Sndrome de Usher.

Gentica.
o Estudio cientfico, mecanismos hereditarios.
o Transmiten caracteres fsicos, bioqumicos y
comportamiento.
o Pares de unidades una unidad de cada
par.

Cromosoma Gen ADN

Gen autosmico recesivo.
o Forma en que un rasgo, trastorno o
enfermedad se transmite.
o Dos copias de un gen anormal.
Autosmico: mutacin en un gen de los
primeros 22 cromosomas.
Herencia recesiva: ambos genes deben estar
defectuosos para causar la enfermedad.
Un solo gen defectuoso portador.
Gen autosmico recesivo.
Odo interno.
Nervio auditivo.
Sndrome de
Usher.
Qu es un sndrome?
o Conjunto de signos y sntomas que
caracterizan una enfermedad, un trastorno
fsico o mental.
o Desorden hereditario que implica un
trastorno de la audicin, de la visin llamado
retinitis pigmentosa y ocasionalmente
alteracin de la funcin vestibular.
o De padres a hijos genticamente.
o Primera causa de sordoceguera.
o 3,5 afectados por 100.000 personas.

Sndrome de Usher.
USH1
Sordera congnita profunda.
Problemas de equilibrio.
Retinitis pigmentosa a los 10 aos.
USH2
Trastorno auditivo de moderado a severos.
Retinitis pigmentosa en la adolescencia.
Lectura labiofacial y prtesis auditivas.
USH3
Problemas de audicin en la adolescencia.
Retinitis pigmentosa en la pubertad.
Equilibrio casi normal.
Sndrome de Usher.
Tipos.
NOTICyT Greizy Lpez.
Sndrome de Usher.
oHallgren o sndrome de Usher-Hallgren.
o1858 Albrecht von Grefe.
o1861 Richard Liebreich herencia
combinada.
oCharles Usher.
oCISU.

Historia.
Sndrome de Usher.
1. Podemos adquirir conocimiento de cules genes
estn alterados en las familias con Sndrome de
Usher.
2. Podemos brindar consejeras ms aproximadas a
las familias.
3. Podemos dar diagnsticos ms precoces.
4. Podemos eventualmente desarrollar terapias
basadas en el gen alterado.

Gentica.
Sndrome de Usher.
Gentica.
o Siete cambios de genes
pueden provocar USH.
USH1: 83% es causante.
Mutacin gen de miosina 7
A ubicado en los
estereocilios de las CC y
parte posterior del ojo
encargada de los cambios
de sensibilidad del ojo.
Gen de harmonina
USH2: Usherina (2 A).
USH3: Clarina-1
No existen estudios
recientes sobre el dao
especfico.

Prevalencia por tipo.
USH1: 29%

USH2: 67%

USH3: 3%

USH atpico: 1%.
J.M Milln.
Unidad de gentica.
CIBERER.
Evaluacin.
Clnica.
Audiolgica.
Oftalmolgica.
Historia Familiar.
Comorbilidad.
Audiometra completa.
Impedanciometra **.
Evalucin vestibular.
Electronistagmografa.
Potenciales evocados.
Fondo de ojos.
Electrorretinograma.
Campo visual.
Angiografa.
Gua anticipatoria en el enfoque del estudio del sndrome de
Usher.

1. Oftalmolgica y optomtrica.
2. Audiolgica y vestibular.
3. Gentica, personal y familiar- asesora gentica.
4. Interconsulta con otras especialidades mdicas.
5. Valoracin psicolgica, personal y familiar.
Evaluacin.
Instituto de gentica humana.
Sndrome de Usher.
Ceguera.
o Degeneracin progresiva,
bilateral y simtrica.
o Afectacin primera etapa:
Bastones (Ceguera nocturna,
visin en tnel).
o Deposicin de pigmento en la
retine en cmulos.
o Palidez del nervio ptico.
o Adelgazamiento y esclerosidad
de los vasos retinianos.
o Cataratas.
o Recomendaciones.

Retinitis Pigmentosa.
Sndrome de Usher.
Hipoacusia.
o Afectacin odo interno.
o HSN, Bilateral, simtrica.
o USH1: Cofosis, alteracin vestibular.
o USH2: Hipoacusia moderada-severa.
o USH3: Ha. Moderada- severa PROGRESIVA,
compromiso vestibular variable.
Audiometra.
Hipoacusia.
Dao.

Manifestacin
clnica.

USH1

USH2

USH3

Prdida auditiva.

Profunda a severa
estable.

Severa-moderada
estable.

Severa-moderada
progresiva.

Funcin
vestibular.

Alterada.

Normal.

Variable.

Inicio RP.

Usualmente
prepuberal.

Peri o postpuberal.

Peripuberal.

Lenguaje.

No inteligible.

Inteligible.

Inteligible.
Tratamiento.
Factores:
1. La edad del paciente, su estado general de
salud y su historia mdica.
2. Que tan avanzada est la enfermedad.
3. Sus expectativas para la trayectoria de la
enfermedad.
4. La tolerancia del paciente a determinados
medicamentos, procedimientos o terapias.
o Deteccin temprana.
1. Asistencia para adaptacin.
2. Servicio de orientacin.
3. Dispositivos auxiliares, tales como los audfonos.
4. Entrenamiento para la orientacin y movilidad.
5. Servicios de comunicacin.
6. Entrenamiento para una vida independiente.
7. Servicios para los problemas de visin.
8. Entrenamiento auditivo.
Tratamiento.
Adaptacin Rehabilitacin.
Audfonos (dependiendo del tipo).
Personalidad.
Habla.
Lenguaje.
o Hipoacusias de 25 dB HL.
o Tipo de audfono AVD
Tratamiento.
Comunicacin.
Ayudas tctiles.

o Sentido ms importante en la comunicacin.

o Ayuda vibrotctil / electrotctil.


Tratamiento.
Implante coclear.
o HSN profunda bilateral.
o NO audfono convencional.
o Pcte. Apto psicolgica y
econmicamente.
o Microfono direccional, miniprocesador
de palabra, cable de conexin,
transmisor, receptor-estimulador y
sistema de electrodos.

Tratamiento.
Tratamiento.
Implante coclear.
Tratamiento.
Implante coclear.
o Rehabilitacin post-quirrgica.
o Programacin mini-procesador de la
palabra.
1. Detectar.
2. Discriminar.
3. identificar.
4. Reconocer sonidos.


Implante coclear.
Tratamiento.
Compresin del
habla.
Sistema dactilolgico.

Tratamiento.
Mayscula sobre la palma.

Tratamiento.
El dedo como lpiz.

Tratamiento.
Tratamiento.
Equipo de frecuencia modular.
Tratamiento.
1. Recomendaciones especficas.
2. Bastn largo.
3. Bastn lser.
4. El Pathsounder.
5. AVD.
6. Perro Gua.
7. Tratamientos quirrgicos.

Ceguera.
Inyeccin-Parche milagrosa .
o Michelle Hastings, de la escuela de medicina
de Chicago y Jennifer Lents, del centro de
ciencia de la salud de la Universidad estatal
de Luisiana.
o ARN interferir con los efectos del gen
defectuoso.
o Oligonucletido antisentido (ASO)
Tratamiento.
Moraleja.