Albinismoconanexo 130707185238 Phpapp01

FMBUAP
Verano 2013
ALBINISMO
Escribano Cadena Yali

C.
Pablo Vzquez Claudia
DEFINICIN
Ausencia total/parcial de melanina
Piel
Pelo
Defecto congnito
en la produccin y
transferencia
de melanina
Ojos
Sal, Amado . DISCROMIAS. Lecciones de Dermatologa de Sal. Mndez Editores. 2008. 15 edicin. 471-472.
Impreso.
DEFINICIN
Anomala genetica en la sintesis de
la melanina ALTERACION:
Melanocitos
normales
cantidad y
estructura-
Contenido melanina
Enzimas en los
melanosomas
Organelo = melanina
Maduracin de
melanosomas
ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA
Distribucin de los
Griffiths, Anthony, et al. LA HERENCIA DE LOS GENESS. Gentica Moderna. McGraw Hill. Interamericana. 200. 7 edicin.112-113.
Impreso.
melanocito
DEFINICIN
HIPOPIGMENTACIN
CUTNEA: disminucion
generalizada del pigmento
cutaneo SIN cambios
oculares
cambios oculares=Dx
Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009.
7 edicin. 927-937. impreso.
GENERALIDADES
cambios caracteristicos en desarrollo y
funcion ocular y nervios opticos
ESTRABISMO
PIGMENTO IRIS/RETINIANO
GENERALIDADES
HIPOPLASIA FOVEA
DESVIO DE TRAYECTORIA DE FIBRAS OPT
GENERALIDADES
NISTAGMO
CLASIFICACIN
AOC
AO
TIPO
SUBTIPO
AOC1
AOC1A, AOC1B
AOC2
AOC3
AOC4
SHP
SHP1, SHP2,
SHP3, SHP4
SCH
AO1
LBINISMO OCULOCUTNE
ALBINISMO OCULOCUTNEO
Herencia autosomica recesiva
Griffiths, Anthony, et al. LA HERENCIA DE LOS GENESS. Gentica Moderna. McGraw Hill. Interamericana. 200. 7
edicin.112-113. Impreso.
Griffiths, Anthony, et al. LA HERENCIA DE LOS GENESS. Gentica Moderna. McGraw Hill. Interamericana. 200. 7
edicin.112-113. Impreso.
ALBINISMO OCULOCUTNEO 1
Cataliza conversin de tiros

a L-dihidroxifenilalanina DO
a dopaquinona
Sanabria, Diana, et al. UNA MIRADA AL ALBINISMO CULO-CUTNEO: Reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos
colombianos. Rev. Biomdica. 2012. 269-276. Impreso.
230 MUTACIONES
Puntuales
Sentido errneo
Transicin + y Transversin
Fuera de fase
Sin sentido
Cambio de marco
Sitios corte y empalme
Sanabria, Diana, et al. UNA MIRADA AL ALBINISMO CULO-CUTNEO: Reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos. Rev.
Biomdica. 2012. 269-276. Impreso.
SIN SENTIDO, SENTIDO ERRONEO Y

SITIO DE EMPALME
Glicina
Asparragi
na
Acido
asprtico
Treonina
Prolina
Leucina
Prolina
Transversion MUTACIN PUNTUAL
Leucina
Transicin
SENTIDO ERRONEO
AOC 1A
AOC1B
Albinismo Oculocutneo
Tipo 1-A
Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927937. impreso.
Tipo 1-B
Tipo 1-B
ALBINISMO OCULOCUTANEO 2
Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927937. Impreso.
SIN SENTIDO, SENTIDO ERRONEO Y FUERA DE MARCO
[ TIROSINA
Melanosomas pH
anormal
Sntesis de
eummelanina
Efecto sntesis
feomelanina
Piel no broncea
solo se oscurece
CAMBIOS OCULARES:
20/60 Y 20/150
ALBINISMO OCULOCUTNEO TIPO 3
TYRP1 Glucoproteina melanosomica unida a membrana tipo 1

Estabiliza la tirosinasa en los melanosomas
TIPO 3
Forma clnica nueva de albinismo

Hipopigmentacin generalizada y anomalas
oculares con fenotipo similar AOC2 por no
presentar mutacin gen P
GEN UW=underwhite
Severidad hipopigmentacin: correlaciona con
tamao, forma y contenido melanina y
maduracin de
melanosomas
TIPOS DE AOC EN LOS QUE EL DEFECTO

NO SE LIMITA AL MELANOCITO
SNDROME DE HERMANSKYPUDLAK
Produccin excesiva de hematomas (deambulacin)

Epistaxis recurrentes
Extracciones dentales, menstruacin, partos, etc.
Supervivencia de 30-50 aos
SNDROME DE CHEDIAKHIGASHI
Cambio de marco (delecin)
- Sin sentido
-Sentido errneo
SNDROME DE CHEDIAKHIGASHI
ALBINISMO OCULAR
ALBINISMO OCULAR
ALBINISMO OCULAR
MUTACIN GEN GPR143 Cromosoma Xp22.2
50%
Deleciones parciales/completas en el gen Inactivacin gen

Mutaciones con cambio de marco
Sitio de corte y empalme
Sentido errneo
Glucoproteina integral de membrana en los melanosomas

Receptores transmembrana acoplados a protena G
Ligando intramelanosomico que regula biognesis y
maduracin de organelos por activacion de protenas G en
Lado citoplasmtico de la membrana
ALBINISMO OCULAR
ALBINISMO OCULAR TIPO 1: RECESIVO LIGADO A X
ALBINISMO OCULAR
80% MUJERES HETEROCIGOTAS
INACTIVACION DEL CROMOSOMA X al azar

AGNOSTICO DE ALBINISM
DIAGNOSTICO
DIAGNOSTICO
BULBO: Fuente de melanocitos
1. Incubacin en solucin Ltirosina por 24 horas

2. Lavar en agua destilada
3. Portaobjetos
4. Microscopio aumento de
80x
De Melo, Luciane, et al. DIAGNOSTICO DE LABORATORIO DE ALBINISMO. Rev Brasilea de Patologa y Medicina de Laboratorio.
DIAGNOSTICO
PCR = Secuencia de nucletidos
1. Toma de sangre.
Linfocitos lisados
2. Incubacion con 75 g/ml
proteinasa K a 60C 24
horas
3. ADN extrae de la fase
acuosa con fenol y
cloroformo--- precipita
con etanol
4. Se corta por Taq I (DNA
polimerasa
termoestable). P1
(oligonucletidos
sintticos=cebadores)
De Melo, Luciane, et al. DIAGNOSTICO DE LABORATORIO DE ALBINISMO. Rev. Brasilea
de Patologa y Medicina de Laboratorio.
DIAGNOSTICO
Montoliu, Lluis. AVANCES EN LAS INVESTIGACIONES INTERNACIONALES SOBRE EL ALBINISMO . Centro Nacional de Biotecnologa.
RATAMIENTO DE ALBINISM
TRATAMIENTO
RECOMENDACIONES
Luz detrs del hombro
Buena iluminacin
Gafas no tan oscuras
TRATAMIENTO
CASO CLINICO
Historia clnica
FI:
Paciente femenino de 31 aos de edad
acude asesoramiento gentico.
AHF:
Sus padres son referidos como personas que tienen el pelo oscuro y
piel aceitunada.
APNP Y APP:
Originalmente 1er visita 6 semanas de edad
presentando nistagmo y pelo blanco
A los 9 meses se dx de AOC
Durante su crecimiento y desarrollo ,se percata de que el pelo de
su cabeza se oscurece, sobre todo durante la adolescencia.
Por su parte el vello de los antebrazos y las piernas se
ensombreci.
PA y EF:
Actualmente adulto y durante la exploracin fsica se percibe que
tiene el
pelo rubio claro

ojos oscuros
pestaas, cejas, axilas y vello pbico blanco,
pigmentado fuertemente el vello de antebrazos
y piernas.
Diagnostico
Se basa en la observacin clnica , en la historia familiar,
examen qumico y
estudio oftalmolgico.
Es valorada oftalmolgicamente y se determina una
disminucin en la agudeza visual de 6/36 bilateralmente

iris translucidos
reduccin del pigmento retiniano
hipoplasia de la fvea.
En base a ello se realiza dx de AOC sensible a la

temperatura, y se hace bsqueda de mutaciones del gen
TYR
Diagnostico
Estudios dx
Con el consentimiento informado se toma muestra de
sangre de la paciente y sus padres.
Una vez extrado DNA, se emplea reaccin en cadena de la

polimerasa. (AMPLIFICA EXONES) y se observo que no
tenia la mutacin R422Q reportada en otros pacientes
con este fenotipo.
Diagnostico
Por lo que se hizo identificar dos mutaciones sin sentido
R217Q exn 1 madre AOC 1
A355P exn 2 padre AOC 1B
No asociadas con fenotipo sensible a temperatura.
Arginina Glutamina
Alanina - Prolina
Enfermedad autonmica recesiva

Mutacin tipo puntual, con efecto errnea EXON 1 transicin y EXON 3 transversin
Presente en el cromosoma 11 afecta el gen TYR (exn 1 y 3)
Genotipo padres
rbol genealgico
Portadore
s
GI
1
G
II
Enfermeda
d
AOC
1
Paciente
enfermo
con
a/a(homocigoto recesivo)
genotipo
Padres portadores con genotipo

(heterocigoto dominante)
A/a

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Escribano Cadena Yali

DESVIO DE TRAYECTORIA DE FIBRAS OPT

Cataliza conversin de tiros

SIN SENTIDO, SENTIDO ERRONEO Y

Transversion MUTACIN PUNTUAL

SIN SENTIDO, SENTIDO ERRONEO Y FUERA DE MARCO

ALBINISMO OCULOCUTNEO TIPO 3

ALBINISMO OCULOCUTNEO TIPO 3

TYRP1 Glucoproteina melanosomica unida a membrana tipo 1

ALBINISMO OCULOCUTNEO TIPO 4

Forma clnica nueva de albinismo

TIPOS DE AOC EN LOS QUE EL DEFECTO

Produccin excesiva de hematomas (deambulacin)

Supervivencia de 30-50 aos

Cambio de marco (delecin)

Deleciones parciales/completas en el gen Inactivacin gen

Glucoproteina integral de membrana en los melanosomas

INACTIVACION DEL CROMOSOMA X al azar

BULBO: Fuente de melanocitos

1. Incubacin en solucin Ltirosina por 24 horas

acude asesoramiento gentico.

pelo rubio claro

disminucin en la agudeza visual de 6/36 bilateralmente

En base a ello se realiza dx de AOC sensible a la

Una vez extrado DNA, se emplea reaccin en cadena de la

Enfermedad autonmica recesiva

Padres portadores con genotipo

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