RETRASO MENTAL

TEMA DE PSICOPATOLOGIA MEDICA

EXPOSITOR: Dr. Carlos Orellana Roman

PREVALENCIA
La poblacin afectada de retraso mental, que la
OMS estima actualmente en
aproximadamente el 1,5% de la poblacin
general de pases con economa consolidada,
siendo de un 4% en los pases no
desarrollados. Un 85% corresponde a retraso
mental leve, un 10% a retraso mental
moderado, entre un 3 y un 4% a retraso
mental grave, y entre un 1 y un 2% a retraso
mental profundo (APA).

INCIDENCIA DE FACTORES
PREDISPONENTES
30-40% de los casos de retraso mental que acuden a
centros asistenciales, no puede identificarse una
etiologa clara (APA), al resto, segn el DSM-IV (APA,
1994) parece que las causas son en un 50% factores
hereditarios, en un 30% alteraciones tempranas del
desarrollo embrionario, en un 10% problemas
durante la gestacin o perinatales, en un 5%
trastornos somticos durante la niez y en un 15-20%
son debidos a la influencia del entorno y trastornos
mentales. Segn Salvador y Rodrguez-Blzquez
(2001) las alteraciones cromosmicas causan el 12%
de los casos de retraso mental.

Sndrome de Down o trisoma 21

La causa es la aparicin de un cromosoma 21
de ms. Aunque no estn claros los
mecanismos por los que se produce tal
anomala, parece ser que en el 95% de casos
se debe a la no disyuncin en la meiosis
materna, y un 4% de casos resulta de una
segregacin desequilibrada de una
translocacin parental.

Sndrome de Down o trisoma 21

Su incidencia es de 1,2 casos de cada 1.000
nacimientos a trmino, y supone el 16% de la
poblacin con retraso mental. El riesgo de
tener un nio afectado aumenta
progresivamente a partir de los 35 aos de la
madre.

Sndrome de Down o trisoma 21

Rasgos fsicos diferenciales:
Cabeza pequea, ojos rasgados con pliegues
palpebrales, macroglosia, cara redondeada,
nariz chata, orejas pequeas, cuello corto,
extremidades cortas, clinodactilia, hipotona
muscular, suelen presentar defectos visuales,
baja sensibilidad tctil, baja velocidad de
respuesta y tendencia a la obesidad

Sndrome de Edwards o trisoma 18

Es la segunda trisoma autosmica ms
frecuente. Presenta una elevada mortalidad
posnatal, y slo los fetos femeninos llegan a
trmino. Su incidencia en recin nacidos
(0,3%).
Esta trisoma est relacionada con una mayor
edad materna, y en la mayora de casos es el
resultado de errores de disyuncin en la
meiosis materna.

Sndrome de Edwards o trisoma 18

El fenotipo caracterstico es bajo peso, trax
en escudo, cardiopata congnita,
anomalas renales, hiperflexin de dedos,
hipertona y pies en mecedora. Los casos
de mosaicismo presentan mayor
supervivencia e incluso pueden presentar
sntomas clnicos ms atenuados.

Sndrome de Patau o trisoma 13

Trastorno cromosmico autosmico descrito en
1966. Su incidencia es de 1 caso de cada
11.000 nacimientos. El 60% de los casos estn
relacionados con la no disyuncin en la
meiosis materna, slo en un 10% de casos el
cromosoma extra procede del padre, y el 20%
resulta de un desequilibrio cromosmico en
la segregacin de una translocacin parental.

Sndrome de Patau o trisoma 13

El 44% de los casos mueren en el primer mes, y
solamente el 18% superan el ao.
El fenotipo se caracteriza por microcefalia,
labio leporino, polidactilia y en algunos casos
arrinencefalia y holoprosencefalia.

Sndrome de X frgil o de Bell

Su nombre proviene de la presencia de una
rotura en el extremo inferior del brazo largo
del cromosoma X a causa de la repeticin
excesiva de dos de las bases del ADN (la
guanina y la citosina) que se combinan
formando tripletes. Es la causa ms frecuente
de retraso mental hereditario, afectando a 1
de cada 4.000 hombres de la poblacin
general y a 1 de cada 6.000 mujeres.

Sndrome de X frgil o de Bell

Los sntomas son muy variables dependiendo de la edad
y del sexo. Los hombres presentan dificultades de
lenguaje (retraso en su adquisicin, discurso
desordenado, pobre y perseverante); crisis epilpticas
en un 20-40% de casos; trastornos conductuales como
evitacin del contacto ocular, aversin a ser tocados,
impulsividad, hiperactividad, movimientos con las
manos y autolesiones por mordeduras; rasgos fsicos
como cara alargada, orejas grandes despegadas,
mandbula inferior prominente y estrecha,
estrabismo, laxitud articular, y macroorquidismo.

Sndrome de Turner
Las manifestaciones clnicas son variables debido a
que el sndrome engloba alteraciones distintas
en el cariotipo, siendo la ms tpica (40-60% de
los casos) la monosoma del cromosoma X
(45,X). El fenotipo de esta alteracin
cromosmica es femenino. Tiene una
prevalencia de 1 por cada 2.000 mujeres y,
aunque presenta una frecuencia del 1,5% de las
concepciones, supone el 20% de todos los
abortos espontneos del primer trimestre del
embarazo.

Sndrome de Turner
Las principales caractersticas suelen ser: talla
baja (1,35-1,50 m), sin aparicin de
caracteres sexuales secundarios, disgenesia
gonadal y tero hipoplsico, amenorrea
primaria, coartacin artica, edemas en
manos y pies, y acortamiento del cuarto
metacarpiano. La mayora de casos presentan
un desarrollo intelectual normal,
apareciendo en algunos un retraso mental
ligero.

Sndrome de Klinefelter
Se presenta en hombres que poseen como
mnimo dos cromosomas X y un Y. El
cromosoma X extra es de origen materno en
el 60% de los casos a causa de una
segregacin anmala de los cromosomas
sexuales durante la divisin meitica.

Sndrome de Klinefelter
La incidencia es de 1 de cada 600 hombres
recin nacidos. Es la causa ms frecuente de
hipogonadismo y esterilidad en hombres. Las
caractersticas ms frecuentes son: estatura
elevada, hipoplasia testicular,
concentraciones bajas de testosterona, lo que
produce un desarrollo pobre de los rasgos
sexuales secundarios, ginecomastia en un
40% de casos y retraso mental con la misma
incidencia que en la poblacin general.

Descrita por Flling en 1934, es una enfermedad

autosmica recesiva. Los pacientes, al consumir
alimentos que contienen elevadas cantidades de
fenilalanina (leche, carne, huevos, queso y algunas
frutas y legumbres), acumulan fenilalanina y
metabolitos secundarios en fluidos fisiolgicos que
son txicos para el cerebro, causando deficiencia
mental grave que puede evitarse si se somete al
paciente a una dieta restringida en fenilalanina
desde los primeros das de vida

Fenilcetonuria
La
fenilcetonuria,
tambin
conocida como PKU, es un error
congnito del metabolismo causado
por la carencia de la enzima
fenilalanina hidroxilasa, lo que se
traduce en la incapacidad de
metabolizar el aminocido tirosina
a partir de fenilalanina en el
hgado.
Es
una
enfermedad
congnita con un patrn de
herencia recesivo. Es un tipo de
hiperfenilalaninemia.

Afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacimientos.

Tambin pueden presentar impulsividad,
irritabilidad, inmadurez y agresividad, malas
relaciones sociales, y alteraciones del estado de
nimo

GALACTOSEMIA

ES UNA ENFERMEDAD
CONGNITA DEL
METABOLISMO DE LOS
GLCIDOS, QUE SE
MANIFIESTA DURANTE LA
LACTANCIA A PARTIR DEL
CUARTO O QUINTO DA DE
VIDA, Y QUE SE
CARACTERIZA POR
ICTERICIA, RECHAZO DEL
Es un defecto enzimtico que consiste en la
ALIMENTO, LETARGIA,
deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
HEPATOMEGALIA, EDEMA Y
(enzima encargada de transformar la galactosa en
ASCITIS

glucosa), y su falta transforma la galactosa en

galactitol. Tan pronto como se sospeche el
diagnstico, es importante suspender la
administracin de leche, y el tratamiento de por
vida consiste en la eliminacin de la galactosa de la
dieta. La incidencia es de 1 por cada 62.000
nacimientos.

SNDROME DE CORNELIA
DE LANGE
EL SNDROME DE CORNELIA DE LANGE
(SIGLAS EN INGLS CDLS) ES UNA
ALTERACIN GENTICA POCO CONOCIDA
QUE CONDUCE A ANORMALIDADES
SEVERAS DEL DESARROLLO. AFECTA
TANTO AL DESARROLLO FSICO COMO
INTELECTUAL DEL NIO. LA
INCIDENCIA EXACTA SE DESCONOCE,
ESTIMNDOSE ALREDEDOR DE 1 ENTRE
10.000 A 30.000.

Sndrome
Nyhan.

de

Lesch-

Es un trastorno que se transmite de

padres a hijos y que afecta la forma
en que el cuerpo produce y
descompone las purinas. Las purinas
son una parte normal del tejido
humano y ayudan a formar la
constitucin gentica del cuerpo.
Tambin se encuentran en muchos
alimentos.

HIDROCEFALIA.

ES UNA ACUMULACIN DE LQUIDO

DENTRO DEL CRNEO, QUE LLEVA A
QUE SE PRESENTE HINCHAZN DEL
CEREBRO.

HIDROCEFALIA SIGNIFICA "AGUA EN

EL CEREBRO".

Sndrome alcohlico fetal.

Es un trastorno permanente provocado por la
exposicin del embrin y del feto al alcohol
ingerido por la madre durante el periodo de
gestacin o durante la lactancia.

Autismo
El autismo es un espectro de
trastornos
caracterizados
por
graves dficit del desarrollo,
permanente y profundo. Afecta la
socializacin, la comunicacin, la
imaginacin, la planificacin y la
reciprocidad emocional, y evidencia

Comorbilidad

La presencia de uno o ms
trastornos (o enfermedades)
adems de la enfermedad o
trastorno primario.

Eclipse diagnstico
Diagnstico dual o mltiple

conductas repetitivas o inusuales.

DEPRESIN
ANSIEDAD
PSICOSIS
TRASTORNO ORGANICO-CEREBRAL (DEMENCIA)
Conductas disociales.
Conductas no disociales.
Autolesiones.
Agresiones.

LA INTELIGENCIA
The voice of intelligence is drowned out by the roar of
fear.
It is ignored by the voice of desire.
It is contradicted by the voice of shame.
It is biased by hate and extinguished by anger.
Most of all it is silenced by ignorance.
-- Karl A. Menninger

Renowned Psychiatrist

GRACIAS