Malformatii congenitale

Clasificarea malformaiilor congenitale ale membrelor

Malformaiile complexe sunt rare i se ntlnesc la 10-15 din 100.000 de nateri. Ele sunt monitorizate nc de la natere i urmrindu-se pe toat perioada creterii de o echip medical complet (medic neonatolog, chirurg, recuperator, kineto, ergoterapeut, ortezist, psiholog).

Cam n a 25-26 a zi de via intrauterin -faza de embrion- mugurii care vor forma membrele sunt ca nite palete alipii de pereii laterali ai trunchiului embrionar. n a 60 a zi, cam cnd embrionul a atins 30 de mm, membrele sunt formate -cele superioare devansndu-le pe cele inferioare.

Malformaiile provocate de diveri factori se produc naintea sfritului celei de-a doua luni, n timpul perioadei de organogenez. Agenezia total a membrului superior dateaz dintr-a 28 a zi, iar cea a membrului inferior din a 31 a zi; anomaliile extremitilor distale ale membrului superior se produc n a 35 a zi, iar cele ale membrului inferior n a 37 a zi.

Malformaiile membrelor superioare

I. Aplazia longitudinal a.) Aplazia regiunii externe 1. absena parial lateral a radiusului; 2. aplazia poriunii radiale genereaz o mn strmb radial. b.) Aplazia regiunii interne 1. Aplazia cubitusului: cubitus scurt; 2. Absena poriunii cubitale cu o mn strmb cubital. c.) Aplazia central a minii - mn n furc; - mn n clete de rac. d.) Aplazia sau hipoplazia policelui ; e.) Polidactilie. II. Aplazia transversal Amelie absena total a unuia sau mai multor membre; Focomelie mn ntreag sau nu implantat direct la umr.

Malformaiile membrelor inferioare

I. Aplazia longitudinal a.) Aplazia poriunii externe: - fie a peroneului singur - fie poriunea peronier i cu al 4-lea i al 5-lea metatarsian i al 4-lea i al 5-lea deget. b.) Aplazia poriunii interne (f. rar apare): - fie tibia singur; - fie poriunea tibial: adic tibia cu primul i al doilea metatarsian i primul i al doilea deget. II. Aplazia transversal Amelie; Focomelie; Hemimelie transversal parial - absena piciorului; - absena gambei.

Tratamentul acestor entiti este paleativ, n scopul ameliorrii sau crerii unei funcii (la nivelul membrului superior sau inferior unde se gsete malformaia). Amputaiile pariale sau totale vor fi ortezate (apareiate) devreme, nainte de 6 luni, la membrul superior, pentru ca sugarul s achiziioneze salturile neuromotorii printr-o schem corporal cvasicomplet i relativ aproape de cea normal. E necesar intervenia ergoterapeutic, aa ca ntreaga echip, deoarece proteza trebuie acceptat de copil i toi membrii au aportul lor n acest sens. Membrul inferior va fi ortezat (apareiat) de ndat ce copilul a achiziionat reflexul de extensie protectoare a braelor i l-a consolidat, ceea ce creeaz premizele verticalizrii (cam ntre 10 luni i 1 an i 6 luni). Ortezele trebuie aadar alese n funcie de dezvoltarea neuropsihomotorie a fiecrui copil cu malformaie dup cum aceast malformaie a mpiedicat sau nu motricitatea acestuia, genernd retard n diverse stadii.

La membrele superioare sensibilitatea fie i a unui ciot este important i ciotul acela nu poate fi nlocuit din acest punct de vedere de nici-o proteza-ortez. De aceea, chiar i existena unui deget la captul unui ciot trebuie respectat orict de dificil ar fi aceast conservare pentru c e benefic pentru utilizarea ortezei-protezei. Malformaiile (mn strmb radial prin agenezia radiusului i femur scurt) care genereaz posturi/ atitudini vicioase prin absena segmentelor osoase pe care se inser muchii n mod normal se preteaz la kinetoterapie precoce mpreun cu mijloace de contenie i corecie pentru a preveni agravarea i a putea pregti un act chirurgical necesar i cel mai adesea iterativ (repetat).

Voi nfia n esen patologia malformativ care necesit tratament kinetic. Malformaiile care necesit tratament chirurgical (cum sunt amputaiile congenitale, ameliile) sunt i ele pretabile unor mijloace terapeutice de recuperare confecia ortezelor i nvarea copilului i pe mam s le foloseasc (reabilitare n orteze) dar nu beneficiaz direct de kinetoterapie

Aplazia longitudinal intern a gambei(1)

Se ntlnete rar i mai ales la biei. Const n dezvoltarea anormal a tibiei, deseori asociat cam n jumtate din cazuri cu anomaliile piciorului sau ale membrului inferior n totalitate cu scurtarea femurului. Absena tibiei poate fi total, nlocuit sau nu de o bandelet fibroas i sediul ei poate fi n partea superioar, mijlocie sau inferioar a tibiei. Exist cteva posibiliti intermediare de combinare a acestor malformaii. Radiografia este cea care precizeaz localizarea i importana malformaiei.

Bilanul kinetoterapeutului Inspecia arat: - segmentul gambier scurt, ncurbat n varus; - genunchiul cel mai frecvent n flexum; - piciorul este n varus equin i se postureaz n supinaie; - piciorul poate fi complet sau prezentnd o absen a poriunii interne. - maleola peronier este proeminent; - femurul poate fi scurtat. Palparea: deformarea n var equin a piciorului nu prea poate fi redus; flexum de genunchi dac exist se poate reduce; anumii muchi pot lipsi (gambierul anterior, peronierul anterior) sau au inserii anormale.

Aplazia longitudinal intern a gambei(2)

Aplazia longitudinal intern a gambei(3)

Tratamentul kinetic Este instituit de la natere printr-o kinetoterapie efectuat ZILNIC: mobilizri pasive ale piciorului, pentru a preveni sau a lupta contra varus equinului; stimularea muchilor eversori; meninerea coreciei asigurat i de orteze confecionate la nounscut din leucoplast; mobilizarea pasiv i activ a genunchiului: flexie-estensie, tiind c un genunchi fixat n extensie cu o zvorre a cvadricepsului poate permite stabilitate chiar dac lipsa de mobilitate a genunchiului jeneaz genunchiul fixat n flexum genereaz instabilitate i poate astfel s accentueze/ agraveze deformaia n varus; ortezele aplicate pentru corecia segmentar se transform n orteze de old-genunchi-glezn picior unele cu completarea/ compensarea scurtrii femurului dac aceasta co-exist. Aceste orteze au menirea s pstreze cum s-o putea mai potrivit aliniamentul corect al membrului inferior pn la intervenia chirurgical care poate precede uneori kinetoterapia sau se efectueaz de ndat ce verticalizarea copilului este posibil.

Este malformaia ntregului ansamblu al scheletului gambei, la care particip i cea a piciorului; se petrece aplazia osoas de obicei a peroneului, cu sau fr aplazia ultimelor poriuni externe ale piciorului. Peroneul este ori absent, ori doar puin dezvoltat, fiind nlocuit de un vestigiu fibros. Tibia este mereu malformat, hipoplazic n lungime, curbat cu o creast concav posterior i extern. Pielea prezint la nivelul crestei tibiale o ombilicare caracteristic. i muchii i vasele gambiere prezint malformaii diferite. Chiar tot membrul inferior poate fi cuprins de malformare femurul scurt se ntlnete cel mai des. i acest tip de malformaie se ntlnete mai des tot la biei. Radiografia precizeaz tipul malformaiei, localizarea i asocierea cu alte tipuri de malformaii.

Aplazia longitudinal extern a scheletului gambier(1)

Aplazia longitudinal extern a scheletului gambier(2)

Bilanul kinetoterapeutului Inspecia: - scurtarea global a mebrului inferior; - piciorul basculeaz n afar n valgus i equin; - concavitate postero-extern a regiunii gambiere; - poriunea extern a piciorului poate lipsi. Palparea arat: - peroneul nu se simte, palpeaz sau nu se poate palpa doar capul i maleola peronier; - tricepsul este retractat, equinul ireductibil; - deformarea n valg cnd exist, este i ea ireductibil pentru c se leag adesea de o sinostoz astragalo-calcanean n poziie rea; - msurarea membrelor inferioare deceleaz inegalitatea acestora la nou-nscut i sugar.

Tratamentul kinetic ncepe precoce i are ca obiectiv: verticalizarea pentru ortostatism cnd lungimea membrelor inferioare o face posibil. Acest tratament are menirea s: menin articulaiile suple; s previn instalarea unor atitudini vicioase peste malformaii la nivelul piciorului prin: 1. ntinderea tricepsului; 2. stimularea muchilor inversori: - adductorii primului deget (haluce); - gambierul posterior; - gambierul anterior; - flexorul propriu al halucelui. Orteza pentru meninerea piciorului n corect poziie pe tibie va fi purtat permanent (scoas la bi i kinetoterapie).

Aplazia longitudinal extern a scheletului gambier(3)

Este o tulburare de dezvoltare a femurului soldat cu scurtarea important a scheletului care se asociaz cu deformarea extremitii superioare n coxa vara i o ncurbare a diafizei femurale. Pot coexista i malformaii ale scheletului gambei. Radiografia menioneaz aspectul osos al malformaiei ; coxa vara

Femur scurt congenital(1)

Bilanul kinetoterapeutului Inspecia: depisteaz inegalitatea n lungime a femurului prezent nc de la natere (chiar pn la 8 cm) care poate fi accentuat i flexumul de old dincolo de cel fiziologic i care atinge chiar i 50. Se poate aduga i flexumul genunchiului. Palparea: arat ct de puin sau deloc se reduce flexumul de old la manevrele de extensia oldului. Palparea o va face kinetoterapeutul dup ce medicul l-a asigurat c nu exist luxaia congenital de old, care se asociaz n unele cazuri. Tratamentul kinetic dureaz de la natere pn la 1 an i are ca obiectiv reducerea flexumului de old i se nsoete de orteze pe potriva defectelor: mobilizri pasive n decubit ventral i lateral ; posturarea n decubit ventral ; stimularea - marelui fesier ; - ischiogambierilor ; - cvadricepsului. pregtirea poziiei n eznd prin tragerea trunchiului ca s ajung n eznd. Orteza posterioar pelvipedioas se confecioneaz n extensie de old, genunchi flectat 10, articulaia tibiotarsian la 90 i se poart permanent, apoi doar n somn, cnd copilul ctig n motricitate. Atenie la igiena sugarului n ortez precum i la schimbarea ei frecvent pentru c la aceast vrst el crete repede i orteza rmne mic.

Femur scurt congenital(2)

Mna strmb radial(1)

Este cea mai frecvent din minile strmbe generate de malformaii osoase i se ntlnete la genul masculin. Absena radiusului poate fi parial sau total iar mna pate fi complet. Poate lipsi prima regiune cu absena scafoidului, trapezului, a primului metacarpian, a policelui. Radiografia permite localizarea precis i importana malformaiai osoase, apreciind forma i ntinderea hipoplaziei. Bilaul kinetoterapeutului Inspecia: mna este n flexie palmar, n hiperpronaie i n nclinare radial mai mult sau mai puin evident; mna atinge uneori marginea extern a antebraului. Degetele stau flectate - policele exist sau este absent - gesturile spontane ale copilului agraveaz deformaia n unele cazuri

Mna strmb radial(2)

Palparea deceleaz nc de la natere retracii musculare la nivelul pumnului. Moblizarea pasiv realiniaz mna pe antebra, dar flexia dorsal este imposibil. Degetele nu sunt fixate n flexie la natere. Testarea muscular permite: Notarea activitilor muchilor Constatarea absenei sau anomaliilor anumitor muchi antrenate de agenezia radiusului ; scurtul extensor i lungul abductor al policelui, radialii

Tratamentul kinetic Se efectueaz zilnic n primele luni. Mobilizri pasive a poigne-ului pn devine aliniat la antebra. Mobilizri pasive progresive pn la flexia dorsal Moblizri blnde pasive ale degetelor Stimularea muscular n scopul coreciei Deschderea primei comisuri care are tendina s se retracte n absena scurtul extensor i lungului abductor al policelui printr-o priz bine meninut la nivelul primului i al doilea metacarpian. Confecionarea ortezei anterioare care s cuprind mna i antebraul este indispensabil trat; ea menine mna ct mai bine axat la antebra i uor n extensie imediat ce aceasta e posibil. Prima comisur e posturat n ortez cu traciune pe primul metacarpian, traciune care este nlturat cnd comisura a devenit supl.

Mna strmb radial(3)

Mna strmb radial(4)

Celelalte degete sunt nemobilizate pentru a permite micri libere la stimularea cutanat sau la manipularea jocurilor funcionale. Cnd i radiusul e absent malformaia este mai grav i curbarea progresiv a cubitusului este evideniabil. Kinetoterapia se practic i pentru prepararea gestului chirurgical necesar pentru c este imposibil s fixezi curbarea antebraului i s substitui absena radiusului care d instabilitate pumnului, poigne-ului. Dup intervenia chirurgical i imobilizarea gipsat kinetoterapia va practica mobilizrile active, meninerea ortezei pentru pstrarea ctigului funcional. Reeducarea minii va cuprinde i program de ergoterapie nvat de anturajul familial pentru ca sugarul s continue pe tot parcursul zilei

Mna strmb cubital(1)

Este ntlnit mai rar dect mna strmb radial. Absena cubitusului poate s fie parial cu sinostoz radio-cubital sau total. Mna poate fi normal sau cu poriunea extern amputat: piramidal, pisiform, al patrulea i al cincilea deget. Cotul poate fi i el sediul unei subluxaii sau luxaii dar cel mai adesea exist o sinostoz humero-radial. Radiografia permite localizarea exact i aprecierea importanei malformaiei osoase, formei i ntinderea hipoplaziei.

Mna strmb cubital(2)

Bilanul kinetoterapeutului Inspecia: mna este n flexie palamar, nclinat nuntru dar nu este o deformaie extern. Ultimele dou degete pot lipsi uneori. La palpare manevra de corecie permite reaezarea minii pe antebra. Testarea muscular va decela cotaia muscular, absena muchilor inserai pe cubitus.

Mna strmb cubital(3)

Tratamentul kinetc Se instaureaz precoce i n primele luni se petrece zilnc. Mobilizri pasive pentru a contracara retracia n flexie palmar la nivelul poigne-ului, a degetelor. Stimulare muscular n scop corectiv. Se susine prin purtarea ortezei anterioare, care postureaz mna de la articulaia metacarpofalangian pn la cot - mna este n axul antebraului i n uoar flexie dorsal. Izolat, mna cubital este rar i de prognostic mai bun dect mna radial, deoarece osul radius acoper i astfel stabilizeaz mai bine carpul; n plus, policele fiind prezent, funcia minii este asigurat. n acelai timp, malformaia global a membrului superior este adesea mai important, atingnd umrul (cu redoare articular i dezorientarea membrului superior), cotul (cu anchiloza generat de sinostoza humero-radial) i scurtarea membrului uneori considerabil necesit o chirurgie iterativ.

Aplazia policelui (1)

Aparine grupului de patologie: aplazii longitudinale, iar mna are aspectul de mn cu patru degete. Hipoplazia policelui genereaz un police flotant, ca un rest, fr metacarpian i fr musculatur intirinsec combinat cu aplazia longitudinal extern a antebraului. Dincolo de aspectul estetic, funcional lipsete opoziia, ceea ce arat c este necesar de urgen tratamentul chirurgical. Tratamentul este de la nceput chirurgical i se petrece dup 8 luni; este o policizare a indexului.

Aplazia policelui (2)

Tratamentul kinetic ncepe dup ndeprtarea pansamentelor, a broelor, printr-o reeducare blnd cu scopul asuplizrii i mobilizrii primei comisuri. Ergoterapia adapteaz progresiv posibilitatea local a minii operate la jocurile funcionale i gestualitatea este njumtit permanent i prin antrenarea anturajului n stimularea copilului, ca s-i recreeze mna printr-o funcionalitate adecvat.

Malformaiile degetelor
CLINODACTILIILE Este o deformare a degetului n nclinare lateral permanent, bilateral cel mai adesea i care jeneaz funcionalitatea minii. Cauza poate fi la: 1) Nivel empifizar: oscio falangian supranumeral a doua falang anormal 2) Nivel diafizar unde exist o deformare cu originea unei falange delta n form de col care genereaz deviaia restului degetului. Radiografia precizeaz caracterul, aspectul, originea malformaiei. Tratamentul este variabil pentru c acest gen de malformaie este bine tolerat, iar cnd este intolerabil, osteotomia difizar de reaxare a falangei fixate o lun printr-o bro.

CAMPTODACTILIE
Este deformarea n flexie permanent a unuia sau a mai multor degete, localizat la nivelul articulaiei interfalangiene proximale i nu poate fi redus. Ipoteze asupra etiologiei sunt mai multe, dar practic local exist: Un dezechilibru ntre flexorii i extensorii degetelor sau o retracie iniial a structurilor palmare, piele, flexori superficiali, retracie capsular. Anomalie a inseriei interosoilor palmari. Bilanul kinetoterapeutului Inspecia feei dorsale arat degete n grif - articulaia interfalangian proximal este proeminent. Faa palamar a minii arat o mn scobit, fr relief muscular, rigid. La palpare nu se poate realiza alungirea degetelor. Pielea i sistemul aponevrotic digital sunt ntinse, genernd o membran care unete/lipete degetele, sub care proemin tendoanele flexorilor superficiali.

Tratamentul kinetic Se ncepe la copilul mic unde chirurgia nu e necesar. Se practic: mobilizri pasive de ntindere a pielii i a flexorilor, falang cu falang n raport cu metacarpiene, trgnd i ntinznd cu blndee muchii cu tendoanele lor pe toat lungimea. mobilizri active prin stimularea extensorilor traciunea degetelor n mod sistematic: deget dup deget este foarte eficient la nou-nscut. Obinerea ctigului funcional impune meninerea lui prin instalarea unei orteze dinamine i prin joc, copilul va fi susinut, ncurajat s-i foloseasc degetele.

Traciunile pentru degete sunt derivate din traciunea de tip Tillaux, prin mai multe instalaii care pot fi construite. I. Material: adeziv neelastic n lungime adeziv elastic n lungime planet pentru antebra i mn - mai lung dect mna sau atel din material din material termoformabil mulat mai lung i ea dect mna.

II. Prepararea: a) Se taie benzile adezive neelastice n lungime Benzi longitudinale de dou ori mai lungi ca degetul; lrgimea un sfert din circumferina degetului Benzi tractante de vreo 10 cm lungime i lrgimea ca a benzii precedente, se pune aceast band pe mijlocul benzii precedente, mijloc contra mijloc, adeziv contra adeziv, n cruce. b) Se pregtesc brri n adeziv elastic n lungime: dou sau trei brri largi de 1cm 1,5cm i lungi de odat i jumtate circumferina deget. c) Prepararea planetei acoperit cu burete fin i ferm sau fetru acoperit cu un adeziv obinuit. d) Pregtirea pielii

III. Aplicarea se aplic band longitudinal fie anteroposterioar fie lateral ncepnd cu extremitatea degetului unde fixm centrul crucii urc pn la mn. se pun brrile dintre care una foarte proximal se face nconjurul extremitilor proximale ale benzii longitudinale i se acoper cu o brar se verific permanent buna adeziune a ansamblului IV. Adugarea planei sau ortezei termoformabile planeta se adaug anterior sau posterior, n funcie de anomalia de tratat solidariznd-o cu benzile textile sau a adezivului de antebra, de poigne, de metacarp. Cnd nu avem planet ci ortez termoformabil, aceasta se confecioneaz dup ce am pus ansamblul de traciune.

V. Traciunea se efectueaz n axul degetului, lipind sub atel sau la planet adezivii benzii tractante. Se verific aciunea tensionrii i rectificm uor cnd tensiunea e prea puternic i astfel dureroas sau dac relaxarea este prea rapid sau prea important. N.B. Fiecare deget trebuie s fie tracionat separat. Aceasta presupune un antrenament al punerii adezivilor pe segmente mici; de aceea e necesar ajutor din preajm. Transpiraia poate jena i restrnge aplicaia pe piele. Aranjamentul nu poate sta pe loc dect 24 ore. Trebuie refcut n fiecare zi, timp de cteva zile; alternnd cu momente de libertate gestual. Evoluia este variabil, camptodactilia putnd rmne stabil i s nu jeneze major funcionarea minii, dar uneori creterea osoas poate fi mai rapid dect pielea palmar i flexorii, de aceea spunem c n perioada de cretere camptodactilia se agraveaz. Tratamentul este chirurgical i se petrece la nivel cutanat, i al tendonului flexorilor. Ulterior cteva edine de kinetoterapie sunt salutare.

Malformaii vertebrale congenitale (1)

Diferite tipuri de malformaii vertebrale intereseaz rahisul copilului i pot fi rspunztoare de devierea (deformarea) secundar a coloanei vertebrale aceasta cu caracter evolutiv sau nu. Descoperirea acestor malformaii poate fi ntmpltoare pe o radiografie pulmonar din parcursul unui episod bronitic sau n cursul altor bilanuri practicate pentru alte tipuri de malformaii: cardiace, ....., malformaii medulare cu manifestri neurologice (diastematomielie) n a 20 a zi de viaa embrionar notocordul (coarda) induce formarea somitelor care se divizeaz n sclerotoame care vor genera vertebre, miotrame care vor forma muchi i dermatoame din care apare dermul. Osificarea ncepe n a aptea sptmn de dezvoltare, astfel anomaliile vertebrale sunt consecina unei proaste dezvoltri a somitelor sau distrucia acestora.

Malformaii vertebrale congenitale (2)

CLASIFICAREA se face n multiple feluri. O voi nfia pe aceea a lui Touzet 1. Defect unilateral de formare care poate fi: complet i rezult hemivertebr liber sau sudate. parial i apare vertebra coneiform anterior anterolateral lateral 2. Dup localizarea defectului de formare, anomalia vertebral provoac instalarea unei cifoze, scolioze, cifoscolioze. 3. Defect de segmentare vertebral care poate defini: bloc complet vertebral cu absena discului bara complet prin defect de segmentare unilateral, antrennd formarea unei scolioze.

Malformaii vertebrale congenitale (3)

4. Defect de sudare vertebral genernd: vertebre binucleare simetrice vertebre binucleare asimetrice putnd antrena formarea de scolioze i cifoze. Examenul paraclinic Radiografia i scanuerul precizeaz tipul i localizarea malformaiilor. Rezonana magentic depisteaz i eventuale anomalii medulare. Examenul clinic este destul de srac la copilul mic dar cnd defectul e grav, se distinge gibozitatea, sau o atitudine n torticolis, fie bazin oblic.

Malformaii vertebrale congenitale (4)

Evoluia se face chiar la nivelul malformaiei, crend scolioze, cifoze, n funcie de potenialul de cretere al vertebrelor interesate; se poate petrece la nivelul curburilor de compensaie sub sau deasupra zonei interesate. hemivertebrele libere genereaz scolioze n 65 % cazuri asociind i scolioze cu evoluie sever. blocurile complete nu antreneaz deviaia coloanei. blocurile anterioare antreneaz cifoze. vertebrele binucleare antreneaz deviaii cnd sunt asimetrice. Scoliozele de origine malformativ se supun criteriilor de evolutivitate ale scoliozelor idiopatice, agravndu-se rapid n perioada puseelor de pubertate.

Malformaii vertebrale congenitale (5)

Tratamentul la copilul mic este ortopedic n funcie de gravitatea deviaiei. Este indicat i cnd curburile de compensare evolueaz rapid pe zi ce trece, i cam aa se petrece la majoritatea cazurilor. Cel mai potrivit, dar i cel mai refuzat de copil, corset este Milwaukee. Scoliozele malformative prin hemivertebre se preteaz la tratament chirurgical, unele chiar de la un an. Kineterapia menine elasticitatea muscular, supleea articular i de la 3 ani se ncepe i kinetoterapia respiratorie. Copilul fuge, se joac, triete n corset