Hipotona muscular. (Deficiencia de la enzima fosfoenol Piruvatocarboxicinasa.) Tono muscular anormalmente bajo.

Las personas con hipotona muestran una resistencia muy limitada al movimiento, lo que hace que su cuerpo sea muy flexible. Va involucrada. Gluconeognesis Poblacin que se ve afectada. Afecta a nios en mayora. Causa. La deficiencia de PEPCK es un trastorno metablico que se origina por un defecto en la gluconeognesis. Este trastorno se transmite de forma autosmica recesiva y est originado por un defecto que afecta o a la PEPCK citoslica (fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 1) o a la PEPCK mitocondrial (fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 2 ). Esta enzima se encarga de un proceso por el que las clulas de algunos tejidos, como el hgado o el rin, generan glucosa a partir de precursores metablicos. La deficiencia de esta enzima evita que las grasas y protenas sean convertidas en glucosa, lo que puede resumirse en la falta parcial de abastecimiento de este carbohidatro. Tratamiento. La hipotona no se puede curar, pero se puede usar terapia fsica para ayudar al paciente a hacer frente a la hipotona. Bibliografia. B.Moreno Esteban, M.Gargallo Fernandez, M.Lopez de la Torre Casares. Diagnostico y tratamiento en enfermedades metablica. Madrid, Espaa. Ediciones Daz de Santos S.A. 1997.

Anemia hemoltica. (Deficiencia de la enzima piruvatocinasa.) La anemia hemoltica es el nombre general que se le da a cualquier tipo de anemia porque los glbulos rojos se destruyen muy rpidamente. Cuando los niveles enzimticos son anormalmente bajos dentro de los glbulos rojos, las clulas se vuelven frgiles y propensas a ser destruidas rpidamente. Va involucrada. Glucolisis Poblacin que se ve afectada. Afecta a nios y adultos. Causa. El dficit de piruvatoquinasa en los glbulos rojos es una enfermedad autosmica recesiva causada por mutaciones en el gen PKLR (1q22). Esta enzima evita que el fosfoenolpiruvato se transforme en piruvato el principal producto por el cual la glucolisis sigue la ruta metablica impidiendo asi se inicie el ciclo de krebs La piruvatoquinasa es un enzima regulador clave de la gluclisis y su dficit provoca dos importantes anomalas metablicas: deplecin de ATP y el aumento de la concentracin de 2,3-difosfoglicerato (2,3-DGP). El aumento de los niveles de 2,3-DGP favorece la anemia, disminuyendo la afinidad de la hemoglobina por el oxgeno. Tratamiento. Las personas con anemia severa pueden requerir transfusiones de sangre. La extirpacin del bazo (esplenectoma) puede ayudar a reducir la destruccin de los glbulos rojos; sin embargo, esto no ayuda en todos los casos. Bibliografia Thomas M. Devlin. Biquimica. Libro de texto con aplicaciones clnica. Barcelona, Espaa. Editorial Reverte S.A. 2004.