SATUAN ACARA PENYULUHAN 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Topik: Hematologi Pokok Bahasan: Hemofilia Sasaran: Keluarga pasien ruang 7 B RS.

Saiful Anwar Malang Tempat: Ruang 7 B RS. Saiful Anwar Malang Hari/tanggal: Jumat/01 Maret 2013 Alokasi Waktu: 30 menit Pemateri: Rizka Yunita

A. TUJUAN INSTRUKSIONAL 1. TUJUAN UMUM: Setelah dilakukan penyuluhan selama 30 menit diharapkan keluarga pasien mampu memahami penyakit Hemofilia 2. TUJUAN KHUSUS: Setelah ceramah dan diskusi selama 30 menit diharapkan keluarga mampu: a. Memahami tentang pengertian, klasifikasi Hemofilia b. Mengetahui penyebab Hemofilia c. Memahami tanda dan gejala Hemofilia d. Memahami komplikasi atau bahaya yang dapat ditimbulkan B. SUB POKOK BAHASAN 1. Memahami tentang pengertian, klasifikasi Hemofilia 2. Mengetahui penyebab Hemofilia 3. Memahami tanda dan gejala Hemofilia 4. Memahami komplikasi atau bahaya yang dapat ditimbulkan

3.

KEGIATAN PENYULUHAN WAKTU KEGIATAN PENYULUHAN a. Mengucapkan salam b. Memperkenalkan diri c. Menjelaskan maksud dan tujuan d. Melakukan kontrak waktu e. Menggali pengetahuan pasien a. Memahami tentang pengertian, klasifikasi hemofilia b. Mengetahui penyebab hemofilia c. Memahami tanda dan gejala hemofilia d. Memahami komplikasi atau bahaya yang dapat ditimbulkan a. Membuka waktu untuk diskusi b. Menjawab pertanyaan yang disampaikan peserta KEGIATAN METODE MAHASISWA a. Menjawab salam b. Memperhatikan c. Menjawab pertanyaan Ceramah dan tanya jawab MEDIA leaflet dan banner

TAHAP

pendahuluan 5 menit

penyajian

10 menit

Menyimak penjelasan

Ceramah

leaflet dan banner

penutup

15 menit

a. Mengajukan pertanyaan seputar materi b. Menjawab pertanyaan dari pennyuluh

Ceramah dan tanya jawab

leaflet dan banner

c. Menjelaskan hasil evaluasi d. Menutup acara pembelajaran 4. EVALUASI 1. EVALUASI TERSTRUKTUR

c. Memperhatikan penjelasan

Peserta hadir tepat waktu di tempat penyuluhan Penyuluhan di lakukan di ruang 7 B RSSA Persiapan pembelajaran: media berupa leaflet dan banner Pemateri: Rizka Yunita

2. EVALUASI PROSES Penyuluhan dilakukan pukul 09.00 Peserta antusias terhadap materi penyuluhan Peserta tidak meninggalkan ruang penyuluhan dan mengikuti penyuluhan sampai akhir Peserta mengajukan pertanyaan kepada pemateri dan dapat menjawab pertanyaan dari pemateri 3. EVALUASI HASIL Peserta mampu menjawab pertanyaan dari pemateri dengan baik meliputi a. Memahami tentang pengertian, klasifikasi Hemofilia b. Mengetahui penyebab Hemofilia c. Memahami tanda dan gejala Hemofilia d. Memahami komplikasi atau bahaya yang dapat ditimbulkan 5. MATERI (TERLAMPIR)

HEMOFILIA 1. Pengertian Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti suka/cinta atau kasih sayang; hemofilia berarti penyakit suka berdarah. Hemofilia adalah penyakit gangguan koagulasi herediter yang diturunkan secara X-linked resesif. Gangguan terjadi pada jalur intrinsik mekanisme hemostasis herediter, di mana terjadi defisiensi atau defek dari faktor pembekuan VIII (hemofilia A) atau IX (hemofilia B). Biasanya bermanifestasi pada anak laki-laki namun, walaupun jarang, hemofilia pada wanita juga telah dilaporkan. Wanita umumnya bertindak sebagai karier hemofilia. Hemofilia adalah penyakit gangguan koagulasi herediter yang diturunkan secara Xlinked resesif. Gangguan terjadi pada jalur intrinsik mekanisme hemostasis herediter, di mana terjadi defisiensi atau defek dari faktor pembekuan VIII (hemofilia A) atau IX (hemofilia B) Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi herediter dan faktor darah esensial untuk koagulasi (Wong,2003). Hemofilia merupakan penyakit pembekuan darah kongenital yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah,yaitu faktor VIII dan faktor IX. Faktor VIII dan faktor IX adalah merupakan protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah,faktor faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada daerah trauma.(Hidayat,2006). 2. Epidemiologi Penyakit ini bermanifestasi klinik pada laki-laki. Angka kejadian hemofilia A sekitar 1:10.000 orang dan hemofilia B sekitar 1:25.000-30.000 orang. Sebanyak 18.000 orang di Amerika Serikar menderita hemofilia. Tiap tahun, sekitar 400 bayi dilahirkan dengan kelainan bawaan ini. Belum ada data mengenai angka kekerapan di Indonesia, namun diperkirakan sekitar 20.000 kasus dari 200 juta penduduk Indonesia saat ini. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai dibandingkan hemofilia B. yaitu berturut-turut mencapai 80-85% dan 1015% tanpa memandang ras, geografi, dan keadaan sosial ekonomi. Mutasi gen secara spontan diperkirakan mencapai 20-30% yang terjadi pada pasien tanpa riwayat keluarga.

Berdasarkan data terakhir dari Yayasan Hemofilia Indonesia (HMHI) Pusat jumlah penderita hemofilia yang sudah teregistrasi sampai Juli 2005 sebanyak 895 penderita yang tersebar di 21 provinsi dari 30 provinsi, berarti ada 9 provinsi yang belum membuat data registrasi kemungkinan adanya penderita hemofilia di daerahnya, dengan jumlah penduduk Indonesia yang mencapai 217.854.000 populasi (BPS Indonesia, 2004), secara nasional prevalensi hemofilia hanya mencapai 4,1/1 juta populasi, angka ini sangat kecil dibandingkan prediksi secara epidemiologi seharusnya di Indonesia penderita hemofilia 21.000 orang. 3. Penyebab 1. Faktor Kongenital. Bersifat resesif autosomal herediter,kelainan timbul akibat sintesis faktor pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit / perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma. 2. Faktor Didapat. Biasanya disebabkan oleh defisiensi factor II (protrombin) yang terdapat pada keadaan berikut: Hemofilia berdasarkan etiologinya di bagi menjadi dua jenis: a. Hemofilia A. Hemofilia A dikenal juga dengan nama Hemofilia Klasik : karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. Kekurangan faktor VIII protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. b. Hemofilia B. Hemofilia B dikenal juga dengan nama Chrismas disease : karena ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Chrismas asal kanada. Hemofilia ini di sebabkan karena kurangnya faktor pembekuan IX . dapat muncul dengan bentuk yang sama dengan tipe A. Gejala ke dua tipe hemofilia adalah sama, namun yang membedakan tipe A / B adalah dari pengukuran waktu tromboplastin partial deferensial. Hemophilia A atau Hemofilia B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan, hemophilia A terjadi sekurang kurangnya 1 di antara 10.000 orang, Hemofilia B lebih jarang ditemukan , yaitu 1 di antara 50.000 orang. Dapat muncul dengan bentuk ringan, berat, dan sedang. o o o Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%) Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).

Hemofilia disebabkan oleh adanya defek pada salah satu gen yang bertanggung jawab terhadap produksi faktor pembekuan darah VIII atau XI. Gen tersebut berlokasi di kromosom X. Laki-laki yang memiliki kelainan genetika di kromosom X-nya akan menderita hemofilia. Perempuan harus memiliki kelainan genetika di kedua kromosom X-nya untuk dapat menjadi hemofilia (sangat jarang). Wanita menjadi karier hemofilia jika mempunyai kelainan genetika pada salah satu kromosom X, yang kemudian dapat diturunkan kepada anak-anaknya

4.

Klasifikasi Hemofilia Legg mengklasifikasikan hemofilia berdasarkan kadar atau aktivitas faktor pembekuan (F VIII atau F IX) dalam plasma. Pada hemofilia berat dapat terjadi perdarahan spontan atau akibat trauma ringan (trauma yang tidak berarti). Pada hemofilia sedang, perdarahan terjadi akibat trauma yang cukup kuat; sedangkan hemofilia ringan jarang sekali terdeteksi kecuali pasien menjalani trauma cukup berat seperti ekstraksi gigi, sirkumsisi, luka iris dan jatuh terbentur (sendi lutut, siku, dll). 1. Hemofilia A Hemofilia A (hemofilia klasik, hemofilia faktor VIII) adalah defisiensi faktor pembekuan herediter yang paling banyak ditemukan. Prevalensinya adalah sekitar 30100 tiap sejuta populasi. Pewarisannya berkaitan dengan jenis kelamin, tetapi hingga 33% pasien tidak mempunyai riwayat dalam keluarga dan terjadi akibat mutasi spontan. Hemofilia A (hemofilia klasik, hemofilia defisiensi faktor VIII) merupakan kelainan yang diturunkan di mana terjadi perdarahan akibat defisiensi faktor koagulasi VIII. Pada kebanyakan kasus, protein koagulan faktor VIII (VIII:C) secara kuantitas

berkurang, tapi pada sejumlah kecil kasus protein koagulan terdapat pada pemeriksaan imunoassay namun fungsinya terganggu. Gen faktor VIII terletak di dekat ujung lengan panjang kromosom X (regio Xq2.6). 2. Hemofilia B Hemofilia B (penyakit Christmas, hemofilia faktor IX) merupakan penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan akibat berkurangnya faktor koagulasi IX. Faktor IX dikode oleh gen yang terletak dekat gen untuk faktor VIII dekat ujung lengan panjang kromosom X. Kebanyakan kasus jumlah faktor IX berkurang secara kuantitatif, namun pada sepertiga kasus terdapat fungsi yang abnormal dari faktor IX melalui pemeriksaan imunoassay. Jumlah kasus hemofilia defisiensi faktor IX adalah sebanyak sepertujuh dari jumlah kasus hemofilia defisiensi faktor VIII; namun dilihat secara klinis dan pola penurunannya identik. PTT memanjang dan kadar faktor IX menurun jika dilakukan pengukuran dengan tes yang spesifik. Temuan laboratorium lainnya sama dengan hemofilia defisiensi faktor VIII. 5. Gejala & Tanda Klinis 1. Masa bayi (untuk diagnosis) a. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi b. Ekimosis subkutan diatas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan) c. Hematoma besar setelah infeksi d. Perdarahan dari mukosa oral e. Perdarahan jaringan lunak 2. Episode perdarahan (selama rentang hidup) a. Gejala awal, yaitu nyeri b. Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas 3. Sekuela jangka panjang Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.

Gejala-gejala dan tanda klinis untuk hemofilia biasanya sangat spesifik dan umumnya penderita hemofilia mempunyai gejala-gejala klinis yang sama, hemofilia A dan hemofilia B secara klinis sangat sulit untuk dibedakan. Keluhan-keluhan dan tanda-tanda klinis penderita hemofilia sering diinterpretasikan kurang tepat oleh para dokter sehingga kadang-kadang dapat membahayakan si penderita sendiri. Gejala-gejala klinis pada penderita hemofilia biasanya mulai muncul sejak masa balita pada saat anak mulai pandai merangkak, berdiri, dan berjalan di mana pada saat itu karena seringnya mengalami trauma berupa tekanan maka hal ini merupakan pencetus untuk terjadinya perdarahan jaringan lunak (soft tissue) dari sendi lutut sehingga menimbulkan pembengkakan sendi dan keadaan ini kadang-kadang sering disangkakan sebagai arteritis rematik, pembengkakan sendi ini akan menimbulkan rasa sakit yang luar biasa. Perdarahan spontan biasanya terjadi tanpa adanya trauma dan umumnya sering terjadi pada penderita hemofilia berat. Selain persendian perdarahan oleh karena trauma atau spontan sering juga terjadi pada lokasi yang lain diantaranya yaitu perdarahan pada daerah ileopsoas, perdarahan hidung (epistaxis). Pada penderita hemofilia sedang dan ringan gejala-gejala awal muncul biasanya pada waktu penderita hemofilia mulai tumbuh kembang menjadi lebih besar, di mana pada saat itu si anak sering mengalami sakit gigi dan perlu dilakukan ekstraksi gigi atau kadangkadang giginya terlepas secara spontan dan kemudian terjadi perdarahan yang sukar untuk dihentikan, dan tidak jarang biasanya pada penderita hemophilia ringan baru diketahui seseorang menderita hemofilia saat penderita menjalani sirkumsisi/sunatan yang menyebabkan terjadi perdarahan yang terus menerus dan kadang-kadang dapat menyebabkan terjadi hematom yang hebat pada alat kelaminnya. Perdarahan merupakan gejala dan tanda klinis khas yang sering dijumpai pada kasus hemofilia. Perdarahan dapat timbul secara spontan atau akibat trauma ringan sampai sedang serta dapat timbul saat bayi mulai belajar merangkak. Manifestasi klinik tersebut tergantung pada beratnya hemofilia (aktivitas faktor pembekuan). Tanda perdarahan yang sering dijumpai yaitu berupa hemartrosis, hematom subkutan atau intramuskular, perdarahan mukosa mulut, perdarahan intrakranial, epistaksis dan hematuria. Sering pula dijumpai perdarahan yang berkelanjutan pasca operasi kecil (sirkumsisi, ekstraksi gigi). Hemartrosis paling sering ditemukan (85%) dengan lokasi berturut-turut sebagai berikut, sendi lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan dan lainnya. Sendi

engsel lebih sering mengalami hemartrosis dibandingkan dengan sendi peluru, karena ketidakmampuannya menahan gerakan berputar dan menyudut pada saat gerakan voluntar maupun involunter, sedangkan sendi peluru lebih mampu menahan beban tersebut karena fungsinya. Hematoma intramuskular terjadi pada otot-otot fleksor besar, khususnya pada otot betis, otot-otot regio iliopsoas (sering pada panggul) dan lengan bawah. Hematoma ini sering menyebabkan kehilangan darah yang nyata, sindrom kompartemen, kompresi saraf dan kontraktur otot. Perdarahan intrakranial merupakan penyebab utama kematian, dapat terjadi spontan atau sesudah trauma. Perdarahan retroperitoneal dan retrofaringeal yang membahayakan jalan nafas dapat mengancam kehidupan. Hematuria masif sering ditemukan dan dapat menyebabkan kolik ginjal tetapi tidak mengancam kehidupan. Perdarahan pasca operasi sering berlanjut selama beberapa jam sampai beberapa hari, yang berhubungan dengan penyembuhan luka yang buruk. 6. Pemeriksaan penunjang 1. Uji skrining untuk koagulasi darah Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah) Masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik) Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik) Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosis) Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik) hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk

2. Biopsi

pemeriksaan patologi dan kultur. 3. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT], serum glutamicoxaloacetic transaminase [SGOT], fosfatase alkali, bilirubin). (Betz & Sowden, 2002)

7.

Perbedaan Proses Pembekuan Darah antara Orang Normal dengan Penderita Hemofilia Proses Pembekuan Darah pada Orang Normal 1. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. 2. Pembuluh darah mengerut/mengecil. 3. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. 4. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat darah anyaman berhenti (benang-benang mengalir keluar fibrin) yang akan menutup luka sehingga pembuluh.

Proses Pembekuan Darah pada Penderita Hemofilia 1. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. 2. Pembuluh darah mengerut/ mengecil. 3. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. 4. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna,

sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh

8.

Tingkatan hemofilia Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu Tingkat Hemofilia Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya Sedang Ringan 1% 5% dari jumlah normalnya 5% 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi. 9. Penatalaksanaan Pengobatan penderita hemofilia memerlukan pemberian F VIII dan F IX yang adekuat, seumur hidup dan secara periodik sehingga mereka dapat mencapai harapan hidup yang normal dan berkehidupan seperti layaknya orang yang normal. 1. Terapi Suportif Melakukan pencegahan baik menghindari luka/benturan

Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50%. Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan tindakan pertama seperti Rest, Ice, Compressio, Elevation (RICE) pada lokasi perdarahan. Kortikosteroid. Pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis. Pemberian Prednison 0,5-1 mg/kgBB/hari selama 5-7 hari dapat mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi (artrosis) yang mengganggu aktivitas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemofilia.

Analgetika. Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi trombosit (harus dihindari pemakaian Aspirin dan antikoagulan).

Rehabilitasi medik. Sebaiknya dilakukan sedini mungkin secara komprehensif dan holistik dalam sebuah tim, karena keterlambatan pengelolaan akan menyebabkan kecacatan dan ketidakmampuan baik fisik, okupasi, maupun psikososial dan edukasi. Rehabilitasi medik artritis hemofilia meliputi: latihan pasif/aktif, terapi dingin dan panas (hati-hati), penggunaan ortosis, terapi psikososial dan terapi rekreasi serta edukasi.

2. Terapi Pengganti Faktor Pembekuan Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari kecacatan fisik (terutama sendi) sehingga pasien hemofilia dapat melakukan aktivitas normal. Namun untuk mencapai tujuan tersebut dibutuhkan faktor anti hemofilia (AHF) yang cukup banyak dengan biaya yang tinggi. Pemberian biasanya dilakukan dalam beberapa hari sampai luka atau pembengkakan membaik, serta khususnya selama fisioterapi. a. Konsentrat F VIII/F IX Hemofilia A berat maupun hemofilia ringan dan sedang dengan episode perdarahan yang serius membutuhkan koreksi faktor pembekuan dengan kadar yang tinggi yang harus diterapi dengan konsentrat F VIII yang telah dilemahkan virusnya. Faktor IX tersedia dalam 2 bentuk, yaitu prothrombin complex concentrates (PCC) yang berisi F II, VII, IX, dan purified F IX concentrates yang berisi sejumlah F IX tanpa faktor yang lain. PCC dapat menyebabkan trombosis

paradoksikal dan koagulasi intravena tersebar yang disebabkan oleh sejumlah konsentrat faktor pembekuan lain. Waktu paruh F VIII adalah 8-12 jam sedangkan F IX 24 jam dan volume distribusi dari F IX kira-kira 2 kali dari F VIII. Metode penghitungan alternatif lain adalah satu unit F VIII mampu meningkatkan aktivitasnya di dalam plasma 0,02 U/mL (2%) selama 12 jam; sedangkan 1 unit F IX dapat meningkatkan aktivitasnya di dalam plasma sampai 0,01 U/mL (1%) selama 24 jam. b. Kriopresipitat AHF Kriopresipitat yaitu komponen darah non seluler yang mengandung banyak F VIII, fibrinogen, faktor von Willebrand. Dapat diberikan pada hemofilia A, per kantong darah mengandung F VIII 60 80 IU, dosis pemakaian F VIII berkisar antara 20 40 IU/kg BB/kali sehingga jumlah kriopresipitat yang dibutuhkan bisa berkisar antara 5 20 kantong. 1. 1-Deamino 8-D Arginin Vasopresin (DDAVP) atau Desmopresin Desmopresin (DDAVP) merupakan hormon yang digunakan untuk mengobati pasien dengan hemofilia A yang ringan hingga sedang. DDAVP tidak dapat digunakan untuk untuk mengobati hemofilia B atau hemofilia A yang berat. Setelah pemberian DDAVP secara intravena, terdapat peningkatan sedang faktor VIII pasien sendiri oleh karena pelepasan dari sel endotel dan peningkatan ini proporsional terhadap kadar istirahat. DDAVP juga dapat diberikan per-nasal cara ini telah digunakan sebagai pengobatan segera untuk hemofilia ringan setelah trauma kecelakaan atau perdarahan. 2. Antifibrinolitik Antifibrinolitik (Asam traneksamat) dapat digunakan bersamaan dengan terapi pengganti untuk menstabilisasikan bekuan/fibrin dengan cara menghambat proses fibrinolisis. Hal ini ternyata sangat membantu dalam pengelolaan pasien hemofilia dengan perdarahan; terutama pada kasus perdarahan mukosa mulut akibat ekstraksi gigi karena saliva banyak mengandung enzim fibrinolitik. Epsilon aminocarproic acid (EACA) dapat diberikan secara oral maupun intravena dengan dosis awal 200 mg/kgBB, diikuti 100 mg/kgBB setiap 6 jam (maksimum 5 g setiap pemberian). Asam traneksamat diberikan dengan dosis 25 mg/kgBB (maksimum 1,5 g) secara oral, atau 10 mg/kgBB (maksimum 1 g) secara

intravena setiap 8 jam.asam traneksamat juga dapat dilarutkan 10% bagian dengan cara parenteral, terutama salin normal. 3. Terapi Gen Penelitian terapi gen dengan menggunakan vektor retrovirus, adenovirus dan adeno-associated virus memberikan harapan baru bagi pasien hemofilia. Saat ini sedang intensif dilakukan penelitian invivo dengan memindahkan vektor adenovirus yang membawa gen antihemofilia ke dalam sel hati. Gen F VIII relatif lebih sulit dibandingkan gen F IX, karena ukurannya (9 kb) lebih besar; namun akhir tahun 1998 para ahli berhasil melakukan pemindahan plasmid-based factor VIII secara ex vivo ke fibroblas. 4. Terapi Profilaksis Pengobatan profilaksis teratur dengan faktor VIII sebagai usaha untuk mencegah terjadinya episode perdarahan. Profilaksis yang dimulai sebelum usia 3 tahun yang ditujukan untuk mempertahankan kadar faktor VIII atau faktor IX di atas 1% telah direkomendasikan di AS. Penderita hemofilia dianjurkan untuk menjalani perawatan gigi yang teratur. Anak-anak penderita hemofilia dan orang tua mereka sering kali memerlukan bantuan ekstensif dalan masalah sosial dan psikologis. Dengan pengobatan modern, gaya hidup seorang anak penderita hemofilia dapat menjadi hampir normal, tetapi penderita harus menghindari aktivitas tertentu seperti olahraga dengan kontak tubuh. Penyulit Pengobatan 1. Inhibitor Faktor Pembekuan Penyulit yang berpotensi mengancam kehidupan pasien hemofilia adalah terbentuknya antibodi (inhibitor) poliklonal terhadap F VIII atau F IX yang ditemukan pada 5-10% pasien. Antibodi ini akan menghambat aktivitas faktor pembekuan, sehingga pemberian terapi pengganti kurang efektif atau bahkan tidak efektif sama sekali, sehingga harus diberikan dosis yang sangat besar untuk mencapai peningkatan aktivitas faktor VIII dan IX plasma yang bermakna. Mekanisme terbentuknya antibodi ini belum diketahui secara menyeluruh, kemungkinan sensitisasi berulang akibat pemberian komponen darah atau konsentrat faktor pembekuan, namun ternyata inhibitor ini dapat ditemukan pada anak-

anak hemofilia A yang hanya diberi faktor pembekuan rekombinan atau bahkan pada mereka yang tidak pernah diterapi. 2. Penularan Penyakit Penularan pengakit melalui produk darah cukup tinggi terjadi di negara-negara berkembang, termasuk Indonesia, seperti hepatitis, malaria, HIV, HTLV-1, virus Epstein Barr, HHV6, Cytomegalovirus, Parvovirus B 19, penyakit Chagas, penyakit Lyme, dan penyakit Creutzfeld-Jacob. 3. Reaksi Alergi 10. Komplikasi Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B adalah : 1. Timbulnya inhibitor. Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya. 2. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang. Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan. 3. Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya. Komplikasi yang sering ditemukan adalah artropati hemofilia, yaitu penimbunan darah intra artikular yang menetap dengan akibat degenerasi kartilago dan tulang sendi secara progresif. Hal ini menyebabkan penurunan sampai rusaknya fungsi sendi. Hemartrosis yang tidak dikelola dengan baik juga dapat menyebabkan sinovitis kronik akibat proses peradangan jaringan sinovial yang tidak kunjung henti. Sendi yang sering mengalami komplikasi adalah sendi lutut, pergelangan kaki dan siku. Perdarahan yang berkepanjangan akibat tindakan medis sering ditemukan jika tidak dilakukan terapi pencegahan dengan memberikan faktor pembekuan darah bagi hemofilia sedang dan berat sesuai dengan macam tindakan medis itu sendiri (cabut gigi, sirkumsisi, apendektomi, operasi intraabdomen/intratorakal). Sedangkan perdarahan akibat trauma sehari-hari yang tersering berupa hemartrosis, perdarahan intramuskular dan hematom. Perdarahan intrakranial jarang terjadi, namun jika terjadi berakibat fatal. 11. Pencegahan

Belum banyak yang dapat dilakukan dalam program pencegahan penurunan secara genetik dari hemofilia ini baik di Indonesia maupun di luar negeri, dua hal yang perlu dipikirkan saat ini dan bila mungkin dapat dilaksanakan agar tidak mendapat keturunan yang menderita hemofilia yaitu: 1. Menentukan apakah seorang wanita sebagai carier hemofilia atau tidak, dengan pemeriksaan DNA probe untuk menentukan kemungkinan adanya mutasi pada kromosom X, cara ini yang paling baik. Atau dari wawancara riwayat keluarga namun cara ini kurang akurat yaitu: Seorang wanita diduga carier bila dia merupakan anak perempuan dari seorang laki-laki penderita hemofilia, Bila dia merupakan ibu dari seorang anak laki-lakinya penderita hemofilia, Wanita dimana saudara laki-lakinya penderita hemofilia atau dia merupakan nenek dari seorang cucu laki-laki hemofilia, 2. Antenatal diagnosis hemofilia yaitu dengan menentukan langsung F VIII dan F IX sampel darah yang diambil dari vena tali pusat bayi di dalam kandungan dengan kehamilan 16-20 minggu. Pemeriksaan seorang carier hemofilia dengan pemeriksaan DNA probe dan diagnosis antenatal hemofilia sampai saat ini masih belum dapat dilakukan di Indonesia.

DAFTAR PUSTAKA Rotty LWA. Hemofilia A dan B. In Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata M, and Setiati S (Eds). Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid 2 Edisi IV. Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta, 2006, 759762. World Federation of Hemophilia, 2009. Panduan Penatalaksanaan Hemofilia. Manco-Johnson MJ, Riske B, and Kasper CK. Advances in Care of Children with Hemophilia. Seminars in Thrombosis and Hemostasis 2008; 29:585-594. Manco-Johnson, MJ. et al. Prophylaxis versus Episodic Treatment to Prevent Joint Disease in Boys with Severe Hemophilia. N Engl J Med 2007; 357:535-544. Roosendaal G, and Lafeber F. Prophylactic Treatment for Prevention of Joint Disease in Hemophilia Cost versus Benefit. N Engl J Med 2007; 357:603-605. Wong T, and Recht M. Current Options and New Developments in the Treatment of Haemophilia. Drugs 2011; 71:3, 305-320. Giangrande P. Acquired Hemophilia. Oxford Haemophilia Centre and Thrombosis Unit Oxford, UK, 2006. Mahlangu JN, and Gilham A. Guideline for the Treatment of Haemophilia in South Africa. SAMJ 2007; 97:12, 1296-1311. Plug I, Mauser-Bunschoten EP, Brocker-Vriends AH, et al. Bleeding in carriers of hemophilia. Blood 2006; 108: 52-56. Zhubi B, Mekaj Y, Baruti Z, Bunjaku I, and Belegu M. Transfusion-Transmitted Infections in Haemophilia Patients. Bosnian Journal of Basic Medical Sciences 2009; 9 (4): 271-277