Enfermedades metablicas Categora: Enfermedades metablicas De Wikipedia, la enciclopedia libre Saltar a: navegacin, bsqueda Wikimedia Commons alberga contenido

multimedia sobre Enfermedades metablicas. Subcategoras: Esta categora incluye las siguientes 10 subcategoras: A

E Avitaminosis (17 pgs.)

T Enfermedades por depsito lisosomal (21 pgs.) Errores congnitos del metabolismo (1 cat, 37 pgs.)

Tesaurismosis (12 pgs.) Trastornos cidobase (4 pgs.)

Desequilibrios electrolticos (18 pgs.) Desrdenes lipdicos I (9 pgs.) Diabetes (5 cat, 51 pgs.) O

Intolerancia a los alimentos (9 pgs.)

Obesidad (43 pgs.)

Pginas en la categora Enfermedades metablicas A

E (cont.) Acidosis Acidosis lctica Adrenoleucodistrofia Alcalosis Amiloidosis Amiloidosis heredofamiliar Argininemia F

L (cont.)

Enfermedad de Krabbe Enfermedad de Pompe Enfermedad de Wolman Sndrome metablico M Enfermedad de Farber Fibrosis qustica Fiebre mediterranea P

Lipidosis Lipodistrofia Sndrome de LuceyDriscoll

Enfermedad de McArdle Mucolipidosis

familiar Bocio multinodular txico G

Porfiria Protena precursora amiloidea

Gangliosidosis Tipo I GM1 Sndrome de Gilbert Glucogenosis Gota (enfermedad) Gota juvenil hereditaria

Calcificacin Calcinosis Cetonuria Cetosis Coma hiperosmolar Sndrome de Cushing H

Resistencia a la insulina Sndrome de Rotor

Sialidosis Sndrome del cabello acerado

Enfermedad de Hartnup Hemocromatosis Hipercolesterolemia Hiperfenilalaninemia Hiperlipidosis Hiperplasia suprarrenal Hiperuricemia Hipervitaminosis A Hipervolemia Hipotiroidismo Homocistinuria V U T

Deficiencia de alfa-1 antitripsina Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa Deficiencia de yodo Dislipidemia Dislipoproteinemia Sndrome de DubinJohnson

Tirosinemia tipo 1 Tirosinemia tipo 2 Tirotoxicosis ficticia Tofo Tricotiodistrofia Trimetilaminuria

Uremia

Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de Andersen Enfermedad de Cori Enfermedad de Hers

Leucodistrofia W

Enfermedad de Von Gierke

Sndrome de Waardenburg Encefalopata de

Wernicke X

Xantoma Xantomatosis cerebrotendinosa

Enfermedades metablicas con trastornos motores Dra. Pilar Po y el equipo de estimulacin precoz. Servicio de neuropediatra. Hospital Sant Joan de Du. Barcelona

Algunos nios con enfermedades metablicas pueden presentar trastorno motor, con repercusin en el control de la postura y del movimiento. El trastorno motor puede ser de tipo espstico, discintico, hipotnico, atxico o la combinacin de diferentes tipos de trastorno. La atencin global a los nios con enfermedades metablicas y trastorno motor debe incluir el tratamiento de fisioterapia, por un profesional especializado, pero tambin es importante que los padres y cuidadores aprendan algunos aspectos bsicos, que pueden aplicar en las actividades de la vida diaria como el buen control postural, el manejo del nio al vestirlo y desvestirlo, en las actividades de juego, durante la alimentacin, etc. Los beneficios del tratamiento de fisioterapia se pierden si se mantiene al nio en posicin incorrecta durante el resto del da. Las necesidades de cada nio se han de valorar de forma individual, dependiendo del nivel de desarrollo motor y del tipo de alteracin de la motricidad: El nio espstico: est rgido (aumento de resistencia al movimiento), y se pondr ms rgido si no se maneja de forma adecuada.

Convienen movimientos lentos y amplios.

El nio discintico: presenta movimientos involuntarios y cambios en su tono muscular. Esto provoca inseguridad y dificultad para mantener unas posiciones estables. (Necesita presin, estabilidad para mantener posiciones) El nio atxico tendr dificultades especialmente para el equilibrio y con frecuencia para la manipulacin.

Precisa ayuda para mantener equilibrio y mejorar la coordinacin

El nio hipotnico suele ser ms tranquilo, pasivo y tiene dificultades para mantener el control y realizar cambios posturales.

Precisa movimientos con presin que aumenten el tono y la estabilidad.

Algunos consejos para mejorar el manejo en las actividades diarias La hora de las comidas: Si el nio no mantiene un buen control de la cabeza y del tronco, mantener una posicin adecuada. Evitar alimentar al nio con la cabeza en hiperextensin.

Posicin incorrecta: en esta Posicin adecuada: el nio posicin tiene dificultad para mantiene buen control ceflico, de deglutir y puede haber riesgo de tronco y el contacto visual aspiracin.

Cmo mejorar la posicin cuando est en decbito prono (boca abajo)?

Si se pone muy tenso y no puede adelantar los brazos o enderezar la cabeza, una almohadilla le da estabilidad y ayuda a aceptar esta posicin, al mismo tiempo favorece el control de la cabeza y de la espalda. (Se ha de controlar que no tire mucho la cabeza hacia atrs y no arquee demasiado el tronco). La colocacin de una almohadilla o cua puede facilitar el control ceflico, mejorar la manipulacin y favorecer la extensin de la espalda. Cmo coger al nio en brazos?

Esta puede ser una posicin adecuada: mantiene las piernas separadas, buen control de cabeza y tronco.

Posicin incorrecta: mantiene las piernas cruzadas los brazos flexionados, no facilita la adaptacin al cuerpo y puede favorecer la aparicin de complicaciones ortopdicas.

Es importante aprovechar diferentes momentos durante el da para realizar estmulos agradables, que favorezcan el desarrollo global del nio (visual, auditivo, motor, lenguaje, social), evitando al mismo tiempo los estmulos que potencien su postura anormal.

Buscar posiciones que favorezcan el Evitar estmulos que favorezcan su contacto visual, as como un buen posicin anormal. control postural.

Los padres no han convertirse en los terapeutas del nio, pero incluir estos cuidados en las actividades de la vida diaria, facilita el manejo del nio y favorece su evolucin. Homocistinuria clsica Galactosemias Mucopolisacaridosis Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Homocistinuria con aciduria metilmalnica (CblC) Fenilcetonuria (PKU) Fenilcetonuria (PKU) materna Deficiencia de metilen-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) Tirosinemia tipo 1 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o leucinosis (MSUD) Defectos del ciclo de la urea Deficiencia de serina Hiperglicinemia no cetsica (NKH) Cistinosis Lisinuria con intolerancia a protenas (LIP) Aciduria propinica Aciduria metilmalnica Aciduria glutrica tipo 1 Deficiencia de biotinidasa Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutrica Deficiencia de 2-metil-3hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD) Enfermedad de Canavan (Aciduria N-acetilasprtica) Aciduria mevalnica Intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) Deficiencia cerebral de creatina Enfermedades de los neurotransmisores Deficiencia del transportador de glucosa GLUT 1 Deficiencia de sulfito oxidasa-cofactor molibdeno Enfermedades mitocondriales Defectos de la oxidacin Leucodistrofia metacromtica (LDM) Enfermedad de Niemann-Pick C Lipofuscinosis ceroidea (LFC) Biognesis del peroxisoma Defectos congnitos de la glicosilacin (CDG) Glucogenosis Sndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) Defectos del metabolismo de purinas y pirimidinas Enfermedad de Lesch-Nyhan Hiperfenilalaninemia moderada (HPA) Enfermedad de Menkes y Sndrome de cuerno occipital Gangliosidosis GM2 Xantomatosis cerebrotendinosa Deficiencia de piruvato carboxilasa (PC) Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH) Defectos de la sntesis de coenzima Q10 Defectos del metabolismo de la carnitina Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Krabbe Enfermedad de Fabry Gangliosidosis GM1 Exostosis mltiple hereditaria (EMH) Deficiencia de succnico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) Sndrome de Lowe Defectos del transportador de tiamina tipo 2 Sndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH) Deficiencia cerebral de folato (DCF) Enfermedades neurodegenerativas con acmulo cerebral de hierro (ENACH) Enfermedades metablicas con trastornos motores | Gua metablica www.guiametabolica.org Consejos