Akondroplasia

Pendahuluan
Akondroplasia adalah suatu kondisi
perawakan yang pendek dengan ciri
disproporsi pemendekan ekstremitas
tetapi kraniofasial normal dan
merupakan kondisi yang paling sering
terjadi pada displasia skeletal
(dwarfisme). Kondisi ini diwariskan
secara autosom dominan.
Estimasi kejadian akondroplasia adalah
1:15.00040.000 per kelahiran hidup
Etiologi
Kehamilan pada usia tua (>35 tahun) merupakan
faktor risiko tinggi untuk menjadi predisposisi
akondroplasia yang bisa memengaruhi replikasi
dan perbaikan DNA selama proses
spermatogenesis.

Patofisiologi
Akondropalsia terjadi akibat mutasi dari gen
fibroblas growth factor receptor -3 (FGFR3).
Kehadiran dari gen FGFR3 menghasilkan
penurunan dari osifikasi endokondral, hambatan
proliferasi kondrosit pada pertumbuhan
kartilago, penurunan hipertrofi selular, dan
penurunan produksi matriks kartilago. Hal ini
memberikan pengaruh langsung terhadap
pertumbuhan tulang.
Manifestasi Klinik
1. Memiliki ukuran tubuh yang lebih pendek dari orang pada
umumnya.
2. Pemendekan rhizomelik
3. Jari tangan berbentuk trident
4. Penekanan brigde nasal
5. Garis tengah muka hipoplasia
6. Infeksi telinga
7. Jari tangan dan jari kaki yang pendek
8. Spinal kyphoss ( tulan belakang mengarah keluar atau yang bisa
disebut konveks) atau Lordosys (tulang belakang massuk kedalam
atau seperti membungkk)
9. Hydro chepalus
10. Kulit berlebih sehingga menimbulkan lipatan di bagian tubuh
11. Genu verum