THALASEMIA

I. PENDAHULUAN. A. Latar Belakang Thalasemia herediter merupakan penyakitkelainan darah Pada yang tahun bersifat "#$% dan diturunkan se!araresesif.

diagn&sa penyakit ini pertama kali diumumkan &leh Th&&mas '&&ley ( '&&leys Anemia ) yang didapat diantara keluarga keturunan Italia yang bermukim di Amerika *erikat. +ata Thalassemia berasal dari bahasa ,unani yang berarti Laut dan digunakan pertama kali &leh -hipple dan Bradf&rd pada tahun "#.$. Pre/alensi ter0adinya thalasemia berbeda 1 beda untuk tiap ras ras yang d&minan ter0adi thalasemia adalah penduduk 'hina 2alaysia Ind&!ina Afrika perkembangannya 2editerania ditemukan Timur Tengah dan Asia. Dalam bah3a thalasemia bukan hanya Asia.

disebabkan fakt&r herediter tetapi 0uga disebabkan karena ter0adinya mutasi terutama pada penduduk Timut Tengah Afrika dan Thalasemia terdiri dari dua 0enis yaitu thalasemia alfa dan thalasmia beta. Thalasemia Alfa pertama kali dilap&rkan se!ara independen di Amerika *erikat dan,unani pada tahun "#%% dan dikenal sebagai penyakit Hem&gl&bin H. Penyakit ini disebabkan keadaan heter&4ig&t Thalasemia alfa n&l ( Alfa " ) dan Thalasemia Alfa Plus ( Alfa $ ). Pada tahun "#%5 6enis kedua di0umpai di 7* Bart&l&me3 di L&nd&n dan disebut Hem&gl&bin Bart yang merupakan keadaan h&m&4ig&t dari thalassemia n&l ( Alfa " ) Insiden ter0adinya penyakit ini !ukup tinggi pada indi/idu kulit hitam diperkirakan satun dari empat ratus &rang memderita penyakit ini. Dahulu $% 8 kematian penderita ter0adi sebelum berusia % tahun namundengan peng&batan baru 5% 8 &rang dengan ganggian ini dapat

hidup sampai usia $9 tahun dan :9 8 penderita dapat hidup sampai usia diatas %9 tahun. B. Tu0uan Tu0uan dari pemberian Asuhan kepera3atan pada penderita Thalassemia adalah; 2eningkatkan perfusi 0aringan. 2emberikan kebutuhan nutrisi !airan. men!egah k&mplikasi memberikan inf&rmasi tentang pr&ses penyakit pr&gn&sis dan pr&gram peng&batan.

II.

TIN6AUAN TE<7I A. Definisi Thalasemia merupakan penyakit anemia hem&litikdimana ter0adi kerusakan sel darah merah didalam pembluh darah sehingga umur erir&sit men0adi pendek ( kurang dari "99 hari ). ( Ngastiyah "##= ; .== ) Thalasemia merupakan penyakit anemua hem&litik herediter yang diturunkan se!ara resesif se!ara m&lekuler dibedakan men0adi thalasemia alfa dan beta sedangkan se!ara klinis dibedakan men0adi thalasemia may&r dan min&r ( 2ans0&er +apita *elekta +ed&kteran $999 ; >#= ) B. Pr&ses pat&l&gi Hem&gl&bin pas!a kelahiran yang n&rmal terdiri dari dua rantai alfa dan beta p&lipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam pr&ses sintesis m&lekul hem&gl&bin rantai beta +&nsekuensi adanya peningkatan !&mpensat&ry dalam pr&ses pensintesisan rantai alfa dan pr&duksi rantai gamma tetap aktif dan menyebabkan ketidaksempurnaan f&rmasi hem&gl&bin. P&lipeptida yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil mubah terpisah dan

merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi pr&ses hem&litik sel darah merah dibentuk dalam 0mlah yang banyak atau setidaknya sumsum tulang ditekan dengan pr&ses trannfusi. +elebihan ?e dari penambahan 7B's dalam transfusi serta kerusakan yang !epat dari sel defe!tif disimpan dalam berbagai &rgan ( hem&sider&sis )

'. Path3ays

Hem&gl&bin p&st natal ( Hb A ) 7antai alfa 7antai beta Defisiensi rantai beta Thalassemia beta Hiperplasia *umsum tulang Perubahan *keletal Anemia Hem&lisis 2enstimuli eritr&p&iesis *D2 rusak Defisiensi sintesa rantai beta *intesa rantai alfa

Hem&p&iesis e@tramedular *plen&megali limfaden&pati Hem&kr&mat&sis ?ibr&sis

+erusakan pem bentukan Hb Hem&lisis Anemia berat Pembentukan eritr&sit &leh sumsum tulang

2aturasi *e@ual Hem&sider&sis A pertumbuhan Terganggu +ulit ke!&klatan

disuplay dari transfusi ?e meningkat Hem&sider&sis 6antung Bagal 6antung D. 2anifestasi klinis Letargi Pu!at +elemahan An&re@ia Diare *esak nafas Pembesaran limfa dan hepar Ikterik ringan Penipisan k&rte@ tulang pan0ang tangan dan kaki. Penebalan tulang kranial E. Pemeriksaan penun0ang Pemeriksaan lab&rat&rium darah ; C Hb C Pe3arnaan *D2 ; +adar Hb . 1 # g8 ; Anis&sit&sis p&ikil&sit&sis hip&kr&mia berat target !ell tear dr&p !ell. Bambaran sumsum tulang ; eritrip&esis hiperaktif Elektr&f&resis Hb C ; Thalasemia alfa ; ditemukan Hb BartDs dan Hb H Li/er +andung empedu *ir&sis +&lelitiasis pan!reas Diabetes limpa *plen&megali

Thalasemia beta ; kadar Hb ? ber/ariasi antara "9 1 #9 8 ( N ; EF " 8 )

?. ?&kus pengka0ian ". Pengka0ian fisik melakukan pemeriksaan fisik ka0i ri3ayat kesehatan terutama yang berkaitan dengan anemia (pu!at lemah sesak nafas !epat hip&ksia nyeri tulang dan dada menurunnya akti/itas an&re@ia epistaksis berlang ) +a0i ri3ayat penyakit dalam keluarga. $. Pengka0ian umum Pertumbuhan yang terhambat Anemia kr&nik +ematangan se@ual yang tertunda. .. +risis /as& <!!lusi/e *akit yang dirasakan Be0ala yang dirasakan berkaitan denganis!hemia daerah yang berhubungan; C Ekstrimitas C Abd&men C 'erebrum C Li/er C Bin0al C C C C '&r Bin0al Benital ; kulit tangan dan kaki yang mengelupas ; terasa sakit ; tr&ke gangguan penglihatan. ; &bstruksi 0aundi!e k&ma hepati!um. ; hematuria ; !ardi&megali murmur sist&lik. ; +etidakmampuan meme!ah senya3a urine gagal gin0al. ; terasa sakit tegang. disertai rasa sakit yang men0alar.

Efek dari krisis /as& &!!lusi/e adalah; Paru 1 paru ; ganguan fungsi paru mudah terinfeksi.

C C

Li/er 2ata

; hepat&megali sir&sis. ; +etidakn&rmalan lensa yang mengakibatkan gangguan penglihatan kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat menimbulkan kebutaan.

Ekstrimitas

; Perubahan tulang 1 tulang terutama

menyebabkan bungkuk mudah ter0angkit /irus *alm&nella <ste&myelitis. $. Diagn&sa +epera3atan; Perubahan perfusi 0aringan b.d berkurangnya k&mp&nen selular yang penting untuk menghantakan &ksigen murni ke sel. Int&leransi akti/itas b.d tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan suplay &ksigen. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kurang selera makan. +&ping keluarga inefektif b.d dampak penyakit anak terhadap fungsi keluarga. B. ?&kus inter/ensi Tingkatkan &ksigenasi 0aringan pantau adanya tanda 1 tanda hip&ksia sian&sis hiper/entilasi peningkatan denyut ape@ frek3ensi nafas dan tekanan darah. Berikan peri&de istirahat yang sering untuk mengurangi pemakaian &ksigen. Pantau peggunaan pr&duk darah ka0i tanda reaksi transfusi ( demam gelisah disritmia 0antung menggigil mual muntah nyeri dada urine merah G hitam sakit kepala nyeri pinggang tanda 1 tanda sh&!k G gagal gin0al ). Pantau adanya tanda 1 tanda kelebihan !airan sirkulasi ( duispnea naiknya frek3ensi pernafasan sian&sis nyeri dada batuk kering ) 2inimalkan atau hilangkan nyeri.

'egah infeksi ka0i tanda infeksi demam malaise 0aringan lunak dan limf&n&dus meradang G bengkak. Pantau tanda k&mplikasi ; +&laps /askuler dan sh&!k splen&megali infark tulang dan persendian ulkus tungkai str&ke kebutaan nyeri dada dispnea pertumbuhan dan perkembagan yang tertunda. Berikan pen0elasan kepada anak sesuai usia dan tentang pr&sedur pera3atan di rumah sakit. Beri dukungan kepada anak dan keluarga. An0urkan angg&ta keluarga melakukan s!reening BBL dan angg&ta keluarga.

Daftar Pustaka ". 'e!illy L Bet4 Buku saku kepera3atan pediatri Ed .. EB' 6akartaH$99$ $. D&enges 2&&rh&use Beissler 7en!ana asuhan kepera3atan ped&man untuk peren!anaan dan pend&kumentasian pera3atan pesien. EB' 6akarta H$999 .. 2ans0&er +apita selekta ked&kteran Ed . 0ilid $ 2edia Aes!ulapius 6akarta ; "###