ENFERMEDADES DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCGENO

ENFERMEDAD DE VON GIERKE

La enfermedad de Von Gierke es una enfermedad metablica rara hereditaria, fue descrita inicialmente por Van
Creveld y por Von Gierke a principios de los aos 30, tiene una frecuencia de 1/100.000 400.000 habitantes.
Tambin se denomina Dficit de Glucosa 6 Fosfatasa, Glucogenosis Tipo Ia.
Causas - Etiologa
La enfermedad de Von Gierke est causada por un dficit congnito de la enzima llamada glucosa-6-fosfatasa (se
localiza en el hgado, rin y la mucosa intestinal), que es necesaria para convertir el glucgeno en glucosa, la
sustancia de la que el organismo obtiene la energa. Este errores en el metabolismo que afectan a la formacin y
utilizacin del glucgeno, da lugar a un depsito o acmulo en concentraciones anormales en el hgado, riones e
intestino.
El diagnstico definitivo se lleva a cabo mediante determinacin de los niveles de la enzima glucosa-6-fosfatofosfatasa y la presencia de agregados de glucgeno en el tejido heptico.
La prevalencia de las glucogenosis es de 1 por cada 20.000 - 25.000 nacidos vivos y se hereda con un rasgo
autosmico recesivo.
Clnica
Clnicamente se manifiesta a partir del primer ao de vida con hipoglucemia y acidosis lctica, aunque puede
debutar a los 3 - 4 aos con hepatomegalia y/o hipoglucemia.

Los nios presentan una cara redondeada con mejillas abultadas, talla corta y abdomen protuyente con detencin
del crecimiento, desarrollo mental normal y ocasionalmente puede haber leve, tambin presentas alteracin en el
perfil lipdico, hiperlipemia (aumento de los lpidos en sangre, en general aumento del colesterol y triglicridos)
con produccin de xantomas (tumores cutneos que contienen steres de colesterol).
Se produce acidosis lctica recidivante que puede ser grave y poner en peligro la vida del paciente.
Tratamiento
El tratamiento fundamental est dirigido a controlar las hipoglucemias y la acidosis lctica, es importantes
realizar una alimentacin continuada durante el da y teniendo en cuenta las accin de mayor gasto de glucosa. La
dieta debe contener un 60% de hidratos de carbono exentos de galactosa o fructosa.
El trasplante heptico puede considerarse en los casos graves en los que han fracasado todas las otras
posibilidades teraputicas y para evitar las complicaciones de malignizacin.

ENFERMEDAD DE POMPE

Es una enfermedad metablica hereditaria muy rara. Pertenece al grupo de las glucogenosis. En 1932 el holands
Jogannes C.Pompe ya describi la enfermedad, aunque tuvieron que pasar 20 aos ms para conocer las bases
metablicas de la misma. Se estima una incidencia de 1 por cada 40.000 a 150.000 nacidos vivos.

Causas
Es una enfermedad hereditaria que se transmite como rasgo autosmico recesivo. Esta enfermedad es una
glucogenosis de tipo II y se debe a un dficit congnito en la alfa 1,4-glucosidasa lisosmica (tambin llamada
maltasa cida), una enzima responsable de la degradacin del glucgeno en los lisosomas. En esta enfermedad el
glucgeno se acumula en los lisosomas, en lugar de en el citoplasma celular como en otros tipos de
glucogenosis.
Clnica
Existen diferentes grados de afectacin en cuanto a edad de inicio de la enfermedad. La forma ms grave es la
que se produce durante la lactancia, forma infantil o glucogenosis tipo IIa, caracterizada por la presencia de
cardiomegalia, hipotona y fallecimiento antes del primer ao de edad, se debe a una insuficiencia
cardiorrespiratoria. Esta forma se debe a una alteracin estructural enzimtica. Cuando el nio nace su aspecto es
aparentemente normal pero en breve empieza a presentar debilidad muscular generalizada con problemas para
alimentarse, disnea, cianosis, macroglosia, hepatomegalia e insuficiencia cardiaca congestiva secundaria a una
miocardiopata hipertrfica.

La forma ms tarda, juvenil, es ms leve y menos frecuente, y se caracteriza por la presencia de manifestaciones
musculoesquelticas, ausencia de problemas cardiacos y evolucin ms lenta en la aparicin de los sntomas. Lo
que ms destaca es un retraso motor con problemas para caminar, problemas de deglucin, debilidad muscular y
afectacin de los msculos respiratorios que puede conducir a la muerte en la segunda dcada de vida.
Si la enfermedad se inicia en la etapa adulta, el progreso es ms lento, con presencia de miopata, debilidad
muscular, sin afectacin cardiaca. Los sntomas iniciales se caracterizan por insuficiencia respiratoria, que se
pone de manifiesto mediante la presencia de somnolencia, cefalea especialmente por la maana, ortopnea
(dificultad respiratoria en posicin horizontal) y disnea de esfuerzo.
Diagnstico
El diagnstico se puede establecer demostrando la ausencia o la disminucin en la actividad de la alfa 1,4glucosidasa cida en un cultivo de tejido muscular o cutneo. Asimismo, se realizan pruebas funcionales
respiratorias y electrocardiogrficas para ver la afectacin respiratoria y cardiaca debida a la enfermedad, y
pruebas sricas. Es posible realizar un diagnstico prenatal mediante una amniocentesis.
Tratamiento
No existe tratamiento eficaz para esta enfermedad, especialmente para la forma infantil. El tratamiento con
sustitucin de enzimas es prometedor, aunque se siguen llevando a cabo ensayos clnicos para determinar la
eficacia en la eliminacin del glucgeno acumulado a nivel de corazn, msculo esqueltico y sistema nervioso.

Para las formas juvenil y adulta una dieta con un elevado contenido en protenas puede resultar til, junto con
medidas de mantenimiento ventilatorio nocturno.

ENFERMEDAD DE CORI
La Enfermedad de Cori es de TIPO III: Deficiencia de la amilo-1,6-glucosidasa. Enzima Desramificadora.
En esta enfermedad el glucgeno es de estructura anmala ya que al no poseer est enzima el glucgeno tiene
cadenas externas muy cortas y no puede seguir degradndose por lo que se acumula en hgado y msculo
provocando sntomas de hipoglucemia. Su tratamiento consiste en una alimentacin frecuente y rica en protenas
para que el hgado por gluconeognesis genere la suficiente glucosa. Los sntomas de esta enfermedad suelen
desaparecer durante la pubertad por razones desconocidas.
Aparece hepatomegalia, aunque esta disminuye con la edad. Las manifestaciones clnicas son similares, aunque
mucho ms benignas, a las de la enfermedad de Von Gierke, debido a que aqu no queda afectada la
gluconeognesis, por lo que la hipoglucemia y sus complicaciones son mucho menos graves.

ENFERMEDAD DE ANDERSEN
La enfermedad de Andersen es una enfermedad metablica rara hereditaria, autosmica recesiva infrecuente.
Tambin se denomina enfermedad por dficit de enzima ramificante, amilopectinosis o Enfermedad por depsito
de glucgeno de tipo IV.
Causas - Etiologa
Esta enfermedad est causada por el dficit de actividad de una enzima del metabolismo del glucgeno, lo que
ocasiona una acumulacin de glucgeno. Se puede diagnosticar prenatalmente determinando el nivel de actividad
de la enzima dentro de la clula del lquido amnitico.
Clnica
La clnica se caracteriza por presentar cirrosis heptica progresiva que comienza a manifestarse en los primeros
18 meses de vida con hepatoesplenomegalia y retraso del desarrollo. La cirrosis sigue un curso progresivo
originando hipertensin portal, ascitis, varices esofgicas e insuficiencia heptica.
Existe una forma neuromuscular de la enfermedad por depsito de glucgeno tipo IV, estos nios presentar
hipotonia grave y afectacin neuronal.
El diagnstico definitivo requiere la determinacin de la actividad de la enzima. Los pacientes tienen un mal
pronstico, y suelen fallecer a partir de los 5 aos.

ENFERMEDAD DE MCARDLE
La glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle, es una enfermedad metablica rara, que presenta un aumento
leve de glucgeno en el msculo.
Causas - Etiologa
La enfermedad de McArdle est causada por un dficit congnito de la enzima fosforilasa en el msculo
esqueltico, siendo su actividad normal en el hgado y el msculo liso. En esta enfermedad al existir un dficit de
la enzima fosforilasa, no puede transformarse el glucgeno en glucosa y aparece un aumento de glucgeno leve
en msculo.

El diagnstico se puede sospechar por la ausencia de lactato en sangre tras una prueba de esfuerzo fsico, pero el
diagnstico definitivo se realiza mediante la determinacin enzimtica en el tejido muscular de la enzima
fosforilasa.
Clnica
Clnicamente suele debutar por sntomas que aparecen en la edad adulta, que se caracteriza por debilidad y
calambres temporales del msculo esqueltico durante el ejercicio.

La mitad de los pacientes presentar orina color oscuro tras el ejercicio es la mioglobinuria (niveles anormales del
mioglobulina presentes en la orina) es secundaria a la rabdomiolisis (rotura de las fibras musculares). Si presenta
mioglobinuria intensa tras el ejercicio puede ocasionar lesiones en el rin.
La expectativa de vida no parece estar afectada.
El tratamiento incluye medidas fsicas, como evitar el ejercicio extenuante para prevenir los episodios de
rabdomiolisis, y aumentar la dieta de protenas, ya que puede aumentar la resistencia al ejercicio.

ENFERMEDAD DE HERS
La enfermedad de Hers es una enfermedad metablica rara hereditaria que se caracteriza por depsito de
glucgeno en el hgado.
Causas - Etiologa
La enfermedad de Hers est causada por un dficit congnito de la enzima llamada fosforilasa heptica, que es
necesaria para convertir el glucgeno en glucosa.
El diagnstico definitivo se lleva a cabo mediante determinacin de los niveles de la enzima fosforilasa heptica.
Datos relevantes
La enfermedad de Hers es un trastorno benigno, los pacientes debutan con hepatomegalia y retraso en el
crecimiento durante las primeras etapas de la niez. Puede presentar hipoglucemia moderada, hiperlipidemia y
cetosis en grado leve. No afecta al tejido muscular del corazn ni al msculo esqueltico.
Los sntomas no son siempre evidentes durante la niez, incluso la hepatomegalia y el retraso en el crecimiento
mejoran con la edad y pueden desaparecer en la pubertad.
El tratamiento es sintomtico, aunque la mayora de los pacientes no requieren tratamiento.

ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE FOSFOFRUCTOQUINASA

La enfermedad de Tarui, tambin llamada glucogenosis tipo VII, o deficiencia de fosfofructocinasa, es una
enfermedad metablica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa 6fosfato a Fructosa 1,6-bifosfato en el paso 3 de la gluclisis. Es una enfermedad hereditaria, autosmica recesiva
en la que ciertas clulas, como los eritrocitos y el msculo esqueltico, pierden la habilidad de usar glucosa como
fuente de energa.
Seiichiro Tarui, mdico japons fue el primero en describir la enfermedad en la dcada de los sesenta cuando
conduca investigacin clnica en desordenes del metabolismo de los carbohidratos.
La enfermedad de Tarui est dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las
glucogenosis. Este tipo de enfermedad es extremadamente rara, ya que la prevalencia de las glucogenosis es de 1
por casa 20-25 mil nacidos vivos, y las ms frecuentes de estas enfermedades son los tipos I, II, III y IV.
Clnica
Los sntomas de esta enfermedad son: Causa intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente
mioglobinuria. Los sntomas son muy semejantes a los de la deficiencia de fosforilasa, pero las personas con este
desorden tienden a tener el fenmeno del "segundo aliento" menos frecuentemente.
En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora tpicamente la capacidad para el ejercicio,
bajando los niveles sanguneos de las grasas, que son los principales combustibles que le proporcionan energa a
los msculos en el caso de las personas con este desorden. Una deficiencia parcial de fosfofructoquinasa en los
glbulos rojos de la sangre resulta en la degradacin de esas clulas, causando una leve hemlisis y en un
aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, aunque la persona por lo general no presenta sntomas. El
cuadro hemoltico se detecta con orinas oscuras a pequeos esfuerzos musculares.

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