ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO DE GLUCGENO

Glucogenosis Nombre Tipo I Enfermedad de Von Gierke Causa Deficiencia de glucosa 6 fosfatasa Caractersticas Acumulacin de glucgeno en hgado y rin. Hipoglucemia, academia lctica, cetosis, hiperlipemia Fatal, acumulacin de glucgeno en lisosomas, falla cardaca. Acumulacin de polisacrido ramificado caracterstico Acumulacin de polisacrido con pocas ramificaciones. Muerte por falla cardaca o heptica en el primer ao de vida Tolerancia disminuida al ejercicio; los msculos tienen un contenido anormalmente alto de glucgeno (2.5 a 4.1%). Se libera poco o nada de lactato a la sangre luego del ejercicio. Alto contenido de glucgeno heptico. Tendencia a hipoglucemia.

Tipo II

Enfermedad de Pompe

Deficiencia de 1,4 y 1,6 glucosidasa (maltasa cida) Ausencia de enzima desramificante

Tipo III

Dextrinosis lmite, Enfermdad de Cori o de Forbes

Tipo IV

Amilopectinosis, Ausencia de Enfermedad de enzima Andersen ramificante

Tipo V

Deficiencia de miofosforilasa, Sindrome de McArdle

Ausencia de fosforilasa muscular

Tipo VI

Enfermedad de Hers

Deficiencia de fosforilasa heptica

Tipo VII

Enfermedad de Tarui

Como en el tipo V pero Deficiencia de fosfofructoquinasa con posibilidad de anemia hemoltica en msculo y eritrocitos Deficiencia de fosforilasa quinasa heptica Como en el tipo VI

Tipo VIII