Ecografia Obstetrica 2013

Texto gua en ecografa obsttrica
Texto gua en ecografia obstetrica, para el

desarrollo de programas de educacin
mdica continuada en ultrasonido obstetrico
de la Unidad de Medicina Maternofetal del
Departamento de Obstetricia y Ginecologa
de la Universidad Nacional
Roger Perea Cuesta

Diana Milena Rodrguez Merchn
Universidad Nacional de Colombia

Facultad de Medicina
Departamento de Obstetricia y Ginecologia
Especialidad en Obstetricia y Ginecologia
Bogot, D.C.
2013
Texto gua en ecografia obstetrica, para el

desarrollo de programas de educacin
mdica continuada en ultrasonido obstetrico
de la Unidad de Medicina Maternofetal del
Departamento de Obstetricia y Ginecologa
de la Universidad Nacional
Roger Perea Cuesta

Cdigo 05598756
Diana Milena Rodrguez Merchn
Cdigo 05598762
Trabajo presentado para Optar el Ttulo de Especialista en Obstetricia y Ginecologa
Director
Dr jaime Arenas Gamboa

Facultad de Medicina
Departamento de Obstetricia y Ginecologia
Especialidad en Obstetricia y Ginecologia
Bogot, D.C.
2013
Colaboradores
Agradecimientos a los siguientes Doctores por sus valiosos aportes en el diseo y
evaluacin del texto:
Dr. Jaime Arenas Gamboa
Especialista en Ginecologa y Obstetricia
Profesor asociado Universidad Nacional de Colombia
Dr. Mario Parra
Dr. Rodrigo Alviar
Dra. Edith ngel Mller
Profesora titular Universidad Nacional de Colombia
Dr. Jorge Andrs Rubio
Dr. Jorge Eduardo Caro
Dr. Reinaldo Nio
Dra. Carmen Doris Garzn
Directora de postgrado de Ginecologa y Obstetricia
Dr. Alejandro Bautista Charry
Director del Departamento de Ginecologa y Obstetricia
Dr. Andrs Camilo Mora Granja
Mdico Cirujano
Agradecimientos
Agradecemos a la Universidad Nacional de Colombia, al departamento de Obstetricia y
Ginecologa, a nuestros docentes; por brindarnos las herramientas terico prcticas
para el desarrollo de este proyecto; el cual esperamos sea de utilidad.
A nuestras familias por darnos la fortaleza y el acompaamiento constante requerido en
todo el proceso de formacin como especialistas, permitindonos el logro de una ms de
nuestras metas.
Resumen y Abstract
IX
Resumen
El presente trabajo de grado tiene como objetivo crear un texto gua en ecografa
obsttrica bsica, el cual brinde las herramientas necesarias a nuestro personal en
entrenamientollmeseresidentesdeginecologayradiologauobstetrasinteresadosen
eldiplomadodediagnosticoprenatal,paraoptimizarlacalidadenlaatencinprenataly
lograr una deteccin temprana de alteraciones del medio ambiente fetal que tengan
impactonegativoenelresultadoperinatal.
Para ello, en primer lugar con la participacin de nuestro docente asesor, se
seleccionaron una serie de temas de gran importancia en las unidades de medicina
materno fetal, en los cuales se incluyo alteraciones del sistema nervioso, patologa
cardiaca, anomalas de cara y cuello, displasias esquelticas fetales, y evaluacin
ecogrficabsicayavanzadaenprimer,segundoytercertrimestredelagestacin.Estos
temasposteriormentesedesarrollaronaprofundidaddeformaclaraysencilla,usando
la evidencia bibliogrfica ms reciente y ajustando cada captulo a nuestra prctica
obsttricadiaria.
Luego se recopilaron las imgenes ecogrficas, obtenidas en nuestros centros de
referencia: hospital de Engativ, hospital la Victoria sede Instituto Materno Infantil,
obstetriciayginecologa(OyGLtda.),previaautorizacindesusdirectivasyomitiendo
losdatospersonalesdelpaciente.
Finalmente se disearon una serie de algoritmos de actuacin para diagnostico,
tratamientoypronosticodelasanomalasfetalesmsprevalentes.Alfinaldeltextoque
desarrollamos, en forma de anexos se da una breve gua de cmo reportar un estudio
Texto gua en ecografia obstetrica, para el desarrollo de programas de educacin mdica

continuada en ultrasonido obstetrico de la Unidad de Medicina Maternofetal del
Departamento de Obstetricia y Ginecologa de la Universidad Nacional
ecogrficobsico,observandocadaestructurafetaldeformarpidaperocompletayde
esaformaestandarizareldiagnosticoprenatal.
Abstract
This paperaims gradecreatea textguideinbasicobstetricultrasound, which provides
the tools necessary to call it training our staff in gynecology and radiology residents or
obstetricians graduate interested in prenatal diagnosis, to optimize the quality of
prenatalcareandachieveearlydetectionofabnormalfetalenvironmenthavingnegative
impactonnewbornsoutcome.
To do this, first with the participation of our faculty advisor, we selected a number of
very important issues in maternal fetal medicine units, which was included in nervous
system disorders, heart disease, abnormalities of the face and neck, fetal skeletal
dysplasias, and basic and advanced ultrasound assessment first, second and third
trimester. These themes were developed further depth clearly and simply, using the
most recent literature evidence and adjusting each chapter to our daily obstetric
practice.
Then he collected the ultrasound images obtained in our reference centers: Engativ
hospital, the Victoria hospital based Maternal and Child Institute, obstetrics and
gynecology (O & G Ltd.), following authorization by its directives and omitting the
patient'spersonaldata.
Finally we designed a series of algorithms performance for diagnosis, treatment and
prognosisoffetalanomaliesmoreprevalent.Attheendofthetextthatwedevelop,as
annexesisabriefguideonhowtoreportbasicultrasound,fetalwatchingeverystructure
quicklybutcompleteandthusstandardizeprenataldiagnosis.
Key words: obstetric ultrasound, prenatal diagnosis, fetal abnormalities, maternal fetal
medicine,obstetricpractice.
Contenido
XI
Contenido
Pg.
Resumen y Abstrat
IX
Presentacin
1.
Principios biofsicos y seguridad del Ultrasonido en Obstetricia.
2.
Ecografa Obsttrica temprana y de primer trimestre.
13
2.1
Tamizaje integrado
18
3.
Ecografa Obsttrica de Segundo y tercer trimestre.
31
3.1
Marcadores Blandos
39
4.
Gestacin Mltiple
49
5.
Valoracin de la anatoma Anormal.
61
5.1
Cara y cuello.
61
5.2
Evaluacin del Trax fetal.
75
5.3
Evaluacin cardiaca fetal.
87
5.4
Evaluacin del sistema gastrointestinal fetal
99
5.5
Valoracin y anormalidades del sistema urogenital
119
5.6
Valoracin y anormalidades del sistema esqueltico
133
5.7
Evaluacin del Sistema Nervioso Central.
151
6.
Evaluacin del Medio ambiente fetal.
176
6.1
Perfil Biofsico fetal.
177
6.2
Doppler feto placentario.
181
6.3
Restriccin del Crecimiento fetal
186
7.
Cervicometria.
191
Anexo
197
Presentacin
Procedemos a presentar este nuevo libro titulado Texto gua en ecografa obsttrica
bsica, que surge de la inquietud e inters ante la creciente produccin de material
cientfico en pro del diagnostico prenatal basado en la ecografa y sus aplicaciones, por lo
cual es necesario tener adecuadas bases que permitan el entendimiento y
aprovechamiento de las nuevas tecnologas disponibles.
El presente texto fue creado con el fin de brindar las herramientas necesarias para el
entrenamiento en ecografa obsttrica bsica, de los residentes de ginecologa y
radiologa u obstetras interesados en el diplomado de diagnostico prenatal, para
optimizar la calidad en la atencin prenatal y lograr una deteccin temprana de
alteraciones del medio ambiente fetal que tengan impacto negativo en el resultado
perinatal.
Prefacio
Se seleccionaron una serie de temas de relevancia clnica; los cuales se desarrollaron de
la siguiente manera, tcnica de toma de imgenes, referencias anatmicas de los planos
y patologas frecuentes; las cuales fueron descritas de manera clara y sencilla,
permitiendo un abordaje prctico del diagnostico prenatal, usando la evidencia
bibliogrfica ms reciente y ajustando cada captulo a nuestra prctica obsttrica diaria.
Luego se recopilaron las imgenes ecogrficas, obtenidas en nuestros centros de
referencia: hospital de Engativ, hospital la Victoria sede Instituto Materno Infantil,
Sonogyn, Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic; previa autorizacin de sus
directivas y omitiendo los datos personales de las pacientes.
1. Principios fsicos bsicos y seguridad del

ultrasonido
Introduccin
La ecografa se define como un mtodo diagnostico basado en imgenes obtenidas,
mediante el procesamiento de ecos reflejados a travs estructuras corporales, gracias a
la accin de pulsos de ondas ultrasnicas.
Qu es el ultrasonido?
Se define como una serie de ondas mecnicas, originadas por la vibracin de un cuerpo
elstico (cristal piezoelctrico) y propagadas por un medio (tejidos corporales) cuya
frecuencia supera la del sonido audible por el odo humano entre 20 Hz a 20,000 Hz
(20kHz).
Parmetros a evaluar
Frecuencia
Penetracin a tejidos
Velocidad de propagacin
Angulo de isonacin
Reflexin y refraccin
Atenuacin
Frecuencia
Es usado para medir el sonido y se refiere a los cambios de presin (ecos) por unidad
de tiempo. La unidad de frecuencia acstica es el Hertzio (Hz). El ultrasonido utiliza
frecuencias altas (2 a 15 MHz) entre 500 a 1000 veces mayores que el sonido que
podemos or en condiciones normales.
Velocidad de propagacin
La velocidad de propagacin del sonido varia dependiendo el tejido que este
atravesando, en los tejidos blandos corporales la velocidad de propagacin es en
promedio 1520 m/s, mientras en el hueso es mayor de 4,000 m/s y en el aire 340 m/s.

Penetracin a tejidos
Cuando las ondas sonoras interactan con los tejidos corporales, estas se mueven
longitudinalmente transmitiendo las ondas de una molcula a otra. La distancia entre un
pico de onda y otro se define como longitud de onda y se obtiene de dividir la velocidad
de propagacin entre la frecuencia.
Cuando una onda ultrasonogrfica atraviesa un tejido, parte de la energa se transmite y
parte de la energa rebota hacia el transductor (fenmeno de refraccin), o que se
conoce como eco.
Refraccin y reflexin
La reflexin ocurre en la interface de dos materiales y provee la evidencia de que un
material es diferente a otro, esta propiedad se conoce como impedancia acstica. S dos
materiales tienen la misma impedancia acstica se producir un eco dbil, pero a mayor
diferencia de la impedancia acstica se producir un eco fuerte, al emplear escala de
grises las reflexiones ms intensas o ecos reflejado dan un tono ms blanco
(hiperecoico), en reflexiones dbiles d tonos grises (hipoecoico) y cuando no hay
reflexiones da un tono negro (anecoico).
Angulo de isonacin
La reflexin depender del ngulo en que se incidan las ondas snicas, siendo mxima
cuando se incide en forma perpendicular a la interface de los tejidos. Si el haz
ultrasnico se aleja unos pocos grados de la perpendicular, el sonido reflejado no volver
al centro de la fuente de emisin y ser solo detectado parcialmente.
Atenuacin
Ocurre cuando la onda sonora se propaga a travs de estructuras profundas y parte de la
energa se pierde por absorcin o dispersin. La absorcin involucra la transformacin de
energia mecanica en calor, mientras que la dispersin consiste en la desviacin de la
direccin de la energa.
Transductores
Los transductores contienen cristales piezoelctricos, los cuales poseen la capacidad de
transformar la energa elctrica en sonido y viceversa, por lo tanto el transductor acta
como emisor y receptor del sonido. Las ondas reflejadas y captadas por el transductor,
se visualiza como imgenes en escala de grises, por medio de elementos fotogrficos
(pixeles), variando en brillo, intensidad y profundidad del eco.
Existen diferentes tipos de transductores que van desde 3,5 MHz hasta 10MHz. Los
transductores con mayor frecuencia tienen mejor resolucin axial, pero a expensas de
Captulo 1
una menor penetracin tisular. Por el contrario los transductores de baja frecuencia
permiten evaluar estructuras ms profundas.
Modalidades de la ecografa
Modo A
La imagen, obtenida de estructuras estticas, emplea la modulacin de la amplitud del
pulso como informacin. El modo A, permite observar variaciones en la intensidad del
eco retornado como una grfica simple que mide las variaciones de la amplitud / tiempo
(distancia).
Modo B
El bidimensional permite la visualizacin de una imagen anatmica por modulacin de la
intensidad del eco, dando informacin sobre las variaciones de la amplitud del pulso, que
se representa en cada punto como una escala de grises. Actualmente se usan
conversores digitales que permiten una imagen en tiempo real.
Modo M
Modo M o modo de movimiento, ya que
mide los tiempos de latencia en los tejidos
mviles. Esta tcnica depende de la
seleccin de un nico canal de informacin
(modo B) y lo representa en funcin de
tiempo.
Imagen 1. Observamos el Modo M
para determinar la frecuencia
cardiaca fetal.
Cortesia Dr Alviar/SONOGYN
Modo Doppler
La ecografa doppler se basa en el principio fsico descrito por Christian Doppler en
1842, donde defini que la frecuencia del sonido aumenta cuando la fuente sonora se
acerca al receptor y disminuye cuando se aleja de l [12]. Existen diferentes tipos de
doppler: Doppler continuo, Doppler pulsado (dplex), doppler color (triplex y power
angio).
Doppler continuo: Se utilizan dos cristales piezoelctricos, uno que transmite y otro
que recibe la seal de ultrasonido de forma contina [13]. Su principal ventaja es que
permite medir flujo sanguneos de alta velocidad; desventajas no permite seleccionar

la profundidad ni el volumen de la muestra y no se visualizan lo vasos

simultneamente.
Doppler pulsado: En esta modalidad

un solo cristal piezoelctrico transmite
recibe la seal. Se enva un pulso de
onda ultrasnica y en un intervalo de
tiempo determinado se recibe la seal,
determinando la profundidad
y la
amplitud del volumen de la muestra de
los vasos estudiados, antes del
siguiente pulso. Adems permite
observar el modo B simultneamente
(dplex). Imagen 2.
Imagen 2. Doppler pulsado en

corazn fetal. Cortesa Dr.
Doppler color: Esta tcnica permite determinar, s el flujo se dirige hacia la sonda o s
se aleja de ella, as como la velocidad de dicho flujo. Si el flujo se aleja del
transductor puede observarse en color azul, s se acerca al transductor puede
observarse en color rojo, s existe aceleracin del flujo da una tonalidad amarilla
brillante y flujo turbulento da una tonalidad verdosa. El Triplex en obstetricia es de
extrema utilidad ya que juega un papel importante en el diagnostico, pronostico y
seguimiento de algunas patologas fetales, por ejemplo restriccin de crecimiento
fetal, cardiopatas, anemia fetal, entre otras.[13]
Imagen 3. Se visualiza
Doppler color de arteria
umbilical, doppler pulsado e
imagen en Modo B, lo que
se denomina triplex
Cortesa Dr
Arenas/universidad Nacional
de Colombia/ OyG.
Ecografa 3D: En exploracin 3D se puede determinar el ancho, el largo y la

profundidad de las imgenes. En ecografa 3D las ondas sonoras no se envan
Captulo 1
directamente en lnea recta como en la ecografa 2D, se envan hacia diferentes

ngulos. Los ecos reflejados se procesan mediante un programa informtico
sofisticado, que resulta en la reconstruccin de una imagen volumtrica de tres
dimensiones, de la superficie del feto o de los rganos internos. Para la visualizacin
de la superficie fetal se recomienda realizarse entre la semana 24 a 32, porque se
observan mejor las caractersticas, despus de semana 32, el tamao fetal, el
descenso a la pelvis y la disminucin del liquido amnitico dificultad la observacin.
Imagen 4. A la izquierda observamos una reconstruccin tridimensional de un

linfangioma en cuello fetal. A la derecha observamos una reconstruccin
tridimensional de un feto con labio leporino.
Cortesa de Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia/ OyG
Ecografa 4D: su nombre no indica una nueva dimensin, simplemente a diferencia

de la eco 3D que reconstruye una imagen tridimensional esttica, la tecnologa 4D
puede obtener una imagen tridimensional en movimiento, permitiendo de esta
manera un seguimiento fetal adecuado y una evaluacin orgnica en tiempo real. La
ecografa 4D es una nueva herramienta para evaluacin cardiovascular fetal y sus
repercusiones hemodinmicas; aunque no se usa solo asociado a eco cardiografa
fetal, sino en todas las reas del conocimiento de la patologa fetal.
Conclusin
Con los avances tecnolgicos y la alta resolucin de los nuevos equipos de
ultrasonografa, se est evaluando al feto como paciente, permitiendo realizar
diagnsticos y manejos tempranos, incluso in tero.

2. Seguridad del ultrasonido en obstetricia

La ecografa obsttrica ha completado casi 55 aos de uso desde que por primera vez,
el Dr. Donald la aplic para estudiar los ecos provenientes del crneo fetal (1). El
ultrasonido obsttrico en la actualidad, ha pasado de ser una simple herramienta para
verificar que el feto este vivo (2) para convertirse en un instrumento fundamental en el
diagnstico prenatal temprano facilitando la terapia fetal in tero que busca disminuir las
complicaciones asociadas a la patologa fetal; gracias a los avances tecnolgicos en las
aplicaciones del ultrasonido, as como la mejora de la resolucin en sus imgenes.(2).
Debido a su uso amplio y generalizado, es razonable preguntarse sobre la seguridad de
este mtodo diagnstico. A pesar de la seguridad que se proclama, se han encontrado
estudios sobre sus posibles efectos adversos en el feto creados por los llamados efectos
trmicos y de cavitacin, que podran lesionar al feto (2), aunque se debe aclarar que la
cantidad de estudios en seguridad del ultrasonido son limitados (3). Esto se explica
porque la realizacin de estudios prospectivos aleatorios de bioseguridad en el
ultrasonido obsttrico son difciles debido al uso tan frecuente de la ecografa, de tal
forma que casi todos los fetos escogidos para el grupo control ya han sido expuestos al
menos a una exploracin ecogrfica (3).
En el pasado, los efectos adversos investigados incluan tumores en el recin nacido,
dislexia, trastornos del habla, y bajo peso al nacer (4). Pero no se encontr relacin
alguna con tumores, y las revisiones ms recientes han descartado las otras
asociaciones (3).
Sin embargo, un estudio de cohorte encontr un mayor nmero de recin nacidos con
lateralidad izquierda cuando fueron expuestos al ultrasonido prenatal (4). Aunque, esta
relacin solo fue hallada para los fetos masculinos, pero no se le ha encontrado
asociacin con alteraciones del desarrollo neuronal (4).
A pesar de que el ultrasonido obsttrico ha ganado reputacin en su seguridad, la
posibilidad de efectos adversos biolgicos en los tejidos no se puede descartar;
particularmente, en las imgenes dinmicas a edades gestacionales tempranas, cuando
el feto es ms vulnerable y la salida acstica del equipo puede estar aumentada. Es por
esto, que el ultrasonido obsttrico debe ser solicitado por razones mdicas precisas, con
equipos de alta resolucin para disminuir el tiempo de exposicin (5,6).
Efecto trmico
El principal efecto adverso biolgico con el ultrasonido obsttrico aparece cuando se
produce calentamiento de los tejidos blandos y del hueso por la absorcin de energa de
las ondas de ultrasonido (7). Esto se explica porque a medida que el sonido se propaga,
parte de su energa mecnica absorbida es transformada en calor por la friccin con los
tejidos.
Captulo 1
Hay muchas publicaciones acerca de las escalas del calentamiento por ultrasonido(8).
Estudios en embriones y animales han encontrado lo siguiente:
1. Si el US in situ produce un incremento de la temperatura inferior a 1.5 C por encima
del nivel fisiolgico, parece no producir dao con secuelas.
2. El potencial de dao tisular se incrementa en la medida que aumente el tiempo de
exposicin y el grado de elevacin de la temperatura en los tejidos fetales o
embrionarios.
3. Existe una relacin inversa entre el incremento de temperatura y el tiempo de
exposicin necesario para crear un dao potencial con base en el efecto trmico, de
tal forma que a mayor temperatura se necesita menos tiempo para producir el mismo
dao (3).
Indice termico:
Es un estimativo del incremento mximo de temperatura que puede ocurrir en un tejido
expuesto durante la exploracin por US. El ndice trmico puede ser usado para evaluar
el potencial de dao trmico al feto.
Desde 1993 los equipos de US han sido equipados para advertir en la pantalla cuando
existe riesgo tanto para un efecto trmico como mecnico. Este, se hace visible si se
pasa de un IT mayor a 1. Un IT de 1, significa que hay un incremento de un grado
centgrado de temperatura con respecto a la temperatura inicial. (1,3).
Hay 3 tipos de IT:
IT de tejidos blandos
IT de Hueso
IT de Crneo
(TIS)
(TIB)
(TIC)(3)
En obstetricia se tiene en cuenta el TIS, debido a que la distribucin de las ondas de

sonido es homognea entre los tejidos y los fluidos. (3).
Segn varios estudios, para que aparezca cualquier evidencia de efecto sobre el
desarrollo, el umbral debe estar entre 1.5 a 2 C por encima de la temperatura materna.
Con los equipos modernos se produce un incremento menor a 1 C. (2)
Efecto mecnico
El efecto mecnico resulta de la fuerza de radiacin, de la corriente y de la cavitacin.
Los efectos mecnicos a nivel del US obsttrico han sido valorados en tejidos con gas
(pulmn, intestino) o con uso de medios de contraste con gas.
10

El ndice mecnico es un estimado del riesgo de hemorragia capilar en el pulmn,

tomando en cuenta las condiciones operativas del equipo. (3)
Los efectos mecnicos son improbables en el US obsttrico debido a la ausencia de gas
en las bolsas amniticas y al no uso de medios de contraste con gas. Es por esta razn
que el ndice mecnico ha perdido relevancia.
Sin embargo, los efectos de la radiacin mecnica han sido demostrados en estudios
preliminares de modelos fsicos y fetales usando el Doppler obsttrico (9). Esto se explica
porque las imgenes con doppler usan mayores intensidades de sonido y producen
ndices trmicos ms altos con respecto al modo B a pesar de que ambos poseen los
mismos ndices mecnicos. Por tanto, los efectos biolgicos potenciales pueden ser tanto
de origen trmico como mecnico. El cerebro fetal es considerado ms susceptible, por
lo cual la exploracin con Doppler durante el embarazo temprano debe evitarse. (3)
Aunque existe la posibilidad de efectos biolgicos por el Doppler, hay pocas evidencias
de que el US resulte teratognico.
Las principales dificultades que presentan los estudios que valoran un posible efecto
deletreo de la evaluacin ecogrfica diagnstica son de tres tipos: (2)
1. Los niveles o tiempos de exposicin ecogrfica experimentales superan a menudo a
los que se emplean normalmente con fines diagnsticos. (2)
2. Los sistemas utilizados para mostrar el efecto ecogrfico (plantas, tejidos celulares,
animales de laboratorio) pueden no resultar aplicables a seres humanos. (2)
3. Muchos de los estudios que han demostrado efectos adversos in vitro no han sido
reproducibles. (2)
Bibliografia
1. Hershkovitz R, Sheiner E, Ultrasound in obstetrics: a review of safety. Eur J Obstet
Gynecol Reprod Biol, 2002.
2. Callen P, Ecografa obstetricia y ginecologa, El sevier, 2009.
3. Bly S, Van de Hof M. Obstetric Ultrasound Biological effects and safety. J Obstet
Gynaecol Can 2005.
4. National council on radioation protection and measurements exposure criteria for
medical diagnostic ultrasound: II criteria based on all Known mechanisms. 2002.
5. Kieler H, et al. Sinistrality a side effect of prenatal sonography: a comparative study of
Young men. Epidemiology. 2001.
Captulo 1
11
6. Whittingham TA. The acoustic output of diagnostic machines. Safe use of ultrasound
in medical diagnosis, British Institute of Radiology. 2000.
7. National council on radiation protection and measurements: Exposure criteria for
medical diagnostic ultrasound; Criteria based on thermal mechanisms. Bethesda
1992.
8. World federation for ultrasound in Medicine an biology. Symposium on Safety of
Ultrasound in Medicine. Conclusions and recommendatios on thermal an non-thermal
mechanisms for biological effects of ultrasound. Barnerr, Ultrasound Med Biol 24,
1998.
9. Fatemi M, et al, Fetal stimulation by pulsed diagnostic ultrasound. J Ultrasound Med
2001.
10. Anglica Vargas, Luis M Amescua, Principios Fsicos Bsicos Del Ultrasonido,
Sonoanatoma
11. Francis O. Walker, MD Principios bsicos de ecografa. Elsevier Espaa, 2012
12. Hoskins P: Diagnostic ultrasound: physics and equipment, London, 2002, Greenwich
Medical.
13. Fleischer, Ecografa obstetricia y ginecologa, 2008.
2. Ecografa obsttrica temprana y de I

trimestre
La ecografa constituye uno de los procedimientos ms importantes en la obstetricia, ya
que mediante la realizacin de esta, se permite el diagnstico temprano de
malformaciones mayores, seguimiento del crecimiento fetal, entre otras; constituyendo
una de las herramientas ms importantes durante el control y seguimiento de la
gestacin.
En algunos pases entre el 90 y 100 % de las mujeres que requieren atencin obsttrica,
han sido sometidas, al menos a una exploracin ecogrfica durante la gestacin. (1).
El periodo de la gestacin donde es de mayor importancia la realizacin de la ecografa
constituye el primer trimestre ya que en este se valora, localizacin, cantidad de sacos o
embriones, reaccin decidual, corionicidad, adems de permitir la realizacin de los
marcadores del primer trimestre (11 13 6/7 sem). Siendo la ecografa transvaginal, la
va de eleccin por la calidad de imgenes obtenidas. (1), tambin puede ser realizada
por sintomatologa materna como dolor plvico y hemorragia.
El periodo embrionario se considera hasta la semana 8 despus de la concepcin o
semana 10 despus de la fecha de la ltima regla. (2) Para poder entender los hallazgos
ecogrficos, y clasificarlos como normal o anormal, se debe conocer los cambios
secuenciales del desarrollo embrionario, tomaremos la propuesta de Sohaey y cols,
donde se divide en preovulatoria, periovulatoria, cigotica, embrionaria y fetal. Ver tabla 1
(3).
PERIODO DEL
DESARROLLO
Pre y Periovulatorio
Cigoto:
Mrula y Blastocisto
Embrionario
SEMANAS POR FUR
CARACTERISTICAS
12
35
Fetal
Desde 11
Madura el folculo ovrico.

Fecundacin.
Embrin trilaminar.
Embrin en forma de C
Organognesis.
Crecimiento fetal.
6 10
14

Fig 1. Modificada de Callen P, Ecografa en Obstetricia y Ginecologa, Saunders, 2009.
Autorizacin del autor en proceso.

En los das siguientes a la ovulacin, en el
endometrio la capa funcional prolifera
percibindose como un rea hipoecognica
que rodea la lnea ecognica central, el
dimetro AP total de este endometrio
multicapa es de unos 8 mm hasta 14 mm en
la fase proliferativa, siendo esta imagen
Indistinguible entre la gestacin temprana y
la no gestacin. (1,4,5) Ver Imagen 1.
Imagen 1. Cortesa Instituto materno Infantil(IMI)
Dr Caro
La primera evidencia ecogrfica de

gestacin es la presencia de saco
gestacional, entre una decidua gruesa.
Imagen 2 (2,6). Este saco representa la
cavidad corionica, es visualizada como
una coleccin anecoica pequea
rodeada por un anillo ecognico que
representa el trofoblasto y la reaccin
decidual. (2,6).
Imagen 2. Cortesa Instituto materno Infantil, Drs Caro y Nio. Julio

2010.
Al uso de la ecografa transvaginal es posible identificar un saco gestacional desde las 4

semanas 3 das, con un dimetro medio de 2 a 3 mm (2,7); usando transductores de al
menos 5 MHz.
El tamao del saco gestacional se obtiene del promedio de las tres dimensiones
ortogonales de la cavidad corinica; excluyendo el halo ecognico circundante de tejido.
La posicin normal es en el centro o en la parte superior del utero. Cuando el saco se
implanta en el endometrio, debe encontrarse adyacente al complejo ecognico de la
cavidad una lineal central, Yen y cols describieron este signo, usndolo por visualizacin
transabdominal indicaron una sensibilidad del 92 % y especificidad del 100 % para
gestacin intrauterina, se han realizado estudios para valorar estos resultados, con
resultados dispares, conduciendo al valor de este signo muy limitado.(1,9)
Captulo 2.
15
El saco vitelino (Imagen 3) corresponde a la primera estructura vista dentro del saco
gestacional, confirmando la gestacin intrauterina; este puede ser visualizado por
ecografa transvaginal cuando el saco gestacional tiene un dimetro medio de 5 a 6 mm
(5 semanas), y siempre debe ser visualizado cuando el saco tiene un dimetro medio de
8 mm o ms. (7,8).
Imagen 3. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, 2011
Cuando se realiza la aproximacin transabdominal, el saco vitelino debe visualizarse a

las 7 semanas con un dimetro medio del saco de 20 mm. (1,10). El saco vitelino tiene
forma esfrica, con una periferia ecognica bien definida y un centro hipoecoico (Imagen
3). Su dimetro aumenta progresivamente hasta un mximo de 5 a 6 mm, que
corresponde a una longitud crneo caudal de 30 a 45 mm. (11,12). La actividad cardiaca
inmediatamente adyacente al saco vitelino indica embrin vivo pero no puede ser
visualizado hasta que mide 5 mm. (8,13).
El amnios (Imagen 4) es
delgado y difcil de visualizar,
con mejora de la imagen
cuando el haz de ultrasonido
entra perpendicular. El amnios
crece rpidamente durante el
embarazo y se fusiona con el
corin entre las 12 y 16
semanas de gestacin. (6,8).
Imagen 4. Cortesa Unidad de Medicina
Materno fetal, Universidad Nacional de
Colombia, Hospital Engativa, 2011
16

El embrin puede ser visualizado

por ecografa transvaginal desde
que tiene un dimetro medio de 2
mm; entre las semanas 5 7,
tanto el embrin como el saco
gestacional debe crecer 1 mm
diario, parmetro medicional que
permite realizar seguimiento del
crecimiento embrionario.(6). Entre
las semanas 5 a 6 una
embriocardia inferior a 100 LPM
es normal, durante las siguientes
3 semanas hay un incremento
rpido hasta 180 LPM. (Imagen
5). (2,14,15).
Visualizar Tabla 2.
Imagen 5, Cortesia Dr Alviar Instituto Materno Iinfantil
2010
Semanas
5.0sem
54/7sem
6.0sem
HallazgosenlaecografaTV,dedesarrolloembrionario.
Saco gestacional vaco (dimetro medio de 10 mm)
Saco gestacional con saco vitelino visible.
Saco gestacional (dimetro medio de 16 mm), saco vitelino con
latido cardiaco adyacente, con embrin pequeo (3 mm).
Embrin con longitud crneo-caudal de 16 mm, saco amnitico
8.0sem
separado, movimientos fetales visibles, Embriocardia de 175

LPM
Tabla 2. Modificada de Morin L, ULTRASOUND EVALUATION OF FIRST TRIMESTER PREGNANCY

COMPLICATIONS, SOGC Clinial practice guidelines, June 2005.
Durante la realizacin de la ecografa del primer trimestre, se pueden encontrar hallazgos

patolgicos asociados a la perdida de la gestacin como: Gestacin anembrionada
(Imagen 6), aborto, Gestacin ectpica y enfermedad trofoblstica gestacional (mola
completa, incompleta, coriocarcinoma).
Captulo 2.
17
Imagen 6, Cortesia Dr Arenas, consultorio

Yopal 2012.
Por lo cual durante la exploracin ecogrfica se han de tener parmetros mtricos claros
para establecer hallazgos sugestivos de falla gestacional temprana. Entre ellos(2,13):
Ausencia de actividad cardiaca en un embrin de ms 5 mm Va TV o 9 mm Va TA

Saco gestacional dimetro medio mayor a 8 mm sin saco vitelino o saco gestacional
dimetro mayor de 16 mm sin embrin en su interior. Va TV.
Saco gestacional dimetro medio mayor de 20 mm sin saco vitelino o saco
gestacional dimetro mayor de 25 mm, sin embrin en su interior. Va TA.
Dada la posibilidad de error durante la medicin se recomienda adicionar 1 a 2 mm en la

medicin del saco gestacional antes de considerar la intervencin de la misma.(2,16).Y
ms aun cuando hay posibilidad de error en la fecha de ultima regla, y la paciente se
encuentre asintomtica; se debe realizar un seguimiento ecogrfico a la semana para
valorar el crecimiento embrionario.(2).
Hallazgos predictores de falla gestacional (2,15):
Bradicardia (Frecuencia cardiaca menor a 85 LPM en gestaciones mayores a 7
semanas).
Tamao del saco gestacional relativamente pequea para el embrin: diferencia de

menos de 5 mm entre el dimetro medio del saco gestacional y la longitud crneocaudal del embrin.
Forma del saco embrionario anormal.
Hematoma subcorial.
18
2.1

Tamizaje integrado:
Con el advenimiento de nuevas tecnologas y mejoramiento de las ya disponibles se ha

visto un proceso de transformacin en el abordaje del cuidado prenatal, enfocndose
hacia el diagnostico prenatal temprano a partir de la semana 12 de gestacin en pro del
mejoramiento del pronostico fetal.(20)
En la actualidad se cuenta con la realizacin de una deteccin selectiva prenatal como
parte de un screening para aneuploidias (2), siendo estas una de las principales causas
de muerte perinatal y discapacidad (19), adems de ser la principal indicacin de
diagnostico prenatal invasivo(19) con el riesgo de prdidas que implica, todo esto ha
permitido el desarrollo del tamizaje prenatal en paciente de alto riesgo conformado por
marcadores sricos junto con una serie de hallazgos ecogrficos que juntos permiten una
estimacin real del riesgo de presentacin de aneuploidias que justifica el procedimiento
invasivo durante la gestacin.
El tamizaje integrado se realiza a partir de la medicin de sustancias sricas asociado a
la bsqueda de determinados hallazgos ecogrficos en el I o II trimestre; en los 90 el
tamizaje integrado se realizaba combinando la edad materna, junto con la translucencia
nucal y medicin de BhCG srica libre y PAPP-A, durante los ltimos 11 aos se han
encontrado ms marcadores ecogrficos (19) mejorando la tasa de deteccin de
aneuploidias. (19)
El uso del tamizaje del primer trimestre permite no identificar solamente las aneuplodidias
sino tambin permite el tamizaje en pacientes con riesgos especficos para condiciones
patolgicas de la gestacin como prdidas, bito, parto pretrmino, pre-Eclampsia,
diabetes gestacional, restriccin del crecimiento intrauterino y macrosoma. (20).
El tamizaje integrado permite realizar un clculo de riesgo que puede ser alto, intermedio
o bajo; a partir de la combinacin de marcadores sricos y ecogrficos generando la
posibilidad de un diagnostico prenatal temprano que mejore el pronstico fetal y materno,
donde las de riesgo intermedio sern reexaminadas para una reclasificacin de riesgo a
alto o bajo. (20).
Dentro de las prdidas gestacionales tempranas y los bitos se ha encontrado asociacin
con los resultados anormales del tamizaje de primer trimestre, incluyendo traslucencia
nucal incrementada, onda a reversa en el ductus venoso, niveles bajos de PAPP-A,
pudindose detectar tempranamente las gestantes en riesgo; para realizar un
seguimiento del bienestar fetal ms frecuente buscando disminuir esta complicacin. (21)
Al realizar el tamizaje integrado con las siguientes variables se identifican 90 % de las
gestaciones con trisomia 21. (19)
1. Edad materna: Constituye una variante independiente, que incrementa el riesgo de
aneuploidia con el incremento de la edad materna. (19) (Adaptada de 21)
Captulo 2.
19
EDADMATERNA
12SEMANAS
2OSEMANAS
25
946
1147
30
626
759
35
249
302
37
152
185
39
89
108
41
51
62
El sndrome de Turner no se asocia a la edad materna y su prevalencia es de 1 en 1500

a las 12 semanas (19). Al igual que otras cromosomopatas de tipo sexual. (19)
El grupo de mujeres mayores o iguales de 35 aos se define como grupo de alto riesgo,
ya que fue asociado con 5 % de tasas positivas durante el tamizaje (19), hasta el 20 %
de las gestaciones se encuentran en mujeres mayores de 35 aos, encontrndose hasta
el 50 % del nmero total de fetos con trisomia 21. (19)
1.
Marcadores sricos: Se realizan entre las 9 y 10 semanas de gestacin. (20)

Las gestaciones con aneuploidias fetales se asocian con concentraciones sricas
alteradas de los productos placentarios como: Alfa feto protena, BhCg libre, Inhibina
A, el estradiol no conjugado (uE3) y la PAPP-A (19).
Cuando se realiza el tamizaje con los marcadores sricos la medida de la
concentracin se realiza con mltiplos de la mediana (MOM) de las gestaciones no
afectadas;(19) teniendo en cuenta condiciones maternas como raza, peso,
tabaquismo y mtodo anticonceptivo. Con puntos de corte de acuerdo al marcador
realizado, ya que puede producirse aumento o disminucin en el valor; por ejemplo
para trisomia 21, el valor de BhCG es 2.0 MoM y 0.5 MoM para la PAPP-A, ya que
ambos se van a encontrar incrementados, con estos valores se proporcionan tasas
de deteccin del 65 % junto con la edad materna; el tamizaje debe ser realizado entre
las 9 13 semanas pues la diferencia es mayor en gestaciones tempranas. (19).
Para trisomias 13 y 18 los niveles sricos de la PAPP-A y la fraccin libre de BhCG
estn disminuidos, en otras anormalidades cromosmicas la fraccin libre de BhCG
es normal, mientras que la de PAPP-A es baja. (19).
2. Marcadores Ecogrficos: Han sido mltiples los que se han relacionado pero pocos
los que han mostrando un LR significativo que permita tomar conductas, se debe
realizar entre las 11 y 13 6/7 semanas. Dentro de estos tenemos: TN, ausencia del
hueso nasal, ngulo facial, presencia de la onda a inversa en el ductus venoso y la
regurgitacin tricspidea, que sern explicados dentro de la ecografa de semana 11
a 13 6/7.

20
3. El tamizaje del primer trimestre est compuesto por la combinacin de la edad

materna, marcadores bioqumicos y ecogrficos, con las que se calcula el riesgo (
escalas Benacerraf, OSCAR), proporcionando tasas de deteccin para trisomia 21
del 95 %, y tasas de falsos positivos del 2.5 %. (19)
Riesgo Bajo:
Mayor a 1 en 1000
Riesgo Intermedio: Entre 1 en 51 1 en 1000.
Riesgo alto:
Menor a 1 en 50
3. Valoracion del riesgo desde la semana 11 a 13 6/7

A continuacin se realiza una recopilacin de los parmetros ecogrficos involucrados en
la ecografa de tamizaje que se realiza en el primer trimestre entre la semana 11 13
6/7. Esta informacin fue tomada de la pgina de la Fetal Medicine Foundation, de los
cursos on line, en la pgina web www.fetalmedicine.com; dirigidos en su mayora por el
Dr Kypros Nicolaides.
Ecografa de la semana 11 A 13 6/7

La ecografa de 11 a 13 6/7 semanas se ha convertido en una herramienta fundamental
en el diagnostico prenatal pues ha permitido la visualizacin de marcadores ecogrficos
que permitan sospechar la presencia de aneuplodias, adems se pueden visualizar
anormalidades fetales mayores, las cuales se distribuyen en tres grupos:
1. Anormalidades que siempre son detectables como el sndrome cuerpo extremidades,
anencefalia, holoprosencealia alobar, exoftalmos y gastrosquisis. (20)
2. Anormalidades indetectables porque los signos ecogrficos se manifiestan solo en el
segundo o tercer trimestre de gestacin, incluyendo algunas alteraciones del
desarrollo del sistema nervioso central como microcefalia, hipoplasia del cerebelo o
del vermis del cerebelo, hidrocefalia, agenesia del cuerpo calloso, acondroplasia,
lesiones ecogenicas pulmonares, muchas anormalidades renales y la obstruccin
intestinal. (20)
3. Anormalidades que son potencialmente detectables dependiendo del objetivo de la
ecografa, el tiempo, el equipo y la experticia del ecografista. Entre estos estn los
marcadores del primer trimestre como la translucencia nucal engrosada en fetos con
displasias esquelticas letales, hernia diafragmtica, incremento del dimetro
cerebral, con diminucin de la cisterna magna en el cuadro del defecto de tubo neural
abierto. (20)
1. Translucencia nucal:
Descrito como signo dentro del sndrome de Down el exceso de piel dispuesto a nivel
cervical el cual puede ser visualizado desde la vida intrauterina,(19) ha generado
Captulo 2.
21
investigacin en los ltimos 20 aos, que lo han convertido en un marcador efectivo y de

diagnostico temprano para trisomia 21 y para otras aneuplodias mayores.
Es la medicin del espacio de translucencia nucal, la cual corresponde al espacio
subcutneo normal que aparece relleno de liquido entre la zona posterior del cuello fetal
y la piel situada por encima (1); en gestaciones normales este espacio es pequeo,
cuando hay presencia de sndrome de Down se puede incrementar significativamente.
La TN es el marcador individual ms potente disponible (1), sirve como mtodo de
tamizacin que permite diferenciar a los embarazos euploides, puede asociarse a
defectos cardiacos mayores y otras malformaciones conformando un amplio espectro de
sndromes genticos. (19), tiene una tasa de falsos positivos del 5 %, determina 75 80
% de fetos con trisomia 21 y otras aneuplodias mayores. (19)
Las condiciones necesarias deben ser (Imagen 8):
1. Debe ser medida entre las 11 a 13 6/7 semanas.
2. LCC entre 45 y 84 mm (Imagen 7). Corte sagital del feto en posicin neutral
3. Puede ser medida por va transabdominal o transvaginal con resultados similares.
4. La imagen debe ser magnificada donde se visualice solamente la cabeza fetal y la
regin superior del trax.
5. Debe medirse el mximo grosor de translucencia subcutnea entre la piel y el tejido
que cubre la columna cervical.
6. Los calipers deben situarse sobre las lneas que definen el grosor de la TN la cruz
del caliper debe ser difcilmente visible a medida que surge del borde de la lnea y no
debe verse en el fluido nucal.
7. Durante la exploracin debe tomarse ms de una medida y anotar finalmente la
mayor de ellas.
22

Imagen 7. Cortesa IMI Sonogyn Dr Alviar, 2010
Imagen 8 Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr Arenas 2012
Captulo 2.
23
Se debe tener especial cuidado con los lugares de toma de medicin, pues lo calipers
mal puestos pueden llevar a una falsa medicin que sobre estime o disminuya este valor;
por otro lado la inadecuada seleccin de la ganancia puede llevar a una falsa reduccin
de la TN. (19)
Hay esencialmente dos formas de valorar la desviacin del resultado de la media normal;
puede ser valorado de acuerdo a las desviaciones de la mediana, y el otro mtodo es
dividir la TN por la mediana normal resultando un valor MoM. (19)
El incremento en la translucencia nucal varia de acuerdo a la longitud crneo caudal, en
un estudio que incluy 96127 pacientes, con la LCC de 45 mm el P95 de TN fue de 1.2 a
2.1, y con una LCC de 84 mm el P95 fue 1.9 a 2.7 mm; pero el percentil P99 no cambio
con el valor de la LCC, siendo este 3.5 mm. (23)
El clculo especifico de riesgo para sndrome de Down inicia con el valor basal dado por
la edad de la paciente, posteriormente es multiplicado por el LHR de la TN, (19)
cambiando el riesgo basal de tal manera que justificara un procedimiento invasivo de
acuerdo al riesgo. (19).
Se ha evidenciado que el riesgo para aneuploidias incrementa con valores de la TN
mayores a 3.5 mm.
Otros marcadores ecogrficos:
Tenemos la ausencia del hueso nasal, ngulo facial, onda a inversa en el ductus venoso
y la regurgitacin tricspidea que pueden estar presente entre el 55 al 65 % de los fetos
con trisomia 21. (19)
1.
Hueso nasal:
En 1866 Langdon Down observ que una caracterstica comn de los pacientes con
trisoma 21 era una nariz pequea. Estudios antropomtricos en pacientes con sndrome
de Down han informado que la profundidad de la raz nasal es anormalmente pequea en
el 50% de los casos.(18)
La ausencia de hueso nasal fue encontrada en el 60 % de los fetos con trisomia 21, en el
50 % de los fetos con trisomia 18, en el 30 % de fetos con trisomia 13, y en menos del 1
% de fetos normales.(23)
Su valoracin es cualitativa, se realiza en el mismo corte ecogrfico de la translucencia
nucal, con los mismos requerimientos tcnicos mencionados previamente; y en la imagen
de la nariz deben aparecer tres lneas distintas (18):

24
La lnea superior representa la piel y la inferior, que es ms gruesa y mas ecognica que
la piel, representa el hueso nasal, la tercera lnea casi en continuidad con la piel, pero en
un nivel ms alto, es la punta de la nariz. (18) (Imagen 9)
2.
Angulo facial (18):
En la medicin del ngulo facial la gestacin debe estar entre las semanas 11+0-13+6, y la
LCC entre 45-84 mm
El tamao de la imagen debe ser tal que la cabeza y el trax superior ocupen toda
la pantalla
Se debe obtener un plano sagital-medio del perfil fetal
Se debe medir el ngulo facial comprendido entre (Imagen 10):
o Una lnea trazada sobre la superficie superior del paladar
o Una lnea trazada desde la punta ms anterior y superior del paladar que se
extiende hasta la superficie de la frente, representada por los huesos
frontales, o por una lnea ecognica bajo la piel y la sutura metpica, que
est abierta normalmente en este momento gestacional
Captulo 2.
25
Imagen 10. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, Dr Arenas
2011
En fetos euploides la media del ngulo facial disminuye con la LCC desde 84 con una
LCC de 45 mm hasta 76 con una LCC de 84 mm.
El ngulo facial est sobre el percentil 95 en Fetos euploides 5% y en fetos con trisoma
21 hasta un 45%.
3.
Ductus
venoso (18):
El Ductus venoso es un vaso pequeo que conecta la vena umbilical con la vena cava
inferior
El ductus venoso tiene un papel crtico dirigiendo la sangre oxigenada al cerebro fetal
Un 20% de la sangre oxigenada de la placenta se dirige al corazn fetal directamente
a travs del ductus venoso.
El ductus venoso se cierra normalmente pocos minutos despus del nacimiento, pero
puede tardar ms en el caso de los neonatos prematuros
Para la valoracin del ductus venoso (Imagen 11):
El tamao de la imagen debe ser tal que el trax y abdomen fetal ocupen toda la
pantalla
Se debe obtener un corte sagital medio del tronco fetal con la columna en posicin
posterior
Se debe usar el Doppler color para demostrar la vena umbilical, el ductus venoso y el
corazn fetal
26

La ventana del Doppler pulsado debe ser pequea (0,5-1,0 mm), para evitar la
contaminacin de los vasos adyacentes y debe situarse en la zona de aliasing
normalmente en amarillo
El ngulo de insonacin debe ser menor de 30 grados
El filtro debe ser de baja frecuencia (50-70 Hz), para permitir la visualizacin de la
onda completa
La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para obtener una forma ms ancha
y poder evaluar mejor la onda a.
La onda del ductus venoso tiene

una forma caracterstica con:
Velocidad alta durante la sstole
(onda S) y la distole (onda D).
(Imagen 12)
Flujo antergrado durante la
contraccin atrial (onda-a)
Imagen 11 Cortesia Dr Alviar IMI 2011
El examen cualitativo de la onda de flujo del ductus venoso se basa en la apariencia de la

onda-a :
Positiva o ausente (normal)(Imagen 12).

Reversa (anormal) (Imagen 13).
Imagen 12 Cortesa Unidad de

Medicina Materno fetal, U.
Nacional de Colombia, Hospital
Engativa, Dr Arenas 2011
Captulo 2.
27
Onda-a reversa (Imagen 9)
Imagen 13 Cortesa Unidad de

Medicina Materno fetal, Universidad
Nacional de Colombia, Hospital
Engativa, Dr Arenas 2011
En las semanas 11-13 se observa una onda-a reversa en un 4% de los fetos

La onda-a reversa es ms comn si:
La gestacin es de 11 en lugar de 13 semanas
La translucencia nucal est aumentada
La PAPP-A en suero materno es baja
La madre es de raza negra
La onda-a reversa se asocia con un aumento del riesgo de:
defectos cromosmicos
defectos cardiacos
muerte fetal
Sin embargo, en un 80% de los casos con onda-a reversa, el resultado del embarazo es
normal.
En las semanas 11-13 una onda-a reversa aparece en:
Fetos euploides
3%
Fetos con trisoma 21
65%
55%
55%
En fetos con TN aumentada el riesgo de defectos cardiacos aumenta si la onda-a del

ductus es reversa.

28
4. Flujo tricuspideo (18):

Para su valoracin se deben tener en cuenta los siguientes parmetros (Imagen 14):
El tamao de la imagen debe mostrar que el trax fetal ocupe toda la pantalla
Se debe obtener una imagen de cuatro cmaras apical
No se debe usar Doppler color porque no es preciso en el diagnstico de
regurgitacin tricuspdea en el primer trimestre
La ventana del Doppler pulsado debe ser grande (2,0-3,0 mm) y estar posicionada a
travs de la vlvula tricspide
El ngulo de insonacin de la direccin del flujo con respecto al tabique
interventricular debe ser menor de 30 grados
La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para obtener una forma ms ancha
La vlvula tricspide puede ser insuficiente en una o ms de sus valvas, por eso la
ventana de muestra debe ponerse a travs de la vlvula al menos tres veces, para
intentar estudiar la vlvula completa
Imagen 14
Cortesa IMI Sonogyn Dr Alviar

2011
Patrn normal (Imagen 15 )cuando no hay regurgitacin en sstole Regurgitacin

durante la mitad de la sstole al menos y con una velocidad de ms de 60 cm/s
Imagen 15
Cortesa IMI Sonogyn Dr

Alviar 2011
Captulo 2.
29
Conclusion:
La ecografa de primer trimestre es una herramienta indispensable en el seguimiento de
la gestacin, ya que nos permite valorar desde sus inicios la viabilidad de la misma;
adems de la realizacin de tamizaje para aneuploidias. Acercndonos a un diagnostico
prenatal temprano.
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23. Molina F, Screening for trisomy 21, Universidad de Granada, 2009
3. Ecografa del segundo y tercer trimestre

Cuando se realiza la ecografa obsttrica completa durante el segundo trimestre nos
proporciona informacin a cerca de nmero de fetos, clculo de la edad gestacional,
ubicacin de la placenta, marcadores blandos para aneuploidia, anatoma fetal y
materna. (1). Cuando se realiza esta ecografa proporcionara la mejor oportunidad para
el diagnstico de anomalas fetales y el manejo prenatal; tambin se reduce el nmero de
exmenes de ultrasonido realizados para valorar la anatoma fetal. Disminuyendo el
costo y mejorando el rendimiento de la ecografa obsttrica.(1,2).
En la revisin bibliogrfica que realiz Cargill et col, se evidenci que hay descripciones
de la anatoma fetal antes de la semana 18 con evidencia de malformacin, pero otros
estudios han demostrado que el diagnstico de anomalas es ms frecuente cuando la
exploracin ecogrfica se realiza despus de la semana 18. (1,2,3,4).
Segn el consenso de la SCOG(1,5) se recomienda la realizacin de la ecografa de
segundo trimestre despus de la semana 18 pero antes de la semana 22; esto permite
diagnosticar una anomala mas tempranamente, evitando el costo y la exposicin
innecesaria al ultrasonido en mltiples ocasiones pensando en la evaluacin de la
anatoma fetal. (1)
La propuesta hecha por la ISUOG de la evaluacin bsica que se debe realizar tenemos: (1)
Actividad cardiaca.
Numero de fetos: corionicidad si hay gestacin mltiple.
Edad fetal
Anatoma fetal bsica.
Apariencia placentaria y localizacin.
A quien debe realizarse la exploracin ecogrfica:

Todas las mujeres gestantes deben realizarse la ecografa, para confirmar la edad
gestacional en gestaciones tempranas, detectar las gestaciones mltiples, detectar las
malformaciones fetales.(7)
Los seguimientos ecogrficos seriados son coadyuvantes del estudio de madres con
factores de riesgo para resultados perinatales adversos; estas ecografas no
corresponden a exmenes de rutina. (7)
32

Siempre que se realiza un procedimiento ecogrfico es necesario explicarle a la madre

las limitaciones, ventajas y riesgos que trae el uso de esta herramienta, actualmente se
propone la realizacin del consentimiento informado. (7)
Cuando debe realizarse?

La ecografa de rutina se debe realizar entre la semana 18 22, en este periodo de
tiempo es cuando las caractersticas de las estructuras de los rganos mayores, puede
ser satisfactoriamente evaluadas con una ventana acstica adecuada; adems de los
beneficios para valorar la anatoma fetal y el hallazgo de anormalidades congnitas; ya
que estas son visibles desde la semana 20 de gestacin. (7)
Equipo:
Los requerimientos mnimos que debe tener un equipo son:
Tiempo real Escala de grises.
Transductores de ultrasonido de 3 5 MHz
Potencia de salida acstica ajustable
Capacidad de congelacin de imgenes cine loop
Caliper electrnicos.
Capacidad para imprimir o para grabar las imgenes.
Mantenimiento regular del equipo.
Guias para la realizacin del examen:

I.
Biometria basica:
Las medidas deben ser realizadas de manera estandarizada, las imgenes deben ser
guardadas para documentar las medidas.(7)
En el reporte los rangos de normalidad deben ser incluidos, o las desviaciones estndar
de las medidas obtenidas deben ser mencionadas. (7)
Usamos la estimacin de la edad gestacional en el primer trimestre inicialmente por
Longitud crneo-caudal, y posteriormente por dimetro biparietal y/o circunferencia
ceflica. (7)
Cuando se realiza la ecografa obsttrica hay unos puntos estndar que siempre deben
ser evaluados y documentados entre ellos la forma del crneo del feto, cavum septum
Captulo 3
33
pellucido, la hoz de lnea media, plexo coroideo, los ventrculos laterales cerebrales, el
cerebelo, la cisterna magna, y el pliegue nucal. La cara debe ser valorada para visualizar
las orbitas, los labios y su integridad. En el trax, el corazn y los pulmones deben ser
examinados, el examen cardiaco fetal ser expuesto posteriormente. (1)
Los pulmones deben ser examinados: evaluando su ecogenicidad; en el abdomen del
feto, el estudio anatmico debe incluir la posicin, la presencia y situs del estmago, la
visualizacin del intestino, la vejiga, los riones, la insercin del cordn, y el nmero de
vasos del cordn.(1)
La columna vertebral del feto debe ser vista en toda su longitud en los planos sagital,
coronal y transversal, si es posible. (1)
Debe hacerse un intento para evaluar los rganos genitales del feto. (1)
Los cuatro miembros: a nivel de las manos y los pies deben ser visualizados.
Evaluacin subjetiva del tamao de los huesos, la forma y la densidad se debe realizar.
Esto no siempre puede ser documentado con imgenes fijas.(1)
La placenta debe ser examinada: la posicin, la apariencia y la presencia o ausencia de
anomalas. La ubicacin de la placenta y su relacin con el orificio cervical interno.(1)
Debe realizarse una evaluacin cualitativa del volumen de lquido amnitico y reportarlo
como normal, disminuido o aumentado. (1) Ver protocolo sugerido de reporte ecogrfico
Anexo 1.
Dentro de la biometra bsica incluimos las siguientes mediciones:
A. DIAMETRO BIPARIETAL (DBP) (Imagen 1): (7)
Estructuras anatmicas visualizadas:
Corte axial a travs de a cabeza fetal a

nivel de los talamos.
Visualizacin simtrica de los talamos.
Angulo de isonacin ideal de 90
Apariencia ecogrfica simtrica entre
ambos hemisferios.
Eco continuo en la lnea media
interrumpido por el cavum del septum
pellucidum.
Cerebelo no debe ser visualizado.
Figura 1. DBP y CC
34

Colocacin de los calipers:

Para efectos de este libro se considera la medida desde tabla externa a tabla interna en
la parte ms ancha del cerebro pero perpendicular a la lnea media. (Ver figura 1).
Cuando se evidencian alteraciones de la forma craneal como: dolicocefalia (cierre
prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccin del crecimiento lateral de la cabeza,
resultando anormalmente larga y estrecha) y braquicefalia (cierre prematuro de la sutura
coronal,con aplanamiento de la frente y acortamiento anteroposterior),se considera la
circunferencia ceflica una medida ms confiable. (14)
B.
Circunferencia cefalica:
Imagen 2
Las estructuras anatmicas visualizadas deben ser las mismas que las descritas para la
toma del dimetro biparietal (Figura 1) (7)
Colocacin de los calipers:

Cuando el equipo tiene la capacidad de medida
de elipse de debe realizar la medida mediante
colocacin del caliper alrededor del borde
externo hiperecognico del hueso. (Ver figura
3). Si el equipo no cuenta con esta funcin se
puede realizar el clculo a partir del DBP y el
dimetro occipito frontal (DOF medido desde el
extremo distal de la calota hasta el otro extremo
distal de la misma)(14) usando la siguiente
frmula: CC: 1.62 X (DBP + DOF)
Imagen 2, Cortesia Dr Alviar IMI 2011
Captulo 3
C.
35
Circunferencia abdominal: (7) Imagen 3
Corte transversal a travs del abdomen fetal (tan

circular como sea posible).
Vena umbilical a nivel del seno portal
Burbuja estomacal visualizada.
Riones no deben ser visualizados.
1 costilla completa
Figura 2 Circunferencia Abdominal
Colocacin de los calipers (figura 2):

Esta circunferencia debe ser medida como elipse cuando se dispone del equipo por la
superficie externa de la lnea de la piel abdominal, o tambin se puede realizar a partir
del dimetro abdominal antero-posterior (DAAP) y el dimetro abdominal transverso
(DAT), (Ver figura 4). Para la realizacin de la medida del DAAP los calipers deben ser
ubicados en los bordes externos de las lneas de la piel, pasando por la espina del
cuerpo vertebral. La circunferencia puede ser calculada usando la frmula:
AC: (DAAP + DAT)/2 = 1.57 (DAAP + DAT)

36
D.
Longitud de la diafisis del femur: (7) Imagen 4

Visualizar claramente la difisis con los dos extremos de la metafisis

osificada.
En su longitud mayor.
Angulo de isonacin recomendado es de 90
Figura 3. Longitud de fmur
Colocacin de los calipers (Figura 3):

Cada caliper debe ser ubicado donde termina la difisis osificada sin incluir la epfisis
femoral si esta es visible y evitando las espuelas triangulares de los extremos que
pueden dar un incremento falso de la longitud.
E. Peso fetal estimado:

La estimacin del peso fetal se puede hacer a partir de las medidas biomtricas
bsicas (DBP, CC, CA y LF), mediante formulas y nomogramas que combinan estos
parmetros.
Entre estas formulas tenemos las de Hadlock descrita en 1984, y una de las mas
ampliamente usadas, teniendo en cuenta cual o cuales parmetros biomtricos se han de
usar, para trminos de este texto recomendaremos el uso del CA y LF:
Captulo 3
37
Logaritmo 10 PFE: 1.304 + 0.05281 (CA) + 0.1938 (LF) 0.004 (CA) (LF) (14)
Actualmente se utilizan las tablas elaboradas por Hadlock, las cuales pueden tener una
variacin del peso fetal estimado con el real de un 15% - 25 %, de acuerdo al nmero de
parmetros biomtricos empleados. (14)
El valor del PFE nos sirve para realizar una aproximacin a las alteraciones del
crecimiento fetal, cuando se compara con los percentiles segn la edad gestacional,
definiendo como pequeo para la edad gestacional a aquellos con PFE menor a percentil
10, y restriccin del crecimiento intrauterino a PFE menores al percentil 3, junto con la
valoracin hemodinmica fetal, la cual permitir la clasificacin y manejo de la patologa,
tema que ser desarrollado en el capitulo de medio ambiente fetal.
F. Valoracin de liquido amniotico:

Puede ser valorado subjetivamente o usando medidas ecogrficas. La valoracin
subjetiva no es inferior a la medida hecha ecogrficamente por lago nico e ndice de
lquido amnitico. (Guas del ISUOG), en el captulo de Medio ambiente fetal se
explicara.
La valoracin anatmica detallada de cada uno de los segmentos corporales fetales, se
desarrollar en la parte inicial de los captulos de valoracin anatmica anormal;
definiendo la normalidad y desarrollando tambin las patologas fetales frecuentemente
encontradas.
Ver anexo 1 de:
1. Reporte ecogrfico y lista de chequeo
Tamizaje gentico de segundo trimestre:

Durante la realizacin de la ecografa de segundo trimestre se pueden hallar cambios
ecogrficos que pueden sugerir sndromes genticos; en esta edad gestacional es
cuando se evidencia la mayor cantidad de defectos anatmicos que de acuerdo a la
severidad, si son nicas, o asiladas se considerara la realizacin de cariotipo en pro de
buscar diagnostico pues puede ser un defecto corregible por ciruga intrauterina
descartando una cromosomopata subsecuente, por otro lado pueden ser tan severas e
incluso incompatibles con la vida. (6)
Las anormalidades fetales menores o los marcadores blandos son comunes y no
usualmente estn asociados a mal pronstico, a menos que se asocien a defectos
cromosmicos subyacentes. La realizacin de cariotipos ante la presencia de
marcadores blandos puede implicar un incremento en trminos de costo y riesgo de
perdidas gestacionales; por lo cual se usa la estimacin personal del riesgo para
cromosomopatas, contando con el riesgo establecido en el tamizaje de primer trimestre
que ser multiplicado por el LHR especifico del marcador blando(6), permitiendo un
incremento adicional del 6 % en la tasa global de deteccin de cromosomopatas a la del
primer trimestre y un 1.2 % adicional de falsos positivos. (6)
38

Tamizaje srico del Segundo trimestre:

Se han propuesto varios modelos matemticos de tamizaje:
A. Test integrado realizado en el primer trimestre (TN y PAPP-A) con la realizacin de
Alfa feto protena, Estradiol no conjugado, fraccin libre de BhCG e inhibina
combinando los resultados que arrojaran las pacientes de alto riesgo que justifiquen la
realizacin del cariotipo.(6)
B. Un tamizaje escalonado donde todas las pacientes tienen TN, BhCG libre y PAPP-A
en el primer trimestre con riesgo intermedio o bajo, en el segundo trimestre se les
realiza AFP, estradiol no conjugado, fraccin libre de BhCG e inhibina y si los
resultados combinados se convierten en alto riesgo ser llevada a realizacin de
cariotipo. (6)
C. Tamizaje de contingencia es similar al realizado en el escalonado con la diferencia
que las nicas que sern llevadas a tamizaje srico sern las de riesgo intermedio en
el tamizaje del primer trimestre.
Las caractersticas ecogrficas de las aneuploidias ms frecuentes:
a. Trisomia 21: Defectos cardiacos, atresia duodenal, hipoplasia nasal, pliegue nucal
incrementado, focos ecognicos intracardiacos, intestino hiperecogenico,
hidronefrosis leve, acortamiento del fmur, signo de la sandalia y clinodactilia o
hipoplasia de la falange media del quinto dedo. (6)
b. Trisomia 18: Craneo en forma de fresa, quistes del plexo coroideo, ausencia del
cuerpo calloso, mega cisterna magna, labio y paladar hendido, micrognatia, edema
nucal, defectos cardiacos, hernia diafragmtica, atresia esofgica, exoftalmos, arteria
umbilical nica, anormalidades renales, intestino ecogenico, mielomeningocele,
RCIU, acortamiento de las extremidades, aplasia radial, superposicin de dedos, pies
equinovaros o en mecedora. (6)
c. Trisomia 13: Holoprosencefalia, microcefalia, anormalidades faciales, anormalidades
cardiacas, hiperecognicos y aumentados de tamao, onfalocele y polidactilia
postaxial. (6)
d. Sndrome de Turner: Higromas qusticos grandes, edema generalizado, derrame
pleural leve y ascitis, defectos cardiacos y rin en forma de herradura que se
sospecha por la aparicin de hidronefrosis bilateral leve
e. Triploida: Cuando la contribucin doble es paterna, existe una placenta molar y es
raro que la gestacin progrese de las 20 semanas. Cuando la contribucin doble es
materna, la placenta es delgada pero con una consistencia normal y la gestacin
puede llegar al tercer trimestre. El feto presenta una restriccin de crecimiento
severa, ventriculomegalia leve, micrognatia, defectos cardiacos, mielomeningocele,
sindactilia o dedo de autoestopista.
Captulo 3
39
3.1 Marcadores blandos

Corresponden a hallazgos del examen por ultrasonido obsttrico; variantes de lo normal
que, pese a no ser deformativos, estn asociados a un mayor riesgo de aneuploida fetal,
malformaciones anatmicas y restriccin del crecimiento intrauterino (8).
El hallazgo de los marcadores blandos permiten una sospecha
aneuploidias mediante el hallazgo ecogrfico de:
diagnostica de
Anormalidades estructurales hasta en un 25 %.
Anormalidades No estructurales (Marcadores Blandos) hasta en un 50 %.
1. Pliegue nucal:
Corresponde al engrosamiento de la piel, por edema, se toma en un plano occipito
bregmtico a nivel del cerebelo.(9)
Debe ser medido del borde externo del occipital al borde externo de la piel.
Valor normal hasta 5 mm (16-18 semanas). (Imagen 6)
Cuando se encuentra engrosado se recomienda una valoracin cardiaca fetal.
Tiene un LR + 17 Para Sndrome de Down, por lo cual se recomienda Cariotipo.
Imagen 6. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, 2011
40

2. Huesos Largos Cortos (Acortamiento rizomlico de las extremidades):

Corresponde al acortamiento de los huesos fmur y hmero; El fmur se considera
acortado cuando la medida hecha/medida esperada es 0,91, y el hmero 0.89, tienen
un LR positivo de 2.7 y 7.5 respectivamente.(9) (Imagen 7).
Al encontrar algn hueso corto es necesario evaluar el resto del sistema esqueltico, ya
que si existe compromiso de todos los huesos largos hay que descartar una displasia
sea y considerar seguimiento. (9)
2011
2. Intestino ecognico:
Corresponde a la presencia de hiperecogenicidad en el intestino comparndolo con el
hueso ilaco adyacente, utilizando un transductor de 5Mhz y bajando la ganancia al
punto de ver solamente el hueso (10)(8). (Imagen 8).
La ecogenicidad grados 2 y 3 debe llevar a efectuar una evaluacin detallada de la
morfologa fetal en bsqueda de anomalas estructurales, de otros marcadores de
aneuploida y de signos de obstruccin o perforacin intestinal.
Tiene
un LR positivo de 6.7 (10)
Clasificacin (Slocking et col):
Grado 1: Ecogenicidad menor que la del hueso.
Grado 2: Ecogenicidad es igual a la del hueso.
Grado 3 es mayor a la del hueso
Captulo 3
41
Se puede encontrar en Fetos normales, fetos con aneuploida, RCIU, sangrado

intraamnitico (abruptio de placenta posterior a procedimientos invasivos), fibrosis
qustica, infecciones congnitas (CMV, toxoplasma, herpes, varicela), talasemia,
parvovirosis, y con trisomas 13, 18 21.
2011
3.
Foco ecognico intracardiaco (Imagen 9):
Corresponde a reas de ecogenicidad comparables a las del hueso en la regin de los

msculos papilares, en cualquiera de los ventrculos (1,3, 6-9). El foco debe ser visto
desde varios ngulos para asegurarse de que no corresponde con reflecciones
especulares de los msculos papilares. Se encuentran en cerca del 1,5 al 4% de los
embarazos normales. Tiene un LR positivo de 1.8 (11)
42

El foco ecognico intracardiaco como hallazgo incidental en una mujer menor de 35 aos
no amerita estudio gentico. La presencia de dicho hallazgo junto a otro marcador blando
o a una anomala estructural justifica un estudio gentico (11)
2011
4.
Quistes de los plejos coroideos (Imagen 10):
Corresponde a una lesin anecica bien circunscrita dentro del plejo coroideo que mide 3
mm o ms. Es vista en cerca del 1 al 2,5% de los embarazos normales como hallazgo
aislado, y no tiene significado patolgico. (11)
Pueden ser unilaterales, bilaterales o mltiples. Se observan en el plano axial de la
cabeza dentro de los ventrculos laterales. Cuando se asocian a otros hallazgos
estructurales constituyen un alto riesgo para trisoma 18. En este caso hay que hacer
nfasis en la evaluacin morfolgica de las manos. El Quiste de plejo coroideo no se ha
asociado con riesgo para trisoma 21.(11).
Captulo 3
43
2011
5. Ventriculomegalia (Imagen 11):

Es definida como un atrio entre 10 y 15 mm, se debe realizar la medida en un plano
transventricular con los parmetros mencionados por la ISUOG (remitase a capitulo de
valoracin de SNC), se asocia con una relacin inversa ya que la leve tiene ms riesgo
de alteraciones cromosmicas, tiene un LR positivo de 9. (11).
Tambin puede tener asociaciones con otras alteraciones no aneuploides, alteraciones
en la circulacin del lquido cefalorraqudeo como la obstruccin dentro del sistema
ventricular, trastornos de la migracin neuronal, procesos destructivos del SNC o
malformaciones de ste tales como agenesia del cuerpo calloso y anomalas
vasculares.(12)
2011
44
6.

Pielectasias (Imagen 12):
Corresponde a la dilatacin de la pelvis renal, es un hallazgo comn en la ecografa de

segundo trimestre, con una incidencia del 0,3 al 4,5%. (11).
Se deben evaluar los riones fetales como parte del tamizaje ecogrfico en las semanas
16 a 20, y si se visualiza dilatacin de la pelvis hay que medir el dimetro anteroposterior.
Todos los fetos con una pelvis renal a 5 mm requiere una ecografa en el perodo
neonatal, y aquellos con pelvis renal > 10 mm, control ultrasonogrfico en el tercer
trimestre. El hallazgo aislado de pielectasias no necesita cariotipo. Tiene un LR positivo
de 1.5 (9)
2011
7.
Arteria umbilical nica(Imagen 13):
Corresponde a la presencia de una sola arteria en el cordn umbilical y alrededor de la

vejiga.
Se recomienda la evaluacin de los vasos del cordn por ser considerado parte de la
ecografa obsttrica que se realiza de las 16 a 20 semanas; este hallazgo exige una
evaluacin detallada de toda la anatoma fetal, incluyendo riones y corazn, mas no
justifica la realizacin de cariotipo; puesto que su correlacion con anormalidades
citogenticas es del 17 %(9) (14).
Captulo 3
45
Imagen 13. Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr Arenas 2012
8.
Ausencia
o hipoplasia del hueso nasal (Imagen 14):
La hipoplasia del hueso nasal ha sido reconocida como una caracterstica posnatal de la
trisoma 21. El hueso nasal se busca en un corte sagital de la cara en donde se observe
el maxilar superior sin que se vea el hueso cigomtico. La ausencia del hueso nasal o
una medida por debajo del percentil 2,5 se considera significativa.
El hallazgo de hipoplasia o ausencia del hueso nasal es un marcador para trisoma 21,
en tanto que un hueso nasal normal reduce significativamente el riesgo. El LR de este
hallazgo depende de la raza; el promedio es de 51, pero en caucsicos es tan alto como
de 132, y en africanos, de 8,5. El LR negativo es de 0,39 para caucsicos y de 0,27 para
afrocaribeos. La hipoplasia nasal no se ha asociado con otras aneuploidas.(13)
46

2011
Conclusion:
Durante la realizacin del tamizaje prenatal para cromosomopatas durante la gestacin;
el tamizaje de segundo trimestre juega un papel muy importante, puesto que con los
estudios se ha evidenciado una mejora en la sensibilidad y la especificidad en las tasas
de deteccin cuando se realiza la combinacin de los marcadores blandos.
Se desarrollo una escala sonogrfica para determinar el riesgo de sndrome de Down, de
acuerdo a los hallazgos ecogrficos teniendo puntaje de 2 las malformaciones
estructurales mayores y el engrosamiento de la translucencia nucal. Un puntaje de 1 para
los huesos largos cortos, intestino hiperecognico, foco hiperecogenico intracardiaco y la
pielectasia renal. (10)
Cuando se tiene un valor mayor a 2; tiene una tasa de deteccin del 76 % para trisoma
21, con un 6 % de falsos positivos, un valor de 1 incrementa la sensibilidad hasta un 83
%, mejorando las tasas generales de deteccin. (11)
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Captulo 3
47
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14.
Callen P, Ecografa obstetricia y ginecologa, El sevier, 2009.
4. Gestacin mltiple
La gestacin mltiple, se define como aquella en la que se desarrollan simultneamente
2 o ms fetos [1], y supone una incidencia de 16 X 1000 nacidos vivos (98% corresponde
a gestacin gemelar y menos del 2% a gestaciones triples), las cuales han aumentado
en los ltimos aos debido al uso de tcnicas de fertilizacin asistida [2].
El diagnostico temprano de la gestacin mltiple es de vital importancia ya que este,
aumenta el riesgo de complicaciones maternas (anemia, trastornos hipertensivos del
embarazo, distres respiratorio, cesrea, entre otros), y fetales (aborto, muerte fetal in
tero, parto pretrmino, restriccin de crecimiento de uno o ambos fetos, etc.) [2,3]. La
determinacin de la coriocinicidad y amnionicidad nos determina qu tipo de vigilancia
fetal se requiere.
Imagen 1. A. gestacin mltiple (trillizos), las flechas sealan el numero de

membranas amniticas; B. gestacin gemelar, se observan 2 sacos gestacionales
cortesa Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia/consultorio Yopal
Embriologa
Existen dos mecanismos de presentacin, la fecundacin
determinando si es una gestacin bicigtica o monocigtica.
de uno o ms vulos,
50

Gestacin Bicigtica
Representa el 66% de las gestaciones gemelares y su gnesis se debe a la fecundacin
de dos vulos por dos espermatozoides, generando dos embriones diferentes
genticamente (mellizos) , pueden ser del mismo o de diferente gnero , cada uno de
ellos con su placenta y su bolsa amnitica [1,4 ], por lo tanto las comunicaciones
vasculares y complicaciones circulatorias no se presentan o son muy poco frecuentes. [3]
Gestacin monocigtica
Corresponde al 33% de las gestaciones gemelares, ocurre luego de que un
espermatozoide fecunda un ovulo, el cigoto presenta mitosis continuas en el proceso de
segmentacin, en este momento puede fragmentarse
en 2 masas celulares
totipotenciales y cada mitad puede generar un embrin, segn el momento donde ocurra
dicha fragmentacin puede observarse las diferentes caractersticas de los gemelos
monocigticos.
a. Bicorinicos biamniticos
Se presenta cuando la fragmentacin ocurre en fase de mrula, en las primeras 72
horas luego de la fecundacin. Por lo tanto se caracteriza por presentar 2 embriones con
placentas y bolsas amniticas independientes. Constituyen 1/3 de los gemelos
monocigticos [1,3,4].
Imagen 2. Gestacin donde se

observan dos sacos gestacionales y
dos vesculas vitelinas (puede ser
monocigtica o dicigtica).
Cortesa Dr. Arenas/Universidad
Nacional de Colombia/OyG
b. Monocorinicos biamniticos
Cuando la fragmentacin ocurre entre los das 4 y 8 posfecundacin (en fase de
blstula), caracterizndose por presentar dos embriones con una sola placenta y dos
bolsas amniticas, se presenta en 2/3 de los casos [1,3,4].
Captulo
51
c. Monocorinicos monoamnitico
La fragmentacin ocurre entre el da 9 y 13 posfecundacin (en fase de gstrula), luego
de la formacin de la cavidad amnitica, por lo tanto se observaran 2 embriones
compartiendo la placenta y la bolsa amnitica. Corresponde solo al 1% de las
gestaciones gemelares [1,3,4,7].
d. Siameses
La fragmentacin se presenta luego del da 13 posfecundacin, por lo que ocurren
separaciones incompletas, dando lugar a los gemelos unidos.
Imagen 3. Gemelos no amniticos, con partes fetales en contacto, sin membrana
Determinacin
la corionicidad
y la amnionicidad
divisoria cortesa Dr.de
Arenas/Universidad
Nacional
de Colombia/hospital Engativ
La identificacin temprana y precisa de la edad gestacional, la corionicidad y la
amnionicidad es de vital importancia, para la evaluacin y seguimiento de una
gestacional mltiple. La determinacin de la corionicidad debera realizarse idealmente
en primer trimestre ya que es el factor pronstico ms importante en las gestaciones
mltiples [2,8].
Corionicidad
Se determina idealmente ultrasonograficamente antes de las 14 semanas, con los
siguientes hallazgos.
1. Numero de masas placentarias
La presencia de una masa simple podra indicar una gestacin monocorial, mientras la
presencia de 2 masa placentarias indica gestacin dicorionica, sin embargo hay que
tener en cuenta que en ocasiones las masas coriales cercanas se pueden fusionar
dando la falsa apariencia de gestacin monocorial, s la evaluacin ecogrfica se realiza
luego de semana 14 de gestacin [2,4,11].
52

2. El signo lambda y el signo de la T

Cuando existe una proyeccin triangular del tejido placentario que se extiende a lo largo
de la superficie corinica, marcando el sitio de separacin de los tejidos placentarios se
conoce como signo del pico o lambda () determinando una gestacin bicorinica [8].
Cuando existe una gestacin monocorinica, hay ausencia de este pico de separacin y
se observa una simple divisin de las membranas amniticas adyacente al corion,
conocido como signo de la T [4,8].
Imagen 4, signo Lambda en gestacin gemelar bicorinica de 16 semanas

Cortesa Dr. Arenas/universidad nacional de Colombia /OyG
3. Membranas de separacin intergemelar
Si el espesor de la membrana amnitica es mayor a 2 mm indica gestacin bicorinica,
por el contrario si el espesor de la membrana amnitica es menor de 2 mm indica
gestacin monocorial, el valor predictivo positivo de estos hallazgos es del 90% , para
determinar la amnionicidad s se realiza la ecografa en primer trimestre.
Si no se identifica membrana de separacin puede deberse a una gestacin
monoamnitica, otras posibilidades es que la membrana exista, pero por su delgadez no
sea observable o que existe un oligoamnios severo en uno de los gemelos (stuck twin),
que impida ver la membrana amnitica divisoria [8].
Sexos discordantes
Los fenotipos diferentes entre gemelos indican gestacin dicigtica, por lo tanto se
observaran 2 placentas y 2 sacos amniticos. Sin embargo la concordancia de los
fenotipos no indica gestacin monocigtica [8,11].
Captulo
53
Determinacindelaedadgestacional:
La edad gestacional se determina idealmente con la fecha de la ltima regla igual forma
que en las gestaciones nica, sin embargo en ocasiones no se dispone de esta
informacin o es poco confiable por las variaciones biolgicas que generalmente ocurren,
por lo tanto es recomendable realizar un estudio ecogrfico cuando los fetos tengan una
longitud crneo-caudal entre 45 a 84 mm (aproximadamente entre la 11 y las 14
semanas).[2] Al realizar el estudio ecogrfico durante el segundo trimestres (entre 18 a
22 semanas), disminuye la precisin de la edad gestacional real entre 7 y 10 das[8],
debido a que se debe usar unas combinaciones de parmetros (dimetro biparietal,
circunferencia ceflica, circunferencia abdominal, longitud del fmur),de esta forma
podremos realizar vigilancia de crecimiento fetal y evaluar las discordancia del
crecimiento entre gemelos.
Evaluacindeanormalidadesgenticasyestructurales
Las anomalas cromosmicas son ms frecuentes en embarazos mltiples y el riesgo
aumenta a medida que aumenta la edad materna, Rodis y col en 1990 calcularon el
riesgo de aneupolida tanto en gestaciones dicigticas como monocigticas, concluyendo
que una mujer de 31 aos con gestacin gemelar presenta el mismo riesgo de
aneupolida que una paciente de 35 aos con una gestacin nica.
En relacin a las anomalas estructurales los gemelos Monocorinicos tienen un riesgo
de 1,2 a 2,1 veces mayor de anomalas anatmicas graves y 4,1 veces ms riesgo de
anomalas anatmicas leves que gestaciones nicas, entre los defectos ms frecuentes
se encuentran (defectos cardiacos, del tubo neural, cerebrales, hendiduras faciales,
gastrointestinales y de pared abdominal anterior, entre otros)[10,11] .
Se recomienda realizar de rutina el tamizaje de aneupolida en primer trimestre, usando
la medicin de la transluncencia nucal y la edad materna en gestaciones gemelares y
calcular el riesgo independiente para cada feto, el anlisis de marcadores serolgicos no
se debe usar de rutina, pero puede ser til en disminuir la tasa de falsos positivos [2,11].
Debido a la alta tasa de falsos positivos y no estandarizacin de los resultados, no
existe evidencia que apoye el uso de marcadores blandos ecogrficos, ni serolgicos
para realizar screening de cromosomopata en segundo trimestre en gestaciones
gemelares [11, 12].
Por otra parte en el estudio y evaluacin de anormalidades estructurales se recomienda
realizar una ecografa de detalle anatmico entre la semana 18 y 22 de gestacin, en
todas las gestaciones gemelares [2, 11,12].
-
Complicacionespropiasdegestacionesgemelares
54

Evaluacin de crecimiento fetal

En general el potencial de crecimiento en gestaciones gemelares es menor que en
gestaciones nicas, tanto en gestaciones bicorinicas como Monocorinicas, sin
embargo en esta ltima se suele observar con ms frecuencia, ya que una sola masa
placentaria es menos eficaz para entregar nutrientes a dos fetos. La tasa de crecimiento
en una gestacin mltiple, en el primer e inicio de segundo trimestre es paralela a la de
gestaciones nicas, sin embargo esta tasa cae ostensiblemente en el tercer trimestre de
la gestacin [3, 4, 11].
El colegio americano de gineclogos y obstetras (ACOG), propuso idear unas tablas para
estimar el crecimiento fetal en gestacin gemelar, por su menor potencial de crecimiento
y as evitar el sobrediagnstico de restriccin de crecimiento fetal, en gestaciones que
estn evolucionan normalmente, la literatura mdica sugiere que se deben seguir
usando las mismas tablas para gestaciones nicas, mientras no exista una evidencia
fuerte que avale el uso de tablas de peso para gestaciones gemelares[4, 10].
Se recomienda realizar una evolucin seriada del crecimiento fetal, luego de semana 18
a 24 para detectar tempranamente, alteraciones en crecimiento fetal, restriccin de
crecimiento fetal selectivo [2].
Restriccin de crecimiento selectivo

La determinacin del crecimiento fetal discordante es importante, debido a que se asocia
con aumento de la mortalidad perinatal en gestaciones gemelares Monocorinicas.
Clsicamente se ha definido como la restriccin de crecimiento en uno de los fetos,
ocurre por reparto asimtrico del flujo placentario, donde uno de los fetos dispone de una
superficie placentaria muy inferior al otro. La incidencia es difcil de precisar por la no
estandarizacin del diagnostico, en las diferentes publicaciones se considera una tasa
de 11.7% al 25% [4,5,12,13].
Criterios Diagnsticos
- Diferencia superior al 25% en el peso estimado fetal entre los gemelos Monocorinicos
- Peso fetal estimado inferior al percentil 10 en uno de los gemelos
- Ausencia de signos de transfusin gemelo-gemelo
- Diferencia mayor a 20 mm en la medicin de la circunferencia abdominal en uno de los
fetos [3,5,12,13].
Diagnstico diferencial
El principal diagnstico diferencial es el sndrome de transfusin gemelo-gemelo donde
existe una secuencia polihidramnios y policitemia en uno de los gemelos y
Captulo
55
oligohidramnios y anemia en el otro gemelo, a pesar que pueda existir discordancia en el

peso estimado fetal mayor del 25%, el diagnostico lo establece la secuencia
polihidramnios/oligoamnios[4,5,12,13].
El manejo debe realizarse en un centro de tercer nivel, que cuente con una unidad de
medicina materna fetal, sin embargo se sale del objetivo presente texto.
Pronstico:
La gravedad de la restriccin selectiva se determina segn los hallazgos en el flujo
doppler de la arteria umbilical del feto con restriccin de crecimiento. existen tres
patrones vasculares: tipo I flujo diastlico normal en la arteria umbilical del feto
restringido, indica buen pronostico y solo requiere seguimiento; tipo II flujo diastlico
reverso o ausente constante en la arteria umbilical, las caractersticas de esta onda no
cambia en das ni en semanas, la secuencia de deterioro hemodinmico suele ocurrir
muy lentamente; tipo III hay flujo diastlico ausente o reverso en la arteria umbilical de
forma intermitente, el curso clnico es impredecible con una mortalidad del feto restringido
del 15 a 25% en forma sbita, adems se evidencia aumento de la morbilidad
(insuficiencia cardiaca en 30%, encefalopata hipxico-isqumica y leucomalacia en 15 a
30% de casos) [5,8,11,13].
Clasificacin de RCIU selectivo segn tipo de doppler umbilical del feto con RCIU y
relacin con patrn de anastomosis caractersticas.
TipoRCIUselectivo
TipoI
Caractersticas
Doppler de la arteria umbilical normal en ambos fetos,
pueden existir anastomosis arterio-arteriales de pequeo
tamao
El doppler de arteria umbilical en el feto donante se observa
TipoII
con flujo reverso de la arteria umbilical de forma constante;
indica anastomosis arterio-venosas y arterio-arteriales de
pequeo y mediano tamao
Se evidencia flujo doppler reverso en la arteria umbilical de
TipoIII
forma intermitente, indica anastomosis de gran tamao
mayores de 2 mm
Modificado de JM Martnez, E Gratacs[13]
Sndrome de transfusin gemelo-gemelo

Se presenta cuando existe la secuencia oligoamnios/anemia en uno de los gemelos y
polihidramnios/policitemia en el otro gemelo, con o sin crecimiento fetal discordante, se
debe a la presencia de anastomosis arteriovenosas profundas con flujo unidireccional en
la placenta, luego un gemelo aporta una cantidad de su volumen sanguneo (gemelo
donante) y otro la recibe (gemelo receptor). El feto donante se vuelve anmico,
hipovolmico, con restriccin de crecimiento, la vejiga est colapsada por la disminucin
en la produccin de orina, finalmente va a desencadenar oligoamnios y feto colapsado
56

contra la pared uterina (stuck twin). El feto receptor estar hipervolmico, vejiga
distendida por aumento en la diuresis, polihidramnios y finalmente signos de falla
cardiaca e hidrops [10,11,14].
Es una entidad con elevada mortalidad de uno o ambos gemelos cercana al 60-80%, las
secuelas neurolgicas de presentan en 50% de fetos afectados, afortunadamente se
presenta solo en el 10% de las gestaciones monocoriales [10,14].
Criterios diagnsticos
- Feto donante con oligoamnios ILA < 2 cm y vejiga colapsada
- Feto receptor con polihidramnios ILA > 8 cm y vejiga distendida
- Fetos del mismo sexo
- Placentacin monocorial (signo de de la T)
La estimacin de peso fetal discordante no hace parte de los criterios diagnsticos,
aunque el feto donante muy frecuentemente presenta una restriccin de crecimiento
intrauterino [3,11,14].
Diagnstico diferencial:
El principal diagnostico diferencial a tener en cuenta es la restriccin de crecimiento fetal
selectivo, el cual se trato anteriormente.
En ocasiones puede observarse discordancia importante entre lo lquidos amniticos en
los gemelos monocoriales, sin que cumplan criterios de sndrome de transfusin gemelogemelo, estos casos suelen ser formas precoces del sndrome que seguramente con el
seguimiento completaran los criterios diagnsticos [14].
Pronstico:
Existen dos factores pronsticos importantes en el sndrome de transfusin gemelogemelo, uno de ellos es la edad gestacional de aparicin, si se presenta antes de la
semana 20 a 25 de gestacin existe alto riesgo de morbilidad y mortalidad perinatal
[3,14].
El otro factor pronstico es el grado de compromiso hemodinmico, el cual se evala con
la clasificacin de Quintero.
Clasificacin de Quintero
- Estadio I: Criterios de transfusin gemelo-gemelo con vejiga visible en feto donante
- Estadio II: No se identifica vejiga en el feto donante
Captulo
57
- Estadio III: Alteracin en las ondas de flujo doppler en ambos gemelos (ausencia o flujo
diastlico reverso en arteria umbilical en feto donante y/o ausencia o reversin de la
onda A en el ductus venoso).
- Estadio IV: Hidrops fetal en uno o ambos fetos y signos de falla cardiaca en feto
receptor
- Estadio V: Muerte de uno o ambos gemelos
En relacin al manejo, el estndar de oro es la visualizacin fetoscopica y ablacin con
laser de las anastomosis placentarias lo cual se realiza en centros especializados. De
esta forma se trata la etiologa y se puede realizarse en cualquier estadio clnico; con
este procedimiento la supervivencia de al menos uno de los fetos es cercana al 80% y de
ambos fetos del 60% [3,13,14].
Sndrome de perfusin arterial reversa (secuencia TRAP)

Tambin denominado gemelo acardico, es un raro trastorno con una incidencia de 1 en cada
35,000 partos y 1 de cada 100 gestaciones monocoriales. Se presenta por la existencia una
gran anastomosis placentaria arterio-arterial y veno-venosa, produciendo flujo placentario
unidireccional hacia uno de los
gemelos (gemelo donante) y el
gemelo receptor recibe sangre
arterial desoxigenada, proveniente
de flujo reverso de su hermano [3, 9,
11]. El gemelo donante acta como
una bomba llevando flujo al feto
receptor, como el flujo llega a nivel
de los vasos iliacos, perfundiendo y
desarrollando la parte inferior del
tronco del feto receptor, sin
formacin de cabeza ni corazn (feto
acardico acfalo). Si no se logran
identificar los polos gemelo acardico,
se denomina acardico amorfo [3,4].El
feto
donante
suele
presentar
alteraciones cardiacas entre ellas
cardiomegalia
e
insuficiencia
cardiaca, debido a que no solo debe
suplir su circulacin, sino tambin la del gemelo acardico[4].
Imagen 5. Izq. Flechas indican gemelo amorfo en ecografa en modo B. Der.
Reconstruccin tridimensional de gemelo acardico. Cortesa Dr. Arenas/universidad
nacional de Colombia /OyG
El diagnstico definitivo se realiza con estudios de flujo doppler color, donde se evidencie
la perfusin arterial reversa del gemelo acardico [3].
58

La mortalidad en general es del 55% al 75% y el pronstico depende del compromiso

hemodinamico del feto donante y del tamao del feto acardico (receptor), si es mayor del
70% la morbimortalidad aumenta.
El tratamiento es discutido Tan y col. En 2003 manejaron con oclusin de los vasos
umbilicales del gemelo receptor con radiofrecuencia, reportando tasas de supervivencia
de 74% a 90% del gemelo donante, aunque otros autores proponen el manejo
expectante con vigilancia clnica el cual suele ser la mejor opcin de manejo [3,11].
Gemelos unidos
Ocurre por una segmentacin tarda e incompleta del disco embrionario (luego del da 13
posfecundacin). La incidencia de los gemelos unidos o siameses como se conocen
comnmente oscila entre 1 por cada 50,000 a 100,000 partos. No se conoce claramente
el factor etiolgico, aunque suele presentarse con ms frecuencia en gestantes mayores
de 40 aos, otros factores implicados son agentes teratognicos [3,4,8].
El diagnostico se realiza con una ecogrfia en el primer trimestre, donde se visualiza:
-
Partes corporales fusionadas en gemelos monocoriales monoamniticos,

Aspecto bfido del polo fetal ,
Posicin fija de los gemelos que persiste a pesar de movimientos maternos o
estimulacin externa.
Cabezas y cuerpos de los gemelos que se observan al mismo nivel ecogrfico
Incapacidad de separar rganos fetales de los contornos de la piel de gemelo
adyacente,
Presencia de anomalas fetales entre otras [3,4,11].
Los gemelos unidos se clasifican de acuerdo con el rea corporal donde existe la fusin,
de acuerdo a si la duplicidad es completa e incompleta y a si el defecto es simtrico o
asimtrico.
Uniones simtricas
Ventrales:
-
Cefalpagos: gemelos unin por la cabeza donde se observa dos cara fusionadas
Toracpagos: gemelos unidos cara a cara desde el trax hasta el ombligo
Onfalpagos: gemelos unidos cara a cara desde el abdomen
Isquipagos: gemelos unidos desde el ombligo adems comparten rganos de la
pelvis.
Laterales:
-
Parpagos: los gemelos se encuentran fusionados lateralmente compartiendo el

pubis y uno de los sacros.
Captulo
59
Dorsales:
-
Cranepagos: cuando los gemelos se encuentran unidos por cualquier porcin del
crneo, excepto la cara.
Pigpagos: gemelos comparten la regin perineal, sacrococcgea y en ocasiones
medula espinal.
Raquipagos: gemelos estn unidos dorsalmente compartiendo diferentes segmentos
de la columna [3,4].
Uniones asimtricas
-Feto parasito externo: se trata de un fenmeno muy raro donde un gemelo defectuoso
desaparece parcialmente y algunos de sus tejidos sobrevivientes se adhieren y son
vascularizados por el gemelo sano [4].
-Feto en feto: caso extremo donde el feto parasito malformado se encapsula en una
membrana fibrosa y se incorpora en el interior de su hermano, recibiendo flujo
sanguneo de este. El diagnostico diferencial ms importante es teratoma maduro [3,4].
Bibliografa
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5.Valoracin de la anatoma Anormal

5.1 Cara y cuello
Valoracion de cara:
La valoracin de cara y el cuello hace parte de la ecografa de rutina, donde se requiere
la identificacin de anomalas mayores y menores, pues permite la orientacin de
desordenes generalizados como aneuploidias y sndromes fetales, modificando el
resultado obsttrico. (2). Las anormalidades no letales de la cabeza y el cuello pueden
terminar en obstruccin de la va area requiriendo maniobras reanimadoras al
nacimiento, (2).
Desde edades gestacionales tempranas como las 12 semanas podemos identificar
frente, orbitas, nariz, labios, mandbula (Imagen 1), orejas y translucencia nucal, siendo
identificados los detalles anatmicos con xito desde las 14 16 semanas segn la va
de abordaje (Imagen 2) (4)
Imagen 1. Cortesia Dr Alviar IMI Sonogyn 2009
62

Se deben realizar cortes axiales, coronales y sagitales de la cara y el cuello.

En la vista axial se debe valorar la cabeza fetal a travs de un plano transcerebelar que
permite valorar pliegue nucal (Imagen 3) (5); adems de cortes transversales de la
cabeza en sentido caudal, que permite la evaluacin de las orbitas, tamao, distancias
biorbiorbital e interorbital, visualizacin del cristalino, adems del puente nasal, la nariz,
el labio superior, paladar anterior, la lengua dentro de la cavidad bucal, labio inferior y
mandbula. (4)
Imagen3CortesaObstetriciay
GinecologaLTDA,FetalClinic.Dr
Arenas2012
Captulo
63
Los cortes coronales contribuyen a la informacin detallada de la anatoma facial

respecto a las orbitas, nariz, labios y mentn.(Imagen 4) (2)
Con los cortes medio sagitales, es posible obtener la visualizacin del perfil fetal,
valorando la presencia de hipoplasia o ausencia del hueso nasal (Imagen 5), como
marcador de trisomia 21.(2). Tambin permite la deteccin de condiciones como
micrognatia, prominencias frontales, adems de brindar informacin en el estudio de los
labios leporinos; el uso de la ecografa 3 D, permite una buena valoracin sin impacto en
las tasas de deteccin. (Imagen 6).
Imagen 5 Cortesa Obstetricia y

Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr
Arenas 2012
64

En los cortes parasagitales tangenciales a la bveda craneal permite la visualizacin y

medicin de las orejas, siendo las de implantacin baja difciles de visualizar.
Anormalidades Faciales:
En gestaciones de bajo riesgo, las malformaciones faciales corresponden al 0.2 %; con
tasas de deteccin de 72 %; cuando se encuentran asociadas a otras malformaciones
son detectadas hasta en un 100 %; en cambio cuando se encuentran aisladas, las tasas
de deteccin son del 50 % (6).
En las pacientes con alto riesgo se encuentra una prevalencia de malformaciones
faciales del 8 %, con tasas de deteccin del 78 %. (7) Con las malformaciones
craneofaciales es importante diferenciar el punto entre alteraciondes del desarrollo letales
vs no letales, ya que sugieren estudios adicionales como el cariotipo, que permitan un
diagnostico prenatal definitivo y con ello la conducta obsttrica pertinente. (7)
1.
Ojos y orbitas:
Usando la ecografa TV los ojos pueden ser visualizados desde las 12 semanas de
gestacin, el cristalino y los parpados pueden ser visibles desde las 14 semanas.
Captulo
65
El diagnostico prenatal de la microftalmia y la anoftalmia (unilateral o bilateral) es basada

en la demostracin de la disminucin del dimetro ocular, o ausencia de un ojo, estas
anormalidades son frecuentemente asociadas a sndromes genticos. (2)
El diagnostico de cataratas en tero ha sido particularmente hecho en fetos con alto
riesgo de alteraciones genticas, y su identificacin ecogrfica es cuando el lente es
completamente ecognico, hay imagen de doble anillo, que correspondera a la catarata.
Masas Orbitarias:
Pueden presentarse como orbitarias y periorbitarias, estas ultimas como el
dacriocistocele (Quiste del canal lacrimal), y lesiones menos comunes como los
encefaloceles, hemangiomas y teratomas.
Con incidencias de 1:15.000 a 1;34000 (2)
1. Dacriocistocele: corresponde a una entidad aislada benigna generalmente, con
apariencia de quiste simple localizado tpicamente antero medial a un globo ocular
normal, debe ser diferenciado de un cefalocele, causando desplazamientos
inferolaterales del globo ocular con hipertelorismo secundario.
2. Hemangioma: se presenta como una masa solida homognea que puede
comprometer extensiones amplias de la cara y el cuello, se visualizan focos hipo
ecoicos que pueden estar presentes dentro de la masa, con presencia de flujo
sanguneo a la colocacin del doppler pulsado representando los canales vasculares.
Los hemangiomas pueden ser exofiticos o ssiles pero no producen alteracin de la
anatoma sea.
3. Hipotelorismo e Hipertelorismo:
Las medidas fetales de los dimetros oculares (DO), interoculares (DIO), y el dimetro
binocular (DBO) pueden ser obtenido en cortes transversales con visualizacin de las
orbitas y comparados con valores normales.
El hipotelorismo se refiere a la disminucin de la distancia interocular, usualmente se
puede asociar con malformaciones cerebrales severas como la holoprosencefalia, siendo
esta la ms frecuente, tambin se puede asociar a anormalidades cromosmicas como la
trisomia 13, teratogenos como la hidantoina, labio y paladar hendido, displasia
craniotelecefalica, sndrome de Crouzon, secuencia de Digeorge, entre otros.
El hipertelorismo se define como un incremento en el DIO, puede ser debido a la
detencin primaria de la migracin como parte del sndrome de hendidura facial mediana
o secundarios a sndromes como craniosinostosis, disostosis acrofrontofacionasal,
66

sndrome de Apert, displasia campo mlica, labio y paladar hendido, encefalocele frontal,
anormalidades cromosmicas como delecin 4p, delecin 11 q, tetrasoma 12 p, trisoma
10, trisoma 18 y la exposicin a teratogenos como carbamacepina, hidantoina,
isotretinoine y warfarina.
El sndrome de hendidura facial mediana o displasia frontonasal, tiene un amplio
espectro de presentaciones, siendo la forma ms severa:
Ubicacin lateral de los ojos

Crneo bifidum
Hendidura en la lnea media del hueso frontal y hueso maxilar, posiblemente
asociado a encefalocele frontal, divisin y separacin de las fosas nasales
Hendidura mediana de labio y paladar.
El espectro leve esta dado por hipertelorismo, gran raz nasal y labio superior normal.
2.
Region nasal:
La cara fetal y la nariz pueden ser valoradas en dos planos perpendiculares, plano
tangencial oblicuo en direccin crneo caudal, en continuacin con los labios fetales, y
por otro lado el plano medio sagital para visualizar el tamao, longitud, hipoplasia o
ausencia del hueso nasal.
Planos para medianos, que son tiles para visualizar el perfil fetal.
La incidencia de malformaciones nasales es de 1 en 1674 nacimientos; asociadas a
cromosomopatas entre un 32 40 % de los casos.
Por ecografa podemos detectar aplasia nasal, arrinia, hipoplasia de las alas nasales,
probscide, etmocefalia, hendidura nasal medial y lateral, desviacin asociada a labio y
paladar hendido, glioma, encefalocele e hipoplasia de hueso nasal. (8)
3. Boca y labios:
La evaluacin de la boca, labio superior, y paladar se puede realizar por medio de cortes
axiales y coronales.
El plano coronal es requerido para valorar los tejidos blandos de labio superior, la nariz y
las alas nasales de ambos lados, en el plano axial se puede valorar el maxilar superior y
el soporte seo alveolar. (2) Los cortes coronales y axiales son tiles para determinar si
la hendidura se limita a los labios o compromete el paladar (2).
Captulo
67
Labio y paladar hendido:

Definicion:
Las hendiduras faciales, son las anomalas craneofaciales ms frecuentes y las
segundas malformaciones congnitas ms comunes, representando el 13 % de todas las
anomalas. (2)
Las hendiduras pueden afectar a cualquier parte de la cara, pero son ms frecuentes en
la lnea que discurre entre cada orificio nasal y la parte central del paladar posterior; las
hendiduras tpicas se denominan labio hendido (LH) y paladar hendido (PH); este ltimo
corresponde a un defecto de la parte posterior del paladar cuando el labio superior y el
paladar anterior son normales.
El labio y paladar hendido es una entidad etiolgicamente diferente del paladar hendido
aislado (2), se puede visualizar incremento en la movilizacin de la lengua sobre el
paladar duro por el defecto presente.
Epidemiologia:
El labio y paladar hendido es la malformacin crneo-facial ms comn, con una
incidencia de 1:7000 nacidos vivos, con variaciones en su presentacin de acuerdo a la
raza y el sexo, siendo dos veces ms comn en fetos masculinos que en femeninos, se
considera multicausal (componente gentico y ambiental),(9) frecuentemente de
presentacin aislada, aunque se conoce su asociacin con aneuploidias y defectos
congnitos entre un 15 20 %, dentro de las cuales se encuentran alteraciones en las
extremidades y la columna vertebral hasta en un 33 % y del sistema cardiovascular en un
24 %, la asociacin con aneuploidias varia de acuerdo al fenotipo; siendo menos
frecuentemente asociado al labio hendido unilateral en un 5.7 % y al labio y paladar
hendido bilateral hasta un 48 %, porcentajes que varan de acuerdo a la revisin.(10).
En un estudio que involucro 263 casos se encontr prevalencias del 27 % para labio
hendido unilateral, 42 % labio y paladar hendido, 4 % labio hendido bilateral y 25 % de
labio y paladar hendido bilateral. (10)
Diagnstico:
La evaluacin se debe realizar en la ecografa de segundo trimestre, ya que al encontrar
alteraciones faciales secundarias las tasas de deteccin pueden llegar hasta un 100 %, y
en presencia de labio y paladar hendido se puede disminuir hasta un 50 %. (2) Entrando
a jugar un papel importante el uso de la ecografa 3 D para la visualizacin de la cara
fetal y deteccin de anomalas faciales, permitiendo un mejor entendimiento de la lesin,
pero sin un impacto significativo en el porcentaje de deteccin. (12)
68

Podemos encontrar signos indirectos y sugestivos de anormalidades faciales

representadas por poli hidramnios, burbuja gstrica pequea o no visualizacin de la
misma, como consecuencia de un mecanismo anormal de deglucin (7).
Clasificacin:
Puede ser clasificado como:
- Completo: No hay conexin entre el tejido de la base de las alas nasales, y el
elemento medial labial o pre maxilar.
- Incompleto: La hendidura labial no se extiende al piso nasal.
Clasificacin Ecogrfica del Labio y paladar hendido: (Adaptado 2)
Tipo 1:
Labio hendido sin paladar hendido
Tipo 2:
Labio y paladar hendido unilateral (Imagen 7 y 8)
Tipo 3 a:
Labio y paladar hendido bilateral con protrusin pre maxilar
Tipo 3 b:
Labio y paladar hendido sin protrusin, con hipoplasia media cara.
Tipo 4:
Labio y paladar hendido en la lnea media, o agenesia pre maxilar.
Tipo 5:
Hendiduras asociadas a bandas amniticas o complejos cuerpo
extremidades.
Captulo
69
Manejo prenatal:
Cuando se realiza el diagnostico prenatal de labio (imagen 9 y 11) y/o paladar
hendido(Imagen 10), se debe realizar un examen detallado del feto incluyendo el eco
cardiograma fetal, en busca de otras anomalas asociadas para realizar la estimacin real
del riesgo de asociacin a aneuploidias que justifiquen la realizacin de pruebas
invasivas. (11)
70

Imagen 10 Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr Arenas

2012
Captulo
4.
71
Lengua:
La lengua fetal puede ser visualizada desde las 14 semanas de gestacin, la importancia
en su valoracin radica en que el tamao de la lengua puede estar asociado a 25
sndromes diferentes.
La macroglosia puede ser reconocida en planos coronales o en medio sagitales, se
identifica como una protrusin de la lengua que puede asociarse a mltiples sndromes,
siendo el ms frecuentemente asociado el Beckwith-Wiedemann, entre otros la
secuencia hipotiroidismo atiroideo, gangliosidosis generalizado tipo I, sndrome de
Hunter, Talasemia ligada a X.
Se debe tener en cuenta que en fetos normales se puede encontrar una protrusin
normal de la lengua de manera intermitente, siendo la persistente la patolgica. (2)
5.
Mandbula:
La mandbula y el maxilar estn alineados en la normalidad, y pueden ser visualizados
mediante cortes medio sagitales usando el maxilar de referencia, permitiendo una
valoracin subjetiva del tamao. (2)
Micrognatia:
El diagnstico de micrognatia es realizado en un plano sagital de manera subjetiva, pues
se visualiza un mentn pequeo y hundido, donde el labio inferior se ubica posterior al
superior, ante este hallazgo se debe realizar una bsqueda cuidadosa de otras
anomalas fetales, ya que el 70 % se asocian a aneuploidias de tipo trisoma 18, hasta en
un 50 % de los casos, y otros sndromes como el Cornelia de Lange. La micrognatia se
puede asociar a poli hidramnios por trastornos en la deglucin de causa anatmica. (2)
La agnatia-otocefalia es una malformacin letal caracterizada por la ausencia de
mandbula, microstomia, aglosia; puede ocurrir de manera aislada o en combinacin con
diferentes grados de holoprosencefalia - ciclopa. (13)
El epignatus corresponde a un teratoma en el paladar duro, que se extiende de la boca y
protruye hacia la cavidad amnitica tambin puede producir poli hidramnios.
El pulis es un tumor de tejidos blandos aislado derivado de la cresta alveolar maxilar, que se
visualiza ecogrficamente como una imagen ecognica, redondeada, homognea, derivada
de la boca que puede desplazar la lengua y los labios, de tamao variable.
Cuello:
La evaluacin ecogrfica del cuello fetal incluye valoracin de la regin occipital de la
cabeza, la oro faringe y los vasos del cuello.
72

Regin Occipital: las alteraciones usualmente corresponden a higroma qustico o

encefaloceles occipitales, este ltimo se caracteriza ecogrficamente por masas de
ecogenicidad mixta que se asocian a anormalidades intracraneales y defectos de la
calota.
Regin anterior: Pueden ser teratomas (Imagen 12, 13 y 14), hemangiomas y

tiromegalia.
Imagen 12 Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr

Arenas 2012
Captulo
73
Hidroma Qustico (Imagen 15):

Definicin:
Conocido
tambin
como
linfangioma (Imagen 16) segn la
edad gestacional en la que se
diagnostica, y la regin cervical
que comprometa, es resultado de
una dilatacin del sistema de
drenaje linftico yugular y cervical
que lleva progresivamente a un
linfedema perifrico y a un
hidrops; frecuentemente ubicado
en la regin posterior del cuello,
pero tambin se puede localizar
anterior y lateral; que puede
resolver espontneamente. (2)
Imagen 15 Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr
Arenas 2012
74

Epidemiologa:
Tiene una alta asociacin a cromosomopatas entre ellos el sndrome de Turner hasta un
75 %, trisomia 18 y 21 un 5 % cada uno, tambin se puede asociar al sndrome de
Noonan, entre ellos. (2)
Diagnostico:
En la evaluacin ecogrfica se visualiza como una imagen qustica, anecoica con
presencia de tabiques, sin flujo. (2)
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5.2 Evaluacin del torax fetal

Introduccin:
Las anomalas congnitas del trax son una patologa rara, por lo que la evaluacin
sistemtica de las estructuras intratorcicas y extratorcicas como: corazn, pulmn,
diafragma, timo, pleura, mediastino anterior y pared torcica, son de vital importancia
para el diagnostico de anomalas congnitas, las cuales pueden alterar el desarrollo
pulmonar normal, originando hipoplasia pulmonar de severidad variable, ensombreciendo
el pronstico fetal y/o neonatal [1,2].
Cuando realizar la evaluacin del trax:

Aunque la evolucin se puede realizar en cualquier trimestre, se recomienda realizarla
entre la semana 18 a 24 de gestacin, despus de este momento aumenta la
mineralizacin sea generando una sombra acstica, lo que limita la evaluacin de
rganos intratoracicos especialmente en cortes coronales y sagitales. En el tercer
trimestre es ms fcil evaluar anomalas de la caja torcica [1].
76

Trax normal
Las referencia ms significativa en la evaluacin del trax fetal es el corazn fetal, el
cual debe: ocupar un tercio del trax, estar lateralizado hacia la izquierda, con pex
tocando la pared izquierda del trax y el eje cardiaco a 45 (entre 25 a 75), cuando se
realiza un corte axial, observando las cuatro cmaras cardiacas.[2]
Otra referencia importante son los pulmones fetales, estos se observan simtricos y
homogneos (aunque en ocasiones el pulmn izquierdo se observa de menor tamao
por posicin cardiaca), la ecogenicidad pulmonar es media.[1]
Finalmente se deben observar la presencia e integridad de las estructuras del mediastino
como el timo, los grandes vasos, esfago y la trquea.[1]
Que planos se deben evaluar

a. Corte axial: es el plano fundamental en la evaluacin del trax fetal, debe realizarse
a nivel de cuatro cmaras cardiacas, en un corte adecuado se debe observar solo una
costilla a cada lado, los pulmones en seccin transversal rodeando casi completamente
al corazn, el pulmonar derecho se observa un poca ms grande. En este corte se
evala la posicin, eje y situs cardiaco, los cuales puede estar alterados por situs inverso
o por efecto de masa de estructuras anormales intratoracicas (hernia diafragmtica,
malformacin adenomatosa qustica entre otras).[1,2]
b. Corte sagital: se debe realizar un corte parasagital derecho el cual es ideal para
evolucin del pulmn derecho fetal. Debajo del pulmn se observa una capa
hipoecognica que corresponde al diafragma su no integridad nos hace sospechar
hernia diafragmtica.
La evaluacin de la pleura se realiza en este corte, como la pleura es un espacio virtual
no debe observarse en condiciones normales. [1,2]
c. Corte axial mediastinal: el corte se realiza a nivel de vista de tres vasos, en este
corte evaluamos los grandes vasos, el timo, la trquea y esfago.
El timo se observa en segundo trimestre como una imagen hipoecognica redondeada
bien definida entre los grandes vasos, la regin paravertebral y el esternn. [1]
Anomalias toracicas
Hernia diafragmatica congenita
Definicin
Es un defecto congnito del diafragma, debido a la ausencia del cierre de los canales
pleuroperitoneales posteriores, que normalmente ocurren en semana 8 de gestacin,
permitiendo el desplazamiento de las vsceras abdominales a la cavidad torcica.[1,3,4]
Captulo
77
Epidemiologa
Se considera que tiene una incidencia de 1 en 2500 a 4000 nacidos vivos, el riesgo de
presentar una anomala cromosmica concomitante es de (5-15%) especialmente
trisoma 18 y 21, y de presentar una anomala estructural es del 30 a 70%. [1,3,4]
Clasificacin
Se pueden clasifica segn el sitio del defecto en:
1. Hernias posteriores o de Bochdalek las cuales corresponden al 90-95% casos a que
a su vez se subclasifican en.
- Posterolateral izquierda: representa el 80% de los casos, donde el contenido herniario
esta formado por estomago (60% casos), intestino (90% casos), bazo e hgado (15%
casos) y con menos frecuencia suprarrenales.[ 1,3,4]
- Posterolateral derecha: corresponde al 20% de casos, en contenido herniario est
formado principalmente por hgado y vescula biliar.[ 1,3,4]
- Posterior bilateral: representa solo el 3-4% de los casos, tienen elevada asociacin con
anomalas cromosmicas o estructucturales y la mortalidad es muy elevada.
2. Hernias anteriores o de Morgagni las cuales corresponden al 1-2% de los casos. A
diferencia de las anteriores ocurre por un defecto congnito anterior a nivel costoesternal.[ 1,3,4]
Diagnstico prenatal
El diagnstico prenatal solo se consigue en el 50-60% de los casos y se suele realiza en
segundo trimestre alrededor de semana 24 de gestacin.[ 1,3,4]
La ecografa nos permite a sospechar el diagnostico cuando encontramos
Ausencia de estomago en la cavidad abdominal y presencia de este a nivel de

hemitorax izquierdo cuando se realiza corte de 4 cmaras.
Desplazamiento cardiaco al hemitorax derecho, pero el pex contina orientndose
hacia la izquierda.
Se puede observar asas intestinales en el trax y mostrar peristaltismo
En corte parasagital no se observa capa hipoecognica que corresponde al
diafragma
Hernias derechas son de difcil diagnostico, sin embargo se puede observar
desviacin extrema del corazn el cual parece apretado contra pared del trax
izquierdo, por herniacin heptica.[1,3]
78

Imagen 1, a la izquierda
corte axial de abdomen,
flecha amarilla indica
ausencia de cmara
gstrica. A la derecha
corte axial de trax con
cmara gstrica que
desplaza el corazn
fetal.
Cortesa Dr.
Arenas/universidad
nacional/consultorio
Y
l
Diagnostico diferencial
Algunas patologas intratoracica pueden semejar esta patologa entre ellas: malformacin
adenomatosa macroquistica, quistes del timo, secuestro broncopulmonar, teratomas
mediastinales entre otros.[3]
Pronstico:
El pronstico depende de muchos factores los ms importantes son:
Presencia de otras malformaciones ya sea estructurales o cromosmicas (siempre

realizar cariotipo), la mortalidad es del 90%.
Herniacin heptica, si est presente mortalidad 65%
Bilateralidad mortalidad mayor 70%
ndice pulmn/cabeza constituye el parmetro ecografa con mayor valor pronostico,
se realiza.
Hidrops fetal
Otros (polihidramnios, compresin ventrculo izquierdo, restriccin de crecimiento
fetal)
ndice pulmn/cabeza
Consiste en establecer la relacin entre el rea del pulmn contralateral a la hernia y la
circunferencia ceflica (rea del pulmn /CC). El rea pulmonar se mide en el corte de
cuatro cmaras, multiplicando los ejes longitudinal y transverso. Un ndice menor de 1 la
mortalidad es 95% y un ndice mayor a 1,4 la mortalidad es menor de 10%.[2,12,14,15]
Captulo
79
Modificado de Skari H. et al. Congenital diaphragmatic hernia, predictor of mortality. J Pediatr surg 2002;37:1269-1275
(pronostico si no se realiza tratamiento)
Imagen 2. ndice pulmn /circunferencia ceflica para pronostico fetal

cortesa Dr. Arenas/ Universidad nacional de Colombia/consultorio Yopal
Manejo prenatal
Manejo primario consiste en referir a la paciente a un centro de alta complejidad, que
cuente con el servicio de medicina materno fetal. La terapia fetal invasiva in tero,
consiste en la oclusin traqueal por fetoscopia, la cual est justificada en caso
gestaciones mayores de 26 semanas, con hernia diafragmtica aislada, donde ndice
pulmn / CC, es menor 1, mejorando la supervivencia a los 6 meses de vida posnatal
53% comparada con manejo expectante 5,3% [12,14,15]. En caso de ndice mayor de
1,4 el manejo es expectante con seguimiento ecogrfico y parto electivo en semana 38 a
40 de gestacin con una sobrevida mayor del 85%[2,12,14,15]. Existe actualmente gran
controversia sobre el uso de la terapia fetal en el grupo con ndice pulmn/CC entre 1 a
1,4, cuando estos casos de presentan se debe individualizar el manejo [2,12,14,15].
80

Malformacion adenomatosa quistica

Definicin
La malformacin adenomatosa qustica es una anomala broncopulmonar de etiologa
desconocida, caracterizada por alteracin del desarrollo alveolar, excesiva proliferacin y
dilatacin qustica de los bronquiolos terminales. [1,5]
Se presenta de forma unilateral en 97 % de los casos.[1]
Epidemiologia
Se considera una patologa relativamente rara con incidencia de 1/10,000 a 1/35,000
nacidos vivos, su asociacin con anomalas cromosmicas y defectos estructurales es
poco frecuente, por lo que se considera un defecto aislado.[5,6,7]
Clasificacin
Existe varias clasificaciones las usadas de pueden dividir en segn caractersticas
histolgicas la de Stocker y segn caractersticas ecogrficas la de Adzick[7,8].
Clasificacin histolgica de Stocker
Caractersticashistolgicas
TipoI
Uno o ms quistes de 2 a 10 cm de dimetro de aspecto

hamartomatoso en la microscopia.
TipoII
Lesiones qusticas mltiples de 0,5 a 2 cm de dimetro, con

epitelio de os bronquiolos terminales anmalos.
TipoIII
Lesiones microqusticas mltiples menores de 0,5 cm de dimetro,

de aspecto solido en la microscopia.
Clasificacin ecogrfica de Adzick

Subtipo
caractersticas
prevalencia
Macroqustica
Quistes ecognicos nicos 58%

o mltiples > 5 mm
Microqustica
Quistes
mltiples
5mm
ecognicos 42%
pequeos < a
Captulo
81
Diagnostico prenatal
El diagnostico prenatal solo se consigue en el 17% de los casos, con personal
capacitado esperamos que aumenta la sensibilidad diagnostica del ultrasonido.
El ultrasonido se debe realizar

entre semana 18 y 22 de
gestacin, al tomar una vista de 4
cmaras
cardiacas
podemos
caracterizar
en
parnquima
pulmonar, en las variante macro
qustica observamos mltiples
lesiones qusticas que ocupan
gran parte del pulmn afectado,
con contornos brillantes, con
pocos
sitio
de
parnquima
pulmonar normal. Mientras la
variante microquistica se observa
una masa solida, homognea, bien
definida e hiperecognica.
Imagen 3. Flecha amarilla indica macroquiste

unicolucular en trax fetal
cortesa Dr. Arenas/ Universidad nacional de Colombia
Ambos tipos por definicin son unilaterales y solo en 3% suele observarse

bilaterales.[1,7,9]
En ocasiones se puede observar desplazamiento del mediastino y el corazn
contralateral a la anomala, tambin puede observarse polihidramnios cuando se
produce compresin esofgica e hidrops fetal por desplazamiento de grandes vasos y
falla cardiaca fetal.[8]
Entre las patologas diferenciales ms importantes estn la hernia diafragmtica con
estomago intratorcico y el secuestro broncopulmonar.[1,2,8,9]
Pronostico
Los criterios de mal pronstico: si compromete la totalidad del pulmn la sobrevida es del
36%, la presencia de hidrotrax o hidrops fetal suele presentarse solo en el 10% de los
casos con elevada mortalidad.[1,7,8]
82

Sin embargo en trminos generales al ser una anomala aislada suele tener un
pronstico favorables, si compromete menos del 50% del pulmn la sobrevida es
superior al 80%. Otro factor pronstico es el ndice pulmn/circunferencia ceflica si > 1,6
sobrevida mayor al 75%, si es menor de 1,6 la sobrevida cae hasta el 17%.[1]
Manejo:
Bsicamente en manejo prenatal es el seguimiento ecogrfico ya que hasta el 30% de
caso puede regresar espontneamente en el tercer trimestre, lo ms importante durante
el seguimiento es la bsqueda de factores de mal pronstico como el hidrops para definir
la viabilidad fetal. La terapia in tero solo reserva para casos seleccionados la cual
consiste en aspiracin de los quistes por fetoscopia o colocacin de derivaciones toracoabdominales.
Secuestro broncopulmonar
Definicin
Es una rara malformacin del tracto respiratorio inferior, que consiste en una masa no
funcional de tejido pulmonar el cual carece de comunicacin
con el rbol
traqueobronquial y recibe suministro sanguneo de la circulacin sistmica en lugar de la
circulacin pulmonar como el resto del parnquima pulmonar [9,10].
Esta lesin es caractersticamente unilateral y compromete el lbulo inferior izquierdo en
el 90% de los casos.
Clasificacin
Intralobar: tambin denominada intrapulmonar se caracteriza porque la lesin se

encuentra en un lbulo pulmonar de caractersticas normales y carece de su propia
pleura visceral, es la forma ms comn de presentacin sin embargo el diagnstico
se realiza posnatalmente [10].
Extralobar: es la ms frecuentemente diagnosticada prenatalmente, se caracteriza
por que la masa se localiza fuera del pulmn normal y tiene su propia envoltura de
pleura visceral. A su vez la extralobar se subdivide en supra diafragmtica 90%
casos e infra diafragmtica, esta ltima es un diagnostico diferencial de masas
abdominales.[1,9,10]
Epidemiologia
Es una anomala pulmonar muy poco comn, representa solo el 0,15 a 6,4% de todas
las malformaciones pulmonares congnitas, adems esta patologa tiene una relacin
con el gnero, en la variante extralobar la relacin de incidencia hombre/mujer es de 3 a
1.[9]
Captulo
83
El riesgo de anomalas cromosmicas es bajo, no de la misma manera los defectos

estructurales ya que la variante intrapulmonar se presenta 17% de anomalas asociadas
y en la extrapulmonar 43%. Las anomalas asociadas se encuentra la hernia
diafragmtica, anomalas vertebrales, anomalas cardiacas, hipoplasia pulmonar y
anomalas del tracto digestivo.[1,2,9]
Esta lesin se puede observar desde la semana 18 hasta el trmino, el diagnostico
prenatal se puede realizar con una ecografa de rutina de segundo trimestre, se debe
tomar una vista de cuatro cmaras cardiacas y teniendo en cuenta que la lesin se
localiza con ms frecuencia e lbulo inferior
izquierdo cerca al corazn, la variante
extralobar supradiafragmtica se evidencia
como una masa homognea bien definida,
hiperecognica, triangular en parte inferior
de pulmn izquierdo [2,9]. La variante
subdiafragmtica
no
se
observa
adecuadamente en vista de cuatro cmaras
porque requiere una vista axial a nivel de
diafragma. Para completar los estudios es
necesario tomar una vista sagital y observar
la lesin en plano caudal, adems esta vista
es ideal para evaluar la circulacin,
proveniente de ramas de la aorta atreves del
Imagen 3. Flecha indica Secuestro pulmonar
cortesa Dr. Arenas/ Universidad nacional de
flujo doppler color o power doppler. [1,10]
Colombia/OyG
El principal diagnostico diferencial es la malformacin adenomatosa qustica por
ecogenicidad similar. [2]
Pronostico
El pronstico en general es bueno la mayora tiende a disminuir de tamao, incluso
desaparecer en el tercer trimestre, los principales factores que ensombrecen el
pronstico es la presencia de malformaciones asociadas, presencia de hidrotrax y/o
desviacin contralateral del mediastino [1,2.10].
84

Manejo
El manejo generalmente es seguimiento con ecografas seriadas, rara vez est indicada
la intervencin fetal ya que esta patologa suele involucionar o disminuir de tamao al
final de la gestacin.[2]
Hidrotorax fetal
Definicin
El derrame pleural es la acumulacin de lquido en la cavidad torcica. Estas efusiones
pleurales puedes ser unilaterales, bilaterales, aisladas o en el contexto de hidrops
generalizado.[11]
Epidemiologia
Cuando se presenta de manera aislada (hidrotrax fetal primario), la incidencia oscila
entre 1/10,000 nacimientos, sin embargo la mayora de los casos est asociado a otras
patologas con incidencia muy variada.[1,11,12]
Etiologa
La etiologa de los derrames pleurales es muy variada pueden formar parte del hidrops
fetal generalizado producido por diversas causas entre ellas:[11]
Inmunes
Trastornos metablicos(tiroxicosis)
Trastornos cardiovasculares
Infecciones (TORCHS)
Anomalas pulmonares
Alteraciones hematolgicas
Anomalas digestivas
Anomalas cromosmicas
Modificado de Donald school journal of ultrasound in obstetrics and gynecology jan-mar

2007.
Cuando se presenta en forma aislada una causa frecuente es el quilotorax congnito, sin
embargo este diagnostico se realiza posnatalmente luego de iniciada la va oral.
Diagnostico
El diagnostico se puede realizar tomando una vista axial del trax y aparece como una
coleccin de liquido anecoico, puede tomar forma de media luna ya que no compromete
los hilios pulmonares. Puede observarse unilateral o bilateralmente, cuando es unilateral
puede desplazar en contenido del mediastino al lado contralateral.[1,11,12]
Captulo
85
Imagen 5. feto con Hidrops, con

cavidad torcica llena de liquido
Cortesa Dr. Arenas/universidad
nacional de Colombia/hospital
Engativ
Pronstico
En casos de ausencia de otras anomalas o ausencia de hidrops es pronstico es bueno,
cuando existe quilotorax aislado entre el 15 a 25% de los casos pueden resolver
espontneamente o despus de un simple drenaje.
En casos asociados a hidrops, anomalas estructurales o anomalas cromosmicas es de
mal pronstico con mortalidad superior al 95%.[11,12]
Manejo
En manejo debe realizarse en un centro de alta complejidad, donde los objetivos
principales de la intervencin intrauterina son la prevencin de la hipoplasia pulmonar, la
prevencin o resolucin del hidrops y del polihidramnios evitando as la muerte
intrauterina y el parto prematuro. Las dos terapias que se puede realizar de manera
prenatal son: 1.la toracentesis fetal, la cual es una medida que puede ser transitoria y 2.
la derivacin pleuro- amnitica [11,12].
Conclusiones
Las alteraciones del trax fetal suelen ser patologas poco frecuente, sin embargo se
requiere gran experticia del operador para caracterizarlas adecuadamente. Ante la
sospecha de una anomala mayor del trax fetal se debe realizar seguimiento materno
fetal en IV nivel de atencin con equipo multidisciplinarios, que incluyan cirujanos de
trax, pediatras, neonatologos, obstetras entre otros.
86

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Captulo
87
5.3 Evaluacion cardiaca fetal

Introduccin
La cardiopata congnita es una de las anomalas ms comunes en el recin nacido, con
una incidencia de 4 a 10 x 1000 nacidos vivos y una mortalidad del 42% en la infancia. La
mortalidad en la poblacin de fetos es mayor, ya la mayora de las cardiopatas
complejas termina en aborto o en interrupcin voluntaria de la gestacin por parte de los
padres.[1,3,8]
El objetivo de la deteccin prenatal de las cardiopatas es mejorar los resultados
perinatales, ya que permite programar el parto en centro de alta complejidad y permite a
los padres preparase sicolgica y financieramente para afrontar esta patologa. Por otra
parte cuando se detecta una anomala cardiaca 25 a 40% de los fetos presenta una
alteracin cromosmica y entre 37,6 al 54,6% se asocia con anomala extracardiaca.[11]
La tasa de deteccin prenatal de anomalas cardiacas vara entre el 15 y el 75%
dependiendo: de la experiencia del examinador, uso de equipos de ltima generacin,
obesidad materna, edad gestacional y tiempo disponible para realizar la deteccin.[3,4]
A qu edad gestacional se debe realizar tamizaje de rutina?

Aunque la evaluacin cardiaca fetal se puede realizar desde el primer trimestre (semana
11-14 de gestacin), algunos detalles cardiacos no puede ser bien objetivizados
dificultando su caracterizacin, sin embargo algunos hallazgos como el ductus venoso
pulstil e insuficiencia tricspidea pueden indicar anomalas cardiacas y/o cromosopatas.
[8]
El examen cardiaco fetal de rutina bsico o bsico extendido debera realizarse entre la
semana 18 a 22 de gestacin, porque es el momento donde se observan la estructuras
ms claramente, ya que las evaluaciones de tercer trimestre evidencia limitaciones
debido al oligoamnios y sombras de la columna vertebral o las costillas, que hace mas
dispendioso el procedimiento.[3,8,11]
En pases en va de desarrollo dado las dificultades en el acceso a servicios de salud, se
recomienda realizar el tamizaje cardiaco fetal de rutina bsico y bsico extendido en
cualquier momento de la gestacin a partir del segundo trimestre.
Tipos de evaluacin
La Sociedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecologa (ISUOG) propuso
en el ao 2006 una gua para estandarizar el examen cardiaco fetal de rutina
clasificando en examen cardiaco bsico y examen cardiaco bsico extendido en
pacientes de riesgo bajo y realizar un ecocardiograma fetal en pacientes de alto
riesgo.[3]
88

Examen cardiaco bsico:

Consiste en una evaluacin rpida de la anatoma cardiaca fetal, la cual solo tarda 2
minutos y debe realizarse de rutina a todos los fetos.[3] Este examen bsico consiste en
evaluar: la frecuencia cardiaca fetal (normal entre 110 a 160 lpm), el eje cardiaco, el situs
cardiaco y el pilar principal del examen bsico la visualizacin de las cuatro cmaras
cardiacas la cual tiene una sensibilidad y especificidad que varia del 48 al 60% para el
diagnostico de cardiopatas congnitas.[3,11]
Examen cardiaco avanzado
Consiste en visualizar adems de lo expuesto en el examen bsico tambin se evala:
imgenes de tracto de salida tanto derecho como izquierdo e imagen de tres vasos y
trquea. Con la implementacin del examen avanzado la tasa de deteccin de
cardiopatas congnitas aumenta hasta 78 a 85% ya que permite identificar anomalas
conotruncales como tetraloga de Fallot y transposicin de grandes vasos.[3,4,8]
Ecocardiograma fetal:
Se trata de un anlisis minucioso (la evaluacin completa toma alrededor de 45 minutos)
tanto de la anatoma cardiaca como de la dinmica cardiaca fetal, la cual se realiza con
estudios doppler pulsado y doppler color, por lo que debe realizarse por personal
entrenado y familiarizado con la enfermedad cardiaca fetal[4,6]. Con el ecocardiograma
fetal la sensibilidad para deteccin de cardiopata congnita alcanza el 94% y
especificidad el 99%.[3,4,6]
Evaluacin completa del corazn fetal

Un anlisis completo del corazn fetal se debe incluir:
1. Posicin cardiaca
El corazn fetal se ubica dentro del trax ocupando un tercio de su dimetro transverso,
con una pequea desviacin hacia la izquierda, en ocasiones el corazn fetal puede
estar total o parcialmente fuera del trax como en los casos de ectopia cordis. Adems
algunas patologas pueden alterar la posicin cardiaca normal, como ocurre en la hernia
diafragmtica, la hipoplasia pulmonar, malformacin adenomatosa qustica entre otras
[3,8].
Captulo
89
2. eje cardiaco
El eje cardiaco es el ngulo que forma el tabique interventricular con el dimetro
anteroposterior del trax, se debe medir en una imagen de cuatro cmaras. El eje
cardiaco normal presenta una leve desviacin a la izquierda desde 45 +/- 20.[8]
Cuando existe una alteracin del eje cardiaco siempre pensar en anomala cardiaca y de
los tractos de salida de los grandes vasos.[4]
Figura 2. A. Forma de realizar la medicin de eje y situs cardiaco. B.

esquema de medicin del eje cardiaco
cortesa Dr Alviar/IMI /SONOGYN /2012
3. Situs
Para confirmar el situs cardiaco del feto se debe confirmar que el estomago del feto este
al lado izquierdo, luego de confirmar el situs abdominal, se angula el transductor
ceflicamente y se evala si el vrtice del corazn apunta al mismo lado que el
estomago.[3,8,11]
Situs solitus: considerado el situs normal tiene sus puntos de referencia al lado
izquierdo: el estomago, el bazo, la aorta abdominal y pex cardiaco; al lado derecho
del feto se ubica el hgado y la vena cava inferior. [5,6,12]
Situs inverso: cuando observamos una imagen en espejo del solitus, se asocia con
enfermedad cardiaca congnita solo en 2% de los casos.[5,6]
Sndromes heterotaxicos: cualquier anomala del situs que se ubique entre estos dos
extremos del espectro, se asocia con anomala cardiaca congnita en un 75 a 90%
de los casos. Las anomalas ms comunes son: isomerismo atrial derecho (sndrome
asplenio) e isomerismo atrial izquierdo (sndrome poliesplenio).[5,6]
90
4.

Imgenes cardiacas a evaluar
A. imagen de cuatro cmaras

La evaluacin de las cuatro cmaras fetales es clave para el diagnstico de anomalas
cardiacas fetales por lo que su identificacin y referencia hace parte del screening
cardiaco bsico, a pesar de que toma solo unos pocos minutos su visualizacin nos
puede cambiar el pronstico de la gestacin.[3,8]
Para su visualizacin debe tomar un corte axial del abdomen y luego desplazar
ceflicamente el transductor. Los principales elementos a tener en cuenta son:
4 cmaras cardiacas deben ser visibles
Las 2 aurculas de tamao similar, foramen oval con flap hacia la aurcula izquierda,
septum primun atrial presente.
2 ventrculos de tamao similar, observar la integridad del septo interventricular se
puede usar doppler para observar shunt en no integridad, la banda moderadora en
pex del ventrculo derecho, no observar hipertrofias de la pared ventricular.
Valvas auriculoventriculares movindose libremente, tener en cuenta que la valva
tricspidea se inserta un poco mas apical que la mitral.
No se debe observar derrame pleural
Se pueden observar venas pulmonares entrando a la aurculas (no hace parte del
screening
bsico).[3,4,5,8,12]
Imagen 3. Esquema modificado. Corte de cuatro cmaras, ventrculo izquierdo (VI), ventrculo derecho
(VD), aurcula izquierda (AI), aurcula derecha (AD)y septo interventricular.
Cortesa Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia /hospital Engativ
Captulo
91
Anomalas cardiacas asociados a vista anormal de cuatro cmaras

Comunicacin interventricular (CIV): es la cardiopata congnita ms frecuente
presente en 30% de los casos, suele ser un marcador de cromosopata especialmente
los defectos grandes.[5] Los defectos septales son difciles de identificar especialmente
los parciales o los pequeos, el doppler color nos puede ayudar en defectos grandes,
donde se observa la mezcla flujo sanguneo.[8]
Imagen 4. A. cuatro cmaras cardiacas con defecto septal apical; B. doppler

evidencia flujo a travs del defecto septal.
Cortesa Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia /OyG
Sndrome de corazn izquierdo hipoplsico: corresponde al 5,5 % de las cardiopatas

congnitas, se observa un ventrculo izquierdo muy pequeo, vlvula mitral inmvil e
hiperecogenica y ausencia de vlvula aortica, herniacin del foramen oval y flujo
retrogrado atreves del ductus arterioso entre otros hallazgos. Es una cardiopata de mal
pronstico con mortalidad del 25% a la primera semana de vida.[5,8]
El sndrome de corazn derecho hipoplsico se observa como una imagen en espejo del
sndrome del corazn izquierdo hipoplsico.[8]
Canal auriculoventricular: se observa en el 6 a 10% de los defectos cardiacos
congnitos y se asocia fuertemente a cromosopata hasta en el 50% de casos,
especialmente trisoma 21 y trisoma 18. Se caracteriza por presentar defecto del tabique
atrial tipo ostium primum, y del tabique interventricular en su porcin membranosa y
alteracin valvular resultando en una sola vlvula auriculoventricular que comunica los 2
ventrculos y las 2 aurculas.[5,6,8,]
92

Imagen 5. A. vista de cuatro cmaras se evidencia sndrome de corazn izquierdo

hipoplasico; B. canal AV en corte de cuatro cmaras
Cortesa de Dr. Arenas/universidad nacional de Colombia/OyG
Corazn bicameral: es un defecto complejo que ocurre por la no tabicacin del

primordio cardiaco, llevando a la formacin de una aurcula y un ventrculo con solo una
vlvula AV. Es una cardiopata rara con alta tasa de perdida gestacional temprana y
suele asociarse a cromosopatas.[5,6]
Otros: existen otras causas de desproporcin en el tamao de las cmaras cardiacas,
sin embargo de requieren proyecciones adicionales para caracterizarlas adecuadamente
(coartacin aortica, estenosis mitral, estenosis aortica o pulmonar, atresia tricuspdea). [8]
B. Imagen de 3 vasos y trquea

Representa una vista axial del mediastino superior se evala la arteria pulmonar, la aorta
ascendente, la vena cava superior y su relacin con la trquea. La imagen de tres vasos
se obtiene deslizando apicalmente el transductor a partir de la imagen de cuatro
cmaras.[3,4,5,8,10]
Imagen de tres vasos normal:
El tronco de la arteria pulmonar se observa en seccin axial de mayor tamao, y se

ubica ms anterior y hacia la izquierda. Presenta una bifurcacin distal en arteria
pulmonar izquierda y derecha que pasa por detrs de la aorta ascendente.
Vena cava superior se ve redonda en corte transverso, es ms pequea, y se ubica
ms posterior y hacia la derecha.
La aorta ascendente es redonda tamao mediano al corte axial, y se ubica entre el
tronco pulmonar y la vena cava superior.
Imagen de la trquea debe observarse a la derecha de la aorta [3,4,8,10]
Captulo
93
Imagen 6. Vista de tres vasos, observando el tronco de la arteria pulmonar, arteria aorta y
vena cava superior. En la parte inferior se muestra los esquemas de posicin normal.
Cortesa Dr. Alviar/IMI /SONOGYN /2012
La anomalias cardiacas asociados a una imagen de tres vasos anormal
Se pueden clasificar en 4:
1. Tamao anormal : se observa en patologias como coartacion de la aorta y sindrome de
corazn izquierdo hipoplasico donde la aorta ascendetente se observa disminuia de
tamao o en la estenosis valvular pulmonar donde se observa arteria pulmonar
marcadamente dilatada.[5,6]
2. Aliniacin anormal: siempre sospechar patologas conotruncales como la tetralogia de
Fallot entre otros.[5,6]
3. Disposicin anormal: cuando el orden normal de los vasos no se conserva, se debe
sospechar transposicin de grandes vasos ya sea corregida o no corregida, en
persistencia de vena cava superior izquierda y ausencia de la derecha.[5,6]
4. Nmero anormal de vasos: pueden observarse solo dos vasos en caso de tronco
arterial comn, o puede observarse 4 o mas vasos en casos de persistencia de vena
cava superior izquierda con derecha normal. [5,6,8]
C. Imagen de 5 camaras
Se obtiene en una vista de cuatro camaras , se angula el transductor y se observa la
quinta camara que corresponde a la raiz aortica con su vlvula semilunar en centro del
corazn, con las auriculas derecha e izquierda a los lados. Esta proyeccin nos permite
confirmar la salida de la arteria aortica del ventriculo izquierdo (continuidad con el septo
interventricular) y permite evaluar el tamao aortico.[4,5,6,8]
94

Imagen 7. A la izquierda una imagen

de cuatros caramas normal, a la
derecha, vista de 5 cmaras normal.
Cortesa Dr. Alviar/IMI /SONOGYN
/2012
D.Imagen de tracto de salida derecho

Su imagen se obtiene desde una vista de cuatro camaras , luego el transductor se
inclina apicalmente y se gira en direccion del hombro izquierdo fetal.[8]
Un tracto de salida derecho normal se confirma con el seguimiento del tronco pulmonar
originandose del ventriculo derecho (banda moderadora es la referencia), luego cruza
hacia la izquierda posterior a la aorta ascendente formando un angulo de 90, siendo de
mayor tamao que esta ltima y con con bifuracin distal temprana.[3,5,8]
E. Imagen de tracto de salida izquierdo

Su imagen se obtiene similar a la del tracto de salida derecho, solo que el transductor se
inclina hacia el hombro derecho fetal.
Se confirma un tracto de salida izquierdo cuando se sigue la arteria que se origina desde
el ventriculo izquierdo hasta observar la formacion del arco aortico, se debe observar la
continuidad septo-aortica, y el cruce hacia la derecha delante del tronco pulmonar en
angulo de 90. Aunque se puede observar los tres vasos del cuello saliendo del arco
aortico, algunas no lo consideran parte del examen extendido.[3,5,8]
Anomalias cardiacas asociadas a imagen de tractos de salida anormal:
Transposicin de grandes vasos (TGV): corresponde 2 a 5% de las cardiopatas
congnitas y se caracteriza por una coneccin ventriculo arterial discordante, con una
arteria pulmonar que sale del ventriculo izquierdo y una arteria aorta que nace en el
ventriculo derecho. Esta patologa no suele relacionarse con cromosopatas pero el 50%
casos se asocia con otras malformaciones cardiacas. [5,8,11]
Es de dificil diagnstico ya que la imagen de cuatro camaras es normal, para su
diagnstico se requiere observar el paralelismo de las grandes arterias (ausencia del
angulo de 90), ademas se observa tracto de salida derecho con morfologa aortica y
Captulo
95
tracto de salida izquierdo con morfologa de arteria pulmonar, ademas de una dispocision
anormal de la imagen de tres vasos.[4,5,6,8]
Tretralogia de Fallot (TF): Se caracteriza por: a. Comunicacin interventricular
perimembranosa; b. desplazamiento de la aorta que cabalga sobre el tabique
interventricular; c. estenosis pulmonar de severidad variable; d. hipertrofia del ventrculo
derecho la cual solo se observa en la vida posnatal. La tetraloga de Fallot corresponde al
4 a 6% de las cardiopatas congnitas, a diferencia de la TGV se asocia en el 30% de
los casos con alteraciones cromosmicas especialmente trisoma 21 y 18.[4,5,6,8,12]
El diagnostico se realiza observando en imagen de tracto de salida izquierdo, el
cabalgamiento de la aorta sobre el septo ventricular, alineamiento anormal y aumento de
tamao de la aorta en la imagen de tres vasos, con el doppler podemos determinar la
CIV y la estenosis pulmonar.[5,12]
Doble tracto de salida derecho: corresponde al 3% de la anomalas cardiacas
congnitas y se caracteriza porque las vlvulas aortica y pulmonar surgen casi
completamente del ventrculo derecho, aunque en ocasiones es difcil diferenciarla de la
TF o TGV, la clave diagnostica es la imagen del tracto de salida derecho con los dos
vasos aorta y pulmonar originndose del ventrculo derecho. El riesgo de anomalas
cromosmicas es tan alto como del 12 al 46%.[5,6,12]
5. Evaluacin del ritmo cardiaco:

Las arritmias fetales es una hallazgo frecuente ya que suele presentarse hasta en el 2%
de las gestaciones, sin embargo menos del 10% de ellas suponen un problema real (falla
cardiaca y muerte fetal). El estudio del ritmo cardiaco se puede realizar con ecografa en
modo M y con doppler (pulsado o tisular).[8,15,17]
Las arritmias fetales se pueden clasificar en tres grupos:
Ritmos irregulares: se debe a contracciones prematuras (extrasstoles) y las

identificamos en ecografa en modo M por falta de un latido, ya que se produce una
pausa compensatoria. Estas extrasstoles ya sean auriculares o ventriculares son las
arritmias ms frecuentes, suelen ser benignas porque no producen repercusiones
hemodinmicas fetales, ni se asocian a otras anomalas cardiacas cuando son
aisladas y suelen resolver espontneamente en el tercer trimestre.[15,17]
Taquicardias: se consideran patolgicas si son sostenidas por encima de 180 lpm.

Las taquiarritmias tienen dos mecanismos frecuentes de presentacin: a. taquicardia
supraventricular por reentrada AV se presenta el 70 a 90 % de los casos, con
frecuencias cardiacas mayores a 220 lpm; b. Flutter auricular se presenta en 30% de
los casos, en estos casos la respuesta auricular es de 300 a 400 lpm, pero por
fenmeno de bloqueo AV la respuesta ventricular varia de 60 a 200 lpm. El pronstico
96

de estas arritmias depende de la edad gestacional de aparicin y la presencia o

ausencia de hidrops.[15,17]
Bradicardias: se definen con frecuencias cardiacas sostenidas menores a 100 lpm,

se excluyen la bradicardia en primer trimestre de la gestacin y la que se observa en
el trabajo de parto. Existen tres mecanismos principales: a: extrasstoles mltiples
bloqueadas; b. bradicardia sinusal asociados a QT largo y anomalas cardiacas; c.
bloqueo auriculoventricular el cual se asocia a alteraciones inmunolgicas maternas
(presencia de anticuerpos anti Ro y anti La) con corazn estructuralmente normal
[16]. El pronstico depende del tipo de bradicardia y de la presencia de anomalas
cardiacas concurrentes, todava es controvertido el uso de coricoides en presencia de
bloqueos AV . [15,17]
6. Masas cardiacas:
Los tumores cardiacos son una entidad poco frecuente con una incidencia de 1 en
100,000 nacidos vivos, ms del 90% de estos son benignos. Aunque pueden originarse
de cualquier estructura mesenquimal, los rabdomiomas son los ms frecuentes (70% de
casos) se observa como tumor mltiple encapsulado, los teratomas es el segundo en
frecuencia (15%) y se observa como tumor nico encapsulado, otros tipos histolgicos
menos frecuentes: mixomas, fibromas, hemangiomas.[5,8,13,14]
El diagnstico se realiza tomando una vista de cuatro cmaras donde se observa una
masa hiperecogenica, redondeada, bien definida, y pueden observarse en cualquier
cmara generando aumento del tamao de estas por obstruccin valvular.[13,14]
Los tumores cardiacos no se asocian a cromosopatias ni anomalas estructurales
cardiacos, pero existe fuerte asociacin con la esclerosis tuberosa especialmente los
rabdomiomas, el cual es un desorden autosomico dominante con penetrancia completa
caracterizado por hamartomas en mltiples rganos (SNC y renal los sitios ms
frecuentes). El pronstico es bueno en casos aislados y ms sombros cuando se asocia
a esclerosis tuberosa.[5,6,8,13,14]
Captulo
97
Indicaciones de Eco cardiografa fetal
Modificado de Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107113

Indicaciones para convertir una evaluacin de rutina en un ecocardiograma fetal
1)
2)
3)
4)
Cmaras cardiacas asimtricas

Alteraciones en el eje cardiaco
Agrandamiento del tamao del corazn
Arritmia cardiacas fetales
Conclusin
Dado la relativa frecuencia de las cardiopatas fetales y sus implicaciones, ticas,
econmicas e impacto familiar, resulta costo efectivo realizar tamizaje cardiaco a todas
las gestantes preferiblemente entre semanas 18 a 22 de gestacin, ya que con la
realizacin de examen bsico y bsico extendido detecta cerca del 85% de la anomalas
cardiacas cambiando el pronstico de la gestacional.
98

Bibliografa
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5.4 Evaluacion del sistema gastrointestinal fetal

Introduccion
En este captulo realizaremos una descripcin de las diferentes anomalas congnitas
que pueden afectar el tracto gastrointestinal fetal, aunque algunas de ellas se pueden
detectar prenatalmente, sin embargo la mayora se diagnostica adecuadamente despus
del nacimiento. La correcta evaluacin ultrasonografica del sistema gastrointestinal fetal
incluye la visualizacin de las siguientes estructuras: 1. El estomago, 2. Intestino
delgado y grueso, 3. Hgado con sus vasos principales y la vescula biliar,4. Pared
abdominal e insercin del cordn umbilical, y finalmente 5. La evaluacin del
diafragma.[1,7]
Aunque tradicionalmente se ha considerado una baja sensibilidad de la ecografa en el
diagnostico de alteraciones abdominales fetal, esta sensibilidad puede variar entre 26%
a 86%, dependiendo del operador, del equipo, de posicin fetal y del trimestre de
evaluacin[1,2,9]. En 2002, el Instituto Americano de Ultrasonido en Medicina public su
norma revisada para la evaluacin de las malformaciones del sistema gastrointestinal,
dividindolos en 4 grupos[1]:
1. Evaluacin de la pared abdominal anterior
2. Anomalas tracto digestivo
3. Masas qusticas no intestinales.
4 .Defectos diafragmticos
Cuando realizar la evaluacin del abdomen fetal

Las caractersticas sonogrficas del sistema gastrointestinal vara a lo largo de la
gestacin y algunas anomalas, especialmente las lesiones obstructivas (atresia
esofgica, atresia duodenal, atresia ileal, entres otras,) se visualizan mejor en tercer
100

trimestre de gestacin, por lo tanto se recomienda una evaluacin preliminar del

abdomen fetal entre semana 18 a 24 y otro ms detallada en el tercer trimestre de
gestacin[6,7,8].
1. Defectos de pared abdominal anterior

Gastrosquisis
Definicin
Es un pequeo defecto (2 a 5 cm) que compromete todo el espesor de la pared
abdominal anterior, usualmente se localiza al lado derecho de la insercin del cordn
umbilical, lo que genera herniacin del contenido abdominal (asas intestinales y en
ocasiones hgado y bazo), los cuales se observan flotando libremente en el liquido
amnitico[3,4,5].
Epidemiologia
La incidencia varia de 1 a 5 por 10,000 nacidos vivo[3].
los factores de riesgo ms frecuentemente asociados se encuentran[3] :
Factoresambientales
Gestantesjovenmenorde20aos
Bajonivelsocioeconmico
Bajoniveleducativo
Teratogenospotenciales
Tabaco
Alcohol
Cocana
Pseudoefedrina
AINES
Fenilpropanolamina
El riesgo de presentar una anomala cromosmica es muy bajo menor al 1 %, y de

presentar una anomala estructural concomitante es de 10 a 20%, la ms frecuente es la
atresia del intestino delgado, otras menos comunes incluyen (divertculo de Mekel,
hidronefrosis, duplicacin intestinal, alteraciones del liquido amnitico polihidramnios o
oligohidramnios)[2,3,4].
Patognesis
La etiopatogenia de la gastrosquisis no est claramente entendida, existen varias
hiptesis que intentan explicar el proceso [2].
o
Teora de De Vries: considera que existe una involucin prematura o atrofia de la

vena umbilical derecha la cual ocurre a los 43 a 47 das de amenorrea, esta atrofia
Captulo
101
prematura antes de la aparicin de la circulacin colateral dependiente de la aorta,

generara un infarto de todo el espesor de un segmento de la pared abdominal
anterior, lo cual originaria el defecto[4,5,7].
Isquemia de la arteria onfalomesenterica: sugiere que existe una regresin prematura
hacia la semana 5 a 6 de gestacin de la arteria onfalomesenterica derecha, esta
regresin anormal genera falla en los componentes mesodrmicos de la pared
abdominal anterior y adems genera mal rotacin intestinal un defecto
frecuentemente asociado a gastrosquisis[4,5,7].
En nuestro medio el diagnostico se realiza como hallazgo incidental durante una
ecografa de rutina en segundo y tercer trimestre, en pases desarrollados donde se
realizan estudios serolgicos, se puede sospechar cuando existen niveles elevados de
alfa fetoprotena (AFP) en suero materno[2,5].
La ecografa tiene una sensibilidad de 60 a 75% y una especificidad superior a 90%, para
realizar el diagnostico[4].
Hallazgos ecogrficos
Masa solida y qustica adyacente a la pared abdominal anterior con apariencia de

coliflor
Asas intestinales flotando libremente en liquido amnitico
No se observa saco o membranas recubriendo las asas intestinales
No suele comprometer hgado, ni bazo
El defecto se ubica al lado derecho de los vasos umbilicales
Restriccin de crecimiento fetal en 44% de los casos
Alteracin del lquido amnitico (ms frecuente polihidramnios).
Imagen 1. Defecto de pared abdominal y protrusin de asas; a la derecha cordn umbilical lateral al defecto.
Cortesa de Dr. Arenas /universidad Nacional de Colombia/OyG
102

El diagnostico diferencial ms importante es el onfalocele, en ocasiones puede
observarse una ruptura de la membrana de un onfalocele, lo cual da una imagen similar a
la gastrosquisis, sin embargo la observacin de la insercin del cordn puede ser de
ayuda para indicar el pronstico. Otras hallazgos similares a la gastrosquisis son
(engrosamiento del cordn umbilical cerca de la pared abdominal y sndrome de feto en
feto)[3,5,7].
Pronostico
En trminos generales es una patologa de buen pronostico ya suele ser una anomala
aislada, con pocas anomalas asociadas, se considera que la sobrevida es mayor al
90%[3].
Existen algunas condiciones que pueden ensombrecer el pronstico entre ellas: la
restriccin de crecimiento fetal, el parto pretrmino, el dilatacin de asas intra y
extraabdominales mayor 11-17 mm, engrosamiento de pared intestinal mayor de 3 mm,
presencia de isquemia, necrosis o perforacin intestinal[6,7,8].
Manejo prenatal.
No existe ninguna terapia fetal efectiva, algunos han propuesto la amnioinfusion en casos
de oligoamnios y el amniodrenaje en casos de polihidramnios para disminuir el riesgo de
parto pretrmino, sin embargo la evidencio no soporta estos manejos[4].
Se recomienda realizar seguimiento ecogrfico cada 3 a 4 semanas evaluando el
crecimiento fetal, la pared intestinal y el volumen de liquido amnitico. El parto electivo se
recomienda luego de semana 37 de gestacin, sin embargo no est muy claro que la
cesrea electiva mejore el pronstico posnatal[4,6,8].
Onfalocele
Definicin
Es un defecto del cierre de la pared abdominal anterior, donde se evidencia herniacin
del contenido abdominal (asas de intestino, estomago, hgado y en ocasiones bazo)y
compromete el sitio de insercin del cordn umbilical. Los rganos herniados estn
recubiertos por 2 membranas (el peritoneo y el amnios).[4,8]
Epidemiologia
La incidencia es variable 1 /4000 a 1/7000 nacidos vivos [1].
Factores de riesgo
Captulo
Factores medioambientales
103
Teratogenos potenciales
- alcohol
- Gestantes mayores (mayor de 35 aos)
- cigarrillo
-obesidad previa a embarazo
- inhibidores selectivos de recaptacin

de serotonina
En contraste con las gastrosquisis el onfalocele presenta alta tasa de anomalas

asociadas entre 50 a 70%. El riesgo de anomalas cromosmicas (principalmente
trisoma 18, 13 y 21, triploidias y sndrome de Turner) representando ms del 30% de los
casos.
Anomalas
no cromosmicos asociadas se presenta hasta en el 50% casos
especialmente anomalas de SNC, cardiacas, genito-urinarias y de lnea media, tambin
se asocia a sndromes uno de los ms importantes es el sndrome de Beckwith
Wiedemann, caracterizado por (onfalocele, macroglosia, hemihipertrofia somtica, rin
poliquistico), tambin se puede relacionar con la pentalogia de Cantrell (onfalocele,
hernia diafragmtica, defecto en la fusin esternal, anormalidad cardiaca, labio
leporino/paladar hendido) [1,4,8]
Patognesis
En la semana 6 de vida intrauterina e, crecimiento rpido del intestino hace que este
migre atreves del anillo umbilical fuera de la cavidad abdominal, alrededor de la semana
11 el intestino regresa a la cavidad abdominal, rota y se fija mientras se cierra el anillo
umbilical.
Cualquier falla en el retorno del intestino a la cavidad abdominal generara un onfalocele
central, adems si existe falla en cierre de pliegues laterales, existir un gran defecto en
el cual se herniaran el hgado y dems vsceras abdominales.[5]
Se basa en el hallazgo ecogrfico despus de semana 12 donde se identifica una
protrusin de vsceras a travs del anillo umbilical cuyo saco herniario est cubierto por
amnios y peritoneo, visualizndose en su vrtice la aparicin de los vasos umbilicales.[6]
El objetivo del examen ecogrfico es definir la magnitud de la lesin, si solo existe
compromiso de asas o si tambin hay compromiso heptico y buscar anomalas
asociadas.[7]
104

Imagen 2. Esquema
de onfalocele, donde
se observa cordn
umbilical insertndose
directamente en el
defecto de la pared y
las asas intestinales
rodeadas por el
amnios a hallazgos
ecogrficos
Masa
en lnea media que compromete insercin del cordn

Vsceras herniadas recubiertas por una membrana
Compromete frecuentemente hgado, estomago
Doppler color ayuda a visualizar el sitio de insercin del cordn
Polihidramnios se presenta frecuentemente
Se debe realizar diagnostico diferencias con gastrosquisis, especialmente si existe
ruptura de la membranas amnioperitonial, otros diagnsticos diferenciales importantes
son ( la extrofia cloacal, la extrofia vesical y anomalas del tallo corporal).[8]
Pronostico
El pronstico prenatal depende de las anomalas asociadas, si existe anormalidad
cromosmica o sndromes, la mortalidad in tero es mayor del 95%, si existe onfalocele
aislado pero hay compromiso heptico la sobrevida posnatal es pobre por
complicaciones respiratoria. Por el contrario si el defecto es aislado y no compromiso
heptico , la sobrevida es superior al 80%.[7,8]
Manejo prenatal
Cuando se diagnostica un onfalocele de deben buscar anomalas cromosmicas y no
cromosmicas asociadas, por tal motivo siempre de debe realiza ecografa de detalle,
ecocardiograma fetal, cariotipo, ecografas seriada cada 3 semanas para evaluar
crecimiento fetal y volumen de liquido amnitico, y pruebas de bienestar fetal con perfil
biofsico, monitoria, etc. luego de semanas 30-32 de gestacin. [1,8]
Aunque no existe consenso general, se recomienda cesrea electiva luego de semana
37 de gestacin para evitar lesiones en el momento del parto, se debe programar el parto
en institucin de III nivel de atencin , con disponibilidad de equipo multidisciplinarios,
obstetras, pediatras, cirujano pediatra y disponibilidad de uci neonatal.[6,7]
Captulo
105
Anomalias del tallo corporal:

Definicin:
Es un defecto grave del cierre de la pared abdominal anterior caracterizado por
evisceracin de rganos toraco abdominales los cuales se encuentran unidos a la
placenta, cifoescoliosis severa, cordn umbilical corto o ausente.[10]
Epidemiologia:
Las anomalas del tallo corporal se presenta en 1/14,000 nacidos vivos, con incidencias
mayores en primer y segundo trimestre de gestacin 1/4,000 a 1/7,500.[1,10]
La anomalas del tallo corporal, se consideran defectos espordicos y no se relacionan
con defectos cromosmicos, sin embargo las anomalas asociadas son frecuentes entre
ellas :
espina bfida, displasias del trax, riones hipoplasicos, atresias
gastrointestinales, ausencia de genitales externos, extrofia cloacal entre otros. [12]
Patognesis:
No se conoce a ciencia cierta, existe algunas teoras que son controvertidas.
Normalmente entre el da 21 a 28 el disco germinal se generan cuatro plegamientos:
ceflico, caudal y 2 laterales, luego se forma un tallo en la porcin ventral que formara el
cordn umbilical, posteriormente, la cavidad amnitica crece rodea el embrin oblitera la
cavidad corionica y finalmente el amnios se fusiona con el corion a nivel del cordn
umbilical. [11]
La teora ms acepta describe que existe una anormalidad del plegamiento del disco
embrionario, lo que impide la obliteracin de la cavidad corionica y la formacin del
cordn umbilical, el corion tendr comunicacin directa con la cavidad peritoneal, por
consiguiente la placenta va estar en contacto directo con las vsceras herniadas de la
cavidad peritoneal.[7, 12]
Diagnstico prenatal:
El diagnostico de esta patologa se realiza en ecografa de primer trimestre con las
siguientes caractersticas:[10]
Cordn umbilical corto o rudimentario

Protrusin de vsceras abdominales flotando en cavidad amnitica
Cifoescolisis severa (70 casos)
El feto se encuentra unido a la placenta
Feto en hiperextensin con poca movilidad
Mltiples anomalas asociadas
106

Diagnstico diferencial:
El diagnostico diferencial de los anomalas del tallo corporal incluyen , onfalocele aislado,
gastrosquisis, sndrome de cordn umbilical corto entre otros.[12]
Pronstico:
En general es una patologa de muy mal pronstico con mortalidad de 100%.[10]
Manejo prenatal:
Si el diagnostico de anomala del tallo corporal se sospecha, se debe remitir paciente a
institucin de tercer nivel, para realizar ecografa de detalle y descartar patologas como
onfalocele y gastrosquisis con curso ms benigno. Esta patologa no requiere estudio
gentico ya que la mayora se estudios cromosmicos son normales. Si se confirma
diagnostico de anomala del tallo corporal en primer trimestre se puede ofrecer la
interrupcin voluntaria de la gestacin.[12]
2. Anomalias del tracto digestivo

Las patologas del tracto gastro intestinal representa cerca del 5% de las anomalas que
pueden diagnosticarse prenatalmente[6], suelen diagnostica de forma indirecta y las
caractersticas ms sobresaliente es la alteracin de la visualizacin de cmara gstrica
(ausencia de burbuja gstrica, doble burbuja gstrica) en el corte axial del abdomen y el
polihidramnios que se observa muy frecuentemente[8].
Atresia esofagica
Definicin
Es una anomala en la comunicacin entre el segmento proximal del esfago y el
segmento distal por ausencia o una alteracin en el desarrollo del segmento intermedio.
El 90% de los casos existe una comunicacin anormal con la trquea (fistula traqueo
esofgica).[8,13]
Epidemiologia
La incidencia de esta patologa es de 1 en 2500 a 1 en 4000 nacidos vivos [8].
Las anomalas mayores asociadas se encuentran entre 40 a 70% de los casos, entre
ellas (del tracto digestivo 28%, cardiovascular 24%, genitourinario 13%, osteomuscular
11% , etc.). El riesgo de anomalas cromosmicas es elevado entre 20 a 40% para
trisoma 18 y trisoma 21, especialmente en los casos de atresia sin fistula traqueo
esofgica (tipo A) muy relaciona con S. Down [8].
Captulo
107
El riesgo de sndromes no cromosmicos y asociaciones es elevado [14].

ANOMALIASMONOGENICAS
Gen
Sndrome
CHD7
CHARGE
Feingold
MYCN
Opitz G
MID1
AEG
SOX2
anomala
Coloboma, cardiopata, Atresia de coanas,
Retraso
del crecimiento, anomalas Genitales y de
odos
Atresia intestinal, microcefalia,
cardiopata,
anomalas de los dedos
Fisura laringotraqueoesofgica, hipertelorismo,
hipospadias, labio/paladar hendido, cardiopata,
atresia anal, retraso en el desarrollo
Anoftalmia,
atresia
Esofgica,
anomalas
Genitales
ASOCIACIONNOCROMOSOMICA
Anomala vertebral, anorectal, cardiopata,
VACTERL
anomala renal, anomala de extremidades,
Modificado de Julien Saada, Jean-Francois Oury, Gastroschisis, clinical obstetrics and
gynecology Volume 48, Number 4, 964972 2005
Embriolgicamente la divisin del intestino anterior en trquea y esfago ocurre alrededor
de la semana 4 de gestacin. Tanto la traque como el esfago se originan de un
divertculo comn en la cavidad farngea primitiva, luego en la semana 5 aparece un
septo que divide la trquea del esfago. Si ocurre una anomala en interrumpa la
segmentacin
originara una atresia esofgica con grados diferente de fistulas
traqueales.[13]
Clasificacin de anatmica de Gross y Vohgt [8].
Modificado por los autores.
108

El diagnostico ecografa se puede realizar luego de semana 25 de gestacin la triada
clsica:
Polihidramnios: suele observarse luego de semana 24 de gestacin , aislado no es

un buen predictor de atresia esofgica pues solo se presenta en 44% a 58%, y en
un gran nmero de anomalas fetales existe polihidramnios
Ausencia de burbuja gstrica: realizando un corte transverso del abdomen no

observamos la cmara gstrica. Tiene pobre sensibilidad ya que en casos de fistula
traqueo esofgica (90% de casos) puede observarse cmara gstrica.
Presencia de Pouch: consiste en una dilatacin proximal del esfago, que se
observa a nivel cuello o en el mediastino superior. [14]
Con estas tres caractersticas se alcanza una sensibilidad diagnostica de 80 a 100% y

valor predictivo positivo 60 a 100%, si persisten en estudios ecogrficos posteriores [14].
Los diagnsticos diferenciales incluyen patologas que generen
ausencia de
visualizacin de cmara gstrica (oligoamnios severo, masa intratoracica que comprima
el esfago, hernia diafragmtica, labio leporino y sndromes neuromusculares que
causen dificultad en la deglucin) [7,8,14].
Pronostico
El pronstico posnatal de la atresia esofgica depende de cuatro factores: 1.anomalas
cromosmicas y estructurales asociadas, 2. complicaciones respiratorias, 3. peso al
nacer y 4. Edad gestacional al parto [13].
Si el defecto es aislado y parto es luego de semana 32 la sobrevida es superior al 90%
[7].
Manejo prenatal
Si existe sospecha diagnostica la gestante debe derivarse a un tercer nivel de atencin y
es candidata para realizar ecografa de detalle, ecocardiografia fetal, amniocentesis y es
mandatorio el cariotipo (alto riesgo de S. Down y trisoma 18) [8].
Se debe realizar seguimiento estrecho por riesgo de restriccin de crecimiento fetal (40%
casos), parto pretrmino por polihidramnios. El parto se recomienda al trmino o luego de
semana 34 en institucin que cuente con uci neonatal y ciruga peditrica.
Captulo
109
Atresia duodenal
Definicin
Es la obliteracin total o parcial de la luz del intestino delgado, en 80% de los casos la
obstruccin es completa y es caudal a la ampolla de Vater y el 20 % puede ser
obstrucciones parciales (estenosis)[8].
Epidemiologia
La incidencia de esta malformacin es de 1 en 10,000 nacidos vivos. La mayora de los
casos de considera una condicin espordica, sin embargo se ha descrito casos de
herencia autosomica dominante.
Las malformaciones asociadas se presentan en un 40 a 50 %, especialmente otras
anomalas digestivas 30% (atresia esofgica, mal rotacin intestinal, agenesia anorectal)
, anomalas vertebrales 33%, cardiacas 30% , etc. [12]
El riesgo de anomalas cromosmicas es elevado alrededor de 40%. El sndrome de
Down es el de mayor incidencia.[8]
Clasificacin [15]
Tipo I: Presencia de diafragma completo de la mucosa o submucosa es la ms

frecuente y se observa en 69% de los casos.
Tipo II: Presencia de extremos ciegos de asa intestinales conectados por
bandas fibrosas, representan el 2% de los casos.

Tipo III: atresia con dos extremos ciegos totalmente separados, 7% de los
casos
Tipo IV: obstruccin mecnica secundaria a pncreas anular, correspode al
20% de los casos.
Patognesis
Dos teoras
Teora de recanalizacin de Tandler: En semanas 5 embrionaria se ocluye la luz

del duodeno por proliferacin epitelial rpida, con posterior vacuolizacin y
recanalizacin en
la semana 11. Si se produce una alteracin en la
recanalizacin genera la anomala.[12]
Teora vascular: una obstruccin de suministro de sangre durante organognesis

temprana, dejara esa parte del intestino isqumica, sin posterior alteracin del
desarrollo.[8]
110

El diagnostico prenatal suele realizarse luego de semana 24 de gestacin y las dos
principales claves diagnosticas son la imagen de la doble burbuja gstrica cuando se
realiza un corte axial del abdomen y el polihidramnios este ltimo se presenta en el 53%
de los casos.
Doble burbuja : es el signo ms caracterstico en la atresia duodenal y se debe a la

imagen de la cmara gstrica dilatada proximal al ploro y el duodeno dilatado, para
realizar el diagnostico siempre se debe demostrar la comunicacin entre las dos
burbujas.[12]
El diagnostico ecogrfico solo se alcanza el 52 % de los casos , con una tasa de falsos
positivos del 3%.
Cualquier condicin que genera una imagen similar a la doble burbuja a nivel abdominal
es un diagnostico diferencial entre ellas: pncreas anular, bandas de Ladd, duplicaciones
gstricas o duodenales, vlvulos, lesiones qusticas (quistes del coldoco, renales
esplnicos), una tcnica inadecuada de toma de imagen abdominal al quedar muy
oblicua puede dar una falsa imagen de doble burbuja[8].
Imagen 3. Corte axial de abdomen donde se observa la imagen de doble burbuja.

Cortesa de Dr. Arenas/universidad Nacional de Colombia/hospital Engativ
Pronstico:
En general es una patologa de buen pronostico cuando se presenta en forma aislada
con sobrevida mayor al 90% , sin embargo cuando se encuentran anomalas asociadas
la mortalidad es superior al 40%.[8,12]
Captulo
111
Manejo prenatal
Cuando se confirma el diagnostico de atresia duodenal se debe realizar estudio
gentico con cariotipo, ecografa de detalle para diagnosticar malformaciones asociadas,
e incluir un ecocardiograma fetal. Se debe realizar seguimiento estrecho de la gestacin
por altas tasas de parto pretrmino y restriccin de crecimiento fetal[8,12, 15].
Atresia intestino delgado

Definicin
Las atresias se refieren a la obstruccin completa del lumen intestinal, sin embargo son
ms comunes las estenosis (obstrucciones parciales). Las atresias pueden ocurrir en
cualquier segmento del intestino, sin embargo son ms frecuente en el yeyuno proximal
(30% de los casos) y en el ilion distal (35% de los casos).[12,16]
Epidemiologa
Incidencia es de 1 caso en cada 3,000 nacidos vivos.[12]
El riesgo de anomalas cromosmicas asociadas y otras anomalas no cromosmicas
mayores es relativamente bajo [8]. Sin embargo la frecuencia de
anomalas
gastrointestinales concomitantes es superior al 45%, las ms frecuentes incluyen
malrotacin intestinal, peritonitis meconial, microcolon, atresia esofgica entre
otros.[7,12,16]
Clasificacin [12,16]
Tipo I: existe un diafragma intraluminal completo de mucosa , submucosa y musculo

se observa en 32% de los casos.
Tipo II: se evidencia dos segmentos ciegos de asas instetinales conectadas por
bandas fibroticas, representa cerca del 25% de los casos.
Tipo III: se subclaifica en tipo A y tipo B
- Subtipo III A: atresia con dos segemntos ciegos totalmente separados, corresponde
al 15% de los casos.
- Subtipo III B: existe un defecto mesentrico, asociado a la deformidad de AppelPeel, corresponde al 11% de los casos.
Tipo IV: corresponde al 6% de lo casos y se caracteriza por atresias intestinales

multiples.
112

Patognesis
La etiologa del defecto es desconocida, sin embargo que se genera por pequeos
insultos vasculares durante la organognesis intestinal, esto fue apoyado por el trabajo
experimental por Louw y Barnard (1955), que indujeron pequeas atresias intestinales
en los animales al ligar vasos mesentricos en el tero.[8,14]
Diagnstico prenatal
El diagnostico ultrasonografico se realiza cuando aparecen signos de obstruccin
intestinal fetal, por ejemplo asas dilatadas (mayor a 15 mm de longitud y 7 mm de
dimetro) y/o espesor intramural mayor de 3mm. Estos hallazgos su suelen ser
evidentes luego de semana 24 y en tercer trimestre por aparicin de peristalsis vigorosa.
El abdomen puede distenderse con un aumento asimtrico en la circunferencia
abdominal y si aparece leo meconial la ecogenicidad intestinal aumenta .[16]
El polihidramnios suele presentarse en menos del 50% , es ms frecuente en
obstrucciones proximales y en obstrucciones severas. Si la perforacin intestinal se
produce, pueden ocurrir ascitis transitoria, peritonitis meconial y pseudoquistes de
meconio.[7,12,16]
La resonancia nuclear magntica se est utilizando como completo, para evaluacin
obstrucciones intestinales en fetos, aunque parece ser mas especfica para el
diagnostico de obstruccin intestinal, todava no se ha estandarizado sus hallazgos.[16]
Los hallazgos ultrasonograficos son similares a los observados en la enfermedad de
Hirschprung (megacolon aganglinico), el vlvulos, ilio meconial, duplicaciones
intestinales entre otros. [8,12]
Pronstico
El pronstico depende de 5 factores: 1. Tipo de atresia (atresia tipo IIIb y tipo IV son de
pobre pronostico); 2. Presencia de anomalas asociadas; 3. Extensin total de intestino
comprometido; 4.presencia de complicaciones (ilio meconial, peritonitis o quiste de
meconio) y 5: peso al nacimiento.[8,16]
Manejo prenatal
Luego del diagnostico se debe realizar ecografa de detalle para descartar anomalas
asociadas, si no existen anomalas asociados, no est indica realizar cariotipo fetal. Se
debe realizar seguimiento en tercer nivel para evaluar casos de perforacin intestinal,
crecimiento fetal y amniodrenaje en casos de polidramnios severo que pueda generar
riesgo de parto pretrmino.
Captulo
113
se considera que el parto vaginal debe ser la regla y realizado en sitio de alta
complejidad
con equipo interdisciplinario que incluya ciruga peditrica y uci
neonatal.[8,12,16]
Atresia de colon
Las atresias completas del colon son raras, sin embargos las obstrucciones parciales y
distales se presenta con cierta frecuencia, incluyen enfermedad de Hirschsprung y
malformaciones anorectales.
a. Enfermedad de Hirschsprung
La agangliosis distal del colon, conocida como Enfermedad de Hirschsprung es una de
las causas ms frecuente de obstruccin intestinal distal en los recin nacidos. Ocurre
debido a alteracin de la migracin de los neuroblastos desde la cresta neural a los
segmentos distales del colon. [7,17]
Epidemiologia
La incidencia esta patologa es 1 en 5,000 nacidos vivo, con afectacin ms frecuente a
fetos masculinos que a los femenino razn 4:1. [17]
El riesgo de anomalas cromosmicas es bajo, y solo se asocia a sindrome de Down el
2% de los casos. Por otra parte el riesgo de anomalas asociadas no cromosmicas vara
del 16 al 32% de los casos (cardiopatas, anomalas renales, sndrome de SmithLemli
Opitz, entre otros). [16,17]
Diagnstico prenatal
Los hallazgos ultrasonograficos son inespecficos, la sospecha diagnostica se realiza con
la triada: polihidramnios, distensin progresiva de intestino proximal y aumento de la
circunferencia abdominal, en ocasiones puede observarse intestino ecognicos. El
diagnostico de certeza se realiza en la vida posnatal, ya que la patologa suele dar
sntomas luego de 24 horas posparto. [12]
El pronstico y el manejo obsttrico es similar a la atresia del intestino delgado.
b. Malformacin anorectal
Las anomalas del ano y el recto son anomalas de etiologa desconocida ,por lo general
han sido explicados como una detencin del descenso caudal del septum urorectal,
hacia la membrana cloacal entre 4 y 8 semanas de gestacin. Las anomalas resultantes
van desde el ano imperforado hasta la cloaca persistente.[16]
114

Epidemiologa
Suele ser una patologa rara con una incidencia es superior a 1 en 5,000 a 10,000
nacidos vivos.[12] el riesgo de anomalas asociadas es elevado 70 a 90% casos, tanto
cromosmicos donde la trisoma 18 y 21 son las predominantes, as como sndromes no
cromosmicos asociado por ejemplo( asociacin VACTERL, sindrome de regresin
caudal, sirenomelia ).[8,12]
Diagnstico prenatal
El diagnostico ultrasonografico suele ser difcil ya que en la mayora de los casos de
anomalas rectales muy distales como ano imperforado el desarrollo fetal es normal. Los
hallazgos sugerente de esta patologa es la sobre distensin del recto y en ocasiones
saco rectal hiperecognica por presencia de meconio.[16]
Pronstico
Cuando ocurre un caso aislado el pronstico es bueno, sin embargo la mayora se asocia
a trastornos cromosmicos y anomalas mayores asociadas, que determinan un mal
pronstico.[8]
c. Atresia de coln
Es una patologa muy rara y representa menos del 10% de las atresias intestinales. La
etiopatogenia es por alteraciones vasculares , similar a la que ocurren en atresias del
intestino delgado. [16]
Epidemiologa
Incidencia de 1 en 10,000 nacidos vivos. El riesgo de presentar anomalas cromosmicas
es muy bajo, sin embargo el riesgo de otras anomalas gastrointestinales concomitantes
es cercana al 50%. [12,16]
Diagnstico prenatal
Diagnostico es difcil ya que en pocas ocasiones se observa polihidramnios, pero
cualquier dilatacin proximal al colon puede hacer sospechar el diagnostico. [16]
Pronstico y manejo prenatal se realiza similar a la atresia del intestino delgado.
3. Masas quisticas no intestinales

Las lesiones qusticas abdominales fetales es una hallazgo relativamente frecuente, a
menudo se detectan cuando se realiza un estudio anatmico de rutina entre semana 18 a
24 de gestacin. Pueden surgir prcticamente de cualquier rgano abdominal, sin
Captulo
115
embargo, los sistemas urogenitales y gastrointestinales son los ms comnmente

involucrados. [18,19]
Se pueden presumir su etiolgica dependiendo de su localizacin.
Localizacin
Anomala
cuadrante superior derecho
-quistes del coldoco

-quistes hepticos
-quiste esplnico
-quistes renales
-hidronefrosis
-quistes mesentricos
- varices de la vena umbilical
-quistes de ovario
-uretrocele
-quiste del uraco
-hidrometrocolpos
Cuadrante superior izquierdo

Posterior
Anterior y abdomen medio
Abdomen inferior
Quistes de ovario
Definicin
Suelen ser quiste funcionales benignos del ovario, frecuentemente unilateral, sin
embargo se han casos de bilateralidad. Pueden tener unos pocos milmetros dimetro
hasta a 7-10 cm, ser simples o complejos, si existe ecos en su interior se debe
descartar torsin o infarto. [8,18]
Epidemiologia
Es una patologa relativamente rara, con una incidencia de 1 en 1000 a 1 en 2600
nacidos vivos[12].
Suele ser un defecto aislado aunque se ha relacionado con casos de hipotiroidismo fetal.
por otro lado el riesgo de anomalas tanto cromosmicas como no cromosmicas es muy
bajo.[8]
Patognesis
Los flicos ovricos primarios aparecen a la semana 20 de gestacin y los flicos de
Graff hacia el sptimo mes. Aunque no es muy clara la causa de los quistes ovricos, se
considera que ocurren por estimulacin hormonal (estrgenos maternos, gonadotrofinas
fetales y gonadotrofina corionica placentaria).[12,18]
116

El diagnstico de quiste de ovario es un diagnostico de exclusin, al descartar otras
patologas qusticas genitourinarias y digestivas, en tercer trimestre de gestacin. [12]
Criterios diagnsticos [7,12,18]
Presencia de estructura qustica a un lado de abdomen fetal

Descartar patologa del sistema urinaria y gastrointestinal
Feto femenino
Polihramnios se presenta en solo 10% casos
En casos de quistes mayores de 5 cm o quites complejos de debe descartar torsin
Entre los diagnosticos diferenciales se encuentran quistes mesentericos, del uraco,
quistes del tracto urinario, duplicaciones intestinales entre otras. El diagnostico prenatal
de certeza no se puede establecer en la mayoria de los casos, ya que no se pueden
descartan totalmente anomalias digestivas ni urinarias.[8,12,19]
Pronstico
Es un una patologa de buen pronostico, ya que la tasa de regresin espontanea por
parto es muy alta, debido a la cada de niveles hormonales.[12]
Manejo prenatal
El seguimiento obsttrico no vara con respecto a la poblacin general, no estn
indicadas la intervenciones tales como amniocentesis para cariotipo, ni el drenaje del
quiste.
Se puede realizar seguimiento ecogrfico en tercer trimestre, especialmente quistes
mayores de 5 cm para descartar complicaciones entre ellas.[19]
Quistes mesentricos:
Malformacin benigna, que consisten en estructuras qusticas llenas de lquido o quilo,

situadas en el mesenterio del intestino delgado o grueso y en ocasiones en el epipln.
Esta patologa suele ser de origen linftico.
Diagnostico se suele realizar al final de segundo trimestre y en el tercer trimestre,
ecogrficamente se observa una masa qustica unilocular o multilocular, de pared
delgada a la evaluacin del abdomen fetal. El manejo prenatal no vara, no est indica
Captulo
117
realizar intervencin fetal, los diagnsticos diferenciales son similiares a los del quiste de
ovario. []
Quistes heptico
Los quistes hepticos son lesiones solitarias, intrahepticas, unicolulares, suelen estar
ubicadas en el lbulo derecho del hgado y ms frecuentemente halladas en fetos
femeninos. Se cree que ocurre por interrupcin en el desarrollo de la va biliar o por
alteraciones vasculares intrahepticas. ecogrficamente se observa como masas
qusticas uniloculares en cuadrante superior derecho del abdomen fetal, en ocasiones se
asocia a poli hidramnios. El diagnostico es de exclusin y se confirma en la vida
posnatal.[1]
Quistes biliares
Los quistes del coldoco es una dilatacin qustica congnita poco comn del conducto
biliar comn. Epidemiolgicamente se considera una incidencia de 1 en 2,000 nacidos
vivos.
Diagnostico, se realiza atreves de la ultrasonografia, observando lesiones qusticas
localizadas en cuadrante superior derecho del abdomen y ductos biliares proximales
dilatados. El diagnostico diferencial incluye, quistes hepticos, quiste de ovario, etc.[1,12]
Conclusiones
Todas las patolgicas abdominales y del tubo digestivo, nicas o asociadas a otras
anomalas ya sea cromosmicas o estructurales, diagnosticadas prenatalmente, deben
ser referidas a una unidad de medicina materno fetal o un centro de alta complejidad, que
cuente con un equipo multidisciplinario, para manejo prenatal y posnatal.
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Captulo
119
5.5 Valoracin y anormalidades del sistema urogenital

Alteraciones del desarrollo renal:
Epidemiologia:
Dentro de las alteraciones del desarrollo fetal, las anormalidades del tracto urinario
representan un 20 %, donde las alteraciones graves letales implican el 10 %. (1).
El uso del ultrasonido permite diferenciar tempranamente, entre un feto normal y
anormal, no siendo menos importante el uso de la Resonancia Magntica Nuclear fetal
para un estudio ms detallado. (1)
Examen Normal:
La visualizacin ecogrfica de las siluetas renales inicia desde las 13 14 semanas de
gestacin, como estructuras ecognicas ovales bilaterales paraespinales a nivel lumbar,
en un corte longitudinal. (2) Con el progreso de la gestacin se va produciendo un
incremento progresivo del tamao (1), con deposito de grasa retroperitoneal que mejora
la delimitacin y visualizacin de las siluetas renales fetales (Imagen 1)(2), manteniendo
constante la relacin circunferencia renal y abdominal (valor normal entre 0.27 0.30)(1)
Imagen 1. Cortesa Instituto Materno Infantil Sonogyn Dr Alviar, 2010
A lo largo de la gestacin cambia su ecogenicidad; siendo hiperecognicos en primer

trimestre, la cual va disminuyendo progresivamente con la aparicin de la diferenciacin
120

cortico medular desde las 20 semanas, los clices renales no son visibles en los riones
fetales normales. (1)
La vejiga (Imagen 2) se puede visualizar a partir de la aparicin de la produccin de la
orina a las 10 semanas, siendo siempre identificada a las 20 semanas, pues desde esta
semana se incrementa hasta tres veces la produccin de orina (3). Se debe recordar que
en el corte transversal que visualiza la vejiga, se pueden evidenciar las arterias
umbilicales (Imagen 2).
El urter fetal no debe ser visible, pero en un bajo porcentaje puede serlo aunque
siempre se debe sospechar su dilatacin patolgica. (2)
La uretra normal en el feto puede identificarse de vez en cuando como una lnea
hiperecogenica que se extiende a lo largo del pene, En fetos femeninos es difcil de
visualizarla al igual que el tero y los anexos normales. (2) En los fetos masculinos
puede verse los testculos solo cuando han descendido al escroto. (2)
Los genitales externos se aprecian desde el segundo trimestre hasta en el 98 % de los
casos, asignndose el sexo con buena precisin, sin tener impacto relevante clnico,
excepto en casos como los gemelos, en fetos con sospecha de patologa obstructiva,
alteraciones ligadas al cromosoma X. El sexo femenino (Imagen 3) solo se asigna al
identificar los labios mayores y menores, no por ausencia de visualizacin del pene, se
pueden detallar el glande (Imagen 4), la uretra y los cuerpos cavernosos en el feto
masculino. (2)
Captulo
121
122

Alteraciones del sistema urinario:

Hidronefrosis:
Definicin:
Corresponde a la dilatacin anormal de las vas urinarias; haciendo parte de cuadros
clnicos urolgicos.(4).
Epidemiologia:
Es una alteracin frecuente en la gestacin puede encontrarse hasta en un 5 % de todas
las gestaciones. La incidencia prenatal de hidronefrosis es de 2 9 x 1000. (11)
Diagnstico:
Se debe realizar la medicin del
dimetro
Anteroposterior
(Imagen 5) de la pelvis renal;
que debe ser mayor de 4 mm en
el segundo trimestre y mayor de
7 mm en el tercer trimestre, las
mediciones se deben realizar en
un plano transversal del rin,
su dilatacin sugiere patologa
renal, mas no es una patologa
especifica. (5), teniendo en
cuenta que hay factores que
pueden alterar la produccin de
orina, entre ellos la edad
gestacional,
la
hidratacin
materna y distencin de la vejiga. (4)
Imagen 5. Cortesa Instituto Materno Infantil Sonogyn
Dr Alviar, 2010
Las dimensiones de la pelvis renal pueden incrementarse normalmente con la edad

gestacional, por lo cual hay valores diferentes para la primera y segunda mitad de la
gestacin, teniendo en cuenta la falta de conceso al respecto y las mltiples revisiones
que relacionan los valores con sensibilidad y especificad de la patologa. (4)
Captulo
123
Durante la evaluacin prenatal se debe considerar la unilateralidad frente a la

bilateralidad, la presencia de alteraciones de liquido amnitico (oligoamnios anhidramnios) (Imagen 6).
Clasificacin:
El grado de dilatacin de la va urinaria, puede ser expresado de varias formas siendo la
ms simple: Leve, moderada y severa, o pelviectasia, pelvicaliectasia y caliectasias, que
describe la extensin topogrfica de la hidronefrosis, la pobre objetivizacin y
reproductibilidad inter-observador de esta patologa no ha permitido una buena acogida
de esta ltima. (4)
Grado de Dilatacin
2do trimestre
3er trimestre Riesgo de Patologa

(Imagen 7)
postnatal (8)
Leve
4 a < 7 mm
7 a < 9 mm
11 %
Moderada
7 a < 10 mm
9 a < 15 mm
45 %
Severa
> 10 mm
> 15 mm
88 %
Por otro lado tenemos la clasificacin propuesta por la Sociedad de Urologa fetal (Adapt
de 4), basada en la apariencia posnatal del parnquima renal.
Ha mostrado una buena correlacin intra-observador pero modesta interobservador (7),
una de las falencias que ha presentado esta; es la falta de clasificacin para la dilacin
124

segmentaria de los clices renales o del adelgazamiento de la corteza renal, por lo cual
proponen una subclasificacin de la nmero cuatro. (8)
Grados de Hidronefrosis infantil segn la SFU (Adaptada de 4)

GRADO 0
No dilatacin
GRADO 1
Dilatacin de la pelvis renal.
GRADO 2
Dilatacin de las pelvis extrarrenales, y clices mayores
GRADO 3
y
Dilatacin adems de clices menores de manera uniforme

parnquima renal preservado (Imagen 8 Rin Superior)
GRADO 4
Dilatacin anterior ms adelgazamiento del parnquima

renal. (Imagen 8 Rin inferior e imagen 9)
Captulo
125
126

Manejo Prenatal:
Las intervenciones van dirigidas a preservar la funcin renal, y proveer un adecuado
ambiente fetal que permita la maduracin pulmonar fetal; se debe completar el estudio
fetal, para descartar patologas estructurales asociadas que sugieran un sndrome y
puedan cambiar el pronstico fetal.
Las opciones de manejo deben ser estudiadas por un grupo interdisciplinario, incluyen
seguimiento ecogrfico de las lesiones, imgenes y estudio postnatal; ciruga fetal y
derivacin vesico-amniotica (12); todos estos de acuerdo a la etiologa de la
Hidronefrosis.
La hidronefrosis unilateral rara vez requiere ser intervenida, como si lo debe ser la severa
bilateral, con oligoamnios secundario, frecuentemente asociado a vlvas uretrales
posteriores.
El equilibrio del manejo prenatal est en la separacin de las pacientes cuya funcin
renal fetal esta en riesgo, vs las que no van a sufrir consecuencias fetales graves. (12)
Pronstico:
La frecuencia de los hallazgos patolgicos postnatales asociados a la hidronefrosis se
incrementan con el grado, entre ellos dilatacin transitoria del sistema colector (41 80
%), uropatia obstructiva del tracto urinario superior (10 -30 %) e inferior (5-10 %) y
procesos no obstructivos como reflujo vesico utereteral (10-20 %), megaureteres (5
%), displasia renal multiqustica (4 %), atresia uretral (2 %), ureterocele, urter ectpico y
sistema doble (5 - 7 %), enfermedad renal qustica, megalouretra y sndrome de Prune
Belly, estos ltimos son poco comunes.
Valvas uretrales posteriores y atresia uretral:

Definicin:
Corresponde a la presencia de valvas uretrales posteriores y ausencia uretral, causando
obstruccin del tracto urinario inferior.
Epidemiologia:
La obstruccin del Tracto urinario inferior aparece en un 2.2 por 10.000 nacimientos;
siendo consecuencia de una serie de procesos patolgicos; entre ellos las valvas
uretrales posteriores en un 64 % y la atresia uretral en un 39 %. Afectando
frecuentemente a los fetos masculinos y encontrando patologas ms complejas en los
fetos femeninos. (16)
Captulo
127
Diagnstico:
El ultrasonido puede detectar la obstruccin del tracto urinario inferior con una
sensibilidad del 95 % y especificidad del 80 %, sin permitir la determinacin de la
etiologa. (16)
Se sospechara cuando encontramos hidronefrosis (frecuentemente bilateral),
megavejiga, adelgazamiento de la pared vesical, uretra posterior dilatada; el oligoamnios
sugiere la presencia de obstruccin de la va urinaria baja, que se diagnostica entre el 1er
y segundo trimestre, sin embargo entre ms temprano se realiza el diagnostico prenatal
se asocia a atresia uretral. (5)
La resonancia magntica nuclear ha entrado a jugar un papel importante en el estudio y
seguimiento del diagnostico prenatal, puesto que no requiere del mejoramiento de la
resolucin que se obtiene con el lquido amnitico en la ecografa obsttrica. (16)
Manejo Prenatal:
Es necesario realizar un estudio ecogrfico completo, descartando anomalas
estructurales adicionales, adems de considerar la posibilidad del cariotipo dada su
asociacin a cromosomopatas; la determinacin del sexo es importante pues hay mayor
asociacin con el sexo masculino. Se debe considerar la posibilidad de la intervecion in
utero como la derivacin vesico amnitica cuando se ha descatardo cromosomopatias y
alteraciones estructurales adicionales. (16)
Pronstico:
Se asocia a alta morbi-mortalidad dado por la displasia qustica y disfuncin renal
progresiva, el oligohidramnios y la hipoplasia pulmonar secundaria. (16) Se debe realizar
seguimiento ecogrfico en busca de indicadores de mal pronstico como la displasia
qustica renal, oligoamnios, alteraciones estructurales adicionales y el uroanalisis. Se
debe descartar en todos los casos el sndrome de microcoln, megaquiste.megaureter,
mas frecuente en fetos femeninos, de peor pronstico. (16)
Enfermedad renal quistica

Definicin:
Corresponde a una patologa muy amplia pues abarca numerosas enfermedades
congnitas, del desarrollo o adquiridas que comparten la presencia de quistes en uno o
en ambos riones, con causas diferentes pero con una expresin morfolgica similar,
mientras que una patologa puede tener una expresin morfolgica variable.
128

Clasificacin:
Los quistes renales ha sido clasificados de mltiples maneras por su patologa, etiologa
gnetica y expresin clnica, esta ultima nos permite una diferenciacin entre los quistes
renales de origen gentico, que es primordial conocerla al realizar el diagnostico
ecogrfico(tamao renal, ecogenicidad, presencia o no de diferenciacin cortico medular,
tamao de los quistes, nmero, localizacin y caractersticas asociadas (11 ).
Clasificacin de los QUISTES RENALES:

Genticos (hereditarios):
- Enfermedad renal poliqustica (autosmico dominante(Potter III), autosmica
recesiva(Potter I))
- Enfermedad qustica medular (nefronoptisis)
- Enfermedad glomeruloqustica (autosmica dominante, espordica)
- Sndromes de malformacin ( Meckel-Gruber, Bardet-Biedl, esclerosis tuberosa)
- Enfermedad renal microqustico (sndrome nefrtico congnito)
Condiciones NO genticas:
- Displasia renal qustica (rin displsico multiqustico(Potter II), displasia renal
obstructiva)
- Quistes no gnicos, no displasicos.
Quiste simple
Rin en esponja medular
Neoplasias renales qusticas (nefroma qustico multilocular)
Quistes adquiridos (insuficiencia renal crnica)
- Quistes renales de origen no tubular (insuficiencia renal quiste del seno endodermico,
quistes pielocalicial)
Desordenes Hereditarios:
1.
Enfermedad renal poli qustica autosmico dominante (Potter

tipo III):
Tiene prevalencia de 1 en 400 a 1 en 1000 nacidos vivos.

Hallazgos caractersticos: corresponden a riones de tamao y ecogenicidad normales,
con presencia de quistes en nmero limitado en la medula o en la corteza. (4); un
segundo patrn corresponde a la visualizacin de glomeruloquistes, con riones
incrementados de tamao, hiperecogenicos y quistes subcapsulares discretos.
Captulo
129
2.Enfermedad renal poli qustica autosmico recesiva(Potter tipo I):

Tiene prevalencia de 1 en 20.000 nacidos vivos.
Compromiso renal bilateral y de hgado
Amplia variacin del espectro clnico:
Forma perinatal: Enfermedad renal severa
Forma juvenil: Predominio del dao heptico
Hallazgos ecogrficos:
El patrn ecogrfico (Imagen 10) es variable, sin embargo es caracterstica su
asociacin a alteraciones hepticas; los hallazgos renales corresponden a
nefromegalia bilateral, con hiperecogenicidad difusa de la corteza y la medula,
prdida de la diferenciacin cortico-medular, pobre definicin del sistema colector,
al progresar la gestacin se evidencia disminucin del tamao renal, vejiga
ausente y oligohidramnios segn la recesividad.
En el hgado fetal se puede encontrar hepatomegalia, con predominio de lbulo
izquierdo, hiperecogenicidad, dilatacin qustica o focal de la va biliar,
hipertensin portal asociada a fibrosis heptica.
Imagen 10. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital
Engativa, 2012
130

3.Rin displasico multiqustico (Potter tipo II):

Epidemiologa:
Es la masa abdominal ms frecuentemente encontrada en los recin nacidos despus
de la hidronefrosis (3); la prevalencia es de 1 en 1000 a 1 en 2000 fetos, y de 1
en 4000 recin nacidos. Predominio sexo masculino 2:1(14)
Clasificacin:
Potter II A(15) (Imagen 11):
Obstruccin severa antes de la semana 8 a 10
Atresia proximal del urter, con atresia pelvis renal.
Tbulos colectores aumentados de tamao qusticamente.
Tiene tendencia a involucionar.
Potter IIB (Imagen 12) :
Riones rudimentarios con quistes.

Uni-bilateral, segmentaria
Hallazgos ecogrficos:
o
Corresponde a una entidad en la cual se visualizan mltiples quistes no

comunicantes de varios tamaos sin identificacin de parnquima renal. Se debe
tener cuidado pues puede ser confundida con uropatias obstructivas(9)
Aumento de tamao Masa paraespinal.
No hay parnquima normal.
Es importante valorar el rin contra lateral: 40% con anomalas contra laterales, 10
% Agenesia renal, 19 % PII, 7 % hidronefrosis.
Puede haber una forma hidronefrtica: Dao ms tardo en la vida fetal.
Oligoamnios.
Captulo
131
Engativa, 2011
Engativa, 2011
132

4. Displasia renal qustica (Potter tipo IV):
Ocurre como consecuencia de enfermedades obstructivas, en un periodo mas

tardo del desarrollo fetal; como(14):
Obstruccin uretral.
Obstruccin urtero-vesical.
Unin urtero-plvica.
Disminucin del flujo de la arteria renal.
Hallazgos ecogrficos(15):
Los riones pueden tener cualquier tamao.

Quistes de predominio cortical.
Aumento de la ecogenicidad del parnquima renal.
Grados variables de compromiso funcional renal
5. Quistes simples:
Se pueden encontrar hasta en un 5 % de la poblacin general a cualquier edad al
realizar una ecografa abdominal. La incidencia se incrementa con la edad 0.22 % en
nios, hasta 20 % a los 40 aos.
En los lactantes y nios, los quistes aparecen como lesiones anecoicas limitadas,
solitarias, suelen resolver frecuentemente, por lo cual se les puede dar una manejo
conservador.(13)
Conclusion:
Las alteraciones del desarrollo renal, corresponden a una de las patologas ms
frecuentemente encontradas en el diagnostico prenatal, razn por la cual se debe
realizar un abordaje sistemtico y juicioso de la patologa; que permita un adecuado
diagnstico y manejo prenatal.
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16. Lissauer D, et al. Fetal lower urinary tract obstruction, Seminars in Fetal & Neonatal
Medicine, 2007.
5.6 Valoracion y anormalidades del sistema esqueletico:

Alteraciones del desarrollo del sistema musculo esqueletico:
La valoracin ecogrfica del sistema musculo esqueltico, requiere un acercamiento
global del cuerpo fetal, ya que las displasias esquelticas y enfermedades musculo
esquelticas comprometen ms de una regin anatmica simultneamente; debido a la
distribucin ubicua de los huesos y msculos. La nica excepcin son los defectos de
reduccin de las extremidades congnitas y adquiridas (sndrome de bandas amniticas),
el cual es regional por definicin. (1)
La valoracin del sistema musculo-esqueltico requiere una valoracin total que incluye:
134

Cabeza, crneo y SNC
Trax y columna
Huesos largos y extremidades
Mineralizacin sea
Contracturas y fracturas
Anatoma normal del sistema musculo esqueltico:

La apariencia de los huesos cambia segn la edad gestacional debido a la mineralizacin
progresiva, de tal manera que en el tercer trimestre la fosa posterior y el trax se
evidencian ms ecognicos debido a la mineralizacin de la calota y las costillas; razn
por la cual algunas displasias letales pueden identificarse entre las semanas 12-14, por la
presencia de micromelia severa y temprana.
Para valorar el crneo se debe realizar en un plano axial (Plano transtalamico

(Imagen 1)), visualizar el Contorno, ver la presencia de deformaciones sugestivas
de sinostosis como el crneo en trbol (displasia tanatofrica); en el plano medio
sagital (Imagen 2), se debe valorar el perfil de la cara ya que la micrognatia es un
hallazgo frecuente en las displasias esquelticas.
Captulo
135

El grado de mineralizacin sea del crneo se visualiza mejor en un plano
transtalmico. La hipo mineralizacin sea, se puede ingerir cuando al realizar
una presin con el transductor se deforma el crneo, tambin permite una muy
buena visualizacin del cerebro.
Trax y Columna vertebral (Imagen 3):

Se evala en un plano sagital medio, que nos permite evaluar los cuerpos
vertebrales, contorno de la piel, este plano permite detectar alteraciones como
defectos del tubo neural, fusiones vertebrales, sospechar escoliosis, que se
confirma con planos coronales de la columna, permite evaluar el grado de
escoliosis, el plano parasagital a nivel de las paredes torcicas externas se
utilizan para evidenciar alteraciones en la mineralizacin y forma de las costillas,
as como fracturas; excluir hipoplasia del trax.
136

Extremidades y Huesos largos:

Se evalan en planos sagitales para evaluar compromiso: Rizomlico, mesomlico o
acromlico, determinar si involucra toda la extremidad o solo una parte de ella, que
se puede obtener mediante una baja magnificacin de la imagen. Los cortes focales
con alta magnificacin permiten estudiar la anatoma del segmento afectado; es
necesario tener una adecuada ubicacin espacial de la extremidad. (Imagen 4, 5 y 6)
Captulo
137
Imagen 4. Fmur normal. Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr

Arenas 2012
Imagen 5, Tibia y peron normales. Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr
Arenas 2012
138

Imagen 6, Longitud humeral normales. Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr
Arenas 2012
De acuerdo a la valoracin en la armona entre los 3 segmentos de la extremidad,

podemos encontrar acortamiento de tipo:
Rizomlico (Imagen 11): Cuando se afecta al fmur y al hmero.(Figura 2)
Mesomlico: Compromiso de la tibia - peron y/o cubito radio.
Acromlico: Copromiso de manos y pies.
Reciben este nombre cuando se afecta uno de estos huesos en la extremidad,
cuando hay evidencia ecogrfica de compromiso de tres los segmentos o toda la
extremidad (Femur/Humero y Tibia/peron - Cubito/radio y manos-pies) reciben el
nombre de micromelia (Figura 1).
Contracturas:
Para evaluarlas se debe tener una imagen con baja magnificacin, pues es lo que
permite definirlas mejor, si el feto es muy grande se usan vistas sagitales separadas
de las extremidades.
Captulo
139
Contracturas patolgicas:
Miembros inferiores hiperextendidos y piernas cruzadas en tijera por que la
fuerza del extensor femoral es mayor que la fuerza de los flexores.
Miembros superiores: los flexores (bceps) tienen ms fuerza que los
extensores (trceps) entonces aparecen flexionados con las manos cerradas
sobre el trax.
Imagen 7, Pie equino varo, Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr Arenas 2012
Imagen 8, Pies normales. Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr Arenas 2012
140

Anormalidades del sistema musculo esqueletico:

1.
Craneo:
Craneosinostosis:
Afecta a 1 de cada 2000 nios.
Es el cierre prematuro de las suturas craneales, que produce un redireccionamiento
de las fuerzas, con un crecimiento compensatorio de las zonas donde las suturas
estn normales, y la deformidad en la bveda craneana secundaria a cada alteracin.
Usualmente clasificadas en craneosinostosis sindromaticas (asociadas a otras
anormalidades) y no sindromaticas (aisladas) que son de causa desconocida.
El cierre prematuro de las suturas sagital, coronal, y metpicas est se conoce como
escafocefalia, braquicefalia y trigonocefalia, respectivamente. La plagiocefalia se
desarrolla cuando solo est comprometida una sutura la coronal o lambda. Torricefalia
es determinada por el cierre de las suturas coronal y lambda.
Displasias esquelticas Caracterizadas por:

1. Micromelia (Imagen 8):
Hipoplasia de toda la extremidad y generalmente de todas las extremidades al tiempo.
La hipoplasia severa de los huesos largos es una displasia letal.
En general los 3 segmentos tienen huesos hipoplsicos y tienen mayor curvatura.
Al tener el hallazgo de micromelia se debe realizar una bsqueda de signos adicionales
que nos permitan llegar a la sospecha diagnostica y etiolgica de la patologa, se realizo
una modificacin de los esquemas diagnosticos propuestas en el libro de Paladini (1):
Captulo
141
Imagen 8, Micromelia, Cortesa Obstetricia y Ginecologa LTDA, Fetal Clinic. Dr Arenas

2012
Micromelia (Imagen 9 y 10)

El abordaje de la micromelia debe basarse en los hallazgos ecogrficos
adicionales, para una gua que permita establecer el diagnostico remitimos a la
Figura 1.
Hipofosfatasia: Hipo mineralizacin severa + Micromelia.

Displasia Tanatoforica: Crneo en trbol + Hipoplasia Torcica + Micromelia.
Acondrogenesis: Hipomineralizacin + Hipoplasia Torcica.
Sindrome de Costilla corta:
Cardiopata congnita + Polidactilia + hipo
mineralizacin + Hipoplasia Torcica.
142

Figura 1.
Captulo
143
Imagen 9, Micromelia. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal,

Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, 2011
Imagen 10, Micromelia. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal,

144

DISPLASIA TORCICA
ASFIXIANTE
RIZOMELIA (Imagen 11)
Hipoplasia torcica
Hidrops
Anormalidad renal
Polidactilia
Figura 2. Modificada Paladini.
DISPLASIADIASTROFICA
ACONDROPLASIA.
RIZOMELIA
Deformidades posturales
Contracturas articulares
Micrognatia
Pulgar Diastrofico
RIZOMELIA
Prominencia frontal
Macrocrania Leve
Imagen 11, Rizomelia. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal,

2. Displasia esqueltica caracterizada por Hipoplasia torcica:

Cuando se realiza el estudio de las displasias esqueleticas, se evidencia un alto
procentaje de asociacin a Hipoplasia pulmonar secundaria a la restriccin torcica; que
lleva a la muerte, constituyendo un factor pronstico muy importante en la asesora
prenatal a los padres. (6).
En el corte transversal a travs del torax se visualiza un corazn alargado pero normal.
Captulo
145
Hay varios parmetros ecogrficos para realizar la prediccin de la hipoplasia pulmonar

entre ellos, mediciones del torax y los pulmones, ndices entre mediciones torcicas,
velocimetria de las arterias pulmonares, mediciones volumtricas de los pulmones por
ecografa 3D o resonancia magntica nuclear, y otros parmetros biomtricos. (6).
Dentro de los parmetros ecogrficos; el propuesto por Merz cuyas medidas del dimetro
del pulmn derecho defininen hipoplasia pulmonar cuando el valor del dimetro se
encuentra por debajo del percentil 5 para la edad gestacional con una sensibilidad del
100 % (7), o del ndice entre el dimetro del pulmn derecho y la circunferencia torcica
sea propuesto por Bahlmann y cols en el 99, que proporciona una sensibilidad y
especificidad del 100 %, teniendo en cuenta que el estudio de este ultimo fue realizado
en fetos con hernia diafragmatica. (6)
La estimacin a partir de la volumetra pulmonar fetal desde la ecografa 3D, definiendo
hipoplasia pulmonar cuando encontramos volmenes pulmonares menores al percentil 5
para la edad gestacional, sin embargo presenta una alta tasa de falsos positivos hasta un
48 %.(6).
Cuando se determina que la hipoplasia torcica es severa; se considera una displasia
esqueltica letal por la hipoplasia pulmonar secundaria. (1)
Imagen 12, Rizomelia.

Cortesa Unidad de
Medicina Materno fetal,
Universidad Nacional de
Colombia, Hospital
Engativa, 2011
2. Displasia esqueltica caracterizada por Fracturas:

Las fracturas son ms difciles de ver en gestaciones tempranas, pero si se identifica una
fractura en la ecografa del 2do trimestre, el diagnostico se puede realizar hacia
osteognesis imperfecta tipo II; ya que la tipo III puede ser reconocida en el tercer
trimestre; con imgenes de fmures arqueados y tibias cortas (Imagen 13).
146

Imagen 13. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de

Colombia, Hospital Engativa, 2011
3. Displasia esqueltica caracterizada por Hipomineralizacin:

Se visualiza mejor la densidad sea de la calota fetal en una vista axial transtalmica o
en el plano medio sagital del perfil fetal; permite ver el cerebro claramente; adems de
poder deprimir el crneo con una leve presin al transductor.
Se debe evaluar si es de todos los huesos o un segmento.
En la hipofosfatasia se encuentra la hipomineralizacin en todos los huesos fetales
excepto la clavcula.
El abordaje de la Hipomineralizacion se debe realizar tambin buscando los hallazgos

adicionales como:
Fracturas.
Micromelia.
Hipoplasia Toracica.
Cardiopata congnita
Polidactilia
Captulo
147
4. Displasia esqueltica caracterizada por Micrognatia:

El estudio objetivo de la micrognatia se puede realizar a partir del ndice mandibular que
resulta entre el dimetro anteroposterior mandibular y el dimetro biparietal, se
diagnostica cuando se obtiene un valor menor a 23, con una tasa de falsos positivos del
2 %. (6)
Cuando encontramos la micrognatia debemos realizar una valoracin cuidadosa de las
tibias y los fmures, adems de las posiciones de las extremidades por su asociacin a
patologas como la secuencia deformativa fetal aquinetica y la displasia diastrfica o
campomlica. (1). Figura 3
Figura 3. Modificado de Palladini.
4. Displasia esqueltica caracterizada por Hidrops:

Las displasias esquelticas letales, especialmente de 12 a las 14 semanas de gestacin,
se puede asociar a hidrops (Imagen 14) o hidroma qustico.
Se debe evaluar la presencia de micromelia y otros hallazgos, puesto que el hidrops
puede estar presente en patologas como (Figura 1) acondrogenesis, displasia
Tanatoforica, osteogenesis Imperfecta, sindrome de Costilla Corta y distrofia torcica
asfixiante.
148

Imagen 14. Hidrops. Cortesa Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad

Nacional de Colombia, Hospital Engativa, 2011
Displasias esqueleticas mayores:
Son raras, 160 tienen causa gentica identificada

Pueden ser letales y no letales
Polihidramnios casi en todas
La mayora son fatales.
Alteraciones cormosomicas poco frecuentes; el cariotipo en contracturas difusas
por su asociacin a trisomas 13 y 18 y neuro artrogriposis.
Artrogriposis: congnita, causa desconocida,

desarrollo deficiente de la
musculatura esqueltica, contractura simtrica y mltiple de las articulaciones.
Clasificacion:
ACONDROPLASIA
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
DISPLASIA TANATOFORICA
OTRAS:
Captulo
149
ACONDROGNESIS
DISTROFIA TORCICA ASFIXIANTE
DISPLASIA CONDROECTODRMICA O SNDROME DE ELLIS VAN CREVELD
DISPLASIA CAMPOMLICA
DISPLASIA DIASTRFICA
HIPOFOSFATASIA
Como fue descrito previamente son multiples las patologas que conforman las displasia
musculo esquelticas, razn por la cual se hara un descripcin de las mas importantes
dad su frecuencia.
1.
Acondroplasia:
La incidencia es de 1 en 10.000 nacidos vivos.

Los hallazgos ecogrficos corresponden a rizomelia entre la semanas 26 a 28, el fmur y
el hmero son un poco ms cortos; con biometra del percentil 1 al 5; se puede encontrar
un compromiso mayor del hmero.
La morfologa sea es normal.
Macrocrania leve y puente nasal bajo.
Pronstico fetal:
Esperanza de vida normal. No hay riesgo de retraso mental; secuelas ortopedicas y
pulmonares a largo plazo debido al trax relativamente pequeo.
2. Osteogenesis imperfecta:
La incidencia es de 0.4/10 000 nacidos vivos, el 50% son del tipo II.
Es un espectro de desordenes congnitos caracterizados por huesos frgiles.
Los hallazgos ecogrficos:
Tipos I y IV no son diagnosticables en el feto.
Tipo II: se caracteriza por la hipomineralizacin difusa del crneo, hipoplasia torcica de
distintos grados, a veces fractura de costillas y fracturas difusas tempranas que causan
micromelia.
Tipo III: Inicio tardo del arqueamiento de los huesos largos y fracturas.
150

Pronstico:
Letal en el tipo II.
Discapacidad motora en el tipo III, adems cifosis, fracturas que empeoran con la edad
por fragilidad sea, otosclerosis (hipoacusia) problemas de denticin.
3. Displasia tanatoforica:
Es muy rara, la Incidencia es de 0.69 en 10.000 nacidos vivos.
Siempre letal, fenotipo de miembros cortos con hipoplasia torcica severa
Es de dos subtipos: Anomala del gen FGFR3 en ambos
I: Corresponde al 80%; se caracteriza por fmur curvo; las costillas son muy
cortas, la cabeza es grande y el puente nasal bajo. No hay craneosinostosis
mayores.
II: Fmur recto y crneo en trbol.
Los hallazgos ecogrficos:
Acortamiento severo de los miembros (fmures en particular).
Hipoplasia torcica letal (pulmonar secundaria)
Bibliografia
1. D. Paladini , P. Volpe, Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies, capitulo 6
THORACIC ANOMALIES , 2007.
2. Ruano R, Molho M, Roume J, Ville Y. Prenatal diagnosis of fetal skeletal
dysplasias by combining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and
intrauterine three-dimensional helical computer tomography. Ultrasound Obstet
Gynecol 2004.
3.
Faro C, Benoit B, Wegrzyn P, Chaoui R, Nicolaides KH. Threedimensional

sonographic description of the fetal frontal bones and metopic suture. Ultrasound
Obstet Gynecol 2005.
4. Chaoui R, Levaillant M, Benoit B, et al. Three-dimensional sonographic

description of abnormal metopic suture in second- and third-trimester fetuses.
Ultrasound Obstet Gynecol 2005
Captulo
151
5. EUROCAT (European Surveilance of Congenital Anomalies) Guide 3: For the

Description and Classification of Congenital Limb Defects, 2nd edn, 2004,
www.eurocat.ulster.ac.uk.
7. Merz E, et at, Prenatal sonographic chest and lung measurements for predicting
severe pulmonary hypoplasia. Prenat Diagn 1999.
5.7 Evaluacion del sistema nervioso central

Introduccin
Las anomalas del sistema nerviosos central (SNC) es una de las alteraciones congnitas
ms frecuentes. Su incidencia puede alcanzar 1 en 100 nacidos vivos, con incidencias
mayores en viva intrauterina ya que un alto porcentaje termina en aborto espontaneo o
en interrupcin voluntaria de la gestacin. Es la segunda causa de discapacidad infantil
severa y permanente, con pobre pronostico posnatal y con alto costo para el sistema de
salud.[14]
La deteccin de anormalidades en el desarrollo del sistema nervioso central (SNC), es
particularmente difcil debido a: el desarrollo de diferentes estructuras se mantiene
durante toda la gestacin e incluso la vida posnatal, cambiando los patrones de
normalidad segn la edad gestacional. Por otro lado desde la presentacin de la noxa
hasta que la anomala sea evidente en imgenes ocurre mucho tiempo.[1]
Neurodesarrollo
Para entender muchas de las alteraciones congnitas de SNC, se requiere algunos
conocimientos bsicos sobre el desarrollo de mismo.[1]
Los eventos mayores incluyen:
1. Neurulacin primaria: ocurre en semana 3 a 4 de gestacin. Se refiere a la
formacin del cerebro y la mayor parte del cordn espinal, mientras la neurulacin
secundaria comprende el desarrollo de la porcin sacro-coccgea del cordn espinal.
El cierre completo de la hoja anterior y posterior de tubo neural ocurren a las 26 das
pos concepcin y de la hoja caudal a las 7 semanas.
2. Desarrollo del prosencfalo: el proceso inicia entre semana 5 a 6 de gestacin y
consiste en tres eventos secuenciales, cerradamente interrelacionados (formacin,
hendidura y desarrollo de lnea media fetal).
152

3.
Proliferacin neuronal: La proliferacin neuronal ocurre en zonas ventriculares y

sub ventriculares. los neuroblastos aparecen desde la semana 6 de gestacin y el
pico mximo de proliferacin ocurre durante tercer y cuarto mes de gestacin. las
clulas gliales se forman desde el quinto mes de gestacin y terminan de proliferar
despus del parto. en esta etapa ocurre divisin activa de clulas madres neuronales,
determinando el tamao final de la masa enceflica.
4. Migracin neuronal: se inicia durante la semana 6 de gestacin y se considera que
finaliza alrededor de semana 30 de gestacin. Durante este periodo las neuronas que
estn proliferando se movilizan, desde la matriz germinal periventricular a lo largo de
la corteza cerebral. La migracin neuronal se relaciona con la formacin de surcos y
giros enceflicos.
5. Organizacin: proceso complejo se inicia en el quinto mes de gestacin y termina en
la vida posnatal.
6. Mielinizacin: se inicia en el tercer mes de gestacin y continua durante la infancia.
Generalidades
La evaluacin del SNC se puede dividir en examen bsico y examen avanzado
(neurosonografa fetal), dependiendo de los factores de riesgo y segn la anormalidades
halladas en el examen ultranografico de rutina.[12]
Cuando realizar la evaluacin
Aunque algunas anormalidades del SNC fetal pueden evidenciarse en el primer trimestre
y inicio del segundo trimestre, estas representan la minora y usualmente son muy
severas [ISOUG gua]. El examen bsico del SNC se recomienda entre semana 18 a 22,
porque en este momento ocurren eventos importantes del desarrollo cerebral fetal, como:
la proliferacin, migracin y organizacin neuronal y tambin puede observarse lesiones
adquiridas como hemorragias y tumores [9,13 ]. No es tan confiable el examen del SNC
fetal en el tercer trimestre ya que la osificacin del crneo puede enmascarar algunas
anomalas.[9]
Examen bsico
El examen bsico incluye la observacin de diferentes estructura del cerebro y columna
vertebral (se revisara en capitulo de columna), realizando una ecografa transabdominal.
Los tres cortes axiales que evalan la integridad anatmica del cerebro son: plano
transvntricular, plano transcerebeloso y plano transtalamico. En este ultimo realizamos
las mediciones biomtricas.[3,9].
Captulo
Tabla 1 (lista de chequeo)
Listadechequeoenexamenbsico
Formadelacabeza
Ventrculoslaterales(Atrium)
Cavumdelseptumpellucidum
Talamos
Plano transvntricular
153
Cisterna magna
Cerebelo
Cordn nervioso
Plexos coroideos
Es el plano ms ceflico, podemos observar los ventrculos laterales en su porcin

anterior y posterior, a nivel del atrium visualizamos los plexos coroideos como estructuras
hiperrefringentes. Una medicin normal del atrium es menor a 10 mm, mediciones
mayores nos hacen sospechar ventriculomegala. [3]
En esta plano tambin visualizamos el Cavum del septum pellucidum en la lnea media,
el cual es una estructura de paredes delgadas llenas de liquido, su ausencia nos orienta
a defectos de la lnea media (holoprocencefala, agenesia de cuerpo calloso, displasia
septo-ptica, entre otras).[3,9,12]
Plano transtalamico
Plano inferior y paralelo al
transvntricular, donde observamos las siguientes
estructuras: cuernos frontales de ventrculos laterales, Cavum de septo pellucidum,
talamos y circunvolucin del hipocampo. En este plano se realizan las mediciones
biomtricas (CC, DBP Y DOF)
Plano transcerebeloso
Esta es un plano ms inferior con una angulacin hacia atrs, que permite ver estructuras
de fosa posterior. Las estructuras visualizadas : cuernos frontales, Cavum del septum
pellucidum, talamos, cerebelo y cisterna magna. En esta plano realizamos la medicin de
la cisterna magna(entre cerebelo y hueso occipital) con valor normal 2 a10 mm, si >10
mm es anormal y sugiere: Malformacin Dandy-Walker, cerebelo hipoplsico, quiste de
Blake , etc. Sin embargo la no visualizacin de la Cisterna magna tambin es anormal y
sugiere defecto abierto de cordn espinal, con herniacin de cerebelo contra el agujero
occipital.[3]
Imagen 1. Planos
imamaaa
axiales.
Modificado por
autores
154

Neurosonografa (Examen avanzado)

La neurosonografia consiste en un exploracin detallada del cerebro fetal, por medio de
imgenes multiplanares, las cuales se obtienen alineando el transductor con las suturas y
fontanelas de la cabeza fetal. Se puede realizar por va transabdominal o transvaginal, el
enfoque transvaginal tiene mayores ventajas (mayor resolucin, facilidad en obtener los
cortes y mayor definicin en detalles anatmicos). [3,9]
El examen sonografico engloba los tres planos axiales del examen bsico, cuatro planos
coronales y dos planos sagitales.
Planos Coronales
a. Transfrontal: Evala la cisura interhemisfrica y la porcin anterior de los cuernos
frontales de los ventrculos laterales, por delante de la rodilla del cuerpo
calloso.[Barcelona]
b. Transcaudado: corte a nivel del ncleo caudado, adems observamos la rodilla del
cuerpo calloso que interrumpe la cisura interhemisferica, Cavum del septum pellucidum,
que separa los ventrculos laterales y la cisura de Silvio.[3, 14]
c. transtalamico: se observan los dos talamos cercanos separados por el tercer ventrculo
en la lnea media, el Cavum del septum pellucidum y los ventrculos laterales.[3,9,14]
d. transcerebelar: es el plano ms posterior y se obtiene angulando el transductor hacia
la fontanela posterior, observando: cuernos occipitales, cisura interhemisferica, los 2
hemisferios cerebelosos y el vermis. [9,14]
Planos sagitales
a. sagital medio: con este plano podemos evaluar estructuras del alinea media: cuerpo
calloso, Cavum del septum pellucidum, fornix, tercer y cuarto ventrculo, tronco
enceflico y estructuras de fosa posterior. Si aplicamos doppler color podemos observar,
arteria pericallosa y vena de galeno.[14]
b. parasagitales: evala
periventruculares [9,14]
los
ventrculos
laterales,
plexos
coroideos
reas
Cordn espinal (ver capitulo de columna)

Al realizar un estudio integral del SNC, se debe evaluar la columna vertebral ya que
algunos de sus anomalas se relacionan con anomalas en la evaluacin del encfalo
fetal.
Captulo
155
En la evaluacin de la columna vertebral se incluyen tres cortes (plano sagital, plano

coronal y planos axiales).[3]
Hallazgos patologicos en el sistema nervioso central

Ventriculomegalia
Definicin
La ventriculomegala es la dilatacin del sistema ventricular fetal, sin aumento
significativo de la presin endocranena (PIC), mientras que se la hidrocefalia se define
como una dilacin severa y patolgica del sistema ventricular fetal con aumento
significativo de PIC.[6]
El dimetro transverso de los cuernos occipitales (a nivel del Atrium) se mantienen
constante a los largo de la gestacin entre la semana 15 a 40 de gestacin. Si
encontramos un dimetro atrial mayor o igual de 10mm se considera
ventriculomegala.[6]
Clasificacin
Ventriculomegalia leve: dimetro del atrium entre 10 a 15 mm
Ventriculomegalia severa (hidrocefalia): dimetro del atrium mayor de 15mm [7]
Epidemiologia
La incidencia de la ventriculomegalia es de 0,3 a 1,5 por 1000 nacidos vivos. Las
ventriculomegalia severa tiene alta tasa de anomala asociadas entre 45 a 80%.
El riesgo de sndrome cromosmicos asociados 9 a 36%, principalmente trisoma 21.
Dentro de los sndromes no cromosmicos asociados tenemos: malformacin de DandyWalker, agenesia del cuerpo callosos, atresia esofgica, malformaciones cardiacas,
hipoplasia pulmonar y anomalas de medula espinal.[7,8]
Etiologa principales [6]
Estenosis de acueducto de Silvio: se presenta hasta en 40% de los casos debido a

alteracin congnitas o adquiridas como infeccin (CMV, toxoplasma, etc.), tumores,
hemorragia interventricular, inflamacin y/o fibrosis.
Sndromes cromosmicos: sndrome de Down
Sndromes no cromosmicos: malformacin de Chiari II, complejo Dandy-Walker,
sndrome de WalkerWarburg, sndrome kartagener entre otros.
Idioptico
156

Es diagnostico se realiza tomando un plano axial (transvntricular o transtalamico) y se
realiza la medicin del atrium a nivel del glomus de los plexos coroideos, con los caliper
situados en bordes internos.
Imagen 2. A. ventriculomegala leve en corte transventricular. B. formas correctas e

incorrectas de medir el Atrium. C. ventriculomegala severa (hidrocefalia). D.
ventriculomegala severa corte coronal
Cortesa Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia/hospital Engativ
Los diagnsticos diferenciales ms sobresalientes son: holoprocencefalia,
hidranencefalia, porencefalia y algunas lesiones qustica como os quistes aracnoideos.[6]
Manejo prenatal
Se recomienda un seguimiento prenatal especializado, se debe realizar ecografa de
detalle y neurosonografia entre semana 28 a 32 de gestacin, buscando anomalas
asociadas tanto intracerebrales como extracraneales. La amniocentesis y cariotipo se
recomienda cuando se identifica cualquier anomala asociada o ventriculomegala
severa, en ventriculomegala leve aislada evaluar riesgo beneficio.[6,13]
Captulo
157
Otros estudios a realizar es serologa para TORCHS, principalmente citomegalovirus y

toxoplasma igM, tambin se puede realizar prueba de alfa feto protena y
acetilcolinesterasa en Liquido amnitico, para descartar defecto oculto del tubo neural.[6,
13]
Pronstico
El pronstico depende de las presencia de anomalas asociadas y de la progresin de la
dilatacin ventricular, cuando es una ventriculomegalia aislada sin progresin de la
dilatacin, la supervivencia es del 80% y el 60% tendr desarrollo neurolgico normal. Si
se evidencia anomalas asociadas la mortalidad perinatal es del 60 a 70%. [13]
Defectos del tubo neural

Este trmino se usa para describir las alteraciones del cierre del tubo neural que ocurren
entre semana 3 y 4 de gestacin (anomalas de la neurulacin primaria). Estos defectos
neurales se pueden clasificar en defectos abiertos o cerrados, segn si se encuentran
expuestos o no el tejido neural. La incidencia global es 1 en 1000 nacidos vivos. [8,10]
Dentro de los factores de riesgo para cualquier defecto del tubo neural tenemos factores
genticos (Sind. Down), ambientales (dficit acido flico, diabetes mellitus, obesidad
materna), medicamentos (carbamacepina, valproato, metotrexate, antagonistas de
folatos, etc.), entre otros. [10]
DEFECTOSDELTUBONEURAL[10]
Defectosdecabeza
Anencefalia
Exencefalia
Encefalocele
Iniencefalia
Defectosdecolumna
Disrrafismoespinal
Ausencia de cerebro, crneo y cuero cabelludo

Ausencia de crneo y cuero cabelludo, y cerebro
exteriorizado
Herniacin del encfalo por un defecto en el crneo
Triada (defecto en hueso occipital, disrrafismo cervical y
retroflexin de la cabeza fetal)
Abierto (mielomeningocele)
Cerrado (mielocele)
Anencefalia
Definicin
Es el defecto ms comn del tubo neural y se caracteriza por ausencia de cerebro,
bveda craneana y cuero cabelludo. Se debe a una falla del cierre del neuroporo rostral
durante el da 24 a 26 pos concepcin. [10]
158

Epidemiologia
la incidencia se estima en 1 por 10,000 nacidos vivos [13]. El riesgo de anomalas
asociadas es 25 a 50%, principalmente: espina bfida, labio paladar hendido, onfalocele.
Menos frecuentemente anomalas cardiacas, pulmonares y malformaciones esquelticas.
[12,13]
El diagnostico se realiza con una
ecografa de rutina al final de primer
trimestre y en segundo trimestre,
demostrando la ausencia de bveda
craneana y la imagen tpica de cara de
rana con ojos saltones y lengua
protruida.[10] el polihidramnios se
presenta hasta en el 50% de los casos
por alteracin de la deglucin.[8,10,12]
Imagen 2. flecha seala ausencia de bveda
craneana, apariencia de ojos de rana
Cortesa Dr. Arenas/Universidad Nacional
Manejo prenatal
Es una anomala incompatible con la vida y se debe ofrecer la terminacin del
embarazo.[13]
Cefalocele
Definicin
Se caracteriza por un defecto en la bveda craneana, por donde protruye el contenido
enceflico. El saco herniado puede contener meninges (mielocele), tejido cerebral
(encefalocele) o ambos.[8] aunque puede observarse en cualquier sitio del crneo, los
occipitales son los ms frecuentes 75% de los casos.
Epidemiologia
Incidencia 0,8 a 1 en 10,000 nacidos vivos [10].
La presencia de anomalas
cromosmicas asociadas es elevada, cercana al 20% y el riesgo de anomalas no
cromosmicas asociadas es de 20 a 70%, los ms prevalentes son Sind. Meckel-Gruber
(encefalocele, microcefalia, rin poli qustico, ambigedad genital, polidactilia, labio
paladar hendido), la agenesia de cuerpo calloso, hidrocefalia, mielomeningocele. [8]
Captulo
159
Se realiza con ecografa en el segundo trimestre, evidenciando un defecto en el crneo
que contiene una masa qustica o solida con patrn de giros que se continua con el
cerebro, se puede realizar un enfoque multiplanar para caracterizar adecuadamente la
lesin.[8,10]
Manejo prenatal
Se recomienda realizar ecografa de detalle y neurosonografia para identificar anomalas
asociadas. La amniocentesis y cariotipo fetal est indicado por alto riesgo de anomalas
cromosmicas, se recomienda seguimiento prenatal estrecho y parto por cesrea por
riesgo de ruptura o infeccin de las meninges expuestas. [13]
Espina bifida
Definicin
La mielodisrrafia o espina bfida se refiere a un defecto seo de la columna vertebral, por
donde protruyen la medula espinal, y se debe a una falla en el cierre del neuroporo
posterior. ocurre frecuentemente en la regin lumbosacra.[11,12]
Epidemiologia
Tiene una incidencia de 1 en 1000 nacidos vivos, con mayores tasas de presentacin en
afroamericanos e hispanos. El riesgo de anomalas cromosmicas se presenta en un 8 a
16% (trisoma 13 y 18), el riesgo de anomalas no cromosmicas es elevado,
especialmente en defectos abiertos que se relacionan con la malformacin de ArnoldChiari II.[1]
Clasificacin
Defectos abiertos: (espina bfida qustica): existe herniacin qustica de las

meninges y/o cordn nervioso, por defecto de la columna vertebral, sin que existe
piel que recubra la lesin. [1]
Defectos cerrados (espina bfida oculta): defecto en la fusin de los cuerpos
vertebrales dorsales, con piel dorsal integra. Corresponde al 15% de casos. [10]
Diagnstico prenatal
La ultrasonografia tiene sensibilidad de 97 % y especificad de 100 %, en el diagnostico
de defectos espinales abiertos. Se puede observar signos sonogrfiacos directos e
indirectos para realizar un diagnostico.[1,2,10]
Signos directos: demostracin de interrupcin de la continuidad de la piel en columna
vertebral, o una lesin qustica protruyendo en el cuello o en la regin sacra del feto.
160

Signos indirectos:
-signo del limn: consiste en una deformidad
cncava del hueso frontal por disminucin
de la PIC. Se presenta en 98% de los casos
entre semana 16 y 24 de gestacin
-signo de la banana: curvatura anterior
anormal de los hemisferios cerebelosos en
forma de banana, debido a obliteracin de la
cisterna magna, se presenta en 72% de los
casos.
- hidrocefalia: por obstruccin del flujo de
lquido cefalorraqudeo. [10,13]
Manejo prenatal
Imagen 3. Concavidades frontales (Signo del

limn)
Cortesa Dr Arenas/universidad Nacional/OyG
Se debe realiza ecografa de detalle para descartar malformaciones asociadas, el

cariotipo est indicado en defectos abiertos y en anomalas asociadas. Se prefiere el
parto por cesrea para disminuir en trauma obsttrico.[10,11,13]
Pronstico:
Defectos cerrados aislados tienen buen pronostico, mientras que defectos abiertos tiene
una mortalidad posnatal de 20% el primer aos de vida. Las secuelas neurolgicos
dependen del sitio de la lesin. [13]
Holoprosencefalia
Definicin
Es una malformacin del cerebro anterior, en la cual existe una segmentacin
incompleta del prosencfalo, que determinara una no divisin o una divisin incompleta
de los hemisferios cerebrales y del sistema ventricular permitiendo una comunicacin en
la lnea media.[1,11,13]
Epidemiologia
La incidencia es de 1,2 por 10,000 nacidos vivos, sin embargo la incidencia real es
desconocida por alta tasa de abortos. La presencia de anomalas asociadas es elevada
del 15 a 40%, especialmente de anomalas cromosmicas como trisoma 13.[1,13]
Captulo
161
Clasificacin
Alobar: es las forma ms severa de

presentacin
y se
caracteriza por:
hemisferios
cerebrales
y
talamos
fusionados, ventrculo nico en lnea media,
ausencia de cuerpo calloso hoz del cerebro
y solo un primordio ptico (ciclopa).
Semilobar: existe una separacin parcial del
prosencfalo posterior, la parte anterior de
los hemisferios cerebrales estn fusionados,
segmentacin incompleta de talamos,
cavidad ventricular nica rudimentaria.
Lobar: existen separacin normal de
hemisferios cerebrales y tlamo, pero
persisten anormalidad de cuerpo calloso,
septum pellucidum y bulbo olfatorio. [1]
Imagen 4. modificada por

autores
La holoprocencefala de tipo alobar y semilobar se relaciones con defectos de la lnea

media: ciclopa, hipoterolismo, arrinencefalia, hipoplasia leve medio-facial entre otros. [1]
Diagnstico prenatal
Se sospechas el diagnostico de holoprocencefala si se demuestran cualquier alteracin
cerebral mas alteraciones de la lnea media facial. Siempre realiza cortes axiales, medio
sagital y coronal.
Hallazgos ecogrficos [13]

Holoprocencefala alobar y semilobar
Holoprocencefala lobar
Ventrculo cerebral nico

Ausencia de tercer ventrculo (total
o parcial)
Ausencia de cuerpo calloso (total o
parcial
Ausencia de Cavum del septum
pellucidum
Ausencia de hoz del cerebro
Talamos fusionados
totalmente
parcial
Cisura interhemisferica presente

Cuerpo calloso hipoplsico o normal
Septum pellucidum siempre est

ausente
Fusin parcial cuernos frontales
Diagnostico luego de semana 18 de

gestacin
162

Imagen 5. Holoprocencefala
lobar en corte axial de crneo ,
durante evaluacin de un feto
de 23 semanas de gestacin.
Cortesa Dr.
Arenas/universidad Nacional de
Colombia/OyG
Manejo prenatal
En caso de diagnostico de holoprocencefala alobar y lobar antes de semana 24, se
puede ofrecer interrupcin voluntaria de la gestacin, por altas tasa de letalidad fetal. En
caso holoprocencefala lobar est indicado realizar ecografa de detalle, neurosografia
fetal y cariotipo fetal. [10,11,13]
Pronstico
La mortalidad perinatal y en primer ao de vida es cercana al 98% casos de
holoprocencefala tipos alobar y semilobar. El pronstico de holoprocencefala lobar es
relativamente bueno, sin embargo existe alta incidencia de retardo mental, incapacidad
neurolgica, alteraciones visuales y olfatorias. [1, 12,13]
Agenesia del cuerpo calloso

Definicin
El cuerpo calloso es una estructura compuesta de mltiples axones que conectan los
hemisferios cerebrales. El cuerpo calloso se desarrolla alrededor de la semana 10 a 12
de gestacin, desde la foramina interventricular de Monroe, continua su desarrollo hacia
arriba y hacia atrs en forma de C lateral a los hemisferios cerebrales primitivos.[1,8]
Las partes del cuerpo calloso de anterior a posterior son: rostro, rodilla, cuerpo, istmo y
esplenio.[8]
Clasificacin
Las agenesia del cuerpo calloso se puede dividir en parcial y completa:
Agenesia completa: ausencia completa del cuerpo calloso

Agenesia parcial (hipognesis): ausencia del esplenio o de las porciones posterior
del cuerpo calloso en grados variables. [12]
Captulo
163
Epidemiologia
La prevalencia de la agenesia del cuerpo calloso es variable depende de los criterios
diagnsticos y la poblacin estudiada, pero en general se considera de 3 a 7 por 1,000
nacidos vivos. [12]
El riesgo anomalas asociadas es elevado. Las anomalas cromosmicas asociadas se
presentan en ms del 20% de los casos, especialmente trisoma 13 y trisoma 18. [13]
Por otro lado la incidencia de sndromes no cromosmicos asociados es cercana al 80%,
los ms conocidos son : sndrome de Aicardi (retraso mental severo, convulsiones,
anomalas vertebrales, lesiones en la retina), malformacin de Arnold-Chiari, sndrome de
Dandy-Walker, sndrome Andermann, entre otras.[8,11,13]
Diagnstico prenatal
El diagnostico ecogrfico suele realizarse luego de semanas 20 a 22 de gestacin y en el
tercer trimestre.
Hallazgos que sugieren agenesia del cuerpo calloso. [13]
Ausencia de Cavum de septum pellucidum en plano transtalamico

Colpocefalia (dilatacin cuernos occipitales en forma de lagrima)
Elevacin anormal del tercer ventrculo
Desarrollo anormal o ausencia de arteria pericallosa (con doppler color)
Mayor separacin de hemisferios cerebrales
Diagnostico definitivo se realiza con neurosonografa o resonancia magntica,

demostrando la ausencia de cuerpo calloso en planos sagital medial y planos mediocoronales.[8,13]
Manejo prenatal
Se debe considerar remisin a unidad de diagnostico prenatal, adems se recomienda
realizar ecografa de detalle anatmico, neurosonografa, eco cardiografa fetal, cariotipo,
resonancia magnsica, test de TORCHS. En casos de malformacin mltiples del SNC
considerar la interrupcin voluntaria del embarazo.[1]
Pronostico
En casos aislados el pronstico suele
pacientes, con desarrollo neurolgico
neurodesarrollo. Las malformaciones
ensombrecen el pronstico con alta
neurodesarrollo.[1,12,13]
ser bueno con sobrevivencia del 90% de los

normal y en ocasiones retraso leve en el
asociadas tanto del SNC como perifricas
mortalidad neonatal y retraso severo del
164

Agenesia de cavum del septum pellucidum

El Cavum del septum pellucidum es un espacio lleno de lquido < 10mm de dimetro,
ubicado entre los cuernos frontales y por debajo de la porcin anterior del cuerpo calloso.
Esta estructura no hace parte del sistema ventricular y puede observarse normalmente
luego de semana 18 a 20 de gestacin. Aunque la agenesia del Cavum del septum
pellucidum se asociada frecuentemente a otros anomalas corticales y a
holoprocencefala, en algunas ocasiones puede ser defecto aislado.[1,8]
El diagnostico en casos aislados es difcil ya que normalmente no se observa antes de la
semanas 20, sin embargo siempre que se sospeche el diagnsticos, se debe descartar
anomalas asociadas. [8]
Anomalias de proliferacion neuronal

Microcefalia
Definicin
Se define como un tamao de la circunferencia ceflica menor a 3 desviaciones estndar
para la edad gestacional. La microcefalia no es una entidad en si misma, si no es una
condicin que puede ser secundaria a mltiples causas, estas de etiologa heterognea [13]
Epidemiologa
La incidencia de microcefalia es variable de 1/6,250 a 1/8,500 nacidos vivos, sin embargo
al primer ao de vida la incidencia aumente 1,6 por 1,000 nios debido a procesos
neurodegenerativos y neurogenticos.[1,11,13]
La incidencia de anomalas asociadas tanto cromosmicas, como no cromosmicas es
mayor al 83% de los casos. Entre los sndromes no cromosmicos las ms frecuentes se
encuentra la holoprocencefala, anormalidades de los giros cerebrales, agenesia del
cuerpo callosos entre otras.[11,13]
Clasificacin [1,13]
Microcefalia con corteza cerebral normal

Microlissencefala: microcefalia severa con corteza cerebral gruesa
Microcefalia con polimicrogiria extensa o displasia cortical
Diagnstico prenatal
El diagnostico se suele realizar en el tercer mes de gestacin. Los criterios diagnsticos
ms importantes son una circunferencia ceflica 3 desviaciones estndar inferior a lo
normal, alteracin de la relacin cabeza abdomen (CC/CA), alteracin de la relacin
Captulo
165
cabeza fmur (CC/LF). Otros hallazgos existe una desproporcin entre la cabeza y la
cara, observndose como una frente inclinada.[1,12]
Manejo prenatal
Siempre que se sospeche el diagnostico de microcefalia se debe realizar ecografa de
detalle y neurosonografa, el cariotipo est muy indicado por la alta asociacin con
anomalas cromosmicas. Tambin se debe indicar sobre el consumo de alcohol materno
u otras sustancias como qumicos o medicamentos.[11]
Pronstico
El pronstico depende de la etiologa, sin embargo la mayora de los pacientes que
sobreviven presentan retraso mental, convulsiones, hipotona y alteraciones motoras.
Solo el 14% de los pacientes con microcefalia diagnosticada durante el primer ao de
vida fueron diagnosticados en la edad prenatal [13]
Macrocefalia
Definicin
Aumento del volumen cerebral en ausencia de hidrocefalia. La medicin de la
circunferencia ceflica (CC) se encuentra mayor al percentil 98 para edad gestacional o
2 desviaciones estndar superior a la media.[1,11]
Existe una variante la hemimegaencefalia, la cual consiste en un crecimiento exagerado
de un solo hemisferio cerebral y ocurre por alteracin entre la proliferacin/apoptosis
neuronal y glial.[11,13]
Epidemiologa
Es una patologa muy poco frecuente, con incidencia que no se conoce a ciencia cierta.
Aunque la mayora de los casos se presenta como un defecto aislado (50%), el ms
frecuente es megalencefalia familiar que es un trastorno austosomico dominante, el cual
no se relaciona con retraso mental. [11]
Entre los sndromes no cromosmicos asociados se encuentran: sndrome de Sotos
(gigantismo cerebral), sndrome de BeckwithWiedemann, sndrome de Weaver,
neurofibromatosis tipo 1, la acondroplasia entre otros. [1,8,11]
Se basa en evidenciar una circunferencia ceflica mayor al percentil 98 para edad
gestacional, que persista o aumente en ecografas posteriores, donde se descarte la
presencia de hidrocefalia.[1]
166

Manejo prenatal
Se recomienda eco de detalle para descartar anomalas asociadas, si estas no estn
presentes no se indica realizar amniocentesis para cariotipo.[11] con respecto al
momento del parto no se indica adelantar la fecha probable del parto, pero se realizar
anlisis cuidadosos de la va del parto.[1,11]
Transtornos de la migracion neuronal

Lisencefalia
La lisencefala o agiria (cerebro liso), se debe a un fracaso completo de la migracin de
los neuroblastos durante la semana 12 a 24 de gestacin, ocasionando que el cerebro
este desprovisto de giros y circunvoluciones.
Epidemiologia
La incidencia en fetos es desconocida. el riesgo de anomalas cromosmicas asociadas
es relativamente bajo.[13]
Los sndromes no cromosmicos asociados se presenta en alta frecuencia
especialmente el sndrome de Walker-Warburg y el sndrome de Miller-Dierke.[12]
Clasificacin [13]
CATEGORIA
CARACTERISTICAS
SINDROMES
Lisencefala clsica Solo 4 capas de corteza en vez de S. MillerDieker

6, existe agiria con o sin paquigiria
(tipo1)
Superficie cerebral es lisa
Lisencefala
empedrada(tipo2)
Ausencia casi completa de capa S. WalkerWarburg

cortical,
la
corteza
esta
desorganizada en forma de S. Fukuyama
adoquines
Enf musculo-cerebro-ojo
Otrostipos
Retraso en la migracin neural S. Norman-Roberts

entre el epndimo y la zona
periventricular
Captulo
167
El diagnostico ecogrfico es difcil ya que se requiere estar familiarizado con los surcos y
giros en cerebro fetal y se puede realizar entre la semana 26 a 28 de gestacin. la
resonancia magntica puede caracterizar mejor las lesione en tercer trimestre.[8]
Hallazgos ecogrficos sugestivos:
Disminucin o ausencia de giros y surcos parieto occipitales

Ventriculomegalia leve
Anomalas cerebrales asociadas
Manejo prenatal
El manejo prenatal incluye ecografa de detalle anatmico, resonancia magntica al final
del segundo trimestre y amniocentesis para diagnostico gentico.[12]
Pronstico
Es una patologa de mal pronstico se caracteriza por severo retardo mental,
convulsiones, hipotona y mortalidad cercana al 100% a los 5 aos. [13]
Imagen 6. A. ausencia de circunvoluciones cerebrales (lisencefala), B. se observa

quiste destructivo del parnquima cerebral (porencefala).
Cortesa de Dr. Arenas/universidad nacional de Colombia/OyG
168

Esquicencefalia
Es un trastorno de la migracin neuronal, caracterizado por hendiduras llenas de lquido
en el manto cerebral que se comunican con los ventrculos laterales. Estas hendiduras
pueden ser unilaterales (63%) o bilaterales (37%). [1,8,12,13]
Clasificacin [8,13]
Tipo 1 (bordes cerrados): existen hendiduras pequeas simtricas, con sus bordes
que se fusionan en el interior de la pia-ependimal y se contina con el epndimo de
los ventrculos laterales.
Tipo 2 (bordes abiertos): tiene hendiduras amplias que se extienden desde la
superficie de los ventrculos laterales hacia el espacio subaracnoideo y los bordes no
estn fusionados.
Diagnstico
Se realiza ecogrficamente en segundo y tercer trimestre, donde se observa hendiduras
en uno o ambos hemisferios cerebrales, que se extienden desde el espacio
subaracnoideo hasta los ventrculos laterales. [1,8,12,13]
Anomalias de fosa posterior:

Malformacion de dandy-walker
Definicin
El complejo de Dandy-Walker se refiere a un grupo de patologas, que generan dilatacin
qustica del cuarto ventrculo y diferentes grados de hipoplasia del cerebelo. [15]
Caractersticas principales [17]
Dilatacin qusticas del cuarto ventrculo

Agenesia total y parcial del vermis cerebeloso,
Alargamiento de la fosa posterior con elevacin de la Torcula, senos transverso y
del tentorio.
Epidemiologia
Incidencia de 1 en 30,000 nacidos vivos. La incidencia de anomalas no cromosmicas
asociadas es cercana al 60% principalmente otras anomalas del sistema nervioso
central (holoprocencefala, agenesia del cuerpo calloso). Por otro lado las anomalas
cromosmicas se presentan en un 33% entre las ms frecuentes tenemos la trisoma 18
y trisoma 13. [16]
Captulo
169
Sndromes cromosmicos relacionados con el complejo de

Dandy-Walker [15]
Sndrome de JoubertBoltshauser
Sndrome de WalkerWarburg
Sndrome de MeckelGruber
Sndrome de NeuLaxova
Sndrome de Aicardi
Malformacin de klippel-feil
Clasificacin
CARACTERISTICAS
Complejo
de DandyWalker
Malformacin
Dandy-Walker
(clsico)
Agenesia total o parcial del vermis, dilatacin

qustica del IV ventrculo y aumento de tamao de
la fosa posterior
Variante de
Hipoplasia del vermis posterior, dilatacin qusticas

del IV ventrculo, con fosa posterior normal
Dandy-Walker
Megacisterna
magna
Aumento de tamao de cisterna magna (fosa

posterior), con vermis cerebeloso y IV ventrculo
normal
El diagnostico se puede realizar luego de semana 22-24 de gestacin, ya que el
anatmicamente el vermis cerebeloso completa su desarrollo entre semana 16 a 20 de
gestacin. [16,18]
Hallazgos ecogrficos [13,15,17,18]
Dilatacin qustica de fosa posterior que se comunica con el IV ventrculo

Cisterna magna dilatada (dimetro transverso > 10 mm)
Agenesia parcial o total del vermis cerebeloso (en plano axial transcerebelar)
Dilatacin de III ventrculos y ventrculos laterales (hidrocefalia 70% de casos)
Otras anomalas del SNC y/o extracerebrales
170

Imagen 7- A. corte axial de encfalo, agenesia parcial de vermis cerbeloso, CM

mayor de 10 mm; B. agenesia completa del vermis y comunicacin con cuarto
ventrculo
cortesa Dr.
Arenas/universidad Nacional de Colombia/OyG
El diagnostico diferencial del complejo Dandy-Walker es difcil e incluye todas las
malformaciones qusticas de fosa posterior, la neurosonografa en cortes sagitales
permite evala si hay compromiso del cuarto ventrculos y del vermis, o si por el contrario
es una dilatacin extraventricular.[13]
Manejo prenatal
A todos los fetos con sospecha malformacin de Dandy-Walker, se debe realiza
neurosonografa de rutina, al igual que ecografa de detalle anatmico, amniocentesis
con cariotipo y ecocardiograma fetal, para descartar anomalas asociadas o confirmar
diagnostico y pronostico. [17,18]
Pronstico
Los factores pronsticos ms importantes son la presencia de anomalas asociadas y la
presencia de hidrocefalia, si estn presentes la mortalidad es alta y los sobrevivientes
presentaran retraso del neurodesarrollo. Si se presenta una anomala aislada sin
hidrocefalia en pronstico es bueno con pocos casos de retraso mental. [8,13,17]
Quiste de bolsa de blake

Definicin
Forma parte la lesiones qusticas de la fosa posterior y consiste en un fallo en la
regresin de la bolsa de Blake (tela coroidea rudimentaria del IV ventrculo), secundario a
Captulo
171
la no perforacin del foramen de Magendi, lo que genera dilatacin qustica superior a la

cisterna magna. [13,19]
Diagnostico prenatal [19]
hidrocefalia tetraventricular
lesin qustica infra o retrocerebelar
vermis cerebeloso bien desarrollado y no rotado
dilatacin qustica del IV ventrculo sin comunicacin con la cisterna magna
Manejo prenatal y pronstico

Requiere eco de detalle y neurosonografia para diferenciarlo del complejo de DandyWalker y de otras lesiones qusticas de fosa posterior. El pronstico de esta patologa es
muy bueno, solo requiere derivacin ventrculo peritoneal. Con un bajo ndice de
secuelas neurolgicas. [13,19]
Quiste aracnoideo
Definicin
Son colecciones llenas de LCR dentro de las capas de la membrana aracnoidea, este
quiste puede o no comunicarse con el espacio subaracnoideo. Pueden ser primarios
cuando se originan de un desarrollo anormal de las leptomeninges o secundarios
(adquiridos) si ocurre atrapamiento del LCR por una adherencia aracnoidea.
[1,8,11,12,13]
Puede desarrollarse en cualquier rea cerebral el 50% se presenta en fosa media y 20%
en fosa posterior.
Diagnostico prenatal [8,11,13]

El diagnostico de quiste aracnoideos se realiza en segn trimestre de gestacin (18 a 22
semanas)
Masa qustica anecoica de paredes delgadas adyacente a hemisferios cerebrales,

cerebelo o tronco cerebral.
Los quistes no se comunican con ventrculos laterales
Quiste puede crecer en evaluaciones posteriores
No suele encontrarse anomalas asociadas
172

Pronstico
Es una patologa de buen pronostico ya que no se asocia a aneupolida. Las secuelas
posnatales dependen del efecto de masa y de la presencia de hidrocefalia.[8]
Quiste de plexos coroideos

Definicin
Los plexos coroideos se observan con estructuras refringentes al interior de los
ventrculos laterales en primer y al inicio de segundo trimestre. Los quistes de los plexos
coroideos suelen se redondeados, menores de 10 mm, nicos o mltiples un o
bilaterales. Por lo general desaparecen espontneamente entre semanas 18 a 26 de
gestacin, su persistencia de relaciona con patologa cerebrales. [8,11]
Epidemiologia
Su incidencia es 1% en primer y segundo trimestre. La incidencia de anomalas
asociadas cuando se observan quistes de plexo coroideo que persisten luego de semana
26 de gestacin o son mayores de 10 mm son de alto riesgo y suelen relacionarse con
trisoma 18 principalmente y con menos frecuencia trisoma 21.[8,11,20]
Entre 44 a 50% de los embarazo con trisoma 18 evidencian quistes de plexos coroideos
y el 1,5 % de las trisoma 21 evidencian quistes de plexos coroideos. [11,20]
Diagnstico prenatal
El aspecto tpico son lesiones pequeas sonolucentes < 10mm, de bordes bien
delimitados al interior de los plexos coroideos, pueden ser nicos o mltiples, un o
bilaterales, en planos axiales y sagitales.[8,20]
Imagen 8, quiste de plexo coroideo en gestacin de 19 semanas

Cortesa Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia/hospital Engativ
Captulo
173
Manejo prenatal
Cuando se observa un quiste de plexo coroideo, se recomienda realizar ecografa de
detalle seriada para confirmar ausencia de de anomalas asociadas, se recomienda
amniocentesis para cariotipo en caso de anomalas asociadas o persistencia de los
quistes luego de semana 26-28 de gestacin ya que se ha relacionado con
cromosomopatas (especialmente 18 y 21).[8,11,20]
Pronstico
En casos aislados es una patologa de buen pronstico y suele resolver
espontneamente a lo largo de la gestacin. Los asociados a anomalas concurrentes
pronostico sombro por alta incidencia de trisoma 18. [11,20]
Lesiones destructivas del cerebro

Suelen ser lesiones adquiridas, donde ocurren insultos sobre el tejido cerebral fetal en
desarrollo, generando necrosis, reabsorcin del tejido y reemplazo por espacio qustico.
Las principales lesiones destructivas son la hidranencefalia, porencefalia y
encefalomalacia multiquistica. [13]
Hidranencefalia
Definicin
Se caracteriza por la ausencia casi completa de la corteza cerebral, la cual es
reemplazada por un espacio lleno de liquido. Se cree que se debe a un infarto cerebral
masivo por oclusin de la arteria cartida, debido a infecciones fetales como CMV o
toxoplasmosis, las cuales producen vasculitis cerebral. [8, 11, 12,13]
La incidencia de esta patologa es de 1 a 2,5 por 10,000 nacidos vivos.
Los hallazgos ecogrficas incluyen: [1,8,13]
Presencia de gran cantidad de liquido intracraneal con ecogenicidad mixta

(licuefaccin cerebral ), sin corteza cerebral visible.
Estructuras de lnea media conservadas (tabique interventricular, tercer ventrculo y
cara normal)
Tlamo, meninges, cerebelo, ganglios basales y tallo cerebral son normales.
El principal diagnostico diferencial es la holoprocencefala e hidrocefalia severa. [8,

11,12,13]
174

Manejo prenatal y pronstico

Es una patologa de mal pronstico con mortalidad de casi 100% al primer ao de vida,
por lo tanto se puede ofrecer interrupcin voluntaria de la gestacin. [8,13]
Porencefalia
Definicin
Porencefalia se refiere a lesiones cavitarias cerebrales llenas de fluido, que pueden
comunicarse con los ventrculos laterales y/o espacio subaracnoideo. [8,11,13] estas
lesiones destructivas cerebrales pueden deberse a areas focales de hemorragia o
isquemia, que licuan el tejido cerebral y se reemplaza por rea qustica. [13]
La incidencia es de 1 por 10,000 nacidos vivos
Ecogrficamente puede observarse una lesin qustica unilateral o bilateral que se
comunica con el ventrculo o/y espacio subaracnoideo ipsilateral. Como es una lesin
destructiva de tejido cerebral no se observa efecto de masa. [8, 11,13]
En ocasiones se puede seguir la evolucin de una hemorragia intracraneal focal, que en
ecografas posteriores se
convierte en un rea anecoica llena de liquido
cefalorraqudeo. [8,11,13]
Manejo obsttrico y pronostico

El seguimiento prenatal no cambia con respecto a otras gestaciones de riesgo obsttrico.
Los principales factores pronostico son la extensin de la lesin y el lbulo donde ocurri.
En casos unilaterales con lesiones focales el pronstico es bueno. [8,11,13]
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Captulo
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19 N 4
6. Evaluacin del medio ambiente fetal

Introduccin
La tasa de mortalidad perinatal en pases desarrollados es de 6,2/ 1,000 nacidos vivos y
en nuestro pas es de 22 a 24/ 1,000, el 55 % de los casos corresponden a muertes
fetales en tercer trimestre de gestacin, por otro lado cerca del 90% de los casos de
encefalopata neonatal se originan antes del inicio del trabajo de parto. [2, 3,4]
El objetivo de las pruebas de bienestar fetal antenatales, es identificar los fetos con
riesgo de muerte o lesin intrauterina debido a asfixia o alteracin de la circulacin
sangunea, de manera que los resultados adversos que se enumeran en (tabla 1) puedan
evitarse. [1,3,]
Tabla 1
RESULTADOS ADVERSOS FETALES Y NEONATALES
RELACINADOS CON ASFIXIA ANTEPARTO
Fetales
Muerte fetal
intrauterina
Acidosis metablica al
nacer
Neonatales
Muerte perinatal
Acidosis metablica
Dao renal
Enterocolitis necrotizante
Hemorragia intracerebral
Convulsiones
Parlisis cerebral
Encefalopata neonatal
Modificado de Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada, septembre 2007.

La prueba de bienestar fetal con mayor evidencia en los ensayos controlados en
disminucin de los resultados adversos en algunas entidades fetales como RCIU, sin
embargo no existe evidencia que realizar pruebas de bienestar fetal de rutina en
gestaciones de alto y bajo riesgo mejoren los resultados perinatales. [3,7]
Aunque existen muchas pruebas para el evaluar el medio ambiente fetal entre ellas [3]:
Captulo
177
5. Conteo de los movimientos fetales

6. Monitoria sin estrs
7. Monitoria con estrs
8. Perfil biofsico/perfil biofsico modificado
9. Doppler de arterias uterinas
10. Doppler arteria umbilical
En este captulo solo nos vamos a referir al perfil biofsico y a los estudios doppler, en la
evaluacin del bienestar fetal.
6.1 Perfil biofsico fetal

El perfil biofsico consiste en el estudio de cinco variables biofsicas, las cuatro mediante
ecografa (movimientos fetales, movimientos respiratorios, tono y volumen de liquido
amnitico) y la quinta mediante cardiotocografa externa, con el fin de demostrar
integridad de la funcin cerebral fetal en ausencia de hipoxia tisular. [1,3, 7]
Las variables biofsicas van apareciendo
de manera secuencial
durante el
neurodesarrollo fetal. El tono fetal es el primero en aparecer y ocurre alrededor de la
semana 7 de gestacin en la corteza cerebral; posteriormente aparecen los movimientos
fetales en la semana 9 de gestacin en la corteza cerebral y los ganglios basales;
alrededor se la semana 20-22 aparecen los centros respiratorios a nivel del tallo
cerebral; y finalmente alrededor de la semana 28 de gestacin aparece la reactividad de
la frecuencia cardiaca en hipotlamo posterior y bulbo raqudeo. [un viejo].Las actividad
biofsicas que primero aparecen en el neurodesarrollo fetal, son las ultimas en
desaparecer en casos de asfixia severa. [11,13,15]
La tasa de falsos negativos (probabilidad de muerte a la semana siguiente de realizado
el test ) es de 0,64 por 1,000 en gestacin de alto riesgo . La tasa de falsos positivos es
del 50%. [3,9]
Cuando realizar el test

Se recomienda realizar el perfil biofsico luego de semana 28 a 32 de gestacin, teniendo
en cuenta que realizarlo antes de semana 32 tiene mayor posibilidad de falsos
positivos.[3]
Parmetros segn Maning modificado.
178

Tabla 2
VARIABLE
Movimientos
corporalesfetales
PUNTUACION
2
Tres
o
ms
movimientos
corporales gruesos (tronco o
extremidades) en 30 min.
Uno
o
ms
movimientos
respiratorios de 30 seg. De
duracin en 30 min
Por lo menos un episodio de
movimiento de una extremidad de
un posicin de flexin a extensin
con un regreso rpido a la flexin.
0
Dos o menos movimientos
corporales gruesos en 30
min.
Ausencia de movimientos
Movimientos
respiratorios o menores de
respiratorios
30 seg. En 30 min.
Ausencia de movimientos
Tono
de
extensin-flexin,
ausencia de la apertura de
la mano o formacin del
puo durante 30 min.
lago
de
lquido
Volumen del liquido Al menos un lago de lquido Un
amnitico
de
2x2
cm.
amnitico
menor
de
2
x2
amnitico
Monitoria categora (ACOG)
Monitoria fetal sin Monitoria categora (ACOG) I
II/III
estrs
Aunque el meta-anlisis publicado en Cochrane 2008 evidencio que realizar el perfil
biofsico de rutina, en gestaciones de alto riesgo, no disminuye significativamente la
mortalidad perinatal[3,9,11], sin embargo la SOGC recomienda, que s existe la
disponibilidad del equipo y personal entrenado, se debera ofrecer de manera selectiva
para seguimiento de gestaciones con alto riesgo de resultados perinatales
adversos.[3,11] ver tabla 3
Efectos de txicos
Algunas sustancia depresoras del sistema nervioso central fetal, generan puntajes muy
bajos del perfil biofsico lo que podra llevar a intervenciones innecesarias, entre ellos:
barbitricos,
alcohol,
narcticos
opiceos,
metadona,
benzodiacepinas,
anticonvulivantes entre otros. [4,11]
Tabla 3
MORTALIDADPERINATALALASEMANASIGUIENTEDELAEVALUACIONDELPBF
Interpretacin
Mortalidad
Manejo
Puntaje
perinatal
No intervencin , solo s
10/10
riesgo
de 1 en 1,000
indicacin obsttrica
8/10
(LA* Bajo
asfixia
normal)
8/8(
sin
monitoria)
Descartar compromiso renal y
89 en 1,000
ruptura de membranas
8/10
(LA Probable
Captulo
anormal)
6/10
normal)
6/10(LA
anormal)
4/10
2/10
0/10
179
compromiso
crnico
fetal
equivoco, Variable
(LA Test
sospechar asfixia
Probable asfixia
89 en 1,000
Alta probabilidad de 91 en 1,000

asfixia
Asfixia perinatal casi 125 en 1,000
con certeza
Certeza de asfixia
600 en 1,000
S >34 Sem. Inducir parto

S< 34 Sem. maduracin
pulmonar
Repetir PBF a las 24 horas
Descartar compromiso renal y
ruptura de membranas
S >34 Sem. Inducir parto
S< 34 Sem. maduracin
pulmonar
Parto por indicacin fetal
Modificado de SOGC Clinical Practice Guideline. Fetal Health Surveillance: Antepartum

and Intrapartum Consensus Guideline. JOGC 2007; 29(9);
*LA= Liquidodel
Amnitico,
usando cualquier tcnica, en nuestra prctica diaria usamos el
Evaluacin
lquido amnitico
ILA
El lquido amnitico se produce en el primer trimestre a nivel del corion, como un
trasudado del plasma. En segundo y tercer trimestre el lquido amnitico se produce a
nivel pulmonar, rin y piel, y se elimina por deglucin fetal. [1,2,9,11,16]
Mtodos para determinar la cantidad de lquido amnitico.
Cualitativos: realizado por un ecografista experimentado y determina en forma subjetiva
si la cantidad de liquido amnitico visualizado es normal o anormal. [1,2,9,11,16]
Semicuantitativos: existen 4 formas
Tcnica de Phelan: determina el ndice de liquido amnitico (ILA). Se divide

imaginariamente el abdomen materno en cuatro cuadrantes y se toma una medida de
cada uno de ellos; el valor norma es un ILA entre 5 y 25 cm. [16]
Columna vertical mxima: consiste en realizar una medicin vertical en el lago

amnitico mayor, considerando valores normales entre 3 a 8 cm.[16]
Evaluacin de un lago amnitico:

desarrollado por Manning y Chamberlain
consideran normal un lago mayor de 2x2 cm. [16]
Percentil segn edad gestacional: Moore y Cayle en la dcada del 90 establecieron

curvas, donde correlacionaban ILA y edad gestacional, estableciendo percentiles
para cada edad gestacional . definieron normalidad entre percentil 5 (ILA 7cm) a
percentil 95 (ILA 20 cm). Sin embargo en el 2000 Magann y col. Redefinieron los
180

valores donde el percentil 5 (ILA 5), percentil 50 (ILA 9,5) y percentil 95 (ILA 19,4).
[18]
Imagen 1. Tcnica de
Phelan medicin de
cuatro bolsillos
amniticos
Cortesa Dr.
Alviar/SONOGYN/IMI
Oligoamnios: se define clsicamente como un volumen de liquido amnitico total,

inferior a 500cc en una gestacin entre 32 a 36 semanas, o un ILA < 5 cm o una columna
vertical mxima inferior a 2 cm. Puede indicar diferentes patologas entre ellas una
restriccin de crecimiento fetal, una ruptura de membranas, malformaciones renales y de
la va urinaria, entre otras.[ 1,2,9,11,16]
Imagen 2. gestacin de 22 semanas con secuencia de Potter, oligoamnios severo.

A. cabeza deformada por compresin externa. B .abdomen fetal recubierto por
miometrio
cortesa de Dr. Alviar/SONOGYN/IMI
Captulo
181
Polihidramnios: se define como un liquido amnitico total superior a 1,500 a 2,000 cc, en
cualquier momento de la gestacin, o un ILA > 25 cm, o una columna vertical mxima
mayor de 8 cm,o al percentil 95 para la edad gestacional. Puede presentarse en las
siguientes patologas: diabetes materna, atresias de la va digestiva fetal, defectos
abiertos del tubo neural, cromosomopatas , defectos de pared abdominal anterior y
insuficiencia cardiaca fetal. [1,2,9,11,16
Imagen 3, polihidramnios columna vertical mxima 9,8 cm , Phelan 35 cm

cortesa de Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia/hospital Engativ
Imagen 3. Se observa a la izquierda la medicin de columna vertical mxima de 9,4
cm, y a la derecha medicin de Phelan ILA 35. Polihidramnios
cortesa de Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia/hospital Engativ
Perfil biofsico modificado

Es una forma sencilla y rpida de evaluar el bienestar fetal. Solo incluye dos
parmetros el ndice de liquido amnitica (ILA) y la monitoria fetal sin estrs(con o sin
TEVA), de esta manera se evala un componente de hipoxia aguda y acidosis fetal,
como es la monitoria fetal y componente de hipoxia crnica con es el ILA.[ 1,2,9,11]
Esta prueba tiene una buena correlacin cuando se compara con el PBF completo o una
monitoria fetal con estrs para determinar el bienestar fetal. La tasa de falsos negativos
es de 0,8 en 1,000 nacidos vivos y la tasa de falsos positivos es del 60%. [1,2,9,11]
6.2 Doppler feto-placentario

El doppler feto placentario es una herramienta de vital importancia en la obstetricia
moderna, ya que permite evaluar las diferentes caractersticas del flujo sanguneo fetal:
direccin, pulsabilidad , forma de la onda, resistencia y velocidad del flujo. Eventualmente
cualquier vaso sanguneo fetal es susceptible de medicin , sin embargo los cuatros
182

vasos que brindan mayor informacin sobre el bienestar fetal alterado son: la arteria
umbilical, la arteria cerebral media (ACM), ductus venoso y vena umbilical. [1,4,8]
Diferentes estudios demuestran que el doppler de arteria umbilical reduce la morbilidad y
mortalidad perinatal, disminuye el nmero de inducciones y cesreas innecesarias,
cuando se realiza en gestaciones de alto riesgo; por el contario no hay evidencia de
algn beneficio cuando se realiza en gestaciones de bajo riesgo.[2]
Indicaciones
Diagnostico y seguimiento de restriccin de crecimiento fetal

Isoinmunizacin y anemia fetal
Evaluacin de embarazos gemelares monocoriales
En trastornos cardiovasculares fetales
Doppler de Arteria Umbilical

La forma de la onda, la pulsabilidad y la resistencia varia a lo largo de la gestacin, en
primer trimestre la onda se observa con un pico sistlico bajo y ausencia de flujo
diastlico; alrededor de la semana 20 semanas al reducirse las resistencias placentarias
(debido a la segunda oleada de migracin trofoblastica) , las caractersticas cambian y se
observa una onda con alto flujo y pobre resistencia, permitiendo flujo continuo en sstole
y distole. [1,4,8,9,11]
Como realizar la medicin
Identificar el asa libre del cordn flotando en liquido amnitico

Ampliar la imagen que ocupe partes de la pantalla y activar el modo doppler color
El Angulo de isonacion debe ser menor de 30
Observar por lo menos tres picos de ondas simtricos para realizar la medicin
Realizar por lo menos tres mediciones serias
Mediciones cercanas a la placenta o a la insercin del cordn no se recomiendan,
pueden presentar pequeas variaciones en los resultados. [5,7]
En casos de insuficiencia placentaria y restriccin de crecimiento fetal, las resistencias

placentarias estn elevadas, la forma de la onda de arteria umbilical disminuye el flujo al
final de distole (FFD). Si persiste o se agrava la insuficiencia placentaria desaparece el
flujo en distole de la arteria umbilical y finalmente ocurre flujo reverso que indica hipoxia
severa con alta tasa de mortalidad perinatal.[ 1,4,8,9,11]
Captulo
183
Imagen 4, tres vasos

umbilicales y doppler de
arteria umbilical normal.
Cortesa Dr. Arenas /
universidad nacional de
Colombia/OyG
Para que se evidencia disminucin (FFD) debe existir por lo menos 30% de disfuncin
placentaria, y para que se evidencia flujo diastlico ausente o flujo reverso debe existir
una disfuncin placentaria mayor del 70%. [1,4,8,9,11]
La evaluacin del flujo doppler en la arteria umbilical fetal disminuye la mortalidad
perinatal (OR 0,66) y la morbilidad perinatal (OR 0,56). Por otro lado, los cambios en el
flujo doppler umbilical suelen ocurrir semanas antes de aparecer alteraciones del perfil
biofsico y de la monitoria fetal, sin embargo en algunas ocasiones de hipoxia fetal aguda
ocurren cambios en la monitoria fetal y el perfil biofsico antes de evidenciar alteracin del
doppler. [6,14]
Doppler de arteria cerebral media (ACM)

La ACM es una rama de la arteria cartida interna y es el vaso que aporta mayor flujo
sanguneo al SNC fetal. En este vaso aparecen los primeros indicios del fenmeno de
redistribucin del flujo sanguneo fetal. [1,4,8,9,11]
Normalmente este vaso tiene alta resistencia al flujo sanguneo, por lo tanto la forma de
la onda se observa con alto ndice de pulsabilidad sistlica y un bajo flujo al final de
distole.
Se debe tomar un corte axial a nivel de la base crneo

Activar el doppler color, observar el polgono de Willis y luego ampliar la imagen
hasta ocupar de la pantalla
El Angulo de isonacion debe ser menor de 15 preferiblemente 0
La medicin debe realizar en ausencia de movimientos respiratorios fetales
No realizar la medicin en bradicardia o taquicardia fetal marcada, por alteracin de
forma de la onda.
No se debe ejercer presin excesiva sobre la calota fetal, porque se aumenta
artificialmente el ndice de pulsabilidad y disminuye la velocidad de flujo.
184

Debe realizarse por lo menos tres mediciones [5,7]
Imagen 5. Doppler de
arteria cerebral media, se
observa el polgono de
Willys, se puede medir IP,
IR y el pico Max de flujo en
anemia
fetal.
Cortesa Dr. Arenas /OyG
En casos de insuficiencia placentaria, la hipoxia generada permite que ocurra el

fenmeno de redistribucin del flujo sanguneo fetal, el cual consiste en dirigir el la
mayor parte del gasto cardiaco a la circulacin cerebral (efecto-sparing-cerebral), en
detrimento de otros rganos como rin, sistema digestivo, piel, pulmones, entre otros. El
aumento el flujo sanguneo hace que los vasos cerebrales disminuyan su resistencia
(vasodilatacin cerebral), permitiendo flujo continuo durante todo el ciclo cardiaco.[4,8,12]
S el ndice de pulsabilidad de la ACM es menor al percentil 5 y/o el ndice cerebroplacentario(IP ACM/IP AU <1), indican vasodilatacin cerebral y fenmeno de
redistribucin, elevando significativamente la mortalidad perinatal.[ 1,4,8,9,11]
Los estudios de Echizenya y col. Usando doppler pulsado para evaluar la velocidad de
flujo mxima en la ACM y su relacin con la morbimortalidad perinatal. Ellos concluyeron
que la velocidad de flujo mximo en ACM es una prueba de bienestar fiable, sin embargo
no se ha estandarizado su uso. [19]
ACM en evaluacin de anemia fetal
En caso de fetos con anemia severa secundaria a isoinmunizacin, o infeccin por
parvovirus B19, la evaluacin de la velocidad mxima en la ACM puede determinar el
grado de anemia. Este es un mtodo no invasivo que evita amniocentesis innecesarias
en un 70% casos, fue diseado por Mary y col. Reportando una sensibilidad de 73 a
100% , con una especificidad entre 71 y 80% y una tasa de falsos positivos de 12%.
[1,4,8,9,11]
Doppler del Ductus venoso

El ductus venoso de Arancio, es un vaso pequeo proximal a la vena umbilical que
permite, en condiciones normales derivacin del 30% del flujo sanguneo directamente a
Captulo
185
la aurcula derecha, el otro 70% se dirige hacia las venas supra hepticas; sin embargo
en casos de insuficiencia placentaria entre el 60 a 85% del flujo pasa directamente de la
vena umbilical a la aurcula derecha.[1,2,4,15]
La forma de la onda del ductus venosa tiene caractersticas trifsicas: 1. Onda sistlica
(S), 2. Onda diastlica (D) y 3. Onda (a) que corresponde a la contraccin auricular.[5]
Se debe tomar un corte axial del abdomen a nivel de cmara gstrica,

inmediatamente inferior a la visualizacin cardiaca, se activa el modo doppler color
donde se observara un flujo turbulento (color amarillo brillante), a la derecha de la
cmara gstrica el cual corresponde al ductus venoso.
La imagen debe ocupar las partes de la pantalla
El Angulo de isonacion debe ser inferior a 30
Usar escalas de velocidades altas (40 a 60 m/s)
Tener cuidado de no medir la vena heptica.[5,13]
En casos de insuficiencia placentaria severa, se origina una hipoxia cardiaca que
altera la contractilidad miocrdica, lo cual determina que desaparezca la onda (a) en
ductus venoso y casos muy severo, se observa onda (a) reversa en el ductus venoso,
determinado el estado final de la acidosis fetal con alto mortalidad perinatal. [2,4,7]
Imagen 6. parte superior

ductus venoso normal.
Parte inferior ductus
anormal por onda a reversa
indicando disfuncin
cardiaca
Cortesa
OyG
de
Dr.
Arenas/
Vena umbilical
El flujo normal en la vena umbilical es continuo, con forma de onda horizontal sin
muescas, sin embargo en casos de hipoxia y acidosis severa , se puede evidenciar un
flujo pulstil en la vena umbilical, siendo el mejor predictor de mortalidad fetal inmediata.
[2,7,8,14]
186

Conclusiones
Existen diferentes mtodos para intentar predecir
los resultados perinatales,
principalmente en gestaciones de alto riesgo. Aunque el doppler de arteria umbilical ha
mostrado tener un alto rendimiento diagnostico en gestaciones de alto riesgo (restriccin
de crecimiento fetal, trastornos hipertensivos del embarazo, entre otros), no ha
demostrado mejorar los resultados perinatales en gestaciones de bajo riesgo, por lo tanto
es un estudio que tiene sus indicaciones precisas. Las otras pruebas de bienestar como
el perfil biofsico y la monitoria fetal, tambin tienen sus indicaciones y en algunas
ocasiones, pueden alterarse incluso antes de ocurrir cambios en el doppler fetal.
[2,7,8,14]
6.3 Restriccion de crecimiento fetal

Aunque este captulo no est diseado para exponer el manejo de patologas
especificas, pero dada la creciente incidencia de restriccin de crecimiento fetal, se
efectuara algunas recomendaciones bsicas para diagnostico y seguimiento.
La restriccin de crecimiento fetal, se ha definido clsicamente como una alteracin fetal
que impide lograr alcanzar el potencial de crecimiento optimo para determinado feto. se
debe diferenciar entre pequeo para la edad gestacional (PEG) de la verdadera
restriccin de crecimiento intrauterino (RCIU), ya que en el primero es un feto pequeo,
con peso fetal estimado (PFE)entre el percentil 3 y 10, sin patologa conocida y estudio
hemodinmico (doppler feto-placentario) normal. [11,20,21,22,23]
RCIU: crecimiento fetal entre el percentil 3 y 10 para edad gestacional, con estudios
doppler alterados, oligoamnios o alteracin de otras pruebas de bienestar fetal, esta
definicin tiene un sensibilidad de 79%, especificidad 93%, VPP 83% y VPN 91%.
Otra definicin aceptada es circunferencia abdominal inferior al percentil 2,5 sin
alteracin de otros parmetros biomtricos.
RCIU severo: cuando existe un PFE inferior al percentil 3, independientemente de los

estudios doppler.
Luego del diagnostico de RCIU se debe realizar una clasificacin hemodinmica con los
estudios doppler para definir seguimiento y pronostico. Se debe remitir a la paciente
centro de tercer nivel que cuente con el servicio de perinatologa y equipo
interdisciplinario (obstetra, neonatologo, anestesilogo, medicina critica entre otros).[
11,20,21,22,23]
Doppler tipo I
Sin signos sugestivos de insuficiencia placentaria (ver imagen 4).
En estos casos se recomienda seguimiento semanal con doppler, monitoria fetal y PBF,
cada dos semanas realizar biometra e inducir el trabajo de parto a la semana 37 de
gestacin. [20,21]
Captulo
187
Doppler Tipo II
Existe aumento moderado de la resistencia placentaria, sin signos de redistribucin
hemodinmica y se determina por un ndice pulsabilidad de arteria umbilical (IP AU) > p
95. [11,20,21]
El seguimiento se realiza doppler, monitoria fetal y PBF semanal, cada dos semanas
realizar biometra fetal y se termina el embarazo a la semana 37 de gestacin, se
recomienda va vaginal.
Imagen 7. A la izquierda medicin de doppler de arteria umbilical en gestacin de 38

semanas. A la derecha la flecha roja indica IP AU mayor a percentil 95
Cortesa Dr Arenas/Universidad Nacional de Colombia/ hospital de Engativa
Doppler tipo III

Existe aumento severo de la resistencia
placentaria, sin signos de redistribucin
hemodinmica y se determina por una
ausencia de flujo diastlico en la arteria
umbilical en ms del 50% de los ciclos.
El
seguimiento
de
estos
es
intrahospitalario con doppler, monitoria
fetal y perfil biofsico cada 48 a 72 horas,
iniciar maduracin pulmonar
entre
semana 24 a 34 y parto electivo en la
semana 34 de gestacin, la va del parto
segn
criterio
del
obstetra.
[11,20,21,22,23]
Imagen 8. Flujo ausente en arteria umbilical en todos los
188

Doppler tipo IV
Existe signos de redistribucin hemodinmica y disminucin de las resistencias en la
ACM, se determina observando IP ACM < percentil 5 indicando vasodilatacin cerebral.
En ocasiones puede observarse signos de vasodilatacin cerebral, sin que se evidencie
flujo ausente en arteria umbilical (alteracin del ndice cerebro-placentario) y suele ocurrir
en gestaciones mayores de 34 semanas.[ 11,20,21,22,23]
Estas pacientes requiere hospitalizacin, doppler cada 48 horas y pruebas de bienestar
fetal diarias, iniciar maduracin pulmonar en edades gestacional de 24 a 34 semanas y
terminar el embarazo por va abdominal a la semana 32 o luego 24 horas pos
terminacin de maduracin pulmonar. [11,20,21,22,23]
Imagen 9. A la izquierda medicin del flujo en ACM en una gestacin de 35

semanas. A la derecha se observa IP ACM inferior al percentil 5 sealados por flecha
Cortesa Dr Arenas/Universidad
roja.
Doppler tipo V
Indica alteracion hemodinamica grave definida por doppler de arteria umbilical con flujo
diastolico reverso en mas del 50% de los ciclos, y/o ductos venoso con onda a ausente
o revertida, y/o vena umbilical
pulsatil.[ 11,20,21,22,23]
En el seguimiento de estos paciente
se requiere realizar doppler y PBF
cada 24 horas, monitoria fetal cada 12
horas en ambiente hospitalario, se
debe evaluar la viabilidad fetal y
finalizacion del embarazo por via
abdominal a las 28 semanas o luego
de concluir la maduracion pulmonar.
[11,20,21,22,23]
Imagen 10. Onda a reversa en Ductus venoso
cortesa Dr. Arenas / hospital Engativ
Captulo
189
Conclusion
El Doppler de vasos fetales est orientado principalmente a la identificacin de la
Insuficiencia Placentaria con el objetivo de disminuir las complicaciones derivadas de la
Asfixia Perinatal secundaria y la mortalidad fetal. [11,20,21,22,23]
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7. Cervicometra
Introduccin
El parto pre trmino permanece como una de las principales causas de morbimortalidad
perinatal; razn por la cual durante dcadas se ha realizado una bsqueda en pro de
identificar las mujeres con riesgo de parto pre trmino a fin de proponer estrategias de
prevencin.(9)
La incidencia de parto pre trmino en Estados Unidos es de un 12 %, solamente un 15 %
de los partos pre trminos ocurre en pacientes con antecedente de parto pretrmino; con
la intervencin de estrategias efectivas de prevencin se logra una disminucin del 50 %;
por lo cual se siguen buscando medidas que permitan disminuir estos valores. (10)
Definicin:
Consiste en la evaluacin ecogrfica del crvix durante la gestacin entre las 19-24
semanas; que ha tomado gran importancia en los ltimos aos, por el papel que juega
en la prediccin de parto pre trmino y sus implicaciones perinatales.
La cervicometria ha sido la mejor herramienta estudiada para predecir el parto pre
trmino.(9)
Tcnica:
El ultrasonido Transvaginal es la va de eleccin que permite una mejor visualizacin del
crvix, sin interposicin de asas, cumpliendo los siguientes parmetros tcnicos:
Paciente con vejiga vaca.

Transductor cubierto por un condn
Insertar el transductor.
Colocar el transductor en el fondo de saco anterior de la vagina.
Obtener una vista sagital del crvix, con la vista del eje largo que muestre la
ecogenicidad de la lnea endocervical a lo largo de la longitud del crvix (Imagen
1).
192

Retire el transductor hasta que la imagen sea optima, volver a aplicar la presin
justa para restaurar la imagen (evitar una presin excesiva en el cuello uterino
que pueda alargarlo)
Ampliar la imagen de manera que el cuello uterino ocupe al menos 2/3 de la
imagen.
Todo el crvix debe ser visualizado, la distancia de la lnea endocervical debe ser
equidistante al labio anterior y posterior.
Medir la longitud cervical del orificio cervical interno al orificio cervical externo a lo
largo del canal endocervical.
Cuando hay una desviacin del canal endocervical de ms de 5 mm, en una
lnea recta que comunique el OCI con el OCE, se puede realizar la medida
mediante 2 lneas que sigan la curva.
Obtener al menos tres mediciones, y registrar el valor ms corto en milmetros.
Aplicar presin transfundal durante 15 segundos, y registrar cualquier cambio en
la longitud cervical o canalizacin.
Captulo
193
Evaluacion cervical:
Diferentes parmetros han sido evaluados para predecir el parto pretrmino,
frecuentemente la longitud cervical, que se mide desde el interior del OCI a lo largo del
canal al OCE.
Zilianti describi un proceso de tunelizacin del crvix donde la forma normal
corresponde a una T, posteriormente una Y, luego V y finalmente una U; este ltimo tiene
ms probabilidades de parto pre-termino, pero la valoracin de las tunelizaciones es una
variable subjetiva, de poca reproducibilidad interobservador.
Hasta en un 5 % de los casos se puede visualizar un acortamiento en la longitud cervical
con la presin transfundica, lo cual indica una anormalidad basal del crvix; pero segn el
estudio (4) se puede o no evidenciar un incremento del riesgo de parto pretrmino.
A pesar de esto, la tunelizacin ha sido reportada como predictor de parto pretrmino; en
poblacin de alto riesgo una tunelizacin mnima (< 25 %) entre las 14 a 22 semanas, no
se asoci con un riesgo incrementado de parto pretrmino (2); la tunelizacin moderada
(25 al 50 %) y severa (> 50 %); se asocio con un 50 % ms de posibilidades de parto
pretrmino. (3)
Predicion de parto pretermino:

Hay mltiples estudios que evalan el uso de la cervicometria en la prediccin y
prevencin del parto pretrmino; se han realizado en mltiples poblaciones de pacientes
de alto y bajo riesgo, de gestaciones nicas y mltiples; y aunque la tcnica es similar, no
hay homogeneidad en la poblacin.
La longitud cervical es un factor predictor de parto pretrmino en todas las poblaciones
estudiadas, incluidas las mujeres asintomticas con antecedente de conizacin;
anomalas de Muller y dilatacin mltiple.
Segn los estudios el valor de la longitud cervical se asocia a prediccin de parto
pretrmino; una longitud cervical < 25 mm, tiene una sensibilidad del 61 74 %, (4) por
otro lado en un estudio hecho por Owen evidenci que el 90 % de los partos pre trmino
en pacientes de alto riesgo ocurren con cervicometrias menores a 10 mm. (13).
Una revisin de Cochrane del 2009(5), evalu el uso de la cervicometria para determinar
parto pretrmino, realiz una revisin desde 1966 a septiembre de 2008; se incluyeron
ensayos clnicos controlados aleatorizados con gestantes entre las 14 a 32 semanas, con
cervicometrias de bajo riesgo para parto pretrmino; se encontraron 5 estudios con 507
pacientes que cumplan los criterios, tres incluan gestaciones nicas con trabajo de parto
pretrmino en el cual no se encontr diferencia significativa en los resultados perinatales,
entre conocer y no conocer la longitud cervical.
194

Otro estudio incluyo gestaciones nicas, trabajo de parto pretrmino y ruptura de

membranas que evalu la seguridad del uso de la cervicometria, concluy que no hay
cambios en la incidencia de las infecciones materno-fetales.
El ltimo incluy gestaciones gemelares con o sin trabajo de parto pretrmino, sin
evidenciar diferencia entre las pacientes con cervicometria conocida versus desconocida.
La revisin permite concluir que no hay evidencia suficiente que recomiende el tamizaje
de rutina de la cervicometria en todas las pacientes gestantes. (5)
En una revisin de Berghella (2007), se encontr que el punto de corte de la
cervicometria en 25 mm, vara su sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo de
acuerdo al grupo de poblacin a la que se aplique; (ver tabla 1, Adaptada de 7 ):
GESTACIONES
SIMPLES
LONGITUD
CERVICAL
SENSIBILIDAD
ESPECIFICIDAD
BajoRiesgo
25
47
84
Anormalidades
uterinas
25
71
91
25
69
80
Paciente
sintomticasde
partopretrmino.
25
83
88
PrevioLEEP
25
67
87
Antecedentede
Partopretrmino
Tres estudios aleatorizados investigaron la eficacia del tamizaje universal con

cervicometra, entre las 19 a 24 semanas, en pacientes asintomticas con longitudes
cervicales menores a 15 mm o entre 10 20 mm, cuyo objetivo consista en prevenir el
parto pre trmino (11), se excluyeron las mujeres con sangrado genital, malformaciones
uterinas o patologas crnicas.
Las medidas preventivas consistan en cerclaje, progesterona micronizada diaria en
ovulo o gel; logrando tasas globales de disminucin del parto pre trmino (< 34 semanas)
entre 8.5 % - 15 %. (10); a partir de estos datos hacen un anlisis de costo efectividad del
Captulo
195
tamizaje universal, donde el punto de corte para la cervicometra es de 15 mm; afirmando

que no es costo efectivo, pues el tamizaje universal requiere de 400 600 cervicometrias
para prevenir un parto pre trmino (< 34 semanas). (10 -12)
En un estudio que incluyo 3073 pacientes en 10 centros, con gestaciones nicas
menores de 24 semanas, excluyendo gestaciones mltiples, placenta previa, cerclaje o
anomalas fetales; realizaron la cervicometria a las 24 semanas y 28 semanas;
evaluando el cambio de valor de la cervicometria entre las dos semanas, encontrando un
7.2 % (196) de mujeres con Longitud cervical(LC) menor a 25 mm a las 24 semanas; de
estas 72 tenan una LC < 25 mm en la segunda visita a las 28 semanas; al analizar los
datos se evidenci una probabilidad de parto pre trmino con OR 0.97 95 % (IC 0.96
0.98); Durante el anlisis se hall que el cambio de valor de la LC, entre las dos visitas es
estadsticamente significativo independiente de otros factores como el tabaco, la
fibronectina fetal, edad, raza y el ndice de masa corporal. (9)
Entre las mujeres con LC < 25 mm, por cada milmetro (uno) que se acorte en la
cervicometria de la segunda visita hay un incremento del 3 % de riesgo de parto pre
trmino; permitiendo mejorar la seleccin de pacientes candidatas a tratamiento a fin de
prevenir el parto pre trmino. (9)
Conclusion:
Una longitud cervical menor de 25 mm entre las 16 y 24 semanas, ha demostrado ser un
punto de corte fiable para predecir un aumento del riesgo de parto prematuro; entre ms
corta la longitud cervical y ms temprano aparezca, mayor es el riesgo del parto pre
trmino (7), la presencia de tunelizacin mayor al 25 % mejora la sensibilidad de la
cervicometria con LC < 25 mm. (8)
El examen debe ser realizado a pacientes con factores de riesgo; pues no es una medida
costo efectiva como mtodo de tamizaje (7)(10-12).
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14. Mella M, Berguella V, Prediction of Preterm Birth: Cervical Sonography, Semin Perinatol,
2009: 33.
A. Anexo: Reporte ecogrfico y lista

de chequeo
- Informacin demogrfica:
Nombre de la paciente:
Identificacin:
Identificacin del hospital:
Indicacin de consulta:
Fecha de ltima regla:
Fecha del examen:
- Nmero de fetos y bienestar fetal:
La presencia de actividad cardiaca para cada feto.
Si la gestacin es mltiple: corionicidad y amnionicidad.
-
Biometra: (debe ser informado en mm o cm junto con equivalentes de edad

gestacional estimada).
Dimetro biparietal
Circunferencia cefalica
Circunferencia abdominal
Longitud del fmur
Longitud del Humero
- En caso de ser reportado en milmetros si es anormal
Pliegue nucal
Cisterna magna
Dimetro cerebeloso
Ventrculo lateral
- Anatoma fetal que se notifica: normal o anormal (con detalles) o no visto, con la
explicacin:
En caso de ser declaradas por:
Crneo
Ventrculos cerebrales, cavum septum pellucido, la hoz lnea media, el plexo coroideo
Fosa posterior: cisterna magna, cerebelo
Cara: rbitas, los labios
198
Texto gua en ecografia obstetrica, para el desarrollo de programas de educacin

mdica continuada en ultrasonido obstetrico de la Unidad de Medicina Maternofetal
del Departamento de Obstetricia y Ginecologa de la Universidad Nacional
Columna Vertebral
Trax:
Cuatro cmaras cardiacas.
Tractos de salida
Eje cardiaco.
Situs cardaco
Estmago
Intestino
Riones
Vejiga
Insercin abdominal del cordn.
Extremidades: la presencia de las manos y la presencia de los pies.
-Cantidad de lquido amnitico que se notifica es:
Normal, aumentado o disminuido o ausente.
- Placenta
Posicin, relacin con el orificio cervical.
Anatoma materna:
Utero, ovarios, cervix, vejiga
En caso de ser reportado como:
normal o anormal.

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Roger Perea Cuesta

Universidad Nacional de Colombia

Texto gua en ecografia obstetrica, para el

Roger Perea Cuesta

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