RAHITISMUL CARENTIAL

Definitie
Boala metabolica generala caracterizata printr-o tulburare de mineralizare a osului in perioada de crestere rapida Cauza carenta de vitamina D care perturba metabolismul fosfo-calcic
Ioana Ardeleanu

Vitamina D
Surse transformarea provitaminei D din tegument sub actiunea razelor UV Alimentara (ficat, galbenus ou, peste, carne grasa, unt) nu acopera nevoile de vit D in sezon rece Forme ergocalciferol (vit D2) colecalciferol (vit D3) Absorbtie intestinala in prezenta ac.biliari (liposolubila)->hidroxilare hepatica-> hidroxilare renalaIoana ->metaboliti activi cu act. Ardeleanu antirahitica

Factori favorizanti
Aplicare incorecta/incompleta a profilaxiei cu vit D Insorire insuficienta (anotimp rece) Poluare intensa Alimentatie dezechilibrata (exces de fainoase) Prematuritate, gemelaritate
Ioana Ardeleanu

Factori favorizanti
Determina rahitism vitaminoD rezistent Sindroame de malabsorbtie (fibroza chistica, celiachie) Insuficienta renala cronica Atrezie cai biliare extrahepatice Acidoze renale tubulare Corticoterapie indelungata Tratamente cu anticonvulsivante
Ioana Ardeleanu

Mecanism de actiune vit.D

Intestin
Creste absorbtia Ca Creste permeabilitatea celulelor intestinale pt Ca

Rinichi
Creste reabsorbtia tubulara Ca, P, aa

Os
Creste mineralizarea matricei proteice a osului
Ioana Ardeleanu

 Absorbtia intestinala a Ca e favorizata de

Raport Ca/P=2/1 Mediu acid Prezenta lactozei Prezenta vit D

Ioana Ardeleanu

Carenta de vit.D
Scade absorbtia intestinala Ca-> hipoCa->creste secretia de PTH-> creste absorbtia intestinala Ca scade reabsorbtia renala P scoate Ca din os ->os rahitic (fara duritate se deformeaza usor)
Ioana Ardeleanu

Manifestari clinice
1.Semne osoase
Leziuni simetrice, nedureroase Cutie craniana Craniotabes parieto-occipital Bose frontale/parietale proeminente FA larga>8 luni/deschisa >18 luni Plagiocefalie/macrocranie
Ioana Ardeleanu

Ioana Ardeleanu

Torace Matanii costale (la nivelul jonctiunii condrocostale) Sant submamar Harrison (pe linia de insertie a diafragmului) Torace largit la baze Stern infundat/proeminent Membre Bratari metafizare Genu valgum/genu varum Fracturi spontane indolore
Ioana Ardeleanu

Ioana Ardeleanu

Ioana Ardeleanu

Ioana Ardeleanu

Ioana Ardeleanu

 Coloana vertebrala
Cifoza dorsala/lombara Coxa vara

Deformarea bazinului

Ioana Ardeleanu

Ioana Ardeleanu

Ioana Ardeleanu

Manifestari clinice
2.Semne musculo-ligamentare Hipotonie musculara Hiperlaxitate ligamentara 3.Manifestari neuro-musculare Hiperexcitabilitate neuro-musculara (semn Chwostek+) Stridor/larigospasm Convulsii hipocalcemice (risc imediat/sechele)
Ioana Ardeleanu

4.Semne asociate Intarziere in eruptia dentara, distrofii dentare Susceptibilitate crescuta la infectii (plamanul rahitic modificari anatomice si functionale ce agraveaza evolutia afectiunilor respiratorii) Paloare (anemie carentiala asociata) HSMG (prin hipotonie musculara) Transpiratii abundente, predominant cefalice
Ioana Ardeleanu

Ioana Ardeleanu

Semne radiologice
Patognomonice Largire metafize oase lungi Spiculi laterali Demineralizare osoasa (radiotransparente) Intarziere in aparitia nucleilor de crestere Fracturi in os patologic

Ioana Ardeleanu

Ioana Ardeleanu

Paraclinic
Faza I Ca scazut, P normal, FA normale / usor crescute Faza II Ca normal P scazut FA crescute Faza III Ca scazut P scazut Ioana Ardeleanu FA mult crescute

Profilaxie
Antenatal
Alimentatie echilibrata (surse naturale de Ca si vit D) Expunere la soare Administrare vit D mai ales in ultimele luni de sarcina (500-1000U/zi, po) !!! CI parenteral Evitare nasteri premature
Ioana Ardeleanu

Profilaxie
Postnatal Alimentatie naturala/ formule cu vit D Diversificare corecta Expunere la aer si soare, exercitii fizice Locuinte salubre, aerisite Cura heliomarina>1an
Ioana Ardeleanu

Profilaxie
Suplimentarea cu vitamina D din ziua 7 la 18 luni zilnic, apoi in lunile cu R pana la 15-18 ani Doza 500-1000U/zi po Se opreste Pe perioada imobilizarii gipsate 15 zile inainte, in timpul si 15 zile dupa cura heliomarina La initiere tratament cu hh.tiroidieni Aport suplimentar de Ca doar la prematuri/copii ce primesc <400 ml lapte/zi !!! Forme injectabile doar la grupe populationale defavorizate
Ioana Ardeleanu

Tratament
Obiective: Prevenire/corectare deformari osoase Prevenire/corectare hipocalcemie Asigurare crestere si dezvoltare normele Evitarea efectelor adverse ale hipervitaminozeiD
Ioana Ardeleanu

Tratament
Corectare alimentatie Modificare regim de viata Vitamina D 2000-4000U/zi po, 6-8 saptamani Ca 500-1000mg/zi po

Ioana Ardeleanu

Efecte tratament
Ameliorare semne clinice in 2-4 saptamani Normalizare biochimica in 2-4 saptamni Ameliorare radiologica in 3-6 saptamani (aparitia liniei de doliude calcificare distala)
Ioana Ardeleanu

Ioana Ardeleanu

Evolutie
Vindecare fara sechele/cu defect in remanierea osoasa (incurbare diafizara, macrocranie, nanism) necesita uneori corectie ortopedica Absenta semnelor de normalizare clinica, biochimica, radiologica dupa 4 saptamani de tratament corect rahitism vitaminoD-rezistent
Ioana Ardeleanu

Ioana Ardeleanu

Hipervitaminoza D
Dupa practicarea profilaxiei pe scara larga/ imbogatire formule lapte cu vit D Clinic anorexie severa, rebela/varsaturi Constipatie Hipotonie Paloare Poliurie Polidipsie Complicatii: calcificari renale, osteoscleroza
Ioana Ardeleanu

Hipervitaminoza D
Paraclinic hipercalcemia hipercalciurie proteinurie retentie azotata Tratament oprire administrare vit D scadere aport Ca perfuzii diuretice chelatori de Ca corticoterapie Ioana Ardeleanu

Malnutritia

Definitie
Tulburare cronica de nutritie sugar si copil mic, caracterizata prin incetinirea/oprirea cresterii pe o perioada mai mare de 1 luna, cu o abatere de 2 DS /deficit>10% fata de normalul varstei Cauza majora de mortalitate/ morbiditate
Ioana Ardeleanu

Cauze
Primara
Carente alimentare - aport alimentar insuficient cantitativ (hipogalactie) /calitativ (diversificare incorecta)

Secundara (conditii patologice ce impiedica aportul/cresc catabolismul)

Infectii acute recurente/cronice, enterale/parenterale
Ioana Ardeleanu

Cauze
Afectiuni psihosomatice (anorexie nervoasa, encefalopatii cu tulburari de deglutitie, boli cronice renale, cardiace, sindroame de malabsorbtie) Carente psihosociale (deprivare materna, hospitalism, neglijare, conditii precare de microclimat)
Ioana Ardeleanu

Factori favorizanti
Greutate mica la nastere Varsta mica de debut Conditii socio-economice nefavorabile

Ioana Ardeleanu

Patogenie
Aport exogen redus->metabolism de inanitie-consumul glucozei din rezerve de glicogen +economisirea proteinelor (scade excretia de uree) Dupa epuizare glicogen-> formare glucoza din aa (din distructia proteinelor musculare)

Ioana Ardeleanu

Clasificare clinica
1.MPC usoara si medie (gr I si II) Curba ponderala stationara/ descrescatoare in trepte IP=0,9-0,6; IN=0,9-0,7 Continua cresterea staturala Disparitie treptata tesut adipos (abdomen-torace-membre) Scadere progresiva tonus muscular Tegumente palide
Ioana Ardeleanu

Clasificare clinica
2.MPC severa (gr III)
Curba ponderala descrescatore continuu IP<0,6; IN<0,7 Talie afectata Tesut adipos absent (inclusiv bula Bichat) facies simian, privire vie Tegumente cu tulburari trofice, zbarcite, fese in punga de tabac Hipotonie musculara hiporeactiv, abdomen de batracian
Ioana Ardeleanu

Ioana Ardeleanu

Ioana Ardeleanu

Clasificare clinica
2.MPC severa (gr III) Alterare aparare antiinfectioasa:
Receptivitate crescuta la infectii Reactivitate scazuta (absenta febrei)

Scaderea tolerantei digestive-> diaree ce agraveaza deficitul !!! Distroficul are varsta greutatii
Ioana Ardeleanu

Clasificare clinica
3.MP (kwashiorkor) Aport proteic scazut, aport caloric normal (lipide si glucide) Edeme hipoproteice HMG (steatoza) Anemie Modificari tegumente si fanere
Ioana Ardeleanu

Ioana Ardeleanu

Profilaxie
Alimentatie naturala 6 luni/utilizare formule corespunzatoare varstei si greutatii Diversificare corecta Imunizari corecte Tratamentul corect al infectiilor Asanare conditii necorespunzatoare de mediu
Ioana Ardeleanu

Tratament de urgenta
Corectare: dezechilibre HE Hipoproteinemie severa (albumina, plasma) Hipoglicemie Anemie severa (ME, sange) Tratamentul infectiilor asociate
Ioana Ardeleanu

Tratament recuperator
Dieta hipercalorica (200 kcal/kg/zi) si hiperproteica (4g/kg/zi) cu 35-40 kcal la 1g proteina ! Regim hiperproteic (>6g/kg/zi) :
Hiperamoniemie Crestere uree sanguina suprasolicitare renala Acidoza metabolica Deshidratare
Ioana Ardeleanu

Tratament
Proteine (8-10% din aport caloric) initial din soia / hidrolizat de cazeina, apoi cu valoare biologica mare Lipide (50% din aport caloric) initial preparate partial degresate, MCT in steatoree Glucide (40-42% din aport caloric) initial monozaharide (glucoza, fructoza) Aport optim de vitamine si minerale
Ioana Ardeleanu

Eficienta tratamentului
Normalizare scaune si tranzit intestinal Curba ponderala ascendenta dupa 2-3 saptamani de la normalizare scaune Ameliorare status imunologic

Ioana Ardeleanu