CROMOSOMA 1

MARA BUITRN

TERCERO DE BACHILLERATO B

CROMOSOMA 1

Elcromosoma1 es, por convencin, el cromosoma

humano ms grande.. Forma parte de losautosomao
cromosomas no sexuales. Est compuesto de
245,522,847 pares de bases que representan el 8%
deADN. Contiene 3,141genes.

ENFERMEDADES RELACIONADAS

Enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Alzheimer, tipo 4

Cncer de Mama

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Colagenopatas, tipo II y XI

Hipotiroidismo congnito

Sordera

Sndrome de Ehlers-Danlos

Factor V Leiden trombofilia

Poliposis adenomatosa familiar

Galactosemia

Enfermedad de Gaucher

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Enfermedad de Gaucher tipo 3

Glaucoma
Hemocromatosis
Hemocromatosis tipo 2
Porfiria hepatoeritropoytica
Homocistinuria
Sndrome Progeria Hutchinson Gilford
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa
Sndrome de Muckle-Wells
Enfermedad de Parkinson
Enfermedad de Stargardt
Feocromocitoma
Porfiria
Cncer de prstata
Sndrome de Stickler
Trimetilaminuria

PORFIRIA

Lasporfiriasson
un
grupo
heterogneo
deenfermedades
metablicas,
generalmentehereditarias, ocasionadas por deficiencia
en lasenzimas que intervienen en labiosntesisdel
grupohemo(componente de lahemoglobina, parte
esencial de losglbulos rojos.)

SNDROME DE STICKLER

Elsndrome
de
Stickleres
unaenfermedad
genticahereditariaautosmica dominante, de carcter
progresivo (es decir, sus sntomas se agravan a medida de
que transcurre el tiempo), en la mayora de los casos es
heredada por los hijos de alguno de sus progenitores. Afecta
elcolgeno, que forma parte importante deltejido
conectivo.

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