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Clasificacin -Hipotiroidismo Congnito primario.- sntesis de hormonas tiroideas radica en la propia glndula tiroides y constituye la mayora de los casos -Hipotiroidismo Congnito Central, est localizado en la hipfisis (dficit de TSH) ( secundario), o en el hipotlamo (dficit de TRH) terciario. -Hipotiroidismo Congnito Perifrico, est producido por resistencia generalizada de los tejidos diana a las hormonas tiroideas.
Segn su evolucin puede ser permanente o transitorio. el restante 15%, de presentacin familiar, error en la biosntesis de hormonas tiroideas, con un patrn de herencia autosmica recesiva
-Iniciado en la adolescencia
Retraso en el inicio o progresin puberal. Pubertad precoz (muy ocasionalmente) Fatiga, somnolencia Sntomas depresivos Amenorrea Galactorrea
Tratamiento
La restitucin hormonal con levotiroxina y garantizar un adecuado crecimiento y desarrollo del sistema nervioso central es necesario mantener los valores sricos de T4 y T4 libre por encima de la mitad del intervalo normal para T4 y la TSH suprimida hacia el espectro normal
. La dosis recomendada para el perodo neonatal por la Academia Americana de Pediatra es de 10 a 15 g/kg/da, se sugiere que en pacientes con peso normal al nacer se inicie con 50g/da., se debe administrar por va oral, cada 24 hrs por la maana en ayuno y con agua natural Edad Dosis mcg/kg/da Dosis de inicio 10 a 15 0 a 3 meses 8 a 12 3 a 6 meses 7 a 10 6 a 12 meses 6 a 8 1 a 3 aos 4 a 6 3 a 10 aos 3 a 5
Talla Baja
Se encuentra por debajo de la centila 3 ETIOPATOGENIA La talla baja se debe a factores genticos, hormonales, nutricionales y esquelticos. Los tres primeros pueden tener un efecto directo sobre el rgano efector que es el cartilago de crecimiento o bien a travs del sistema de hormona de crecimiento Causas de talla baja: I. Variantes del crecimiento normal a) Talla Baja Familiar b) Retardo constitucional del crecimiento y desarrollo II. Talla baja patolgica a) Talla baja idioptica b) Secundaria a enfermedades sistmicas c) Desnutricin d) Secundaria a sndromes genticos o cromosomicos e) Deprivacin emocional g) Alteraciones esquelticas h) Secundaria a alteraciones endocrinas 1. Displasias seas 2. Raquitismo
clasificarse en: Alteraciones que requieren tratamiento con hormona de crecimiento como la deficiencia de Hormona de crecimiento, S. de Turner o Retardo intrauterino de crecimiento las dosis varian entre 0.5 a 1.5 U/Kg/semana en aplicacin diaria subcutanea. Alteraciones especificas como: El hipotiroidismo , El S. de Cushing El tumores del rea hipotlamohipofisiria, suprarrenal o testicular La Diabetes Inspida puede ser la expresin de una leson hipotlamohipofisiria y requiere tratamiento con L-arginina-vasopresina o desmopresina 10 a 20 mcg/dia por via nasal. La Diabetes Mellitus
Pubertad Precoz
La pseudopubertad precoz (PPP) se caracteriza por la aparicin de caracteres sexuales secundarios aislados o combinados y que pueden o no acompaarse de aceleracin en el crecimiento. no existe elevacin en la secrecin de gonadotropinas. Las glndulas productoras de esteroides sexuales, suprarrenales y gnadas, manifiestan secrecin autnoma de estrgenos o andrgenos que condicionan los cambios en los rganos blanco. De manera particular las causas adrenales tienden a manifestar datos de hiperandrogenismo tales como actividad apcrina, pubarca, clitoromegalia e hirsutismo con aceleracin en la maduracin esqueltica y velocidad de crecimiento, sin transvaginal). Causas de PPP son tumores ovricos, trastornos adrenales (hiperplasia adrenal congnita, adenomas o carcinomas). El hipotiroidismo primario con elevadas concentraciones de TSH y FSH, as como tumores productores de gonadotropina corinica (tumores hepticos, ms frecuentes en varones) son causas de pubertad precoz perifrica la exposicin exgena a esteroides sexuales (cremas, estrgenos orales, fitoestrgenos y probablemente alimentos contaminados con esteroides sexuales como carne o huevo).
-desnutricin primaria o secundaria -padecimientos crnicos -condicin familiar (RCCyD) -hipogonadismo De manera general podemos clasificar el hipogonadismo como hipo o hipergonadotrpico. En el primer caso es factible detectar una causa central que condiciona alteraciones hipotalmicos o hipofisiarias con la resultante disminucin de la secrecin de gonadotropinas y falta de maduracin gonadal. En el caso del hipogonadismo hipergonadotrpico se describe una alteracin primaria de la gnada que condiciona dficit en la secrecin de esteroides sexuales; en respuesta a la ausencia de mecanismo de retroalimentacin negativo (inducido por testosterona y por estrgenos fundamentalmente) se manifiesta elevacin exagerada de los niveles de gonadotropinas. Las causas ms frecuentes de hipogonadismo hipergonadotrpico suelen ser las disgenesias gonadales en ambos sexos, as como la falla ovrica prematura en nias y la atrofia testicular en los varones. s.
DIAGNSTICO POR LABORATORIO La deficiencia clsica de 21-hidroxilasa se caracteriza por elevacin de los niveles sricos de 17-hidroxiprogesterona. los niveles basales de 17-OHP (medidos por radioinmunoanlisis) generalmente son mayores a 10,000 ng/dl (300 nmo1/L); en recin nacidos sanos los niveles son de 100 ng/dl (mmo1/L). Esta diferencia ha hecho posible la realizacin de tamiz neonatal para la deteccin oportuna (2,5). La relacin entre la actividad de renina plasmtica (ARP) y la aldosterona est elevada en las variedades perdedoras de sal. Los 17 cetoesteroides son matabolitos de la 17-OHP y los andrgenos adrenales y se elevan en caso de HSC; pueden medirse en coleccin de orina de 24 horas (1). El estndar de oro para realizar el diagnstico diferencial entre la deficiencia de 21-hidroxilasa y otro dficit enzimtico de la esteroidognesis es la prueba de estimulacin con ACTH, el cual se realiza inyectando 0.125 mg o 0.25 mg de ACTH sinttica, midiendo los niveles de 17-OHP basales y 60 minutos postestmulo
El objetivo del tratamiento es: 1. Reemplazar la deficiencia de esteroides 2. Minimizar la virilizacin 3. Optimizar crecimiento 4. Proteger la fertilidad
La dosis recomendada es de 10-15 mgm2da de hidrocortisona, dividida en tres dosis al da, la cual es considerada de primera eleccin. Otra opcin (sobre todo en pacientes que estn por terminar su crecimiento) es la prednisolona o la prednisona, que son glucocorticoides con larga vida media y requieren administrase dos veces al da. La dosis requerida es de 2-4 mgm2da (8-20 mgm2da de cortisol Todos los pacientes con la variedad clsica requieren tratamiento con mineralcorticoides. La sustitucin se realiza con fludrocortisona, a dosis de 0.05-0.30 mg/da en etapas iniciales. Posteriormente la dosis de mantenimiento es de 0.05-0.2 mg/da dependiendo de la ingesta de sal en la dieta. El aporte de sal en la dieta es de 13 gramos/da.
HIPERTIROIDISMO Eaumento en la sntesis y secrecin de hormonas por parte de la propia glndula tiroides. La tirotoxicosis se aplica para definir el conjunto de signos y sntomas que se derivan de la exposicin de los diversos rganos y tejidos a cantidades excesivas de hormonas tiroideas. Aunque los trminos hipertiroidismo y tirotoxicosis suelen emplearse indistintivamente, porque suelen coincidir con frecuencia, sobre todo en la edad peditrica, en realidad se trata de dos conceptos bien diferenciados. La confusin de ambos trminos se entienden porque la mayora de las ocasiones la tirotoxicosis suele producirse como consecuencia de un hipertiroidismo
-Metimazol. Dosis: 0.5mg/kg/da , va oral cada 8-12 hrs. -Propiltiuracilo. Dosis : 5mg/kg/da , va oral administrado c/ 8 hrs. -Propranolol. Dosis:0.5-2mg/kg/da cada 8 horas, hasta normalizar la hiperactividad cardiovascular, con disminucin progresiva posterior. B) Yodo radioactivo I-131. No recomendado antes de los 10 aos de edad. Si existe oftalmopatia grave, necesita pretratamiento con glucocorticoides. Si existe hipertiroidismo intenso, frmacos antitiroideos previos hasta mejora. Dosis de I-131 : ablativa de 50-200uCi/gramo estimado de tejido tiroideo. Tamo de glndula tiroides normal de 0.5-1g/ao de edad mximo 15-20gr.
TRATAMIENTO Objetivo: conseguir el peso ideal para la talla, manteniendo los aportes nutricionales necesarios para no interferir el crecimiento. Pilares del tratamiento: Motivacin Dieta Ejercicio fsico