MALFORMACIONES

CONGNITAS
UROGENITALES
MALFORMACIONES RENALES

AGENESIA: BILAT, UNILAT
HIPOPLASIA: UNILAT, BILAT, SEGMENTARIA
DISPLASIA
RENAL MULTIQUSTICA
QUISTE MULTILOCULAR
POLIQUISTOSIS RENAL
AUTOSMICA DOMINANTE
AUTOSMICA RECESIVA
NEFRONOPTISIS JUVENIL
ENFERMEDAD QUSTICA MEDULAR
ESPONGIOSIS QUSTICA MEDULAR
QUISTE RENAL
ANOMALIAS POSICIN Y FORMA
RIN HERRADURA
ECTOPIA RENAL
ALT ROTACIN
Agenesia bilateral:
Extremadamente rara (1/5000-10000)
Sin importancia clnica: incompatible con la vida
Ausencia o atresia de las vas urinarias
Vejiga hipoplsica (50% ausente)
Oligoamnios, hipoplasia pulmonar,
Fascies de Potter (falta de lquido amnitico)
Agenesia unilateral:
ms frecuente (1/1000-1500)
no sintomatologa: hallazgo casual
Qu ha fallado: metanefros / va urinaria?
Se piensa que se debe a un brote ureteral anmalo
gnada normal
alt Wolf/Mller
urter ausente 50-80%
Asintomtico
Hallazgo casual
Rin supernumerario:
raras e infrecuentes
rin anatmicamente independiente
sin continuidad parenquimatosa rin ipsilateral
circulacin propia y con va excretora propia
Generalmente situacin inferior

El diagnstico es casual
Hipoplasia (disminucin nmero de nefronas)

Si unilateral
conserva la arquitectura histolgica de un rin normal
slo es caracterstico la disminucin de peso y volumen
Hipoplasia

Si bilateral (oligomeganefronia)
Riones retrados, sin lmite claro de corteza/mdula
Evolucionan a IRC (dilisis a los 10-12 aos)
Nefronas y tbulos gigantes (10 veces su tamao)
Escasos nmero nefronas y tbulos
Se produce hialinosis

Nios: vmitos, poliuria, hipostenuria,
proteinuria, creatinina y urea,
retraso estatoponderal
Posteriormente IRC y dilisis
Hipoplasia
Rin de Ask-Upmark
(hipoplasia renal segmentaria)
Descripcin en 1929
HTA en 50 % casos y reflujo en casi el 100%
Rin pequeo con segmento hipoplsico bien
demarcado sin glomrulos ni inflamacin
algunos consideran cuadro por nefropata por reflujo
Displasia renal (alteracin severa estructura renal
por desarrollo anormal)
Siempre se acompaa de hipoplasia pero no al revs
La aplasia es la forma extrema de displasia
La atrofia es secundaria a patologa diversa
(no alteracin en el desarrollo)
Histolgicamente:
Ductus primitivos (estigma importante)
Cartlago metaplsico (casi imprescindible)
Prdida de configuracin reniforme/ductulos/quistes
Displasia renal

Radiolgicamente:
Quistes corticales
Aumento de la ecogenicidad

Etiologa:
Obstruccin urinaria
Alteracin en la induccin del brote ureteral
Displasia renal

Todas las patologas congnitas que conllevan
obstruccin pueden asociarse con displasia pero
adems existen dos formas clnicas de displasia bien
definidas

Displasia renal multiqustica

Quistes multiloculares
Displasia renal multiqustica (displasia extrema)
Rin no funcionante con quistes mltiples
Asocia una agenesia o aplasia pielo-ureteral
Patolgicamente: quistes diferente tamao,
tabiques fibrosos, ningn vestigio tejido renal normal
Asintomticos
Antes nefrectoma
Actitud expectante
Quistes multiloculares
No afecta a la totalidad del rin/ resto normal
Lesin benigna, masa qustica, multilocular
Diferenciarse tumor de Wilms qustico
Pruebas de imagen no permiten un diagnstico preciso
Eco y TAC: lesiones qusticas con septos de carcter
slido que son indistinguibles de los tumores qusticos
o de los quistes complicados
Diagnstico definitivo: exploracin quirrgica
Nefrectoma parcial/ total es el tratamiento habitual.
Rin poliqustico; poliquistosis renal autonmica;
poliquistosis del adulto
ms frec (1/400-1000);
10% dilisis (3 causa IRC)
HAD, bilateral 96% casos
Otros quistes:
hgado (50%),
pncreas (10%),
polgono de Willis (10-40%) aneurisma de Berry
Poliquistosis renal autonmica
90% alteracin gentica brazo corto cromosoma 16
10% brazo corto cromosoma 4 (mejor pronstico).
Poliquistosis renal autonmica
Clnica: al nacimiento no IR; quistes crecen y atrofian
parenquima renal sano; dilisis entre 40-60 aos
Complicaciones:
HTA (30% nios; 60% adultos)
renina / eritropoyetina (mejor valor de hemoglobina)
Poliquistosis renal autonmica
Diagnstico (eco, UIV, TAC): dos grandes riones
con incontables quistes (racimos)
Tratamiento: no existe
Tto complicaciones
Dilisis
Trasplante renal
buena tolerancia inmunolgica
compromiso de espacio
Poliquistosis renal autonmica recesiva
1/40.000 HAR
Asociada dilatacin vas biliares y fibrosis periportal
Oligohidramnios y el distress respitratorio
- en la forma agresiva (la ms comn) precoz IRC
- en la forma funcin renal ms conservada llega a
adolescencia y la clnica por lesiones hepticas
Poliquistosis renal autonmica recesiva
Histolgicamente:
aumento tamao renal (10-12 veces),
quistes mltiples de pequeo tamao,
corticales y medulares
disposicin radial
hacia la mdula (glomrulos dilatados)
Nefronoptisis juvenil (Fanconi 1951)
HAR, primeras 2 dcadas de la vida
Se asocia a alteraciones retinianas
Enfermedad qustica medular
HAD, tercera dcada de la vida
AP: quistes
Clnica comn: poliuria, polidipsia, pitresin resistente,
defecto tubular: no conservar el sodio
No HTA, ni proteinuria
Evoluciona a IRC en 5-10 aos
Espongiosis medular renal; rin en esponja
(Cachi y Richy 1948):
Benigna, congnita, carcter familiar??
No evoluciona a IRC
Pequeos quistes pirmides/papilas, respetan cortical
dilat tbulos colectores
Hallazgo en UIV
litiasis (50-60%), POCa
infecciones (20-30%)
hematurias (10-18%)
Quiste simple
Asintomtico, sin significado patolgico,
frecuente (50-60% en mayores de 50 aos)
diagnstico ecogrfico con patrn muy claro
Rin en herradura (fusin ambos parnquimas)
Cercana renal vida intrauterina antes ascenso lumbar
Istmo por parnquima renal o por tejido fibroso
Delante de cava y aorta (L3-L4)
Malrotacin de sus pelvis renales
Asintomtico; molestias epigstricas,
snt vasculares en hiperextensin,
ectasia urinaria: litiasis
Dco: UIV
Tto: depender de complicaciones
Ectopia renal situacin anmala en retroperitoneo

uni o bilateral
Localizacin: lumbar, iliaca o pelviana
ipsilateral o contralateral
Anomalas de rotacin
Vascularizacin procede del sitio ms cercano

Ptosis renal
rin baja slo
bipedestacin
vasos sitio
habitual
Malformaciones de rotacin
Rotacin/ascenso a posicin lumbar 8 semana
La pelvis inicialmente es anterior
y se hace posterior
Clices adquieren posicin externa
Menor capacidad evacuadora
Litiasis/infecciones
MALFORMACIONES DE LAS VAS URINARIAS
Urter

Agenesia
Doble
Ciego
Retrocavo
Ureterocele
Megaurter
Ectopia
Clices y Pelvis

Divertculos caliciales
Hidronefrosis
HIDRONEFROSIS CONGNITA
ESTENOSIS UNIN PIELO-URETERAL
Obstruccin funcional
Disminucin de fibras musculares y depsito colgeno
Insercin anmala de urter a pelvis
HIDRONEFROSIS CONGNITA
ESTENOSIS UNIN PIELO-URETERAL
Ecografa
UIV
TAC
Renograma diurtico
HIDRONEFROSIS CONGNITA
ESTENOSIS UNIN PIELO-URETERAL
Pieloplastia abierta o laparos
Pielotoma endoscpica
Dilatacin endoscpica baln
MALFORMACIONES DE LAS VAS URINARIAS
Urter
Agenesia
Retrocavo y retroiliaco
Ciego
Reflujo vsico-ureteral
Desdoblamientos ureterales
Ureterocele
Megaurter
Desembocadura ectpica
Urter retrocavo
Urter retroiliaco
Urter ciego
REFLUJO VESICO-URETERAL

Paso de orina de vejiga a urter

REFLUJO SECUNDARIO

PRIMARIO: defecto congnito
unin urtero-vesical

PATOGENIA
Disminucin trayecto
intramural urter terminal

Inestabilidad vesical
REFLUJO VESICO-URETERAL

INCIDENCIAS

Se detecta en estudio por ITU (incidencia real ??)

1% poblacin peditrica

Carcter familiar: 33% gemelos

Racial: ms blancos

Sexual: ms nias
REFLUJO VESICO-URETERAL

Infecciones

54% reflujos: estudio de ITU
Nio ITU sintomtica: reflujo 25-50%

No son ITU diferentes
Cistografa de relleno
- < 5 aos con ITU
- ITU febril
- todo <15 aos con ITU

REFLUJO VESICO-URETERAL

Cicatrices renales, pielonefritis crnica
Nefropatia por reflujo
Cambios radiolgicos:
deformacin calicial-porras
distancia cortico-medular
Primera causa de HTA en nios;
2-20% IR
- UIV
- gammagrafia tec-DMSA

-Displasia
-Hiperpresin (reflujo intrarenal)
-Infeccin
REFLUJO VESICO-URETERAL

Objetivo tratamiento:
Prevencin recurrencia pielonefritis
Asegurar crecimiento renal
Prevenir nuevas cicatrices

70-80% desaparece espontaneamente

Grados I, II y III: no quirrgicos, vigilancia y atb prev
Grado IV: segn otros factores
Grado V: siempre quirrgico
REFLUJO VESICO-URETERAL

Tratamiento

Reimplante ureterovesical quirrgico
tcnicas intravesicales
tcnicas extravesicales
Inyeccin endoscpica submeatal
teflon
silicona
colgeno bovino
grasa autloga
dextranomer/c hialurnico
DUPLICIDAD URETERAL

1/500 individuos
Desarrollo de 2 yemas ureterales
80% sin transcendencia patolgica

Asociado
Reflujo vesico-ureteral 60%
Ureterocele 10%
Ectopia 2%

Ley de Weigert-Meyer
URETEROCELE
Dilatacin qustica del trayecto intramural

Urter nico: meato eutpico, no alt funcional

Hemirin superior, meato ectpico
Afectacin de funcin renal 25% casos

ECO, UIV, cistoscopia

Tratamiento
abstencin
pielo-pielostoma
heminefrectoma
reseccin endoscpica

ECTOPIA URETERAL
Desembocadura de urter fuera de vejiga

Ms mujeres
Asociado a duplicidad 70%

Obstruccin y displasia renal severa
Hemirin superior

Varn: conducto de Wolf (uretra prosttica, deferente,
vesicula seminal, epiddimo)
Mujer: uretra anterior o vagina
ECTOPIA URETERAL

Clnica variable:
Incontinencia
ITU, epididimitis

UIV, TAC

Tratamiento: heminefrectoma y ureterectoma mxima
MEGAURETER

Obstructivo
Reflujo
Deconocida
SDME PRUNE-BELLY O DE EAGLE-BARRET

1/30-50.000
Hipoplasia de musculatura abdominal
Vejiga grande, hipotnica, ureteres dilatados
Criptorquidea bilateral
MALFORMACIONES VESICALES

Agenesia
Hipoplasia
Duplicacin

Anomalias septales (reloj de arena)

Divertculos vesicales

Extrofia vesical

Anomalas uracales
Divertculos vesicales:
Sacos en rea de debilidad pared vesical
Slo mucosa vesical
Si grande puede producir
- impte residuo
- obstruccin

Deteccin casual o por ITU

Radiografas contrastadas
Cistoscopia

Tto: reseccin qca
PATOLOGA DEL URACO

Remanente embriolgico alantoides-vejiga
Estructura tubular ombligo a cpula vesical
Anomalias derivan de falta de obliteracin
Extirpacin y cierre vesical

Persistencia conducto alantoideo:
fstula uracal: persiste la permeabilidad del alantoides
fluir orina por el ombligo
PATOLOGA DEL URACO

Quiste uracal
persiste una zona localizada de la
alantoides secrecin de
revestimiento produce dilatacin
qustica

Seno uracal

Divertculo uracal



EXTROFIA VESICAL
1/30.000 nacidos; + nios


Falta de mesodermizacin de
pared abdominal anterior/seno urogenital
Fusin incompleta de tubrculo genitales
+ defecto musculoesqueltico: hernias, pubis separado
+ lesiones anorectales y genitales: perin corto,
ano adelantado, prolapso rectal, incont fecal



EXTROFIA VESICAL
Falta pared ant, trgono visible, mucosa se visualiza,
Aspecto polipoideo, metaplasia pavimentosa/glandular
Uretra abierta: epispadia total o parcial
Criptorquidea
Pene malformado
Cltoris bfido,
Vagina corta-estentica
tero y ovarios normales



EXTROFIA VESICAL
Dx: simple inspeccin
Tto: quirrgico precoz
objetivos:
vejiga capacidad aceptable
lo ms continente posible
corregir genitales externos
aptos para el coito.
Patologa congnita uretral

Vlvulas uretrales
Atresia uretral
Uretra doble
Plipos en uretra posterior
Estenosis bulbar
Divertculos uretrales
Megalouretra
Hipospadia
Epispadia
Fimosis
Incurvacin peneana
vlvulas uretrales pliegues mucosos obstructivos
afectan a la uretra posterior (verumontanum)
1/5000-8000 nacidos
Repercusin variable: alteracin miccional---IRC

Causa ms frec obstruc en nios

Causa obstruc que lleva a dilisis
a ms nios
Vlvulas uretrales


FISIOPATOLOGA

Oligoamnios e hipoplasia pulmonar
Dilatacin de uretra posterior (valvulas-cuello vesical)
Alteraciones de vesicales: hipertrofia e hiperplasia
del detrusor; infiltracin de colgeno; disminucin de
compliance, alta presin intramiccional.
Ureterohidronefrosis (bilateral y simtrica)
Reflujo vesico-renal
Grado variable de IR
hiperpresin obstructiva
infecciones asociadas
Vlvulas uretrales

RN
Masa palpable (hidronefrosis; vejiga distendida)
IR, deshidratacin; urosepsis
Distress respiratorio
Ascitis neonatal

1-4 aos
Infecciones urinaria y alteraciones de vaciado (incontin)

Edad escolar
Sntoma de vaciado
Vlvulas uretrales

CUMS
UIV
Ecografia
Gammagrafa renal
ESTRATEGIA DE TTO
Drenaje vesical (estabilizar al nio)
Reseccin endoscpica
Vesicostoma (para recuperar la funcin renal)
Vlvulas uretrales

PRONSTICO
10% de IR a los 10 aos
38% de IR a los 20 aos

Fact pronsticos positivos

Recuperacin de creat en 1 mes
Reflujo unilateral
Divertculo vesical gigante
Ascitis urinaria
Epispadia
1/30.000 nacimientos
Aislado o con extrofia vesical
Pene ancho, corto y curvatura dorsal
Meato se abre cara superior de pene
No cierre de huesos pubis
Pene hundido
Meato muy proximal: incontinencia
Nias: bifidez cltoris e incontinencia
Hipospadia
Meato se abre cualquier punto cara ventral pene
Hipospadias femeninas
ausencia porcin baja del tabique uretrovaginal
vagina/uretra se comunican y abren en el perin
por un orificio comn
Fimosis:
estenosis del anillo prepucial con imposibilidad de
retraer el prepucio hasta por detrs del glande
diferenciar de las siguientes situaciones
Adherencias balanoprepuciales (fimosis fisiolgica)
Frenillo corto
Balanitis xertica obliterans
Parafimosis
Fimosis: tratamiento

Postectoma: mdico

Circuncisin: religioso/cultural


al paciente le
realizaron la fimosis
Ventajas e inconvenientes de la circuncisin
Circuncisin neonatos / adolescencia
Motivos sociorreligiosos
Motivos higinicos

Argumentos mdicos a favor o en contra
Infecciones del tracto urinario
Cncer de pene
Papilomavirus de los serotipos 16 y 18
Cncer de crvix
Sida

Lesiones uretrales de circuncisin masiva
Estenosis de meato
Malformaciones testiculares

Criptorquidia
Hidrocele comunicante congnito o persistencia de
conducto peritoneo-vaginal
Criptorquidia

3 trimestre: testes descienden al escroto

Ausencia de testes ao vida (3-5% RN-<1% al ao

DD teste retractil o en ascensor////ectopia testicular
Criptorquidia

Riesgo de Ca testicular 7-9 veces mayor
Riesgo de infertilidad
menos clulas germinales
fertilidad afectada 50-70% unilat y >70% bilat
Tiempo de teste extraescrotal
T 34,4 abdomen vs 33,2 escroto
Criptorquidia

TRATAMIENTO MDICO LHRH y HCG
A partir 6 meses vida (emula oleada hormonal 3 meses)

38% de buenos resultados
Alto ndice de recidiva

Cierra proceso vaginalis
Distingue al teste retractil
Mejora vascularizacin
Cordn es ms laxo que facilita la ciruga
Pasa a palpables el 40%
Criptorquidia

TRATAMIENTO QUIRRGICO

Entre 1-2 aos
lesiones adquiridas, progresivas e irreversibles
Hidrocele

Adultos
Exceso de secrecin de la serosa vaginal

Transiluminacin
Ecografa
Persistencia conducto peritoneo-vaginal
Hidrocele comunicante

Proceso vaginalis

Vaginal testculo

falta de cierre de proceso vaginal

Clnica caracterstica

Actitud expectante: se cierra en 4 primeros aos
Si persisten a 3-5 aos: ciruga