ANATOMIA © 2 ELADN (TROPA aan Les) Cada individuo es unico porque hereda de sus padres un patrimonio genético, ‘o.genoma, que le es propio. Esta informacion esta grabada en el centro del niicleo de cada célula, en los cromosomas. Cada uno de estos cromosomas esta formado por una hélice doble de ADN (acido desoxirribonucleico), soporte de la herencia. Localizaci6n El ADN se encuentra en los cro- mosomas. Estas ce hallan en el nticlea de los 100 billones de células del cuerpo humano. Cada nucleo contiene 46 cromosomas idénticos en pares, lo que representa dos metros de fila- mento de ADN. EI ADN, acido desoxirribonuclei- co, es un filamento que tiene for- ma de hélice doble. std forrnado por una cadena de bases quitmicas compuestas por atoros. de atbono, ritrageno, hidrégeno y oxige- no. Exsten cuatro tipos diferentes de bases quirricasen las moléculas de ADN. »Adenina (A) »Guanina (G) >Citosina(Q >Timina (T) »Nucledtido: es el nombre que recibe launién de un fosfato, una desoxirribo- sayy una base nitrogenada. La desoxir- bbosa es un azicar con cinco atomos de carbono (ribosa) y que ha perdido un {tomo de oxigeno (desox). 25 se complementan de dos para formar pares. La molécu- aoe [=.. ! en dos J ousnina la de ADN también esta compuesta por desoxirribosas de atomos de fos- fatos. Todas estas moléculas estan unidas entre si por enlaces de hidro- geno, fragiles, y por enlaces cova~ lentes, mucho mas dificiles de des- tui Los primeros unen las dos bases com- plementarias. Debido a los angulos especficos de estos enlaces, las cade- nas de nuclestides adoptan una for- made hélice doble. enlace de drogenFunci6én > Soporte delaherencia Cada filamento de ADN tiene unos com- ponentes significativos, los genes, y otros cuya funci6n todavia se desconoce. Cada gen esta compuesto por un conjunto de. tripletes, que son secuencias de tres ba- ses nitrogenadas. Cada trplete esta for- mado por tres de las letras A, G, Cy Ty se. corresponde a uno de los veinte aminoaci- dos que componen las proteinas. Asi, un gen es una palabra, mas o menos larga, formada por varias decenas a miles de le- tras, que permite al organismo fabricar una proteina concreta (un gen = una pro- teina) en la que los aminodcidos se clasifi- can segin el orden determinado por el conjunto de tripletes, Hay secuencias es- peciales que determinan, a lo largo del ‘ADN, el principio yel inal de cada gen EI ADN es similar a una banda magnética donde estan grabados los 25.000 a 30.000, genes de la especie humana. Se trata de un soporte de memoria y transmision, de una generacion a otra, de los disefios corpora- lesentre una célula madre y las células hijas. > Lasintesis delas proteinas Para que una célula produzca una proteina, fen primer lugar tiene que descodificar el ‘ADN y fabricar un transmisor de mensajes ES inscrito en un gen determinado. Esta es la funcondel ARN. La sintesis de una proteina se realiza en dos tiempos: >La transcripcion del ADN en ARN mensajero, que pasa del nticeo al cito- plasma de la céulay se fjaa un rbasoma, >La traducci6n. A continuacion, se tiene ‘que transformar este ARN en una proteina se trata dela traduccion, quese efecttiaen los ribosomes, que ordenan y enlazan los amino- Determinacién de los genes Antes de cada divsiOn, la célula made fa- brica una reproduccién del ADN y de sus 46 cromosomas. Cada célula hija recibe tuna copia En lo que se refiee a las células reproduc ‘oras, el proceso es diferente. Cada célula hija, ovocito 0 espermatozoide, recibe solo la mitad de los cromosomas de la célula madre. De este modo, ciertos rasgos here- ditarios se dstribuyen al azar entre dos c& lulas sexuales. E| ADN de la madre (23 cro- mosomas, de los cuales uno es X)y el ADN del padre (23 cromosomas, de los cuales uno es Xo ¥) constituyen un capital genéti- co completo de 46 cromosomas, inédito, y portador del mensaje hereditario eritido porlosdos pragenitores. PLANETA D®AGOSTINI Un poco de histori Ez Enla década de 1940, losmicroscopios ¢lectrénicos permitieron descubrir ‘quelncgeneccrncegmentacdeina ‘molécula quimica llamada ADN. En 1953, Maurice Wikins Francis ‘icky Jarmes Watson, graciasalos ‘trabajos de Rosalind Franklin (bidlogabritanica que realiz6 varias ‘adiografiasde! ADN), descubrieron laestructura de doble hélice dela ‘molécula del ADN.En elmomento dela division celular lasdospartes seseparany sereplican para producir una copia exacta de a tra. Por este logro, Wilkins, Watson y Crick ‘ecibieron el premio Nobel de Medicinaen 1962. ees EI ADN y el origen de algunas enfermedades Elgenoma puede compararse con Luntexto escrito con cuatro letras: A,T.CyG, que corresponden alas ‘cuatro bases adenina,timina, tosinay quanina), y forman la ‘molécula de ADN. Dichotexto, responsable del uncionamierto elas céulas, es dstinto en ca individuoysereplicaencadadivision = «celular. En su composicién puede a habererrores. Porlo general, dichos i : ‘erroresnotienen ninguna ‘consecuencia,ycadaiindividuo puede poseer varlosensugenoma.Pero ‘algunos errores pueden aumentar elriesgo dedesarrolarcertas ‘enfermedades, y otroserroresmmés ‘graves pueden producir ungen i Localizacin EI ADN, acido desoxirribonucleico, es la base de la informacion genética ye encuentra en el nlideo de cada una de las células del ser humano. E| ADN se compone de moléculas que, asociadas a las proteinas, forman los cromoso- mas. El conjunto de cromosomas con- tenidos en una célula constituye el ge- noma. El genoma humano consta de 23 pares de cromosomas. Los genes contienen la informacion necesaria para el buen funcionamiento de cada célula. Cada cromasoma suele conte- nerun milar de genes > Descripcion Un gen es un fragmento de ADN yest formado por un encadenamiento de eslabones elementaleslamados nucdes- tidos bases. Existen cuatro nuclesti- dos, que se representan con las letras C,G,Ty A, El orden y la secuencia de las bases constituyen la forma de alma- cenamiento de la informacién biol6gi- cay son especficos en cada individuo. Por ejemplo, se sabe que el color de los jes est condicionado por un gen Peers concreto: este gen tiene una secuencia determinada de nudedtidos en el caso de un individuo con los ojos azules y una secuencia diferente en el caso de una persona con los ojos marrones. Identidad genética Todos los seres vivos poseen genomas, que difieren tanto en el tamafo, como en el numero y en la naturaleza de las instrucciones que contienen. Dos indi- vviduos de la risma especie poseen un catélogo comin de instrucciones, pe- roun caudal tinjco de genes Laidentidad genética se realiza gracias, ala técnica de la huella genética: es- tapermite obtener un documento, que se presenta en forma de una sucesion de trazos paralelos mas o menos sepa- rados los unos de los otros. En princ- pio, cada trazo corresponde a un gen. Las huellas genéticas muestran que ca- da ser humano, con excepcion de los gemelas verdaderos, posee, en cuanto a su ADN, un caudal genético Unico. Pese a que estas huellas genéticas son realmente diferentes en las personas que no estan emparentadas, existen trazos comunes en las personas de una misma farilia Mutaciones genéticas Las alteraciones del ADN del cromaso- ma pueden aparecer en cuelquier nivel de este, y se traducen en la activacion de genes, que provoca una prolifera- cién anormal de las células. El resulta- does la aparicion de tumores, en oca- siones cancerosos. Los factores que pprovocan estas mutaciones son: > Algunos agentes quimicos sel caso de algunos productos cancer- genos, comoelbencenoaelamianto >