INTRODUCCIN

Enfermedad gentica rara ,es decir, de origen hereditario, transmitida de forma autosmica recesiva en bvidos .Se produce por una alteracin en el metabolismo de la hemoglobina , cuando existe un dficit enzimtico del uroporfiringeno III cosintasa que impide la normal formacin de la protoporfirina III precursora de la hemoglobina, producindose acumulacin del ismero Uroporfiringeno I, y derivados en orina, sangre y heces. Los animales afectados presentan atraso en el crecimiento y las reas blancas de la piel sufren fotosensibilizacin al ser expuestas a los rayos UV ,los dientes presentan una fluorescencia rojiza por lo que es llamada enfermedad del diente rosado", la orina es de un color caf-rojizo por excrecin de uroporfirinas I , hay presencia de anemia hemoltica( destruccin prematura de eritrocitos ).

QU ES?
La porfiria eritropoytica congnita es una enfermedad rara del ganado vacuno , que pertenece al grupo de las llamadas porfirias, siendo esta la ms rara de todas ellas. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas. Las porfirinas son sustancias que se derivan de la biosntesis del hem. El hem forma parte de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxgeno), y de otras enzimas, mioglobina (pigmento rojo de los msculos) y fermentos respiratorios, el 80% del hem se destina a la formacin de hemoglobina. La mdula sea y el hgado son los rganos en que la sntesis del hem es especialmente activa, aunque se realiza en casi todas las clulas del organismo.

ETIOLOGIA
La porfiria eritropoytica congnita se hereda con un rasgo autosmico recesivo. La sntesis de porfirinas, se realiza a travs de una compleja serie de pasos metablicos perfectamente conocidos. Entre las enzimas necesarias destaca la ALA- sintetasa o ALA-S, que pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reaccin. En esta enfermedad existe un dficit de uroporfiringeno III cosintasa lo que produce el aumento de ALA sintetasa.

CMO LO HEREDA EL GANADO BOVINO?

El ganado bovino hereda el defecto como un factor autosmico recesivo simple y esta generalmente relegado a los rebaos en que se practica la consanguinidad o el cruce de linajes relacionados. El animal heterocigoto tiene un aspecto normal, pero el animal recesivo homocigoto esta afectado al nacer. El defecto enzimtico heredado causa una actividad deficiente de la uroporfiringeno III cosintetasa, un paso esencial en la formacin del grupo hemo de porfirina. En los animales, la enfermedades reconocidas estn generalmente clasificadas como porfiria eritropoytica congnita

PATRON DE HERENCIA
la porfiria eritropoytica congnita presentan un patrn de herencia distinto: ambas copias del gen deben estar alterados y ninguna ser dominante sobre la otra. Este tipo de herencia se llama "herencia autosmica recesiva". La descendencia de una pareja, donde los 2 padres son portadores del gen mutado de estas enfermedades tiene el riesgo de heredar la alteracin.

QU RAZAS SON AFECTADAS?

La porfiria eritropoytica bovina es mas frecuente y mas grave. Se a descrito en varias razas como:
Shorton

Frisona

Holstein

Hereford

como un carcter autosmico recesivo.

QU SNTOMAS PRODUCE?
FOTOSENSIBILIDAD ANEMIA HEMOLITICA

ESPLECNOMEGALIA

ERITRODONCIA (DIENTE ROSA)

CULES SON LOS SIGNOS?

PIEL SENSIBLE (AMPOLLAS Y EDEMAS)

CRECIMIENTO ATROFIADO

COLORACION MARRONROJIZA DE HUESOS ORINA Y HECES

CLASIFICACIN DE LA FOTOSENSIBILIZACION
FOTOSENSIBILIZACIN Tipo I o primaria ORIGEN- AGENTE Agente exgeno

Tipo II o sntesis anormal de pigmento endgeno

Tipo III o hepatgeno

Porfirina

Filo eritrina, producto de degradacin de la clorofila.

FOTOSENSIBILIDAD POR SNTESIS ANORMAL DE PIGMENTOS.

La fotosensibilizacin debida a la acumulacin de pigmentos endgenos es resultado del metabolismo anormal de la porfirina. Los agentes fotodinmicos comprenden la uroporfirina I, coproporfirina I, y protoporfirina III. Estos se acumulan en la sangre y los tejidos cuando existe una disfuncin en la biosntesis del grupo hemo, debida a una deficiencia enzimtica.

La porfirina eritropoytica congnita de los bovinos es causada por la deficiencia de uroporfiringeno III cosintetasa, una enzima clave en la biosntesis del grupo hemo. Esta enfermedad se transmite por medio de un factor recesivo simple en los bovinos de las razas Shorthorn, Ayrshire, Holstein y Jamaicana. Tambin se ha registrado en bovinos cruza.

Las porfirinas que se acumulan en la sangre pueden provocar una pigmentacin en los tejidos y tambin fotosensibilizacin. La fotosensibilidad se refiere al aumento de susceptibilidad de la piel a la luz solar, inducida por la presencia local de un origenagente fotodinmico. Un agente fotodinmico tiene una configuracin qumica que le permite absorber longitudes de onda especificas de la luz ultravioleta o visible. La activacin de un origen-agente sensibilizante lo eleva a un estado inestable. La sustancia fotodinmica activada puede reaccionar directamente con el sustrato biolgico a travs de los procesos de transferencia de hidrgeno o electrones. se report un caso de esta enfermedad congnita en minas Gerais, Brasil en 1998, en una hembra Holstein de 9 meses de edad.

CUADRO HEMATOLGICO
Los enfermos presentan anemia hemoltica (por formacin de cristales intraeritrocitarios de porfirinas) La anemia estimula a la mdula sea a generar ms clulas eritroides cargadas de porfirinas, y con ello a una produccin de porfirinas creciente y a la perpetuacin de la hemlisis. Cuando la sntesis de hemoglobina es ms activa. Las porfirinas causan hemlisis intramedular y tambin acortan la supervivencia de los eritrocitos circulantes.

DIAGNSTICO
El diagnstico de la PEC lo sugiere la presencia de orina de color marrn-rojiza, o la aparicin de una intensa fotosensibilidad. La exposicin prolongada al sol causa lesiones tpicas de la fotosensibilizacin con hiperemia, formacin de vesculas y necrosis superficial de las porciones sin pigmento de la piel. La biopsia cutnea tambin es til para el diagnostico. Anlisis de orina: para determinar las enzimas. Pruebas sanguneas de protoporfirina que miden las porfirinas en la sangre

El diagnstico debe basarse en la excrecin de uroporfirina anormal, la coloracin marrn de los dientes (que presentan fluorescencia cuando se irradian con luz ultravioleta cercano), la aparicin de decoloracin de la orina y anemia hemoltica.

PORFIRIA

HERENCIA

PORFIRINA/ PRECURSOR EXCRETADOS

RUTA

TEJIDO

Porfiria eritropoytica congnita

Autosmica Recesiva

Uroporfirina I

Orina

Eritropoytico

PREVENCION Y TRATAMIENTO
Reducir al mnimo la exposicin solar

Administracin venosa de altas dosis de glucosa. (los carbohidratos reprimen la actividad de la ALA-S; aunque sus efectos son lentos)

Administracin de betacarotenos

La esplenectoma puede mejorar la anemia hemoltica.

BIOSNTESIS DEL GRUPO HEMO

Las porfirias son un grupo de enfermedades ocasionadas por alteraciones de la biosntesis del grupo hemo y caracterizadas por la acumulacin de determinados precursores. El grupo hemo se sintetiza principalmente en la mdula sea y en el hgado. En concreto el 85% del grupo hemo se sintetiza en las clulas eritroides y se destina a la produccin de hemoglobina , mientras que el restante se sintetiza en el hgado y sirve como grupo prosttico de enzimas dependientes del citocromo P450 y de otras hemoproteinas. De las ocho enzimas implicadas, la primera y las tres ltimas actan en la mitocondria y las otras cuatro en el citosol.