Gangguan Kongenital

Muskuloskeletal
Oleh:
Desi Febriyani
Desy Nurikasari
Raji Rahmatilah
Risqiya Septiani

Akondroplasia

Pendahuluan
Akondroplasia adalah suatu kondisi

perawakan yang pendek dengan ciri

disproporsi pemendekan ekstremitas
tetapi kraniofasial normal dan
merupakan kondisi yang paling sering
terjadi pada displasia skeletal
(dwarfisme). Kondisi ini diwariskan
secara atosom dominan.

Etiologi
Achondroplasia disebabkan
oleh mutasi dominan
autosomal pada gen FGFR3
(fibroblast growth factor
receptor 3) pada lengan
pendek kromosom
Kehamilan pada usia tua (>35
tahun) merupakan faktor risiko
tinggi untuk menjadi
predisposisi akondroplasia yang
bisa memengaruhi replikasi dan
perbaikan DNA selama proses
spermatogenesis.

Penderita Achondroplasia
14 tahun, terlihat adanya
midface deficiency dan maloklusi
skeletal Klas III.25

Patofisiologi
Akondropalsia terjadi akibat mutasi dari gen
fibroblas growth factor receptor -3 (FGFR3).
Kehadiran dari gen FGFR3 menghasilkan
penurunan dari osifikasi endokondral
(pembentukan dari tulang rawan menjadi tulang
keras), hambatan proliferasi kondrosit pada
pertumbuhan kartilago, penurunan hipertrofi
selular, dan penurunan produksi matriks
kartilago. Hal ini memberikan pengaruh
langsung terhadap pertumbuhan tulang.

Manifestasi Klinik
1.

Memiliki ukuran tubuh yang lebih pendek dari orang pada

umumnya.
2. Pemendekan rhizomelik
3. Jari tangan berbentuk trident
4. Penekanan brigde nasal
5. Garis tengah muka hipoplasia
6. Infeksi telinga
7. Jari tangan dan jari kaki yang pendek
8. Spinal kyphoss ( tulang belakang mengarah keluar atau yang bisa
disebut konveks) atau Lordosys (tulang belakang massuk kedalam
atau seperti membungkk)
9. Hydro chepalus
10. Kulit berlebih sehingga menimbulkan lipatan di bagian tubuh
11. Genu verum

Daftar Pustaka
Helmi zairin noor.2013.buku ajar gangguan
muskuloskeletal.Jakarta:salemba medika.105106