokinaz
ve koma)
Konjenital kalp reaksiyonun ürünü olan fruktoz-1,6-bifosfat
Hipofosfatemi tarafından aktive edilir. Bu düzenleme şekli daha
hastalıkları
yaygın olan negatif feed-back‛in aksine feed-forward
Anemiler (ileri besleme) tarzındadır.
Yükseğe çıkıldığı zaman 76. Glikolitik yoldaki enzim defektlerinin %95‛i pirüvat
Hiperfosfatemide kinaz eksikliğidir. Pirüvat kinaz enzim eksikliği olan
Alkalozda hastaların birçoğunda spesifik enzim defektine bağlı
olarak ağırlığı değişen hemolitik anemi görülür.
77. Civa pirüvat dehidrogenazı yarışmasız bir şekilde
inhibe eder. Böylece piruvat asetil KoA‛ya dönüşemez
ve LDH enzimi ile laktat oluşumu artar.
78. Glukoneogenezde ilk enzim olan ve mitokondride
bulunan pirüvat karboksilazın allosterik aktivatörü
asetil KoA‛dır.
79. Kaslarda piruvat karboksilaz ve glukoz 6-fosfataz
bulunmadığı için kaslar glukoneogenez yapamaz.
80. Lösin, lizin gibi saf ketojenik aminoasitler, ürik asit,
asetil KoA, asetoasetat, 3-OH-bütirat, çift karbon
sayılı yağ asitleri ve kolesterol gibi maddelerden
glukoz elde edilemez.
81. Glikojen yokluğunda “glikogenin” adlı özel bir protein
glukoz kalıntılarınının alıcısı olarak rol alabilir. Özel
bir tirozin yan zincirinin hidroksil grubu başlangıçta
glikozil ünitelerinin eklendiği yerdir.
82. Yemeklerden sonra glukoz 6-fosfatın artmasına
bağlı olarak glikojen sentaz allosterik olarak aktive
edilmektedir.
83. Glukagon veya epinefrin hepatosit reseptörüne veya
epinefrinin kas reseptörüne bağlanması adenilat
Glikoliz ve Aşamaları siklazın aktive olmasına neden olur. Aktive olan adenilat
siklaz, cAMP sentezini katalizler ve cAMP‛ye bağımlı
protein kinazlar aktive olur. Protein kinaz da glikojen
fosforilazı fosforilleyerek aktive eder.
BİYOKİMYA’DA ÖNEMLİ BİLGİLER 71
102.Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği 123.Hangisi primer yapının karekteristik bağıdır ? Peptid
oksidan ajanların detoksifiye edilememesi sonucu 124.Hangisi sekonder yapının karekteristik bağıdır ?
oluşan hemolitik anemi ile karekterize doğumsal bir Hidrojen
hastalıktır. G6PD eksiklği hemolitik anemiye en sık
neden olan enzim anomalisidir. 125.Proteinler denatüre olduğunda sağlam kalan bağ ?
Proteinler denatüre edildiklerinde peptid bağları
dışındaki diğer bağlar parçalanmaktadır. Hidrojen
PROTEİNLER bağları (sekonder yapı) bozulmuşsa denaturasyon
denir.
103.Hangisi ninhidrin ile reaksiyona girmez ? prolin bir imino 126.Aminoasidlerin, peptidlerin analizinde iyon değiştirme
asit olduğu için ninhidrin ile sarı renkli bir kompleks kromatografisi, yüksek voltaj elektroforezi, jel
meydana getirir. filtrasyonu, poliakrilamid jel elektroforezi ve HPLC
104.Bir proteinin D ve L formu birbirlerinin ayna görüntüsünü gibi yöntemler kullanılmaktadır.
meydana getirmektedir. Bu iki forma stereoizomer, 127.Hangisi ile aa ler ayrılamaz ? düz elektroforez
optik izomer veya enantiyomerler denir. Sadece 128.Amiloidoz ve Prion hastalıkları protein katlanma
Glisin de asimetrik karbon atomu bulunmadığı için bu bozukluklarına örnektir.
molekül optikçe inaktiftir, yani polarize ışık düzlemini
çeviremez. Prionlar nükleik asit içermeyen infeksiyöz
proteinlerdir. Anormal prion proteini (PrPsc) primer
105.Hangisi saf ketojeniktir ? Lösin ve Lizin
yapısı normal ancak tersiyer yapısı yanlış olan bir
106.Hangisi yarı esansiyeldir ? Histidin ve arjinin proteindir. Insan matür prion proteini PrPc α-heliks
107.Tamponlama gücü en yüksek a.a ? Histidin yapısındadır, anormal prion proteini PrPsc ise β-
108.Hangisi NO ve ürenin kaynağıdır ? arjinin tabakadır. Organzimaya anormal PrPsc‛nin girmesiyle,
organizmada üretilen normal PrPc‛lerde anormal
109.Ürenin sadece KC de sentezlenmesinin sebebi ? Arjinaz katlanmaya başlar. Lizozomal enzimler anormal prion
enziminin KC de bulunması proteini PrPsc‛yi yıkamazlar. Hücrede PrPsc birikmeye
110.İkincil habercisi cGMP olan ? NO, ANP ve BNP başlar ve buna bağlı olarak ya apopitoz izlenir veya
111.Hangisi asidik ( veya dikarboksilik ) tir ? glutamat ve transmissible spongioform encephalopatiler ortaya
aspartat çıkar. Hastalarda progresif demans, ataxi ve nörolojik
defektler ortaya çıkar. Tüm prion hastalıklarının gelişim
112.Plazma konsantrasyonu en yüksek olan aa ? glutamin
çok yavaştır fakat hepsi fataldir. Insanda görülen
113. Protein sentezini başlatan aa ? metyonin ( f-met ) başlıca prion hastalıkları Kuru, Creutzfeld-Jakob
114.Fosforun bağlandığı aa ler ? serin, treonin ve hastalığı, Gertsmann-Straussler-scheinker hastalığı)
tirozin ve fatal ailesel insomnia‛dır.
115.Sülfhidril grubu ile proteinlerin yapsında önemli olan 129.İnsan vücudunda en fazla bulunan protein ? Kollagen
aa ? sistein 130.Osteolitik göstergeler: Asid fosfataz, idrar Ca,
116.Hidroksil grubu ile proteinleirn yapsında önemli olan idrar hidroksiprolin, idrar hidroksilizin, glikozid-
aa ? serin hidroksilizin, C-terminal telopeptid (Crosslaps)
(idrar-serum), piridinyum çapraz bağları (pyridinium
117.Taurinin kaynağı ? sistein cross-links) ve N-terminal telopeptid (Ntx) (idrar).
118.Tip I kollajen ve kemik yıkımında idararda artan türev Bu son üç bileşik hidroksiprolin düzeylerine göre daha
aa ? hidroksiprolin değerli birer göstergedir.
119.Kas harabiyetinde idrarda artan ? 3-metilhistidin 131.Kemik yapımını yani osteoblastik aktiviteyi gösterenler
ise, kemikte en fazla bulunan nonkollajen protein olan
1 2 0 . K vitaminine bağımlı pıhtılaşma faktörleri ve
Osteokalsin, total Alkalen fosfataz ve bunun kemik
osteokalsinde önemli olan türev aa ? γ-karboksi
izoenzimi, ayrıca C-terminal ve N-terminal
glutamat
prokollajen I‛dir.
121.Elastinin çapraz bağlarında yer alan, bu moleküle
132.Tip I Kollagen; kemik, tendon ve kornea gibi
esnekliği veren ? desmozin (dört adet lizin aa‛den
sert dokularda Ti p I V ; Bazal membranlarda
mg)
bulunmaktadır.
122.Hangisi peptid bağının özelliği değildir ? esnektir veya
133.Skorbüt hastalığında, Vitamin C eksikliğinde Prolil
Cis formundadır
hidroksilaz enziminin demiri ferri formunda olduğundan
BİYOKİMYA’DA ÖNEMLİ BİLGİLER 73
hidroksilasyon işlemi bozulur ve prokollagen sentezi hastalığında orta ve ciddi derecede bir hemolitik
azalır. Anormal kemik gelişimi, yara iyileşmesinde anemi görülür. Dört gen de kusur varsa maternal
gecikme ve deri kapillerindeki frajiliteye bağlı olarak yaşamın en önemli Hb olan HbF sentezi için α globin
kanamalar görülür. sentezlenemediğinden Hidrops fötalis olur.
134.Ehlers-Danlos (tip VI) sendromunda Lizil hidroksilaz • β- Thalasemi: β-globin 11. kromozomdadır bir
enzimi eksikliğine bağlı olarak hidroksilizin içeriği tanesi eksik ise β-thalasemi minör, ikisi de eksik
azalmış olan yetersiz bir kollagen sentezi meydana gelir. ise -thalasemi majör denir. Minör formda çok
Bu sendromda kas ve kemiklere ait deformasyonlar, fazla sorun çıkmaz ancak majör formunda, doğumda
özellikle eklemlerde hipermobilite, hiperelastik deri gayet sağlıklı görülen çocuklarda ilk yılda ciddi bir
ve yara iyileşmesinde gecikme bulunmaktadır. anemi görülür. Düzenli olarak kan transfüzyonu aşırı
135.Elastin hidroksiprolin ve hidroksilizin açısından demir yüklenmesi nedeni ile ( hemokromatoz ) 15-25
fakirdir. Çapraz bağlar lizin içerir. Dört ayrı lizil yaşlarda ölüm görülmektedir. En sık ölüm sebebi
kalıntısı birleşerek Desmozin bağını meydana getirir. kalp yet.
Bu bağlar elastinin esnekliğini verir. • Monoklonal artışın en sık sebebi idiopatik monoklonal
136.α-1-Antitripsin proteolitik enzimleri inhibe eder. gamopatidir. Malign hastalığı olan vakalarda ise
Bu protein elastini yıkan ve güçlü bir proteaz olan her üç hastadan ikisi Multipl myelomdur. Multipl
nötrofil elastazı inhibe etmektedir. α-1-Antitripsin myelomda hafif zincirleri sentezlenmiş ve ağır zincir
eksikliğinde nötrofil elastaz elastini yıkar ve panasineer ihtiva etmeyen ve 60 °C ‘lik ısıya dayanıklı Bence
amfizem meydana gelir. Jones proteini artmaktadır
143.İg G; grupları klasik kompleman yolunu aktivasyon
137.α-Keratinler Saç, tırnak ve memelilerin dış epidermal güçlerine göre sıralandığında İg G3> İg G1> İg G2
tabakasında bulunur sisteinden zengindir. şeklindedir. İg G4 kompleman yolunu aktive edemez.
138.Kalp primer enerji kaynağı olarak glukoz yerine yağ • İg A; yeni doğanları intestinal infeksiyonlardan korur.
asitlerini kullanan tek organdır Sekretuar İg A barsak ve bronş membranları ile
139.Hemoglobin; Oksijen molekülü distal his ile demir laktasyondaki meme duktusları gibi dokularda
atomu arasındadır. Hb ‘in oksijen dissosiyasyon eğrisi sentezlenmektedir. Selektif İg A eksikliği primer
sigmoidaldir. Dokularda pH azalması veya yüksek pCO2, immun yetmezliklerin en sık görülen şeklidir . Ayrıca
anemilerde ve kronik hipoksemilerde, anaerobik glikoliz uzun süreli fenitoin kullanan hastalarda da İg A
metabolizmasındaki artma ile Eritrosit içi 2,3-BPG eksikliğine ve D vitamini eksikliğine oldukça sık
düzeyinin artması ve ısı artışı gibi durumularda Hb ‘in rastlanmaktadır.
oksijene ilgisi azalır ve eğri sağa kayar. • İg M; Neonatal dönemde sentez edilen ilk İg ‘dir.
Hem molekülünün yapısındaki Fe +2
yerine Fe +3
gelirse Klasik kompleman aktivitesini başlatan en önemli İg
Methemoglobin mg. ‘dir. Eritrosit yüzey antijenlerine karşı oluşan soğuk
antikorlar bu sınıftandır. Akut enfeksiyon döneminde
Eritrositte bulunan ve methemoglobin oluşumunu ilk sentezlenen antikordur.
önleyen; NADH-Sitokrom b5 redüktaz.
• İg E; saman nezlesi, astım, egzema ve ürtiker
140.Siyanür zehirlenmesinde Amil Nitrat verilerek demir gibi allerjik olaylarda görülen vasküler permea-
Fe+3 haline getirilir, methemoglobin oluşumu sağlanarak bilite artışından sorumludur. Tip I anaflaksinin
siyanür bağlanır ve ETZ nin bozulması önlenir. Daha mediatörüdür. Bazofil ve mast hücre yüzey
sonra methemoglobinemiyi düzeltmek için redüktan bir membranlarında bulunur.
madde olan metilen mavisi ve Vit C kullanılır.
144.İmmunglobülinler konsantrasyona göre sıralandıklarında
141.Karbonmonoksit (CO), Hb demirine bağlanırsa İgG>İgA>İgM>İgD>İgE
Karbonmonoksi-Hb meydana gelir. Ortamdaki çok
düşük bir konsantrasyondaki CO bile, karbonmonoksi- 145.Klasik kompleman yolu, antijen-antikor kompleksi ve
Hb oluşmasına ve eğrinin sola kaymasına sebep olur. C 1 ile başlamaktadır.
Hiperbole benzeyen eğri meydana gelir ve oksijenin • C 3a ve C 5a hem kemotaktik hemde anafilatoksik
dokulara bırakılması güçleşir. % 60 ın üzerinde etkilidirler. Ancak C 5a, C 3a ya göre 1000 defa
karbonmonoksi-Hb konsantrasyonları fataldir. CO daha güçlü bir etki gösterir.
zehirlenmesinin tedavisinde CO dissosiyasyonunu
• Alternatif yol, gram - bakterilerin endotoksinlerin
kolaylaştıran oksijen uygulanır.
C 3b ile bağlanması neticesinde başlar.
142. Hemoglobinopatiler
• C 5b, C 6, C 7 ve C 8 proteinlerinin oluşturduğu
• Orak hücre anemisinde Hb ‘nin β zincirinde 6. komplekse C 9 proteinin bağlanması ile membran
aa olan glutamat yerine valin geçerek HbS mg. atak kompleksi meydana gelmektedir. Bu kompleks,
Elektroforez hızı HbA ya göre daha yavaş, HbS ‘in bakteri dış duvarında porların oluşmasına ve
deoksijene formu sudaki çözünürlüğü azalmıştır, membran permeabilitesinde artışa neden olur,
eritrosit orak şeklini almıştır ve şekli bozulan böylece bakteri parçalanır.
eritrositler kapillerlerde lokalize infarktlara neden
• Kompleman yolu ile ilgili en sık görülen hastalık
olur.
herediter anjiodemdir. Bu hastalıkta C-1q esteraz
• Bütün Hemolitik anemi taşıyıcılarında sıtmaya karşı inhibitör eksikliği mevcuttur.
direnç mevcuttur. • Neisseria cinsi bakteri enfeksiyonlarında C 5, C 6,
• HbC hastalığında 6. aa olan glutamat yerine lizin C 7, C 8 ve C 9 (MAC) eksikliği görülmektedir
geçer ve elektroforezde en yavaş hareket eden 146.Serum protein elektroforezi ile plazma elektroforezi
hemoglobin türü oluşur. arasındaki en önemli fark fibrinojendir. Serum
• α- Thalasemiler: Her bireyin 16. kromozom çiftinde antikoagülan kullanılmadan alınan düz kan örneğinden
ikişer tane olmak üzere dört adet -globin genomu elde edildiği için fibrinojen gibi pıhtılaşma faktörleri
bulunmaktadır. Üç gen bozukluğunda görülen HbH
74 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
bulunmaz. Plazma ise antikoagülanlı tüpten elde edildiği ve kimotripsin, kallikrein, renin, ürokinaz, plazmin
için fibrinojen içerir. ve trombini bağlamaktadır. Eksikliğinde panasiner
• Albümin; Ka raciğerde sentezlenir onkotik basıncını tipte anfizem görülür. Hepatositlerin endoplazmik
sağlanmsaı ve vücudumuzda çeşitli moleküllerin retikulum sisternalarında anormal yapıda α 1 -
transportunda rol oynayan en önemli proteindir. Bu Antitripsin moleküllerinin birikmesi ile önce hepatit
protein; Cu, Ca, Mg ve Zn gibi iyonları, bilirubini, hem ve daha sonra karaciğer sirozu gelişebilmektedir.
gurubunu , hormonları ( steroid hormonlar, kortizol, • Sialik asit plazmada bulunan birçok glikoproteinin
aldosteron, T 3 ve T 4 vb), yağ asidlerini (oleat önemli bir yapı taşı olan ve N-asetil nöraminik asit
ve palmitat) ve çeşitli ilaçları (salisilat, warfarin, ile aynı aileden gelen dokuz karbonlu bir şekerdir.
sülfonamidleri ) taşımaktadır. Bu şeker birimi proteinlerin yapısından ayrıldığında
proteinlerin yarı ömrü dolar ve karaciğere alınıp
147.Dehidratasyon albümin artışına neden olan bir yıkılırlar.
durumdur.
• Hangisi akut faz reaktanı değildir ; α2-Makroglobülin
• Hipoalbüminemi; Deri, gastrointestinal sistem ve hemopeksin
ve böbrek yolu ile kayıplara bağlı olabildiği gibi;
Karaciğer hasarına, malabsorbsiyona ve malnütrisyona • Karaciğerde sentez edilen haptoglobin plazmada
bağlı sentezin azaldığı durumlarda görülür. Ayrıca serbest oksihemoglobini bağlamaktadır. Haptoglobin-
doku harabiyetine yol açan inflamatuar hastalıklar Hb kompleksinin molekül ağırlığı yüksek olduğu için
gibi katabolizmanın arttığı durumlarda da görülür. bu molekül böbreklerden Hb kaybını ve dolayısı
ile demirin atılmasını önlemektedir. Hemolizde
• Albümin ölçümünde klasik yöntem, Bromkrezol yeşili haptoglobin seviyesi azalır.
(Bromcresol green BCG) gibi anyonik boyalarla pH
4,2 de albüminin bağlanması ve verdiği absorbansın • Plazmada bulunan serbest Hem ve methem molekülleri
628 nm de spektrofotometrik ölçümüdür hemopeksin tarafından bağlanabilmektedir.
• Hemolizde seri bir şekilde arka arkaya yapılan
148. Akut faz proteinleri hemopeksin ölçümleri haptoglobine göre daha
• Akut bir inflamasyona veya doku harabiyetine bağlı değerli bir göstergedir.
olarak bazı proteinlerin plazma düzeyleri kısa bir
• Seruloplazmin; En geç tepkime veren akut faz
süre içerisinde değişmektedir, C-Reaktif protein
reaktanıdır karaciğerde sentezlenmekte ve yine
4-6 saat ( en erken ), seruloplazmin ( en geç)
yapısındaki sialik asitin uzaklaştırılması ile Kc de
düzeyi 4-5 günde yükselmektedir.
yıkılmaktadır.
• Akut inflamasyonda düzeyleri azalan prealbümin,
• Seruloplazmin Ferro demiri ( Fe +2 ), ferri ( Fe +3 )
albümin, retinol bağlayıcı protein ve transferrin
formuna okside ettiği için Ferro-oksidaz olarak da
negatif akut faz reaktanlarıdır.
bilinmektedir. Benzer bir şekilde bir seruloplazmin
• Prealbümin (transtiretin); elektroforezde analoğu olan Hephastin‛de aynı reaksiyonu
albüminden hızlı hareket eder. Ayrıca total düzenler.
parenteral nütrisyon, protein enerji malnütrusyonu
gibi beslenme ile ilgil durumların takibinde kullanılan • Kanda serbest bakırın taşıyıcısı seruloplazmin değil
en değerli parametredir. Bu açıdan diğer albümindir !!!.
proteinlerden üstün olmasının nedeni yapısında 149.Wilson sirozunda, serum seruloplazmin düzeyi düşük,
esansiyel aminoasitlerin / esansiyel olmayanlara dokularda ve idrarla atılan bakır düzeyi ise yüksek
oranının yüksek olmasından kaynaklanmaktadır. bulunmuştur. Yüksek miktarda bulunan bakır, böbrek,
beyin ve gözde ( Kayser-Fleischer halkası ) birikerek
• α1-Antitripsin; Bir diğer adı ile α1-Proteinaz inhibitör, toksik olmaktadır. Artan bakır için D-penisilamin gibi
bir akut faz reaktanıdır ve antiproteinaz aktivitesi şelatlayıcı ajanlar kullanılmaktadır.
bulunmaktadır, elastaz ve kollajenazı inhibe etmekte
150.Menkes sendromu; barsaklardan bakır emiliminde
ve hücre içine bakır taşınmasındaki kusur nedeni ile
plazma ve karaciğer Cu düzeyleri azalmıştır. X ‘e bağlı
ressesif olan ve erkek bebeklerde ölümle sonuçlanan
bu hastalıkta, bakırlı enzimler olan tirozinaz, lizil
oksidaz ve dopamin β-hidroksilaz gibi enzimlerinin
fonksiyonlarının bozulması neticesinde saç yapısında
değişiklikler, depigmantasyon ve kollajen ile elastin
yapısında bozukluklar görülmektedir.
151.Osteogonozis imperfekta; Kemik kitlesinde jeneralize
azalma (osteopeni) ile karakterize bir hastalıktır. Tip
1 prokollajeni kodlayan 2 genden birinde hata vardır.
Tek bir glisinin mutasyon ile sisteine dönüşmesiyle
oluşur. Hastalarda, aşırı kırılgan kemikler, diş
anormallikleri, yara iyileşmesinde gecikme ve sırtta
kamburlaşma, mavi sklera ve işitme kaybı izlenir.
152.Marfan sendromu (araknodaktili); 15. Kromozomda
mutasyonlar izlenir 15. Kromozom glikoprotein yapılı
“fibrillin”i kodlar. Bu hastalarda fibrillin defekti
var. Elastik liflerde bozukluk olup uzun ve ince
ekstremiteler, Lens subluksasyonu (ektopia lentis),
iskelet kası deformiteleri, aort anevrizması gibi
BİYOKİMYA’DA ÖNEMLİ BİLGİLER 75
raşitizmde orta derecede artışlar olur. Kemik 171.Kalsitonin; en çok tiroid‛in ailesel medüller karsinomu
kırıklarının iyileşmesi esnasında geçici artışlar taramalarında işe yaramaktadır. Bu hastalarda
görülebilir. Osteoporoz‛ da osteoblastik aktivite kalsitoninin bazal düzeyleri yükselmiştir. Kalsitonin
artmadığı için serum alkalen fosfatazı genellikle düzeyleri tümörün volümü ve metastazlarıyla
normal bulunur. ilişkilidir.
• Osteolitik aktivitenin arttığı meme kanseri, osteolitik 172.hCG; Artan hCG düzeyleri, gebelik, trofoblastik
sarkomlar ve multipl myelomun kemik metastazlarında hastalıklar ve Germ hücreli tümörlerde görülmektedir.
ALP normal sınırlar içerisindedir, ancak asid fosfataz hCG‛nin en yüksek düzeyleri (>1milyon IU/L)
artmıştır. Prostat kanserinin kemik metastazlarında trofoblastik tümörlerde görülmektedir. hCG kan beyin
ALP ile birlikte asid fosfataz artmaktadır. bariyerini geçemediğinden, BOS‛ta artan hCG, beyin
165.Neoplastik Hastalıklar metastazını düşündürmelidir.
• Kemik metastazı yapan prostat kanseri olgularının % 173.AFP; Hepatoselüler karsinom için marker olarak
90 ‘nın da ACP düzeyleri artmaktadır. kullanılmaktadır.
• Over ve pankreas kanserlerinde ALP ‘ın ısıya dayanıklı 174. Karbonhidrat markerlar
Regan izoenzimi yükselmektedir.
• Yüksek moleküler ağırlıklı musinlerdir veya kan grubu
• Primer karaciğer tümörü ve metastazlarında antijenleridir.
sadece karaciğere spesifik 5‛-nükleotidaz, lösin
aminopeptidaz ve GGT artmaktadır. Fizyolojik • CA 15-3 ve CA27-29 Meme karsinomu için marker
değişikliklerden etkilenmeyen GGT karaciğer olarak kullanılmaktadır.
hasarının önemli bir belirleyicisidir. • CA-125 Over ve endometriyal karsinom için marker
• Amilaz pankreas kanserlerinde artmakta, ancak Lipaz olarak kullanılmaktadır.
daha değerlidir. • DU-PAN-2 Pankreas kanseri için marker olarak
• Neoplastik dokularda hücre proliferasyonu ve kullanılmaktadır.
oksijen kullanımı arttığı için glikolizde görevli • CA 19-9, CA 242 ve CA 50 Kolorektal ve pankreas
LDH, aldolaz ve fosfoheksoz izomeraz düzeyleri karsinomu için marker olarak kullanılmaktadır
artmaktadır.
• CA 72-4 Gastrointestinal trakt ve over karsinomu
166.Hematolojik Bozukluklar için marker olarak kullanılmaktadır.
• Glukoz 6-fosfat dehidrojenaz eksikliğinde eritrosit 175.Östrojen ve Progesteron Reseptörü, pozitif olan
membran direncinde önemli bir yeri olan pentoz hastalar, hormonal tedaviye cevap verirler. Östrojen
fosfat yolu bozulduğundan şiddetli bir hemolitik ve progesteron reseptörü negatif olan hastalarda,
kriz görülmektedir. hormonal tedavi yerine kemoterapi, radyoterapi gibi
• Eritrositlerde transketolaz aktivitesi, tiamin başka tedavi metotları tercih edilmelidir. Reseptör
eksikliğinde azalır (Tiyamin eksikliğinde tanı pozitif olan hastalarda yaşam süresi daha uzundur.
koydurucu). Transketolazın arttığı tek durum ise 176.Gastrin, mide asit sekresyonunu, pepsinojen
pernisyöz anemidir. sekresyonunu ve intrensek faktör salınımını uyarır.
• Riboflavin eksiliğinde ise eritrositlerde Ayrıca mide motilitesini, mukozal gelişimi ve mide kan
glutatyon redüktaz aktivitesinin azalması tanı akımını da artırmaktadır.
koydurucudur. 177.Rennin (Kimozin) bebeklerde sütün sindiriminde
• Megaloblastik anemi ve lösemiler HBD‛ deki artışa önemlidir. Rennin Ca+2 varlığında sütün kazeinini
sekonder LDH aktivitesinde artış olur. parakazeine çevirir ve sonra buna pepsin etki eder.
167.Pseudokolinesteraz, karaciğer, pankreas, kalp, 178.Enteropeptidaz, barsak mukozasında bulunup
beyin beyaz materyalinde bulunur ve Organofosfat tripsinojenin tripsine dönüşümünü başlatır.
zehirlenmelerinde ve süksinil kolin apnesinde düzeyi
179.Tripsin zimojenlerin ortak aktivatörüdür.
azalır ve tanı koydurucudur.
168.İdrardaki Enzimler, normalde idrarda amilaz bulunur. • Kalıtsal bir hastalık olan sistinüri‛de sistein, ornitin,
Diğer serum enzimleri glomerulustan süzülemeyecek arginin ve lizin amino asitlerinin idrarla atılımı
kadar büyüktürler. Tübüler hücrelerden kaynaklanan görülür.
bazı enzimler, tübüler harabiyeti gösterirler. Özellikle • Transaminasyona girmeyen aminoasitler üç tane
böbrek transplantlarının rejeksiyonunda bu enzimler olup bunlar treonin, lizin ve prolindir.
yararlıdır. N - asetil glukozaminidaz ( NAG ) bu • Glutamat dehidrogenaz hem NAD+ hem NADP+‛yi
amaçla kullanılır ancak pek fazla özgünlüğü yoktur. koenzim olarak kullanabilen nadir bir enzimdir
169.Nöron Spesifik Enolaz (NSE); Özellikle çocuklardaki
• Üre amino asitlerden elde edilen gruplarının esas atılış
nöroblastom vakalarının yaklaşık %90‛nında serum NSE
şeklidir. İdrarın azot içeren bileşenlerinin %90‛ını
düzeyleri artar. Yüksek NSE düzeyleri prognozun
oluşturur. Üre molekülünün içerdiği azotlardan birisi
kötüye gittiğini gösterir.
serbest amonyaktan, diğeri de aspartatdan elde
170. Prostat Spesifik Antijen; Organ spesifik, az sayıdaki edilir.
tümör markerlarından biridir. PSA kallikrein ailesine
180. Üre sentezinin mitokondri ve sitozoldedir.
mensup bir serin proteazdır. PSA, seminal sıvıdaki
seminal vezikül spesifik proteini yıkarak seminal • Karbamoil fosfat sentetaz I‛in üre siklüsünde hız
koagulumun likefaksiyonunu sağlar. Yani PSA tripsin ve kısıtlayıcı olup, aktivitesi için N-asetilglutamata
kimotripsin benzeri aktiviteye sahiptir. PSA, prostat ihtiyaç vardır.
kanserinin erken teşhisi için etkili bir marker değildir. • Arginaz yalnızca karaciğerde bulunur.. Bu nedenle
Çünkü PSA prostat dokusuna spesifiktir, kanserine diğer dokular da arginini sentezlemelerine karşılık
değil. yalnızca karaciğer arginini parçalayarak üre
BİYOKİMYA’DA ÖNEMLİ BİLGİLER 77
Pankreatik Diyetsel
Pankreas İnce barsak lümeni Dayanıklılığı için kolipaza ihtiyaç duyar
lipaz triaçilgliserolllerin yıkımı
Kapillerlerdeki
Lipoprotein Ekstrahepatik Dolaşımdaki Heparin ve Apo C II tarafından
endotel hücrelerinin
lipaz dokular triaçilgliserolleri yıkar aktifleştirilir.
yüzeyi
Hormona
Yağ hücrelerinin Depolanmış cAMP bağımlı protein kinaz tarafından
duyarlı Yağ hücreleri
sitozolünde triaçilgliserollerin yıkımı aktifleştirilir.
lipaz
Fagositoz esnasında
Asid lipaz Çoğu dokular lizozomlar alınan lipidlerden yağ Asid pH‛da optimum etki
asidlerini ayırır.
Hepatik
Karaciğer Karaciğer HDL-2yi HDL-3e çevirir Heparinle salınımı artar
Lipaz
80 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
228.SRS-A, anaflaksinin yavaş etkili maddesi olup LTC4, Hastalık Eksik enzim Önemli klinik bulgular
LTD4 ve LTE4 ten meydana gelir. Bu madde astmada Kiraz kırmızısı makula, mental
bronş düzkasını kasar. Hızlı hipersensitivitede polen Tay Sachs Hegzoaminidaz A gerilik, kas güçsüzlüğü, GM-2
gangliozid birikimi
ve benzeri antijenler IgE molekülleri ile etkileşir
Kiraz kırmızısı makula, tay sachs
ve mast hücrelerine bağlanırlar. Sonuçta SRS-A ve
Hegzoaminidaz a göre oldukça ciddi
histamin salınır. Bunlar da düz kaslarda kasılma ve Sandhoff
A ve B GM-2 gangliozid ve globozid
küçük damarlarda permiablite artışına neden olurlar. birikimi
Mukus sekresyonunu artırırlar, Kiraz kırmızısı makula, gangliozid
GM-1 ve mukopolisakkarid birlikte
2 2 9 . L ö k o t r i e n B 4 ; PNL ve n ö t r o f i l l e r i n a r t m ı ş β-galaktozidaz
gangliozidoz birikimi. Histiositik köpük
kemotaksisinden sorumludur. LTB4‛ün ülseratif hücreler oluşur
kolitte mukozal hasarın artışında kilit rolü olduğu Kiraz kırmızısı makula,
gösterilmiştir. Bu nedenle selektif 5-lipooksijenaz hepatosplenomegali, mental
inhibitörü olan Zileuten tedavide verilmektedir. gerilik, erken çocukluk döneminde
Niemann Pick Sfingomiyelinaz
ölüm, singomyelin birikimi.
Plazmalojenler; Eter fosfolipidler veya alkil Histiositik köpük hücreler
fosfolipidler olarak da adlandırılan bu fosfolipidlerin oluşur
en önemli örneği 1-alkenil fosfatidal kolindir (eski En sık görülen glikolipidoz, ACE
adı ile Trombosit aktive edici faktör PAF ). Bu madde enziminde artış, asit fosfataz
akciğerlerde ödemi arttırır, aşırı duyarlılık, akut yüksek, askenazi yahudilerinde
iltihabi reaksiyonlarda anaflaktik şokun mediatörü taşıyıcılık 1/14, uzun kemiklerde
Gaucher β-glukozidaz
osteoporoz, glukoserebrozid
olarak hareket eder. birikimi ve hepato-splenomegali.
230.FOSFOLİPİDLERİN YIKIMI Histiositik köpük hücreler
oluşur
• Fosfolipaz A2: yılan ve arı zehrinde bulunur.
Beynin beyaz cevherinde globoid
Aktivitesi için Ca +2 ve safra tuzları gerektirir. Krabbe β-galaktozidaz cisimler, myelin çoğu zaman yok.
Pankreas sekresyonları özellikle Fosfolipaz A2‛ce Galaktoserobrozid birikir
zengindir. Ön enzim şeklindedir. Tripsin ile aktive Metakromatik demiyelinizasyon, periferal
Arilsülfataz A
olur. lökodistrofi nöropati, Sülfatidler birikir
• Fosfolipaz C, klostridiyum‛un α-toksininde yer Fabry Α-galaktozidaz
X‛e bağlı ressesif, deri lezyonları,
alır. Membrana bağlı fosfolipaz C ikinci haberci globozid birikir
sisteminde rol oynamaktadır. İskelet anomalileri, ağrılı ve
Farber Seramidaz ilerleiyici eklem deformitesi,
• Sfingomyelinaz: Sfingomyelin lizozomal enzim olan seramid birikir
sfingomyelinazla yıkılır. Sfingomyelinaz fosfokolini
ayırır geriye seramid kalır. Seramid, seramidazla
yıkılır ve sfingozin ve yağ asidi ortaya çıkar. 237.Safra organik ve inorganik bileşiklerin sulu bir
231.Kolesterol bütün hücre zarlarının bileşenidir, karışımından (MİÇEL) oluşur. Fosfatidil kolin (lesitin)
safra tuzları, steroid hormonları ve D vitaminin ve safra tuzları nicelik olarak safranın en önemli
öncüsüdür. organik bileşenleridir.
232.Kolesterol sentezinde ilk oluşan izopren türevi ara • Primer safra asitleri kolik asit ve kenodeoksikolik
bileşik İzopentenil pirofosfat‛tır. asittir. Safra asidi sentezinde hız kısıtlayıcı
basamak 7-α-hidroksilaz.
233.İzopren türevi ara bileşikler; Übikinon (Koenzim • Safra asidleri karaciğerden ayrılmadan önce
Q), dolikol, karotenoidler, tokoferoller, vitamin K, peroksizomda bir molekül glisin veya taurin ile
vitamin E ve çeşitli proteinlerin (G proteinleri, RAS konjuge edilir. Oluşan yeni bileşikler safra tuzları
onkojenler, protonkojenler v.b.) öncülüdür. olarak adlandırılırlar ve bunlar, glikokolik asid,
234.Kolesterol negatif feed back yolu ile HMGKoA glikokenodeoksikolik asid, taurokolik asid ve
r e d ü k t a z ı i n h i b e eder. G l u k a g o n , e n z i m i taurokenodeoksikolik asittir.
fosforilleyerek inaktive ederek kolesterol sentezini 238.Taurin, sistein katabolizmasının bir son ürünüdür.
inhibe ederken, insülin, enzimi defosforile ederek 239.Barsaktaki bakteriler sekonder safra asidlerini
aktifler ve kolesterol sentezini hızlandırır. Levostatin, oluşturur. Böylece kolik asitten deoksikolik asid,
simvastatin ve mevostatin gibi statin grubu ilaçlar kenodeoksikolik asitten litokolik asid oluşur. Litokolik
HMGKoA redüktaz enziminin geri dönüşümlü ve asit suda pek çözünmediğinden ve toksik olduğu için
yarışmalı inhibitörleridir. enterohepatik dolaşıma katılmaz.
235.Kolesterolün halka yapısı insanlarda su ve 240.Lipoproteinler dansiteye göre sıralandığında
karbondioksite metabolize edilemez yani enerji elde şilomikron, VLDL, LDL ve HDL şeklinde sıralanır.
etmek için kullanılmaz. Ayrıca kolesterol aynı ürik Ancak Lipoprotein elektroforezi uygulandığı zaman
asit halkası gibi glukoneojeneze giremez. sıralama başlangıç noktasına göre şilomikron, LDL,
VLDL ve HDL şeklinde değişmektedir.
241.Şilomikronlar yoğunluk açısından en az, boyut açısından
en büyük partiküllerdir ve en az protein, en çok lipid
(% 85-89 triaçilgliserol) oranına sahiptirler. HDL
partikülleri plazma lipoproteinlerinin en yoğun olanı
BİYOKİMYA’DA ÖNEMLİ BİLGİLER 81
mektedir. Trombositlerde TxA2 arttığı için 249.Niasin eksikliğinde 3D harfiyle belirtilen (Dermatit,
agregasyona eğilim artar. Diare, Demans) + tedavi edilmezse ölümle (4D)
sonuçlanan Pellegra görülür. Dermatit keskin sınırlı,
• Tip III Hiperlipoproteinemi
simetrik, eritemli, pullanmış, krutlanmış alanlar.
(Broad β band hastalığı)
Dermatitin boyundaki görünümü “Casal gerdanlığı” olarak
- Kanda şilomikron kalıntıları ve IDL artmışır. adlandırılır. Liberkühn kriptalarında kistik genişleme
Protein elektroforezinde VLDL ile LDL ara- şeklinde barsak lezyonları karakteristiktir
sındaki alan tamamen dolduğu için pre β ve
β bandları birbirine geçmiş olup tek ve geniş 250.Hartnup hastalığında, monoamino ve monokarboksilik
β-bandı vardır ( Broad β band hastalığı ). aminoasidlerin emilimiazalmıştır. Bu hastalarda
Erken yaşlarda ateroskleroz gelişebilir, familial triptofanın da emilimi bozulur ve pellegra benzeri
hiperkolesterolemiden farklı olarak koroner deri lezyonları oluşur.
arterler yerine daha çok abdominal ve femoral 251.Biyotin; Başlıca dört enzimatik reaksiyon için gereklidir.
arterler gibi damarlar tutulmuştur. Periferik Pirüvat karboksilaz, Asetil KoA karboksilaz,
damar hastalığı vardır. Propionil KoA karboksilaz ve β-metilkrotonil KoA
• Tip IV Endojen hipertrigliseridemi karboksilaz.
- Erişkinde en sık görülen tiptir. Trigliserid ve Biyotini, biyotin taşıyıcı proteinin lizin kalıntısına
VLDL artmış, LDL normal, HDL normal veya bağlayan holokarboksilaz sentaz enziminin yokluğu
azalmıştır. Protein elektroforezinde geniş bir multipl karboksilaz eksikliğinin nedenidir. Spesifik
pre β-bandı mevcuttur. Hiperürisemi, glukoza olarak propiyonik asidemi oluşur. İdrarda laktat,
tahammülsüzlük vardır. metilkrotonat ve hidroksipropiyonat atılımı artmıştır.
Akut ataklar esnasında Hiperamonyemi, dehidratasyon
• Tip V miks hipertrigliseridemi ve ketoasidoz görülür.
- Otozomal dominant geçişli olup şilomikron
ve VLDL artmıştır. En nadir görülen tiptir. 252.Asetil KoA‛nın yapı taşı olan Koenzim A, başlıca dört
Hayati tehlike gösteren pankreatit riski maddeden meydana gelir.
vardır. a. β-Merkapto - etilamin
b. pantotenik asit
• Abetalipoproteinemi c. adenin
(Bassen-Kornzweig send, akantositoz); d. riboz-3-fosfat
- Bu hastalarda Apo B içeren β-lipoproteinler
yoktur. Temel klinik bulgular olarak steatore 253.Folik asit eksikliğinde oral histidin yüklenmesi sonrası
(infantlarda yağda eriyen vitaminlerin bu reaksiyon yavaşladığından kanda ve idrarda FİGLU
emilememesine neden olur), nörolojik artışı görülmektedir. FİGLU atılım testi folik asit
bozukluklar (ataksi, nistagmus, inkontinans eksikliğinin tanısında kullanılmaktadır.
ve retinitis pigmentosa gibi bulgular ve
%50-70 hastada periferik yaymada çıkıntılı 254.Folat, vitamin B12 ve piridoksal fosfat eksiklikleri
eritrositler olan akantositler görülür. hiperhomosisteinemi ile beraberdir. Homosistein artışı
Tedavide yüksek doz E vitamini ve orta, kısa kardiyovasküler hastalıklara neden olan atheroskleroz,
zincirli yağ asidlerini içeren diyet uygulanır. hipertansiyon ve tromboza neden olmaktadır.
255.Vitamin B12 insanlarda iki temel enzimatik reaksiyonda
• Analfalipoproteinemi (Tangier hastalığı);
gereklidir. Homosisteinden Metyonin sentezinde metil
- Otozomal ressesif geçişli bu hastalıkta Apo A
kobalamin formunda, metil malonil KoA‛nın süksinil
I ve A II sentezi azalmıştır. Plazmada HDL
KoA‛ya izomerizasyonunda deoksiadenozil kobalamin
nin olmadığı bu hastalıkta kolesterol esterleri
formunda B-12 gereklidir.
RES de birikir. Hipertrofik portakal renkli
tonsilleri olan hastanın, farinks ve rektal 256.Piridoksalfosfat, çok sayıda enzimin koenzimi olarak
mukozası da portakal rengindedir. görev yapar. Özellikle hatırlanması gereken başlıca
reaksiyonlar; ALT ve AST gibi enzimlerin düzenlediği
transaminasyon, DOPA‛dan DOPAMİN, glutamattan
VİTAMİNLER
GABA ve Histidinden histamin oluşumu gibi dekar-
boksilasyon reaksiyonları, ALA-sentaz ve glikojen
246.Tiyamin eksikliğinde transketolaz aktivitesi azalır. fosforilaz enzimlerinin koenzimidir
Pridoksin eksikliğinde, çocuklarda konvülsiyon,
247.Özellikle UV ışınlar ile en kolay bozulabilen ve
aşırı hassasiyet olarak kendini gösterir. Bunun
fototerapi alan bebeklerde eksikliği görülebilen
nedeni pridoksine bağımlı bir enzim olan glutamat
vitamin Riboflavindir.
dekarboksilaz aktivitesinde azalma sonucu beyinde
• Riboflavin eksikliğinde eritrosit glutatyon redüktaz GABA azalmasıdır.
aktivitesi azalması tanı koydurucudur. 257.Vit C, gıdalarla alınan ferri demiri ferro (+2) hale
248.NADH özellikle 340 nm dalga boyunda verdiği çevirerek emilimini kolaylaştırır. Eksikliğinde prolil
absorbans nedeni ile birçok enzimin tayininde hidroksilaz aktivitesi düştüğü için hidroksiprolinden
kullanılır. fakir, yetersiz bir kollajen yani skorbüt gelişir.
Askorbik asit hem antioksidan hem de fazla alındığı
• Niasin (1.5 g/gün veya RDA‛nın 100 katı dozda), takdirde prooksidan etkili olan bir maddedir
dolaşımdaki serbest yağ asitlerinin kaynağı olan
yağ dokusundan lipolizi güçlü bir şekilde baskılar. 258. VİTAMİN A (RETİNOL)
Bu nedenle niasin, başta VLDL ve LDL‛nin birlikte Retinoidler, görme, üreme, büyüme ve epitel dokusunun
yükseldiği tip II b hiperlipoproteinemi olmak üzere sağlamlığı için gerekli olan bir grup bileşiktir.
birçok hiperlipidemi tedavisinde kullanışlıdır.
BİYOKİMYA’DA ÖNEMLİ BİLGİLER 83
• Glukoz, İnsülin sekresyonunu ve biyosentezini uyaran Kan basıncı > 130/85 mmHg
en önemli faktördür. Amino asidler içerisinde en
güçlü stimülan etki gösteren L-arjinin ve L-lösindir. Açlık plazma glikozu 110-125 mg/dL
Gastrin, sekretin, kolesistokinin, glukagon-benzeri
* Beş kriterden en az üçü sağlanmalıdır.
peptid-1 (GLP-1) gibi barsak hormonları ve vagal
uyarı da insülin salınımını arttırır.
• Diabet tedavisinde kullanılan sulfonilüre grubu ilaçlar NÜKLEİK ASİTLER
pankreastan insülin salgısını artırırlar. Kafein, teo-
filin de İnsülin sekresyonunu uyarırlar.
275.Bir bazla, pentoz birleşince bir “nükleozid” meydana
• İnsülin salınımını azaltan faktörler; İnsülin sen-
gelir. A, G, C, T ve U ribonükleozidlerine sırasıyla;
tez ve salınımı, açlık ve travma periodu boyunca
adenozin, guanozin, sitidin, timidin ve üridin denir.
azaltılır. Langerhans adacıklarının delta hücreler-
Nükleotid ise baz+ riboz+ fosfat‛tan oluşur.
inden salgılanan somatostatin, insülin ve glukagon
salgılanması üzerine güçlü bir inhibitördür. Dia- 276.Pürin halkasının atomları aspartik asit, glisin ve
zoksid, Vinblastin, Kolşisin, Fenitoin, β-blokörler, glutamin, CO 2 ve tetrahidrofolat gibi değişik
Ca-kanal blokörleri gibi bazı ilaçlar insülin salınımını bileşiklerden gelir.
azaltırlar.
277.Pürin sentezinde ilk enzim PRPP sentetaz olup, bu
• Streptozosin / Pentamidin /Alloxan: Selektif enzimin aktivasyonu pürin sentezinin hızlanmasına,
olarak langerhans adacıklarında β hücrelerini dolayısı ile ürik asit oluşumunu artmasına neden
parçalarlar. olmaktadır. Ayrıca bu enzimdeki defekt primer
gut‛un nedenidir.
271.Yemenin kısa süreli kontrolü
278.Pürin sentezinde inhibitörleri; PABA analoğu olan
• Mideden salgılanan ghrelin isimli hormon yemek sulfonamidler (dihidropteorat sentetazı inhibe
öncesi kanda hızla yükselir ve iştahı artırır. Yemek ederler),
yendikten sonra ghrelin hormonun kandaki düzeyi
hızla düşer. Bağırsaklardan salgılanan kolesistokinin 279.Folik asit analoğu olan Methotrexate ise dihidrofolat
yemek yeme sırasında salgılanır ve doygunluk hissi redüktazı inhibe eder.
yaratarak yemeyi sonlandırır. Yani ghrelin yemeyi
başlatır, kolesistokinin ise sonlandırır.
280.Bakteri ve parazitlerde yer alan dihidrofolat redüktaz redüktaz‛ı inhibe ederek etki gösteren bir kemot-
enzimi insandakinden farklı olup bir antibiyotik olan erapötik ajandır.
trimetoprim ve bir antimalariyal ilaç olan primetamin
ile inhibe olmaktadır. 296.5-florourasil gibi dUMP analogları timidilat sentaz
inhibitörleridir.
281.Diğer pürin sentez inhibitörleri; azaserin, diazanorlösin,
merkaptopürin ve İMP dehidrojenaz inhibitörü olan 297.Daktinomisin (actinomycin D) gibi bazı antikanser
mikofenolik asittir ilaçlar, DNA çift heliksinin dar (minör) oluğuna
yerleşerek sitotoksik etki gösterirler. Böylece mRNA
282.Hiperürisemi nedenleri; PRPP sentetaz enziminde ve DNA sentezini engellerler.
görülen, X‛e bağlı olarak kalıtılan bir mutasyona
bağlı olarak gelişen primer gut. Sekonder gut: 298.ETZ komponentlerinden kompleks II olan süksinat
Lösemi, maligniteler, kronik nefrit veya polisitemi dehidrojenaz hariç diğer komplekslere (Kompleks I,
gibi hastalıklara sekonder olarak gelişir. İskemi- III, IV ve V) ait proteinlerinin bir kısmı mtDNA
reperfüyon hasarında, Von Gierke, Lesch Nyhan tarafından kodlanmaktadır. Kompleks II tamamen
sendromu, İV fruktoz uygulanması ve besinlerle nükleer DNA tarafından kodlanmaktadır.
aşırı fruktoz alımıda hiperürisemi ve gut‛a neden
olur. Ayrıca, organik asidler, laktat, asetoasetat 299.DNA replikasyonu, ökaryotlarda hücre döngüsünün S
ve β-OH bütirat, ürik asitin böbrek tübüllerinden fazında meydana gelir. Siklin D, G1/S arasındaki
sekresyonu için yarışırlar. Sonuçta bu tip durumlarda engelleme noktasının aşılmasını sağlar. Bu fazda DNA
hiperurisemi gelişebilir. sentezi (replikasyonu) oluşur. Ayrıca histon benzeri
bazı spesifik proteinlerde bu fazda sentezlenir.
Hipoürisemi nedenleri; Pürin nükleozid fosforilaz
eksikliği hipoürisemi ve hipoürikozüri nedenidir. 300.DNA replikasyonu için gerekli olanlar; Substratlar,
Ksantinüri adı verilen tabloda, ksantin oksidaz eksik 4 deoksinükleozid trifosfat‛ta (dATP, dGTP, dCTP,
olup bu hastalarda da hipoürisemi gözlenir. dTTP) ortamda olmalıdır. Tek zincirli DNA kalıbı, DNA
replikasyonu bir primer olmadan başlayamaz. Primer
283.Ağır kombine immun yetmezliğe neden olan adenozin kalıp zincirin yaklaşık ilk 10 nükleotidine uygun olarak
deaminaz (ADA) eksikliğidir. sentezlenen RNA parçasıdır. Ayrıca gerekli enzimler:
284. Pentostatin (2-deoksikoformisin), adenozin deaminaz DNA helikaz, DNA primaz, DNA polimerazlar, DNA
enzimini inhibe ederek etki gösteren bir kemoterapötik topoizomeraz, DNA ligaz vs..
ajandır. 301.DnaA proteini: Özellikle AT baz çiftlerinden zengin
285. Hiperürisemi ve gut tedavisinde kullanılan ilaçlar; olan replikasyon orjinini belirlemede görevlidir.
286. Kolşisin: Mikrotübülleri depolimerize eder. Ağrının 302.DNA helikazlar (DnaB): Bu enzimler sarmalların
giderilmesinde ve atakların azaltılmasında etkilidir. birbirinden ayrılmasını sağlar.
287.Allopurinol: Hipoksantin analoğudur. Ksantin oksidazı 303.Tek sarmallı DNA-bağlayan (TSB) proteinler: Bunlar
inhibe eder ve ksantin ve ürik asit oluşumunu azaltır. çift sarmal yapının tekrar oluşumunu engellerler.
288.Probenesid ve sülfinpirazon: Bu ilaçlar ürik asit atılımını 304.DNA Primaz: Özgün RNA polimerazdır. Yaklaşık 10
artırırlar. Hiperürisemi regülasyonunda, tofüslerin nükleotidden oluşan kısa RNA parçaları sentezler.
oluşumunun engellenmesinde ve oluşmuş tofüslerin
305.DNA polimeraz III: DNA zinciri uzamasından esas
rezolüsyonunda önemlidirler.
sorumlu olan enzimdir. RNA primerin serbest 3‛ OH
289.Pankreatik sıvı içinde salgılanan ribonükleaz ve grubunu alıcı olarak kabul eder ve kalıp zincire uygun
deoksiribonükleaz‛lar, gıdalarla alınan RNA ve DNA‛yı deoksiribonükleotidleri ekler. Yani zincir 5‛→3‛ yönünde
hidroliz ederler kalıp zincire antiparalel yönde uzayarak sentezlenir.
290.Pirimidin halkasını oluşturan glutamin, CO2 ve aspartik 306.DNA polimeraz I: RNA primer, DNA polimeraz I
asittir. Pürinden farklı olarak, primidin halkası tarafından uzaklaştırılır ve yerine aynı enzimle uygun
kesinlikle glisin içermez. nükleotidler yerleştirilir.
291.Pirimidin nükleotidlerin de novo sentezinde yer alan 307.DNA Ligaz: DNA polimeraz III ve DNA polimeraz
bütün enzimler sitozolik olmasına rağmen dihidroorotat I‛in yaptıkları zincirler DNA ligaz ile birbirlerine
dehidrojenaz mitokondriyal bir enzimdir. fosfodiester bağı ile birleştirilir.
292.Difluorometil ornitin, OMP dekarboksilaz enzimin 308.DNA helikaz aracılığı ile, DNA çift sarmali bir uçtan
potent bir inhibitörüdür. Bu ilaç kolon, mesane meme, açıldıkça, replikasyon çatalının önünde helikal yapı
karaciğer, cilt ve mide kanserinde geniş çalışmalarda sıkışır ve DNA sarmalinde kıvrılmalar meydana gelir.
denenmektedir. Buna “süperkoiled DNA” denir.
DNA‛da bu süperkoillerin oluşumunu engelleyen enzimlere
293.Tip I orotik asidüri primidin sentez bozukluğu olup DNA topoizomeraz adı verilmektedir.Topotekan ve
orotat fosforibozil transferaz ve orotidilat (OMP) irinotekan gibi tekan türevi kemoterapötikler Tip I
dekarboksilaz eksikliği söz konusudur. Hastalarda topoizomeraz inhibitörleridir.
gelişim eksikliği, megaloblastik anemi ve orotik asit
309.DNA giraz, E.coli‛de bulunan bir cins tip II
kristalürisi görülür.
topoizomeraz‛dır. Bakteriyel DNA giraz‛a karşı kullanılan
294.Tioredoksin ribonükleotidlerin, deoksiribonükleotidlere bir grup antimikrobial ajan vardır. Bunlara “Quinolon”lar
dönüşümü için gereklidir. denmektedir ( siprofloksazin, ofloksazin, novobiosin,
florokinolonlar vs).
295.Hidroksiüre (hidroksikarbamid) ribonükleotid
86 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
310.Birer kemoterapötik ajan olarak kullanılan Etoposide genellikle snRNA‛ların proteinlerle birleşmiş hali olan
ve teniposid insanda bulunan tip II topoizomeraz snRNPs (small nükleer Ribonükleoprotein partikülleri)
enziminin inhibitörüdür. Yine antrasiklinler olarak aracılığı ile iki ekzon birbirine birleştirilir.
da bilinen dokzorubisin, daunorubisin, idarubisin ve
327.Bazen de snRNPs kullanılmadan intronlar çıkarılır ve
epirubisin gibi antitümöral antibiyotikler de, tip II
ekzonlar birleştirilir. Böylece pre mRNA‛dan mRNA
topoizomeraz enzimini inhibe edebilir.
oluşur. Bu olaya ise alternatif splicing denir.
311.Sitozin arabinozid (cytarabine, ara C3) antikanser
328.Otoimmun ve genellikle ölümcül seyreden bir hastalık
tedavisinde, buna karşın adenin arabinozid (vidarabine,
olan Sistemik Lupus Eritematozus‛ta, snRNPs gibi bazı
ara A4) antiviral ajan olarak kullanılan nükleozid
proteinlere karşı otoantikorlar gelişir.
analoglarıdır.
312.HİV tedavisinde kullanılan Azidotimidin (Zidovudin= 329.β-talasemi, β-globin zinciri için gerekli olan mRNA‛nın
AZT) de nükleozid analoğu olup revers transkriptazı sentezi sırasında ekzonların hatalı birleştirilmesi ile
inhibe eder giden kalıtsal bir hastalıktır.
313.Histonlar, arjinin ve lizinde zengin bazik proteinler 330.Ataksia-Telenjiektazi, x-ışınlarının yaptığı hataların
olup DNA nın nükleusta uygun şekilde katlanmasını onarılamaması sonucu gelişen, serebellar ataksi
sağlar. H1 nükleozomların daha yoğun yapılar halinde ve lenforetiküler maligniteler ile seyreden bir
paketlenmesine yardımcı olur. hastalıktır.
314.Direkt güneş ışığına maruz kalan insanların deri 331.Akridinler çerçeve kayması mutasyona yol açarlar.
hücrelerinde pirimidin dimerleri oluşabilir. “Xeroderma
pigmentosum” adı verilen prekanseröz bir deri lezyonu 332.Bir maddenin vücuda alındığında karsinojenik olup
olan kişilerde UV‛ye özgün endonükleaz eksiktir. olmadığı yani Karsinojenik potansiyeli, Ames testi
315.Yaşlanmanın mekanizmalarından biri, hücre bölünmesi ile ölçülür.
sırasında molekülün uç kısımlarındaki telomeraz enzim 333.Tümör baskılayıcı bir protein olan p53, hücre siklüsünü
aktivitesinin azalması ve telomerlerin programlı bir G1 ve G2 fazlarında kontrol eder. Onarılmayacak bir
şekilde kısalmasıdır. mutasyon varsa hücrenin Apoptozis ile yok olmasını
316.Birçok kanser tipinde, telomeraz etkinliğini sürdürür sağlar. Birçok kanser türünde p53 ‘ü kodlayan gende
veya aktive edilir. Sonuçta, telomeraz aktivitesi ile bir defekt olduğu gösterilmiştir.
malignensi arasında çok güçlü bir ilişki bulunmuştur.
334.Protein sentezinin başlangıç bileşenleri şunlardır; 30
317.Genetik materyal içersisinde hatalar tolere S ribozomal alt birim, sentezlenecek proteinin mRNA‛sı,
edilemezken bir tek tRNA moleküllerinde anormal mRNA‛daki ilk kodona uygun f-metyonin-tRNA, GTP
bazlar (alkilasyon, metilasyon vb) bulunabilir. (enerji sağlar) ve başlangıç faktörleri (BF=İF).
318.En kısa yarı ömrü olan mRNA olup yaklaşık 20-30 sn
lik bir yarı ömrü vardır. 335.Shine-Dalgarno dizesi: E.Coli‛de mRNA yapısında yer
alan ve translasyonun başlangıç noktasını belirlemede
319.Nukleusta sentezlenen RNA‛lara hnRNA (heterojen yardımcı bir faktördür.
nüklear RNA) adı verilir. hnRNA‛lar daha sonra
intronların çıkarılması ve ekzonların birleşmesi 336.Streptomisin, tetrasiklin ve gentamisin gibi 30 S
ile mRNA‛ları oluşturmak üzere işleme girerler. inhibitörü ilaçlar, genellikle protein sentezini başlangıç
snRNA: (small nükleer RNA) mRNA işlenmesine ve aşamasında durdurur.
gen düzenlenmesine katılır.
337.Puromisin, aminoaçil-transfer RNA ya (tirozinil-
320.Rifampin prokaryotik RNA polimeraz‛ın β-alt birimine tRNA) benzer ve A bölgesine bağlanarak protein
bağlanarak ilk fosfodiester bağının oluşmasını engeller. sentezini uzama fazında durdurur.
Böylece transkripsiyonun başlamasını inhibe etmiş
olur. Rifampin tüberküloz tedavisinde kullanılan bir 338.Peptid bağlarının oluşumu peptidil transferaz
ilaçtır. tarafından katalizlenir. Peptidil transferaz aktivitesi,
321.α-Amanitin, RNA polimeraz II‘ye sıkıca bağlanır 50S ribozomal alt birimin 23S rRNA‛sında bulunur.
ve böylece mRNA sentezini ve sonuçta da protein Kloramfenikol prokaryotik 50S ribozomal subünitteki
sentezini inhibe eder. peptidil transferazı inhibe ederken, siklohekzimid
ökaryotik hücrelerdeki 60S ribozomal subünitteki
322.DNA üzerinde yer alan transkripsiyon başlangıç peptidil transferazı inhibe eder.
bölgelerine promoter bölge adı verilir. Transkripsiyon
promoter bölgenin RNA polimerazın sigma alt birimi 339.Peptid bağı oluştuktan sonra ribozom, mRNA üzerinde
tarafından tanınması ve bağlanması ile başlar. 3‛-ucuna doğru 3 nükleotid (bir kodon) boyunca
ilerlemesine translokasyon denir. Translokasyon için
323.Transkripsiyonun bitişini « ρ (Rho) faktörü» veya
eEF-2 (UF-2) ve GTP gereklidir. Difteri toksini EF-
DNA‛daki «palindrom» olarak adlandırılan bölgeler
2‛yi (UF-2) inhibe ederek etki gösterir.
belirler.
340.Klindamisin,Eritromisin 50s ribozomal alt birime
324.Palindrom; Aynı yönde yazıldıklarında aynı dizilişe sahip
bağlanarak, fusidik asit translokasyonu engelleyerek
olan karşılıklı iki DNA zinciridir.
protein sentezini uzama fazında inhibe eder.
325.hnRNA‛da intronlar (protein kodlamayan bölgeler) ve
eksonlar (protein kodlayan dizeler) diye adlandırılan 341.Post-translasyonel modifikasyonlar;
iki kısım bulunur. Primer transkripten intronlar
uzaklaştırılır, eksonlar birleştirilir ve olgun mRNA 342.Kısaltma; Örneğin; pankreatik bir zimogen olan
oluşur. tripsinojen, ince barsaklarda kısaltılarak aktif tripsin
haline dönüşür.
326.Ekzonların birleştirilmesine splicing denir. Bu işlemde,
BİYOKİMYA’DA ÖNEMLİ BİLGİLER 87
343.Sinyal peptid kaybı: Örneğin insülin‛den sinyal peptitin aminoasiddir. Selenosistein, tioredoksin redüktaz
ayrılması. ve glutatyon peroksidaz gibi enzimlerin aktif
merkezlerinde yer alır.
344.Fosforilasyon: Proteinin yapısında bulunan serin,
treonin, tirozin amino asitlerinin fosforilenmesi. 354.Restriksiyon endonükleaz, uzun olan çift sarmallı
Protein yapısında fosforlanan en önemli aminoasit DNA‛yı özel bazı bölgelerinden tanıyarak keserler.
SERİN‛dir. Böylece daha küçük ve sınırlanmış DNA parçaları elde
edilir. Sınırlayıcı endonükleaz‛da diyebileceğimiz bu
345.Glikozilasyon (Glikozillenme): Karbonhidrat‛lar serin enzimler genellikle DNA‛yı 4 ila 6 baz çiftinden oluşmuş
veya treonin‛in hidroksil gruplarına (0-glikozid) veya ve palindrom adı verilen bölgelerden tanırlar.
asparajin‛in amino grubuna (N-glikozid) bağlanmıştır.
Glikozillenme işlevi Golgi aygıtında meydana gelir. 355.Palindrom aynı yöne doğru yazıldıklarında eşit olan
karşılıklı DNA dizeleridir. Örneğin 5‛-GAATTC-3‛
345.Hidroksilasyon: Kollajen‛in α-zincirlerinde bulunan dizesine komplementer olan DNA zinciri 3‛-CTTAAG-
prolin ve lizin amino asitleri endoplazmik retikulum‛da 5‛ dür. Eğer bu ikinci parça 5‛ yönünden okunursa
hidroksillenir. İdrarda OH-prolin, OH-lizin artışı 5‛-GAATTC-3‛ olduğu görülür.
kemik harabiyetinin göstergesidir.
356.Mikroorganizmalar arasında gen klonlamasında bir
347.Metillenme: 3-Metil histidin; idrarla atılımı kas çok aracı moleküllerden (vektör) yararlanılmaktadır.
harabiyetinin göstergesidir. ε-N-metillizin, Karnitin Bunlar Restriksiyon endonükleazlarla kesilmiş DNA
sentezinde yer alır. parçalarının alıcı hücreye aktarılmasını sağlayan
yapılardır.
348.Karboksillenme: γ-Karboksi glutamat oluşumu K
vitaminine bağımlı pıhtılaşma faktörlerinde (faktör 357.Retroviruslar rekombinant vektör olarak fazlaca
II, VII, IX ve X) ayrıca protein C ve protein S kullanılmaktadırlar. Lineer tek iplikçikli bir genetik
yapısında önemlidir. Bunun dışında osteokalsin gibi materyale sahip olan virüs, hücre içine girince
kemik proteinlerinin yapısında da γ- karboksi sitoplazmada, reverse transkriptaz enzimi yardımı
glutamat oluşumu gereklidir. ile, genomik RNA‛ya tek iplikçik cDNA ( komplementer
DNA) sentezlenir. Sonra, bu cDNA‛ya da polimeraz 1
349.Desmozin; Birbirine çapraz bağlarla bağlanmış dört enzimi ile ikinci bir cDNA sentezlenerek çift iplikcikli
adet lizin kalıntısından oluşur ve elastinin esnekliğini DNA‛ya dönüştürülür.
verir.
358.Büyük DNA molekülleri restriksiyon endonükleazları
350.İzoprenil birimlerin eklenmesi: Kolesterol biyosentezi ile kırıldığı zaman sayılamayacak kadar çok miktarda
sırasında oluşan izopren birimleri çeşitli proteinlere DNA parçası oluşur. Bu milyonlarca DNA parçası
eklenebilir. İzopren birimleri proteindeki sistein içinden, incelenecek olan DNA dizesi veya düzgün
kalıntılarına bağlanır. Örneğin Ras proteinleri, Ras bir gen‛in ayrımı prob‛larla sağlanır. Prob‛un nükleotid
onkojenler, proto onkojenler ve G proteinleri. dizesi, incelenecek olan DNA ya komplementerdir.
İncelenecek olan DNA parçasına “hedef DNA” denir.
351.Kovalan modifikasyonlar: Örneğin; bir vitamin olan
Prob‛lar komplementer oldukları için hedef DNA‛ya
Biyotin, karboksilaz enzimlerine kovalan bağlanması.
bağlanırlar. Böylece bir kitaplıkta hedef DNA‛nın
352.β-alanin; Koenzim A ve pantotenik asitin bulunduğu klon, veya hedef DNA‛nın bulunduğu bant
yapısında yer alır. Herhangi bir proteinin yapısına veya jel saptanabilir.
katılmamaktadır.
359.Southern adlı bilim adamı tarafından geliştirilen
353.Selenosistein; Proteinlerin yapısında seyrek olarak southern blothing hibridizasyon tekniği günümüzde
izlenen ve kendine ait tRNA‛sı olan, posttranslasyonel DNA‛daki delesyonların saptanmasında ve özellikle
modifikasyonla üretilmeyen ve Selenyum taşıyan bir DNA finger printing yönteminde başvurulan önemli
88 TUSDATA BİLİMSEL TOPLANTI MERKEZLERİ
bir tekniktir. Southern bloth tekniği temelde DNA‛nın absorbansın spektrofotometrik ölçümüne dayanır.
agaroz jelde yürütülüp radyoaktif işaretli problarla
hibridizasyonuna dayanmaktadır. 369.Biüret yöntemi; Bu yöntem, proteinlerin yapsındaki
peptid bağlarının, alkali çözeltide +2 değerlikli
360.Northern blothing, Southern blothing yöntemine bakır ile verdiği rengin, spektrofotometrik ölçümüne
benzer. Ancak, DNA yerine mRNA, viral RNA veya dayanmaktadır.
total RNA araştırmak için kullanılır.
370.Kjeldahl yöntemi; Proteinlerin yapısındaki azotun
361.İmmuno (WESTERN) blothing, mikroorganizmaların amonyum iyonuna dönüştürülerek total nitrojen
yapılarında bulunan antijenik proteinlerin ölçülmesi prensibine dayanmaktadır.
saptanmasında kullanılmaktadır.
371.Folin-ciacaltu (fenol) ayıracı ile Lowry yöntemi;
362.DNA amplifikasyonunun en önemlisini Polimeraz Proteinlerin yapsındaki tirozin ve triptofanın
Zincir Reaksiyonu (PZR) (= Polymerase Chain fosfotungusto-molibdik asit ile reaksiyona girerek
Reactıon, PCR) oluşturmaktadır. PZR, belli bir verdiği mavi rengin ölçülmesi prensibine dayanır.
DNA dizesinin çoğaltılması amacıyla uygulanan bir
tüpte-test yöntemidir. PZR ile birkaç saat içinde, 372.Türbidimetri; Proteinlerin, sülfosalisilat veya TCA
özgün bir nükleotid dizesinin milyonlarca kopyası (triklo-asetisikasit) gibi maddelerle oluşturduğu
sentezlenebilir. İncelenecek DNA dizesi ilk örnekte bulanıklığın içinden geçen ışığın, absorbansının
milyonda bir ve daha az bir miktarda bulunsa bile, bu ölçümüne dayanmaktadır.
dize PZR yöntemi ile çoğaltılabilir.
373.Nefelometri; Proteinlerin, sülfosalisilat veya TCA
363.Thermus aquaticus‛dan izole ve pürifiye edilmiş olan (triklo-asetisikasit) gibi maddelerle oluşturduğu
Taq polimeraz ısıya dayanıklı bir polimeraz enzimi bulanıklığa çarparak yansıyan ışığın ölçümüne
olup PCR da kullanılmaktadır. dayanmaktadır.
364.BİYOKİMYADA BİLİNMESİ GEREKEN BAZI TEMEL 374.İmmuno kimyasal yöntemler; Antijenle antikor
YÖNTEMLER birleşmesi spesifiktir. Erimiş bir antijen kendisine
karşı hazırlanmış bir antikorla eşit oranlarda
Tüm kursiyer arkadaşların en çok merak ettiği karşılaştırılırsa bir çökelme meydana gelir. Bu olaya
şeylerden birisi, son sınavlarda yöntemler çok presipitasyon denir. Bu yöntemle protein, antijen ve
soruluyor. Bu konuda ne yapabiliriz? Sonuçta tüm antikor miktarı tayin edilebilir.
laboratuar yöntemlerini öğrenmek hem çok zor, hem
375.Başlıca immunokimyasal yöntemler; Radial
de gereksiz. Ben önemli gördüğüm bazı temel yöntem
immundiffüzyon (RİD), Radio immunölçüm (RİA),
ve testlerle ilgili bilinmesi gereken bazı bilgileri
Radyoreseptör ölçüm (RRA), Floroimmun ölçüm
eklemeye çalıştım.
(FİA), Kemilüminesans ölçüm, Enzim bağlı immuno
absorbent ölçüm (ELİSA), İmmunelektroforez olarak
• Total Protein; Serumda total protein miktarı 6,0
sayılabilir.
- 8,0 gr/dl dir. Total protein ölçümünde başlıca
yöntemler aşağıda verilmiştir.
376.Albümin ölçümü;
Bu yöntemleri anlatmadan önce bazı temel prensipleri
377.Albümin ölçümünde klasik yöntem, Bromkrezol yeşili
incelemek gerekir.
(Bromcresol green BCG) gibi anyonik boyalarla pH
• Kolorimetri; Bir ışık kaynağından çıkan, gözle görülen 4,2 de albüminin bağlanması ve verdiği absorbansın
(350-780 nm dalga boyunda) ışığın renkli bir çözelti 628 nm de spektrofotometrik ölçümüdür.
içerisinden geçerken, oluşturduğu absorbansın
ölçülmesi prensibidir. 378.Amonyak ölçümünde dikkat edilecek noktalar;
365.Fotometri; Kolorimetri prensibi ile aynı olup, temel 1. Sigara içiminden en çok etkilenen parametre
fark 200 ila 2000 nm dalga boyu arasındaki, yani UV amonyaktır. Sabah numune alınacak hasta gece
ve İnfrared ışınların da kullanılmasıdır. Kolorimetre ve yarısından itibaren sigara içmemelidir. Sigara
fotometrede yukarıda verilen dalga boyu aralıklarında içen hasta testten önce duş almalı, temiz pijama
ışık geçiren belirli sayıda sabit filtreler kullanılır. giymelidir. Kanı alan teknisyen sigara içmeyen biri
olmalı.
366.Spektrofotometre; Fotometre ve kolorimetre
cihazlarından daha gelişmiş olup, istenilen tek 2. Laboratuvar ortamı ve cam malzemelerde amonyak
bir dalga boyunda ışık bir prizma aracılığıyla % 1 kontaminasyonu olmamalı,
hassasiyet ile seçilebilmektedir ( örn 280, 281,
282,….. nm vb ). 3. Kan alma sırasında, venin palpe edilerek aranmaması
gerekir, kan alımı sırasında örneğin hava ile teması
367.Florometri; Belirli bir ışık kaynağından çıkan UV ışık, olmamalı,
çözelti içindeki maddeler tarafından absorbe edilerek
daha uzun bir dalga boyu ( görünür ışık ) şeklinde 4. Örnek içerisindeki azotlu maddeler yıkılarak
yayımlanırsa buna floresans denir. Floresansı ölçen amonyağa dönüşebilir, dolayısı ile numune alınır
cihazlara fluorometre denir. alınmaz buz dolu bir kaba alınmalıdır. En geç 15
dakika içinde santrifüj edilerek en kısa sürede
368.Direkt fotometrik ölçüm; Proteinlerin yapısında bulunan çalışılmalıdır.
triptofan ve tirozin gibi aromatik aminoasitlerin pH
8 de ultraviole dalga boyunda ( 280 nm ) verdiği
BİYOKİMYA’DA ÖNEMLİ BİLGİLER 89