Veaceslav Moin Jr, grupa 1408 Conductor: Dr Gorbunov Galina

I. II. III. IV.

Ulcer gastric i duodenal Celiachie Mucoviscedoza Alergie alimentar

Boal cronic digestiv, caracterizat prin apariia eroziunilor la nivelul mucoasei gastrice, din cauza autodigestiei clorhidropeptice a mucoasei gastrice. Cea mai ntlnit form de ulceraie digestiv.

Pn n ziua de azi nu au fost stabilite genele, modificrile crora provoac ulcerul. Gradul de implicare a mecanismelor genetice n dezvoltarea ulcerului difer la diferite grupe de pacieni (mai evident n ulcer duodenal).

|
Factori predispozani: Grupa sanguin O(I) Antigenii HLA (B5, B15, B35) Nivel crescut de Pepsinogen I n serul sanguin, care se transmite autosomal dominant Sensibilitate crescut a celulelor parietale fa de gastrin Dereglarea mecanismului de feed-back dintre producerea de acid clorhidric i eliberarea de gastrin

|
Factori predispozani: Scderea activitii fermentului Z1-antitripsin Coninut de epinefrin n plasm i acetilcolinesteraza n serul sanguin Dereglarea producerii de Imunoglobulin A

Boal cronic digestiv, caracterizat prin apariia eroziunilor la nivelul mucoasei duodenale, din cauza agresiunii acido-peptice.

|
Factori predispozani:
Nivel crescut de producere de acid clorhidric Nivel crescut de Pepsinogen I n serul sanguin, care se transmite autosomal dominant Eliberare excesiv de gastrin celulelor G, ca rspuns la stimularea alimentar Grupa sanguin O(I) Antigenii HLA (B5, B15, B35)

Boal sistemic, ereditar, care const ntr-o intoleran alimentar la gluten (proteinele din cereale cu spic gru, orz, secar). Femeile sunt de 2-3 ori mai afectate. Nu se vindec.

|
Predispoziie familial puternic Se transmite autozomal dominant cu penetran incomplet Prevaleaz la rude de gradul I Asociere cu antigene HLA clasa II, DQ2 / DQ 8, localizate pe cromozomul 6p21 (majoritar DQ2)

Sau fibroza chistic, provocat de mutaia genei CFTR, cu afectarea glandelor exocrine (respirator, digestiv, reproductiv), care produc o secreie vscoas, srac n sodiu i ap, cu obturarea canalelor excretorii.

Uneori este numit boala celor 65 de trandafiri. Numele a fost creat de un bieel care i-a auzit mama vorbind la telefon despre boala lui.

|
Se transmite autozomal-recisiv Este cea mai frecvent boal monogenic recesiv Determinat de mutaia genei CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) Gena CFTR este localizat pe cromozomul 7, n regiunea 7q31.3 Proteina CFTR este transmembranar care funcioneaz ca un canal de clor dependent de cAMP, i este localizat n membranele apicale ale celulelor pulmonare, sinusurilor, pancreasului, mucoasei intestinale

|
Dac ambii prini sunt purttori ai unei gene defecte, atunci: - ansa ca un copil s se nasc cu fibroz chistic este de 25% - ansa ca un copil s fie doar purttor al genei defecte este de 50% - ansa ca un copil s nu moteneasc gena defect, adic nici s nu fie bolnav, nici s nu fie purttor al genei defecte este de 25%

|
Atunci cnd Sistemul Imun reacioneaz mpotriva anumitor substane din diverse produse alimentare, care n mod obinuit sunt inofensive pentru organismul uman. Acest lucru este diferit de aa numita intoleran la un produs alimentar, care nu implic Sistemul Imun.

|
Ingestia chiar i a unei cantiti mici de produs alimentar care cauzeaz alergie la persoana dat, poate declana o cascad de reacii cu eliberare de substane precum histamina, cu efect de reacie alergic (erupii cutanate, urticarie, prurit, edeme, dificultate respiratorie, wheezing, pierderea cunotinei).

Cei mai frecveni alergeni alimentari sunt: lapte, grul, arahide, ou, nuci, pete, soia.

|
Cauzele sunt puin cunoscute, ns sunt date c anumite gene sunt implicate n alergia alimentar n urma digestiei, unele proteine sunt catalogate de Imunoglobulina E drept strine organismului, ceea ce determin Sistemul Imun s declaneze eronat reacia alergic Conform unui studiu realizat de Universitatea de la Oulu, copiii prinilor alergici sunt supui unui risc triplu pentru a dezvolta alergie alimentar