Enfoque Clinico Hipotonia

Revista Pediatra Electrnica
Universidad de Chile
Facultad de Medicina
Departamento de Pediatra y Ciruga Infantil
Servicio Salud Metropolitano Norte

Hospital Clnico de Nios
Roberto Del Ro
ACTUALIZACION
Enfoque clnico del recin nacido y lactante hipotnico

1
Dra. Karin Kleinsteuber Sa , Dra. Mara de los ngeles Avaria Benaprs , Dr. Andrs De
3
Tezanos Pinto De La Fuente
1
Profesor Asociado Dpto. Pediatra y Ciruga Infantil, Campus Norte, Facultad de Medicina,
Universidad de Chile. Dpto. de Pediatra, Clnica Las Condes.
2
Profesor Honorario Dpto. Pediatra y Ciruga Infantil Campus Norte, Facultad de Medicina,
Universidad de Chile.
3
Residente Programa de Formacin en Pediatra Dpto. Pediatra y Ciruga Infantil, Campus
Norte, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Resumen: El sndrome del nio hipotnico

es una entidad bien reconocida por
pediatras y neonatlogos. Se refiere a un
nio con hipotona generalizada presente
desde el nacimiento o infancia precoz. Es
el signo de disfuncin neurolgica ms
frecuente en el recin nacido y lactante,
resultado de injurias agudas o crnicas a
cualquier nivel del sistema nervioso, desde
la corteza cerebral al msculo.
Por la multiplicidad de causas y
condiciones que subyacen a la hipotona es
imprescindible un enfoque ordenado y
sistemtico en la evaluacin del nio
hipotnico.
Palabras clave: Hipotona, . debilidad,
muscular, lactante , neuromuscular.
Abstract: Floppy infant syndrome is a well
recognized entity for pediatricians and
neonatologists. It refers to a child with
decreased muscle tone present at birth or
in early infancy. It is the commonest sign of
neurological dysfunction in newborns and
infants, which can result from acute or
chronic injuries at any level of the nervous
system from cerebral cortex to muscle.
Because of the multiple causes and
conditions
underlying
hypotonia,
a
systematic assessment is essential in the
approach to the floppy infant.
Key Words: Floppy, hypotonia, floppy
infant, neonatal hypotonia, floppy newborn,
neonate.
Introduccin: El trmino hipotona alude
a una disminucin significativa del tono
muscular o grado de contraccin que
mantienen los msculosen reposo, siendo
considerado el signo de disfuncin
neurolgica ms frecuente en el recin

nacido.
En contraste a la hipertona que siempre
traduce disfuncin del sistema nervioso
central (SNC), la hipotona puede ser
resultado de injurias agudas o crnicas a
cualquier nivel del sistema nervioso, desde
la corteza cerebral al msculo.
El tono muscular se define como la
resistencia de un msculo en reposo al
estiramiento pasivo, que determina el rango
de movilidad pasiva de una articulacin; el
cual tambin depende de la extensibilidad
articular
dada por los tendones y la
cpsula articular
La hipotona
es parte
normal del
desarrollo, y es responsable de las
posturas caractersticas que adopta el
prematuro, (Figura 1) de utilidad
para
1
evaluar edad gestacional.( ) Es tambin
signo de enfermedades sistmicas graves,
como
septicemia,
insuficiencia
cardiorrespiratoria y de enfermedades
crnicas endocrinolgicas o inmunolgicas.
En estos casos el diagnstico es evidente
por el cuadro de base y la hipotona forma
2
parte de un compromiso multisistmico. ( )
La hipotona puede deberse a compromiso
enceflico agudo como en la Encefalopata
Hipxico Isqumica, infecciones del SNC,
encefalopatas
toxico/metablicas
(ej.
hipermagnesemia), o a trastornos del
desarrollo del sistema nervioso, siendo el
caso ms caracterstico el Sndrome de
Down.
En un porcentaje menor la
hipotona se deber a trastornos del
sistema nervioso perifrico, es decir, a una
enfermedad neuromuscular. Un enfoque
sistemtico frente al nio hipotnico,
estableciendo niveles de diagnstico
39
Rev. Ped. Elec. [en lnea] 2014, Vol 11, N 3. ISSN 0718-0918

permite esclarecer la etiologa en la

mayora de los casos.
Es necesario
precisar los signos y sntomas que
acompaan a lahipotona, con el fin de
localizar la lesin o la disfuncin

Roberto Del Ro
neurolgica.
Una vez definida la
localizacin antomo funcional, se plantea
la estrategia de estudio para encontrar una
causa especfica. (Tabla 1).
Tabla 1: Enfoque del lactante hipotnico orientado a niveles de diagnstico

1.
2.
3.
4.
5.
Definir signos y sntomas que acompaan a hipotona

Establecer localizacin antomo - funcional
Plantear estrategia de estudio
Definir causa especifica
En paralelo: implementar medidas de manejo general, nutricin, soporte ventilatorio y
posicionales destinadas a prevenir complicaciones (contracturas, deformidades, etc.)
En el contexto neurolgico, habitualmente

el trmino paresia se refiere a la falta de
movimiento debida a lesiones centrales que
alteran los programas motores, y el trmino
debilidad se restringe a la falta de fuerza
originada en una afeccin de cualquiera de
los componentes de la Unidad Motora
compuesta por una motoneurona del asta
anterior, su axn (nervio perifrico) y las
fibras musculares inervadas por esta
motoneurona,
incluyendo
la
unin
neuromuscular. No obstante esta distincin,
algunos autores emplean los trminos
paresia y debilidad como sinnimos.
La debilidad es el sntoma cardinal de las
enfermedades
neuromusculares.
La
hipotona acompaada de debilidad apunta
a la presencia de una enfermedad
neuromuscular.
En las causas centrales, la hipotona puede
coexistir con paresia, como en una
hemiplejia. En estos casos la hipotona es
transitoria, ocurre precozmente tras una
injuria
aguda
y
posteriormenteesreemplazada
por
hipertona.
Evaluacin neurolgica del recin

nacido y lactante hipotnico:
La evaluacin se inicia con la anamnesis,
dirigida a la recopilacin de datos que
permitan aproximacin o descarte de
patologas.
Aspectos relevantes de la anamnesis
1. Historia familiar: consanguinidad,
hermanos
u otros familiares
afectados,
presencia
de
hiperlaxitud articular o contracturas

en familiares. Buscar dirigidamente
antecedentes
de
Distrofia
Miotnica,
Miastenia Gravis u
otras
enfermedades
neuromusculares o genticas en la
familia.
2. Historia prenatal y embarazo:
teratgenos
(alcohol,
drogas,
frmacos), historia de patologa
neuromuscular o diabetes en la
madre;
infecciones
(rubola,
coxsackie); fiebre sobre 39 C;
alteracin de la movilidad fetal in
tero;
oligoamnios
o
polihidroamnios; restriccin de
crecimiento intrauterino, sntomas
de aborto, alteraciones anatmicas
del tero; trauma, hemorragia o
intentos de aborto.
3. Historia perinatal: distocias de
posicin, caractersticas del trabajo
de parto, parto mltiple, trauma
obsttrico.
Examen Fsico /Neurolgico
La hipotona en el recin nacido y lactante
se manifiesta por posturas inusuales(en
rana), disminucin de la resistencia a la
movilizacin pasiva, aumento del rango
articular y disminucin de movimientos
espontneos
Entre las maniobras de mayor utilidad en la
evaluacin del nio hipotnico destacan:
1. La traccin de extremidades
superiores, en que se
hace
evidente la falta de control ceflico,
determinando en una extensin
completa del cuello hacia dorsal
(Figura 2).
40

2. En la suspensin vertical el nio

hipotnico se desliza entre las
manos del examinador, por la
hipotona de la cintura escapular.
La hiperextensin o aduccin de
extremidades inferiores (postura en
tijeras)
durante esta maniobra
sugiere compromiso del SNC. Es
importante mantener la posicin
de la cabeza en la lnea media al
comparar
el
tono
entre
extremidades
derechas
e
izquierdas, ya que el reflejo tnico
nucal aumenta el tono de las
extremidades hacia las cuales la
cabeza es girada (Figura 3).
3. La suspensin ventral es de gran
utilidad,
ya que en las
enfermedades
neuromusculares,
producto de la debilidad, el nio
cuelga como una U invertida. Por el
contrario, si la causa es una
disfuncin del sistema nervioso
central, se aprecia un
mejor
control en esta posicin (si se
compara con la traccin en supino)
ya que prima el tono extensor, que
puede
llegar
al
opisttono.
Ocasionalmente
pueden
observarse posturas distnicas con
hiperextensin y torsin
de
extremidades (Figura 4).
El examen neurolgico debe ser completo,
con nfasis en nivel de alerta y reactividad,
fuerza y trofismo muscular, tono, reflejos
osteotendneos, anormalidades sensitivas y
presencia de contracturas. Debe realizarse
una bsqueda dirigida a la presencia de
fosetas,puesto que son signos de
inmovilidad in tero, especialmente en
nios con artrogriposis;
alteraciones
craneofaciales,
pterigium,
pliegues
cutneos, paladar ojival; as como pie cavo,
pectumexcavatum, luxacin de caderas,
escoliosis, malformaciones o compromiso
de otros sistemas.
El diagnstico etiolgico puede requerir un

tiempo de observacin, durante el cual el
examen del nio puede variar por lo que
es til documentar detalladamente el
examen inicial y su evolucin, previo
consentimiento de los padres, mediante
fotografas y/o videos.

Roberto Del Ro
En el examen neurolgico debe hacerse

nfasis en:
I. Examen Mental: nivel de alerta,
reactividad, patrones de sueo
y de alimentacin, irritabilidad y
consolabilidad. El compromiso
de
conciencia,
orienta
fuertemente
a
causas
centrales.
II. Pares
craneanos:
Especial
relevancia cobra elexamen de
fondo
de
ojo
buscando
alteraciones sugerentes de
malformaciones o infecciones
congnitas. y de la movilidad
facial y musculatura bulbar en
reposo y durante el llanto para
evaluar presencia de debilidad
de la cara, frecuente en
Distrofia Miotnica y Miopata
Nemalinica. La musculatura
bulbar se evalua mediante la
observacin de la elevacin del
velo
del
paladar,
reflejo
farngeo, fonacin (durante el
llanto) y deglucin..
Los
reflejos culo-ceflicos
son
tiles como parte de la
evaluacin del recin nacido o
lactante con compromiso de
conciencia,
debiendo
diferenciarse de la oftalmoplejia
presente
en
algunas
enfermedades
musculares
como la Miopata Miotubular o
el Botulismo Infantil.
Los
reflejos
corneales
deben
elicitarse en todo paciente con
compromiso de conciencia. El
reflejo
maseterino
es
importante dado su valor
localizatorio: la exaltacin de
este reflejo permite ubicar la
lesin sobre el nivel del tronco
enceflico (ncleo del V par)
donde se integra este reflejo.
III. Motor: La posicin en reposo (en
flexin, extensin o postura en
rana),
movilidad
articular,
movimientos
espontneos,
contra gravedad, y el patrn de
compromiso de fuerza con
debilidad de predominio distal
o
proximal,
asociado
a
hipotrofia
muscular
generalizada,
localizada
o
asimetras en trofismo de
extremidades
orienta
a
41

localizacin o algunos cuadros

especficos.
Los
reflejos
osteotendneos
deben
evaluarse asegurndose de
percutir
tendones
en
la
posicin
adecuada.
Los
reflejos plantares, pueden ser
extensores o flexores en el
recin nacido y lactante menor,
pero la asimetra es patolgica.
Los
reflejos
cutneoabdominales
estn
usualmente
abolidos
en
hipotonas
centrales
con
compromiso
de
haz
corticoespinal.
IV. Examen sensitivo: clave en
lesiones medulares, se evala
mediante la observacin de
cambios sutiles en mmica
facial o frecuencia cardiaca al
aplicar estmulos tctiles o
vibratorios
en
distintos
segmentos.
V. Cerebelo: Difcil de examinar en
recin nacidos
o lactantes
menores, siendo necesario
observar si aparece temblor
axial o de extremidades en el
curso de cambios de posicin.

Roberto Del Ro
VI. Signos Menngeos: aunque no

siempre presentes en recin
nacidos
con
procesos
inflamatorios o infecciosos
menngeos, son parte del
examen neurolgico de rutina.
VII. Signos
de
Compromiso
Esfinteriano:
de
especial
importancia si se sospecha de
una lesin medular
como
causa de hipotona. Se debe
buscar globo vesical y evaluar
reflejo anal.
Hipotona de origen central

Caractersticas de los nios portadores de
hipotona central, con excepcin de las
lesiones medulares, es que predomina la
hipotona sobre la debilidad. Es decir
nios con hipotona central
presentan
hipotona significativa, pasividad y escasez
de movimientos espontneos, siendo
capaces de tener movimientos activos
contra
gravedad.
Generalmente
se
conservan reflejos de moro y de prensin
palmar y plantar.
Otros elementos que orientan hacia una
hipotona de origen central se resumen en
la Tabla 2 y las causas ms frecuentes en
la Tabla 3.
Tabla 2:
Elementos sugerentes de Hipotona de origen central
1. Antecedentes de embarazo patolgico o restriccin crecimiento intrauterino.
2. Microcefalia /Macrocefalia
3. Dismorfias / estigmas genticos
4. Dficit sensoriales : sordera, amaurosis
5. Encefalopata: alteracin de conciencia manifestada como falta de adecuada
percepcin y respuesta a estmulos del ambiente.
6. Alteracin de reflejos arcaicos
7. Hiperreflexia osteotendnea.
8. Posturas anormales o movimientos involuntarios: Distona, coreo atetosis
9. Crisis epilpticas
10. Compromiso de otros sistemas: heptico, renal, ocular.
11. Dficit sensitivo: segn distribucin sugiere compromiso medular o neuropata
42


Roberto Del Ro
Tabla 3:
Etiologas de Hipotona de origen central
Encefalopatas agudas: ( Injuria enceflica aguda)
Encefalopata hipxico isqumica
Accidente Cerebrovascular (ACV) isqumico, hemorragia, trombosis venosa
Trauma enceflico (con o sin compromiso medular asociado)
Infecciosas: meningitis, encefalitis, TORCH
Txico metablicas: Bilirrubina, drogas
Encefalopatas estticas
Cromosomopatas: Sndrome de Down, Sndrome de PraderWilli
Encefalopatas disontognicas (malformativas)
Trastornos Metablicos.
Hipoglicemia Hipocalcemia Hipermagnesemia - Hipotiroidismo
Errores Innatos del Metabolismo (EIM):
EIM del metabolismo intermediario: Aminoacidopatas, Acidurias orgnicas,
Hiperamonemias,
EIM del metabolismo de las macromolculas: Gangliosidosis, Glicogenosis.
Enfermedades peroxisomales (S. de Zellweger)
EIM del metabolismo de la energa: Enfermedades mitocondriales (S. de Leigh).
Lesiones Medulares: Traumatismo o infarto medular
La encefalopata hipxico-isqumica se
considera la causa ms frecuente de
hipotona durante el perodo neonatal. En
los
cuadros
graves
la
tomografa
computada (TC) de cerebro o la resonancia
magntica(RM) demuestra prdida de la
distincin entre lasustanciablanca y gris,
necrosis cortical o hiperintensidad de
ncleosbasales y el tlamo.
Un ejemplo de hipotona central y uno de
los cuadros que ms se confunde con
enfermedades neuromusculares es el
Sndrome de Prader Willi, genopata no
hereditaria, causada por la delecin de un
segmento del cromosoma 15 paterno o la
ausencia de todo el cromosoma 15
procedente del padre. Estos pacientes
presentan bajo peso de nacimiento,
hipotona significativa, marcada pasividad
con escasos movimientos espontneos y
dificultades de succin y deglucin en
periodo neonatal y primeros meses de vida.
La presencia de dismorfias como manos y
pies pequeos, facies redondeada con ojos
almendrados y piel clara apoyan el
diagnosticoclnico. Evolucionan con pobre
incremento pondoestatural y retraso en
desarrollo psicomotor. A partir de los 12 a
18 meses desarrollan un apetito voraz con

gran aumento de peso y ms tardamente
retraso de talla. Pueden cursar con
deficiencia en produccin de hormonas,
obesidad mrbida, riesgo de diabetes,
elevado umbral al dolor, trastornos del
sueo
como
apneas
obstructivas,
somnolencia diurna e hipersomnia primaria
que sugieren una anormalidad en la
3
regulacin del ciclo sueo vigilia. ( )
Los
trastornos del desarrollo cerebral
pueden manifestarse con hipotona, la que
se acompaa de hiperreflexia y Babinski, y
se asocian
otros trastornos como
epilepsia, retraso global del desarrollo
psicomotor, y compromiso de funciones
superiores (contacto, atencin, desarrollo
psicosocial, precursores de lenguaje).
La hipotona debida a compromiso
cerebeloso puede persistir en el tiempo
dificultando el diagnstico diferencial con
patologa neuromuscular. La inestabilidad
de tronco, presencia de temblor o dismetra
y reflejos pendulares, orientan
hacia
localizacin en cerebelo. Un signo que
ayuda a la diferenciacin, es la
discordancia en evolucin de patrones
motores. El nio con compromiso
43

cerebeloso, sin debilidad, habitualmente

logra gateo a una edad normal o cercana a
lo normal, retrasndose en forma ms
importante la marcha independiente. El
nio con debilidad presentara un retraso en
todos los hitos motores del desarrollo.
Dentro de los trastornos del desarrollo
cerebeloso
o
disgenesiascerebelosas,
habindose descartado cuadros de ataxia
progresiva, se debe considerar la
Hipoplasia Congnita autonmica recesiva
de la capa granulosa y el Sndrome de
Joubert.
El Sndrome de Joubert es un cuadro
autosmico
recesivo
que
puede
manifestarse muy precozmente con
hipotona,
apneas,
hiperventilacin
episdica, movimientos oculares anormales
(apraxia ocular) y protrusin lingual
persistente, y
retraso del desarrollo.
Evolucionan con dficit intelectual y ataxia,
establecindose el diagnostico con el
hallazgo en las neuroimgenesdeagenesia
o hipoplasia del vermis cerebeloso con
deformacin de mesencfalo adoptando
morfologa de molar en cortes axiales. En
algunos pacientes se asocia distrofia
retiniana,
de nervio ptico, coloboma
4
coriorretiniano y quistes renales ( ).

Roberto Del Ro
Otro trastorno del desarrollo cerebeloso

con hipogenesia de vermis y fusin de
hemisferios
cerebelosos
es
la
Rombencefalosinapsis, que cursa con
retraso del desarrollo, hipotona
y
anomalas de las manos e hipoplasia de
5
falanges. ( )
Lesiones medulares
Las lesiones ms frecuentes son de origen
traumtico, relacionadas a dificultad en la
extraccin del recin nacido.
Deben
sospecharse precozmente ya que si existe
compresin
por
hemorragia
o
despalzamiento de cuerpos vertebrales
debe tratarse de inmediato.
Los infartos de la mdula espinal son
infrecuentes, y se han asociado a
cateterismo de la arteria umbilical. Si la
punta del catter queda por encima de T10
- T12 puede generar obstruccin de la
arteria de Adamkiewicz, la arteria
segmentaria ms importantede la mdula
espinal. La obstruccin genera un infarto
medular que se caracteriza clnicamente
por hipotonageneralizada que evoluciona a
paraparesia espstica. La presencia de
alteracin sensitiva y esfinteriana, con
conservacin de la conciencia y movilidad
facial orientan al diagnstico.
Hipotona de origen perifrico

Aunque el signo cardinal en las enfermedades neuromusculares es la debilidad, sta
habitualmente se acompaa de hipotona. .
Otros indicadores de causa neuromuscular de hipotona se sealan en la Tabla 4.
Tabla 4:Indicadores de causa neuromuscular

1. Dificultad para toser y movilizar secreciones en va area.
2. Debilidad musculaturafacial y bulbar
a. Diplejia facial
b. Ptosis / oftalmoplejiaexterna
c. Trastorno deglucin manifestada por dificultad para eliminar secreciones
orofarngeas y sialorrea
3. Debilidad de musculatura axial
a. No alinea cabeza en posicin de Landau
b. Respiracin paradjica (diafragmtica): insuficiencia respiratoria secundaria a
debilidad de msculos intercostales con indemnidad diafragmtica.
c. Llanto dbil
4. Debilidad msculos apendiculares: postura en rana con escasos movimientos
espontneos sin lograr vencer gravedad y que no mejora con la estimulacin
5. Prensin palmar y plantar disminuidas
En el caso especfico del recin nacido y lactante hipotnicos deben considerarse como
causas una extensa lista de trastornos (Tabla 5) originados en compromiso de los distintos
44


Roberto Del Ro
componentes de la unidad motora desde el cuerpo de la motoneurona del asta anterior (o

ncleos motores del troncoencfalo) hasta la fibra muscular.
Tabla 5: Causas de Hipotona perifrica en recin nacido y lactante menor.

1. MOTONEURONA
a. Degenerativas: Atrofia Muscular Espinal Severa (Curso agudo, Tipo I,
WerdnigHoffmann)
b. Infecciosas: Poliomielitis, otros virus
c. Malformativas: mielomeningocele, diastematomielia, Sndrome de Mbius
2. RACES Y NERVIOS PERIFRICOS
a. Polineuropatas hereditarias
Hipomielinizacin congnita
Neuropata axonal congnita
Neuropata asociada a cataratas y dismorfismo facial
Porfiria
b. Polineuropatas adquiridas S. Guillain Barre
3. UNION NEUROMUSCULAR
a. Miastenia Gravis Neonatal Transitoria
b. Sndromes Miastnicos congnitos
c. Botulismo
4. MUSCULO
a. Miopatas Congnitas: Nemalnica, Miotubular, Desproporcin Congnita del
Tipo de fibras. Glicogenosis, Mitocondriales.
b. Distrofias Musculares: Miotnica, Distrofia Muscular Congnita
c. Inflamatorias Polimiositis
Las etiologas ms frecuentes en el recin
nacido son la Distrofia Miotnica
congnita y la Atrofia muscular espinal
infantil (de inicio precoz) o Enfermedad
de Werdnig Hoffman. En este ltimo
cuadro los pacientes se caracterizan por
severa debilidad e hipotona, arreflexia y
fasciculaciones de la lengua. Destaca la
adecuada conexin y reaccin al medio,
que contrasta con el grado de debilidad. La
gran mayora se presenta con debilidad de
instalacin insidiosa alrededor de la tercera
a cuarta semana de vida, aunque hay
formas
de
inicio
congnito
con
manifestaciones
ms precoces. El
diagnstico
es
gentico
molecular
mediante la deteccin de delecin de
exones 7 y 8 del gen SMN1, gen de la
supervivencia de las motoneuronas del
6
asta anterior.( )
La Distrofia Miotnica Congnita es una
enfermedad
de
herenciaautosmica
dominante, no tradicional, por expansin de
tripletes. Las caractersticas clnicas
predominantes son la debilidad facial y de
cuello asociados a dificultades respiratorias
y
trastorno de succin-deglucin. Es
frecuente la presencia de pie Bot. Es
imprescindible examinar a la madre,

siempre la afectada en nios con la forma
congnita grave, buscando debilidad facial
y miotona de accin y percusin en
msculos
extensores
de
mueca,
eminencia tenaro en la lengua. El
diagnstico se confirma mediante estudio
gentico molecular que identifica la
7
expansin de tripletes.( )
Distrofias Musculares Congnitas: Se
caracterizan por hipotona, debilidad
generalizada de predominio proximal,
presencia de contracturasycompromiso
enceflico en algunos subtipos. De
herencia
autosmica
recesiva,
habitualmente cursan con aumento de
niveles de enzima Creatinkinasa (CK) . La
identificacin de una serie de genes y sus
protenas
asociadas
hace
que
la
clasificacin actual de este grupo de
enfermedades incluya un nmero creciente
8
de trastornos (Revisado en )
Miopatas Congnitas: Constituyen un
grupo
de
trastornos
musculares
genticamente determinados, con distintos
patrones de herencia, que se caracterizan
en base a patrones clnicos e histolgicos
45

con alteraciones en la estructura de la fibra

muscular. Clnicamente presentan debilidad
e hipotona y algunos signos ms
especficos que orientan al diagnostico,
comooftalmoparesia
en
miopata
miotubular, compromiso facial y escapula
con paladar ojival y taln prominente en
miopata nemalnica. En los ltimos aos
se han producido notables avances en la
gentica de las miopatas congnitas. Sin
embargo la relacin entre cada miopata
congnita, definida por su histologa, y la
causa gentica es compleja. Muchas
miopatas congnitas se deben a
mutaciones en ms de un gen, y
mutaciones en un mismo gen pueden
causar diferentes trastornos musculares.
Recientemente el Consenso Internacional
acerca de las Miopatas congnitas ha

Roberto Del Ro
ordenado las principales caractersticas

comunes a todas las miopatas congnitas
y definido las caractersticas especficas
que ayudan a diferenciar los distintos
9
subtipos genticos.( )
Estudio
La evaluacin de laboratorio Inicial est
orientada a descartar patologa de
ocurrencia frecuente en el recin nacido y
lactante con hipotona. Se presenta en la
Tabla 6. Aunque incluye una lista larga de
exmenes, el estudio se plantea por etapas
iniciando con exmenes destinados a
detectar causas frecuentes y tratables
(alteraciones
metablicas,
hidroelectrolticas)
y
posteriormentede
acuerdo a hallazgos clnicos exmenes
mas invasivos y especficos.
Tabla 6: Estudio de laboratorio a considerar en Sindrome Hipotnico

EXAMENES BASICOS: Glicemia - Calcemia - Magnesemia - Electrolitos plasmticos Hemocultivos (descartar infeccin/sepsis) - Screening ampliado de enfermedades metablicas Puncin Lumbar para anlisis LCR (descartar meningitis/encefalitis) - Screening
toxicolgico - Funcin tiroidea - Creatinkinasa (CK)
Imgenes: Ecografa enceflica /TC cerebral .Radiografas, especialmente en anomalas
seas, desproporciones esquelticas, luxaciones, escoliosis.
Exmenes complementarios (segn hallazgos clnicos /hipotona persistente):
Gases en sangre (venosa/ arterial, clculo de anin Gap en sospecha EIM)
Amonemia - cido Lctico y Pirvico en sangre /LCR - Aminocidos / cidos grasos en sangre
y orina/LCR - cidos orgnicos en orina
Estudios genticos: Cariograma: Estudio cromosmico en caso de compromiso
multisistmico,alteracin de SNC, micro o macrocefalia o caractersticas sugerentes de
cromosomopata.Otros estudios genticos especficosde acuerdo a sospecha clnica.
Estudio de infecciones:TORCH
Neuroimgenes (RM enceflica y/o medular) ante la sospecha de alteraciones de sistema
nervioso central (SNC) o de lesin medular asociada. Resonancia Magntica enceflica con
espectroscopa permite definir compromiso metablico como hiperlactatemia y apoya
diagnostico en cuadros especficos. (ej., Enfermedad de Canavan)
Neurofisiologa: Electromiografa, velocidad de conduccin nerviosa, solo ante sospecha
fundada en la evaluacin clnica de enfermedad neuromuscular.
Estudio histologico/inmunohistoquimico: Biopsia Muscular
Estudio en busca de compromiso de otros sistemas: Evaluacin oftalmolgica (opacidades
corneales, retinopata,
malformaciones oculares caractersticas de algunos cuadros);
evaluacin cardiolgica, ECG, Ecocardiograma Ecografa abdominal
En todos los nios en que se sospecha una miopata y en aquellos con sndromes
genticos complejos se aconseja la evaluacin cardiolgica para descartar
miocardiopatas y alteraciones del ritmo cardiaco.
46

Dentro de las
causas de Sindrome
Hipotnico, las causas centrales son las
10
ms frecuentes. ( ). Sin embargo existen
cuadros,de rara ocurrencia, en que
coexistecompromisodesistema
nervioso
central y perifrico. Entre estos se incluyen
la
LeucodistrofiaMetacromtica,
Enfermedad
de
Krabbe,
Distrofia
Neuroaxonal,
Gangliosidosis,
Distrofia
Muscular Congnita con compromiso de
sistema
nervioso
central,
algunas
enfermedades
mitocondriales
y
peroxisomales.
De modo similar un recin nacido con una
enfermedad neuromuscular puede sufrir
hipoxia
y
evolucionar
con
una
Encefalopata
Hipxico
Isqumica,
presentando signos de compromiso central
y perifrico lo que dificulta en muchos
casos el diagnstico.
Un estudio retrospectivo que analiz 144
casos de recin nacidos hipotnicos,
concluy que un diagnstico definitivo se
estableci en 120 casos.Causas centrales
constituyeron el 82% de los casos con
diagnstico especfico correspondiendo
mayormente
a
hipoxia
y lesiones
hemorrgicas
del
cerebro
(34%),
cromosomopatas
y
genopatas
sindrmicas(26%)
y
malformaciones
cerebrales (12%). Las causas perifricas
correspondieron a atrofia muscular espinal
(6%) y a distrofia miotnica (4%).El valor
predictivo positivo del examen clnico
inicialfue mayor en hipotona central.
Neuroimagen y estudios genticos, fueron
las herramientas diagnsticasde mayor
11
utilidad. ( )
Un enfoque general al sindrome hipotnico
y abordaje prctico del RN y lactante
hipotnico se muestra en la Figura 5.
Tratamiento y evolucin:
El tratamiento del lactante hipotnico est
orientado a:
1. Proporcionar soporte respiratorio y
de alimentacin en caso de
alteracin ventilatoria y/o de
succin/deglucin
2. Cuidados mdicos y de enfermera
que
otorguen
el
mejor
posicionamiento
para
prevenir
contracturas:
extremidades
inferiores
alineadas,
evitando

Roberto Del Ro
3.
4.
5.
6.
7.
flexin de caderas,
rotacin
externa de muslos y piernas y
manteniendo los pies en ngulo
recto para prevencin de pie
equino. Debe evitarse postura en
rana que lleva a retraccin de
flexores de cadera Figura
6.
Considerar rtesis livianas si hay
progresin de limitacin de rangos
articulares.
Kinesiterapia motora y respiratoria
destinadas a mejorar y/o evitar
deterioro de
funcin motora y
ventilatoria. Manejo de secreciones
respiratorias por terapeutas y luego
entrenar
a
los
padres
en
movilizacin de secreciones.
Ejercicios pasivos y estimulacin
de movimientos activos a fin de
mantener o mejorar rango articular,
trofismo, fuerza muscular y funcin
motora en general.
Corregir posiciones anormales; en
caso de deformidades especficas
como el pie equino, varo y aducto
(pie Bot) es necesario tratamiento
ortopdico, kinsico y terapia
ocupacional permanente.
Deteccin precoz y manejo de
trastornos
asociados:
crisis
epilpticas, distona, espasticidad
severa e invalidante.
Asesora gentica a la familia.
Pronstico en sindrome hipotnico:

El pronstico depende de la enfermedad
subyacente.El diagnstico de Sindrome
Hipotnico es un diagnstico de trabajo,
requiere una bsqueda de patologa
especfica y no debiera usarse en nios
mayores de 18 meses, en quienes ya
debiera haberse establecido un diagnostico
especifico.
Cuadros genticos que cursan con
hipotona como elemento central inicial
como Sndrome de Down y el Sindrome de
Prader Willi evolucionan hacia la mejora en
lo
motor,
tomando
posteriormente
preeminencia las dificultades de lenguaje,
cognitivas y/o neuroconductuales propias
de cada cuadro.
En el caso de lactantes con Distrofia
Miotnica de Steinert Congnita congrave
compromiso inicial, incluyendo necesidad
47

de
asistencia ventilatoria,
bien en el aspecto motor,
dificultades en aprendizaje y
hacen evidentes en la edad
escolar.

Roberto Del Ro
evolucionan
aunque las
cognitivas se
preescolar y
Los nios hipotnicos con malformaciones

enceflicas
complejas,
Distrofias
Musculares Congnitas con compromiso
de SNC: Fukuyama, Walker Waarburg,
sndrome Msculo-ojo-cerebro u otros con
compromiso multisistmico o de sistema
nervioso central tienen evolucin menos
satisfactoria, y su pronstico es reservado.
Aun despus de una evaluacin completa
existe un grupo de nios en quienes no es
posible definir una etiologa. Aun en estos
casos, la hipotona puede considerarse
como un marcador de una disfuncin
generalizada del sistema nervioso central.
Durante aos se describi la entidad de
Hipotona congnita benigna en aquellos
recin nacidos y lactantes hipotnico que
descartndose
patologas centrales y
perifricas evolucionaba con gradual
regresin de la hipotona, sin evidencias de
debilidad con normalidad en adquisicin de
hitos del desarrollo psicomotor. Est
12,
entidad ha sido ampliamente discutida.(
12, 14
)
Existen escasos trabajos publicados de
seguimiento a largo plazo de lactantes con
hipotona sin causa especfica. Un estudio
encontr que un 44 % de los nios a los 3
aos presentaba alteraciones neurolgicas
que incluanretraso de lenguaje, trastorno
de la marcha y persistencia de hipotona.
15
( ). Otro estudio evidenci que slo un
tercio de recin nacidos hipotnicos
presentaban un neurodesarrollo normal a
los 5 aos de edad, con discapacidad leve
en 24% y un 43% catalogados como
anormales, por lo que se recomienda un
monitoreo
estrecho
y
programas
16, 17
preventivos de intervencin precoz.(
)
3.
4.
5.
6.
7.
8.
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49


Roberto Del Ro
Figura 1: Prematuro de 28 semanas sin patologa, en postura caracterstica.
Figura 2. Maniobra de traccin de extremidades superiores: en nio hipotnico, los

brazos se extienden completamente y la cabeza cuelga hacia atrs.
50


Roberto Del Ro
Figura 4: Maniobras de suspensin ventral
51


Roberto Del Ro
Ilustracin de Dr. Andrs De Tezanos Pinto
52


Roberto Del Ro
53


Roberto Del Ro
Figura 6 : Postura en rana, que adoptan muchos nios hipotnicos que debe ser
evitada por riesgo de desarrollo de retracciones de flexores de cadera, que dificulten
posteriormente bipedestacin asistida.
54

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Enfoque clnico del recin nacido y lactante hipotnico

Resumen: El sndrome del nio hipotnico

neurolgica ms frecuente en el recin

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permite esclarecer la etiologa en la

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Tabla 1: Enfoque del lactante hipotnico orientado a niveles de diagnstico

Definir signos y sntomas que acompaan a hipotona

En el contexto neurolgico, habitualmente

Evaluacin neurolgica del recin

hiperlaxitud articular o contracturas

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2. En la suspensin vertical el nio

El diagnstico etiolgico puede requerir un

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En el examen neurolgico debe hacerse

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localizacin o algunos cuadros

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VI. Signos Menngeos: aunque no

Hipotona de origen central

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18 meses desarrollan un apetito voraz con

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cerebeloso, sin debilidad, habitualmente

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Otro trastorno del desarrollo cerebeloso

Hipotona de origen perifrico

Tabla 4:Indicadores de causa neuromuscular

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componentes de la unidad motora desde el cuerpo de la motoneurona del asta anterior (o

Tabla 5: Causas de Hipotona perifrica en recin nacido y lactante menor.

imprescindible examinar a la madre,

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con alteraciones en la estructura de la fibra

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ordenado las principales caractersticas

Tabla 6: Estudio de laboratorio a considerar en Sindrome Hipotnico

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Pronstico en sindrome hipotnico:

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Los nios hipotnicos con malformaciones

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10. Beggs AH, Sewry C, Laing NG,

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Figura 1: Prematuro de 28 semanas sin patologa, en postura caracterstica.

Figura 2. Maniobra de traccin de extremidades superiores: en nio hipotnico, los

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Figura 4: Maniobras de suspensin ventral

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Ilustracin de Dr. Andrs De Tezanos Pinto

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