Professional Documents
Culture Documents
GENETIC MEDICAL
Ministerului Sntii
GENETIC MEDICAL
Curriculumul prevede un numr de 200 de ore didactice (curs, seminar, prezentri de cazuri) pe anul de studiu universitar, pentru tematica prezentat, nafara crora sunt prevzute i 40 50 de ore de studiu individual. Cuantificarea pregtirii n vederea echivalrii, se face prin credite ( CFU) - 1 credit = 25 ore de instruire. Din timpul alocat pregtirii, activitatea didactic acoper 20-30%, restul de 70-80%, fiind dedicat activitilor practice i studiului individual. La sfritul fiecrui modul de pregtire (cel puin o dat pe an), are loc o evaluare de etap, fcut n unitatea de pregtire de ctre directorul de program i responsabilul de rezideniat (ndrumtor de stagiu). Evaluarea se finalizeaz prin acordarea de credite CFU. ntreaga activitate de pregtire este monitorizat prin caietul de stagiu (log-book), n care vor fi trecute de asemenea evalurile de etap n credite, activitatea n programele de cercetare, participarea la manifestri tiinifice i de educaie continu.
******
-Organizarea celular a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nuclear. Cromosomii umani. Ciclul celular. Mitoza i meioza. -Structura genelor concepia clasic despre structura genei, gena - unitate de structur a materialului genetic, fenomenele de nlnuire genic i crossing-over, concepia actual despre structura genei, anatomia unei gene care codific o protein, gene comune i gene specifice, gene unice i familii de gene, elemente genetice mobile. -Stocarea i transmiterea informaiei ereditare: stabilitatea informaiei ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonal a celulelor somatice, ereditatea interindividual, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenic: mendelean i non-mendelean; poligenic i multifactorial), individualitatea genetic i biologic. -Exprimarea informaiei ereditare: concepia clasic despre funcia genei (o gen un caracter), concepia actual despre funcia genei (o gen un produs genic), fluxul informaiei genice, codul genetic, reglarea exprimrii genelor, (reglarea pretranscripional, reglarea transcripional, reglarea posttranscripional, reglarea translaional, reglarea posttranslaional). -Variabilitatea informaiei ereditare: surse de variabilitate ereditar (recombinarea genetic, mutaiile, migraiile), clasificarea mutaiilor, mecanismele de producere a mutaiilor, mutaiile ca factor etiologic genetic n patologa uman, clasificarea genetic a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetic, polimorfismele genetice. -Anomaliile cromosomiale i patologa asociat: tipurile i mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale, sindroamele cromosomiale - consecine fenotipice ale anomaliilor cromosomiale, frecvena i cauzele anomaliilor cromosomiale, tulburrile de reproducere de cauz cromosomial, sterilitatea feminin, sterilitatea masculin, avorturi spontane i nou nscui mori. -Mutaiile genice factor etiologic determinant al bolilor moleculare bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutaii cu pierderea funciei, mutaii cu ctig de funcie, mutaii cu dobndirea unei funcii noi, mutaii cu expresie heterocronic sau ectopic), clasificarea bolilor monogenice (erori nscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate n comunicarea intercelular i controlul dezvoltrii, boli prin anomalii ale proteinelor implicate n controlul homeostaziei extracelulare), boli produse de mutaii dinamice. -Ereditatea poligenic i multifactorial n patologa uman stabilirea naturii genetice a unui caracter familial non-mendelian, teoriile care explic determinismul genetic al caracterelor multifactoriale, identificarea genelor implicate n bolile multifactoriale, condiionarea genetic a bolilor comune ale adultului. -Genetica dezvoltrii i defectele de dezvoltare genetica dezvoltrii (categorii de gene implicate n controlul dezvoltrii, procese majore n cadrul dezvoltrii embrionare, rolul apoptozei n dezvoltare, senescena), defectele de dezvoltare (clasificarea anomaliilor congenitale, cauzele genetice i negenetice ale anomaliilor congenitale, profilaxia anomaliilor congenitale, controlul genetic al sexualizrii, retardul mental etiologie, clasificare, prevalen). -Imunogenetica i imunopatologia mecanismele genetice care stau la baza generrii diversitii imunoglobulinelor, mecanismele genetice care stau la baza generrii diversitii TCR, complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietile i funciile sistemului MHC, asocierea dintre HLA i diverse afeciuni), ecogenetica infeciilor. -Oncogenetica gene implicate n dezvoltarea cancerului (oncogenele i genele supresoare de tumori), anomalii citogenetice n cancer (anomalii cromosomiale 4
numerice, anomalii cromosomiale structurale, amplificri genice), evoluia multistadial a cancerelor. -Nutrigenetica: interaciuni gene-nutrieni n bolile comune, programul genetic nutriional, genele i modularea expresiei genice prin nutriie, conceptul de nutriie personalizat n funcie de polimorfismele ADN, exemple de aplicaii practice ale nutrigenomicii i nutrigeneticii n practica medical la tratamentul bolilor comune cu component nutriional (cancer, obezitate, diabet, dislipidemii). -Farmacogenetica: farmacogenetica metabolismului medicamentelor, polimorfismele genetice cu efecte indirecte asupra rspunsului la medicamente, farmacogenomica i variabilitatea farmacodinamic. -Ereditatea mitocondrial: mutaiile ADNmt i heteroplasmia, ereditatea matern mitocondrial, principalele tipuri de boli mitocondriale. -2.1.2. Baremul activitilor practice -1. Evidenierea aspectului interfazic al ADN-ului. -2. Metode de analiz a cromosomilor umani. -3. Diagnosticul citogenetic. -4. Metode de analiz a acizilor nucleici. -5. Diagnosticul genetic molecular. -6. Ereditatea mendelean i analiza segregaional. -7. Caractere ereditare normale i patologice. -8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice. -9. Metodologia biosatisticii, utilitate i interpretare. Detalierea activitilor practice de la fiecare din subpunctele de mai sus va fi fcut la subcapitolul 4.1. Barem de tehnici i activiti practice modulul 1: Principii de genetic fundamental -2.1.3. Evaluare teoretic i practic
-Bioetica i genetica medical: bioetica programelor de screening, bioetica testrii genetice, bioetica sfatului genetic. -Managementul i controlul calitii n unitile de genetic din sistemul de sntate. -Evaluare teoretic -b. Substagiul de Medicin intern -Manifestrile cardinale ale bolilor: durerea, modificri ale temperaturii corpului, disfuncii ale sistemului nervos convulsii, vertij; tulburri ale funciilor respiratorii i circulatorii; tulburri ale funciilor gastrointestinale; tulburri ale funciei reproductive i ale funciilor sexuale. -Afeciuni ale sistemului cardiovascular: electrocardiograma, metode neinvazive de examen al inimii; bolile valvulare ale inimii; tulburrile de ritm i de conducere; cardiomiopatii; insuficiena cardiac; cardiopatia ischemic i hipercolesterolemia familial; hipertensiunea arterial; boala tromboembolic; bolile arterelor periferice. -Afeciuni ale aparatului respirator: astmul bronic; cancerul bronhopulmonar; insuficiena respiratorie. -Afecuni ale rinichilor i tractului urinar : glomerulopatii, tubulopatii, rinichiul polichistic, insuficiena renala acut i cronic; tumorile tractului urinar. -Afeciuni ale aparatului digestiv : ulcerul gastric i duodenal, cancerele tubului digestiv; hemocromatoza. -Afeciuni ale sistemului imun, ale esutului conjunctiv i ale articulaiilor: boala complexelor imune, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoid; spondilita ankilozant. -Afeciuni hematologice i oncologice: coagulopatii, afeciuni ale sistemului hematopoetic, boli neoplazice. -Afeciuni endocrinologice i metabolice: endocrinopatii; diabetul zaharat. -Afeciuni neurologice i musculare: boli demielizante; boli metabolice ale sistemului nervos; demene senile i presenile; distrofii musculare, miastenia gravis, paralizia periodic. - Evaluare teoretica -c. Substagiul de Pediatrie -Boli ale nou nscutului: nou nscutul cu risc mare; greutate mic la natere prematuritate; dismaturitate; postmaturitate; apneea la natere; sindromul postasfixic; insuficiena respiratorie a nou nscutului, fibroza pulmonar interstiial a prematurului; encefalopatia traumatic; infeciile pielii, tulburri digestive; vrsturi; diareea epidemic a nou nscutului; constipaia; icterele cu debut precoce; icterul fiziologic, hiperbilirubinemia neconjugat; ictere enzimatice hepatice; ictere distructive; boala hemolitic a nou nscutului, encefalopatia bilirubinic, trombocitopenii neonatale; boala hemoragic primar i diateza hemoragic secundar; coagularea intravascular diseminat; insuficiena renal acut, tulburri metabolice i endocrine. -Boli ale aparatului respirator: infecii ale cilor respiratorii superioare; boli ale cilor respiratorii inferioare; bronita cronic; obstrucii bronice localizate; astmul bronic; boli pulmonare; pneumonii interstiiale, lobare, lobulare. -Boli cardiovasculare: boli congenitale structurale ale inimii i/sau ale vaselor; boli congenitale cianogene; tetralogia Fallot; boli congenitale necianogene; defecte septale atriale i ventriculare; persistena canalului arterial; stenoza arterei pulmonare; stenoza aortic orificial; coartaia aortei. -Boli ale aparatului digestiv: boli ale mucoasei bucale i gingivale; ulcerul gastric; stenoza hipertrofic a pilorului; megacolonul congenital aganglionar; boli diareice; stenoza chistic; enteropatia glutemic; boala cronic hepatic. 6
-Boli ale aparatului renourinar: glomerulonefritele; glomerulonefrozele; tubulopatii. -Boli hematologice: eritropatii; anemii microcitare prin deficit de fier, aplastice, hemolitice, policitemii; leucopatii; diateze hemoragice; trombopatii; tulburri vasculare; defecte de coagulare. -Boli neoplazice: leucemiile acute; limfoame; boala Hodgkin; tumora Wilms; histiocitoza X. -Boli nutriionale, metabolice i endocrine : rahitismul; diabetul zaharat; hipotiroidismul. -Bolile alergice: astmul bronic, boli reumatice. -Boli neurologice i musculare: comele; convulsiile i epilepsia; malformaii congenitale ale SNC; facomatoze; sindroame ataxice; paralizii cerebrale neprogresive, retardul mental, cefaleea; enurezisul. -Evaluare teoretic -2.2.2. Baremul activitilor practice -a. Substagiul de Genetic medical -1. Fia de consult genetic. -2. Examenul fizic al pacientului. -3. Formularea unui plan de examene clinice i paraclinice. -4. Fie speciale de consult pentru pacienii care prezint anumite tipuri de afectri. -5. Sfatul genetic. -6. Corelaii genotip-fenotip n anomaliile cromosomiale. -7. Corelaii genotip-fenotip n boli monogenice. -8. Evaluarea riscului n bolile comune. -9. Evaluarea riscului n anomaliile congenitale. -10. Predispoziia genetic n cancer. -11. Condiionarea genetic a rspunsului la medicamente. -12. Diagnosticul prenatal. -13. Screeningul neonatal. -14. Screeningul familial. -15. Dileme i conflicte etice n genetica medical. -16. Registre genetice. -17. Dispensarizarea i integrarea socioprofesional a persoanelor cu anomalii congenitale i boli genetice. Detalierea activitilor practice de la fiecare din subpunctele de mai sus va fi fcut la subcapitolul 4.2. Barem de tehnici i activiti practice modulul 2: Principii de genetic medical -Evaluare practic. -b. Substagiul de Medicin intern -1. Examen clinic, ntocmirea foilor de observaie - 60; -2. Prezentare de cazuri - 4; -3. Interpretarea examenelor radiologice n afeciunile prevzute n tematic - 25; -4. Interpretarea EKG - 20; -5. Interpretarea principalelor date de ecocardiogram - 5; -6. Interpretarea datelor de ecografie abdominal - 5; -7. Interpretarea testului de hiperglicemie provocat - 5; -8. Interpretarea rezultatelor endoscopice (bronhoscopie, gastroscopie, colonoscopie, rectoscopie) - cate 5 buletine pentru fiecare tehnic; -9. Interpretarea rezultatelor examenelor hematologice (snge periferic, mduv hematogen) pentru afeciunile prevzute n tematica - 10; -10. Interpretarea datelor de explorare funcional: renal 5; hepatic 10; pancreatic 5. 7
-Evaluare practic. -c. Substagiul de Pediatrie -1. Examen clinic, ntocmirea foilor de observaie - 40; -2. Prezentare de cazuri - 4; -3. Interpretarea rezultatelor radiologice n afeciunile prevzute n tematic - 60; -4. Interpretarea EKG - 20; -5. Interpretarea ecocardiogramei - 20; -6. Interpretarea datelor de ecografie abdominal - 20; -7. Interpretarea rezultatelor examenelor hematologice (snge periferic, mduva osoas, ganglioni limfatici) pentru afeciunile prevzute n program - 20; -8. Interpretarea datelor de explorare funcional: renal 5; hepatic 10; pancreatic 10; -9. Interpretarea parametrilor creterii i dezvoltrii: 40 -Evaluare practic
15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei i paratiroidelor; hipotiroidia congenital; hiperplazia congenital a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice. 16. Bolile organelor de sim: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optic, glaucomul, defecte ale corneei i cristalinului, degenerescene coroidale i retinieine, defecte ale vederii colorate; surditile ereditare; anosmia. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile i talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii i limfoame. 18. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficienele ereditare; defectele complementului; defectele formrii leucocitelor. 19. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze i gangliozidoze; bolile ereditare ale metabolismului purinelor i pirimidinelor, bolile ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale; farmacogenetic. 20. Bolile cromozomiale. 21. Bolile mitrocondriale. 22. Cancere ereditare i familiale. -2.3.2. Baremul activitilor practice Nu sunt necesare activiti practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorri clinice, n afara investigaiilor specifice geneticii moleculare i citogeneticii. -Evaluare teoretic i practic
2. Structura i localizarea (cartografierea) genelor; concepie clasic: gena ca unitate de structur; nlnuirea i recombinarea genelor, concepia actual; gena ca unitate transcripional, structura discontinu a genelor; familii de gene; elemente genetice mobile; cartografierea genelor. 3. Funcia genelor: concepia clasic: gena unitate de funcie; pleiotropie; poligenie; heterogenitate genic; interaciunile genelor; concepia actual: o gen un produs primar specific i variantele ei; sinteza proteinelor prin transcripie i translaie; procesarea posttranslaional a proteinelor; reglarea (controlul) funciei genelor. 4. Tehnologia ADN recombinant: hibridizarea acizilor nucleici; fragmentarea ADN cu enzime de restricie; clonarea ADN; amplificarea ADN, secvenierea ADN; metode de detecie rapid a mutaiilor n gene necunoscute. 5. Transmiterea informaiei genetice: replicarea ADN; erorile de replicare i corecia lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celular (mitoz i meioz); recombinarea cromozomial; erori de segregare i distribuie a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice i erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendelean (dominant recesiv); variaii ale expresiei fenotipice (penetran i expresivitate, anticipaie); ereditatea mitocondrial; amprentarea genomic; disomia uniparental; mozaicism i chimerism. 7. Ereditatea multifactorial. 8. Mutaii: mutaii genetice; mutaii genomice, mutaii cromosomice, mutaii genice (clasice sau dinamice). 9. Genetic biochimic. 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura i sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltrii: controlul genetic al dezvoltarii embrionare timpurii; inactivarea cromosomului X; genetica dezvoltrii membrelor; determinism i difereniere sexual. -Evaluare teoretic
i a individualizrii lor n funcie de nivelul educaional, socio-economic, etnic i cultural. **Contientizarea limitelor propriilor sale aptitudini i solicitarea unui sprijin din partea colegilor, ori de cte ori este necesar. **Respectarea confidenialitii i nelegerea dificultilor pe care le creeaz obligaia pstrrii confidenialitii n situaia n care rudele bolnavilor au un risc crescut de a dezvolta o boal sever, posibil a fi prevenit. **Respectarea convingerilor etice, religioase, morale ale bolnavilor i ale familiilor acestora, indiferent de propriile convingeri. -Evaluare teoretic -3.2.2. Tematica leciilor conferin n cadrul modulului 2 1. Consultul genetic: anamneza materno-fetal i familial; evaluarea fizic a pacientului; stabilirea indicaiilor pentru examene clinice complementare i investigaii paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv i diferenial. 2. Abordarea clinic a unor categorii de pacieni caracterizate printr-o afectare predominant: dismorfii, hipostatur, intersexualitate, debilitate mental, etc. 3. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburri de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental i tulburri de comportament. 4. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori nscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetic. 5. Bolile comune cu predispoziie genetic ale adultului. 6. Anomaliile congenitale; teratogeneza. 7. Strile intersexuale. 8. Genetica bolii canceroase. 9. Genetica populaiilor: legea Hardy Weinberg i factorii care influenteaz frecvena genic i genotipic; polimorfismul genetic. 10. Profilaxia bolilor genetice: direcii principale; sfatul genetic; diagnosticul prenatal, screeningul neonatal, populaional, familial (diagnosticul presimptomatic, depistarea heterozigoilor); registre de boli genetice. 11. Tratamentul bolilor genetice. Terapia genic. 12. Consideraii etice i medico-legale n abordarea patologiei genetice. -Evaluare teoretic
11
*Alegerea adecvat a testelor de diagnostic predictiv n cazul afeciunilor familiale cu debut tardiv i sftuirea pacienilor n legtur cu beneficiul, limitele i riscurile acestor teste. **Formarea unei atitudini de respect i simpatie pentru bolnavul cu handicap genetic sau malformativ. **Dezvoltarea capacitii de a-i recunoate propriile limite profesionale i a necesitii de colaborare cu ali specialiti. -3.3.2. Tematica leciilor conferin n cadrul modulului 3 1. Conformaia general a corpului: talia mic i nalt; asimetria i hipertrofia 2. Craniu i faa; craniostenoze: sindroame cu suturi largi; nchiderea tardiv i precoce a fontanelelor; alte anomalii ale oaselor craniului; malformaii ale oaselor feei i sindroamele asociate; malformaii oculare; malformaii auriculare; malformaii ale buzelor; cavitii orale, limbii i dinilor. 3. Trunchi: coloan vertebral; torace; perete ventral; centuri. 4. Membre: deficienele membrelor i alte malformaii ; sindactilii, polidactilii, bradidactilii, deformrile membrelor. 5. Bolile pielii: anomalii ale pigmentrii; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloas, alte boli genetice ale pielii. 6. Bolile esutului conjunctiv: sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 7. Bolile osteoarticulare: condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformri scheletice. 8. Bolile musculare i neuromusculare: miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonic, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice. 9. Bolile sistemului respirator: malformaiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistic; astmul i alte boli alergice, deficiena de alfa 1- antitripsin 10. Bolile sistemului cardiovascular: malformaiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronarian, hipertensiunea arterial. 11. Bolile sistemului digestiv: malformaiile congenitale gastrointestinale; malformaiile congenitale ale ficatului, vezicii bilare i pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 12. Bolile sistemului renourinar: malformaiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare i tubulare; sindroame nefrotice. 13. Bolile sistemului genital: malformaiile congenitale ale organelor genitale; strile intersexuale; tulburrile de reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 14. Bolile sistemului nervos: malformaiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii i paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia i psihozele bipolare, dementele senile, retardul mental; alte boli psihice. 15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei i paratiroidelor; hipotiroidia congenital; hiperplazia congenital a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de sim: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optic, glaucomul, defecte ale corneei i cristalinului, degenerescene coroidale i retiniene, defecte ale vederii colorate, surditile ereditare. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile i talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii i limfoame. 18. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficienele ereditare; defectele complementului; defectele formrii leucocitelor.
12
19. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze i gangliozidoze; bolile ereditare ale metabolismului purinelor i pirimidinelor, bolile ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale; farmacogenetic. 20. Bolile cromozomiale. 21. Bolile mitrocondriale. 22. Bolile genomice. 23. Cancere ereditare i familiale. -Evaluare teoretic
normale, caracterele multifactoriale anormale) interpretarea rezultatelor n teste de paternitate i filiaie 40 de cazuri. 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice observarea a 20 determinri diferite i interpretarea buletinului de analiz 20 cazuri. 9. Metodologia biosatisticii, utilitate i interpretare. Aplicaii ale informaticii n biologie i medicin. Utilizarea bazelor de date. -Evaluare practic
14
12. Diagnosticul prenatal. Indicaii, proceduri. Ecografia fetal, principii, realizare, semne ecografice de alarm, obinerea de celule fetale. Conduita practic n cazul unor sarcini anormale. Probleme etice - evaluarea riscului n 20 cazuri. 13. Screeningul neonatal. Condiii de realizare; colectarea probelor, screeningul bolilor metabolice (fenilcetonuria), screeningul hipotiroidei congenitale. Conduita practic fa de cazurile depistate - evaluarea riscului n 20 cazuri. 14. Screeningul familial. Depistarea heterozigotilor; depistarea indivizilor cu risc pentru o boal multifactorial, teste predictive pentru identificarea persoanelor sntoase purttoare ale unor gene cu manifestare tardiv - evaluarea riscului n 20 cazuri. 15. Dileme i conflicte etice n genetica medical probleme legate de diagnosticul prenatal monitorizarea a 5 cazuri. 16. Registre genetice. Organizarea depistrii i recenzrii copiilor cu anomalii congenitale. Diagnosticul de registru. Prelucrarea datelor. Fia de recenzare a copiilor cu anomalii congenitale. Alte tipuri de registre (ADPKO) hipercolesterolemie familial, cancere familiale, etc.) 17. Dispensarizarea i integrarea socioprofesional a persoanelor cu anomalii congenitale i boli genetice. -Evaluare practic
-b. Activitile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorri clinice, n afara investigaiilor specifice geneticii moleculare i citogeneticii. -4.3.2. Substagiul de Neonatologie -a. Examen clinic i participri la prezentri de cazuri 1. Conceptul de perinatologie i neonatologie (mortalitate perinatal, investigaia fetal profilul fetal). 2. Metode de apreciere a vrstei gestaionale (clasificarea nou-nscuilor n funcie de greutate, vrst gestaional: scorul Ballard, Dubowitz). 3. Nou-nscutul la termen: particulariti morfologice i funcionale; incidene fiziologice; ngrijirea nou-nscutului n maternitate. 4. Nou-nscutul prematur; particulariti morfologice i funcionale, ngrijirea nounscutului prematur principii generale. 5. Nou-nscutul dismatur; retardul de cretere intrauterin; particulariti morfologice i funcionale, ngrijirea nou-nscutului dismatur. 6. Semiologie neonatal; anamneza, examenul clinic al nou-nscutului. 7. Suferina fetal acut, cronic. Insuficiena placentar. 8. Perioada de tranziie neonatal. 9. Termoreglarea. 10. Sindromul de detres respiratorie (boala membranelor hialine). Sindromul de aspiraie de meconiu.Terapia cu surfactant. 11. Persistena canalului arterial. 12. Circulaia fetal. Malformaii congenitale de cord. 13. Insuficiena cardiac; tulburri de ritm cardiac, cardiomiopatii. 14. Fiziologia fetal i neonatal a aparatului digestiv. 15. Malformaii de tub digestiv, perete abdominal, cordon ombilical. 16. Icterul neonatal; icterul nuclear; icterul prin incompatibilitate Rh i ABO cu izoimunizare. Exsanguinotransfuzia total i parial. 17. Hidrops fetalis (imun, nonimun). 18. Boli eritrocitare, leucocitare, trombocitare. 19. Nou-nscutul din mam diabetic. 20. Fiziologia renal. Malformaii renale. 21. Malformaii genitale; intersexualitate; sindrom adreno-genital. 22. Boli de metabolism. 23. Oftalmologie.Dermatologie neonatal. -b. Activitile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorri clinice, n afara investigaiilor specifice geneticii moleculare i citogeneticii. -4.3.3. Substagiul de Neurologie (copii cu sau fr aduli) -a. Asistare la prezentri de cazuri -Defecte ale tubului neural; -Boli convulsive; -Boli ereditare ale ganglionilor bazali; -Boala Huntington; -Ataxii i paraplegii ereditare; -Neuropatii periferice; -Facomatoze; -Boli demielizante; -Psihoze majore; -Retardul mental; -Distrofii musculare; 16
-Atrofii musculare spinale; -Distrofia miotonic; -Boli ale neuronilor motori; -Paralizii periodice. -b. Activitile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorri clinice, n afara investigaiilor specifice geneticii moleculare i citogeneticii. -4.3.4. Substagiul de Endocrinologie -a. Asistare la prezentri de cazuri -Boli ale hipofizei anterioare ; -Boli ale hipofizei posterioare ; -Boli ale tiroidei: hipotiroidismul familial, boala Graves familial, tiroditele Hashimoto ; -Deficiene endocrine multiple; -Cancerul medular tiroidian; -Hiperparatiroidismul primar; -Carcinomul paratiroidian familial; -Hipoparatiroidismul primar; -Pseudohipoparatiroidismul; -Diabetul zaharat; -Hiperplazia congenital de corticosuprarenal; -Boli ale gonadelor i ale ductelor genitale interne; -Hermafroditismul adevrat i pseudohermafroditismele. -b. Baremul activitilor practice: Biometrie -Evaluare practic -4.3.5. Substagiul de Dermatologie -a. Asistare la prezentri de cazuri -Anomalii ale pigmentrii: albinismul oculo-cutanat, sindromul Griscelli, vitiligo; -Hiperpigmentarea generalizat: melanoza universal, hemocromatoza, incontinena pigmenti; -Hiperpigmentarea localizat; -Dermatoze ihtioziforme: ihitioza vulgaris, ihtioza lamelar, hiperkeratoza epidermolitic; -Epidermoliza buloas; -Pemfigus; -Psoriazis. -b. Activitile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorri clinice, n afara investigaiilor specifice geneticii moleculare i citogeneticii. -4.3.6. Substagiul de Genetic clinic -a. Examene clinice i participri la prezentri de cazuri 1. Bolile pielii: anomalii ale pigmentrii; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloas, alte boli genetice ale pielii. 2. Bolile esutului conjunctiv: sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 3. Bolile osteoarticulare: condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformri scheletice. 4. Bolile musculare i neuromusculare: miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonic, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice. 5. Bolile sistemului respirator: malformaiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistic; astmul i alte boli alergice, deficiena de alfa 1- antitripsin. 17
6. Bolile sistemului cardiovascular: malformaiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronarian, hipertensiunea arterial. 7. Bolile sistemului digestiv: malformaiile congenitale gastrointestinale; malformaiile congenitale ale ficatului, vezicii bilare i pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 8. Bolile sistemului renourinar: malformaiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare i tubulare; sindroame nefrotice. 9. Bolile sistemului genital: malformaiile congenitale ale organelor genitale; strile intersexuale; tulburrile de reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 10. Bolile sistemului nervos: malformaiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii i paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomatoze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia i psihozele bipolare, demenele senile, retardul mental; alte boli psihice. 11. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei i paratiroidelor; hipotiroidia congenital; hiperplazia congenital a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice. 12. Bolile organelor de sim: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optic, glaucomul, defecte ale corneei i cristalinului, degenerescene coroidale i retiniene, defecte ale vederii colorate, surditile ereditare. 13. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile i talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii i limfoame. 14. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficienele ereditare; defectele complementului; defectele formrii leucocitelor. 15. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze i gangliozidoze; bolile ereditare ale metabolismului purinelor i pirimidinelor, bolile ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale; farmacogenetic. 16. Bolile cromozomiale. 17. Bolile mitrocondriale. 18. Bolile genomice. 19. Cancere ereditare i familiale. -Evaluare practic
4. Greeli i erori n practica medical: definirea noiunilor de greeal i eroare; culpa medical - definire, forme, implicaii juridice i deontologice; managementul greelii i erorii medicale n practica medical. 5. Probleme etice la nceputul vieii : libertatea procreaiei; dileme etice n avort; etica reproducerii umane asistate medical; probleme etice n clonarea reproductiv. 6. Probleme etice la finalul vieii: definirea morii n era noilor tehnologii n medicin; probleme etice n strile terminale; tratamente inutile n practica medical; eutanasia i suicidul asistat; ngrijirile paliative. 7. Probleme etice n transplantul de esuturi i organe umane: donarea de organe de la cadavru; donarea de organe de la persoana vie; etica alocrii de resurse n transplant. 8. Probleme etice n genetic i genomic: eugenia i discriminarea pe baza geneticii; proiectul genomului uman- probleme etice, redefinirea noiunii de boal prin prisma cunoaterii genomului uman; etic i testarea genetic prenatal, neonatal i postnatal; statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni; terapia genic; posibilitatea mbuntirii rasei umane prin intervenii genetice. 9. Etica cercetrii pe subieci umani: principii etice n cercetarea pe subieci umani; protecia participanilor ntr-o cercetare biomedical - discutarea principalelor coduri de etic i convenii internaionale n cercetare, a cadrului legislativ n care se deruleaz cercetarea pe subieci umani; populaii vulnerabile n contextul cercetrii pe subieci umani; aspecte etice n cercetrile multicentrice, multinaionale; comitetele de etic a cercetrii; comportamentul tiinific neadecvat, conflictul de interese n cercetarea tiinific.
19
-1.4.2. Stagiul de Genetic medical 1 an -Substagii clinice: -a) Genetic medical 4 luni; -b) Medicin intern 4 luni; -c) Pediatrie (1 lun chirurgie pediatric) 4 luni. -1.4.3. Stagiul de Genetic clinic 2 ani -Substagii de genetic clinic, dirijate de conducatorul de rezidentiat: -a) Pediatrie 4 luni; -b) Neonatologie 2 luni; -c) Neurologie aduli/Neurologie pediatric 2 luni; -d) Endocrinologie 2 luni; -e) Dermatologie 2 luni; -f) Genetic clinic 12 luni.
20