Almacenan la informacin gentica de los organismos vivos y Son los responsables de la transmisin hereditaria.

Existen dos tipos: ARN: cido ribonucleico ADN: cido desoxirribonucleico

Comparacin entre el ARN y el ADN

Estructura esquemtica del ARN y el ADN con su estructura de doble hlice. A la derecha se ve una representacin de la transcripcin de ADN en ARN en la que el ADN se desdobla y uno de sus lados es utilizado por una enzima adecuada como un model a partir del cual se genera una molcula de ARN mensajero con las instrucciones necesarias para formar nuevas protinas.

ADN:

cido Dexosirribonucleico

Principal componente del material gentico de los organismos. Componente qumico primario de los cromosomas. ADN reside en el ncleo celular.

Estructura: Los componentes del ADN son los nucletidos (monmeros).

Nucletidos formados por: - Una base nitrogenada. - Un grupo fosfato - Azcar: desoxirribosa

 En

el caso del ADN las bases son : o 2 Purinas: Adenina y Guanina. o 2 Pirimidinas: Citocina y Timina.
ADN:

Es una pareja de largas cadenas de nucletidos constituidos en una estructura de doble hlice.

El modelo de doble hlice permite explicar las propiedades que se esperan del ADN: Capacidad para contener informacin: Lenguaje codificado en la
secuencia de pares de nucletidos. Capacidad de replicacin: Dar origen a dos copias iguales. Capacidad de mutacin: Justificando los cambios evolutivos. Reparacin del ADN Proceso constante en la clula. Funcin: Supervivencia, protege al genoma de daos y mutacines. Clulas humanas: Reacciones metablicas normales como factores ambientales (como rayos UV) pueden causar daos. 500.000 lesiones de molculas por clula al da. Daos estructurales: Alteraran la forma de las clulas de leer la informacin codificada en sus genes.

Reparacion del ADN = En consecuencia siempre activo.

En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucletidos, en la que las dos hebras estn unidas entre s por unas conexiones denominadas puentes de hidrgeno.[1]

Para que la informacin que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucletidos, ms cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las molculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripcin. Una vez procesadas en el ncleo celular, las molculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilizacin posterior. La informacin contenida en el ARN se interpreta usando el cdigo gentico, que especifica la secuencia de los aminocidos de las protenas, segn una correspondencia de un triplete de nucletidos (codn) para cada aminocido.

Cada par de bases nitrogenadas complementarias unidas por puentes hidrgeno. G con C: 3 puentes de hidrgeno. A con T : 2 puentes de hidrgeno.

son de

MUTACIONES: EFECTO SOBRE EL FUNCIONAMIENTO CELULAR

 Cambios de 1 o ms nucletidos en el ADN ARN protenas En algunos casos la simple mutacin de un nucletido por otro: enfermedad.

Mutaciones son tambin responsables de la aparicin de nuevas actividades biolgicas y, junto con la seleccin natural, de la aparicin de nuevas formas de vida.

Molcula de ADN: Protena sintetizada:

Sustitucin

ATG CAT TCA CAT TCA TAC AAA ACT ATG Met His Ser His Ser Tir Lys Thr Met

Molcula de ADN: Protena sintetizada:

ATG CAT TCA CAT TCA TAC AAA ACT ATG C Met-His-Ser-His-Ser-Tir-Lys-Thr met Pro

La sustitucin T por C en esta secuencia de nucletidos resulta en un cambio Serina por Prolina en la cadena de aminocidos

Introduccin de una seal de terminacin Molcula de ADN: Protena sintetizada: ATG CAT TCA CAT TCA TAC AAA ACT ATG A Met-His-Ser-His-Ser-Tir-Lys-Thr met FIN

La sustitucin C por A en esta secuencia de nucletidos resulta en un protena trunca

Delecin

Molcula de ADN:
Protena sintetizada:

ATG CAT TCA CAT TCA TAC AAA ACT ATG CAC ATT CAA TTA AAA CTA TG
Met-His-Ser-His-Ser-Tir-Lys-Thr met His Ile Gln Leu Lys Leu

La delecin de T resulta en un cambio completo de la secuencia de aminocidos

El dao del ADN altera la configuracin espacial de la hlice, y estas alteraciones pueden ser detectadas por la clula.

Daos en cadena simple :

1. 2.

Inversin directa del dao Mecanismos de reparacin por escisin Se incluyen:

Reparacin por escisin de bases Reparacin por escisin de nucletido Reparacin de errores

A medida que las clulas envejecen, la cantidad de daos en el ADN se acumula, superando la tasa de reparacin y lleva a una reduccin de la sntesis proteica.

Los fallos del mecanismo REN

Xeroderma pigmentosum Sndrome de Cockayne Distrofia trictida

Luz UV causa la formacin de los dmeros de timina Tipos de dao o mutacin del ADN. Dimerizacin de Timinas vecinas = dmeros de Timina. Es la causa de la enfermedad gentica Xeroderma pigmentosum, provocada por una deficiencia de una endonucleasa, que debe sacar los dmeros de timina, para corregir el error.

Normalmente, la clula posee un sistema de reparacin formado por enzimas que reconocen los dmeros de timidina y los eliminan del ADN. Las personas que padecen xerodermia pigmentosa no forman dichas endonucleasas de ADN en cantidad suficiente. Hay por lo menos ocho distintos defectos genticos asociados con esta enfermedad identificada como XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG, y XPV. Las variantes a travs de XPA XPG son todos que participan en reparacin por escisin de nucletidos (NER), mientras que el locus XPV est implicado en replicacin de ADN daado en la primera lnea.

La informacion contenida en la secuencia nucleotidica de un gen es convertida en una funcion biologica util en dos pasos principales: la transcripcin y la traduccin. En primer lugar, la informacion de la secuencia codificante de un gen es transcrita a una molecula intermediaria de RNA, cuya secuencia es identica a la de la cadena codificante del DNA y complementaria a la de la cadena molde (transcripcion). Durante el segundo paso, la secuencia de la informacion en la molecula de mRNA es traducida a una secuencia de aminoacidos correspondiente (traduccion). En los eucariontes, el RNA no se utiliza directamente para la traduccion, sino que en primer lugar es procesado para dar origen a una molecula de mRNA antes de que pueda ser utilizado.

Incapacidad hereditaria de la piel para reparar los daos producidos en el ADN por los rUV. Autosmica recesiva