Distrofia

duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD),

es una enfermedad neuromuscular,
causado por la deficiencia de distrofina (protena
El principal hallazgo es el debilitamiento
muscular progresivo relacionado con la
deficiencia de la protena denominada distrofina.

La distrofia de duchenne es
El principal hallazgo es el debilitamiento
muscular progresivo relacionado con la
deficiencia de la protena sarcolemal de 427kda denominada distrofina. Existen un amplio
rango de sntomas en la enfermedad, que pueden
retrasar el diagnstico4
, la mayora de las
alteraciones se inician antes de los cuatro aos,
comnmente caracterizados por dificultad en la
marcha y cadas5