Hemocromatose

Hereditária
 Aspectos a Abordar:

Hemocromatose Hereditária: principais características

Descrição do Metabolismo do Ferro

Análise dos 5 tipos de Hemocromatose

 Hemocromatose Hereditária

1889 – Von Recklinghausen;

Doença autossómica recessiva, que afecta o metabolismo do ferro;

Pode levar a uma acumulação de ferro em tecidos e órgãos

(fígado, coração, pâncreas,…);

Doença com vários graus de severidade;

A Hemocromatose Hereditária divide-se em 5 tipos:

 Metabolismo do Ferro

Ferro:

Indispensável a todas as formas de vida;

Tóxico

Aquisição e reciclagem do ferro.

 Metabolismo do Ferro (cont.)

Fe (III)

Mécanismes moléculaires de l’heméostasie du fer. Medicine/ Sciences, 20: 68-72.

 Falhas no Metabolismo do Ferro

Hemocromatose neonatal;

Hemocromatose tipo 1;

Hemocromatose tipo 2;

Hemocromatose tipo 3;

Hemocromatose tipo 4.
 Falhas no Metabolismo do Ferro
(cont.)
Tabela: Avaliação comparativa das desordens classificadas como Hemocromatose Hereditária

Hemocromatose Hemocromatose Hemocromatose Hemocromatose

Designação Hemocromatose Tipo 2
Neonatal Tipo 1 Tipo 3 Tipo 4

Gene (s) afectado (s) ? HFE HFE2 HAMP TfR2 SLC40A1

Proteína Afectada ? HFE Hemojubilina Hepcidina TfR2 Ferroportina

Localização
? 6p21.3 1q21 19q13.1 7q22 2q32
cromossómica

Interage com o
receptor
transferrina 1,
Exportação
provavelmente Desconhecida; Baixa regulação
Possível captação de ferro dos
facilita a captação possivelmente de ferro através
Função ? de ferro por enterócitos,
de ferro; na modelação de enterócitos
hepatócitos. macrófagos
possivelmente da hepcídina e macrófagos.
ou hepatócitos.
envolvido na
modelação da
hepcídina
Padrão de Autossómica Autossómica Autossómica Autossómica Autossómica
?
Hereditariedade recessiva recessiva recessiva recessiva dominante
 Hemocromatose tipo 1

His63 Asp
Cadeia Pesada α

α1 α2

β2 - Microglobulina NH2
NH2

α3
Região
Extracelular
HOOC Cys282 Tyr

Membrana Plasmática

Citoplasma
HOOC
 Conclusão

A Hemocromatose Hereditária:

Desordem em diferentes genes;

Excesso de ferro;

Tecidos e orgãos;
 Referências bibliográficas

Beaumont, C., (2004). Mécanismes moléculaires de l’heméostasie

du fer. Medicine/ Sciences, 20: 68-72.

Feder, J.N., Gnirke, A., Thomas, W., et al, (1996). A novel MHC
class I-like gene is mutated in patients with hereditary
haemochromatosis. Nat. Genet; 13: 399-408.
Trabalho Realizado por:

António Pacheco - 10870