DNAnn Baz Dizilii Nasl Bulunuyor?

DNA diziliinin belirlenmesi, 46 insan kromozomundaki DNAnn yapsnda bulunan milyar baz iftinin DNA zerindeki sralann bulmak anlamna gelir. nsan genomunun zmlenmesi, bunun baarlmasna baldr. nsan genomu zmlendiinde, genlerin DNA zerindeki yerleri de belirlenecektir. Sonu olarak bulunacak olan DNA haritas, 21. yzylda bilim adamlarnn insan biyolojisi alannda yeni aratrmalar yapmalarn salayacak.

Haritalama
Hcre

Haritalama, her kromozomun DNA paracklarnn yeniden birletirilmesini salar. Birletirme ilemi, ksa DNA paralarnn sraya konmasyla gerekletirilir. Daha nceden kesilmi olan DNA paracklarnn yeniden birletirilebilmesini, DNAnn ayn kiiden alnp farkl uzunlukta kesilmi olmas salar. Klonlama ve haritalama, en az 3000 baz elde edilene dek, her para tamamlanncaya kadar srdrlr.

Enzimler

DNA

DNA iplikikleri birbirinden ayrlr. Diziliin kullanlabilecek hale gelmesi iin, bazlarn eleme zelliklerinden yararlanlr. Adenin timine, guanin ise sitozine karlk gelir.

Kesme
46 kromozom zerindeki toplam 3 milyar baz iftini art arda dizebilmek, uzunluklar asndan olanakszdr. Bunun iin ncelikle "kimyasal makaslar" (zel enzimler) yardmyla DNA molekln 50 000-200 000 nkleotite ayrmak gerekir. Her kromozom ayr ayr kesilir. Ayn kiiye ait birok kromozom ayn ilemden geer; ancak, bunlar farkl uzunluklarda kesilir.

Dizili
Dizili iin be e gerekir. Bunlar, ikiye ayrlm DNA iplikii, ayrlm nkleotitler, floresan boyalaryla boyanm nkleotitler, polimeraz adl enzim ve DNA iplikiinin ksa bir blmdr.
nsan DNAs

Bakteri DNAs

Bakteri

Klonlama
DNA zerinde inceleme yaplabilmesi iin, kesilerek birbirinden ayrlm ok sayda DNA paracna gereksinim vardr. Bu paracklarn her biri, bir bakterinin iine yerletirilir. Her bakteri ayn DNA paracn ierdiinden, bakterilerin oalmas klonlarn elde edilmesini salar.

Bu ksa DNA iplikiinden balayarak, polimeraz, ayrlm nkleotitlerin yardmyla iplikiin kopyasn yapmaya balar. Ancak, iin iine baz dizililerinin sonundaki nkleotitler girince bu ilem kesintiye urar. Bu durumda kopyalama, floresan boyalarla boyanm bir nkleotit tarafndan tamamlanr.

ok sayda kopyalama ilemi gerekleirken, rasgele kesintiler olur. Kopyalarn uygun kesimleri alnarak ilem sonulandrlr. Daha sonra bu kopyalar elektroforezden geirilir. Elektroforeze alnan kopyalar, gzenekli bir jelle dolu olan klcal bir borunun giriine yerletirilir. Elektrik akm uygulanan kopyalar, boylaryla orantl hzlarla jelin bir ucundan teki ucuna g ederler. Bylece, tek bir nkleotiti farkl olan kopyalar birbirinden ayrlabilir.

Kromozom

Trilyonlarca hcrenin her birinde 46 kromozom var 2 metre DNA 3 milyar baz ifti (A, T, C, G)

Gen

Hcrenin canllk ilevlerini yerine getirmesi iin gereken proteinlerin ifrelerini tayan genler

Protein

Kk paralarn dizilileri, yeniden birletirilmek amacyla, bilgisayarda karlatrlr. Bylece byk paralarn ve dolaysyla her kromozomun DNAsnn dizilii tamamlanm olur.

G srasnda bir optik sistem, floresan boyalarla boyanm olmalar nedeniyle, dizili sonlarndaki nkleotitlerin her birini tanmlar. Bunlarn art arda sralan da, zmlenmi paracklarn dizililerini gsterir.
TBTAK

Genden Proteine Proteinden Gene

nsan vcudunda gerekleen olaylar, ou zaman hcreler arasndaki iletiimin ve etkileimin bir sonucudur. te kaltsal yapmzn temel esi olan genlerle, proteinler arasnda da bu tip bir etkileim sz konusudur. Genlerin ileyiini harekete geiren ok eitli durumlar vardr. Kimi zaman hcreye dardan gelen bir protein, genin harekete gemesini salar. Geni oluturan baz dizilii, zellemi RNA molekllerinin de yardmyla kaltsal bilginin ribozomlara aktarlmasn salar. Bu kaltsal bilginin belirledii snrlar iinde ribozomlarda protein sentezi gerekleir. Sentezlenen protein, hcre zarna gider ve hcreye dardan gelen proteinin giriini salar. Bu etkileim, hcrelerin ya da vcudun gereksinimlerine gre, farkl zamanlarda, farkl biimlerde gerekleebilir.

Kopyalamann balangc DNA Mitokondriler

Kromozom

1) Kopyalama
Bir geni oluturan DNA paras, RNAya kopyalanr.
RNA DNA

Yeni bir proteinin sentezi RNA

2) Ekleme
RNA, kodlanmam, kullanlmayan paralardan kurtulur.

mRNA (eli RNA)

Hcre ekirdei Gzenekler

Yararl Bir Gen Nasl Kullanlr?

Aratrmaclar, genlerdeki bilgilerden yararlanarak tedaviler gelitirmeye alyorlar. Bunun iin, ya yararl genleri ya da kltrde zel olarak retilmi proteinleri dorudan vcuda vermeyi deniyorlar.

6) Dzenleme
Yabanc bir protein, alan kanaldan geerek, etkinlik gsterecei yer olan ekirdee doru ynelir ya da bir baka geni harekete geirir. Bu sistem, hcrelerin iinde bulunduklar ortamla etkileimde bulunarak harekete gemesini salar.

3) Translasyon
Nkleotitler

Gen Tedavisi

1 Bilim adamlar salkl

bir insan genini, kendi DNAsn kardklar bir virse yklerler.

la Olarak Proteinler

1 Gereksinim
duyulan bir geni ieren DNA, oalabilecek olan bakteri hcrelerinin iine yerletirilir.

Hcre

mRNA (eli RNA) ribozom tarafndan protein sentezi iin kullanlr. tRNAlar (tayc), ribozomun RNA nkleotitlerinin diziliine gre, bir araya getirdii aminoasitleri tar. Protein zincirinin yapm, retikulum iinde gerekleir.

2 Vcuda verilen virs,

hcrelerin iine girer ve salkl gen normal bir biimde ilevini gerekletirir.
Proteinler

2 Bylece kaltsal
yaplar deitirilmi olan hcreler, tedavi proteinini retirler.

3 Protein, ila
olarak kullanlabilir.

tRNA (tayc RNA)

Ribozom

Retikulum

Protein zincirinin yapm

Zararl Bir Genin Etkisi Nasl Bastrlr?

Bilim adamlar, zararl genlerin etkisini yok etmek iin gelitirmeye altklar yntemlerin bir ksmnda, genin protein retimini ya da proteinlerin ilevini durduruyorlar. (Promoter: Balatc: DNA
sarmal zerinde geni oluturan blgenin balangc)

PROMOTERA KLTLENR

TUZAK PROMOTERA KLTLENR

Promoter

1 Normal Sre

genin balangcn iaret eder

Transkripsiyon etkeni Tuzak promoterlar

5) letiim
Reseptr gereken iareti aldnda, hcre zarnda bir kanal alr.
Aminoasitler

Protein sentezi

Bir gen, proteinleri retmek amacyla bir transkripsiyon (kopyalama) etkenini, kaltsal ifresini mRNAya kopyalamak iin brakr.

Kopyalama
Transkripsiyon etkeni, bir RNA izi brakarak gen boyunca ilerler

Durdurma Yntemi
Sahte promoterlar tuzak gibi davranarak transkripsiyon etkenlerini baka tarafa ekerler. Bu, sreci en banda durdurur.

Yabanc protein

Kanaln al

mRNA DNA DZSNN KOPYASI

DUYARSIZ MOLEKLLER
RNAYA KLTLENR

Aminoasitler

2 Normal Sre
RNA moleklleri, protein birliklerinin olumasn salamak iin kalp grevi yaparlar

Protein

Durdurma Yntemi

4) Tama
Hcre zar

Protein zinciri

Duyarsz molekller, RNA paracklarna balanarak protein oluumunu durdururlar PROTEN BYME ETKENN EMEMEZ

3 Normal Sre
Byme etkenlerini hcrelerin emmesini salayan bir protein, bir tmrn bymesini hzlandrabilir

Byme etkeni
PROTEN BYME ETKENN EMEMEZ

Durdurma Yntemi

Proteinler, bir araya gelerek hcre zarna ynelirler. Bunun nedeni, hcre zarnda bir alma oluturmaktr.
TBTAK

Yapay antikorlar, proteinlere kilitlenerek byme etkenlerinin hcreye giriini engellerler