ANALISI JURNAL

Recommendations for the Diagnosis and Management of Turner Syndrome (Rekomendasi untuk mendiagnosa dan mengelola Sindrom Turner)

Nama : Yuli Wahyuni NPM :22011230014

PROGRAM PROFESI NERS ANGKATAN XXVI FAKULTAS KEPERAWATAN UNIVERSITAS PADJADJARAN 2013

Daftar Isi

BAB I Pendahuluan ............................................................................................ 1 BAB II Analisis Jurnal ........................................................................................ 2 BAB III Pembahasan ........................................................................................... 6 BAB IV Simpulan dan Saran .............................................................................. 7 Daftar Pustaka ...................................................................................................... 8 Lampiran Jurnal .................................................................................................. 9

BAB I PENDAHULUAN

Anak H (perempuan) berumur 5 tahun merupakan anak ke 2 dari P2Ao, lahir cukup bulan dengan BBL adalah 2500 gram. Menurut ibu klien saat kehamilan ibunya rajin memeriksa kandungannya ke bidan puskesmas dan tidak pernah mengkonsumsi obat jika bukan obat dari bidan. Selama kehamilan ibu klien mengaku tidak pernah mengalami sakit. Imunasi dasar lengkap. Klien memiliki riwayat batuk dan pilek yang berulang. Klien juga mempunyai riwayat kontak TB (+) yaitu dengan ayahnya pada saat usia 3 tahun. Klien melakukan pengobatan TB paru di pusekesmas selama 6 bulan dan pengobatannya telah tuntas. Begitupun dengan ayahnya telah berobat dengan tuntas. Klien dibawa ke rumah sakit dengan keluhan adanya selaput kulit pada leher dan berat badan klien juga tidak pernah naik-naik. Sejak lahir menurut orang tuanya klien memiliki selaput kulit pada leher, selaput kulit ini bertambah besar seiiring dengan pertumbuhan klien. Menurut orang tuanya klien lebih pendek dari anak seusianya dan berat badan klien juga tidak naik-naik. Pada pemeriksaan fisik ditemukan bahwa TD : 90/70 mmHg, Nadi : 98 x/menit, RR : 19 x/menit, T : 35,5o C. Klien BB : 10 kg dan TB 88 cm hal tersebut mengindikasikan bahwa klien mengalami gangguan pertumbuhan. Klien mempunyai High arch palat (+), Low posterior hearline (+), Low set ear (+), Wajah dismorfik (+).

BAB II ANALISA JURNAL

Turner Sindrom (TS) adalah gangguan kromosom relatif, hal ini terjadi
akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X. lengkap atau parsial

X monosomi dalam beberapa atau semua sel. TS mempengaruhi sekitar 1 dalam 2000 kelahiran hidup perempuan, meskipun telah diperkirakan bahwa hanya sekitar 1% dari 45, X janin bertahan untuk jangka panjang dan sebanyak 10% dari keguguran spontan memiliki kariotipe 45, X. TS merupakan kelainan kromosom di
mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2 adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya.

Karakteristik dari TS adalah bertubuh pendek dan adanya disgenesis gonad. Meskipun gambaran klinis dari sindrom ini dapat mempengaruhi berbagai organ, akan tetapi morbiditas dari sindrom ini memiliki kualitas hidup yang baik. Menurut studi yang dilakukan pada workshop internasional yang diikuti oleh muldisiplin ilmu pada maret 2000, menghasilkan bahwa :

1) Manajemen Perawakan Pendek Menurut penelitian anak dengan perawakan yang pendek diberikan terapi hormone estrogen dan Growth Hormon. Hal ini dilakukan untuk perangsangan pertumbuhan osteoblas. Terapi Growth Hormon diberikan dengan dosis 0,05mg/kgBB hari, terapi ini dipantau dalam 3-6bulan. Pemberian terapi hormone 2

ini harus diawasi mengenai potensi efek samping , terutama pembesaran klitoris , virilisasi , dan intoleransi glukosa. 2) Manajemen Pubertas Infantilitas seksual adalah salah satu gejala klinis yang umum,lebih dari 90 % mengalami kegagalan gonad. Akan tetapi 30 % anak perempuandengan TS akan mengalami perkembangan pubertas spontan, dan 2-5 % menstruasi spontan dan memiliki potensi untuk mencapai kehamilan tanpa intervensi medis. Masalah pubertas seperti ini dapat diatasi dengan cara pemberian terapi hormone estrogen. Ketika akan memulai pemberian terapi ini ada beberapa yang harus dipertimbangkan yaitu keinginan individu untuk memulai pubertas dan sejarah usia keluarga pubertas . Dosis harus disesuaikan dengan respon pasien individu, yang dapat dimonitor dalam hal perkembangan karakteristik seks sekunder , pematangan tulang , atau volume uterus . Terapi Estrogen harus dikoordinasikan dengan penggunaan GH . terapi ini bersifat individual untuk setiap pasien sehingga mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan pubertas. Terapi estrogen harus dimulai dengan dosis rendah dan meningkat secara bertahap dengan interval 6 bulan. Dosis kemudian dapat disesuaikan respon (Tanner tahap , usia tulang , atau pertumbuhan rahim), dengan tujuan menyelesaikan feminisasi secara bertahap selama periode 2-3 tahun . Setelah 1224 bulan terapi estrogen diharapkan menstruasi mulai terjadi. Individu dengan TS yang ovaiumnya rtelah berfungsi harus menerima kontrasepsi dan konseling genetik ( 58 ) . Namun, fungsi ovulasi ( FSH dan LH pengukuran ) , harus

didokumentasikan sebagai pola perimenopause.disamping itu juga harus diperhatikan anovulasi dapat menyebabkan hiperplasia endometrium. 3) Masalah psikologis dan pendidikan Masalah psikososial pada wanita dengan TS adalah pada umumnya mempunyai masalah dalam hubungan seksual hal ini dioengaruhi oleh perkembangam seksual. 4) Kognitif dan akademik TS dilaporkan tidak memiliki mental down syndrome. Beberapa individu dengan TS memiliki penurunan nonverbal , pemrosesan visual spasial dan kecerdasan standar. Defisit neuropsikologi tertentu yang dapat mempengaruhi adaptasi meliputi empat bidang berinteraksi fungsi : visualspatial defisit organisasi ( misalnya kesulitan dalam mengemudi ) , cacat dalam kognisi sosial (misalnya kegagalan untuk menghargai halus sosial isyarat ) , masalah dengan masalah nonverbal pemecahan ( misalnya matematika ) , dan defisit psikomotor ( misalnya kecanggungan). Akan tetapi ada kemungkinan bahwa beberapa dari defisit neuropsikologi dapat diperbaiki dengan terapi estrogen. Selain tindakan pembedahan, perawatan psikologis harus disediakan dalam konteks membantu mencegah kesulitan dan menormalkan proses perkembangan. Rencana untuk kedua medis dan psikologis intervensi harus dikembangkan sehingga dapat memperkuat dan mendukung harga diri individu dan untuk memastikan bahwa individu dengan TS tetap berada di lingkungan sosial , pendidikan ,dan kegiatan kerja. Peningkatan perhatian harus diberikan untuk karir dan perencanaan serta persiapan untuk transisi ke hidup secara mandiri. Peran

orang tua untuk memahami kesulitan untuk belajar menjadi sangat penting. Perhatian khusus yang harus diberikan yaitu pendidikan seks dan orientasi seksualitas dewasa serta terapi seks.

BAB III PEMBAHASAN

Manjemen terapi untuk klien dengan TS di Indonesia belum diterapkan secara keseluruhan. Manajemen yang paling banyak ditemukan di Indonesia adalah terapi hormon estrogen dan untuk terapi Growth Hormon masih sangat jarang ditemukan. Selain dari itu manjemen psikososial dan pendidikan kesehatan belum terlaksana dengan baik. Padahal hal ini tidak kalah penting dengan terapi hormon dan tindakan operatif. Pada klien An. H belum diberikan terapi apa-apa, saat ini klien H masih melukan pengecekan dari berbagai divisi kesehatan terkait. Hal ini merupakan persiapan terapi yang harus dilakukan sesuai dengan uraian diatas untuk menentukan keberhasilan terapi. Klien H direncanakan mendapat terapi hormone estrogen sebulan sekali, hal ini dilakukan untuk merangsang proses

perkembangan. Peran perawat dalam hal ini adalah memberikan manejemen psikososial dan mempersiapkan klien untuk menghadapi masa dunia pendidikan, pekerjaan dan lingkungan sosial. Disamping itu perawat juga berperan dalam memberikan pendidikan kesehatan kepada orang tuanya mengenai kondisi yang mungkin akan ditimbulkan.

BAB IV KESIMPULAN

Peningkatkan kualitas hidup pasien dengan TS dapat dicapai dengan cara memaksimalkan manjemen pengobatan yang ada yang meliputi terapi hormon estrogen, growth hormon, terapi psikososial, terapi seksual dan pendampingan dari orang tua. Saran untuk peran perawat dalam mengahadapi klien dengan TS adalah mencegah timbulnya masalah perkembangan dengan memaksimalkan terapi psikososial dan pendampingan orang tua.

DAFTAR PUSTAKA

Saenger, P., Wikland, K. Albertsson, et. al. 2001. Recommendations For The Diagnosis And Management Of Turner Syndrome Vol. 86, No. 7. The Journal Of Clinical Endocrinology & Metabolism doi 0021-

972X/01/$03.00/0.