CROMOSOMA 22

Christian Peaherrera
Tercero de Bachillerato B

Cromosoma nmero 22
El cromosoma

22 es uno de los 23 pares

de cromosomas humanos.
Normalmente hay dos copias de este cromosoma.
El cromosoma 22 es el segundo ms pequeo de los
cromosomas humanos, compuesto por alrededor de 49
millones de pares de bases, representando entre el 1,5 y
2 % del total de ADN celular.
En 1999 se complet su secuencia, siendo el primer
cromosoma humano en completarse.

Enfermedades y alteraciones

Esclerosis lateral amiotrfica

Cncer de mama
Leucodistrofia metacromtica
Sndrome de delecion
Sndrome de Phelan-McDermid
Sndrome de Li-Fraumeni
Neurofibrosis
Sndrome de Rubinstein-Taybi
Sndrome de Waadenburg
Metahemoglobinemia
Sndrome del ojo del gato

Sndrome de Rubinstein-Taybi
Caracteriza por: retraso del crecimiento y de la edad sea; retraso mental, su

cociente intelectual vara entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero
difcilmente podrn seguir estudios de grado medio, dismorfia craneofacial
(anomalas caractersticas de la cabeza y la cara), incluyendo hipertelorismo
(ojos muy separados), puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente
grandes, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y
dificultades para la respiracin y la deglucin.

Sndrome de Li-Fraumeni
El sndrome

de Li-Fraumeni es una enfermedad hereditaria que se

transmite segn un patrn autosmico dominante.
La principal caracterstica de esta enfermedad es que los pacientes
afectados presentan una mutacin, lo que les hace muy propensos a
desarrollar diferentes tipos de cncer a edades tempranas, entre
ellos osteosarcomas y otros sarcomas, cncer de mama, leucemias, linfomas
y tumores cerebrales.

Sndrome de delecion

Sndrome de Phelan-McDermid

Neurofibrosis

Sndrome de Waardenburg

Metahemoglobinemia

Sndrome del ojo del gato