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2007-2009

BIENIO 2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
Trastornos neurolgicos cognitivo-
conductuales
Dra S Boronat
Neuropediatra Vall dHebron
2007-2009
BIENIO 2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
Trastornos del neurodesarrollo
Retraso global del desarrollo/retraso mental
Trastornos de espectro autista
Trastorno especfico del lenguaje
2007-2009
Alteraciones del neurodesarrollo
Alteraciones genticas
Estticas
Dinmicas (encefalopatas progresivas/enfermedades
neurodegenerativas)
Lesiones prenatales (malformativas/
destructivas): infecciones, hipoxia-isquemia,
teratogenia
Lesiones perinatales: encefalopata hipxico-
isqumica, infarto
Lesiones postnatales: infecciones, trauma, AVC...
ASOCIACIONES
Factores ambientales
2007-2009
Alcohol
Sndrome alcohlico fetal
Caractersticas faciales: 2 de 3:
fisuras palpebrales cortas
labio superior fino
filtrumliso
Altura o peso < 10%
Alteraciones esructurales cerebrales o permetro
ceflico <10%
2007-2009
Alteraciones del neurodesarrollo
relacionadas con el alcohol:
Alteraciones cerebrales estructurales o permetro
ceflico <10%, o
Evidencia de anormalidades cognitivas o del
comportamiento inconsistentes con el nivel de
desarrollo que no pueden ser explicadas por
predisposicin gentica o ambiente nicamente:
Dificultad en tareas complejas, lenguaje o
comportamiento
2007-2009
Tabaco
Retraso de crecimiento somtico/craneal
TDAH/ trastorno conductual
Nicotina en animales de experimentacin:
alteraciones estructurales/funcionales en
desarrollo de receptores nicotnicos de acetilcolina
cerebrales (relacionados con la cognicin).
2 paquetes al da: disminucin importante del CI
2007-2009
Cocana
2006: cohorte prospectiva 409: no
diferencia en RR de CI<70 pero 2,8 veces
+ riesgo de trastorno de aprendizaje
Riesgo de infarto cerebral
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MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
< 5 aos
Retraso global de desarrollo
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Retraso global del desarrollo
Retraso significativo en 2 o ms de los
siguientes:
Motor fino/grosero
Lenguaje
Cognitivo
Social
Actividades de la vida diaria
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Retraso global del desarrollo
Guardera
Padres
Pediatra
CDIAP
Neuropediatra
Paidopsiquiatra
Neuropediatra
Motivo de consulta principal: retraso del lenguaje
2007-2009
Retraso global del desarrollo
1) diagnstico sindrmico (anamnesis /ef/ escalas de desarrollo)
Retraso global del desarrollo
Intentar un diagnstico sindrmico especfico:
Trastorno de espectro autista ( (autismo infantil, TGD-NOS y sd de
Asperger), (trastorno generalizado del desarrollo exceptuando el trastorno
desintegrativo infantil y el sndrome de Rett)
Retraso cognitivo predominante
Dficit sensorial (hipoacusia)
Trastorno especfico del lenguaje
Patrn atpico de desarrollo/retraso madurativo
2) diagnstico etiolgico
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X-frgil
Mutac gen FMR1 (lig a X): expansin de tripletes
(CGG)
Normal 5-54 Premutacin 55-200 Mutacin >200
Causa ms frecuente de RM de causa hereditaria
Varones:
Retraso mental moderado-grave (100%)
TDAH 80%
Autismo 20-30 %
Ansiedad 70-100%
Mujeres: fenotipo ms leve (por lionizacin): retraso
mental leve, timidez, trastornos de aprendizaje
Facies elongada, orejas prominentes,
macroorquidismo
2007-2009
2007-2009
CI >85 70-85 <70
Historia familiar RM No MPF MXMR
Facies alargada No Algo Presente
Orejas grandes No Algo Presentes
TDA/H No Hiperactiv Ambos
Conducta autista* No Una > de una
0 1 2
MPF: Alt psiquitricas en familiares de sexo femenino de rama materna
MXMR: H en la familia materna de retraso mental ligado a X
*Conducta autista: defensa tctil, lenguaje repetitivo, aleteo de manos y
escaso contacto visual
Si > de 5 : sugestivo
Fernndez Carvajal,2001
2007-2009
Retraso global de desarrollo
Protocolo de estudio en la unidad de
Neuropediatra HMIVH:
1 visita:
Determinar:
Trastorno de espectro autista
Retraso mental
Dficit sensorial
Trastorno especfico del lenguaje
Se informa a los padres de nuestra sospecha. Se les
ofrece la posibilidad de realizar estudios.
Retraso global
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Anamnesis y exploracin fsica:
Nos permiten realizar un diagnstico dirigido:
hacer prueba concreta
No nos aportan una gua clara:
RMN craneal
Analtica general (tiroideas) y estudio metablico
Derivacin al servicio de gentica clnica
EEG: slo si sospecha de crisis o patrn tpico
(Angelman)
Enviar a CDIAP en caso que no se haya
derivado an
Visitas sucesivas
Evolucin del fenotipo:
Nos permite definir ms claramente el retraso mental
Pueden aparecer nuevos datos que orienten a etiologa
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> 5 aos
Retraso mental o discapacidad
intelectual
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Discapacidad intelectual o retraso
mental
Motivo de consulta: fracaso escolar
Frecuentes antecedentes de dificultades
leves en aos anteriores: retraso del
lenguaje, alt motricidad...
Es necesaria una evaluacin psicomtrica
que determine el CI y perfil cognitivo.
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Retraso mental
Medicin de las habilidades intelectuales
(CI) generales por debajo de 2 DS para la
edad cronolgica
Mc Carthy (<6 a)
WISC-R (>6a)
Media: 100
DS: 15
Normal: 100-85
Borderline: 85-70
Retraso mental leve: 70-55
RM moderado: 55-40
RM grave: 40-20
RM severo: <20
2007-2009
Retraso mental
Trastorno de aprendizaje:
si se ha llegado a edad escolar sin haber sido
estudiado: borderline o retraso mental leve (difcil el
diagnstico etiolgico claro: polignica + ambiental)
RM moderado o grave (caso de inmigrantes): ms
posibilidades de llegar a una etiologa (estudios
parecidos a retraso global)
PERFIL COGNITIVO: muy importante para el soporte
pedaggico
Fracaso escolar con CI normal: TDAH, trastorno
especfico del lenguaje, dislexia, superdotados, falta
de motivacin
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WISC
Pruebas verbales:
Informacin: conocimientos generales, asimilacin de
experiencias, memoria remota
Comprensin: juicio prctico, comprensin y adaptacin
a situaciones sociales.
Aritmtica: concentracin, razonamiento y clculo
numrico, manejo automtico de smbolos
Semejanzas: comprensin, relaciones conceptuales,
pensamiento abstracto y asociativo
Vocabulario: riqueza y tipo de lenguaje, comprensin y
fluidez verbales
Dgitos: atencin concentrada, memoria auditiva
inmediata
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Pruebas manipulativas:
Figuras incompletas: memoria y agudeza visuales
Historietas: percepcin y comprensin de
situaciones sociales, captacin de secuencias
causales
Cubos: percepcin visual, relaciones espaciales,
coordinacin visuomotora
Rompecabezas: memoria de formas, orientacin y
estructuracin espaciales
Claves: memoria visual inmediata, previsin
asociativa, rapidez motora
Laberintos: previsin perceptiva, destreza motora
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2007-2009
COMORBILIDADES
TDAH
Trastornos de espectro autista (TEA)
20-30% de RM tienen TEA
80% de autistas tiene RM
Dificultades sensoriales:
2% en grados leves y 11% en severos
Parlisis cerebral:
En 6% de RM leve y en 25% de RM severo
Trastornos conductuales (adolescencia):
Risperidona, valproico
Trastornos del sueo:
Terapia conductual, melatonina
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BIENIO 2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
Deterioro cognitivo
Trastornos conductuales
Deterioro del rendimiento escolar
Demencia (memoria, comprensin
del lenguaje...)
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Nio de 8 aos que presenta desde hace 9
meses un empeoramiento importante del
rendimiento escolar. La madre refiere que
muchas veces est ausente, repite qu?
frecuentemente como si no oyera bien y
se ha vuelto muy olvidadizo. Antecedente
de divorcio hace 18 meses.
Exploracin: afectacin cognitiva
marcada. Signos piramidales. Marcha
inestable
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Deterioro cognitivo
Neurodegenerativa
Asociado a epilepsia:
Encefalopata epilptica
Epilepsia bien controlada pero actividad
intercrtica alterada
Asociado a EEG anormal:
Alteracin del neurodesarrollo de base con EEG
anormal
2007-2009
Encefalopata epilptica
Alteracin de las funciones enceflicas en
un paciente con epilepsia
Dicha disfuncin puede deberse a:
la epilepsia
una enfermedad que provoca a la vez epilepsia y
alteracin de las funciones cerebrales
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Landau-Kleffner
Afasia-epilepsia adquirida
5-8 aos (18 m-10 a)
Primero afectacin de la comprensin
(seudo-sordera) seguido de afectacin
progresiva del lenguaje expresivo que lleva
al aislamiento social
Alteraciones en EEG: 100%. Crisis clnicas:
70-85%
2007-2009
Landau-Kleffner
EEG: intercrtico: actividad de fondo N (a veces
ondas lentas temporales) y focos temporales
cambiantes en uno o ambos hemisferios
Polisomnografa: 85% del trazado punta-onda
contnua durante el sueo lento (fases 3-4)
Posible etiologa autoinmune
Tratamiento: corticoides/ Igs
Rpido control de las crisis pero en general mal
pronstico del lenguaje
2007-2009
Epilepsia punta-onda contnua en
sueo lento
1crisis (freq epilepsia rolndica)
2empeoramiento de crisis e involucin
neuropsicolgica
EEG: puede ser normal en vigilia pero
aparece punta-onda contnua (>85%)en
sueo lento
Si <85%: epilepsia rolndica atpica: tambin
trastornos neuropsicolgicos
3remiten las crisis (adolesc) pero
persisten secuelas neuropsicolgicas
2007-2009
2007-2009
2007-2009
Otras epilepsias
Cualquier epilepsia no controlada provocar
dficits cognitivos secundariamente que
pueden ser:
transitorios
permanentes
Peor:
Mayor nmero de crisis
En estados precoces de maduracin cerebral
2007-2009
Nia de 4 aos que presenta ataques de
risa sin motivo desde hace una semana. La
risa es explosiva, sin desencadenante claro,
dura pocos segundos y se repite varias
veces al da. Hace 10 das que ha venido a
vivir con ellos una hermanastra que haca
tiempo que no vea.
Sospecha:
Normal
Trastorno conductual/trastorno del humor
infantil
Epilepsia
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Crisis gelsticas/dacrsticas
Breves (<30 seg). Pueden ser muy frecuentes
Causas:
Hamartoma hipotalmico (RMN y EEG iniciales pueden
ser normales)
Focos frontal o temporal
Suele tener mala evolucin
Empeoramiento progresivo de la epilepsia
Deterioro cognitivo
Sntomas psiquitricos (labilidad del humor y ataques
de ira. Reactividad excesiva (agresividad) ante
estmulos mnimos
2007-2009
BIENIO 2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
Tics, TOC
2007-2009
Paciente de 10 aos que consulta por inicio brusco
esa misma maana de tics faciales, de giro ceflico
y elevacin-flexin hombros, acompaado de tics
guturales y de carraspeo. No fiebre ni otra
sintomatologa acompaante). No historia de tics
previos ni antecedentes familiares de inters.
Qu dato de la anamnesis debemos preguntar
explcitamente?
Exploracin fsica: tics y movimientos coreiformes
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Dx diferencial:
Tics simples
Gilles de la Tourette
Touretismo secundario
PANDAS
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Tics
Transitorios:
Ms freq en varones
Suelen empezar 3-10 a
Mejoran y empeoran. Duran <1 ao
Simples/complejos
Crnicos:
>1 ao (no periodo >3 meses libre de tics)
Motores o vocales pero no ambos
2007-2009
Gilles de Tourette
Prevalencia 1% en edad escolar
Varios tics motores y uno o varios vocales de
ms de un ao de duracin (no hay periodo
sin tics que dure ms de 3 meses).
Inicio 2-15 aos (1/2: 7 aos). Los vocales
suelen empezar ms tarde: 11 a.
Fisiopatologa dudosa: gentica + respuesta
inmune contra ganglios basales
2007-2009
PANDAS
Pediatric Autoinmune Neuropsychiatric Diseases
Associated with Streptococcal infection
Criterios diagnsticos:
TOC y/o tics
inicio 3 a-pubertad
Curso episdico con inicio agudo o exacerbaciones dramticas
Exacerbacin clnica temporalmente relacionada con infeccion
por Estreptococo A por cultivo farngeo y/o elevacin del
ttulo de Acs
Afectacin neurolgica, ej:movimientos coreiformes
RMN craneal: inflamacin ganglios basales
Tratamiento:
penic si cultivo +
gammaglobulina ev/plasmafresis
2007-2009
BIENIO 2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
TDAH secundario
2007-2009
Lesin o disfuncin de reas
prefrontales:
Lesin
Abscesos, infartos, hemorragias, TCE,
tumores...
Disfuncin
Epilepsia

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