Albinisme

Dwi Permana Putra I 1011131066 Tanjungpura University

Definisi
Albino hypomelanism atau hypomelanosis Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit , dan rambut Kelainan genetik, bukan penyakit infeksi Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin Sebagian besar hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua

Epidemiologi
Jumlahnya beragam Jumlah terbanyak tanzania, afrika timur sekitar 200.000 jiwa

Ciri-ciri,Gejala dan Tanda Penyakit Albinism

Ciri ciri : Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut Kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah Semua orang dengan albino memiliki pengalaman gangguan pada penglihatan

1. Gejala dan tanda albino pada kulit

Warna kulit putih susu dimana pigmentasi kulit dapat berkisar dari putih hingga hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung tanpa albino Bagi penderita, pigmentasi kulit dapat berubah diman terjadi produksi melanin dari masa anak-anak dan remaja yang dapat meningkat hingga dewasa sehingga mengakibatkan perubahan dalam pigmentasi

Penderita albino dapat mengembangkan : Bintik-bintik Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen Bintik-bintik besar (lentigines)

2. Gejala dan tanda albino pada rambut

Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih hingga coklat Orang-orang keturunan afrika atau asia yang mengalami albino mungkin memiliki warna rambut yang kuning,kemerahan atau coklat

3. Gejala dan tanda albino pada warna mata

Warna mata dapat berkisar dari biru yang ringan hingga coklat dan dapat berubah seiring dengan pertambahan usia Kurangnya pigmen di bagian mata yang berwarna (iris) iris tidak dapat sepenuhnya memblokir cahaya yang masuk ke mata

4. Gejala dan tanda albino pada pandangan mata

Pergerakan bola mata yang cepat dan spontan (nystagmus) Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada satu titik yang sama atau untuk bergerak serempak (strabismus) Rabun jauh dan rabun dekat ekstrim Mata tidak kuat terhadap cahaya (fotofobia) astigmatisme

Penyebab Penyakit Albino

Disebabkan karena defisiensi enzim tyrosinase yang diturunkan secara genetik dan bisa juga disebabkan oleh perkawinan silang antara makhluk hidup yang menghasilkan gen homozigot resesif Enzim tyrosinase dapat menyebabkan tidak terbentuknya pigmen pada makhluk hidup,khususnya terbentuknya pigmen kulit dan rambut Penyakit ini tidak bisa disembuhkan karena merupakan penyakit yang diturunkan oleh gen

 Kelainan ini dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam tubuh Pigmen melanin berfungsi untuk menentukan warna kulit, rambut, mata dan mencegah kulit dari kanker kulit serta melindungi kulit dari paparan sinar matahari
Memainkan peran dalam pengembangan saraf optik tertentu

Klasifikasi albino
Terdapat 2 tipe albinisme, yaitu: Oculocutaneous albinism (OCA)
OCA 1 OCA 2 OCA 3

Ocular Albinism

1. Oculocutaneous albinism (OCA)

Paling sering ditemui kehilangan pigmen pada mata , kulit dan rambut

OCA 1
Adalah gangguan hasil dari mutasi pada gen tirosinase ditemukan pada kromosom 11 Mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk tirosinase Ada 2 jenis gen tirosinase (OCA 1A & OCA 1B) Perbedaan antara OCA 1A dan OCA1B adalah
Oca 1 memiliki rambut putih, kulit putih susu, dan irides muncul merah muda atau merah dalam cahaya ambient atau terang Seiring bertambah usia irides biasanya menjadi biru gelap dan mungkin tetap bening atau berpigmen ringan

OCA 2
Adalah jenis yang paling umum dari albinisme diseluruh ras Gangguan ini juga resesif autosomal tetapi dikodekan pada kromosom yang berbeda dari OCA 1 (pita 15q11-13) Mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk protein P dan tirosinase dianggap normal Kebanyakan orang albino tipe 2 tidak memiliki pigmen hitam (eumelanin) di kulit, rambut atau mata saat lahir Namun pigmentasi cenderung berkembang seriring berjalan usia

OCA 3
Sebelumnya dikenal sebagai red/rufous OCA) disebabkan oleh mutasi pada gen manusia coding untuk TRP-1 Mutasi gen ini menyebabkan bulu menjadi coklat daripada hitam TRP-1 bertindak sebagai protein regulator dalam produksi melanin hitam (eumelanin)

2.Ocular Albinism
Hanya kehilangan pigmen pada mata Orang-orang ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal Banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal

Kategori Albino
1. Albino tirosinase positif
Enzim tirosinase ada melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melihatkan enzim tirosinase

2. Albino tirosinase negative

Enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi

Tata laksana
Tidak ada pengobatan yang diberikan untuk penyakit albinisme Hanya memperbaiki kualitas hidup Yang terpenting memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari Kesuksesan terapi tergantung dari tipe dan parahnya gejala dari penyakit albino Biasanya pasien dengan ocular albinism memiliki pigmen kulit normal tidak memerlukan perlakuan khusus untuk kulit

1. Perlindungan sinar matahari

Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena pajanan sinar matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit Gunakan baju penahan ata pelindung kulit dari cahay matahari berlebihan

2. Bantuan daya lihat

Penderita sangat cocok menggunakan bifocals (lensa yang kuat untuk membaca) Penderita juga dapat menggunakan lensa kontak berwarna untuk menghalangi transmisi cahaya melalui iris

3. Pembedahan mata
Untuk otot mata menurunkan nystagmus, strabismus dan kesalahan refraksi Pembedahan strabismus dapat mengubah penampilan mata Pembedahan nystagmus dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan Namun, pembedahan mata tidak dapat mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocular

Terima Kasih