El Marqus 3 ao Biologa Sndrome de Waardenburg !ro"esora# $enn% Su&rez 'lu(nas# B&r)ara Martnez Mariapaula Ur)ina *3 de (arzo de e +,*+- Introduccin .as (utaciones suelen traer a la (ente i(&genes de su/etos de"or(es0 con alg1n superpoder o retraso (ental0 el caso es que no sie(pre sucede de sta "or(a- !ara las personas que creen en la evoluci2n 3de)o acotar %a que visto desde el punto religioso la evoluci2n no se produ/o4 es de)ido a (utaciones que los genes de las )acterias se convirtieron en lo que son 5o% en da0 sin e()argo 5a% ciertos tipos de (utaciones que son per/udiciales- En caso aparte0 encontra(os las (utaciones puntuales0 que son aquellas producidas en el '6N0 por ende son 5ereditarias % no necesaria(ente de)en ser negativas- En este tra)a/o0 toca(os uno de los sndro(es 3grupo de signos % snto(as caractersticos que poseen una identidad4 causados en el '6N0 ste es el Sndro(e de 7aarden)urg- 2 Marco 8e2rico El sndro(e de 7aarden)urg0 ta()in lla(ado sndro(e de 7aarden)urg9S5a5 o sndro(e de :lein9 7aarden)urg es considerada co(o una der(atosis gnica que se da en * de cada ;+,,, naci(ientos0 es decir que no es (u% pro)a)le0 sin e()argo al ser un sndro(e autos2(ico do(inante solo es necesario que uno de los padres lo su"ra para que el <,= de su descendencia lo padezca- !rovoca trastornos de salud tanto pig(entaria co(o estructural0 uno de los trastornos estructurales es la Cresta Neural- Sntomas: .as a"ecciones (&s co(unes dentro de este sndro(e son# Sordera- Estrei(iento- !ro)le(as de visi2n % 5eterocro(as oculares- 'no(alas "aciales0 uno que suele presentarse es el puente nasal anc5o- Una caracterstica tpica de ste sndro(e es un (ec52n de ca)ello ru)io- 6olor % rigidez en las articulaciones >tros snto(as (enos co(unes son# Encaneci(iento pre(aturo- 3 'l)inis(o parcial 3piel % ca)ello claros4 >/os de un azul e?tre(ada(ente p&lido- 6is(inuci2n leve de la capacidad intelectual- .a)io leporino- >/os a(plia(ente separados- Clasifcacin: 8ipo @# se u)ica en el Aen !'B30 locus +q3<- Una caracterstica es la lla(ada 6istopia Cantoru( que es un desplaza(iento lateral del canto interno0 presenta sordera neurosensorial congnita0 una 5eterocro(a que puede ser tanto del iris co(pleto co(o seg(ental0 puede poseer el iris de un azul intenso- Mec52n )lanco0 pestaas % ce/as co(pleta(ente )lancos % canas pre(aturas- 8ipo @@# u)icado en el gen M@8C0 locus 3p*;-*9 p*+-3- presenta0 al igual que el tipo @ sordera neurosensorial congnita0 anor(alidades pig(entarias en el ca)ello0 pestaas % ce/as- @nclu%endo el caracterstico (ec52n )lanco % las canas pre(aturas- 6entro de esta 5a% dos clases# Su)tipo '# presenta paladar 5endido0 espina )Dda % la vagina sin desarrollar- Su)tipo B# ausencia de a"ecci2n sist(ica- 8ipo @@@# se u)ica en el gen !'B30 es uno de los (enos co(unes /unto con el tipo @E0 presenta una incapacidad para Fe?ionar co(pleta(ente las 4 e?tre(idades0 de"or(idades % sindactilia0 que es la "usi2n de dos o (&s dedos- 8ipo @E# se u)ica en los genes E6N30 E6NGB % S>B*,0 es el (enos co(1n % es causado por la uni2n del Sndro(e de 7aarden)urg % la en"er(edad de Hirsc5sprung0 es un trastorno congnito % causa a"ecciones neurol2gicas graves- Diagnstico. El diagnostico e(pieza por clasiDcar los snto(as del paciente0 estos suelen ser pro)le(as auditivos0 "aciales0 visuales % pig(entarios0 que pueden tener un (a%or o (enor e"ecto en el paciente- !ara diagnosticarlo se realizan prue)as co(o# *- 'udio(etras# estudia las alteraciones auditivas en )ase a los est(ulos ac1sticos- +- 8ie(po del tr&nsito intestinal# cuenta el tie(po que tarda la co(ida en llegar al ano- 3- Biopsia de colon# consiste en to(ar una (uestra de te/ido del 2rgano en cuesti2n- ;- !rue)as genticas- Tratamiento. No e?iste un trata(iento de cura para el sndro(e co(o tal0 pero se atacan los snto(as por separado0 por e/e(plo a una persona co estrei(iento se le coloca 5 una dieta especial % (edica(entos para (antener el tracto digestivo en (ovi(iento- Pronstico Una vez superado los pro)le(as auditivos % controlado el estrei(iento los pacientes con ste sndro(e de)eran ser capaces de (antener una vida nor(al- Sin e()argo0 en los casos del Sndro(e de 7aarden)urg9S5a5 3tipo @@@ % @E4 pueden e?istir co(plicaciones0 tales co(o# Estrei(iento tan grave que se es necesario retirar parte del intestino grueso- Hipoacusia- .igera dis(inuci2n de la capacidad intelectual- Giesgo de tu(or (uscular 3Ga)do(iosarco(a4 Se reco(ienda acudir al personal (dico si posee antecedentes con el sndro(e de 7aarden)urg % desea tener 5i/os0 ta()in es reco(enda)le si posee algunos de los snto(as % desea 5acer un descarte- 6 Conclusin Con este tra)a/o pudi(os concluir que el Sndro(e de 7aarden)urg0 al igual que (uc5os otros tiene consecuencias so)re sus pacientes0 no tan graves co(o el Sndro(e de !atau 3aunque co(partan la posi)ilidad de un la)io leporino4 o el Sndro(e de EdIard0 pero a1n as tienen a"ecciones co(o la sordera0 la 5eterocro(a 3que para algunos suele ser gratiDcante tener los o/os e?tre(ada(ente azules aunque eso dis(inu%e su resistencia a los ra%os UE4 o en los casos (&s graves la espina )Dda o el paladar 5endido- Jste sndro(e ta()in se di"erencia de otros por una raz2n0 es autos2(ico do(inante0 por lo que un individuo con el Sndro(e tendr& al (enos un <,= de pro)a)ilidades de tener un 5i/o que lo padezca0 ade(&s no discri(ina 5o()res de (u/eres por lo que a()os pueden su"rirlo por igual- 'unque no tiene cura0 se pueden tratar los snto(as % as el paciente podr& tener una vida nor(al- 7 Bibliografa 5ttp#KKes-IiLipedia-orgKIiLiKS =C3='6ndro(eMdeM7aarden)urg 7ales0 $i((% % otros0 +,,*0 Eisitado el da ,N de Marzo de +,*+ 5ttp#KKIII-nl(-ni5-govK(edlineplusKspanis5Kenc%Karticl eK,,*;+O-5t( Sndro(e de 7aarden)urg- El autor aparece )a/o el pseud2ni(o de 6r8ango0 @nc- +,,O0 visitado el ,N de (arzo del +,*+- 5ttp#KKsalud-discapnet-esKCastellanoKSaludKEn"er(edade sKEn"er(edades6iscapacitantesKSKSindro(e=+,de =+,7aarden)urgK!aginasKcover=+,Iaarden-asp? Sndro(e de 7aarden)urg- Cundaci2n >nce +,,N- Eisitado el da ,N de Marzo de +,*+ 5ttp#KKuniverso(edico-co(-(?Ken"er(edades9 geneticasK+,*,,P,;<P;Ken"er(edades9 geneticasKsindro(e9de9Iaarden)urgK(enu9id9 3;3-5t(l Sndro(e de 7aarden)urg0 en"er(edades genticas- Universo Mdico +,,* Eisitado el da ,N de Marzo de +,*+ 8