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Unidad Educativa Colegio

Nuestra Seora de la Esperanza


El Marqus
3 ao
Biologa
Sndrome de Waardenburg
!ro"esora# $enn% Su&rez
'lu(nas# B&r)ara Martnez
Mariapaula Ur)ina
*3 de (arzo de e +,*+-
Introduccin
.as (utaciones suelen traer a la (ente i(&genes
de su/etos de"or(es0 con alg1n superpoder o retraso
(ental0 el caso es que no sie(pre sucede de sta
"or(a-
!ara las personas que creen en la evoluci2n 3de)o
acotar %a que visto desde el punto religioso la evoluci2n
no se produ/o4 es de)ido a (utaciones que los genes de
las )acterias se convirtieron en lo que son 5o% en da0
sin e()argo 5a% ciertos tipos de (utaciones que son
per/udiciales- En caso aparte0 encontra(os las
(utaciones puntuales0 que son aquellas producidas en
el '6N0 por ende son 5ereditarias % no necesaria(ente
de)en ser negativas-
En este tra)a/o0 toca(os uno de los sndro(es
3grupo de signos % snto(as caractersticos que poseen
una identidad4 causados en el '6N0 ste es el Sndro(e
de 7aarden)urg-
2
Marco 8e2rico
El sndro(e de 7aarden)urg0 ta()in lla(ado
sndro(e de 7aarden)urg9S5a5 o sndro(e de :lein9
7aarden)urg es considerada co(o una der(atosis
gnica que se da en * de cada ;+,,, naci(ientos0 es
decir que no es (u% pro)a)le0 sin e()argo al ser un
sndro(e autos2(ico do(inante solo es necesario que
uno de los padres lo su"ra para que el <,= de su
descendencia lo padezca- !rovoca trastornos de salud
tanto pig(entaria co(o estructural0 uno de los
trastornos estructurales es la Cresta Neural-
Sntomas:
.as a"ecciones (&s co(unes dentro de este sndro(e
son#
Sordera-
Estrei(iento-
!ro)le(as de visi2n % 5eterocro(as oculares-
'no(alas "aciales0 uno que suele presentarse es
el puente nasal anc5o-
Una caracterstica tpica de ste sndro(e es un
(ec52n de ca)ello ru)io-
6olor % rigidez en las articulaciones
>tros snto(as (enos co(unes son#
Encaneci(iento pre(aturo-
3
'l)inis(o parcial 3piel % ca)ello claros4
>/os de un azul e?tre(ada(ente p&lido-
6is(inuci2n leve de la capacidad intelectual-
.a)io leporino-
>/os a(plia(ente separados-
Clasifcacin:
8ipo @# se u)ica en el Aen !'B30 locus +q3<- Una
caracterstica es la lla(ada 6istopia Cantoru(
que es un desplaza(iento lateral del canto
interno0 presenta sordera neurosensorial
congnita0 una 5eterocro(a que puede ser tanto
del iris co(pleto co(o seg(ental0 puede poseer el
iris de un azul intenso- Mec52n )lanco0 pestaas %
ce/as co(pleta(ente )lancos % canas pre(aturas-
8ipo @@# u)icado en el gen M@8C0 locus 3p*;-*9
p*+-3- presenta0 al igual que el tipo @ sordera
neurosensorial congnita0 anor(alidades
pig(entarias en el ca)ello0 pestaas % ce/as-
@nclu%endo el caracterstico (ec52n )lanco % las
canas pre(aturas- 6entro de esta 5a% dos clases#
Su)tipo '# presenta paladar 5endido0 espina
)Dda % la vagina sin desarrollar-
Su)tipo B# ausencia de a"ecci2n sist(ica-
8ipo @@@# se u)ica en el gen !'B30 es uno de los
(enos co(unes /unto con el tipo @E0 presenta una
incapacidad para Fe?ionar co(pleta(ente las
4
e?tre(idades0 de"or(idades % sindactilia0 que es la
"usi2n de dos o (&s dedos-
8ipo @E# se u)ica en los genes E6N30 E6NGB %
S>B*,0 es el (enos co(1n % es causado por la uni2n
del Sndro(e de 7aarden)urg % la en"er(edad de
Hirsc5sprung0 es un trastorno congnito % causa
a"ecciones neurol2gicas graves-
Diagnstico.
El diagnostico e(pieza por clasiDcar los snto(as
del paciente0 estos suelen ser pro)le(as auditivos0
"aciales0 visuales % pig(entarios0 que pueden tener un
(a%or o (enor e"ecto en el paciente- !ara
diagnosticarlo se realizan prue)as co(o#
*- 'udio(etras# estudia las alteraciones auditivas en
)ase a los est(ulos ac1sticos-
+- 8ie(po del tr&nsito intestinal# cuenta el tie(po
que tarda la co(ida en llegar al ano-
3- Biopsia de colon# consiste en to(ar una (uestra
de te/ido del 2rgano en cuesti2n-
;- !rue)as genticas-
Tratamiento.
No e?iste un trata(iento de cura para el sndro(e
co(o tal0 pero se atacan los snto(as por separado0 por
e/e(plo a una persona co estrei(iento se le coloca
5
una dieta especial % (edica(entos para (antener el
tracto digestivo en (ovi(iento-
Pronstico
Una vez superado los pro)le(as auditivos %
controlado el estrei(iento los pacientes con ste
sndro(e de)eran ser capaces de (antener una vida
nor(al- Sin e()argo0 en los casos del Sndro(e de
7aarden)urg9S5a5 3tipo @@@ % @E4 pueden e?istir
co(plicaciones0 tales co(o#
Estrei(iento tan grave que se es necesario
retirar parte del intestino grueso-
Hipoacusia-
.igera dis(inuci2n de la capacidad intelectual-
Giesgo de tu(or (uscular 3Ga)do(iosarco(a4
Se reco(ienda acudir al personal (dico si posee
antecedentes con el sndro(e de 7aarden)urg % desea
tener 5i/os0 ta()in es reco(enda)le si posee algunos
de los snto(as % desea 5acer un descarte-
6
Conclusin
Con este tra)a/o pudi(os concluir que el
Sndro(e de 7aarden)urg0 al igual que (uc5os otros
tiene consecuencias so)re sus pacientes0 no tan graves
co(o el Sndro(e de !atau 3aunque co(partan la
posi)ilidad de un la)io leporino4 o el Sndro(e de
EdIard0 pero a1n as tienen a"ecciones co(o la
sordera0 la 5eterocro(a 3que para algunos suele ser
gratiDcante tener los o/os e?tre(ada(ente azules
aunque eso dis(inu%e su resistencia a los ra%os UE4 o
en los casos (&s graves la espina )Dda o el paladar
5endido-
Jste sndro(e ta()in se di"erencia de otros por
una raz2n0 es autos2(ico do(inante0 por lo que un
individuo con el Sndro(e tendr& al (enos un <,= de
pro)a)ilidades de tener un 5i/o que lo padezca0 ade(&s
no discri(ina 5o()res de (u/eres por lo que a()os
pueden su"rirlo por igual-
'unque no tiene cura0 se pueden tratar los
snto(as % as el paciente podr& tener una vida nor(al-
7
Bibliografa
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