Professional Documents
Culture Documents
Definisi
Albino hypomelanism atau hypomelanosis Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit , dan rambut Kelainan genetik, bukan penyakit infeksi Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin Sebagian besar hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua
Epidemiologi
Jumlahnya beragam Jumlah terbanyak tanzania, afrika timur sekitar 200.000 jiwa
Penderita albino dapat mengembangkan : Bintik-bintik Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen Bintik-bintik besar (lentigines)
Kelainan ini dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam tubuh Pigmen melanin berfungsi untuk menentukan warna kulit, rambut, mata dan mencegah kulit dari kanker kulit serta melindungi kulit dari paparan sinar matahari
Memainkan peran dalam pengembangan saraf optik tertentu
Klasifikasi albino
Terdapat 2 tipe albinisme, yaitu: Oculocutaneous albinism (OCA)
OCA 1 OCA 2 OCA 3
Ocular Albinism
OCA 1
Adalah gangguan hasil dari mutasi pada gen tirosinase ditemukan pada kromosom 11 Mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk tirosinase Ada 2 jenis gen tirosinase (OCA 1A & OCA 1B) Perbedaan antara OCA 1A dan OCA1B adalah
Oca 1 memiliki rambut putih, kulit putih susu, dan irides muncul merah muda atau merah dalam cahaya ambient atau terang Seiring bertambah usia irides biasanya menjadi biru gelap dan mungkin tetap bening atau berpigmen ringan
OCA 2
Adalah jenis yang paling umum dari albinisme diseluruh ras Gangguan ini juga resesif autosomal tetapi dikodekan pada kromosom yang berbeda dari OCA 1 (pita 15q11-13) Mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk protein P dan tirosinase dianggap normal Kebanyakan orang albino tipe 2 tidak memiliki pigmen hitam (eumelanin) di kulit, rambut atau mata saat lahir Namun pigmentasi cenderung berkembang seriring berjalan usia
OCA 3
Sebelumnya dikenal sebagai red/rufous OCA) disebabkan oleh mutasi pada gen manusia coding untuk TRP-1 Mutasi gen ini menyebabkan bulu menjadi coklat daripada hitam TRP-1 bertindak sebagai protein regulator dalam produksi melanin hitam (eumelanin)
2.Ocular Albinism
Hanya kehilangan pigmen pada mata Orang-orang ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal Banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal
Kategori Albino
1. Albino tirosinase positif
Enzim tirosinase ada melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melihatkan enzim tirosinase
Tata laksana
Tidak ada pengobatan yang diberikan untuk penyakit albinisme Hanya memperbaiki kualitas hidup Yang terpenting memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari Kesuksesan terapi tergantung dari tipe dan parahnya gejala dari penyakit albino Biasanya pasien dengan ocular albinism memiliki pigmen kulit normal tidak memerlukan perlakuan khusus untuk kulit
3. Pembedahan mata
Untuk otot mata menurunkan nystagmus, strabismus dan kesalahan refraksi Pembedahan strabismus dapat mengubah penampilan mata Pembedahan nystagmus dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan Namun, pembedahan mata tidak dapat mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocular
Terima Kasih